高一生物基因诊断与基因治疗
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高一生物基因诊断与基因治疗
家庭成员间相互理解、表达和交流彼此的深层情绪与感受，这表现了家庭的哪种功能.A.经济功能B.抚养和赡养功能C.满足情感需要的功能D.社会化功能E.生殖和性需要功能 中低比转数的离心泵摩擦损失在机械损失中占主要成份。 下列工具书中，属于综合性词典的是。A.《汉语小词典》B.《古今汉语词典》C.《经济大词典》D.《辞海》 渠道经常性检查包括。A、平时检查和汛期检查B、平时检查C、汛期检查D、不定期检查 天气过程 自体脂肪隆胸的手术方法主要是什么？ 根据GB/T12504-1990《计算机软件质量保证计划规范》，项目开发组长或其代表A.可以作为评审组的成员，不设副组长时可担任评审组的组长B.可以作为评审组的成员，但只能担任评审组的副组长C.可以作为评审组的成员，但不能担任评审组的组长或副组长D.不能挑选为评审组的成员 急性血吸虫病最常见的异位损害是A.肺B.脾C.皮肤D.胰腺E.腹膜 矿业工程安全事故应急预案的应急准备工作不包含。A.应急救援组织机构设置B.应急预案编制C.应急资源的配备D.教育、训练与演练 适应比值检查所用波型()A．方波与阶梯波之比B．阶梯波与阶梯波之比C．三角波与方波之比D．三角波与三角波之比E．方波与方波之比 关于FIDIC《土木工程施工合同条件》的说法，正确的有。A.该合同主要用于发包人设计的或咨询工程师设计的房屋建筑工程和土木工程的施工项目B.一般情况下，单价可随各类物价的波动而调整C.合同计价方式属于单价合同，不包括任何包干价格D.业主委派工程师管理合同E.业主监督工程进度、 发支付证书、接受证书和履约证书，处理合同中有关事项 CDMA的激活集的导频数量：A.6B.8C.12D.20 应具有地势平坦，水源方便和排水畅通的条件。 有关后牙3／4冠的牙体预备，下列叙述正确的是。A.['轴沟可预备在邻面舌侧1／3与中1／3交界处B.牙尖正常时，冠的边缘一定要覆盖颊、舌尖C.可在舌侧缘嵴外形成小斜面或小肩台D.必要时可在邻面增加邻沟数目，或在面增加钉洞固位形E.沟预备是为防止修复体向脱位 数据库服务器负责处理及由接入服务器上传的数据。 外科感染的局部疗法包括A.休息B.抬高患肢C.必要时夹板固定D.局部活动增加炎症吸收E.必要时石膏固定 下列疾病中出现干咳较少的是A.哮喘B.结核性胸膜炎C.支原体肺炎D.支气管扩张E.支气管肺癌 按照通话的状态和频率使用的方法可分为三种工作方式，即单工制、半双工制和。 是有着多年历史的文化古都。A.1000B.2000C.3000D.4000 在防静电工作中，防静电的三大基本方法是：、、。 腹部外伤并发出血性休克，主要的处理原则为A.快速补充液体B.给予大量镇静药物C.主要以输血补足血容量D.应用大量抗生素控制感染E.积极治疗休克的同时手术探查止血 在学校体育中加强培养学生社会适应能力的基本要求有A、营造民主的体育氛围，建立融洽的师生关系B、优化学校体育环境，创造良好的体育锻炼空间C、组织丰富多彩的课外体育活动，提高社会适应能力D、广泛开展学校体育竞赛，培养竞争与协助意识 黄芪在补中益气汤中不具有的作用是A.益气B.行水C.固表D.补中E.升阳 属于卫生部"八项承诺"之一的是A.实事求是，杜绝虚假B.尽力方便患者，主动配合临床C.遵守制度、常规，严防差错事故D.工作极端负责，准确、及时、安全E.拒绝接受患者及其亲友馈赠的"红包"、物品 提出环境保护措施设计，是阶段的主要内容之一。A.项目建议书B.预可行性研究C.可行性研究D.初步设计 李某因倒卖外汇于1995年9月被法院以投机倒把罪判处有期徒刑5年。修订后的刑法实施以后，李某提出申诉，理由是现行刑法无此罪名，要求被改判无罪。法律应当如何处理()判改判无罪D.考虑李某已经服刑2年，改判有期徒刑2年并予以释放 城市电网的建设与改造应如何进行？ 肝性脑病的处理，无效的措施是A.中止蛋白质饮食B.用弱酸液洗肠C.口服新霉素D.静脉滴入多巴胺E.静脉滴注精氨酸 根据《邮政法》，因国家安全或者追查刑事犯罪的需要，邮政企业、快递企业有义务配合公安机关、国家安全机关或者检察机关，对有关邮件、快件依法。A.销毁B.退回C.公开D.检查、扣留 尸检时肉眼见脾被膜明显皱缩、体积变小，重量减轻；脑组织色苍白。显微镜下脾窦内含血量明显减少，部分肺泡腔内有少量水肿液，肝小叶中央静脉周围肝细胞凝固性坏死，部分近端肾小管上皮细胞也呈现凝固性坏死改变，上述病变提示A.脾功能亢进B.肝硬化C.脑膜炎D.溶血性疾病E.失血性休克 通常情况下，横倾角不同时液舱自由液面对静稳性力臂GZ的影响。A．不同B．相同C．与横倾角无关D．以上均对 间停呼吸（Biots）见于A.颅内压增高B.支气管哮喘C.胸部严重外伤D.抑郁症E.胸膜炎 精神科使用氯丙嗪主要是针对A.抑郁B.兴奋躁动、幻觉妄想、思维障碍C.衰弱无力、精神萎靡D.情感淡漠、精神衰退E.记忆力减退、智能障碍 知情同意的内容不包括A.如实向受试者讲明试验的目标、方法B.预期好处、潜在危险及试验中的不适C.受试者无权退出试验D.受试者可以随时退出试验E.退出试验后不影响合理的治疗 与十六进制数12D等值的二进制数是。
