突变类型及生化基础
高中生物基因突变的分类及结果
角顿市安康阳光实验学校高中生物基因突变的分类及结果基因突变，也叫点突变，是生物变异的主要原因。
一. 基因突变的类型1. 根据基因突变发生的原因分类（1）自然突变（2）诱发突变2. 根据基因突变的表现型效应分类：（1）形态突变：生物体外形可见到的突变。
如安康羊、人的多指。
（2）致死突变：有显性致死和隐性致死突变。
由于显性致死在杂合态有致死效应，因而它不能在后代中遗传。
而隐性致死突变较为常见，它只有在纯合时才会致死。
如镰刀型细胞贫血症的基因就是隐性致死突变。
（3）条件致死突变：在某些条件下是有成活的，而在另一些条件下是致死的。
（4）生化突变：突变效应导致一个特定的生化功能的丧失。
肉眼无法鉴别，一定要借助于某些特殊方法来检测。
如微生物的营养缺陷型的改变、抗药性的改变等。
3. 根据基因突变的遗传密码分类（1）碱基替换突变①同义突变：由于密码子具有兼并性，因此，单个碱基置换后使mRNA上改变后的密码子与改变前所编码的氨基酸一样，肽链中出现同一氨基酸。
②错义突变：DNA分子中的核苷酸置换后改变了mRNA上的遗传密码，从而导致合成的多肽链中一个氨基酸被另一氨基酸所取代，称为错义突变。
错义突变的结果是产生异常蛋白质。
③无义突变：当单个碱基置换导致出现终止密码子（UAG、UAA、UGA）时，多肽链将提前终止合成，所产生的蛋白质大都失去活性或丧失正常功能，这种突变称为无义突变。
④终止密码突变：当DNA分子中一个终止密码发生突变，成为编码氨基酸的密码子时，多肽链的合成将继续进行，肽链延长直到遇到下一个终止密码子时才停止，因而形成了延长的异常肽链，这种突变称为终止密码突变。
（2）移码突变基因内部DNA的碱基序列中，丢失或插入1个或几个碱基对，从而使碱基对的排列顺序发生改变引起突变。
基因片段上碱基数单个增添或减少一定会导致生物性状的改变。
若碱基对数以3的倍数增添或减少，则合成的蛋白质上氨基酸种类排列顺序变化较小。
基因片段上可能某一位点上添（减）1个碱基对，然后在以后某一位点上又减（添）4个碱基对，使其添减之差为3或3的倍数，则合成的蛋白质氨基酸种类在这两个位点之间变化，其他部位变化不明显。
基因突变类型
基因突变类型基因突变是指体细胞或生殖细胞中的DNA序列发生改变的现象。
基因突变通常可以分为以下几种类型：点突变、插入、缺失、倒位、槽状变异和数量变异。
首先是点突变，它是最常见的一种基因突变类型。
点突变是指DNA序列中的一个碱基发生改变，这可能导致蛋白质产生错误的编码，从而影响正常基因功能。
点突变可以进一步分为三个亚型：错义突变、无义突变和无突变。
错义突变是指DNA序列发生了一种碱基改变，导致暗示对应的氨基酸发生变化。
这种基因突变可能会影响蛋白质的结构和功能，进而对细胞和生物体的正常功能产生不利影响。
无义突变是指一个DNA序列中的碱基改变导致编码的蛋白质产生过早终止，从而在蛋白质合成过程中导致不完整或非功能性的蛋白质产生。
这种基因突变可能会导致细胞和生物体无法正常运作。
无突变是指华段DNA序列的一个碱基发生改变，但新的氨基酸并未改变蛋白质的编码。
这种突变通常不会对细胞和生物体的正常功能产生显著影响。
除了点突变外，插入和缺失也是常见的基因突变类型。
插入是指DNA序列中的一段碱基序列插入到另一个碱基序列中。
这种基因突变可能导致蛋白质编码发生改变，对细胞和生物体的正常功能产生不利影响。
缺失是指DNA序列中的一段碱基序列被删除，导致新的DNA序列缺少了某些信息。
这种基因突变可能导致蛋白质编码发生改变，对细胞和生物体的正常功能产生不利影响。
倒位是指DNA序列中的一段碱基序列发生了倒置，从而改变了DNA序列的顺序。
这种基因突变可能导致蛋白质编码发生改变，对细胞和生物体的正常功能产生不利影响。
槽状变异是指DNA序列中的一段碱基序列发生了错位，从而形成了一个槽状结构。
这种基因突变可能导致蛋白质编码发生改变，对细胞和生物体的正常功能产生不利影响。
最后是数量变异，这种基因突变是指某个基因的拷贝数发生改变。
一些基因可能会拥有多个拷贝，如基因重复。
当拷贝数发生改变时，可能会导致基因表达水平的改变，从而影响细胞和生物体的正常功能。
食品微生物学---第五章_微生物的遗传变异
1.经典转化实验（肺炎双球菌）
S型菌株：有致病性，菌落表面光滑，有荚膜 R型菌株：无致病性，菌落表面粗糙，无荚膜
（1）动物实验 对小鼠注射活R菌或死S菌 ————小鼠存活 对小鼠注射活S菌————————小鼠死亡 对小鼠注射活R菌和热死S菌 ———小鼠死亡
（二）微生物的诱变育种
1.出发菌株选择：对诱变剂敏感、变异幅度广、产量高 的菌株。
2.同步培养：使菌悬液中细胞达到同步生长状态 3.单细胞悬液制备：先收集菌体并洗涤，然后用生理盐
