第三章-染色体畸变与染色体病(答案)
染色体畸变与染色体病
（2） 5综合征（ “猫” 叫综合征） 发病率：约为1/50000，在出生时约70％的患者是女孩， 而在较大年龄的病孩中，约70％是男孩。 临床表现：(视频） 患儿在婴幼儿时期的哭声似小猫 叫，喉部畸形、松弛，小头，鼻 塌、低耳位、牙错位咬合，手足 小，肾畸形，脑积水，肌张力亢 进，智力严重低下。
2
染色体畸变原因
母亲妊娠
年龄过大 放射线 病毒感染 化学药物 遗传因素
3
（一）染色体数目异常类型及其产生机制
以二倍体为标准，如果体细胞染色体数目超出或少 于246，称为染色体数目畸变。 主要包括：
整倍体畸变 非整倍体畸变 嵌合体
4
1. 整倍体畸变
体细胞中染 色体数目在二倍 体的基础上，以 染色体组为单位 增加或减少。
一侧卵巢或睾丸，另一侧卵睾 40%
两侧均为卵睾等
20%
53
54
1）男性假两性畸形 核型：46， 性腺：睾丸 举例：雄激素不敏感综合征（睾丸女性化综合征） 主要症状：第二性征趋向于女性，外形女性，子宫、 卵巢缺如，腹股沟或腹腔可触及睾丸，不育 发病原因：靶细胞缺少雄激素受体 遗传方式：
55
（2）假两性畸形 患者只有一种性腺，但第二性征和内外生殖器却
33
核型： 80%患者核型为47，（）， +18；少数患者的核型为 嵌合型，即46，()／47， ()，+18，此外还有易位 型。
34
3)13三体综合征 又称为综合征，新生儿发病率约1/6000～5000， 99%以上胎儿流产，出生后45%患儿在一个月内死亡， 90% 患儿在六个月内死亡 临床表现：
37
核型： 46, (), (5)(p15)
38
2. 性染色体病 由性染色体数目或结构畸变引起的疾病称为性染色体病。 性染色体病的共同特征： 性征发育不全或畸形、智力较低。 性染色体病占所有染色体病的1/3。总发病率为1/500。 大多数到青春期因第二性征发育时才显现出症状。
第三章染色体畸变与染色体病(规范标准答案)
第三章染色体畸变与染色体病（答案）一、选择题（一）单项选择题1．最常见的染色体畸变综合征是：A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征D．猫叫样综合征 E．Edward综合征*2．核型为45，X者可诊断为：A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征D．猫叫样综合征 E．Edward综合征*3．Klinefelter综合征患者的典型核型是：A．45，X B．47，XXY C．47，XYYD．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+144．雄激素不敏感综合征的发生是由于：A．常染色体数目畸变 B．性染色体数目畸变 C．染色体微小断裂D．常染色体上的基因突变 E．性染色体上的基因突变*5．Down综合征为_______染色体数目畸变。
A．单体型 B．三体型 C．单倍体 D．三倍体 E．多倍体6．夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成多少种类型的合子：A．8 B．12 C．16 D．18 E．207．Edward综合征的核型为：A．45，X B．47，XXY C．47，XY（XX），+13D．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+188．46，XX男性病例可能是因为其带含有：A．Ras B．SRY C．p53 D．Myc E．α珠蛋白基因9．大部分Down综合征都属于：A．易位型 B．游离型 C．微小缺失型 D．嵌合型 E．倒位型*10．下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊：A．苯丙酮尿症 B．白化病 C．血友病D．Klinefelter综合征 E．Huntington舞蹈病11．体细胞间期核内X小体数目增多，可能为：A．Smith-Lemili-Opitz综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征D．超雌 E．Edward综合征12．超氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于：A．1号染色体 B．18号染色体 C．21号染色体D．X染色体 E．Y染色体*13．经检查，某患者的核型为46，XY，del(6)(p11)，说明其为_____患者。
染色体3第三章_人类染色体与染色体病(四军李)
中 期 染 色 体 结 构
长臂 （q）
次级缢痕 端粒(异染色质区)
着丝粒、短臂和长 臂
端 粒
（二）人类染色体的类型及数目
中央着 丝粒(M) 染色体 亚中着 丝粒 (SM) 染色体 近端着 丝粒 (ST) 染色体
人类正常生殖细胞所含全部染色体为一个染色体组 （n），为23条，卵子为22+X，精子为22+X或22+Y。 人类正常体细胞中含有两个染色体组为2n(46条23对) 其中1～22对染色体男女均有，称为常染色体， 另一对染色体与性别有关，称为性染色体。 女性的性染色体为XX，男性的性染色体为XY。
异染色质
凝缩
染色深
第一节
人类染色体
human chromosome
染色体（chromosome） 是遗传物质 (基因)的载体。它由DNA和蛋白质等构 成，具有储存和传递遗传信息的作用。
一、染色体的基本特征
（一）染色体的结构
染色单体 随体 随体柄(次级缢痕) 短臂 （p） 常染色质区 着丝粒(初级缢痕)
2. 三体型 某号染色体增加一条
2n+1
常见21、18、13三体染色体三体型 较大染色体三体型难以存活——流产 三体型较单体型存活能力强。 X三体型和 X单体型相比，疾病的严重程度相对较轻。 这说明机体难于承受遗传物质 减少所带来的基因间失衡。
非整倍性改变的形成机理
1. 染色体不分离
第一次减数分裂不分离
2. 异染色质 位臵：常位于核边缘。
着色：碱性染料着 色 深。
功能：高度折叠浓缩，
螺旋化程度高，
不能活跃地进行 转录复制。
（二）常染色质和异染色质
间期细胞核 染色质 常染色质 状态 松散 染色 染色浅 活性 具有转录活性 转录活性低或不转录， 是遗传惰性区，通常 含有不表达的基因， 复制晚于其它染色质 区
医学遗传学 染色体畸变与染色体病
Copyright © 1995-2016 LIZC. All rights reserved一、单选题1、染色体非整倍性改变的机制可能是（）A．染色体断裂及断裂之后的异常重排：结构畸变的机制，不选B．染色体易位：结构畸变，不选C．染色体倒位：结构畸变，不选D．染色体不分离：正确，非整倍性改变的机制包括染色体不分离和染色体丢失E．染色体核内复制：整倍性改变的机制（四倍体），不选考核点：非整倍性改变的机制2、染色体不分离( )A．只是指姐妹染色单体不分离B. 只是指同源染色体不分离C．只发生在有丝分裂过程中D．只发生在减数分裂过程中E．是指姐妹染色单体或同源染色体不分离解析：染色体不分离是导致染色体非整倍性改变（尤其是三体和单体）的主要原因。
