胎儿畸形的产前超声检查

$专家论坛$胎儿畸形的产前超声检查

李胜利

<<出生缺陷也称先天异常#泛指胚胎发育紊乱引起的形态&结构&功能&代谢&精神&行为等方面的异常%出生缺陷或先天异常可于出生时显现#或出生后一段时间表现出来#如智力低下%胎儿畸形专指胎儿期胎儿各器官结构存在的形态结构异常,$#!-%先天性胎儿畸形与疾病种类繁多!表$"%用’大千世界#无奇不有)来形容胎儿畸形也不为过%胎儿畸形的声像图表现同样种类繁多#且同一畸形在不同的妊娠阶段#其声像图也可能不同%

表!"先天胎儿畸形与疾病分类表

分类病名

神经系统畸形神经管缺陷!如无脑畸形&露脑畸形&脊柱裂等"&脑积水&前脑无裂畸形&小头畸形等

先天性心脏畸形单心室&单心房&房室间隔缺损&大动脉转位&右心室双出口&左心发育不良综合征&肺动脉闭锁&主动脉闭锁等

胸腔畸形先天性肺囊腺瘤畸形&隔离肺&先天性膈疝

泌尿系统畸形肾缺如&异位肾&常染色体隐性或显性遗传性多囊肾&多发性囊性肾发育不良&肾积水&重复肾并重复输尿管&膀胱出口梗阻等

消化系统畸形胃肠道梗阻!如先天性胃出口梗阻&十二指肠闭锁&空肠与回肠闭锁&直肠肛门闭锁等"&胃肠道重复畸形!如胃重复畸形&肠重复畸形等"

肌肉骨骼系统畸形及肢体畸形致死性侏儒&软骨不发育&成骨不全"型&其他短肢畸形!如软骨发育不全#成骨不全#型& $型&%型#肢体屈曲症等"&纵形肢体缺如!如先天桡骨发育不全或缺如&先天性腓骨缺如&海豹肢畸形等"&先天性截肢!如先天性手缺如&肘关节以下缺如&整条肢体缺如或四肢全部缺如"等

前腹壁畸形脐膨出&腹裂畸形&肢体J体壁综合征&泄殖腔外翻等

非免疫性胎儿水肿胎儿全身皮肤水肿&胸水&腹水等

胎儿颜面部畸形唇腭裂&独眼畸形&无眼畸形&眼距过近&无鼻&喙鼻&严重小下颌畸形等

胎儿肿瘤颅脑肿瘤(实质性肿瘤!如畸胎瘤&星形细胞瘤等"&囊性肿瘤!如蛛网膜囊肿等"&血管瘤!如C0-*(静脉瘤等"等

面部肿瘤(畸胎瘤&囊肿&血管瘤等

腹部肿瘤(各种囊肿!如肝囊肿&肾囊肿&卵巢囊肿等"&肝实质性肿瘤!胎儿肝恶性或良性肿瘤等"

其他部位肿瘤(骶尾部畸胎瘤&颈部淋巴水囊瘤&心脏肿瘤&肢体肿瘤等

双胎畸形各种联体双胎&双胎之一无心无脑畸形&反向动脉灌注综合征&双胎之一死亡等

胎儿序列征&联合征及综合征羊膜带综合征#)*5^*-J C/38*/综合征#6Y R4E联合征#双胎输血综合征#染色体的三体综合征!如!$J三体&$MJ三体&$FJ三体等"#人体鱼序列征&无脾综合征等

炎症&感染性疾病胎粪性腹膜炎&弓形虫感染&梅毒感染等

多发畸形在同一胎儿检出多个畸形#如唇腭裂可同时伴有肢体缺失&先天性心脏畸形可伴有其他系统畸形其他脐血管异常&脐带囊肿&胎盘畸形!如轮状胎盘&帆状胎盘等"&胎盘肿瘤!如血管瘤等"

<<作者单位(#$M"!M<深圳市妇幼保健院超声科

<<随着超声诊断技术不断发展#人们对胎儿畸形产前超声检查寄予无限期望#这是可以理解的%然而应该客观地认识到#超声作为影像学检查具有仪器的局限性和依赖性#超声医师个人经验和专业知识也是有限的#再加上胎儿本身&羊水多少&母体方面的许多因素#都会影响胎儿畸形的产前检出%$>>F年#美国妇产科医师协会强调(’不管使用哪种超声设备#亦不管妊娠在哪一阶段#即使让最有名的专家进行彻底的检查#期望所有的胎儿畸形都被检测出来是不现实也是不合情理的),F-%

