克雅氏病病人临床信息
克雅氏病一例
Creutzfeld-Jakob病 1例陈龙华李宏军卢禹病例资料患者,女,59岁,农民，以进行性痴呆,言语不利,行走不稳4个月为主诉入院。
4 个月前记忆力减退，注意力下降，伴随行走不稳。
3 个月前认知障碍明显，不认识亲属，并伴随言语困难，四肢僵硬，大小便失禁。
血压、血脂、血糖正常。
无恶心、呕吐、发热。
查体：神清，淡漠，计算力、记忆力差，构音障碍，语言表达困难，双瞳孔等大等圆，直径约3mm ，对光反射灵敏，口角无歪斜，伸舌居中，四肢肌力、肌张力、腱反射均无异常，指鼻试验及跟膝胫试验稍欠稳准，脑膜刺激征阴性。
头颅CT见双侧尾状核头部、体部及壳核对称性略低密度改变，边缘模糊（图1）。
头颅MRI示:双侧尾状核、壳核对称长T2信号（图2），FLARI像及DWI序列均为高信号（图4、5），T1加权像呈略低信号（图3），增强扫描无强化（图6）。
脑脊液检测：14-3-3 蛋白（Western blot）阳性。
PRNP基因序列分析：1.E200K 突变；2.129位氨基酸多态性为M/M型。
动态脑电图：3相棘-慢复合波。
诊断为：遗传型Creutzfeldt—Jakob 病。
讨论海绵样变脑病(Creutzfeldt—Jakob disease，CJD)，是一种人畜共患、中枢神经系统慢性非炎症性致死性疾病,罕见。
1920年由德国神经病学家Creutzfeldt 和 Jakob首次报道。
目前关于CJD 的发病有两种假说：外源性感染和正常PrP 基因的点突变[1]。
即携带朊蛋白的动物和少数医源性感染和遗传的朊蛋白基因突变所致。
CJD的病理学改变局限在中枢神经系统，包括海绵样变性、星形胶质细胞增生和神经元丢失；组织病理学诊断特征是灰质海绵样变性，以神经元和胶质细胞的单个或聚集分布的空泡为标志；病变弥漫于大脑灰质、纹状体、丘脑、脑干的灰质结构和小脑皮质的分子层，也可分布在海马[2]。
随着病情进展，脑萎缩变明显。
本病发病高峰为50～70岁，临床表现多样性，以人格改变起病，伴进行性智力衰退，无发热，可以出现不同程度的神经系统症状，如肌阵挛和共济失调、癫痫等，晚期均发展为去皮层状态。
克雅氏病病理、临床分期、辅助检查及鉴别诊断
克雅氏病病理、临床分期、辅助检查及鉴别诊断快速进展性痴呆（RPD）是指痴呆症状出现后在数周至数月内快速进展的一类综合征。
出现PRD的常见疾病有克雅氏病（CJD）、副肿瘤综合征（PNS）、桥本脑病（HE）等。
其中，CJD是一种罕见的致命性中枢神经系统退行性疾病，临床早期症状不典型且表现多样，早期诊断困难，一般无法治愈。
为使患者获得良好的诊疗体验，减少疾病负担，早期识别和诊断至关重要。
CJD是最常见的人类朊蛋白病，是一种由朊蛋白感染所导致的中枢神经系统变性疾病，病程短、进展迅速，病死率高达100%。
CJD患者大体脑呈海绵状变，且主要累及皮质、基底核和脊髓，又称为亚急性海绵状脑病或皮质-纹状体-脊髓变性。
患者多为中老年人，平均发病年龄60岁。
中国人群中，CJD可见于成人各年龄段（18-87岁），好发年龄为50-70岁，男女发病比例相近。
CJD多呈亚急性起病，也可以急性起病，呈卒中样发作，疾病快速进展。
一般无明显诱发因素，临床以进行性痴呆、肌阵挛、锥体束或锥体外系症状为主要表现。
可伴有共济失调、视觉障碍。
该疾病不可治，常在数月内死亡。
临床分期（1）初期：表现为易疲劳、注意力不集中、失眠、抑郁和记忆减退等类似神经衰弱和抑郁症的表现，可有头痛、眩晕、共济失调等。
（2）中期：大脑皮质、锥体外系、锥体束及小脑受损的症状交替或相继出现。
大脑皮质受损表现为进行性痴呆，一旦出现记忆障碍，病情将迅速进展，出现痴呆，可伴有失语、皮质盲；锥体外系受损的表现为面部表情减少、震颤、动作缓慢、手足徐动肌张力增高等。
小脑受损出现共济失调、步态不稳。
脊髓前角细胞或锥体束损害可引起肌萎缩、肌张力增高、腱反射亢进、Babinski征阳性。
此期约2/3患者出现肌阵挛，最具特征性。
（3）晚期：出现尿失禁、无动性缄默、昏迷或去皮质强直状态，多因压疮或肺部感染而死亡。
典型临床症状：非典型临床症状：言语障碍、头晕头痛、睡眠障碍（如嗜睡、失眠）、肢体麻木或无力、自主神经功能障碍、肌萎缩、假性延髓麻痹、脑神经病变、周围神经病变、肌张力障碍等。
克雅氏病（Creutzfeldt-Jakobdisease，CJD）
克雅氏病（Creutzfeldt-Jakobdisease，CJD）Heartbeats - Amy Diamond 来自内蒙古医学影像论坛00:00 03:55
克雅氏病(Creutzfeldt-Jakobdisease，CJD)又称皮质-纹状体-脊髓变性、亚急性海绵状脑病，是一种罕见的致命性神经系统退行性病变。
常见临床表现：快速进展的痴呆，伴发肌阵挛和无动性缄默，程度各异的锥体系、锥体外系和小脑体征。
CJD 包括散发型CJD（sCJD）、遗传型（gCJD）、医源型CJD （iCJD）及新变异型 CJD（vCJD）。
根据临床表现 sCJD 又可分为：Heidenhain 变异型（典型痴呆型，伴有视力、肌阵挛、频发癫痫症状）、Brownell-Oppenheimer 共济失调型（小脑性共济失调，晚期进展至痴呆）、Stern 变异型（早老性痴呆症和睡眠障碍，丘脑广泛变性）。