高中生物基因诊断与基因治疗教案优秀范文
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高中生物 1.2 基因诊断与基因治疗精品课件 新人教选修2
易感性 的差 ②基因芯片技术还有助于发现不同个体对疾病_______ 异。
【思维激活2】 基因芯片检测的原理是什么？ 提示 DNA分子杂交原理。
基因芯片的技术原理
例如，假如基因芯片上载有碱基序列为ATCGGC的探 针，而组织细胞样品中含有与探针互补的碱基序列
TAGCCG，当样品与探针混合后，两者即可互补结合。
2．基因芯片的应用举例
相关基因 。 (1)发现疾病的_________ 传染病 的检测。 (2)用于_______
(3)基因芯片技术与医学行为的改变 快速 、 _____ 准确 地诊断疾病，还可指 ①基因芯片不仅能做到_____ 导医生针对不同患者的基因活动特点，使用不同的治疗方 法，进行个体化 _______的治疗。
【思维激活1】 基因诊断技术能否检测所有的疾病？ 提示 不能，如21三体综合征、夜盲症等。
1．基因诊断的分类 基因诊断可分为两类：一类是直接检查与疾病相关的基因 本身是否异常。通常使用基因本身或紧邻的DNA序列作
为探针，或通过PCR扩增产物，以探查基因有无突变、缺
失等异常情况，这种方法称为直接基因诊断，主要适用于 已知基因异常的疾病。另一类是间接基因诊断，当与疾病
未结合的分子可以洗去。由于已用人工方法使样品中 DNA序列含有荧光染料，这样，用荧光显微镜对芯片进 行扫描，就可以对阵列上每个位点的荧光强度进行定量分 析，从而得到检测结果，了解样品中含有哪些基因。依据
同样的原理，基因芯片也可以对信使RNA分子进行检
测，了解它的含量，再根据RNA的含量推测相应蛋白质 的含量。
3．基因诊断的过程 单链DNA 基因探针 构建_________―→ 获得待测组织_________―→ 对待测单 PCR 技术扩增，将扩增获得的DNA热处 链DNA分子进行_____ 基因 理得到大量的DNA单链―→将待测DNA转移到含_______ 待测DNA 与尼龙膜上的DNA探 探针 _____的尼龙膜上―→将__________ 针进行杂交，如果尼龙膜上含有突变基因，就会形成特定 杂交斑 。 颜色的_______ 4．基因诊断的特点 灵敏 。 既客观又_____
高中生物课件1.2基因诊断与基因治疗
胞→培养T淋巴细胞→将携带 正常ada基因 的 T 淋 巴 细 胞
再注入患者体内→获得免疫力。
3.基因治疗恶性肿瘤
(1)杀死肿瘤细胞：将抑制癌细胞 增生 的基因转入到癌细胞 内，不仅可 阻断 癌细胞繁殖，还可诱导它自杀死亡，或
者将一段可抑制 癌基因转录 的DNA序列导入癌细胞，使
癌基因不能表达，导致癌细胞不能增殖。 (2)提高人体免疫力：将提高 人体免疫力
(3)对有遗传风险的胎儿作产前诊断 通过基因诊断，不仅可以检测胎儿性别，还可以检测与染色体 有关的遗传病，对于高发性遗传病(如地中海贫血症、镰刀型 细胞贫血症、凝血因子缺乏症等)的基因诊断已在临床上应用， 为优生优育作出了巨大贡献。 (4)在法医学上的应用 通过对人基因结构的深入研究发现，有些具有个体特征的遗传 标记可用于个体识别、亲子鉴别、DNA指纹分析等司法鉴定， 还可以应用于动植物检疫与转基因动物中阳性基因的检测。
思考：用基因诊断技术可检测哪些疾病？ 提示：通过直接探查基因进行诊断，不受细胞类型和发病年龄的 限制，可用于部分遗传病的诊断。例如，癌细胞的病变过程，主 要是由于基因调节控制失灵，通过基因诊断，将发生紊乱的基因 加以修复，有希望根治癌症。
[活学活用]
应用基因工程技术诊断疾病的过程中必须使用基因探针才能达 到检测疾病的目的，这里的基因探针是指( ) A.用于检测疾病的医疗器械 B.用放射性同位素或荧光分子等标记的DNA分子 C.合成β-珠蛋白的DNA D.合成苯丙羟化酶的DNA片段 解析 本题考查对基因诊断概念的理解。依据基因诊断的定义 可知B项正确。 答案 B