不分离既可发生在减数分裂（包括第一、二次减数分裂），也可发生在有丝分裂（将导致嵌合体出现）。
选项A的含义是：只是第二次减数分裂和有丝分裂中染色体不分离；选项B的含义是：只发生在第一次减数分裂；选项C、D肯定不正确；选项E的含义是：指姐妹染色单体不分离即有丝分裂和第二次减数分裂），同源染色体不分离即第一次减数分裂。
考核点：非整倍性改变的机制3、人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了某号同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成( )A．一个异常性细胞B．两个异常性细胞C．三个异常性细胞D．四个异常性细胞E．正常的性细胞解析：如果第一次减数分裂时发生了某号同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成4个异常配子(共2种)，其中一种染色体数目为n+1，另一种为n-1，受精后要么是三体，要么是单体。
若第一次减数分裂正常，第二次发生某号染色体不分离，则可形成4个可能的配子，其中2个正常（n），一个为n+1，另一个为n-1。
因此，受精后1/2可能性正常，1/4三体，1/4单体。
考核点：非整倍性改变的机制。
4、第二次减数分裂时染色体不分离的结果是（）A．产生（n＋1）和（n－1）两种类型的配子：第一次减数分裂时染色体不分离的结果B. 只产（n＋1）型的配子：不正确C．只产生（n－1）型的配子：不正确D．产生的配子均正常：不正确E．产生n、（n＋1）和（n－1）三种类型的配子：第二次减数分裂时染色体不分离理论上可形成4个配子，2种正常，一个为n＋1，另一个为n－1。
2、医学遗传学-染色体畸变与染色体病.pdf
Copyright ? 1995-2016 LIZC. All rights reserved一、单选题1、染色体非整倍性改变的机制可能是（）A．染色体断裂及断裂之后的异常重排：结构畸变的机制，不选B．染色体易位：结构畸变，不选C．染色体倒位：结构畸变，不选D．染色体不分离：正确，非整倍性改变的机制包括染色体不分离和染色体丢失E．染色体核内复制：整倍性改变的机制（四倍体），不选考核点：非整倍性改变的机制2、染色体不分离( )A．只是指姐妹染色单体不分离B. 只是指同源染色体不分离C．只发生在有丝分裂过程中D．只发生在减数分裂过程中E．是指姐妹染色单体或同源染色体不分离解析：染色体不分离是导致染色体非整倍性改变（尤其是三体和单体）的主要原因。
不分离既可发生在减数分裂（包括第一、二次减数分裂），也可发生在有丝分裂（将导致嵌合体出现）。
选项A的含义是：只是第二次减数分裂和有丝分裂中染色体不分离；选项B的含义是：只发生在第一次减数分裂；选项C、D肯定不正确；选项E的含义是：指姐妹染色单体不分离即有丝分裂和第二次减数分裂），同源染色体不分离即第一次减数分裂。
考核点：非整倍性改变的机制3、人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了某号同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成( )A．一个异常性细胞B．两个异常性细胞C．三个异常性细胞D．四个异常性细胞E．正常的性细胞解析：如果第一次减数分裂时发生了某号同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成4个异常配子(共2种)，其中一种染色体数目为n+1，另一种为n-1，受精后要么是三体，要么是单体。
若第一次减数分裂正常，第二次发生某号染色体不分离，则可形成4个可能的配子，其中2个正常（n），一个为n+1，另一个为n-1。
因此，受精后1/2可能性正常，1/4三体，1/4单体。
考核点：非整倍性改变的机制。
4、第二次减数分裂时染色体不分离的结果是（）A．产生（n＋1）和（n－1）两种类型的配子：第一次减数分裂时染色体不分离的结果B. 只产（n＋1）型的配子：不正确C．只产生（n－1）型的配子：不正确D．产生的配子均正常：不正确E．产生n、（n＋1）和（n－1）三种类型的配子：第二次减数分裂时染色体不分离理论上可形成4个配子，2种正常，一个为n＋1，另一个为n－1。
染色体畸变与染色体病
染色体病是染色体遗传病的简称。
主要是因细胞中遗传物质的主要载体——染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。
通常分为常染色体病和性染色体病两大类。
常染色体病由常染色体异常引起，临床表现先天性智力低下、发育滞后及多发畸形。
性染色体病由性染色体异常引起，临床表现性发育不全、智力低下、多发畸形等。
在自然流产胎儿中有20～50％是由染色体异常所致；在新生活婴中染色体异常的发生率是0.5～1％。
染色体病患者通常缺乏生活自理能力，部分患者在幼年即夭折，所以，染色体病已成为临床遗传学的主要研究内容之一。
染色体病的确诊一般是靠染色体组型的检查，收集受检查的白细胞，用秋水仙素处理，使之均处于中期阶段，染色制片，检查染色体有无畸变，数目如何。
发现后，目前尚无有效的治疗手段，只能通过产前诊断、遗传咨询等预防措施，来指导控制染色体病患儿的出生。
凡高龄孕妇、有反复自然流产史或有过畸形儿的孕妇均应进行产前诊断，发现胎儿有染色体异常时应终止妊娠。
对有染色体病家族史者，也应进行染色体检查，以便指导婚配和生育。
第一节染色体畸变人类在生活过程中不断受到环境中物理、化学、生物等因素的影响，这些因素可能引起染色体的结构和数目发生改变。
染色体的畸变将程度不同地引起个体性状的改变，甚至导致个体的死亡，并在可能的情况下向后代传递。
了解染色体畸变的类型，有助于我们认识染色体病，尽早诊断染色体畸变，以预防染色体病患者的出生。
染色体是遗传物质的载体，其数目和结构的相对恒定是保证个体遗传性状相对稳定的基础。
某些物理、化学等因素可使染色体数目和结构发生改变，称为染色体畸变。
染色体畸变包括数目畸变和结构畸变两大类，其发生可以在受精以前，也可以在受精之后；可以发生于常染色体，也可以发生于性染色体。
指染色体数目的增减或结构的改变。
因此，染色体畸变可分为数目畸变和结构畸变两大类。
一、染色体数目畸变以二倍体为标准，如果体细胞染色体数目超出或少于2n=46，称为染色体数目畸变。
染色体畸变与染色体病
染色体畸变与染色体病
染色体畸变是指基因组中染色体某些部分的变异，引起基因型的变化。不平 衡畸变是指染色体材料的 丢失或增加所导致的变异。平衡畸变是指染色体材 料没有减少或增加，而是将不同的段重新排列。