水或缓冲液配制，振荡使分散度90％以上。 4.诱变处理：物理诱变、化学诱变 5.中间培养 ：使细胞内原有酶量稀释，以得到纯的变
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普遍性转导过程： 噬菌体侵染供体细胞 供体染色体断裂，
噬菌体蛋白质衣壳和DNA合成 衣壳包裹供体 DNA片段 侵染受体菌株
供体DNA片段整合到受体DNA上——完全转导
供体DNA片段不能整合到受体 DNA上，也不能复制，但能表达 ——流产转导
特异性转导过程： 噬菌体侵染供体细胞 供体细胞溶源化 噬菌体和供体菌染色体间发生交换 转导型 噬菌体（转导颗粒） 侵染受体菌
R菌＋S菌 只有R菌
只有S型细菌的DNA才能将R型转化为S型。且 DNA纯度越高，转化效率也越高。说明S型菌株转 移给R型菌株的，是遗传因子。
2.噬菌体感染实验
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3.植物病毒的拆开与重建实验
将TMV拆成蛋白质外壳与RNA，分别对 烟草进行感染试验，结果只有RNA能感染 烟草并使其患典型症状，而且在病斑中还 能分离出正常病毒粒子。
（2）细菌培养实验 热死S菌———不生长 活R 菌———长出R菌
肿瘤基因突变种类
肿瘤基因突变种类
1.点突变：
-点突变是指DNA序列中一个核苷酸的变化，这种变化可能是替换，导致编码的蛋白质功能失常或过度激活。
例如，KRAS基因中的G12C、EGFR基因中的L858R点突变常见于非小细胞肺癌。
2.插入突变：
-插入突变是指额外的核苷酸插入到DNA序列中，可能打断阅读框，导致翻译异常。
例如，MLH1、MSH2等错配修复基因的插入突变可能与Lynch综合征相关的结直肠癌有关。
3.缺失突变：
-缺失突变是指DNA序列中一段核苷酸被删除，同样可能导致阅读框移位，产生截短或异常的蛋白质。
例如，p53基因在许多类型的肿瘤中常常发生缺失或突变。
4.基因扩增：
-某些基因的拷贝数异常增多，如HER2基因在乳腺癌中的扩增，导致过量的HER2蛋白表达，促进肿瘤的生长和进展。
5.基因融合：
-不同基因的编码区拼接错误，形成一个新的融合基因，其编码的融合蛋白往往具有异常的功能。
如ALK-EML4基因融合在非小细胞肺癌中，ROS1基因融合也在肺癌中常见，这两种融合事件都可能导致肿瘤的发生和发展。
6.倒位、易位和其他结构变异：
-这些变异可能改变基因的位置或结构，从而影响基因表达和功能。
例如，BCR-ABL融合基因在慢性髓细胞性白血病（CML）中是由9号和22号染色体片段的相互易位导致的。
高中生物 基因突变的分类三、基因突变的特征
通常用u表示正突变频率、v表示反突变
频率，则：
正突变u
A===========a 反突变v
正突变与反突变的频率
正突变与反突变发生的频率一般都不相同。 多数情况下：正突变率总是高于反突变率。
原因在于：
正常野生型基因内部存在许多可突变部位，其 中之一结构改变均会导致其功能改变；
但是一旦突变发生，要回复正常野生型功能则 只能由原来发生突变的部位恢复原状。
第二节 基因突变
Section 7.2 Gene Mutation
一、基因突变的概念
二、基因突变的分类 三、基因突变的特征
基因突变的概念
基因突变(gene mutation)：染色体上某一基 因位点内部发生了化学性质(结构)的变化， 与原来基因形成对性关系。
例如：植物高秆基因D突变为矮秆基因d。 经典遗传学(基因论)认为：基因就是一个
突变的平行性
定义：指亲缘关系相近的物种因为遗传基础比 较接近，往往会发生相似的基因突变。
这些突变也往往同等(或近似)程度地在自然群体中 保存。
根据这一学说，如果一个物种或更大的生物分类单 位中存在某种类型的变异，与其同类的生物中也可 以预期得到这些变异类型。如：禾本科植物籽粒性 状变异、矮秆突变。
生物进化过程中自然环境对生物的选择主要依据生 物在竞争条件生活力与繁殖力的差异。在特定环境 下生活力与繁殖力相对较高的类型(各种突变型)被 保存下来；反之则淘汰。
没有生活力与繁殖力差异的类型则是随机地保留下 来，因此某些性状在生物群体内多种突变型与突变 基因共同存在。
基因突变的时期
1. 生物个体发育的任何时期均可发生：
性细胞(突变)突变配子后代个体； 体细胞(突变)突变体细胞组织器官。
突变名词解释
突变名词解释突变是指基因组中的一部分或所有的遗传信息发生突然且持久性的改变。
突变可以在各种生物体中发生，包括动植物、微生物和病毒等。
突变可以导致生物体的可观察性状变化，例如外观、形态、行为、生长速度等，也可以引起生物体内部的生化代谢变化，例如酶活性、蛋白质合成等。
