常见疾病病因与治疗方法
常见疾病病因与治疗方法——第1-2节概述ALzheimer病
第十四章痴呆（Dementia）第一节概述第二节Alzheimer病第三节血管性痴呆第四节Pick病和额颞痴呆第五节路易体痴呆第一节概述•概念:痴呆是由于脑功能障碍而产生的获得性和持续性智能障碍综合征。
•智能损害包括记忆、语言、视空间功能、人格异常及认知（概括、计算、判断、综合和解决问题）能力的降低，病人常伴行为和情感的异常，日常生活、社会交往和工作能力明显减退。
痴呆发病率和患病率随年龄增高增加。
国外:患病率60岁以上为1%，85岁以上达40%以上；我国:60岁以上为0.75%~4.69%引起痴呆原因:变性病性(Alzheimer病、路易体痴呆、Pick病和额颞痴呆等)；非变性病性(血管性、感染性、代谢性或中毒性脑病等)。
临床常见的引起痴呆的疾病变性病性痴呆（degenerative dementing disorders）非变性病性痴呆（nondegenerative dementing disorders）•Alzheimer 病•Pick 病和额颞痴呆（Pick’s disease and Frontotemporal dementia ）•路易体痴呆病（Lewy body disease ）•弥漫性路易体病（diffuse Lewy body disease ）•路易体痴呆（Lewy body dementia ）变性病性痴呆（degenerative dementing disorders ）•Alzheimer病路易体型（Lewy body variant of Alzheimer’s disease）•帕金森病合并痴呆（Parkinson disease with dementia）关岛型帕金森病-肌萎缩侧索硬化痴呆症•皮层基底节变性（corticobasal degeneration）•苍白球黑质色素变性（Hallerverden-Spatz disease）•亨廷顿病（Huntington disease）•肝豆状核变性（Wilson disease）非变性病性痴呆（nondegenerative dementing disorders）血管性痴呆（vascular dementia）脑缺血性痴呆脑出血性痴呆皮质下白质脑病（Binswanger病）合并皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传脑动脉病（CADASIL）正常颅压脑积水•抑郁和其它精神疾病所致痴呆综合征•感染性疾病所致痴呆•神经梅毒、神经钩端螺旋体病、莱姆病等•艾滋病-痴呆综合征•病毒性脑炎•朊蛋白病（prion disease）•霉菌和细菌性脑膜炎/脑炎后•进行性多灶性白质脑病•脑肿瘤或占位病变所致痴呆•脑内原发或转移脑瘤•慢性硬膜下血肿•代谢性或中毒性脑病•心肺衰竭•慢性肝性脑病•慢性尿毒症性脑病•贫血•慢性电解质紊乱•维生素B缺乏、叶酸缺乏•药物、酒精或毒品中毒•重金属中毒•脑外伤性痴呆第二节Alzheimer病概述：老年人最常见的神经变性疾病，首由Alzheimer（1970）描述。
常见疾病的病因和治疗措施
儿科疾病
感冒：病毒感染， 症状包括发热、咳 嗽、流涕等
腹泻：细菌感染， 症状包括腹泻、呕 吐、腹痛等
哮喘：过敏或环境 因素，症状包括喘 息、咳嗽、胸闷等
皮肤病：如湿疹、 痱子等，症状包括 红斑、瘙痒、皮疹 等
2 常见疾病的病因
感染性病因