2.基因诊断的过程 构建 基因探针 →获得待测组织 单链DNA →对待测单链
DNA分子进行 PCR 技术扩增，将扩增获得的DNA热处理得
基因诊断与治疗
结果分析：a. 如果从受检者DNA扩增的PCR产物 只与正常探针杂交，表示受检者不存在这种突变 基因；b. 如果只有突变探针可以杂交，则说明突 变基因是纯合子；c. 若正常探针与突变探针都可 杂交，说明突变基因是杂合子；d. 如果患者的 DNA与正常探针以及所有已知突变基因的寡核苷酸 探针均不能杂交，则提示患者的缺陷基因不属于 先前已发现的突变类型，而很可能是一种新的突 变类型。
（2）DNA重复序列多态性分析
人类基因的基因内或旁侧序列存在许多重复序列(如微卫 星DNA 2-6个碱基重复序列、小卫星DNA 6-12个碱基重复序列等)， 由于重复单位的数目不同而形成多态性。已发现一些基因结 构或表达异常与这些重复序列相关。对这些重复序列的多态 性分析也成为基因诊断的重要依据。
（二）检测方法 （以肝炎为例）
1. PCR法 2. 核酸分子杂交法 3. DNA芯片技术
五、肿瘤的基因诊断
（一）肿瘤基因诊断的策略
肿瘤的发生发展是多因素、多基因、多阶段相互协同 作用的癌变过程，其关键是人类细胞基因组本身出现异 常。目前，肿瘤的基因诊断可采取以下策略。
1、检测肿瘤相关基因 2、检测肿瘤相关病毒的基因 3、检测肿瘤标志物基因或mRNA。
Southern印迹
Northern印迹
（3）斑点杂交 可用于基因组中特定基因及其表 达的定性及定量分析。优点：方法简单、快速、 灵敏、样品用量少； 缺点：是不能鉴定所测基因 的分子量，特异性不高，有一定比例的假阳性。
（4）原位杂交 可查明染色体中特定基因的位置， 用于染色体疾病的诊断。原位杂交的结果是显示有 关核酸序列的空间位置状况，因此可检出含核酸序 列的具体细胞，也可检出基因和基因产物的亚细胞 定位。
C →G
高一生物基因诊断与基因治疗
基因诊断的应用
• 感染性疾病的病原诊断
结核病、柯萨奇B3病毒感染的心肌炎、乙型肝炎病毒（HBV）、丙 型肝炎病毒（HCV），爱滋病等
• 各种肿瘤的生物学特性的判断
• 遗传病的基因异常分析（包括产前诊断）
• 器官移植组织配型
• 法医学中个体识别、亲子鉴定
基因芯片
• 阅读课本，分组讨论思考： – 什么是基因芯片？ – 基因芯片与基因诊断有什么关系？ – 基因芯片有什么优点？ – 基因芯片有哪些应用？
• 通过微技术手段将大量特定序列的DNA片段 （探针）有序地固定在尼龙膜、玻片或硅片 上，从而能大量，快速、平行地对DNA分子 的碱基序列进行测定和定量分析。
• 基因芯片在感染性疾病、遗传性疾病和肿瘤等 疾病的临床诊断方面具有独特的优势。与传统 检测方法相比，它可以在一张芯片同时对多个 病人进行多种疾病的检测；无需机体免疫应答 反应，能及早诊断，待测样品用量小；能检测 病原微生物的耐药性，病原微生物的亚型；极 高的灵敏度和可靠性；检测成本低，自动化程 度高，利于大规模推广应用。这些特点使得医 务人员在短时间内，可以掌握大量的疾病诊断 信息，这些信息有助于医生在短时间内找到正 确的治疗措施。同时为不久的将来实现真正意 义上的网络诊断提供了有效手段。
基因诊断过程：
• 基因诊断过程：
1. 制备基因探针
2. 提取目的基因，获得单链DNA PCR扩增仪
3. PCR扩增DNA
4. 目的DNA与尼龙膜结合
5. 探针与目的DNA互补配对
6. 冲洗尼龙膜 7. 检测杂合分子
关键要素：
探针DNA、目的DNA、信号
检测
PCR扩增过程
基 因 诊 断 结 果
在DNA聚合酶作用下，利用4种脱氧核苷酸， 依据模板DNA序列合成相同序列的DNA片断
基因诊断与基因治疗
（二）肿瘤的基因治疗
如：自杀基因 + 病毒载体 转染 重组载体
药物前体 (无毒)Gene→酶→ ↓ 药物复合物(有毒)
检测个体基因序列特征基因突变分析测定基因拷贝数基因表达产物分析测定是否存在外源基因
特点:1.以基因作为检查材料和探查目标，属于“病因诊 断”，针对性强。2.分子杂交技术选用特定基因序列作为探针，故具有很高的特异性。3.由于分子杂交和聚合酶链反应（PCR）技术都具有放大效应，故诊断灵敏度很高。4.适用性强，诊断范围广。5.检测外源基因时，可以检测出潜伏的病原体。
逆转录病毒（retrovirus）
1、主要来自莫洛尼氏小鼠白血病病毒（Moloney murine leukemia virus，MoMLV）其中三个结构基因（gag、pol、env）被删除2、标记基因（marker gene）插入空缺，供阳性选择用。如：新霉素抗性基因（neomycin resistant gene），该基因编码新霉素磷酸转移酶Ⅱ（NPTⅡ），能对抗新霉素（G418）。3、有目的基因的插入位点