染色体畸变的原因和分类
1
环境因素
如放射线、化学污染物等会导致染色体畸变。
2
妊娠高龄
孕妇年龄过大，胎儿的染色体发生畸变的风险更高。
基因，治疗染色体病。
3
新生儿综合治疗
针对染色体异常的新生儿，采取有效措施 降低死亡率和并发症率。
体细胞核移植
将病人体细胞核移植到无性别细胞质上， 然后转移回患者体内，以治疗某些染色体 疾病。
遗传咨询与治疗的重要性
1 遗传咨询
帮助家庭了解孕妇
3
常见类型
染色体畸变包括易位、倒位、缺失、重复等类型。
染色体病的常见类型
唐氏综合征
由三个21号染色体而非两个引起 的疾病。患者表现为智力发展迟 缓、面部及身材特征畸形等。
爱德华综合征
由三个18号染色体而非两个引起 的异常，患者预后极差，早期死 亡率高。
劳甘斯综合征
只有一个性染色体X，无第二性 染色体或Y染色体。患者表现为 生殖器异常、身高矮小等症状。
2 治疗措施
根据不同种类和程度制定针对性的治疗方案，改善患者临床症状，提高生活质量。
前景和未来研究方向
生殖医学与辅助生殖
包括：体外受精、卵子浸润法、 人类胚胎移植等多个方向。
新技术与新药物的研 究
开发染色体病治疗的具有针对 性的药物或疗法，并进行相关 的临床试验。
染色体畸变的基础研 究
对染色体畸变形成的机制进行 深入研究和探索，并逐步揭示 染色体和遗传疾病等之间的关 联性和相互作用。
医学遗传学染色体畸变与染色体病
医学遗传学染色体畸变与染色体病Copyright ? 1995-2016 LIZC. All rights reserved一、单选题1、染色体非整倍性改变的机制可能是（）A．染色体断裂及断裂之后的异常重排：结构畸变的机制，不选B．染色体易位：结构畸变，不选C．染色体倒位：结构畸变，不选D．染色体不分离：正确，非整倍性改变的机制包括染色体不分离和染色体丢失E．染色体核内复制：整倍性改变的机制（四倍体），不选考核点：非整倍性改变的机制2、染色体不分离( )A．只是指姐妹染色单体不分离B. 只是指同源染色体不分离C．只发生在有丝分裂过程中D．只发生在减数分裂过程中E．是指姐妹染色单体或同源染色体不分离解析：染色体不分离是导致染色体非整倍性改变（尤其是三体和单体）的主要原因。
不分离既可发生在减数分裂（包括第一、二次减数分裂），也可发生在有丝分裂（将导致嵌合体出现）。
选项A的含义是：只是第二次减数分裂和有丝分裂中染色体不分离；选项B的含义是：只发生在第一次减数分裂；选项C、D肯定不正确；选项E的含义是：指姐妹染色单体不分离即有丝分裂和第二次减数分裂），同源染色体不分离即第一次减数分裂。
考核点：非整倍性改变的机制3、人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了某号同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成( ) A．一个异常性细胞B．两个异常性细胞C．三个异常性细胞D．四个异常性细胞E．正常的性细胞解析：如果第一次减数分裂时发生了某号同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成4个异常配子(共2种)，其中一种染色体数目为n+1，另一种为n-1，受精后要么是三体，要么是单体。
若第一次减数分裂正常，第二次发生某号染色体不分离，则可形成4个可能的配子，其中2个正常（n），一个为n+1，另一个为n-1。
因此，受精后1/2可能性正常，1/4三体，1/4单体。
考核点：非整倍性改变的机制。
高一生物《 染色体变异和人类遗传病》练习题含答案
高一生物《染色体变异和人类遗传病》练习题含答案一、选择题1．某些类型的染色体结构和数目的变异，可通过对细胞有丝分裂中期或减数分裂Ⅰ时期的观察来识别。
①、②、③、④为某些生物减数分裂Ⅰ时期染色体变异的模式图，它们依次属于（）A．三倍体、染色体片段增加、三体、染色体片段缺失B．三倍体、染色体片段缺失、三体、染色体片段增加C．三体、染色体片段增加、三倍体、染色体片段缺失D．染色体片段缺失、三体、染色体片段增加、三倍体【答案】C【解析】图①所示细胞中，只有一组同源染色体为三条，其余皆为两条，可知为三体；图②所示细胞的染色体上链增加了一部分（片段4），为染色体片段增加。
图③细胞含三个染色体组，故为三倍体。
图④细胞的染色体下链缺失了片段3和4，为染色体片段缺失，C正确。
2．养鸡业中，母鸡的经济效益比公鸡好，但鉴别小鸡的雌雄存在一定困难。
家鸡染色体上的基因B使鸡爪呈棕色，不含基因B的个体鸡爪呈粉色。
遗传学家利用X射线处理母鸡甲，最终获得突变体丁，流程如图所示（染色体未按实际大小比例画出），由此实现多养母鸡。
下列有关叙述错误的是（）A．X射线处理，既可以引起基因突变也可以引起染色体结构变异B．使用光学显微镜观察细胞中染色体形态，可区分乙、丙个体C．③过程中，丙与bbZZ的公鸡杂交，子代中有1/2为bbZW BD．将突变体丁与bbZZ的公鸡杂交，可通过观察鸡爪颜色对子代进行性别鉴定【答案】C【解析】由图可知，X射线处理，甲到乙属于基因突变，乙到丙属于染色体结构变异，A正确；乙和丙中染色体的形态明显不同，可以使用光学显微镜观察细胞中染色体的形态来区分，B正确；③过程中，丙（BZW B）与bbZZ的公鸡杂交，子代的基因型为bbZZ（1/4）、bZZ（1/4）、bbZW B（1/4）、bZW B（1/4），C错误；将突变体丁（bbZW B）与bbZZ的公鸡杂交，子代的基因型为bbZZ（粉色雄性）、bbZW B（棕色雌性），根据鸡爪颜色即可进行性别鉴定，D正确。
高考生物【21】染色体变异及答案
第7单元第21讲课时跟踪训练一、选择题1．(2018·潍坊模拟)在人的体细胞核中，除一条X染色体外，其余的X染色体常浓缩成染色较深的染色质块，通常位于间期细胞的核膜边缘，称为巴氏小体。
下列分析错误的是( )A．取女性的少许口腔黏膜细胞染色制片即可用显微镜观察到巴氏小体B．巴氏小体的形成是一种染色体结构变异C．运动会上运动员的性别鉴定可采用观察巴氏小体的方法D．男性的体细胞核中出现巴氏小体，说明发生了染色体数目变异解析：选B 从题干可知，正常女性体细胞核中有两条X染色体，其中一条形成巴氏小体，这是正常的现象，不是染色体结构变异，可在显微镜下观察到，这可作为鉴定性别的依据；而男性体细胞核中若出现巴氏小体，说明发生了染色体数目的变异。
2．母亲色盲，父亲正常，生下一个性染色体为XXY的不色盲儿子。
此染色体变异发生在什么细胞之中？若父亲色盲，母亲正常，则此染色体变异发生在什么细胞之中？若父亲正常，母亲色盲，生下一个性染色体为XXY的色盲儿子，则此染色体变异又发生在什么细胞之中？下列判断中正确的一组是( )A．精子、卵细胞、精子或卵细胞B．精子、精子或卵细胞、卵细胞C．卵细胞、精子、精子或卵细胞D．卵细胞、精子或卵细胞、精子解析：选 B 第一个问题是母亲色盲(X b X b)和父亲正常(X B Y)婚配，生下一个不色盲儿子，可知此儿子的基因型必是X B X b Y，故染色体变异发生在精子中。