细菌感染：如肺炎、扁桃体炎等 病毒感染：如感冒、流感等 真菌感染：如脚气、皮肤癣等 寄生虫感染：如蛔虫病、钩虫病等
康复计划：制定个性化的康复计划，包 括运动、饮食、心理等方面
运动康复：进行适当的运动训练，增强 肌肉力量和耐力
饮食康复：调整饮食结构，保证营养均 衡，促进身体恢复
心理康复：进行心理辅导，帮助患者调 整心态，树立信心
家庭支持：家人和朋友的支持和帮助， 对患者的康复至关重要
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常见疾病的病因和治 疗措施
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目录 /目录
01
常见疾病的分 类
02
常见疾病的病 因
03
常见疾病的治 疗措施
04
常见疾病的预 防措施
05
常见疾病的康 复护理
1 常见疾病的分类
内科疾病
添加标题
呼吸系统疾病：如感 冒、肺炎、哮喘等
等心理疾病
3 常见疾病的治疗措施
药物治疗
药物选择：根据 疾病类型和患者 身体状况选择合 适的药物
剂量调整：根据 患者病情和药物 反应调整药物剂 量
药物副作用：注 意药物可能带来 的副作用，及时 采取措施
药物相互作用： 注意药物之间的 相互作用，避免 不良反应 Nhomakorabea 手术治疗
常见疾病及解决方法
1、流行性感冒：A、病因:人与人之间的接触或与被污染物品的接触。
B、主要症状：突然快速而至的高热畏寒、高热、头痛、头晕、全身酸痛、乏力等中毒症状。
可伴有咽痛、流涕、流泪、咳嗽等呼吸道症状。
少数病例有食欲减退，伴有腹痛、腹胀、呕吐和腹泻等消化道症状。
婴儿流感的临床症状往往不典型，可见高热惊厥;部分患儿表现为喉气管支气管炎。
严重者出现气道梗阻现象;新生儿流感虽少见，一旦发生常呈脓毒症表现，如嗜睡、拒奶、呼吸暂停等，常伴有肺炎，病死率高。
2、治疗方法：药物：板蓝根颗粒冲剂、竟敢胶囊、金莲清热颗粒、可愈糖浆、西可奇愈美甲敏糖浆、五味麝香丸、感冒止咳冲剂、尔可安等。
3、查看更多：流行性感冒治疗前的注意事项？流感重在预防，遵循传染病防治的一般规律。
由于人群对流感病毒普遍易感，与年龄、性别、职业等无关，对这样一个高度易感的疾病，要预防必须隔离传染源、切断传播途径，对易感人群进行必要的教育并采取有效的措施。
下面从三个方面介绍一下流感的预防。
一般预防早期发现，迅速确诊，加强监控力度。
对病人做好隔离，病人是主要的传染源，自潜伏期末即有传染性，病初2—3天传染性最强。
病毒存在于病人的鼻涕、口涎、痰液，并随咳嗽、喷嚏排出体外，同时还应注意由于部分免疫，有些人感染后可不发病，成为隐性感染，成为人群的隐形传染源。
药物预防金刚烷胺或金刚乙胺预防甲型流感有一定效果。
在流行早期，必须及时确定流行株的型别。
对无保护的人群可以进行药物预防。
但是由于金刚烷胺具有中枢神经系统的副作用，老年及有血管硬化者慎用，孕妇及有癫痫史者禁用。
人们也可试用中药预防。
将板蓝根、大青叶各50克，野菊花、金银花各30克，四味中药同放入大茶缸中，用热开水冲泡，片刻后饮用。
或者用贯众、板蓝根各30克，蒲公英15克，青茶5克，三味用开水冲泡后代茶饮。
以上两方清热解毒功效良好，具有较强的抗病毒功效，适用于流行感冒。
疫苗预防目前，接种流感疫苗是预防流感最有效的一种手段。
常见疾病病因与治疗方法-肝豆状核变性
疾病，罕见连续两代发病。铜不能与 脑、肾和角膜等组织而致病。阳性家 位于13q14-21。肝内合成的前铜蓝蛋 的遗传缺陷。胆道排铜障碍、细胞内 定作用。