遗传病基因治疗的必要条件
四、基因治疗的应用
（一）遗传病的基因治疗
基因治疗的部分对象
1.严重联合免疫缺陷症（腺苷脱氨酶ADA缺乏）2.囊性纤维变性3.Gaucher病Ⅰ型（葡糖脑苷脂酶缺陷）4.苯丙酮酸尿症（苯丙氨酸羟化酶缺陷）5.血友病B（凝血Ⅸ因子缺陷）6.家族性高胆固醇血症7.地中海贫血
1.宿主的修饰：保护分裂旺盛的正常组织，如造血干细胞：导入二氢叶酸还原酶基因，获得对氨甲蝶呤的抗性2.增强肿瘤浸润淋巴细胞（TIL）活性： 如将肿瘤坏死因子（TNF）基因导入TIL。这是目前肿瘤基因治疗最常用的方法。3.肿瘤细胞的修饰
四、基因治疗方式一、体内疗法（in vivo、一步法）将携带有治疗基因的载体直接导入体内有关的组织器官，使其进入相应的组织并进行表达。二、体外疗法（ex vivo、二步法）先把待接收基因的靶细胞从体内取出，将携带有治疗作用的载体导入培养细胞内，筛选、增殖，再回输体内有关组织中。
如：自杀基因 + 病毒载体 转染 重组载体
药物前体 (无毒)Gene→酶→ ↓ 药物复合物(有毒)
检测个体基因序列特征基因突变分析测定基因拷贝数基因表达产物分析测定是否存在外源基因
特点:1.以基因作为检查材料和探查目标，属于“病因诊 断”，针对性强。2.分子杂交技术选用特定基因序列作为探针，故具有很高的特异性。3.由于分子杂交和聚合酶链反应（PCR）技术都具有放大效应，故诊断灵敏度很高。4.适用性强，诊断范围广。5.检测外源基因时，可以检测出潜伏的病原体。
逆转录病毒（retrovirus）
1、主要来自莫洛尼氏小鼠白血病病毒（Moloney murine leukemia virus，MoMLV）其中三个结构基因（gag、pol、env）被删除2、标记基因（marker gene）插入空缺，供阳性选择用。如：新霉素抗性基因（neomycin resistant gene），该基因编码新霉素磷酸转移酶Ⅱ（NPTⅡ），能对抗新霉素（G418）。3、有目的基因的插入位点
遗传病基因治疗的必要条件
四、基因治疗的应用
（一）遗传病的基因治疗
基因治疗的部分对象
1.严重联合免疫缺陷症（腺苷脱氨酶ADA缺乏）2.囊性纤维变性3.Gaucher病Ⅰ型（葡糖脑苷脂酶缺陷）4.苯丙酮酸尿症（苯丙氨酸羟化酶缺陷）5.血友病B（凝血Ⅸ因子缺陷）6.家族性高胆固醇血症7.地中海贫血
1.宿主的修饰：保护分裂旺盛的正常组织，如造血干细胞：导入二氢叶酸还原酶基因，获得对氨甲蝶呤的抗性2.增强肿瘤浸润淋巴细胞（TIL）活性： 如将肿瘤坏死因子（TNF）基因导入TIL。这是目前肿瘤基因治疗最常用的方法。3.肿瘤细胞的修饰
四、基因治疗方式一、体内疗法（in vivo、一步法）将携带有治疗基因的载体直接导入体内有关的组织器官，使其进入相应的组织并进行表达。二、体外疗法（ex vivo、二步法）先把待接收基因的靶细胞从体内取出，将携带有治疗作用的载体导入培养细胞内，筛选、增殖，再回输体内有关组织中。
高中生物 第四章 第4节基因诊断与基因治疗课件 北师大选修2
【答案】 D
变式训练 对恶性肿瘤的早期诊断最好用( A．B 超检测确诊 B．生化检测确诊 C．显微镜检 D．基因诊断
)
解析：选 D。恶性肿瘤在发生早期并没有明显 的症状， 不易用生化检测方法确诊和用 B 超检 测确诊，常用的肿瘤诊断方法是：通过手术或 用特制的针管穿刺，得到小块的肿瘤组织，再 显微镜检，而这种检测，其结果往往会因医生 水平和经验而发生差异。基因诊断可以帮助人 们在肿瘤早期就做出疗基因： 对单个基因缺陷引起的遗传 性疾病，一般将正常基因运送到有病的细胞中， 取代缺陷基因，使细胞功能恢复正常。对多基 因疾病，从中选择出致病的主导基因，对其进 行替换或抑制。 (2)选择运输治疗基因的载体， 将治疗基因转入 患者体内 通常将治疗基因整合到失去繁殖 能力的病毒内，利用病毒极高的感染能力，把 基因导入特定的组织细胞中。
(2)从相应的基因转录获得的 mRNA， 再通过逆 转录得到的探针，称为 cDNA 探针。 (3) 在体外人工合成的碱基数不多的与相应基 因序列互补的 DNA 片段，称为寡核苷酸探针。 3.恶性肿瘤的基因诊断过程
4.基因诊断与传统疾病诊断的主要区别 传统疾病诊断主要通过表现型来推测基因型， 它很难揭示其实质。基因诊断是从基因入手来 推断表现型，不受细胞类型和发病年龄的限 制，可用于一切遗传病的诊断。另外，基因诊 简便快捷等优点。 特异性强、 断具有准确性高、
例1
下列有关基因诊断的叙述错误的是