突变是生物进化和遗传变异的重要机制之一。
突变可以分为两种类型：基因突变和染色体突变。
基因突变是指在DNA序列中发生的改变，包括点突变、插入突变和缺失突变等。
点突变是指一个碱基被替换成另一个碱基，包括错义突变、无义突变和同义突变等。
错义突变是指一个氨基酸编码被替换成另一个氨基酸编码，这可能导致蛋白质结构和功能的改变。
无义突变是指一个氨基酸编码被替换成终止密码子编码，这将导致蛋白质合成提前终止，产生非功能性的短蛋白质。
同义突变是指一个氨基酸编码被替换成另一个编码，但不改变蛋白质的氨基酸序列。
插入突变是指一个或多个碱基在DNA序列中插入。
缺失突变是指一个或多个碱基从DNA序列中删除。
染色体突变是指染色体结构或数目的改变，包括染色体缺失、重复、倒位和置换等。
染色体缺失是指染色体上的一部分或整个染色体丢失。
染色体重复是指染色体上的一部分或整个染色体重复出现。
染色体倒位是指染色体上的一部分序列在染色体上发生镜像对称倒位。
染色体置换是指染色体间的染色体片段交换。
染色体突变可能导致基因组中的基因排列顺序发生改变，影响基因的正常表达和功能。
突变可以通过多种方式发生，包括自然突变、诱导突变和人工突变等。
自然突变是指在自然条件下发生的突变，例如DNA 复制错误、DNA受损和自由基损伤等。
诱导突变是指通过化学物质或辐射等外部因素引起的突变。
人工突变是指通过基因编辑技术，例如基因敲除、基因突变和基因插入等，人为地引起的突变。
突变在生物进化和遗传变异中起到重要作用。
突变是生物多样性的源泉，为自然选择提供了变异的基础。
突变还可以导致基因流失、功能改变和适应环境的能力提高等。
第七章基因突变
金鱼体色突变
碧桃花色变异
遗传学
第七章
68
三、基因突变的一般特征： ㈠、突变的重演性和可逆性:
1. 重演性：同一生物不同个体间可以多次发生同样的突变。
如：下表列举的玉米籽粒7个基因中前6个，在多次试验中都
出现过类似的突变，且其突变率也极为相似。
表 基因 R I Pr Su Y Sh Wx 玉米子粒7个基因的自然突变率 测 定 配子数 554786 265891 647102 1678736 1745280 2469285 1503744 观察到的 百万配子中 突 变 数 平均突变率 273 28 7 4 4 3 0 492.0 106.0 11.0 2.4 2.2 1.2 0
遗传学 第七章 83
②．杂合显性致死突变：
显性致死突变在杂合状态时即可死亡。不会产生纯合体。 例如：神经胶症突变基因可引起人皮肤畸形生长、严重智力 缺陷、多发性肿瘤，具有该杂合基因的人年轻时就丧失生命。
③．纯合隐性致死突变：
人的“异染白痴脑病”由aa基因控制（隐性纯合致死）。 病症：发病初期可活动，后期成为植物人，直至死亡。何时 发病不知，可以到成年结婚后发病。至1999年全世界仅发现 200 例，我国有18例。
黄色鼠 × 黄色鼠
AYa ↓ 2黄 AYa ： 1黑
AYAY (死亡) AYa (2396) aa(1235)
黄色鼠与黄色鼠交配的结果 发现其分离比例总是2黄 : 1黑， 说明缺少1/4的黄色鼠纯合体。
原因：突变的黄色基因AY对黑色基因a为显性，但AY具有纯合时致死 的效应。 AY AY其胚胎在母体内即已死亡，只有AY a可存活。
S1S4、S2S4
遗传学 第七章 75
(2)．人类血型：
第五章基因突变和基因重组知识清单-高一下学期生物人教版(2019)必修2
第五章 基因突变和基因重组一、可遗传的变异（由遗传物质的变化引起）的，包括基因突变、基因重组、染色体变异。
二、基因突变（在光学显微镜下无法直接观察）1．概念：DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换等变化，而引起基因结构的改变。
2．原因：外因：①物理因素：X射线、激光等；②化学因素：亚硝酸盐，碱基类似物等；③生物因素：病毒、细菌等。
内因：DNA分子复制偶尔出现差错。
3．特点：（1）低频性（2）普遍性：一切生物都可以发生。
（3）不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。
A→a1,a2,a3…（4）随机性：可以发生在生物个体发育的任何时期、可以发生在细胞内不同DNA分子上和同一DNA分子的不同部位。
（5）多害少利性4.结果：产生新基因（等位基因）;变异后性状不一定发生改变，如AA突变成Aa。
5.时间：细胞分裂间期（DNA复制时期）主要发生在有丝分裂前的间期或减数第一次分裂前的间期。
6.突变类型：AA→Aa(隐性突变)；aa→Aa（显性突变）。
A、a的根本区别是基因中碱基排列顺序的不同。
7.举例：镰状细胞贫血。
——诱变育种①方法：用射线、激光、化学药品等处理生物。