三、病理
01
主要损害肝、 脑、肾、角 膜。
02
肝脏外表及 切面呈大小 不等的结
04
化，肝细胞 常有脂肪变 性，并含铜
05
颗粒，线粒 体变致密、 粗面内质
疹、肌无力、震颤等，极少 数发生骨
才能使用。
离铜从尿中排出，能与铜在 肝中形成
每日20mg/kg，分3次口服， 需终生用
髓抑制、狼疮样综合征、肾 病综合征
二．锌剂：药量以锌元素计算，每 日锌元素50～150mg，分3～4次口服。 减少铜的吸收，常用硫酸锌、葡萄糖 酸锌、醋酸锌、甘草锌等，副作用轻 ，偶有恶心、呕吐等消化道症状。
3. 硫化钾：用量20～40mg口服，
每日3次。使铜在肠道形成不溶性硫 化铜而排出体外，抑制铜的吸收。
三乙基四胺
（trietyl tetramine）：
○ 是一络合剂，疗效和药理作 用与
○ D-青霉胺基本相同。成人 1.2g/日。
○ 副作用小，可用于青霉胺出 现毒性
○ 反应的患者；药源困难，价 格昂贵。
03
节或假小叶， 甚者如坏死 后性肝硬
06
网断裂。
1 脑部壳核受累最明显，
3
质，神经元减少或消
失，胶质
颗粒沉积，在角膜边 5
缘后弹力
2
其次苍白球及尾状核， 大脑皮
4
细胞增生；有棕黄色
的细小铜
6 层及内皮细胞浆内。
四．临床表现
五．发病特征
1. 年龄：多于青少年期起病，少数
为成年期，发病年龄4～50岁。以肝
常见疾病病因与治疗方法——Pick病和额颞痴呆
Pick病（Pick disease）一种 少见的缓慢进展的认知与 行为障碍疾病。
Pick（1892）首先描述了一组以额颞叶萎 缩为病理特征的病人，临床表现行为异常, 失语和认知障碍等。1911年Alzheimer首 次进行组织学观察，发现神经元胞浆内存 在嗜银包涵体，称Pick小体（Pick body）， 神经元呈弥散性肿胀、染色质松散，称 Pick细胞，并伴局灶性额颞叶萎缩；但无 神经纤维缠结和老年斑，组织学上与 Alzheimer病明显不同。 Onari和Spatz（1926）命名为Pick病。
鉴别诊断
Pick病主要应与Alzheimer病 鉴别。两者有许多共同的临床 特点。最具鉴别价值的临床特 征是，症状在病程中出现的时 间次序。
Alzheimer病早期出现遗忘、视空 间定向力和计算力受损，智能障 碍，社交技能和个人礼节相对保 留； Pick病或额颞痴呆：早期明显的人 格改变、言语障碍和行为障碍， 空间定向力和记忆力保存较好； Kluver-Bucy综合征可为Pick病 早期行为改变的表现， Alzheimer病仅见于晚期病例。
• （二）临床表现 • 1、早期 • 表现人格和情感改变，如易激惹、 暴怒、固执、情感淡漠和情绪抑郁 等，渐出现行为异常、举止不当、 无进取心、对事物漠不关心及冲动 性行为。
部分患者行为异常可出现Kluver -Bucy综合征，表现迟钝、淡漠、 顺从、视觉失认和思维变换快； 口部过度活动，出现善饥、过度 饮食、肥胖，把拿到手的任何东 西都放人口中试探；可伴有健 忘、失语和抽搐等。
（5）病程：
有报道可长达10年以上，语言障碍可 单独存在数年，6~7年之内发展为严重 失语或缄默，但仍能够生活自理。最 终表现为痴呆。 部分病例初期表现为进行性失语，但 病情进展快，短期内发展成为Pick病、 运动神经元病或皮层基底节变性等
常见疾病的病理、病因、诊断及常规治疗方法
低血压危害：