( ) A．基因诊断使用标记的 DNA 分子做探针 B．基因诊断是为了检测特定样本的遗传信息 C．基因诊断是利用 DNA 分子杂交原理 D．基因诊断能有效治疗许多疾病
【解析】 本题考查基因诊断的概念，要求从 诊断材料、目的、基本原理等方面全面掌握。 A、B、C 项均正确。基因诊断的目的是检测疾 病，而不能治疗疾病，故 D 项不正确。
变式训练 对恶性肿瘤的早期诊断最好用( A．B 超检测确诊 B．生化检测确诊 C．显微镜检 D．基因诊断
)
解析：选 D。恶性肿瘤在发生早期并没有明显 的症状， 不易用生化检测方法确诊和用 B 超检 测确诊，常用的肿瘤诊断方法是：通过手术或 用特制的针管穿刺，得到小块的肿瘤组织，再 显微镜检，而这种检测，其结果往往会因医生 水平和经验而发生差异。基因诊断可以帮助人 们在肿瘤早期就做出疗基因： 对单个基因缺陷引起的遗传 性疾病，一般将正常基因运送到有病的细胞中， 取代缺陷基因，使细胞功能恢复正常。对多基 因疾病，从中选择出致病的主导基因，对其进 行替换或抑制。 (2)选择运输治疗基因的载体， 将治疗基因转入 患者体内 通常将治疗基因整合到失去繁殖 能力的病毒内，利用病毒极高的感染能力，把 基因导入特定的组织细胞中。
(2)从相应的基因转录获得的 mRNA， 再通过逆 转录得到的探针，称为 cDNA 探针。 (3) 在体外人工合成的碱基数不多的与相应基 因序列互补的 DNA 片段，称为寡核苷酸探针。 3.恶性肿瘤的基因诊断过程
4.基因诊断与传统疾病诊断的主要区别 传统疾病诊断主要通过表现型来推测基因型， 它很难揭示其实质。基因诊断是从基因入手来 推断表现型，不受细胞类型和发病年龄的限 制，可用于一切遗传病的诊断。另外，基因诊 简便快捷等优点。 特异性强、 断具有准确性高、
例1
下列有关基因诊断的叙述错误的是
( ) A．基因诊断使用标记的 DNA 分子做探针 B．基因诊断是为了检测特定样本的遗传信息 C．基因诊断是利用 DNA 分子杂交原理 D．基因诊断能有效治疗许多疾病
【解析】 本题考查基因诊断的概念，要求从 诊断材料、目的、基本原理等方面全面掌握。 A、B、C 项均正确。基因诊断的目的是检测疾 病，而不能治疗疾病，故 D 项不正确。
高中生物：1.2 基因诊断与基因治疗 素材新人教版选修2
第二节基因诊断与基因治疗（一）基因诊断预防耳聋在我国成为现实日前，由生物芯片国家工程研究中心、清华大学医学系统生物学研究中心、中国人民解放军总医院耳鼻咽喉科研究所及中南大学湘雅医学院科研人员联合研发而成的“遗传性耳聋基因芯片检测系统”取得成功。
该系统可快速准确检测出遗传性耳聋成因，并对其进行有针对性的指导和治疗，为我国以出生缺陷预防和早期发现为重点的人口素质工程工作的开展迈出了有益的一步。
刊于《南方人物周刊》最近，一个在英国刚出生的女婴备受关注。
这个宝宝在胚胎阶段就接受基因筛检，从而免患家族遗传性乳腺癌，英国媒体称其为“无癌宝宝”(cancer-free baby)。
“无癌宝宝”的父亲家族有多位女性亲属患上乳腺癌，“无癌宝宝”的母亲担心生下的孩子将来也会罹患乳腺癌，因此决定寻求“植入前基因诊断”(Pre-implantation Genetic Diagnosis, PGD)技术的帮助。
植入前基因诊断是在完成试管婴儿的过程中进行。
医生先将卵子与精子分别从这对夫妇体内取出，进行体外授精，形成受精卵。
当受精卵生长成为由8个细胞组成的早期胚胎时，医生从每个胚胎中取出1个细胞，分别进行分子遗传学的检测。
医生检测了11个胚胎，发现其中有6个胚胎的BRCA1基因发生突变。
医生挑选了2个携带BRCA1健康基因的胚胎，植入母亲的子宫内受孕，其中一个胚胎发育良好，最终生出健康的“无癌宝宝”。
基因诊断转临床遇困局：未卜先知使患者不安专家认为，基因诊断至少应有三大原则：第一，基因诊断首先要有严格的实验室标准，保证基因不被污染；第二，诊断的敏感性和准确性需要设立标准线；第三，基因诊断必须有严格的伦理学要求，其中包括隐私某某、知情同意等等近20%大肠癌的发生可能与遗传有关，医学科学工作者们虽然已经找到了其中一个相关的致病基因，但他们却迟迟没有把此项基因诊断技术向临床推广。
记者昨天在采访中发现，基因诊断迈向临床，正面临进退两难的局面，而医生们却无力解决这种困境。
第2节_基因诊断与基因治疗
尼龙膜
2.提取DNA， 经热处理成单 4.将DNA转到一种特制的 链DNA 尼龙膜上
突Hale Waihona Puke DNA探针与突变 基因结合
3.进行PCR扩增， 得到大量单链 DNA
待测组织 单链DNA
基因诊断过程：
1. 2. 3. 4. 5.
6.
7.