第二个问题是父亲色盲(X b Y)，母亲正常(X B X B或X B X b)，生下一个不色盲儿子，其基因型可能为X B X B Y或X B X b Y，故染色体变异发生在精子或卵细胞中。
第三个问题是父亲正常(X B Y)，母亲色盲(X b X b)，生下一个色盲儿子(X b X b Y)，故染色体变异发生在卵细胞中。
3.如图为细胞内染色体状态示意图。
这种染色体状态表示已发生( )A．染色体易位B．基因重组C．染色体倒位D．姐妹染色单体之间的交换解析：选B 图中两条染色体的大小、形态相同，应为同源染色体，发生交叉交换的染色单体是两条不同染色体上的染色单体，属于非姐妹染色单体之间的交叉互换，为基因重组，B正确、D错误；染色体易位是非同源染色体之间的交叉互换，倒位是一条染色体上部分片段的位置颠倒，与图示不符，A、C错误。
染色体畸变和染色体病
染色体畸变和染色体病一、染色体畸变细胞中染色体发生数量或结构改变的一类变化称为染色体畸变。
也叫做染色体异常。
这些染色体异常可用光学显微镜检出。
由于染色体畸变可导致因基组增减和位置的转移，造成了基因间或遗传物质的增失即不平衡，影响物质代谢的正常进程而给机体造成严重的危害，成为染色体病形成的基础。
染色体异常分为数目和结构异常两类。
数目异常包括整个染色体组成倍增加、个别染色体整条或某个节段的增减造成染色结构改变，而致染色数量变异；染色体结构异常常涉及一条至多条染色体上较大的区段变化，影响较多的基因。
1、染色体数目异常的类型：染色体数目异常的主要原因在于生殖细胞分裂过程中出现了染色体的行为异常。
A整倍体：染色体数目整倍的增减，常由双雄受精、双雌受精和核内复制造成。
结果出现：单倍体（均流产）；三倍体（人类有69,XXX/69,XXY）；四倍体（人类为92,XXXX或92,XXXY）。
把三倍体以上的细胞称为多倍体。
B非整倍体：由染色体不分离、染色体丢失所致。
染色体数目比二倍体增减一条或几条，结果形成：（1）亚二倍体：染色体数目少于二倍体，结果必然导致单体性，如45,XO。
这是妇产科较常见疾病，临床上称为先天性性腺发育不全或Turner综合征。
（2）超二倍体：染色体数目多于二倍体，结果必然导致三体性。
如47,XXX。
（3）假二倍体：数目虽为二倍体，但有某号染色体增减。
这类核型常见于肿瘤病人的外周血细胞中。
C：嵌合体：即一个个体中存在着一个以上细胞系，在受精及受精卵的早期，受精或早期卵裂阶段发生了异常受精或染色体不分离、染色体丢失及核内复制等可导致嵌合体发生，如46,XX/47,XXX或46,XX/45,XO。
这类病人常因性腺发育异常而就诊。
我们把以上染色体组成不同于二倍体的细胞或个体统称为异倍体。
异倍体产生的机理主要与染色体不分离和内复制有关。
2．染色体结构异常：染色体的结构异常包括缺失、重复、倒位和易位四种类型。
第三章染色体畸变与染色体病(答案)
第三章染色体畸变与染色体病（答案）一、选择题（一）单项选择题1．最常见的染色体畸变综合征是：A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征D．猫叫样综合征 E．Edward综合征*2．核型为45，X者可诊断为：A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征D．猫叫样综合征 E．Edward综合征*3．Klinefelter综合征患者的典型核型是：A．45，X B．47，XXY C．47，XYYD．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+144．雄激素不敏感综合征的发生是由于：A．常染色体数目畸变 B．性染色体数目畸变 C．染色体微小断裂D．常染色体上的基因突变 E．性染色体上的基因突变*5．Down综合征为_______染色体数目畸变。
A．单体型 B．三体型 C．单倍体 D．三倍体 E．多倍体6．夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成多少种类型的合子：A．8 B．12 C．16 D．18 E．207．Edward综合征的核型为：A．45，X B．47，XXY C．47，XY（XX），+13D．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+188．46，XX男性病例可能是因为其带含有：A．Ras B．SRY C．p53 D．Myc E．α珠蛋白基因9．大部分Down综合征都属于：A．易位型 B．游离型 C．微小缺失型 D．嵌合型 E．倒位型*10．下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊：A．苯丙酮尿症 B．白化病 C．血友病D．Klinefelter综合征 E．Huntington舞蹈病11．体细胞间期核内X小体数目增多，可能为：A．Smith-Lemili-Opitz综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征D．超雌 E．Edward综合征12．超氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于：A．1号染色体 B．18号染色体 C．21号染色体D．X染色体 E．Y染色体*13．经检查，某患者的核型为46，XY，del(6)(p11)，说明其为_____患者。
高一生物苏教版必修二教学案第三章第三节染色体变异及其应用含答案
[教材梳理]一、染色体结构的变异1．染色体结构变异的特点染色体结构变异能(选填“能”或“不能”)通过显微镜直接观看到。
2．染色体结构变异的缘故、类型及结果二、染色体数量的变异1．染色体组细胞中形态和功能各不相同，但相互和谐，一起操纵生物的生长、发育、遗传和变异的一组非同源染色体，称为一个染色体组。
2．染色体数量的变异染色体数量以染色体组的方式成倍地增加或减少，个别染色体的增加或减少等，都称为染色体数量的变异。
分类如下：(1)非整倍性变异：指在正常的染色体组中，丢失或添加了一条或几条完整的染色体。
(2)整倍性变异①单倍性变异：体细胞含有的染色体数等于配子染色体数的变异。
②多倍性变异：指与正常的二倍体细胞相较，具有更多染色体组的变异。
三、染色体变异在育种上的应用 1．单倍体育种 (1)方式：花粉――→离体培养单倍体――→人工诱导染色体加倍纯合二(或多)倍体――→人工选择优良品种 (2)优势：①后代是纯合子，自交后代可不能发生性状分离；②能明显缩短育种年限。