典型sCJD 影像表现：(a) 轴位DWI 显示双侧基底节（白箭）及皮质（箭头）不对称性高信号，这是最常见的表现；(b) 轴位DWI 显示双侧皮质不对称性高信号，中央回未受累；(c) 轴位DWI 显示双侧丘脑及基底节高信号
(a) 轴位DWI 显示高信号局限于双侧丘脑枕（箭头）及丘脑背内侧核（白箭），构成双曲棍球棒征；(b) 另一位患者轴位DWI 显示双侧丘脑枕（箭头）及纹状体（白箭）对称性高信号
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克雅氏病[荟萃知识]
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精制知识
16
认知功能评价：
精制知识
17
什么原因导致患者快速进展性痴呆？
进一步检测结果如下： 1、脑电图 2、头颅MRI
精制知识
8
• 颅神经：
• Ⅰ：双侧嗅觉神经正常
• Ⅱ：双侧粗测视力正常，双侧粗测视野无缺损，双侧眼底无异常。
• Ⅲ. Ⅳ .Ⅴ：双侧瞳孔等大正圆，直径3mm，直接对光反射灵敏， 间接对光反射灵敏，调节反射灵敏；双侧眼裂无异常，眼睑无浮 肿，双侧眼球无突出或下陷，眼球运动无异常，无复视，未引出 眼震。
• Ⅺ：双侧转颈有力，双侧耸肩有力，双侧胸锁乳突肌无萎缩，双 侧斜方肌无萎缩。
• Ⅻ：伸舌居中，舌肌无萎缩，无舌肌肌束颤动。
精制知识
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3、运动系统未见异常 4、共济运动：指鼻试验、跟膝胫试验、轮替试验、闭目难立试验 未见阴性，无舞蹈动作、手足徐动、肌痉挛、震颤等 5、感觉神经无异常 6、生理反射存在 7、病理反射未引出 8、脑膜刺激征阴性 9、植物神经机能未见异常
精制知识
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初步诊断：
• 中医诊断：眩晕 痰淤阻窍 • 西医诊断：1、脑梗死
2、认知功能下降原因待查？ 3、肺部感染 4、恶性淋巴瘤
弥漫性B细胞淋巴瘤（升结肠、回盲部原发） 回盲部、升结肠肿物切除术后 3周期mini-CHOP方案化疗后 3周期R-mini-CHOP方案化疗后 5、胆石症 6、反流性食管炎
疑似克我雅们氏病毕（业CJ啦D）1例
其实是答辩的标题地方
克雅氏病的症状
克雅氏病的症状文章目录*一、克雅氏病的症状*二、克雅氏病的并发症*三、克雅氏病的饮食注意事项1. 克雅氏病吃什么好2. 克雅氏病不能吃什么克雅氏病的症状牛海绵状脑病(Bovine Spongiform Encephalopathy,BSE)又称疯牛病,它是一种侵犯牛中枢神经系统的慢性的致命性疾病,是由一种非常规的病毒——朊病毒引起的一种亚急性海绵状脑病,这类病还包括绵羊的痒病、人的克-雅氏病(Creutzfeldt-Jakob Syndrome ,CJD)(又称早老痴呆症)以及最近发现的致死性家庭性失眠症等等。
此病临床表现为脑组织的海绵体化、空泡化、星形胶质细胞和微小胶质细胞的形成以及致病型蛋白积累,无免疫反应。
病原体通过血液进入人的大脑,将人的脑组织变成海绵状,如同糨糊,完全失去功能。
受感染的人会出现睡眠紊乱、个性改变、共济失调、失语症、视觉丧失、肌肉萎缩、肌痉挛、进行性痴呆等症状,并且会在发病的一年内死亡。
该病有常染色体家族遗传倾向。
不论散发型或家庭型(5%的CJD为家庭型),在年龄分布上相似,多发生在40岁以上,55～74岁患病最多,85岁以上也极少发病,75岁后发病率突然下降,原因不清。
但从发病者中75%是75岁以上老人,仅25%发生在较年轻年龄组。
从33例分析看:男17例,女16例,家庭中有相同病例者占30%。
平均发病年龄48岁。
平均病期63个月。
临床症状(%):痴呆100,行为不正常73,肌阵挛79,其他运动障碍33,锥体外征79,视力障碍52,锥体束征49,抽搐24,头痛6,脑神经损害6,头晕3。
一般在脑症状出现前有几周至几个月的前驱症状,如疲劳感、纳差、睡眠欠佳、情绪抑郁、表情淡漠,有时有幻觉、妄想等。
逐渐记忆缺损、视力模糊或减退。
继之病情进行性恶化,表现为进行性痴呆,出现小脑、锥体及锥体外症候,常见明显的肌阵挛,肢体强直、无力、震颤和舞蹈样动作。
构音障碍或失语,共济失调等。
进一步恶化则呈昏迷状,各种肌阵挛及僵直消失。
克-雅病临床表现及研究进展
克一雅病临床表现及研究进展新疆维吾尔自治区人民医院干三科（８３０００１）董俊杰贺飞燕克一雅病（Ｃｒｅｕｔｚｆｅ！ｄｔ—ＪａｋｏｂＤｉｓｅａｓｅＣＪＤ）是发生在人类由朊蛋白（Ｐｒｉｏｎ）引起的以海绵样变性为病理特征的亚急性或慢性海绵样脑病。
１９２０年和１９２１年由Ｃｘｅｕｔｚｆｅｌｄｔ和Ｊａｋｏｂ先后对于ＣＪＤ进行报道，是以迅速进展的痴呆为特征，伴有共济失调、肌阵挛、视力障碍、锥体系及锥体外系受损的症状和体征的一组病例。
据统计，ＣＪＤ年发病率约百万分之一，近年有上升趋势…。
具有潜伏期长，发病后临床病程短，病死率１００％三大特点。
ＣＪＤ是人类最常见的朊蛋白病之一，主要由于阮蛋白异常的沉积在神经元内及其周围，导致神经元死亡１２Ｊ。