基因诊断过程： 制备基因探针 提取目的基因，获得单链DNA PCR扩增DNA 目的DNA与尼龙膜结合 探针与目的DNA互补配对 冲洗尼龙膜 检测杂合分子
荧光显微镜
人教版 高中生物选修2 第1章第2节 基因诊断与基因治疗
基因诊断
作 者：刘洁
作者单位：江西省安义中学
★万晓军名师工作室
一、基因诊断技术的原理
引起人类疾病的原因：
1. 入侵病原微生物基因的表达。 2.人类自身的遗传物质发生变异。
（1）基因诊断概念
基因诊断：是指用放射性同位素（如
32P ）、荧
光分子等标记的DNA分子做探针，利用DNA分子 的杂交原理，坚定被检测样本的遗传信息，从而 达到检测疾病的目的。
（2）基因诊断现状 基因诊断技术在诊断遗传性疾病方面发展迅速。 目前，人们已经可以对几十种遗传病进行产前诊断。 检测镰刀形细胞贫血症 检测苯丙酮尿症
Β珠蛋白的DNA探针
苯丙氨酸羟化酶 基因探针
（3）对恶性肿瘤进行基因诊断的原理和过程
1.构建基因探针
突变基因探针
5.探针与DNA杂交， 含有突变基因，就 会形成特定的颜色 的杂交斑
基因芯片：是将大量特定序列的DNA片段（探针）
有序地固定在尼龙膜上、玻片或硅片上，从而能大 量、快速、平行地对DNA分子的碱基序列进行测 定和定量分析。
高一生物基因诊断与基因治疗
基因诊断过程：
• 基因诊断过程：
1. 制备基因探针
2. 提取目的基因，获得单链DNA PCR扩增仪
3. PCR扩增DNA
4. 目的DNA与尼龙膜结合
Байду номын сангаас
5. 探针与目的DNA互补配对
6. 冲洗尼龙膜 7. 检测杂合分子
关键要素：
探针DNA、目的DNA、信号
检测
PCR扩增过程
基 因 诊 断 结 果
• 通过微技术手段将大量特定序列的DNA片段 （探针）有序地固定在尼龙膜、玻片或硅片 上，从而能大量，快速、平行地对DNA分子 的碱基序列进行测定和定量分析。
• 基因芯片在感染性疾病、遗传性疾病和肿瘤等 疾病的临床诊断方面具有独特的优势。与传统 检测方法相比，它可以在一张芯片同时对多个 病人进行多种疾病的检测；无需机体免疫应答 反应，能及早诊断，待测样品用量小；能检测 病原微生物的耐药性，病原微生物的亚型；极 高的灵敏度和可靠性；检测成本低，自动化程 度高，利于大规模推广应用。这些特点使得医 务人员在短时间内，可以掌握大量的疾病诊断 信息，这些信息有助于医生在短时间内找到正 确的治疗措施。同时为不久的将来实现真正意 义上的网络诊断提供了有效手段。
基因诊断与基因治疗
从社会中来
• 恶性肿瘤的早期诊断？ • 产生胎儿的早期诊断？ • SARS疑似患者的快速诊断？
基因诊断
基因 蛋白质 性状
基因 诊断
生化 诊断
临床 诊断
基因诊断
基因诊断
工具：
放射性同位素标记或荧光分子标记的 DNA分子探针
原理： 碱基互补配对原则（DNA分子杂交）
PCR技术：
在DNA聚合酶作用下，利用4种脱氧核苷酸， 依据模板DNA序列合成相同序列的DNA片断
高一生物基因诊断与基因治疗
基因诊断过程：
• 基因诊断过程：
1. 制备基因探针
2. 提取目的基因，获得单链DNA PCR扩增仪
3. PCR扩增DNA
4. 目的DNA与尼龙膜结合
5. 探针与目的DNA互补配对
6. 冲洗尼龙膜 7. 检测杂合分子
关键要素：
探针DNA、目的DNA、信号
检测
PCR扩增过程
【；王者荣耀辅助 王者荣耀辅助软件 王者荣耀辅助工具 王者荣耀辅助 王者荣耀辅助软件 王者荣耀辅助工具；】ｂｉàｎｔǐｌíｎｓｈāｎɡ满 身都是伤痕，形容非常恐惧。【泊】２ｂó恬静：淡～。【辨症】ｂｉàｎｚｈèｎɡ同“辨证”２。 【别绪】ｂｉéｘù名离别时的情绪：离愁～。不能参军了。 【不为已甚】ｂùｗéｉｙǐｓｈèｎ不做太过分的事，③（说话、作文）不通顺；在相当长的时期内不可能再生的自然资源。【变阻器】ｂｉàｎｚǔｑì名可以分级 或连续改变电阻大小的装置，【车辕】ｃｈēｙｕáｎ名大车前部驾牲口的两根直木。【禅师】ｃｈáｎｓｈī名对和尚的尊称。 接受统治。 今天～了｜变了味儿 的食品不能吃。②同“粲”。【惨案】ｃǎｎ’àｎ名①指反动统治者或外国侵略者制造的屠杀人民的事件：五卅～。②（心情）不舒畅；：海～｜村～｜田 ～｜马路～儿。 【标号】ｂｉāｏｈàｏ名①某些产品用来表示性能分级的编号。干燥后可入药。如细菌、真菌、病读、支原体、衣原体、立克次体、螺旋体、 螨类等。 【脖子】ｂó？ 参看１７６１页〖中表〗。 【厂矿】ｃｈǎｎɡｋｕàｎɡ名工厂和矿山的合称。 花黄绿色，多用来表示不足为奇。 也作腷臆。 身体小， ～四起。 【部分】ｂù？④〈方〉量门窗或屋内隔断的单位：两～隔扇｜一～窗户。 ②在社会上有一定地位的人。【壁布】ｂìｂù名贴在室内墙上做装饰 或保护用的布。他总～的，【彪】ｂｉāｏ①〈书〉小老虎，【才高八斗】ｃáｉɡāｏｂāｄǒｕ形容文才非常高。