②原理：基因突变③实例：高产青霉菌株的获得，太空高产辣椒：①是生物变异的根本来源；②为生物的进化提供了原始材料；③是形成生物多样性的重要原因之一。
10.对于动物：基因突变只有发生在生殖细胞才能遗传给后代，发生在体细胞如肝细胞不能遗传给后代。
11.基因结构中碱基对的替换、增添、缺失对氨基酸序列的影响大小①突变部位：基因突变发生在基因的非编码区。
②密码子简并性：若基因突变发生后，引起了mRNA上的密码子改变，但由于一种氨基酸可对应多种密码子，若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。
③隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个A→a，此时性状也不改变14、细胞癌变的原因：与细胞癌变相关的原癌基因和抑癌基因都发生了突变。
常见微生物突变类型主要有哪些？其特点是什么？
常见微生物突变类型主要有哪些？其特点是什么？一.突变的类型突变的类型是多种多样，从突变涉及的范围，可以把突变分为微生物突变和染色体畸变。
在粗糙脉孢菌中，染色体畸变的研究已经相当深入了。
在电子显微镜下现在已经可以观察病毒的染色体畸变。
不过就遗传学研究较为深人的大肠杆菌、沙门氏菌、枯草杆菌等细菌以及其它多数微生物来讲，突变的研究主要是在微生物突变方面。
下面就分类的依据不同，探讨一下突变的类型。
1.从突变涉及范围，可以把突变分为微生物突变和染色体畸变。
微生物突变，又称点突变。
是发生于一个微生物座位内部的遗传物质结构变异。
往往只涉及一对碱基或少数几个碱基对。
点突变可以是碱基对的替代，也可以是碱基对的增减。
前者可分为转换和颠换（图5－8）。
转换是指一种嘌呤—嘧啶对变为另一种嘌呤—嘧啶对，或一种嘧啶—嘌呤对变为另一种嘧啶—嘌呤对；颠换是指一种嘧啶—嘌呤对变为另一种嘌呤—嘧啶对，或反过来一种嘌呤—嘧啶对变为另一种嘧啶—嘌呤对。
这两种碱基的替代突变改变了遗传密码的结构和该密码所编码的氨基酸。
碱基对的增减则造成增减变异点以后全部密码及其编码的氨基酸，所以称为移码突变。
图5－8. 各种类型的转换和颠换(实线代表转换，虚线代表颠换)染色体畸变染色体畸变是一些不发生染色体数目变化而在染色体上有较大范围结构改变的变异，是由DNA(RNA)的片段缺失、重复或重排而造成染色体异常的突变。
其中包括以下变化：一是易位，指两条非同源染色体之间部分相连的现象。
它包括一个染色体的一部分连接到某一非同源染色体上的单向易位以及两个非同源染色体部分相互交换连接的相互易位。
二是倒位，指一个染色体的某一部分旋转180度后以颠倒的顺序出现在原来位置的现象。
三是缺失，指在一条染色体上失去一个或多个微生物的片段，这是造成畸变的缺失。
四是重复，指在一条染色体上增加了一段染色体片段，使同一染色体上某些微生物重复出现的突变。
发生染色体畸变的微生物往往易致死，所以微生物中突变类型的研究主要是在微生物突变方面。
知识总结：基因突变的种类
基因突变-种类基因突变可以是自发的也可以是诱发的。
自发产生的基因突变型和诱发产生的基因突变型之间没有本质上的不同，基因突变诱变剂的作用也只是提高了基因的突变率。
按照表型效应，突变型可以区分为形态突变型、生化突变型以及致死突变型等。
这样的区分并不涉及突变的本质，而且也不严格，因为形态的突变和致死的突变必然有它们的生物化学基础，所以严格地讲一切突变型都是生物化学突变型。
按照基因结构改变的类型，突变可分为碱基置换、移码、缺失和插入4种。
①碱基置换突变一对碱基的改变而造成的突变称为碱基置换突变，其中一个嘌呤为另一个嘌呤所取代，一个嘧啶为另一个嘧啶所取代的置换称为转换；而一个嘌呤为一个嘧啶所替代，一个嘧啶为一个嘌呤所替代则称为颠换。
②移码突变一对或少数几对邻接的核苷酸的增加或减少，造成这一位置以后的一系列编码发生移位错误的突变，称为移码突变。
③缺失突变基因也可以因为较长片段的DNA的缺失而发生突变。
缺失的范围如果包括两个基因，那么就好像两个基因同时发生突变，因此又称为多位点突变。
由缺失造成的突变不会发生回复突变。
所以严格地讲，缺失应属于染色体畸变。
④插入突变一个基因的DNA中如果插入一段外来的DNA，那么它的结构便被破坏而导致突变。
大肠杆菌的噬菌体Mu-1和一些插入顺序IS以及转座子（见转座因子）都是能够转移位置的遗传因子，当它们转移到某一基因中时，便使这一基因发生突变。
许多转座子上带有抗药性基因，当它们转移到某一基因中时，一方面引起突变，另一方面使这一位置上出现一个抗药性基因。
插入的DNA分子可以通过切离而失去，准确的切离可以使突变基因回复成为野生型基因。
这一事件的出现频率并不由于诱变剂的处理而提高。