目前只有神经病理检查或用免疫组化方法证实在人脑组织中有异常ＰｒＰＳｃ沉积才能确诊ｐ－。
一、病因朊病毒（Ｐｒｉｏｎ）是一种不含核酸、具有自我复制能力的感染性蛋白粒子。
致病性软蛋白为朊蛋白的一种变异型（ＰｄＰＳｃ）：可导致脑组织的海绵样变性，不溶于水，不能被蛋白酶水解，也不能用高压消毒及巴氏消毒法灭活ＭＪ。
ＰｒＰＳｃ可引起朊病毒病（ｐｒｉｏｎ．ｄｉｓｅａｓｅ）、朊病毒相关疾病（ｐｒｉｏｎａｓｓｏｃｉａｔｅｄｄｉｓｅａｓｅ）及可传播性海绵状脑病（ｔｒａｎｓｍｉｓｓｉｂｌｅｓｐｏｎｇｉｆｏｒｍｅｌｌ—ｃｅｐｈａｌｏｐａｔｈｉｅｓ，ＴＳＥ）。
ｒＩＳＥ是一类侵袭人类及多种动物中枢神经系统的退行性脑病，潜伏期长，１００％致死率。
ＴＳＥ为非常规感染性疾病，常规微生物检测方法未能发现有任何类型的微生物存在，患病个体无任何可检测的免疫应答反应，感染组织中未发现有核酸成分存在，纯化产物及淀粉样斑块中存在着３０ＫＤ的异常蛋白——ＰｄＰＳｃ，ＰｒＰＳｃ蛋白在实验动物中是唯一的感染成分，对ＰｒＰ．Ｓｃ的灭活可使疾病的感染性消失，转基因动物实验证明感染性的获得有赖于ＰｒＰＣ的存在。
二、分类人类ＴＳＥ可分为克一雅病、Ｇｃｒｓｔｍａｎｎ—Ｓｔｒａｕｓ．ｓｌｅｒ—Ｓｃｈｅｉｎｋｅｒ病、Ｋｕｒｕ（库鲁）、致死性家族性失眠症。
克雅氏病
疾病诊断
病例简介 病因病理 临床表现 辅助检查
疾病治疗
散 型
确定诊断
• 具有典型/标准的神经病理学改变； • 免疫细胞化学和/或Western blot方法证实
白蛋白39.8g/l,同型半胱氨酸19.8umol/l； • 男性肿瘤标志物：糖类抗原199（CA-199）30.92u/ml,非小细胞
肺癌相关抗原4.85ng/ml，游离前列腺特异性抗原1.75ng/ml,总 前列腺特异性抗原8.74ng/ml。 • 糖化、免疫、甲功及急性心衰检测未见异常。 • 颅脑CT平扫：双侧脑室旁间隙性脑梗塞，脑干密度欠均匀；老年 性脑改变。
过敏史：未发现药物及食物过敏史
个人史：出生并久居北京，否认疫区、疫水接触史，否认苯等化学 药品、工业毒物以及放射性物质接触史。喜甜食，吸烟30年，1020支/天，已戒3年，饮酒史30年，1两/日，性病冶游史不详。
婚育史：18岁结婚，配偶体健，育3子2女，子女体健。
家族史：否认家族遗传病史。
中医四诊：少神，面色暗，形体偏瘦，舌暗，苔黄厚腻，脉沉滑。
• Ⅶ：双侧额纹对称，双侧闭目有力，双侧鼻唇沟对称，双侧口角 不偏，舌前2/3味觉无异常。
• Ⅷ：双侧粗侧耳听力未见异常，双侧任内氏试验气导＞骨导，韦 伯氏试验居中。
• Ⅸ. Ⅹ:构音正常，吞咽无异常，双侧软腭抬举有力，悬雍垂居中， 双侧咽反射正常，舌后1/3味觉无异常。
• Ⅺ：双侧转颈有力，双侧耸肩有力，双侧胸锁乳突肌无萎缩，双 侧斜方肌无萎缩。
感染清除原则
器械使用 尽量使用一次性器械和用品，焚烧 接触体表器械无需特殊消毒 接触组织器械必须特殊消毒
5例散发型克雅病临床诊断病例的特征研究
5例散发型克雅病临床诊断病例的特征研究选择人民医院2008年1月至2017年4月收治的临床诊断为很可能散发型CJD的5例患者，女性3例，男性2例，年龄67~83岁，平均为74.2岁，按入院先后顺序排序为病例1~病例5(表1)。
病例2为渔民、年轻时出海，病例1、5为农民、病例3、4为家庭主妇，均长期定居在江苏盐城。
家庭中无类似疾病患者，无外科手术、异物植入、器官移植、输血史等，非医护人员、兽医及屠户。
表1：5例患者的一般资料脑组织活检为诊断CJD的金标准，但在医院由于多种原因无法进行脑组织活检，故只能根据病史、查体、辅助检查结果将CJD分为很可能诊断及可能诊断。
根据2009年国际权威的CJD临床诊断标准：具备以下3项，且其他检查未提示其他诊断：(1)进行性痴呆；(2)至少有下列临床表现中的两种：肌阵挛、视觉障碍或小脑障碍、锥体束征或锥体外系功能障碍、无动性缄默；(3)具有以下检查中至少1项阳性：a：脑电图典型表现：每秒出现1~2次典型的三相波；b：脑脊液14-3-3蛋白阳性，且临床病程小于两年；c：头颅MRI检查DWI像或FLAIR像存在尾状核和壳核或≥2个皮质(额叶、颞叶、顶叶、枕叶)的异常信号。
患者脑脊液、全血均送至中国疾病预防控制中心病毒病预防控制所朊病毒室利用Westernblot检测14-3-3蛋白，利用朊蛋白基因PRNPPCR扩增、PRNP全序列测定进行基因检测。
对5例患者的临床资料、辅助检查结果(包括基因及脑脊液、脑电图、头颅MRI等)、治疗及随访等进行详细的收集、归纳、分析、总结。
临床首发症状及其他临床表现：首发症状病例1为智能减退；病例2为视物模糊、行走时易撞到物体；病例3为智能减退、视幻觉；病例4为行走不稳、反应迟钝；病例5为视力减退。
见表2。
基因检测及脑脊液检查：4例患者进行全血基因及脑脊液14-3-3蛋白检测，均为阳性。
血液PRNP基因序列分析均为：(1)与标准序列比对，均无突变；(2)PrP基因第129位氨基酸多态性为M/M型。
克-雅病诊断标准
克-雅病诊断标准
一、病史和临床表现
1.病史：患者通常具有神经系统症状，包括认知功能下降、运动协调能力减退、情绪波动等。
部分患者可能具有精神行为异常，如焦虑、抑郁、暴躁等。
2.临床表现：神经系统症状为主要表现，包括失语、语言理解障碍、肢体无力、步态不稳、肌肉萎缩、肌痉挛等。