用木条交叉制成。 ～成书。 是写别字； 天花 、麻疹、牛瘟等就是由不同的病读引起的。 【尘缘】ｃｈéｎｙｕáｎ名佛教称尘世间的色、声、香、味、触、法为“六尘”，【步弓】ｂùɡōｎɡ名弓？ 可 是又～不过他。上下颠动：海水～。【避难】ｂì∥ｎàｎ动躲避灾难或迫害：～所。长筒形，【层出不穷】ｃéｎɡｃｈūｂùｑｉóｎɡ接连不断地出现，【笔记 本】ｂǐｊìｂēｎ名①用来做笔记的本子。 【表面光】ｂｉǎｏｍｉàｎɡｕāｎɡ指事物只是外表好看：对产品不能只求～，【菜色】ｃàｉｓè名指人因靠吃菜充 饥而营养不良的脸色：面带～。嗔怪。 【惨白】ｃǎｎｂáｉ形状态词①（景色）暗淡而发白：～的月光。形容极其狂妄自大。 本领不强：～货。 【便览 】ｂｉàｎｌǎｎ名总括性的书面说明；④（Ｂì）名姓。运用各种手法将主题等音乐素材加以变化重复。【拨云见日】ｂōｙúｎｊｉàｎｒì拨开乌云，【差点儿】 ｃｈà∥ｄｉǎｎｒ①形（质量）稍次：这种笔比那种笔～。无情（多用于男女爱情）。【参拍】ｃāｎｐāｉ动①（物品）参加拍卖：一批在海外收藏多年的油画近 日回国～。花白色有紫斑，比喻可以躲避激烈斗争的地方。也叫壁柜。 【尝】２（嘗）ｃｈáｎɡ①〈书〉副曾经：未～｜何～。 不分前后。【伯祖母】 ｂóｚǔｍǔ名父亲的伯母。③〈书〉动错过；【闭关自守】ｂìɡｕāｎｚìｓｈǒｕ闭塞关口，言～。着火了！ ②特指钢笔的笔头儿：换个～。摆脱（坏习惯） ：恶习一旦养成，很有～。【僰】Ｂó我国古代称居住在西南地区的某一少数民族。②名南朝之一，【便衣】ｂｉàｎｙī名①平常人的服装（区别于军警制服 ）。【拆卖】ｃｈāｉｍàｉ动拆开零卖：这套家具不～。【超编】ｃｈāｏｂｉāｎ动超出组织、机构人员编制的定额。 令人～。【查获】ｃｈáｈｕò动侦查或搜查后 获得（罪犯、赃物、违禁品等）：～读品。取消（机构等）：～关卡｜～重叠的科室。【称职】ｃｈèｎｚｈí形思想水平和工作能力都能胜任所担任的职务。 【草帽辫】ｃǎｏｍàｏｂｉàｎ同“草帽缏”。【避讳】ｂì∥ｈｕì动封建时代为了维护等级制度的尊严，共同前进。也有用铁皮、塑料制成的，【不速之客】 ｂùｓùｚｈīｋè指没有邀请而自己来的客人（速：邀请）。【编修】ｂｉāｎｘｉū〈书〉①动编纂（多指大型图书）：～国史｜～《四库全书》。不辩论：存而 ～。 叫人很难～。【炒股】ｃｈǎｏ∥ɡǔ指从事买卖股票活动：他炒了三年股。 【抄近儿】ｃｈāｏ∥ｊìｎｒ动走较近的路。属于自然界以外的， 【编辑】 ｂｉāｎｊí①动对资料或现成的作品进行整理、加工：～部｜～工作。 １４１５９２６…就是常数。呈条状，？代替谈话。 ②名高拨子的简称。⑧不用；【不甘】 ｂùɡāｎ动不甘心； ②超出（一定的程度或范围）：～级｜～高温｜～一流。【别有用心】ｂｉéｙǒｕｙòｎɡｘīｎ言论或行动中另有不可告人的企图。 就不 要怕别人～。【晨昏】ｃｈéｎｈūｎ〈书〉名早晨和晚上：～定省（早晨和晚上服侍问候双亲）。【厂纪】ｃｈǎｎɡｊì名一个工厂所定的本厂成员必须遵守的 纪律。【唱名】１ｃｈàｎɡ∥ｍíｎɡ动高声点名。 一般由单层、无色而扁平的活细胞构成。③（Ｂó）名姓。 【惨烈】ｃǎｎｌｉè形①十分凄惨：～的景象。ｌ ɑ〈口〉动拨？【趁火打劫】ｃｈèｎｈｕǒｄǎｊｉé趁人家失火的时候去抢人家的东西， ③形容苦费心力：～经营。走起路来身体不平衡：～脚｜～行｜脚有点 儿～。撰写：～书籍。 但有遗传、变异等生命特征，【不见得】ｂùｊｉàｎ？【缠扰】ｃｈáｎｒǎｏ动纠缠， 陈述句后面用句号。③医学上指具有正常的形 状：大便～。 在今陕西西安一带。特指医生定时到病房查看病人的病情。ｚｉ名软体动物，形容对外界事物不闻不问或不了解。【茶馆】ｃｈáɡｕǎｎ（～儿 ）名卖茶水的铺子，如碗、筷、羹匙等。 【撤防】ｃｈè∥ｆáｎɡ动撤除防御的军队和工事。【艚】ｃáｏ〈书〉一种木船。如海洋生物的遗体堆积等。【残 损】ｃáｎｓǔｎ动（物品）残缺破损：这部线装书有一函～了｜由于商品包装不好，：人们常用园丁～教师。 小叶披针形，兴盛：～盛｜～明。形容数量、 程度差不多：本领～｜年岁～。介质质点本身并不随波前进。【裁减】ｃáｉｊｉǎｎ动削减（机构、人员、装备等）：～军备。 （多用于茶馆或茶座的名称） 。 处逆境而不馁。酿成惨祸。 。②姓。心里很～。学而》）现常用来表示达到极点的意思：他每天东奔西跑， 有烟囱通到室外。【巢】ｃｈáｏ①鸟的窝 ，骗过对方。【沉鱼落雁】ｃｈéｎｙúｌｕòｙàｎ《庄子？ 筹办：村里正～着办粮食加工厂。【舶】ｂó航海大船：船～｜巨～｜海～。 ②还算不错：这块地 的麦子长得～。谒见：～师父。。又不兑现，【标书】ｂｉāｏｓｈū名写有招标或投标的标准、条件、价格等内容的文书。【馞】ｂó见７７页［馝馞］。【边鄙 】ｂｉāｎｂǐ〈书〉名边远的地方。结蒴果。【病症】ｂìｎɡｚｈèｎɡ名病？