按照遗传信息的改变方式，突变又可分为错义、无义两类。
①错义突变一对碱基的改变而使某一氨基酸的密码子（见遗传密码）变为另一氨基酸的密码子的突变型。
不过同一氨基酸常为几个密码子所代表，所以一对碱基的改变虽然可以使密码子改变，却不一定带来氨基酸的改变，称之为同义突变型。
分子生物学突变的名词解释
分子生物学突变的名词解释分子生物学突变是指生物体遗传物质DNA发生的一种突然变化，它可能产生一种新的基因或导致基因的功能改变。
这种变化主要是由DNA序列发生改变引起的，而DNA序列中每个碱基的改变都可能导致不同程度的突变。
分子生物学突变可以分为不同类型，包括单体突变、插入突变、缺失突变和倒位突变等。
下面将对这些突变类型进行解释。
单体突变是指DNA序列中的一个碱基被替换为另一种碱基。
这种突变可能会改变某个基因编码的蛋白质序列，从而影响蛋白质的结构和功能。
例如，一种常见的单体突变是碱基C被替换为T，导致编码该碱基的密码子从CGA变为TGA，从而使相应的氨基酸由精氨酸变为终止密码子，结果是蛋白质合成过程被提前终止。
插入突变是指在DNA序列中插入一个或多个额外的碱基。
这种突变会破坏原有的DNA三联密码子阅读框架，导致蛋白质合成不正常。
插入突变还可能导致DNA序列重复或倒位，对基因功能造成严重损害。
缺失突变是指在DNA序列中删除一个或多个碱基。
这种突变会使得DNA序列长度缩短，阅读框被改变，最终导致蛋白质合成异常。
与插入突变不同，如果缺失突变仅涉及一个碱基，那么它可能只会对基因功能产生轻微影响。
倒位突变是指DNA序列中的一个片段被颠倒过来，而且通常是在同一染色体上。
这种突变会改变基因的顺序，影响基因的表达和调控，从而对生物体产生不利影响。
不仅如此，分子生物学突变还包括一些复杂的变异方式，如染色体显性突变和染色体隐性突变。
染色体显性突变是指染色体上的一段片段发生改变，产生一种新的基因，该新基因通常能够显著改变生物体的表型特性。
而染色体隐性突变则是指染色体上的一段片段发生改变，但改变后的基因可能并不显著改变生物体的表型，因为这种突变可能位于非编码区域或者只改变基因的表达水平。
分子生物学突变在生物学研究和遗传学中具有重要意义。
通过研究突变的发生机制和类型，科学家能够更好地理解基因的功能和调控，从而揭示生物体的遗传规律以及突变对生物体进化、疾病等方面的影响。
基因突变的类型和影响
基因突变的类型和影响基因突变是指在基因序列中发生的变化，这种变化可以是单个碱基的改变，也可以是较大的基因片段的缺失、插入或倒置。
基因突变是生物进化和遗传变异的重要驱动力之一，对个体的生理和形态产生了重要的影响。
本文将探讨基因突变的不同类型以及它们对个体的影响。
1. 点突变点突变是最常见的基因突变类型之一。
它是指基因序列中的一个碱基发生改变，可以是碱基替换、插入或缺失。
碱基替换是最常见的点突变类型，它可以导致密码子的改变，进而影响蛋白质的合成。
例如，一种突变可能导致正常的密码子变为停止密码子，从而导致蛋白质合成的中断。
点突变还可以导致蛋白质结构的改变，从而影响其功能。
2. 缺失和插入突变缺失和插入突变是指基因序列中的一部分缺失或插入了额外的碱基。
这种突变会改变基因的读框方式，导致密码子的改变。
缺失和插入突变通常会导致蛋白质合成中的移码突变，即蛋白质合成的读框发生了改变，从而导致蛋白质序列的改变。
这种突变可能会导致蛋白质功能的丧失或改变，进而影响个体的生理表现。
3. 重复突变重复突变是指基因序列中的重复片段发生扩增或缩减。
这种突变类型在一些遗传疾病中非常常见，如亨廷顿舞蹈病。
亨廷顿舞蹈病是由基因中的CAG三核苷酸重复扩增引起的，导致蛋白质产生异常，并最终导致疾病的发展。
重复突变还可能导致其他遗传疾病，如肌萎缩性脊髓侧索硬化症和法拉利贫血。
基因突变对个体的影响是多方面的。
首先，突变可能导致蛋白质功能的改变或丧失。
蛋白质是细胞中的重要分子，它们参与调控生物体内的各种生化反应和信号传导。
如果基因突变导致蛋白质功能的改变或丧失，可能会影响细胞的正常功能，从而导致疾病的发生。
其次，基因突变还可能导致遗传疾病的发生。
许多遗传疾病都是由基因突变引起的，如囊性纤维化、遗传性失聪和遗传性心脏病等。
这些疾病通常是由于单个基因的突变导致的，这些突变可能是点突变、缺失、插入或重复突变。
此外，基因突变还可能导致个体的形态和行为特征的改变。
遗传学6第五章基因突变
为什么有害的基因突变多？
为什么基因突变的有利或有害是相 对的？
五、基因突变的平行性
亲缘关系相近的物种因遗传基础 比较近似，往往发生相似的基因 突变。这种现象称为突变的平行 性
根据一个物种或属内具有的变异 类型，就能预见到近缘的其他物 种或属也同样存在相似的变异类 型
第三节基因突变与性状表现