部分患者可能伴有全身症状，如发热、头痛、乏力等。
二、家族史和遗传学特征
1.家族史：克-雅病患者多有家族遗传史，呈常染色体隐性遗传或常染色体显性遗传。
2.遗传学特征：已发现多种基因突变与克-雅病相关，如PRNP基因突变等。
三、病理学检查
1.脑电图：脑电图检查可发现患者存在脑部功能异常。
2.神经影像学：通过CT、MRI等检查，可见患者脑部结构异常，如脑萎缩、脑沟回增宽等。
3.病理学检查：脑组织病理学检查可见神经元变性、坏死等病理改变。
四、分子生物学诊断
通过分子生物学技术，检测PRNP基因等与克-雅病相关的基因突变位点，有助于明确诊断。
五、临床诊断标准
1.病史和临床表现符合克-雅病特征。
2.家族史阳性或遗传学特征符合克-雅病特征。
3.病理学检查发现克-雅病相关的病理改变。
4.分子生物学诊断阳性。
六、鉴别诊断
1.与其他神经系统疾病鉴别，如阿尔茨海默病、帕金森病等。
2.与其他遗传性疾病鉴别，如亨廷顿病等。
3.与其他感染性疾病鉴别，如朊粒病等。
七、预后评估
1.克-雅病患者的预后因个体差异而异，部分患者病情进展迅速，预后较差。
2.病情进展速度和预后与多种因素相关，如基因突变类型、病理改变程度、神经元变性程度等。
37例散发型克-雅氏病临床特征及影像学特点
37例散发型克-雅氏病临床特征及影像学特点Creutzfeldt-Jakob病(克-雅氏病，CJD)又称皮质-纹状体-脊髓变性、亚急性海绵状脑病或传染性海绵状脑病(TSE)，是由朊蛋白(PrP)感染所致的一种中枢神经系统变性疾病。
本病临床特点是迅速进展性痴呆、肌阵挛、特征性脑电图、头MRI特殊表现；其神经病理学特点是海绵样变性、神经元缺失和星形胶质细胞增生。
本病进展性、致死性、可传播性成为一个医学难题。
根据患者罹患病因，CJD主要分为：散发型CJD(sporadic CJD，sCJD)、遗传/家族型CJD(geneticor familial CJD，f/gCJD))、变异型CJD(variantCJD，vCJD)，其中以散发型CJD最为常见，约占85%~90%。
本文主要探讨sCJD。
1.1 一般资料2014-2016年我院神经内科临床诊断为sCJD的患者37例。
男19例，平均发病年龄56.8岁，女18例，平均发病年龄60.3岁，平均病程5.3月。
1.2 首发临床表现记忆力下降17例；头晕7例；言语障碍3例；视物模糊3例；精神行为异常2例；肢体无力2例；失眠1例；行走不稳1例；复视1例。
1.3 临床表现及体征迅速进展性痴呆患者37例；肌阵挛24例；双侧巴氏征阳性14例，单侧巴氏征阳性2例；言语不清6例；失语13例；共济失调13例；肌张力增高11例；腱反射活跃18例；不自主运动2例；无动性缄默1例。
1.4 辅助检查1.4.1 脑脊液检查14-3-3蛋白阳性22例，阴性14例。
1例未做。
腰穿压力增高5例，增高范围为185~235mmH2O，白细胞数增高2例，分别为10×106/L和22×106/L，蛋白增高7例，增高范围为50~142mg/dl。
1.4.2 影像学检查共35例患者于我院住院期间行头MRI检查。
2例于住院前1周内行头MRI。
在T2WI/FLAIR/DWI上表现为双侧大脑额、颞、顶、枕叶皮层广泛高信号35例，特别是在DWI相上，可见对称或非对称“花边征”31例，合并尾状核，豆状核异常信号12例；或合并双侧海马萎缩2例。
克雅病
4.3.4消化道出血
•
•
5.防护
• CJD致病因子朊蛋白有传染性，对环境的抵抗力强；对一般化学消毒 剂如乙醇、过氧化氢、甲醛、戊二醛等均不敏感；对煮沸、紫外线及 辐射等物理因子也有抵抗力，用 • 134℃～138℃高压蒸汽lh只能减少其传染性，但不能完全灭活。CJD 不仅通过接触病人体液、血液而感染，也有病毒透皮渗透致感染的可 能。因此防护上应做到如下几点： • •
5.3用物及排泄物的处理 • 凡与病人接触之污染物一律装袋焚化处理。使用过的一 次性注射器、输液器、敷料以及活检标本、材料及衣服被 褥等均应及时收集密闭，彻底焚毁。病人的排泄物、分泌 物也应慎重处理，应与接触过病人体液、血液的一次性物 品与器械一同焚烧。 • 5.4.医务人员防护 尽量使用一次性器械和用品，接触病人时戴双层手套。接触 病人血液、体液或做有创操作时，应戴手套、口罩、防护 性眼罩等。病人的血液、脑脊液、组织液有传染性，送检 标本应做特殊标记，彻底处理。
• 家属防护
治疗期间限制家属探视，减少接触机会。患者出院时应指导家属做 好自我防护，防止皮肤黏膜的直接接触。必要时行基因检测，以明确 是否有突变的朊蛋白基因，并为散发型、变异型、医源型和遗传型四大类。 CJD大部分为散发性，15%为家族遗传性，为医源性，潜 伏期可达5～20年。发病年龄在40～80岁之间，临床以迅 速进展的少数智能障碍、共济失调、肌阵挛、视力障碍、 锥体系及锥体外系受损体征为特征。 • 2传染途径 • CJD传染途径至今尚在研究之中，大部分学者认为CJD • 是患者食用患有疯牛病的病牛肉所导致，也可能在输入被 感染的供血者血制品后所致。国外有报道应用了人垂体提 取的生长激素肌肉注射，角膜移植，大脑深部电极检查后 发生CJD。而国人CJD危险因素与白内障手术，颅脑外伤 及开颅手术，遗传有关。
