高考生物总复习《人类遗传病》专题突破学案

【考点定位】

纵观近三年高考题，本专题主要考查人类遗传病的类型及患病概率的计算，预测 考仍将主要以选择题形式考查以上知识点。

【要点讲解】

一、人类遗传病的类型

1 •人类遗传病的类型及特点

(1) 概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。

(2) 人类遗传病的特点、类型及实例：

① 单基因遗传病：由一对等位基因控制，如色盲、白化病、抗维生素 D 佝偻病等，遵循孟德

尔遗传规律。

② 多基因遗传病：由多对基因控制，如原发性高血压等，群体中发病率较高。

③ 染色体异常遗传病：由染色体结构或数目异常引起的遗传病，如 21三体综合征、猫叫综

合征等。

2.不同类型人类遗传病特点的比较

《人类遗传病》

2018年高

1手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。

2.遗传咨询的内容和步骤

医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断T分析遗传

病的传递方式T推算出后代的再发风险率T向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。3•人类基因组计划

(1 )目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。

(2)意义：认识人类基因的组成、结构、功能及相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。

【考点透析】

考点1人类遗传病的类型

【典型例题】下列关于人类遗传病及其实例的分析中，不正确的是( )

A.多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病

B. 21三体综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的

C. 多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较咼

D. 既患血友病又患白化病的孩子的父亲可能均表现正常

【答案】A

【变式训练】红绿色盲为伴X 染色体隐性遗传病，一个家庭中父母色觉正常，生了一个染色 体为XXY 的孩子。不考虑基因突变，下列说法正确的是（

）

A. 若孩子色觉正常，则出现的异常配子不会来自父亲

B. 若孩子色觉正常，则出现的异常配子不会来自母亲

C. 若孩子患红绿色盲，则出现的异常配子不会来自父亲

D. 若孩子患红绿色盲，则出现的异常配子不会来自母亲

【答案】C

考点2遗传病的类型判断与概率计算

【典型例题】 图甲是人类某遗传病的家族系谱图，

致病基因用A 或a 表示。分别提取家系中

A 该病属于常染色体隐性遗传病

B.

n 2的基因型是X A X 5

或XX

C. 酶切时需用到限制酶和 DNA 连接酶

D.

如果n 2与一个正常男性随机婚配，生一个患病男孩的概率为

1/4

【答案】B

【变式训练】如图为某种单基因遗传病系谱图（

1号和3号为患者），据图分析下列叙述不

11、12和n i 的DNA 经过酶切、

电泳等步骤，结果如图乙所示。

以下说法正确的是 （

□ O 正常男女

国 男性患者

图乙

图甲

正确的是（

□--0 Ok

□» o□

3 4

A.据图分析不能确定该遗传病的遗传方式

B.要想确定该病的发病率，调查群体应足够大

C.通过基因诊断可以确定1号和3号个体的基因型

D.4号个体与正常女性结婚，后代中不会出现该病患者

【答案】D