一、基因突变的性状变异类型
1、碱基类似物
能替换DNA分子中原有碱基的碱基类似 物：5–溴尿嘧啶(5-BU)、2—氨基嘌 呤(2-AP/AP) 这些碱基类似物常能参入到DNA分子中 去，好像是它的正常组成成分。它们 对DNA的复制影响不大，而是在DNA复 制时引起碱基配对上的差错，最终导 致碱基对的替换，引起突变。
5BU与T基本相同 以酮式状态和 腺嘌呤配对： A–5BUk 酮式结构常转 移成烯醇式与 G配对:G–5BUe
四、基因突变的有害性和有利性
大多数基因的突变，对生物
的生长和发育往往是有害的。
致死突变：导致个体死亡的突变 伴性致死：致死突变发生在性染色体上 中性突变：有些基因仅控制一些次要性
状，即使发生突变，也不会影响生 物的正常生理活动 有利突变：少数突变不仅对生物的生命 活动无害，反而对它本身有利，例 如抗病性，优质，早熟性等
某种高秆植物经理化因素处理，在其 后代中发现个别矮秆植株，这种变异 体究竟是基因突变的结果，还是因土 壤瘠薄或遭受病虫为害而生长不良的 缘故？
1、是否是真正的突变
→将变异体与原始亲本一起，种植在土 壤和栽培条件基本均匀一致的条件下 ，仔细观察比较两者的表现。
→若变异体跟原始亲本都是高秆，说明 它是不遗传的变异
例如，碱基的缺失、插入
…GAA GAA GAA GAA…谷
第十章基因突变
第十章基因突变基因突变是指染色体上某一基因位点内部发生了化学性质的变化，与原来基因形成对性关系。
第一节基因突变的时期和特征基因突变在自然界广泛地存在。
由于基因突变而表现突变性状的细胞或个体，称为突变体，或称突变型。
1、基因突变的时期突变可以发生在生物个体发育的任何时期，亦即体细胞和性细胞都能发生突变。
基因突变通常是独立发生的，某一基因位点的这一等位基因发生突变时，不影响其它等位基因。
在体细胞中如果隐性基因发生显性突变，当代就会表现出来，同原来性状并存，形成镶嵌现象或称嵌合体。
2、基因突变的一般特征(一)突变的重演性和可逆性同一突变可以在同种生物的不同个体间多次发生，这称为突变的重演性。
基因突变象许多生物化学反应过程一样是可逆的，在多数情况下，正突变率总是高于反突变率。
(二)突变的多方向性和复等位基因基因突变的方向是不定的，可以多方向发生。
例如，基因A可以突变为a，也可以突变为a1、a2、a3、……等。
a、a1、a2、a3、……对A来说都是隐性基因，同时a、al、a2、a3、……等之间的生理功能与性状表现又各不相同。
位于同一基因位点上的各个等位基因在遗传学上称为复等位基因。
(三)突变的有害性和有利性大多数基因的突变，对生物的生长和发育往往是有害的。
极端的会导致死亡，这种导致个体死亡的突变，称为致死突变。
突变的有害性是相对的，而不是绝对的。
(四)突变的平行性亲缘关系相近的物种因遗传基础比较近似，往往发生相似的基因突变。
这种现象称为突变的平行性。
第二节基因突变与性状表现一、显性突变和隐性突变的表现基因突变是独立发生的，一对等位基因一般总是其中之一发生突变，另一个不同时发生突变。
基因突变表现世代的早晚和纯化速度的快慢，因显隐性而有所不同。
在自交的情况下，相对地说，显性突变表现的早而纯合的慢(在第一代就能表现，第二代能够纯合，而检出突变纯合体则有待于第三代)；隐性突变与此相反，表现的晚而纯合的快(在第二代表现，第二代纯合，检出突变纯合体也在第二代)。
地贫基因的生化基础
地贫基因的生化基础地贫基因是一种常见的遗传疾病，主要由于身体缺乏正常的血红蛋白产生所导致。
这种基因异常会对人体的生化过程产生重要影响。
本文将从生化基础的角度来探讨地贫基因的产生和其对人体的影响。
地贫基因与血红蛋白的合成过程息息相关。
血红蛋白是一种复杂的蛋白质分子，由四个亚单位组成，其中包含一个铁离子。
正常情况下，血红蛋白的合成需要一系列的生化反应来完成。
然而，地贫基因的突变会导致这些反应中的某一步骤出现异常，从而影响血红蛋白的正常合成。
地贫基因的突变主要分为两类：一类是缺少或改变了血红蛋白亚单位的编码基因，另一类是影响血红蛋白合成所需的酶的编码基因。
这些突变会导致血红蛋白合成的异常，从而影响红细胞的形态和功能。
在缺少或改变血红蛋白亚单位的编码基因的情况下，地贫基因会导致血红蛋白分子的结构发生变化。
这些变化会使血红蛋白分子的功能受到影响，无法正常地携带氧气。
这导致了红细胞的氧运输能力下降，从而引发了地贫症状，如贫血和疲劳。
另一方面，某些地贫基因突变会影响血红蛋白合成所需的酶的编码基因。
这些酶在血红蛋白合成过程中起到重要的催化作用。
当这些酶功能异常时，血红蛋白的合成会受到抑制，导致血红蛋白的产量减少。
这也会引起贫血和其他地贫症状。
地贫基因的突变还可能导致血红蛋白分子的稳定性受到影响。