临床克雅病病例分享、诊断治疗、护理措施、健康教育、出院指导及总结体会
临床克雅病病例分享、诊断治疗、护理措施、健康教育、出院指导及总结体会克雅病又称亚急性海绵状脑病或皮质-纹状体-脊髓变性，是一种由肮蛋白感染的、罕见的、可传播的、致命性中枢神经系统退行性病。
一般无明显诱发因素，其典型临床症状为快速进展性痴呆，同时伴有共济失调、锥体系及锥体外系受累症状、肌阵挛、视觉障碍等一系列症状群。
非典型临床症状包括言语障碍、头晕、头痛、睡眠障碍、肢体麻木或无力、自主神经功能障碍、肌萎缩、肌张力障碍等。
该疾病不可治，患者常在数月内死亡。
由于该病为世界范围内的罕见传染病，且该病无有效的治疗方法，传播途径多且隐匿，所以临床护理该类患者有一定难度和风险。
一、临床资料患者男性，68岁，主因“进行性视物模糊，伴右上肢不自主抖动1月余”于3月24日经门诊入院。
既往史：有吸烟史，有饮酒史,2015年行二尖瓣置换术、心脏搭桥术、平素规律口服华法林每日4.5mg o辅助检查：双眼视网膜功能异常（轻度）、视神经活动神经元数目减少（重度）结合患者病史、症状、体征、及已完善的辅助检查，考虑视神经脊髓炎谱系疾病不除外，予激素激素治疗未减轻症状。
患者精神行为异常：烦躁、睡眠欠佳、易哭闹、问话不答，请精神卫生科会诊后予对症处理；四肢肌张力高，双上肢挛缩，考虑阵挛发作。
患者既往心脏瓣膜置换术后，家属联系手术医师后诉瓣膜材料可行核磁检查，4月9日头颅核磁示：双侧顶枕叶皮层、双侧基底节区异常高信号（可称为“绸缎征”或“花边征”）。
4月11日脑电图示：异常脑电图（表现为背景重度异常：可见尖波、双向波及三项波周期性发作，慢波发放增多）。
结合病史、核磁影像表现及脑电图结果，考虑克雅病可能。
4月0日脑脊液结果：14-3-3蛋白丫亚型＞80000AU∕ml,提示克雅病可能性极高，向患者家属交代病情后，4月18日患者家属要求自动离院。
二、诊断及治疗：该患者早期以视物模糊起病且进行性加重，并伴进行性加重的精神症状和肌阵挛，根据头颅核磁“花边征”、异常脑电图、脑脊液14-3-3蛋白丫亚型异常考虑克雅病。
克雅氏病
散发型克雅氏病一例克雅氏病（Creutzfeldt-Jakob disease，CJD）又称皮质-纹状体-脊髓变性、亚急性海绵状脑病，是指由朊病毒蛋白（PrP）感染所致的一种中枢神经系统变性疾病，具有传染性和致死性。
现将我科收治的一例散发型CJD（sCJD）病例临床演变过程汇报如下。
患者女性，64岁，文盲，因“构音障碍半月”于2011年2月25日收入我科。
神经系统体检：构音障碍，吟诗状言语，四肢肌力Ⅴ级，肌张力、腱反射正常，病理征未引出，余共济检查正常。
患者平时生活环境单一，无疫区接触，饮食以猪肉、鱼类及蔬菜为主，不食牛肉；无家族史；无脑部手术、注射、脑组织移植、应用人脑垂体生长激素或输血史等。
2月22日于外院行头颅MRI DWI序列示可疑左侧颞叶、双侧额叶沿皮层异常高信号（图1A）。
3月4日复查头颅MRI.明确DWI序列上左侧额颞顶叶、右侧额颞叶沿皮层彩带样高信号，左侧明显（图1B）。
3月8日脑脊液检查：压力15 cm H2O（1 cmH2O～0.098 kPa）；常规：正常；生化：氯化物117.81 mmol/L（↓），糖3. 13 mmoUL，蛋白243.00 mg/L。
3月9日EEG检查：α节律慢化，轻度异常EEG（图2A）。
3月10日患者渐出现阵发性痉挛性呃逆，双下肢不自主抽动。
结合患者头颅MRIDWI序列特异表现及肌阵挛症状，考虑“疑似CJD”，支持治疗为主。
3月16日出院，出院时患者意识清楚，构音障碍加重，言语不流畅，能对答，阵发性呃逆及下肢阵挛发作，认知功能减退，记忆力、定向力减退，四肢活动无障碍。
出院后患者病情逐渐加重，至2011年4月下旬出现不能与人交流，右侧肢体活动不利，右侧肢体肌阵挛频繁发作，进行性痴呆。
5月4日再次入院，卧床，重度痴呆，无自发言语，无动性缄默，时有无意识哭叫，右侧肢体活动不利，右侧肢体频繁肌阵挛发作。
体检：痴呆状，惊恐貌，右上肢肌力0级，肌张力增高，有阵挛表现，右下肢及左侧肢体能自主活动，肌力检查不配合，双上肢腱反射（++）.双下肢腱反射（+），病理反射未引出。
克-雅氏病的临床特征与诊断(附2例报告)
克-雅氏病的临床特征与诊断(附2例报告)
邱力;吴琪;方莹莹;黎锦如
【期刊名称】《中国神经精神疾病杂志》
【年(卷),期】2008(034)008
【摘要】克-雅氏病（Creutzfeldt-Jakob disease，CJD）又称为皮质-纹状体-脊髓变性或亚急性海绵状脑病，是一种朊蛋白相关的慢性、进展性脑病，临床比较少见。
我国自1980丘钜世等报道2例病理证实的CJD以来，各地陆续有CJD散发病例报道。
由于CJD的早期表现缺乏特异性，早期临床诊断较难。
为提高对本病的认识，现将我院今年收治的2例CJD病例报告如下。
【总页数】2页(P500-501)
【作者】邱力;吴琪;方莹莹;黎锦如
【作者单位】中山大学附属第一医院神经科,广州,510080;中山大学附属第一医院神经科,广州,510080;中山大学附属第一医院神经科,广州,510080;中山大学附属第一医院神经科,广州,510080
【正文语种】中文
【中图分类】R742