低血压病人由于血管内压力过低，导致 血液循环缓慢，远端毛细血管缺血，以 致影响组织细胞氧气和营养的供应，二 氧化碳及代谢废物的排泄。由于血压下 降影响了大脑和心脏的血液供应，因此 使机体功能大大下降，工作和生活质量 随之降低。
主要危害: ·眩晕、乏力、易疲劳、工作能力下降 ·晕厥、跌倒、骨折等意外事件及死亡 增加 ·引发心情压抑、忧郁症等精神障碍 ·诱发短暂性脑缺血、脑梗塞、心肌缺 血 ·听力损害、视力障碍 ·生活质量降低
高血压诱发因素之一就是情绪不稳定、 激动，所以保持克服紧张，放松心情， 保持心态平和可以降低血压，所以遇事 应理智对待，也就是我们平时所的“难 得糊涂”。
3、减肥：
近些年研究发现，高血压与血脂异常、 糖耐量异常有密切关系，肥胖可出现夜 间睡眠呼吸暂停，所以对于肥胖者应限 制食物的总热量和脂肪饮食，每日肥肪 不超过30－40g，并适当增加活动，以 减轻体重，减少心脏负荷。
低血压的病理及病因
1、原发性低血压，多见于瘦弱女性， 有时与营养不良有关，故又称“体质性低 血压”。
2、继发性低血压，即血压低是发生于 某些疾病的基础上。
这些疾病包括： (1)某些心血管疾病，如严重二尖瓣或 主动脉瓣狭窄、心肌梗死、心肌病等； （2)某些内分泌疾病，如甲状腺功能减 退、肾上腺皮质功能减退等； (3)慢性消耗性疾病，如结核病、严重 糖尿病、恶性肿瘤等； (4)任何原因引起的血容量不足
高血压的危害
1、高血压是动脉血管内的压力异常升高， 动脉血管如同流水的管道，心脏如同水泵， 管道内的压力异常升高，泵就要用更大的 力量将水泵到管道内，久而久之，泵就会 因劳累而损害； 2、同理，长期的高血压若不及时有效的 降压，心脏就会因过度劳累而代偿性有肥 厚扩大，进而出现功能衰竭，这就是高血 压性心脏病、心力衰竭；
常见疾病病因与治疗方法——第1-2节
（3）检测CSF中EISVDNA：用PCR早期快速诊断， 但需要Southern印迹法帮助 判断结果。标本最好在发病 后2周内送检。
（六）诊断及鉴别诊断 1、临床诊断依据 （1）疱疹：口唇或生殖道疱疹 史，或本次发病有皮肤、粘膜 疱疹； （2）临床表现：发热、明显精 神行为异常、抽搐、意识障碍 及早期出现的局灶性神经系统 损害体征；
对阿昔洛韦耐药的HSV，患 者可改用磷甲酸钠和西多福韦 治疗。 （2）更昔洛韦 （Ganciclovir）：抗HSV的疗 效是阿昔洛韦的数十倍，毒性 较低。对阿昔洛韦耐药的HSV 突变株敏感。
用量是5～10mg/（kg.d）， 疗程10～14天，静脉滴注。 副作用是肾功能损害和骨髓 抑制（中性粒细胞、血小板 减少），停药后可恢复。
⑤PCR检查：CSF该病毒阳性 而易于鉴别。 （4）急性播散性脑脊髓炎 ①多在感染或疫苗接种后急性 发病； ②表现为脑实质、脑膜、脑干、 小脑和脊髓等部的症状和体征； ③重症病人有意识障碍和精神 症状。
（七）治疗 降低本病死亡率的关键是早 期诊断和治疗，包括病因治 疗，辅以免疫治疗和对症支 持治疗。
胞或脑神经的感觉神经带的 神经细胞内，极少侵及中枢神 经系统； ③临床表现：意识模糊，共 济失调，局灶性脑损害的症状 和体征； ④病变程度：相对较轻，预 后较好；
⑤多有胸腰部带状疱疹的病 史； ⑥头颅CT：无出血性坏死的 表现； ⑦血清及脑脊液：检出该病 毒抗原、抗体和病毒核酸阳性。
（2）肠道病毒性脑炎：该病 毒除引起病毒性脑膜炎外；也 是病毒性脑炎的常见病因之一。 ①多见于夏秋季，流行性或散 发性； ②临床表现：发热、意识障碍、 平衡失调、反复癫痫发作及肢 体瘫痪等；
二、病毒性脑膜炎