2．多倍体育种 (1)方式(2)优势：多倍体植株的茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量也有所增加。
(3)人工诱导①方式：用秋水仙素处置或用低温处置。
②处置对象：萌生的种子或幼苗。
③原理：能够抑制纺锤体的形成，致使染色体不能移向细胞的两极，从而使染色体数量加倍。
(4)实例：三倍体无子西瓜的培育。
[牛刀小试]一、染色体结构的变异1．认真阅读教材，结合如图，探讨以下问题：(1)图示进程发生在哪类染色体之间？属于哪类变异？提示：发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间；属于基因重组。
(2)发生易位的两条染色体是同源染色体吗？提示：不是同源染色体，而是非同源染色体。
2．判定正误(1)染色体是DNA的要紧载体。
(√)(2)一对同源染色体之间染色体片断的互换是染色体结构变异中的易位。
(×)(3)染色体结构变异对生物体往往是有利的。
生物苏教版2课后训练：第三章第三节 染色体变异及其应用含解析
课后训练1．下图表示某生物细胞中两条染色体及其上部分基因，下列选项的结果中，不属于染色体结构变异引起的是（）2．基因型为AaX B Y的小鼠仅因为减数分裂过程中染色体未正常分离，而产生一个不含性染色体的AA型配子。
等位基因A、a位于2号染色体。
下列关于染色体未分离时期的分析,正确的是（）①2号染色体一定在减数第二次分裂时未分离②2号染色体可能在减数第一次分裂时未分离③性染色体可能在减数第二次分裂时未分离④性染色体一定在减数第一次分裂时未分离A．①③B．①④C．②③D．②④3．普通小麦是六倍体，有42条染色体，科学家用花药离体培育出的小麦幼苗是（）A．三倍体、21条染色体B．单倍体、21条染色体C．三倍体、三个染色体组D．单倍体、一个染色体组4．下列关于单倍体、二倍体、多倍体的叙述，不正确的是（)A．由合子发育成的生物体细胞中有几个染色体组就叫几倍体B．由配子发育成的生物体，细胞中无论有几个染色体组都只能叫单倍体C．单倍体一般高度不育，多倍体一般茎秆粗壮,果实、种子较大D．单倍体都是纯种,多倍体等位基因至少有三个5．现有高秆抗病（DDTT）小麦和矮秆不抗病（ddtt）小麦两个品种(相对性状可以自由组合)。
下列方法能尽快培育出能稳定遗传的矮秆抗病小麦新品种的是（）A．两亲本杂交→F1→F2→选不分离者→纯合子B．两亲本杂交→F1→秋水仙素处理→纯合子C．两亲本杂交→F1→秋水仙素处理→花粉离体培养→纯合子D．两亲本杂交→F1→花粉离体培养→单倍体幼苗→秋水仙素处理→纯合子6．下图表示在不同处理时间内不同浓度的秋水仙素溶液对黑麦根尖细胞畸变率的影响。
注：细胞畸变率＝×100％。
以下说法正确的是（）A．秋水仙素的浓度越高,黑麦根尖细胞畸变率越高B．浓度为0.05％和0.25％的秋水仙素均有致畸作用C．黑麦根尖细胞畸变率与秋水仙素的作用时间呈正相关D．秋水仙素引起细胞畸变的时间为细胞分裂的间期7．下图是两种生物的体细胞内染色体情况示意图，则染色体数与图示相同的甲、乙两种生物体细胞的基因型可依次表示为(）A．甲:AaBb乙:AAaBbbB．甲：AaaaBBbb 乙：AaBBC．甲：AaaaBbbb 乙：AaaBBbD．甲:AaaBbb 乙:AaaaBbbb8．以下情况属于染色体变异的是(）①21三体综合征患者细胞中的第21号染色体有3条②非同源染色体之间发生了互换③染色体数目增加或减少④花药离体培养后长成的植株⑤非同源染色体之间自由组合A．①②③④B．①③④⑤C．②③④⑤D．②④⑤9．下图为普通小麦（异源六倍体）的形成过程示意图。
2016-2017学年高中生物(二)：第三章 遗传和染色体 第三节 含答案
第三节染色体变异及其应用【目标导航】1。
结合教材图文,概述染色体结构变异的类型，探究“环境中化学物质对染色体结构变异的影响".2。
在阐明染色体组概念的基础上，说出一倍体、单倍体、多倍体的概念.3.结合实例，概述染色体变异在育种上的应用。
一、染色体结构的变异1．可见性许多染色体的变异(包括染色体结构的变异)是可以用显微镜直接观察的.2．类型(1)缺失:染色体中某一片段缺失，片段上的基因也随之失去。
（2）重复：除了正常染色体以外，多了部分染色体片段，这额外的染色体片段称为重复.(3）倒位：一条染色体的片段断裂后倒转180°，又重新接上去。
(4）易位:一条染色体的一段接到另一条非同源染色体上，如果两条非同源染色体互相交换染色体片段，叫做相互易位。
3．主要原因染色体的断裂以及断裂后的片段不正常的重新连接。
4．影响因素电离辐射、病毒感染或一些化学物质的诱导.5．对性状的影响使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变，从而导致性状的变异.大多数染色体结构的变异对生物体是不利的,有时甚至导致生物体死亡。
6．实例猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的。
二、染色体数目的变异1．体细胞中的染色体情况正常情况下，每种生物的染色体数目都是恒定的。
在不同物种之间，染色体数目往往差别很大。
生物体细胞中染色体一般都是成对存在的。
2．染色体组自然界中的生物大多是二倍体，它们的配子中所具有的全部染色体组成一个染色体组.3．染色体数目变异的概念染色体数目的成倍增加或减少,或者个别染色体的增加或减少等，都称为染色体数目的变异。
4．染色体数目变异的类型分类错误!三、染色体变异在育种上的应用1．单倍体育种(1）方法：花药错误!单倍体错误!纯合二倍体错误!优良品种（2）优点：明显缩短育种年限。
2．多倍体育种（1)自然作用机理：当植物体的内外环境发生骤变时，正在分裂的细胞中的纺锤体可能受到破坏,已经复制的染色体不能分配到两极，细胞不能分裂为两个子细胞，于是形成了染色体组加倍的细胞,然后发育成多倍体的个体。
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第三章染色体畸变与染色体病（答案）一、选择题（一）单项选择题1．最常见的染色体畸变综合征是：A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征D．猫叫样综合征 E．Edward综合征*2．核型为45，X者可诊断为：A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征D．猫叫样综合征 E．Edward综合征*3．Klinefelter综合征患者的典型核型是：A．45，X B．47，XXY C．47，XYYD．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+144．雄激素不敏感综合征的发生是由于：A．常染色体数目畸变 B．性染色体数目畸变 C．染色体微小断裂D．常染色体上的基因突变 E．性染色体上的基因突变*5．Down综合征为_______染色体数目畸变。