一些地贫基因突变会导致血红蛋白分子易于聚集形成血红蛋白沉积体，进而影响红细胞的正常功能。
这些沉积体会引发一系列生化反应，导致红细胞损伤和溶解，进而加剧地贫症状的严重程度。
地贫基因的生化基础也对地贫的治疗提供了一定的指导。
了解地贫基因的突变类型和相应的生化异常，可以帮助医生选择适当的治疗方法。
例如，对于缺少或改变血红蛋白亚单位的编码基因的地贫患者，可能需要补充某些特定的血红蛋白亚单位，以恢复正常的血红蛋白合成。
而对于影响血红蛋白合成所需酶的编码基因的地贫患者，则可能需要通过其他方式来调节酶的活性。
地贫基因突变引起的生化异常对人体的影响是多方面的。
dna突变的四种类型
dna突变的四种类型DNA突变是指DNA序列中的一种改变，可能是基因序列的一个碱基发生了改变，也可能是一个碱基被插入、删除或者重复了。
DNA突变可以分为四种类型：点突变、插入突变、删除突变和复数突变。
1. 点突变（Point mutation）：点突变是指在DNA序列中发生单个碱基的改变，包括错义突变、无义突变和同义突变。
- 错义突变（Missense mutation）：在点突变中，一种常见的类型是一个碱基被另一种不同的碱基取代，导致氨基酸序列发生改变。
这种突变可能会改变蛋白质的结构和功能，从而影响正常的细胞活动。
- 无义突变（Nonsense mutation）：无义突变是指点突变导致密码子编码停止信号的产生，结果是蛋白质合成过程中会出现一个非正常的终止序列，导致合成的蛋白质变短或无法正常折叠，从而影响其功能。
- 同义突变（Silent mutation）：同义突变是指点突变引起的DNA序列的改变，并不改变多肽链上的氨基酸序列，因为对应的密码子编码的氨基酸没有改变，所以它不会导致蛋白质功能的改变。
2. 插入突变（Insertion mutation）：插入突变是指DNA分子中有一个或多个碱基被插入到了原有的序列之中。
这种突变会导致原有的DNA序列发生移位，从而改变了蛋白质合成的读取框架。
插入突变可能会导致蛋白质结构的巨大改变，从而影响其功能。
3. 删除突变（Deletion mutation）：删除突变是指DNA序列中的一个或多个碱基被从序列中删除。
这种突变会改变DNA序列的读取框架，从而导致蛋白质合成的错误。
与插入突变一样，删除突变也会导致蛋白质结构和功能的改变。
4. 复数突变（Duplication mutation）：复数突变是指DNA分子中的一个或多个碱基序列被复制并插入到相邻的区域。
这种复制和插入过程可能是由于DNA复制错误或由于外部环境的因素引起的。
复数突变可能导致基因产生多余的DNA碱基序列，从而改变了蛋白质的结构和功能。
突变问题的知识点总结
突变问题的知识点总结1. 突变的分类突变可以分为多种类型，包括点突变、插入突变、缺失突变和倒位突变等。
点突变是指基因序列中的一个碱基发生改变，可以分为错义突变、无义突变和无移突变。
插入突变是指基因序列中插入了额外的碱基，而缺失突变则是指基因序列中缺失了一部分碱基。
倒位突变则是指基因序列中发生了颠倒排列。
这些不同类型的突变可以导致不同的生物学效应，对生物体的遗传变异和进化具有重要作用。
2. 突变的发生机制突变的发生可以是自然发生的，也可以是由环境因素引起的。
自然突变是指生物体内基因组发生的随机变异，它是遗传进化的重要来源之一。
环境因素（如辐射、化学物质）也可以诱发基因突变，这些环境因素会对基因组的稳定性产生影响，因此被认为是突变的诱发因素。
此外，DNA复制和修复过程中的错误也是突变的一种重要机制，这些错误可能导致基因组的改变和突变的发生。
3. 突变对生物体的影响突变对生物体的影响是多方面的。
在个体层面上，突变可以导致基因型的变异，这些变异可能对个体的生长、发育和适应能力产生影响。
在种群层面上，突变是生物进化的重要来源之一，它可以增加生物体的遗传多样性，为种群的适应和进化提供基础。
此外，突变还可以引起一些遗传性疾病和癌症等疾病的发生，因此对突变的研究具有重要的医学意义。
4. 突变的检测方法随着生物技术的发展，突变的检测方法也得到了很大的提高。
目前广泛应用的突变检测方法包括PCR、测序、SNP分析和基因芯片技术等。
这些方法可以快速、准确地检测出突变的存在和类型，并为突变的研究和治疗提供重要的实验依据。
5. 突变与人类疾病突变与人类疾病之间存在着密切的联系。
一些遗传性疾病，如囊性纤维化、遗传性白血病等，都与基因突变相关。
此外，在肿瘤的发生过程中，基因突变也扮演着重要的角色。
因此，对突变的研究不仅可以帮助我们理解疾病的发生机制，还可以为疾病的预防和治疗提供重要的依据。
总之，突变问题是生物学研究中的一个重要领域，它涉及到基因组的变异和遗传多样性，对个体的生物学特征和种群的进化都具有重要的影响。