（一）概念 病毒性脑膜炎（viral meningitis）是由各种病毒感染 引起的脑膜弥慢性炎症的临床 综合征。主要表现为发热、头 痛和脑膜刺激征。病毒性脑膜 炎是最常见的无菌性脑膜炎 （aseptic meningitis）。
常见疾病病因与治疗方法-类风湿性关节炎(RA)
为骨质破坏 大多数患者呈慢性经过并可发现关节
2
肌梗塞）及肺质纤维化等
畸形 本病的死亡原因有内脏血管炎（如心
予 后
四、类风湿因子（RF）
1. 命名 抗人或动物免疫球蛋白IgG分子 Fc片段的特异抗原决定簇的抗体 2. 生产部位.由外周血和滑膜液中的B淋巴 细胞产生 3. 生化学特点 分子量100万 ，沉降系数 为19S. 4. 检测方法—乳胶凝集试验 5. 正常值：IgM-RF≤1：16 若≥1：32，为阳性
02
或者关节肿胀明显又不能被非甾体类药物控制者可少量应用。
03
如波尼松10mg/d，待症状缓解后逐渐停用
04
（三）激素
（四）联合用药
类风湿关节炎一经诊断应联合应用慢 作用抗风湿药 甲氨喋呤 十 柳氮磺胺吡啶 甲氨喋呤 十 羟氯喹 柳氮磺胺吡啶 十羟氯喹 给药方法同前，通常需服药半年到 一年半
约10%RA患者，在短期发病后可自行
2.柳氮磺吡啶
⑴. 作用机理：口服后分解为5-氨基水杨酸和磺 胺吡啶。前者具有非甾体类抗炎 药作用。此外还可使循环中活化 的淋巴细胞减少，抑制了免疫反 应。 ⑵. 给药方法 1.0g ，日 2次口服 ⑶. 副作用：①. 胃肠道反应 ②. 肝脏损害. ③. 血细胞减少磺胺类药物 过敏患者禁用
中国医科大学第一临床学院 风湿免疫科 侯平
类风湿性关节炎（RA）
汇报人姓名
类风湿性关节炎是一种累及周围关节为主的多系统炎症性的自身免疫性疾病。
本病的基本病理改变是慢性滑膜炎。
类风湿性关节炎的特点是，小关节尤其是手关节的对称性关节炎。
03
01
02
滑膜关节由关节囊、滑膜、关节及关节腔组成。关节囊外层由致密的结缔组织组成，内层为滑膜。
临床常见疾病诊疗方案
病例二：糖尿病诊疗案例
总结词
糖尿病诊疗案例
详细描述
患者张女士，48岁，因多饮、多尿、体重下降就诊，血糖检测结果显示为糖尿病。医生根据患者情况制定了药物 治疗、饮食控制和运动的诊疗方案，经过一段时间的治疗，患者血糖控制稳定，症状明显改善。
病例三：冠心病诊疗案例
总结词
冠心病诊疗案例
详细描述
患者王先生，62岁，因胸闷、胸痛就诊，心电图检测结果显 示为冠心病。医生根据患者情况制定了药物治疗、冠状动脉 介入治疗和康复的诊疗方案，经过一段时间的治疗，患者症 状明显改善，生活质量提高。
预防与控制策略
预防措施
预防常见疾病的主要措施包括接种疫 苗、改善生活习惯、加强个人卫生等 。
控制策略
控制常见疾病的策略包括早发现、早 诊断、早治疗，以及采取有效的隔离 和防控措施。
02 常见疾病诊疗流程
初步诊断
收集病史
详细了解患者的症状、体征、家 族史、用药史等，为后续诊断提
供依据。
体格检查
对患者的身体进行全面检查，包括 体温、脉搏、呼吸、血压等生命体 征，以及心、肺、肝、脾等重要脏 器功能状况。
保持充足水分摄入
鼓励患者多喝水，保持身体水分平衡，预防脱水。
心理护理
建立良好护患关系 医护人员应与患者建立信任关系 ，了解患者的心理需求，提供情 感支持。
认知行为疗法 对于有严重心理问题的患者，可 采用认知行为疗法等心理治疗方 法，帮助患者调整不良认知模式 ，改善心理状态。
心理疏导与安慰 针对患者的焦虑、抑郁等情绪问 题，进行适当的心理疏导和安慰 ，帮助患者树立战胜疾病的信心 。