A．单体型 B．三体型 C．单倍体 D．三倍体 E．多倍体6．夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成多少种类型的合子：A．8 B．12 C．16 D．18 E．207．Edward综合征的核型为：A．45，X B．47，XXY C．47，XY（XX），+13D．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+188．46，XX男性病例可能是因为其带含有：A．Ras B．SRY C．p53 D．Myc E．α珠蛋白基因9．大部分Down综合征都属于：A．易位型 B．游离型 C．微小缺失型 D．嵌合型 E．倒位型*10．下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊：A．苯丙酮尿症 B．白化病 C．血友病D．Klinefelter综合征 E．Huntington舞蹈病11．体细胞间期核内X小体数目增多，可能为：A．Smith-Lemili-Opitz综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征D．超雌 E．Edward综合征12．超氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于：A．1号染色体 B．18号染色体 C．21号染色体D．X染色体 E．Y染色体*13．经检查，某患者的核型为46，XY，del(6)(p11)，说明其为_____患者。
A．染色体倒位 B．染色体丢失 C．环状染色体D．染色体部分丢失 E．嵌合体14．若患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，则为：A．男性 B．真两性畸形 C．女性D．假两性畸形 E．性腺发育不全*15．某患者的X染色体在Xq27.3处呈细丝样连接，其为_____患者。
A．重组染色体 B．衍生染色体 C．脆性X染色体D．染色体缺失 E．染色体易位16．14/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是：A．1 B．1/2 C．1/3 D．1/4 E．3/417．染色体制备过程中须加下列哪种物质可以获得大量分裂相细胞。
A．BrdU B．秋水仙素 C．吖啶橙 D．吉姆萨 E．碱18．倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形成：A．环状染色体 B．倒位环 C．染色体不分离D．染色体丢失 E．等臂染色体*19．四倍体的形成原因可能是：A．双雌受精 B．双雄受精 C．核内复制D．不等交换 E．染色体不分离*20．如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成：A．单倍体 B．三倍体 C．单体型 D．三体型 E．部分三体型*21．近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为：A．单方易位 B．串联易位 C．罗伯逊易位 D．复杂易位 E．不平衡易位22．如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成：A．单体型 B．三倍体 C．单倍体 D．三体型 E．部分三体型*23．一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为：A．多倍体 B．非整倍体 C．嵌合体 D．三倍体 E．三体型24．某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为：A．亚二倍体 B．超二倍体 C．多倍体 D．嵌合体 E．三倍体*25．嵌合体形成的原因可能是：A．卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对 B．卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离 C．生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失 D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离 E．卵裂过程中发生了染色体丢失*26．46，XY，t(4；6)(q35；q21)表示：A．一女性细胞内发生了染色体的插入 B．一男性细胞内发生了染色体的易位C．一男性细胞带有等臂染色体 D．一女性细胞内带有易位型的畸变染色体E．一男性细胞含有缺失型的畸变染色体*27．若某一个体核型为46，XX/47，XX，+21则表明该个体为：A．常染色体结构异常 B．常染色体数目异常的嵌合体 C．性染色体结构异常D．性染色体数目异常的嵌合体 E．常染色体结构异常的嵌合体28．某种人类肿瘤细胞染色体数为56条，称为：A．超二倍体 B．亚二倍体 C．二倍体 D．亚三倍体 E．多异倍体*29．染色体非整倍性改变的机制可能是：A．染色体断裂及断裂之后的异常重排 B．染色体易位C．染色体倒位 D．染色体不分离 E．染色体核内复制*30．染色体结构畸变的基础是：A．姐妹染色单体交换 B．染色体核内复制 C．染色体不分离D．染色体断裂及断裂之后的异常重排 E．染色体丢失*31．两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成：A．缺失 B．倒位 C．易位 D．插入 E．重复32．人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成：A．一个异常性细胞 B．两个异常性细胞 C．三个异常性细胞D．四个异常性细胞 E．正常的性细胞33．染色体不分离：A．只是指姐妹染色单体不分离 B．只是指同源染色体不分离C．只发生在有丝分裂过程中 D．只发生在减数分裂过程中E．是指姐妹染色单体或同源染色体不分离34．一条染色体断裂后，断片未能与断端重接，结果造成：A．缺失 B．易位 C．倒位 D．重复 E．插入35．一对表型正常的夫妇生育了一个45，X的女孩且患红绿色盲，这是由于：A．受精卵分裂时发生了不分离 B. 母亲卵细胞在减数分裂I时发生了不分离C. 母亲卵细胞在减数分裂Ⅱ时发生了不分离D. 父亲精细胞在减数分裂I时发生了不分离E. 父亲精细胞在减数分裂Ⅱ时发生了不分离*36．一对表型正常的夫妇生了一个核型为47，XXY的男孩同时患红绿色盲，这是由于：A．x b型卵子与Y型精子结合 B．x b型卵子与X b Y型精子结合 C．