2020-2021学年高一生物苏教版必修2：第3章 第3节 关注人类遗传病 课件

(3)多基因遗传性状还受 环境因素的影响。 ①与单基因遗传病相比，多基因遗传病受多对致病基因(非等位 基因)的累积效应和环境因素的双重影响。 ②与环境因素相比，遗传因素所起作用的大小称为遗传度 ，常 用百分数表示。 (4)多基因遗传病一般有家族性倾向 ，与患者血缘关系越近，患 病的可能性越大。
二、染色体遗传病 1．概念：人的染色体 结构或数量发生异常，也会引起染色体遗 传病。 2．类型 (1)常染色体遗传病 ①概念：由 常染色体异常引起的疾病。 ②实例： 21三体综合征 ，患者体细胞中 21 号染色体多了一条。
判断对错(正确的打“√”，错误的打“×”)
1．携带遗传病基因的个体会患遗传病。
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2．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病。
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3．猫叫综合征是人类 5 号染色体部分缺失造成的，属于常染色
体遗传病。
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4．21 三体综合征患者体细胞中的染色体组成是 47＋XX 或 47
＋XY。
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5．近亲结婚可造成后代患隐性遗传病的概率明显增加。( )
6．开展遗传病的检测，在一定程度上能够有效地预防遗传病的
产生和发展。
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[答案] 1．× 提示：隐性遗传病的携带者一定不发病。 2．× 提示：单基因遗传病受一对等位基因控制。 3．√ 4．× 提示：21 三体综合征患者是体细胞中多了一个 21 号染 色体，其体细胞中的染色体组成是 45＋XX 或 45＋XY。 5．√ 6．√

3．多基因遗传病 (1)概念：指多对非等位基因共同控制遗传性状。 (2)多基因遗传性状受多对基因控制 ①作用原理：这些基因之间没有显隐性关系，每对基因的作 用微小，但多对基因的作用累加起来就会产生一个明显的表型效应 。 ②性状特点：多基因遗传性状呈现出数量性状 特征，即变异是 连续的 (如人的身高)。而单基因遗传性状属于质量性状，变异不连续 (如人的单双眼皮)。
(2)性染色体遗传病 ①概念：由性染色体异常引起的疾病。 ②实例：性腺发育不全综合征，患者体细胞中仅含一条 X 染色 体，染色体数量为 45；先天性睾丸发育不全综合征，患者体细胞中 多了一条 X 染色体，染色体数量为 47。
三、人类遗传病的监测和预防 1．采取遗传病监测、遗传咨询和产前诊断等预防措施，可以有 效地防止遗传病的发生。 2．遗传病的监测包括对相关人群的跟踪调查，目的是分析各种 遗传病的发病原因，探求防治方法。 3．遗传咨询有助于人们了解家族遗传病史，预测遗传风险。 4．产前诊断是指医生在胎儿出生前采用相应的检测手段进行的 检查。
一、单基因遗传病和多基因遗传病 1．人类遗传病的概念 指完全或部分由遗传因素决定的疾病。 2．单基因遗传病 (1)概念：由 一对等位基因 控制的遗传病。
(2)类型和实例 ①由显性致病基因引起的疾病：一种家族性多发性结肠息肉病； 多指、并指、软骨发育不全、抗维生素 D 佝偻病等。 ②由隐 性致病基因引起的疾病：镰状细胞贫血、白化病、红绿 色盲、血友病 A、黑尿症等。
②连续遗传 ①患者男性多于女性 隐性 ②有交叉遗传现象
具有“男性代代传” 伴 Y 染色体
的特点
抗维生素 D 佝偻病 红绿色盲、血友病
外耳道多毛症
2.多基因遗传病 (1)概念：是指多对非等位基因共同控制遗传性状。 (2)特点：①多基因遗传性状呈现出数量性状特征，即变异是连 续的。 ②与单基因遗传病相比，多基因遗传病受多对致病基因(非等位 基因)的累积效应和环境因素的双重影响。 ③多基因遗传病一般有家族性倾向，与患者血缘关系越近，患 病的可能性越大。
3．染色体遗传病 (1)常染色体病：是由常染色体异常引起的疾病。包括常染色体 数量异常或结构异常引起的疾病。如先天智力障碍患者，原因是比 正常人体细胞中多了一条 21 号染色体。 (2)性染色体病：是指由性染色体异常引起的疾病。如性腺发育 不全综合征，性染色体组成为 XO，即缺少一条 X 染色体。
核心 突破 提素 能
人类常见遗传病的类型
1．单基因遗传病的特点和实例
分类
遗传特点
常见病例
单基因遗 常染 传病 色体
①男女患病概率相等 并指、多指、软骨发育
显性
②连续遗传
不全
①男女患病概率相等 苯丙酮尿症、白化病、
隐性 ②隐性纯合发病，隔代 先天性聋哑
遗传
伴X 染色 单基因遗 体 传病
①患者女性多于男性 显性
第三章 生物的变异
第三节 关注人类遗传病
课标内容要求
核心素养对接 1．科学思维：采用概括与归纳，说明人类遗
传病的概念和特点。 举例说明人类遗传病
2．科学探究：调查人群中的遗传病，培养获 是可以检测和预防
取、分析数据的能力。 的。
3．社会责任：宣传遗传病的监测和预防，关
注人类健康。
教材 研读 探新 知
(1)遗传病中只有单基因遗传病在遗传时符合遗 传定律，多基因遗传病和染色体遗传病不符合遗传定律。
(2)遗传病遗传规律研究的对象是大群体，不是个体，在研究遗 传系谱时，不能简单地把家系中男女患者的多少作为判断的依据。
生活联系：克莱费尔特症患者的性染色体组成为 XXY，父亲色 觉正常(XBY)，母亲患红绿色盲(XbXb)，生了一个色觉正常的克莱费 尔特症患者，原因是什么？该病属于哪种类型遗传病？
提示：母亲减数分裂形成 Xb 型卵细胞；父亲减数第一次分裂时， X、Y 染色体未正常分离，形成 XBY 型精子，二者结合形成 XBXbY 型的受精卵。该病属于染色体异常遗传病。
1．人 21 号染色体上的短串联重复序列(STR，一段核苷酸序列) 可作为遗传标记以便对 21 三体综合征做出快速的基因诊断。现有一 个 21 三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为＋＋－，其父亲该遗 传标记的基因型为＋－，母亲该遗传标记的基因型为－－。据此所 作判断正确的是( )
(3)21 三体综合征成因分析 ①21 三体综合征成因：减数分裂过程中第 21 号染色体不分离， 既可发生在减数第一次分裂，也可发生在减数第二次分裂。如图所 示(以卵细胞形成为例)：
与正常精子结合后，形成具有 3 条 21 号染色体的个体。
②21 三体综合征的出现主要是卵细胞异常造成的，因为多了一 条 21 号染色体的精子活力低，受精的机会少。