临床常见疾病诊疗方案
汇报人：可编辑 2023-12-31
目录
中枢神经系统疾病的常见病因和治疗方法
中枢神经系统疾病的常见病因和治疗方法一、中枢神经系统疾病的常见病因中枢神经系统（Central Nervous System，简称CNS）是人体最重要的控制中心之一，包括大脑和脊髓。
然而，由于各种内外因素的干扰，导致中枢神经系统出现疾病的情况时有发生。
以下将介绍几种常见的中枢神经系统疾病及其病因。
1. 阿尔茨海默病阿尔茨海默病是老年人群中最常见的一种认知障碍性疾病。
其主要特征为渐进性记忆力丧失和认知功能下降。
虽然具体发生机制尚不清楚，但与遗传因素、环境因素以及生活方式等有关。
2. 帕金森氏病帕金森氏病是一种慢性进行性运动障碍性疾病，表现为肌肉僵硬、震颤、行动迟缓等。
其主要原因是多巴胺神经元的退化和丧失，导致黑质功能异常。
3. 中风中风（脑卒中）是由于脑血管破裂或者阻塞导致的脑组织缺血缺氧而引起的疾病。
常见的原因包括高血压、动脉粥样硬化、血栓形成以及心房颤动等。
4. 脑肿瘤脑肿瘤主要指在中枢神经系统内部或周围出现的恶性或良性肿瘤。
有些肿瘤可能是遗传因素导致的，但也有部分与环境、暴露于有害物质和电离辐射有关。
二、中枢神经系统疾病的治疗方法针对不同类型和严重程度的中枢神经系统疾病，医学界提供了多种治疗方法。
下面将介绍几种常用的治疗手段。
1. 药物治疗药物治疗是最常见且有效的中枢神经系统疾病治疗方法之一。
根据具体情况，医生会开具相应药物，如抗生素、镇静剂、抗抑郁药以及特定用于帕金森氏病和癫痫等疾病的药物。
2. 生物反馈治疗生物反馈治疗是一种通过仪器监测并改变身体的生理活动来帮助患者自我控制身体功能的方法。
常用于头痛、焦虑、失眠和肌肉痉挛等中枢神经系统相关疾病。
3. 物理治疗对于一些运动障碍或功能障碍的中枢神经系统疾病，物理治疗可以起到良好的辅助作用。
包括康复训练、按摩、理疗以及适应性设备使用等。
4. 手术治疗在某些情况下，手术可能是解决特定中枢神经系统问题的最佳选择。
比如，对于脑肿瘤、血管畸形和严重脊髓损伤等需要直接干预的情况，外科手术可以起到明显效果。
常见疾病病因与治疗方法——红斑肢痛症
（二）药物治疗 1、β受体阻滞剂：普萘洛尔 20～40mg/次，3次/d，口服，可使大 部分患者疼痛减轻，部分停止发作； 但有低血压、心衰史者禁用；
2、血小板增高性红斑肢痛症可用 小剂量阿斯匹林50～100mg/d口服；
3、0.15%普鲁卡因500～l000ml， 静脉滴注，1次/d，5次为一个疗 程； 4、肾上腺皮质激素冲击短期治 疗能控制症状。
第三节红斑肢痛症
（erythromeldgia） 一、概述 红斑肢痛症（erythromeldgia）是病 因不明的阵发性血管扩张性周围自主 神经疾病。Mitcheu（1878）首先报 道。1938年Smith和Allen又引入红热 肢痛症（erythermalgia）的概念， 两者常被混用。该病临床少见。
红斑肢痛症惹祸 7岁男童双脚热到能生烟(图)
病
因
• 红斑肢痛症病因是因血小板增多， 血小板介导血管炎症和血栓反映所 致。红热肢痛症不伴血小板增高， 两者均累及自主神经支配的血管， 产生相似的临床症状。特发性红热 肢痛症是常染色体显性遗传病，继 发性红热肢痛症系药物、中毒等引 起。
临 床 表 现
• （一）年龄性别 • 多见于中青年男女。 • （二）主要症状 • 1、表现：肢端，尤以双足最常见， 表现足前部、足趾的红、肿、热、痛， 疼痛为阵发性，非常剧烈，呈烧灼痛、 针刺感，夜间明显且发作次数较多。