X b X b型卵子与Y型精子结合 D. X B X b型卵子与Y型精子结合 E. X b型卵子与0型精子结合*37．染色体的结构畸变类型不包括：A. 易位B.转位 C．倒位 D.缺失 E.倒位重复*38．关于先天愚型患者的体征，下列哪项是不正确的?A．特殊痴呆面容 B．生长发育迟缓 C. 特异性皮肤纹理异常、小指弯曲D．皮肤略厚，似黏液水肿 E．智力发育障碍*39．下列哪个核型不是先天愚型患者的核型?A．45，XX，-14，-21，+t(14q31q) B. 47，XY，+21 C．46，XY／47，XY，+21 D．46，-14，+t(14q21q) E．46，XY，-G．+t(GqGq)40．下列何种疾病不属于染色体病?A．Turner综合征 B．先天愚型 C．Ehlers-Danlos综合征D. Klinefeher综合征E. 猫叫综合征*41．下列哪个核型不是Turner综合征的核型?A．46，X，del(Xp) B．46，X，del(Xq) C．45，XD．45，X／46，XX／47，XXX E．45，XX，一2142．一个常染色体平衡易位携带者的最常见的临床表现是：A．皮肤异常 B．轻度智力低下 C．自发流产、不育或生育力降低D. 多发性畸形E. 出生时低体重及身体发育差43．受精卵第二次分裂时，如果发生体细胞染色体不分离，可以导致：A．三倍体 B．三体型 C. 部分三体型 D. 嵌合体 E. 先天愚型*44．常染色体病在临床上最常见的表现是：A．染色体结构改变 B．染色体数目改变 C. 身材矮小D．多发畸形、体格智力发育迟缓 E. 不育45．在非显带染色体标本上，通过光学显徽镜不能观察到的是：A．臂内倒位 B．臂间倒位 C. 缺失 D．重复 E. 易位*46．21-三体(Down综合征)的最常见病因是：A. 父龄高，精子发生时染色体发生了不分离B. 母龄高，卵子发生时染色体发生了不分离C. 受精卵分裂时染色体发生了不分离D. 母亲妊娠期有病毒感染E.母亲年轻47．易位型先天愚型的患儿多发生于：A．父亲年龄高 B．母亲年龄高 C．父母亲年龄均高D. 父母亲均年轻 E．父亲年龄低，母亲年龄高48．下列哪一个症状不可能是13q结构畸变综合征的症状?A．视网膜母细胞瘤 B．拇指发育不全 C. 多指(趾)畸形D. 小脑畸形，智力低下 E．哭声似猫叫*49．下列除哪种外均为Turner综合征的体征?A．身材矮小 B．蹼颈 C. 原发闭经 D. X染色质阳性 E. 后发际低*50．Klinefchcr综合征患者的体征，下列哪项是错误的?A．X染色质阴性 B．男性乳房女性化 C. 身材高大 D. 小睾丸 E. 无精子*51．多X女性，如48，XXXX，一般表现为智力发育不全，也有常见染色体畸变综合征的头部表现特征，其X小体有：A．1个 B．2个 C．3个 D. 4个 E．多个*52．如果一正常染色体上的基因(或带纹)的序列以字母顺序代表，现有染色体结构为：ABCDEFFEDGHI，此种结构改变属于：A．倒位 B．易位 C．重复 D．倒位重复 E. 缺失*53．形成45，X／46．XX的可能机制是：A. 减数分裂I染色体不分离 B．减数分裂-染色体不分离 C．卵裂期染色体不分离D．卵裂时染色体丢失 E．染色体内复制54．染色体无着丝粒片段易位到同源染色体的另一部分叫做：A．移位 B．相互易位 C．罗伯逊易位 D．臂内倒位 E．复合易位*55．45．XX．一14，一2l，+t(14q21q)核型是：A．转位核型 B．非平衡易位 C．串联易位 D．染色体内易位 E．平衡易位56．关于人类染色体异态性(多态)的特征．下列哪种说法是不正确的?A．两条同源染色体形态的微小变异如带纹着色强度的差异 B．按孟德尔方式遗传，在个体中是恒定的，但在群体中是变异的 C. 集中表现在某些染色体的特定部位D. 不具有明显的表型和病理改变 E．同源染色体间的RFLPs酶谱的不同57．有关人类染色体异常的发生率，在下列哪个群体中最高?A．自发流产 B．新生儿 C. 死产 D. 不育的夫妇 E．智力低下58．关于染色体异常的一般特征，下列哪个是错误的?A．智力低下 B．多发性先天畸形 C. 生化代谢紊乱D. 生长发育迟缓E. 皮肤纹理异常*59．有关性染色体异常的一般特征，下列哪个说法是错误的?A．生殖器畸形 B．原发闭经 C．生育障碍 D．毛发、皮肤异常 E．皮纹异常60．14／21易位携带者的核型是：A．46，XX，一14，+21 B．46，XX，一14，+t(14q2lq) C．45，XX，一14，一21，+t(14q21q) D．45，XX，一14 E．45，XX，一2l61．47，XX(XY)，+21型先天愚型产生的主要原因有：A．精子形成中发生了染色体不分离 B．卵子形成中发生了染色体不分离C. 体细胞有丝分裂中发生了染色体不分离D. 受精卵分裂中发生了不分离E. 卵子发生中性染色体发生了不分离*62．下列哪一核型是猫叫综合征的核型?A．46，XX，del(5)(p15) B．46，XY，deI(1)(q21) C．47，XY，+21 D．45，X E．47，XXY63．下列哪项不是21-三体综合征的皮纹特点?A．足部拇趾球部侧弓 B．手掌三叉点t移向掌心 C. atd角增高多大于38 D. 第5指只有一条单一指褶纹 E. 约50％有通贯手64．21-三体综合征一般不伴有下述哪种畸形或疾病?A. 脐疝 B．隐辜 C. 小阴茎 D．先天性心脏病 E. 血友病65．关于2l-三体综合征的实验室检查，下列哪项是错误的?A．粒细胞分叶过少并呈鼓槌状 B．红细胞过氧化物歧化酶活性增高C. 中性粒细跑内碱性磷酸酶活性较高D.血清胆固醇增高E．染色体检查大部分为典型21—三体综合征66．亚二倍体的染色体数目是：A．23 B．44 C．46 D．47 E．9267．当在间期细胞核中见到一个X染色质时，说明这个细胞中含有的X染色体数目与异固缩的X染色体数目的关系是：A．1:l B. 2:l C．(l+1):(l+1) D．1:2 E. 以上都不是68．染色体异常在自然流产中的发生率为：A．1％-10% B．10％-20％ C．20％-30％ D．30％-40% E．40％-50％69．嵌合体可以用下列哪一种异常来解释?A．染色体重组 B．染色体倒位 C．染色体不分离或染色体丢失D. 染色体不分离或染色体易位 E．染色体易位70．超二倍体的染色体数目是：A．23 B．44 C．46 D．47 E．92*71．核型为48，XXXY的先天性睾丸发育不全的患者，其X染色质与Y染色质检查结果是下列哪一种情况?A．X染色质阴性，Y染色质阴性 B．X染色质阳性，Y染色质阴性C．X染色质阳性，Y染色质阳性 D．X染色质阴性，Y染色质阳性E．以上都不是72．21-三体型先天愚型男婴的性染色质检查结果为：A．X染色质阴性，Y染色质阴性 B．X染色质阳性，Y染色质阴性C．X染色质阳性，Y染色质阳性 D．X染色质阴性，Y染色质阳性E．以上都不是*73．