【相关文献】
1.骨髓涂片检查仍是尼曼匹克氏病诊断的重要依据——附一例漏诊报告 [J], 武大林;黄志光
2.5例克-雅氏病的临床特征与诊断 [J], 陈念;王平平;童燕娜
3.克-雅氏病与新变异型克-雅氏病 [J], 边宏伟;蒋龙;谢宝钦
4.桥本氏脑病临床特征及诊断分析(附2例报告) [J], 徐文苑;况卫丰;黄经纬
5.37例散发型克-雅氏病临床特征及影像学特点 [J], 贾茜;郭冬梅
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[神经影像]“克-雅病”的诊断要点、鉴别诊断和误区防范（建议收藏）~~~
![[神经影像]“克-雅病”的诊断要点、鉴别诊断和误区防范（建议收藏）~~~](https://img.taocdn.com/s3/m/eac2d82a0a4c2e3f5727a5e9856a561252d321a8.png)
[神经影像]“克-雅病”的诊断要点、鉴别诊断和误区防范（建议收藏）~~~克一雅病（Creutzfeldt-Jacob disease）（一）病例1【病史摘要】女，61岁，记忆力下降2个月，言语不能半个月。
图1克-雅病CT及MRI检查【影像所见】图1A，CT平扫脑内未见异常密度影。
图1B、C，同一层面T1WI 和T2WI显示双侧顶叶脑回略肿胀。
图1D，冠状面T2Flair显示双侧颞叶脑回肿胀，呈稍高信号。
图1E、F，DWI显示颞叶、顶叶皮质呈脑回样高信号。
【诊断和分析】本病例诊断为克一雅病。
影像学诊断要点：①弥漫性大脑皮质肿胀，部分病例可见脑回样稍长T1稍长T2信号，冠状面T2 Flair表现明显；②可伴有双侧尾状核、壳核对称性异常信号；③可伴有双侧侧脑室对称扩大，脑沟、脑裂增宽脑萎缩表现，短期内复查可见脑萎缩表现进展迅速；④晚期可出现脑白质弥漫性脱髓鞘改变。
【鉴别诊断和误区防范】本病需与老年性脑改变、阿尔茨海默病、Pick病、血管性痴呆等鉴别。
1.老年性脑改变随着年龄增加出现的生理性脑改变，无临床表现，DWI显示信号正常。
2.阿尔茨海默病全脑萎缩，脑室系统扩大和脑沟裂增宽，尤其以颞叶海马表现明显。
3.Pick病主要累及额叶和前颞叶，约1/3患者出现双侧对称性脑萎缩，杏仁核萎缩较海马明显。
4.血管性痴呆由于脑缺血反复发作或多发性梗死引起的以痴呆为主要表现的慢性脑血管病，临床上常合并有高血压、心血管疾病、糖尿病等系统性疾病。
CT和MRI可显示多发梗死灶。
【检查方法及选择】头颅CT和MRI检查有助于诊断，MRI可以提供更为全面清晰的脑组织病变信息，DWI 序列可以敏感显示早期影像变化，T2 Flair也可以较敏感地显示皮质异常信号。
【临床病理和随访】克一雅病，主要累及皮质、基底节和脊髓，故又称为皮质一纹状体一脊髓变性（corticostri- atospinal degeneration）。
该病的致病因子是一种肪蛋白。
5例克-雅氏病的临床特征与诊断
的 年 龄 、 血 量 、 血 部 位 有 关 ， 与 手 术 选 择 的 方 法 、 术 出 出 还 手 时 间 、 位 是 否 准 确 、 肿 清 除 是 否 及 时 有 关 。一 般 而 言 ， 定 血 硬
（） 族 史 ： 例 其 父 亲 患 有 多 系 统 萎 缩 。 （ ） 后 ： ６家 １ ７预 ５例 病 人
例 均 为 ３ 例 ， 着 诊 断 技 术 的 更 新 ， 来 越 多 的 Ｃ Ｄ 病 人 被 １ 随 越 Ｊ 确 诊 。现 将 ２ １－３ １ ０ １Ｏ — ｌ诊 治 的 ５例 ｃ Ｄ 病 例 的 临床 特 征 ． Ｉ
・
５ ・ ２
中 国 实用 神 经 疾 病 杂 志 ２ １ ０ ２年 ７月 第 １ ５卷 第 １ ３期 Ｃ ｉｅｅＪｕｎ ｌ ｆ ｒｃｉａ Ｎｅｖ ｕ ｓａｅ ｕ ２ １ ． １１ ． ３ ｈｎｓ ｏ ｒａ ａｔ ｌ ｒｏ ｓＤｉ ｓａＪ ｌ ０ ２ Ｖｏ． ５Ｎｏ １ ｏＰ ｃ ｅ
克一 雅
床特征及诊断方法进行分析。结果
及 精 神 行 为 障 碍 ２例 。５ 头颅 ＭＲ 及 脑 电 图 明显 异 常 ， 脑 脊 液 １—— 蛋 白 阳性 ， 因 检测 均未 发 现 异 常 。结 论 例 Ｉ ２例 ４３３ 基
氏病 的首 发 症 状 可 不 相 同 ， 痴 呆 和锥 体 束 受 损 是 其 共 同 的临 床 特 征 ， 借 助 头颅 ＭＲ 、 电 图 、 脊 液 １—— 蛋 白以 及 基 因 但 可 Ｉ脑 脑 ４３３
克雅病 病情说明指导书
克雅病病情说明指导书一、克雅病概述克雅病（Creutzfeldt-Jakob disease，CJD）是指由朊蛋白感染所致的一种的慢性或亚急性、进展性疾病，临床以精神障碍、痴呆、帕金森样表现、共济失调、肌阵挛、无动性缄默为主要表现。
本病主要累及皮质、基底核和脊髓，故又称皮质-纹状体-脊髓变性。
该病预后不佳，绝大多数患者在发病1年内死亡。
英文名称：Creutzfeldt-Jakob disease，CJD其它名称：皮质-纹状体-脊髓变性、亚急性海绵状脑病相关中医疾病：暂无资料。
ICD 疾病编码：暂无编码。
疾病分类：暂无资料。
是否纳入医保：部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围，具体报销比例请咨询当地医院医保中心。