4、肢端红、痛亦可伴发于真性红 细胞增多症、血小板增多症等；应 注意鉴别某些痛性多发性神经病如 糖尿病性周围神经病也可有肢端红、 痛表现。使用麦角类多巴胺激动剂 治疗帕金森病也会出现此症状。
五、治疗 （一）急性期
卧床休息，抬高患肢，局部冷敷或将 肢体置于冷水中以减轻疼痛；急性期 后应避免任何足以引起血管扩张的局 部刺激。
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（六）诊断及鉴别诊断 1、NFⅠ诊断标准（美国NIH，1987） （1）6个或6个以上牛奶咖啡斑。在 青春期前最大直径＞5mm，青春期 后＞15mm； （2）腋窝和腹股沟区雀斑； （3）2个或2个以上神经纤维瘤或丛
状神经纤维瘤； （4）一级亲属中有NFⅠ患者； （5）2个或2个以上Lisch结节； （6）骨损害。 常见疾病病因与治疗方法
常见疾病病因与治疗方法
（四）临床表现 1、皮肤症状
（1）皮肤牛奶咖啡斑几乎所有病例 出生时就可见到：形状及大小不一， 边缘不整，不凸出皮肤，好发于躯 干不暴露部位；青春期前有6个以上 ＞5mm的皮肤牛奶咖啡斑（青春期 后＞15mm）者具有高度的诊断价值 ，全身和腋窝雀斑也是特征之一；
常见疾病病因与治疗方法
（3）周围神经肿瘤：全身的周围神 经均可累及，以马尾好发，肿瘤沿 神经干分布，呈串珠状，无明显症 状，如突然长大或剧烈疼痛可能为 恶变。
常见疾病病因与治疗方法
3、眼部症状
上睑可见纤维软瘤或丛状神经纤维 瘤，眼眶可扪及肿块和突眼搏动， 裂隙灯可见虹膜有粟粒状橙黄色圆 形小结节，为错构瘤，也称Lisch结 节，可随年龄增大而增多，为NFⅠ 所特有。眼底可见灰白色肿瘤，视 乳头前凸；视神经胶质瘤可致突眼 和视力丧失。
变时，其肿瘤抑制功能丧失而致病 。NFⅡ基因缺失突变引起Schwann 细胞瘤和脑膜瘤。
常见疾病病因与治疗方法
（三）病理 外胚层结构的神经组织发育不良、过 度增生和肿瘤形成。 1、NFⅠ神经纤维瘤 好发于周围神经远端、脊神经根，尤 其是马尾；脑神经多见于听、视和三 叉神经。
常见疾病病因与治疗方法
2、脊髓内肿瘤
（5）丛状神经纤维瘤：是神经干及其 分支的弥漫性神经纤维瘤，常伴有皮 肤和皮下组织的大量增生，引起该区 域或肢体弥漫性肥大，称神经纤维瘤 性象皮病。
常见疾病病因与治疗方法
2、神经症状
约50%有神经系统症状，主要由中枢 或周围神经肿瘤压迫引起；其次为胶 质细胞增生、血管增生、骨骼畸形所 致。
常见疾病病因与治疗方法
常见疾病病因与治疗方法
NF-Ⅱ的主要特征是双侧听神 经瘤，并常合并脑膜脊膜瘤、 星形细胞瘤及脊索后根神经鞘 瘤。
常见疾病病因与治疗方法
（五）辅助检查 X线：各种骨骼畸形；
椎管造影、CT及MRI：发现中枢神 经系统肿瘤；
脑干诱发电位：诊断听神经瘤； 基因分析：确定NF I和N室管膜瘤和星型胶质细胞瘤，最常 见的颅内肿瘤是脑胶质细胞瘤，肿瘤 大小不等，成梭形细胞排列，细胞核
似栅栏状。
常见疾病病因与治疗方法
3、皮肤或皮下神经纤维瘤 多位于真皮或皮下组织，无细胞膜， 皮肤色素斑由表皮基底细胞层内黑色 素沉积所致。
4、NFⅡ神经纤维瘤 以双侧听神经瘤和多发性脑膜瘤多见 ，瘤细胞排列松散，常有巨核细胞。
第五节 神经皮肤综合征
常见疾病病因与治疗方法
一、概述 （一）概念