美国等发达国家将产科超声检查分为!个层次(一是常规超声检查!/23.’(* 3-./0123(+*c0Q’(0.’2("#另一个是以检测胎儿畸形为目的的超声检查!.0/?*.*+’Q0?’(?@2/@*.0-0(2Q0-’*1#R B77Y",=-%当常规超声检查怀疑有异常或受检者为胎儿畸形高危孕妇时#均应进行R B77Y检查#通过R B77Y来减少胎儿畸形的漏诊%由于R B77Y检查项目繁多#几乎对胎儿每一重要器官和结构都要进行检查#检查时间必须足够长#而且检查费用高#对检查仪器要求和对医师的专业水平要求均高%因此#不是每个医院&每个超声医师都能够进行R B77Y检查#也不可能对所有孕妇都进行这种检查%

我国是人口多&区域广&城乡医疗差别大的发展中国家#不可能要求所有医院的医师都开展类似美国R B77Y检查#明确诊断各种各样的胎儿畸形%然而#分多个层次对胎儿进行检查并将我国产前超声检查所包括的内容及检查报告的书写加以规范十分重要%至于制定产前超声检查规范#也应实事求是#因地制宜%例如广大乡镇卫生院或基层计划生育!服务所"工作人员#工作条件及仪器较差#而且收费低#就不能和三级医院或妇产专科医院具有产前诊断资格者和使用高档彩色多普勒超声仪检查同等要求%又如#不应要求在孕早期诊断那些只在孕晚期才能出现的畸形#也不可能要求每次超声检查均能对所有胎儿畸形进行排除性诊断%胎儿畸形的检测有严格的时间性#不是所有孕周都适合胎儿畸形检查%比如#对于临产的孕妇#超声检查受限因素增多#临床尽可能明确要求了解胎位&胎先露和心率#如果此期要求超声检查者去发现所有各种畸形#是不切实际的%可见#超声检查内容和书写规范还应因目的要求而异%我国目前已开始对产科超声检查人员和机构进行严格的规定#卫生部已出台了.产前诊断技术管理办法/对产前诊断进行规范管理%这些规定和.办法/#将有力地推动胎儿产前超声检查的规范化进程和实施%

一&产科超声检查层次!级别"

根据我国具体情况和临床要求#产科超声检查分为以下=个层次!级别"(

$;一般产科超声检查!第$层次"(主要对胚胎和胎儿进行大致的生长发育评估#检查内容仅要求进行双顶径&股骨长径及腹围的测量#判断胎儿是否存活#胎盘位置&胎位及羊水情况等%该级别的超声检查不是以检测胎儿畸形为目的的超声检查#但对产科临床仍能提供一些有意义的诊断信息#适合条件较差的基层医院或条件较好的医院已进行过系统超声检查的孕妇%

!;常规产科超声检查!第!层次"(除要求完成一般产科超声检查内容外#还应对胎儿主要脏器进行形态学观察#如颅内某些重要结构#四腔心切面#腹腔内肝&胃&肾等脏器的观察以及对胎儿严重致死性畸形进行粗略的筛查%卫生部.产前诊断技术管理办法/中规定于妊娠$M L!=周应诊断的致死性畸形包括无脑儿&严重的脑膨出&严重的开放性脊柱裂&严重胸及腹壁缺损&内脏外翻&单腔心&致死性软骨发育不全%

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二&胎儿畸形产前超声检查与’知情同意书)

上述产科超声检查层次不同#目的不同#收费不同#要求和内容也不同%作为超声医师#有必要在检查前让患者对本次检查的目的和内容&超声检查的局限性以及一些注意事项有一个起码的了解#像手术前签字一样#也要让患者在产前超声检查前签署一份’知情同意书)!参考附录!"%这样既可加强医患之间的沟通#让患者有所选择#也可减少不必要的误会与医患纠纷%检查医师根据自己的实际情况#明确告诉患者能做到哪一级别的检查#在患者理解并接受的情况下#再按规定的内容进行认真细致的检查和观察%

三&报告书写要求及注意事项

产前超声检查报告书写应当规范化%同时#必须强调要实事求是(能看什么#看到什么#未看到什么#均应该按照每个层次的超声检查内容要求作详细记录%要求观察的某项或多项内容因某种原因而显示不清或不能做出判断时#应在报告中明确写明#检查结果应如实告诉孕妇%比如#这次检查没有检查到胎儿唇部#报告中就应实事求是地注明胎儿唇部因什么原因显示不清!如因胎位"%有条件者应留存相应的图片#以便下次复查比较%

四&各层次产前超声检查规范

$;一般产科超声检查!第$层次"适应证(!$"无法开展其他F个层次超声检查的基层医院#对胎儿进行大致的生长发育评估#了解胎位&胎盘&羊水等*!!"已进行过系统超声检查的孕妇#仅了解胎盘&羊水及进行大致的生长发育评估%超声检查技术(一般使用实时黑白超声仪器或高档黑白超声仪器*检查方法(通常采用F L#)A]凸阵或线阵探头经腹部超声扫查,$-%