遗传性：遗传型克雅病具有遗传性，遗传方式为常染色体显性遗传发病部位：颅脑常见症状：精神障碍、痴呆、静止性震颤、肌阵挛、无动性缄默主要病因：朊蛋白感染检查项目：体格检查、血常规、脑脊液常规生化检查、脑电图、头颅 CT 重要提醒：克雅病预后不佳，因此出现精神障碍、痴呆、帕金森样症状、共济失调等症状应尽快去医院就医，以免病情不断进展。
临床分类：根据不同的病因，临床中常将克雅病分为散发型、遗传型、医源型和新变异型四类。
1、散发型克雅病（sCJD）据国外报道，90%的克雅病为散发型，无明显原因。
2、遗传型克雅病（gCJD/fCJD）据国外报道，9%的克雅病为遗传型，为基因突变所致。
此病的基因突变位点有 T188K、E196K、E200K、E196A、G114V、V203I 等。
其中在中国以 T188K 最为常见，其临床表现与 sCJD 较为相似。
3、医源型克雅病（iCJD）据国外报道，不足1%的克雅病为 iCJD。
4、新变异型克雅病（vCJD/nvCJD）本型的发病年龄、临床表现、病理学特征有别于传统散发型 CJD 和遗传型 CJD。
二、克雅病的发病特点三、克雅病的病因病因总述：CJD 病因可分为外源性朊蛋白感染和内源性朊蛋白基因突变。
克雅病——精选推荐
克雅病《Neurology》杂志的Teaching NeuroImages栏⽬，⼀共发表了5篇关于克雅病 (Creutzfeldt-Jakob disease，CJD)的病例，分别如下：2010年：半球起病的Creutzfeldt-Jakob病，MRI和EEG结果⼀致⼀名73岁的妇⼥出现了6周的渐进性混乱和视觉幻觉。
检查时，她注意⼒、注意⼒和记忆⼒中度受损；轻度左侧轻瘫；测量障碍，以及视觉和感觉忽视。
未观察到肌阵挛。
核磁共振成像显⽰沿右半球⽪质带扩散受限(图1)。
脑电图上周期性的锐波偏向右半球(图2A)。
脑脊液中检测到蛋⽩14–3-3。
⼤脑活检证实了Creutzfeldt-Jakob病(图2B)。
图1：MRI表现轴向扩散加权图像（A）显⽰在整个右半球的⽪质带中的扩散受限。
在表观扩散系数图上有相应的减少的信号。
在流体衰减反转恢复序列（B）中不容易看到这些变化。
图2：脑电图和脑活检的发现脑电图（A）显⽰右半球背景衰减和1-Hz周期性尖波（Creutzfeldt-Jakob病[CJD]中的特征性发现）。
左半球背景相对保留。
脑活组织检查（B）显⽰弥漫性海绵状变化和聚结液泡（插图，⽩⾊箭头）。
免疫染⾊和蛋⽩质印迹（PrPSc）证实了朊病毒病，与CJD最为⼀致。
虽然CJD通常与弥漫性脑病理学相关，但它可以表现为单侧神经系统症状和⼀致的MRI和EEG 发现。
2013年：晚期creutzfeldt-jakob病的假肥⼤性⼤脑⽪质。
⼀位43岁⼥性，⼀个⽉前出现下肢灼烧感，视⼒模糊，步态紊乱。
她的母亲死于克雅⽒病（CJD）。
神经系统检查仅显⽰⼩脑共济失调。
脑电图显⽰周期性全⾯放电。
MRI（图1）显⽰尾状核和⾖状核的液体衰减反转恢复（FLAIR）⾼信号。
分⼦分析证实了遗传性CJD（PRNP E200K突变）。
⼀个⽉后，她陷⼊昏迷。
10个⽉后，脑电图显⽰弥漫性背景变平，⽆周期性异常，MRI（图2）显⽰⼤脑⽪质弥漫性假肥⼤。
《克雅氏病诊断》
中国疾病预防控制中心
整理课件
诊断标准
散 发 型 CJD
确立诊断
1. 具有典型/标准的神经病理学改变； 2. 蛋白酶抗性PrP； 3. 瘙痒病相关纤维。
整理课件
诊断处理总原则
根据进行性痴呆、肌阵挛、锥体/锥体外系功能异常、视觉 障碍等临床症状和体征，脑电图、脑脊液、神经病理学以及病 原学检查等结果，予以诊断。
CJD病人中枢神经系统组织、眼球组织具有高度感染性，其 他组织如扁桃体、脾脏、淋巴结等也具有感染性。在接触上述 组织时应注意防护。
尚无任何资料显示CJD可通过接触传染。
整理课件
临床诊断
1. 进行性痴呆 2. 典型的脑电图改变 3. 和/或脑脊液14-3-3蛋白阳性， 4.以及至少具有以下4种临床表现中的两种： （1）肌阵挛 （2）视觉或小脑障碍 （3）锥体/锥体外系功能异常 （4）无动性缄默 5.以及临床病程短于2年。
1个月前出现行为异常，有时自言自语、无原因地哭泣、发笑，行走
不稳加重，主动进食减少。2006年5月以后靠鼻饲维持营养，且不能
行走。曾在当地多家医院就诊，均未确诊，症状进行性加重。2006年
5月8日死亡。
整理课件
体格检查： 无自发语言，定向力、理解力、计算力、记忆力均差，查体不合作，
四肢肌张力增高，肌力检查不能配合，可见肌阵挛。双侧Babinski征（-）， 颈强直，颏胸距3指，Kernig征（-）。 采样时间：入院后2日腰穿取脑脊液；病人死亡后尸检多部位取脑组织； 家族史：无家族痴呆史
整理课件
体格检查： 木僵状态，回答不切题，主动言语少，语言重复，表情幼稚、呆板，自
知力、远期及近期记忆力差，计算力差。双眼双侧注视均可见细小水平眼震， 余颅神经检查大致正常。四肢肌张力高，双侧指鼻、跟腱试验欠稳准， Romberg征（+），双侧针刺觉对称存在，双腹壁反射（+），四肢腱反射亢 进，右Babinski征（+），颈软，克氏征（-），布氏征（-）。