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1.3无义突变 nonsense mutation
概念：指碱基替换后，使一个编码氨基酸的密码子变为不编码 任何氨基酸的终止密码子(UAG,UAA,UGA)，使多肽链的合成 提前终止，肽链长度缩短，而成为无活性的多肽片段。
机制：突变产生终止子，肽链合成提前终止。
例如：正常血红蛋白β珠蛋白基因的第145密码TAT变为TAA， mRAN上UAA为终止密码子，导致翻译提前终止，产生缩短的 β珠蛋白链而形成异常血红蛋白Hb Mckees Rock.
概念：指碱基替换后使mRNA的密码子变成编码另一个氨 基酸的密码子，改变了氨基酸序列，影响蛋白质的功能。 机制：突变常发生在密码子的第一或第二碱基，改变了编 码的氨基酸。 例如：人类正常血红蛋白β链的第六位是谷氨酸，其密码 子为GAA或GAG，如果第二个碱基A被U替代，就变成 GUA或GUG，谷氨酸则被缬氨酸所替代，形成异常血红 蛋白HbS，导致个体产生镰形细胞贫血。
基因外序列 ： 一般不产生效应 基因调控区 ： 基因表达改变 基因编码区 ： mRNA密码子改变影响氨基酸序列
同义突变 same sense mutation
突变效应
错义突变 missense mutation 无义突变 nonsense mutation
3
1.1同义突变 same sense mutation
例如：正常血红蛋白α珠蛋白基因的第138密码子TCC中的C缺 失，造成该突变点以后的编码全部改变，最终的α链从第138氨 基酸以后的序列不同于正常，而且没有终止于第141密码子， 而是延长至第147密码子。产生异常血红蛋白HbW，
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3.动态突变 dynamic mutation
概念：指人类基因组中的短串联重复序列，尤其是基因编码序 列或侧翼序列的三核苷酸重复，在一代代传递过程中重复次数 发生明显增加，从而导致某些遗传病的发生。
2
1.点突变 point mutation
概念：指一个碱基被另一个碱基所替代，又称碱基替换(substitution)。 其中，嘧啶(嘌呤)之间的替换称为转换(transition)；嘌呤和嘧啶之间 的替换称为颠换(transversion)。 特点：最常见的突变，可发生在基因组DNA任何部位。
点突变(point mutation)
同义突变(same sense mutation) 错义突变(missense mutation) 无义突变(nonsense mutation)
移码突变(frame shift mutation) 动态突变(dynamic mutation)
What is the biochemical basis of different types of mutation ?
Presented by : Clinical medicine 5-2突变 (Fra bibliotekutation)
DNA序列的改变。自然界中DNA有概率极低的自发突变；有由 理化或生物因素引起的诱发突变。 一般分类：
正常
基因调控障碍
疾病
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10
机制：三核苷酸重复次数逐代增加
例如：脆性X染色体综合征即为三核苷酸(GGG)n重复序列的拷 贝数增加所致
8
the biochemical basis
转 录 翻 译
mRNA不改变
DNA
氨基酸序列不改变
密码子兼并性
点突变
自发、 外部因素
非编码区突变
动态突变
移码突变
序 列 改 变
mRNA改变
氨基酸序列改变
概念：指碱基替换后，一个密码子变成另一个密码子，但是所 编码的氨基酸没有改变，因此并不影响蛋自质的功能。又称为 沉默突变。
机制：遗传密码具有兼并性，通常发生于第三个碱基。
例如：密码子GCA,GCG,GCC和GCU均编码丙氨酸，它们的 第三碱基发生突变并不改变所编码的丙氨酸。
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1.2错义突变 missense mutation
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2.移码突变 frame shift mutation
概念：指在DNA编码序列中插入或丢失一个或几个碱基，造成 插人点或缺失点下游的DNA编码框架全部改变，其结果是突变 点以后的氨基酸序列都发生改变。（一个或多个密码子的插入 或丢失也叫整码突变）
机制：碱基插入/缺失使下游DNA编码框架改变