指源于外胚层组织的器官发育异常 而引起的疾病。包括神经纤维瘤病、 脑面血管瘤病和结节性硬化症等。 （二）病变部位 神经系统、皮肤和眼，并累及中胚 层、内胚层的器官如心、肺、骨、 肾和胃肠等。 （三）临床特点 多系统、多器官受损。 常见疾病病因与治疗方法
（1）颅内肿瘤：一侧或两侧听神经瘤 最常见，视神经、三叉神经及后组脑 神经均可发生；或合并多发性脑膜瘤 、神经胶质瘤、脑室管膜瘤、脑膜膨 出及脑积水等，少数智能减退、记忆
障碍及痫性发作；
常见疾病病因与治疗方法
（2）椎管内肿瘤：脊髓任何平面均 可发生单个或多个神经纤维瘤、脊 膜瘤等，或合并脊柱畸形、脊髓膨 出和脊髓空洞症等；
2、NFⅡ诊断标准
影像学确诊为双侧听神经瘤；一级 亲属患NFⅡ伴一侧听神经瘤，或伴 发下列肿瘤中的两种：神经纤维瘤 ，脑脊膜瘤、胶质瘤、Schwann细 胞瘤、青少年晶状体浑浊。
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3、鉴别诊断 NFⅡ应与结节性硬化、脊髓空洞症 、骨纤维结构不良综合征和局部软 组织蔓状血管瘤进行鉴别。 （七）治疗 无特异性治疗。视神经瘤、听神经 瘤等颅内及椎管内肿瘤宜手术治疗 ，解除压迫。癫痫发作可用抗痫药 治疗，部分患者可用放疗。
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4、其它症状
先天性骨发育异常为脊柱侧突、前突 、后凸，颅骨不对称、缺损及凹陷等 。肿瘤直接压迫造成骨骼改变，如听 神经瘤引起内听道扩大；脊神经瘤引 起椎间孔扩大、骨质破坏；长骨、面 骨和胸骨过度生长、肢体长骨骨质增 生、骨干弯曲和假关节形成也较常见 ；肾上腺、心、肺、消化道及纵隔等 均可发生肿瘤。
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②NFⅡ型：又称中枢神经纤维瘤或 双侧听神经瘤病，基因位于染色体22q
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（二）病因及发病机制 NFⅠ基因组跨度350Kb，cDNA长11 Kb，含59个外显子，编码2818个氨 基酸，组成327kD的神经纤维素蛋白 （neurofibronin），分布在神经元。 NFⅠ基因是一肿瘤抑制基因，当该 基因发生易位、缺失、重排或点突
二、神经纤维瘤病 （neurofibromatosis，NF） （一）概述
1、概念 神经纤维瘤病是由于基因缺陷导致 神经嵴细胞发育异常而引起多系统 损害的常染色体显性遗传病。
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2、分类 根据临床表现和基因定位分为神经 纤维瘤病Ⅰ型（NFⅠ）和Ⅱ型 （NFⅡ）。 ①NFⅠ型：是由Von Recklinghausen （1882）首次描述，特征为皮肤牛 奶咖啡色斑和周围神经多发性神经 纤维瘤，外显率高，基因位于染色 体17q11.2，患病率为3/10万；
（2）大而黑的色素沉着：常提示簇 状神经纤维瘤，如果位于中线提示 有脊髓肿瘤； （3）皮肤纤维瘤和纤维软瘤：在儿 童期发病，多呈粉红色，主要分布 于躯干和面部，或四肢皮肤，数目 不定，多达数千，大小不等，常为 芝麻绿豆到柑桔般大小，质软；软 瘤固定或有蒂，触之柔软而有弹性；
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（4）浅表皮神经上的神经纤维瘤： 似可移动的珠样结节，疼痛、压痛、 放射痛或感觉异常；