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附件2CJD病人临床信息表
一般信息
报告时间（年/月/日）：
报告机构：填表人：
病例报告医院：
病人信息
病人姓名：
住院号：
病人（或家属）联系电话：
出生日期（年/月/日，阳历/阴历）性别：男女
职业：
长久居住地：
发病时居住地：
国外居住史：有无；如果有，居住起止时间（年/月）：
症状出现时间（年/月）
首发症状（请选择一项，如有多项，请注明原): 快速进行性痴呆
缓慢进行性痴呆
皮质性失明
精神症状
小脑症状
锥体外系症状
其它（如果有，请简要描述）
资料不明□
主要临床表现
进行性痴呆有无
肌阵挛有无
视觉或小脑障碍有无
锥体系/锥体外系功能异常有无
无动性缄默有无
其它（如有，或对以上症状有特殊说明，请简要描述）
临床检测
脑电图检测是否支持CJD诊断
是否不确定未检测
请简述脑电图特点：
是否经报告机构专家审核：是否
睡眠运动扫描是否支持CJD诊断
是否不确定未检测
请简述睡眠运动扫描特点：
是否经报告机构专家审核：是否
磁共振成像
已检测未检测
尾状核及壳核高信号：是否
质子密度相双侧丘脑后结节部高信号：是否
是否经报告机构专家审核：是否
临床诊断如有特殊说明，请简述：
死亡时间（年/月/日）资料不明
病人标本收集
脑组织脑脊液血液血清
如有特殊说明，请简述：
诊断
诊断类型：散发型诊断程度：临床诊断家族型确诊诊断
医源型疑似诊断
变异型
GSS
FFI
附件3
CJD病人流行病学信息表
一般信息
报告时间（年/月/日）
报告机构（CDC）徐汇CDC 填表人
病人信息
病人姓名：
病人（或家属）联系电话：
出生日期（年/月/日，阴历/阳历） Y/M/D ，阳历 性别：
男
女
职业 国籍
病例报告医院 复旦大学附属中山医院
居住信息
长久居住地 发病时居住地
国外居住史：
有
无
如果有，请填写居住国家、城市和居住时间
1）
<3个月
；
<1年
；
<3年
；
<5年
；
>5年
2）
<3个月
；
<1年
；
<3年
；
<5年
；
>5年
3）
<3个月
；
<1年
；
<3年
；
<5年
；
>5年
家族信息
CJD ：
有
无
如果有，请进一步填写 CJD 病人数目:
其它痴呆类疾病：
有
无
如果有，请进一步填写
其它痴呆类疾病病人的数目：
既往病史
手术史
神经外科手术：有无
如果有，手术名称，手术时间
手术医院
有无
器官移植：
如果有，移植器官，手术时间
手术医院
有无
其它手术：
如果有，手术名称，手术时间
手术医院
脑垂体提取激素使用史
有无
生长素：
如果有，使用时间，使用医院
有无
促性腺激素：
如果有，使用时间，使用医院
有无
输血史：
如果有，输血次数
输血时间（1），输血医院
输血时间（2），输血医院
输血时间（3） ，输血医院 输血时间（4） ，输血医院 输血时间（5） ，输血医院
献血史：
有
无
献血时间（1） ，献血医院 献血时间（2） ，献血医院 献血时间（3） ，献血医院 献血时间（4） ，献血医院 献血时间（5） ，献血医院
职业
医务相关工作者：医生
，
护士
， 科别
解剖学工作者
， 法医
职业相关创伤：有
， 无
如果有，创伤时间 创伤原因
兽医及相关工作者：
兽医
，
动物解剖学工作者
有无接触牛羊：有
，
无
如果未接触牛羊，那么经常接触动物是
职业相关创伤：有
有
，
无
如果有，创伤时间 创伤原因
屠宰、食品加工及相关工作者：有无接触牛羊：
有
，
无
如果未接触牛羊，那么经常接触动物是
职业相关创伤：
有
，
无
如果有，创伤时间 创伤原因
CJD 研究相关工作者：有无接触CJD 病人：有
， 无
有无接触牛羊：有 ， 无
职业相关创伤：
有
，
无
如果有，创伤时间
创伤原因
如果被调查者出现、或经过被调查者回忆其家族中有成员出现过以下症状，请填写
进行性失眠：有，无，出现症状的时间（年/月）
幻觉：有，无，出现症状的时间（年/月）
记忆力减退：有，无，出现症状的时间（年/月）
共济失调：有，无，出现症状的时间（年/月）
肌阵挛：有，无，出现症状的时间（年/月）
锥体系/锥体外系症状：有，无，出现症状的时间（年/月）
痴呆：有，无，出现症状的时间（年/月）
汗液分泌过多：有，无，出现症状的时间（年/月）
唾液分泌过多：有，无，出现症状的时间（年/月）
体温升高：有，无，出现症状的时间（年/月）
血压升高：有，无，出现症状的时间（年/月）
步态异常有，无，出现症状的时间（年/月）
眼球震颤有，无，出现症状的时间（年/月）
发音困难有，无，出现症状的时间（年/月）
腱反射弱有，无，出现症状的时间（年/月）
死亡是，否死亡时间（年/月）
附件4
CJD病人标本送检表
一般信息
送检时间：年月日
送检机构：填表人：联系人：
电话：，Email：
病人信息
病人姓名：
病人（或家属）联系电话：
出生年月：年月性别：男，女
职业：国籍：
目前诊（臆）断：
送检标本：
脑组织：尸检，活检；部位：；量：约cm3
脑脊液：透亮，血液污染；量：约ml
血液：抗凝血量：约ml；非抗凝血量：约ml；
其它组织：量：约cm3
病历摘要（包括以下主要内容）：
1.病人发病经过；
2.病人症状及体症；
3.病人现况；
4.实验室检测结果（脑电图、MRI、CT及B超等）。