常见疾病病因与治疗方法

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(5)丛状神经纤维瘤:是神经干及其 分支的弥漫性神经纤维瘤,常伴有皮 肤和皮下组织的大量增生,引起该区 域或肢体弥漫性肥大,称神经纤维瘤 性象皮病。
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2、神经症状
约50%有神经系统症状,主要由中枢 或周围神经肿瘤压迫引起;其次为胶 质细胞增生、血管增生、骨骼畸形所 致。
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变时,其肿瘤抑制功能丧失而致病 。NFⅡ基因缺失突变引起Schwann 细胞瘤和脑膜瘤。
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(三)病理 外胚层结构的神经组织发育不良、过 度增生和肿瘤形成。 1、NFⅠ神经纤维瘤 好发于周围神经远端、脊神经根,尤 其是马尾;脑神经多见于听、视和三 叉神经。
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2、脊髓内肿瘤
(六)诊断及鉴别诊断 1、NFⅠ诊断标准(美国NIH,1987) (1)6个或6个以上牛奶咖啡斑。在 青春期前最大直径>5mm,青春期 后>15mm; (2)腋窝和腹股沟区雀斑; (3)2个或2个以上神经纤维瘤或丛
状神经纤维瘤; (4)一级亲属中有NFⅠ患者; (5)2个或2个以上Lisch结节; (6)骨损害。 常见疾病病因与治疗方法
2、NFⅡ诊断标准
影像学确诊为双侧听神经瘤;一级 亲属患NFⅡ伴一侧听神经瘤,或伴 发下列肿瘤中的两种:神经纤维瘤 ,脑脊膜瘤、胶质瘤、Schwann细 胞瘤、青少年晶状体浑浊。
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3、鉴别诊断 NFⅡ应与结节性硬化、脊髓空洞症 、骨纤维结构不良综合征和局部软 组织蔓状血管瘤进行鉴别。 (七)治疗 无特异性治疗。视神经瘤、听神经 瘤等颅内及椎管内肿瘤宜手术治疗 ,解除压迫。癫痫发作可用抗痫药 治疗,部分患者可用放疗。
(1)颅内肿瘤:一侧或两侧听神经瘤 最常见,视神经、三叉神经及后组脑 神经均可发生;或合并多发性脑膜瘤 、神经胶质瘤、脑室管膜瘤、脑膜膨 出及脑积水等,少数智能减退、记忆
障碍及痫性发作;
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(2)椎管内肿瘤:脊髓任何平面均 可发生单个或多个神经纤维瘤、脊 膜瘤等,或合并脊柱畸形、脊髓膨 出和脊髓空洞症等;
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②NFⅡ型:又称中枢神经纤维瘤或 双侧听神经瘤病,基因位于染色体22q
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(二)病因及发病机制 NFⅠ基因组跨度350Kb,cDNA长11 Kb,含59个外显子,编码2818个氨 基酸,组成327kD的神经纤维素蛋白 (neurofibronin),分布在神经元。 NFⅠ基因是一肿瘤抑制基因,当该 基因发生易位、缺失、重排或点突
有室管膜瘤和星型胶质细胞瘤,最常 见的颅内肿瘤是脑胶质细胞瘤,肿瘤 大小不等,成梭形细胞排列,细胞核
似栅栏状。
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3、皮肤或皮下神经纤维瘤 多位于真皮或皮下组织,无细胞膜, 皮肤色素斑由表皮基底细胞层内黑色 素沉积所致。
4、NFⅡ神经纤维瘤 以双侧听神经瘤和多发性脑膜瘤多见 ,瘤细胞排列松散,常有巨核细胞。
(3)周围神经肿瘤:全身的周围神 经均可累及,以马尾好发,肿瘤沿 神经干分布,呈串珠状,无明显症 状,如突然长大或剧烈疼痛可能为 恶变。
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3、眼部症状
上睑可见纤维软瘤或丛状神经纤维 瘤,眼眶可扪及肿块和突眼搏动, 裂隙灯可见虹膜有粟粒状橙黄色圆 形小结节,为错构瘤,也称Lisch结 节,可随年龄增大而增多,为NFⅠ 所特有。眼底可见灰白色肿瘤,视 乳头前凸;视神经胶质瘤可致突眼 和视力丧失。
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NF-Ⅱ的主要特征是双侧听神 经瘤,并常合并脑膜脊膜瘤、 星形细胞瘤及脊索后根神经鞘 瘤。
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(五)辅助检查 X线:各种骨骼畸形;
椎管造影、CT及MRI:发现中枢神 经系统肿瘤;
脑干诱发电位:诊断听神经瘤; 基因分析:确定NF I和NFⅡ的突
变类型。
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(2)大而黑的色素沉着:常提示簇 状神经纤维瘤,如果位于中线提示 有脊髓肿瘤; (3)皮肤纤维瘤和纤维软瘤:在儿 童期发病,多呈粉红色,主要分布 于躯干和面部,或四肢皮肤,数目 不定,多达数千,大小不等,常为 芝麻绿豆到柑桔般大小,质软;软 瘤固定或有蒂,触之柔软而有弹性;
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(4)浅表皮神经上的神经纤维瘤: 似可移动的珠样结节,疼痛、压痛、 放射痛或感觉异常;
二、神经纤维瘤病 (neurofibromatosis,NF) (一)概述
1、概念 神经纤维瘤病是由于基因缺陷导致 神经嵴细胞发育异常而引起多系统 损害的常染色体显性遗传病。
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2、分类 根据临床表现和基因定位分为神经 纤维瘤病Ⅰ型(NFⅠ)和Ⅱ型 (NFⅡ)。 ①NFⅠ型:是由Von Recklinghausen (1882)首次描述,特征为皮肤牛 奶咖啡色斑和周围神经多发性神经 纤维瘤,外显率高,基因位于染色 体17q11.2,患病率为3/10万;
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4、其它症状
先天性骨发育异常为脊柱侧突、前突 、后凸,颅骨不对称、缺损及凹陷等 。肿瘤直接压迫造成骨骼改变,如听 神经瘤引起内听道扩大;脊神经瘤引 起椎间孔扩大、骨质破坏;长骨、面 骨和胸骨过度生长、肢体长骨骨质增 生、骨干弯曲和假关节形成也较常见 ;肾上腺、心、肺、消化道及纵隔等 均可发生肿瘤。
第五节 神经皮肤综合征
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一、概述 (一)概念
指源于外胚层组织的器官发育异常 而引起的疾病。包括神经纤维瘤病、 脑面血管瘤病和结节性硬化症等。 (二)病变部位 神经系统、皮肤和眼,并累及中胚 层、内胚层的器官如心、肺、骨、 肾和胃肠等。 (三)临床特点 多系统、多器官受损。 常见疾病病因与治疗方法
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(四)临床表现 1、皮肤症状
(1)皮肤牛奶咖啡斑几乎所有病例 出生时就可见到:形状及大小不一, 边缘不整,不凸出皮肤,好发于躯 干不暴露部位;青春期前有6个以上 >5mm的皮肤牛奶咖啡斑(青春期 后>15mm)者具有高度的诊断价值 ,全身和腋窝雀斑也是特征之一;
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