典型Turner综合征患者的性染色质检查结果为：A．X染色质阴性，Y染色质阴性 B．X染色质阳性，Y染色质阴性C．X染色质阳性．Y染色质阳性 D．X染色质阴性，Y染色质阳性E．以上都不是74．典型的男性猫叫综合征患者的性染色质检查结果为：A．X染色质阴性，Y染色质阴性 B．X染色质阳性，Y染色质阴性C．X染色质阳性，Y染色质阳性 D．X染色质阴性．Y染色质阳性E．以上都不是75．在人类淋巴细胞姐妹染色单体互换试验中，常使用碱基类似物BrdU，它所替代的碱基是：A．T B．C C．U D．A E．G76．染色体21、14易位携带者[45，-14，-2l，+t(14q，2lq)]与一正常人结婚．他们出生易位型先天愚型患者的风险为：A. 0 B．1／2 C．2／3 D．1／3 E．100％77．具有45，-14，-21，+t(14q，2lq)核型的个体表型正常，其染色体的畸变属于下列哪一种类型?A．等臂染色体 B．染色体倒位 C．染色体缺失 D．染色体易位 E．染色体重复*78．具有47，XX，+18核型的个体，其染色体数目异常属于下列哪一种类型?A．多倍体 B．单倍体 C．三体型 D．单体型 E．嵌合体79．具有47，XX，十2l核型的个体，患的是下列哪一种疾病?A．先天性睾丸发育不全 B．性染色体异常综合征 C. 嵌合型先天愚型D．易位型先天愚型 E. 三体型先天愚型*80．具有46，XX／45，X核型的患者属于下列哪一种异常?A．常染色体数目异常的嵌合体 B．性染色体数目异常的嵌合体C. 常染色体结构异常的嵌合体 D．性染色体结构异常的嵌合体E．以上都不是81．真两性畸形患者的核型可能是：A．45，X B．47，XXY C．47，XXX D．46，XX／47，XXYE．46，XY82．睾丸女性化患者的核型可能是：A．45，X B．47，XXY C. 47，XXX D．46，XX／47，XXY E．46，XY83．习惯性流产的患者，产前诊断可采用：A．形态学的改变 B．群体调查 C. 醇的活性分析 D．系谱分析 E．染色体核型检查84．病毒感染常引起的染色体损伤是：A．断裂 B．缺乏 C. 环状染色体 D．粉碎化 E．裂隙85．电离辐射常引起的染色体损伤是：A．断裂 B．缺乏 C. 环状染色体 D．粉碎化 E．裂隙86．化学诱变剂常引起的染色体损伤是：A．断裂 B．缺乏 C. 环状染色体 D．SCE增高 E．裂隙87．X-射线、γ-射线常引起的染色体损伤是：A．断裂 B．缺乏 C. 环状染色体 D．SCE增高 E．裂隙（二）多项选择题1．母亲的核型为45，-14，-21，+t(14q21q)，父亲核型正常，其后代：A．全部正常 B．1／3平衡易位携带者 C. 全部死胎D．1／3易位型先天愚型 E．1／3完全正常*2．46．XY，del(1)(q2l)表示：A．第1号染色体长臂末端缺失 B．断裂点在短臂2区1带C．断裂点在长臂2区1带 D．繁式可表示为46，XY，del(1)(pter→q21:) E．表示1号染色体长臂上发生中间缺失*3．脆性X染色体综合征患者的主要体征：A．身材矮小，发育迟缓 B，智力发育迟缓 C．大耳，前额突出，大头围D．青春期后出现大睾丸 E．多数性腺发育不良4．XYY综合征患者的主要体征：A．身材高大 B．口腔黏膜细胞涂片检查Y染色质双阳性X染色质阴性C．口腔黏膜细胞涂片检查Y染色质阴性X染色质阳性D．语言发育迟缓，计算能力差 E．精神缺陷，有反社会行为*5．下列哪些疾病不属于染色体病?A．成骨不全 B．猫叫综合征 C．苯丙酮尿症 D．唇裂 E．先天愚型6．非整倍体的染色体数目包括下列哪些?A．45 B．46 C．47 D．48 E．697．组间可以形成着丝粒融合(罗伯逊易位)的染色体，包括下列哪些组?A. B组 B．C组 C．D组 D. G组 E．F组8．生育先天愚型患者的孕妇一般具有下列哪些情况?A．流产史 B．高龄孕妇 C.D／G易位携带者 D.13／21易位携带者E．怀孕早期服用反应停：9．13-三体综合征患者的特征包括：A．特殊的握拳姿势 B．摇椅样畸形足 C．多发性畸形 D. 出生时低体重E. 8个以上指尖为弓形纹：10．母亲的核型为45，XX，-2l，-21，+t(21q2lq)，父亲正常，他们的后代可能为：A．子女全部为先天愚型患者 B．流产的胎儿全为21单体 C．1／3为平衡易位携带者 D．1／3为先天愚型患者 E．1／3正常*11．染色体畸变发生的原因包括：A．物理因素 B．化学因素 C．生物因素 D．遗传因素 E．母亲年龄*12．染色体数目畸变的类型有：A．二倍体 B．亚二倍体 C．超二倍体 D．三倍体 E．四倍体13．染色体发生整倍性数目改变的原因包括：A．核内复制 B．染色体重复 C．双雄受精 D．双雌受精 E．染色体重排*14．染色体发生非整倍性数目改变的原因包括：A．染色体丢失 B．姐妹染色单体不分离 C．染色体插入D．染色体缺失 E．同源染色体不分离15．当染色体的两个末端同时缺失时，不可能形成：A．等臂染色体 B．双着丝粒染色体 C．环状染色体D．衍生染色体 E．倒位染色体*16．下列核型中哪项的书写是错误的：A．46，XX，t(4；6)(q35；q21) B．46，XX，inv(2)(pter→p21::q31→qter) C．46，XX，del(5)(qter→q21:) D．46，XY，t(4，6)(q35，q21)E．46，XY/47，XXY17．罗伯逊易位常发生在下列哪组的染色体之间：A．D/D B．D/G C．D/E D．G/F E．G/G18．等臂染色体的形成原因包括：A．染色体缺失 B．着丝粒纵裂 C．着丝粒横裂 D．染色体插入 E．染色体易位19．染色体重复发生的原因可为：A．同源染色体发生不等交换 B．染色单体之间发生不等交换C．染色体片段插入 D．核内复制 E．双雌受精20．染色体不分离可以发生在：A．姐妹染色单体之间 B．同源染色体之间 C．有丝分裂过程中D．减数分裂过程中 E．受精卵的卵裂过程21．三倍体的形成机理可能是：A．双雌受精 B．双雄受精 C．染色体不分离D．核内有丝分裂 E．核内复制*22．染色体数目异常形成的可能原因是：A．染色体断裂 B．染色体倒位 C．染色体丢失D．染色体不分离 E．染色体复制23．21号染色体上与智力发育迟缓相关的基因有：A．DSCAM基因 B．KCNE-2基因 C．DCR1基因 D．COL6A1/2基因E．ADNP基因24．Down综合征遗传学类型有：A．游离型 B．缺失型 C．嵌合型 D．易位型 E．倒位型25．以下属于常染色体断裂综合征的疾病是：A．着色性干皮病 B．Patau综合征 C．Bloom综合征 D．Fanconi贫血E．地中海贫血26．以下属于微小缺失综合征的疾病是：A．视网膜母细胞瘤 B．Bloom综合征 C．“快乐木偶”综合征D．着色性干皮病 E．哮喘27．产前通过检查_______可筛查Down综合征胎儿。