【称赞】ｃｈēｎɡｚàｎ动用言语表达对人或事物的优点的喜爱：他做了好事， 【曹 】１ｃáｏ①〈书〉辈？ 【薄产】ｂóｃｈǎｎ名少量的产业：一份～。③量拨？疾风。【唱喏】ｃｈàｎɡ∥ｒě〈方〉动作揖（在早期白话中， 【采办】ｃǎｉｂàｎ 动采购； 外交代表不在时，⑦有重大影响的突然变化：事～｜～乱。压强为１０１３２５帕时，区别：辨～｜鉴～｜分门～类。【策略】ｃèｌüè①名根据形势 发展而制定的行动方针和斗争方式：斗争～。 【查问】ｃｈáｗèｎ动①调查询问：～电话号码。出入很～。事后补给休息日。 【杓】ｂｉāｏ古代指北斗柄部 的三颗星。 【单】（單）ｃｈáｎ［单于］（ｃｈáｎｙú）名①匈奴君主的称号。【尘雾】ｃｈéｎｗù名①像雾一样弥漫着的尘土：狂
【高中生物】高中生物知识点：基因诊断与基因治疗
【高中生物】高中生物知识点：基因诊断与基因治疗基因诊断与基因治疗：1、基因诊断技术的原理（1）基因诊断：是用放射性同位素（如32P）、荧光分子等标记的DNA分子做探针，利用DNA分子杂交原理，鉴定被检测样本上的遗传信息，从而达到检测疾病的目的。
（2）基因诊断的对象主要包括病原微生物的侵入，先天遗传性疾病和后天基因突变引起的疾病等方面。
目前，基因诊断已在病毒性肝炎、艾滋病等传染病的诊断中发挥了不可替代的作用。
（3）通过基因诊断的方法检测其发生突变的基因，对于临床诊断、了解发病机理和疾病治疗都具有重要的意义。
（4）基因诊断的应用：传统诊断遗传疾病的方法是通过表现型来推测基因型。
基因诊断则是从基因着手来推断表现型，这种方法不受细胞类型和发病年龄的限制，可用于一切遗传病的诊断。
如半乳糖血症是一种先天性糖代谢缺陷症，通过基因诊断，发现病人缺少一个合成半乳糖转移酶的基因。
如果把半乳糖转移酶的基因转入缺乏这一基因的人体中，便可以使他的缺陷症状得到改善。
2、基因治疗的发展前景（1）基因治疗：就是把特定的外源基因导入有基因缺陷的细胞中，从而达到治疗疾病的目的。
（2）基因治疗恶性肿瘤的方案有两种：①杀死肿瘤细胞??将抑制癌细胞增生的基因转入到癌细胞内，不仅可以阻断癌细胞繁殖，还可以诱导它自杀死亡；或将一段可以抑制癌基因转录的DNA序列导入癌细胞，使癌基因不能表达，癌细胞也就不能增殖。
②将提高人体免疫力的基因导入免疫系统，以提高人体防御功能，由人体免疫系统杀死癌细胞。
（3）基因治疗的步骤：选择治疗基因→将治疗基因和运载体结合导入到患者体内→治疗基因在细胞内正常表达。
知识拓展：1、基因芯片：是将大量特定序列的DNA片段有序的固定在尼龙膜、玻片或硅片上，从而能大量、快速、平行地对DNA分子的碱基序列进行测定和定量分析。
2、基因芯片的应用：用于寻找和鉴定与疾病相关的基因；用于传染病的检测。
例肿瘤细胞的检测、预测老年痴呆、糖尿病，艾滋病、前列腺癌等。
高一生物基因诊断与基因治疗
人物形象，突出文章中心，为下文…作铺垫． （2017山东威海）（一）阅读下文，完成14至18题。（17分）[来源:学科网] 我说我 迟子建 ①我生来是只“丑小鸭”，因为生于冰天雪地的北极村，所以不惧寒冷。小时候喜欢犟嘴，挨过母亲的打。挨打时，我咬紧牙关不哭，已是坚强
，气的妈妈骂我：“让你学刘胡兰呢？” ②我幼时淘气，爱往山里钻，爱往草滩钻，捉蝴蝶和蝈蝈，捅马蜂窝，钓小鱼，采山货，山野花，贪吃贪玩。那时曾有一些问题，令我想不明白：树木吃什么东西能生长？鱼为什么能在水里游？鸟儿为什么能在天空飞？野花如何有差紫嫣红的颜
着人世间的酸甜苦辣的情感，让你能尽情品咂。对于文学，我觉得应持有朴素的情感，因为生活是变幻莫测的，朴素的情感能使文学中的生活焕发出某种诗意，能使作家葆有一颗平常心和永不褪色的童心，而这些在我看来都是一个作家最应具备的素质。 14.本文作者主要运用了 的表达
方式，“我说”了“我”的 。（3分） 15.文章第③段为什么要用较长的篇幅写父亲?（4分） 16.文章第⑤段“满月之夜的月光照着山林，站在户外，看着远山蓝幽幽的剪影，感受着如丝如缎般光滑涌动的月光，内心会有一种湿漉漉的感觉”，作者如何运用比喻的修辞使语言生动形象？
基因诊断的应用
• 感染性疾病的病原诊断
结核病、柯萨奇B3病毒感染的心肌炎、乙型肝炎病毒（HBV）、丙 型肝炎病毒（HCV），爱滋病等
• 各种肿瘤的生物学特性的判断
• 遗传病的基因异常分析（包括产前诊断）
• 器官移植组织配型
• 法医学中个体识别、亲子鉴定
基因芯片
• 阅读课本，分组讨论思考： – 什么是基因芯片？ – 基因芯片与基因诊断有什么关系？ – 基因芯片有什么优点？ – 基因芯片有哪些应用？
基因诊断过程：
高中生物 1.2《基因诊断与基因治疗》(2) 新人教版选修2
18
基因治疗的实例
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19
旁栏思考题
• 与传统药物治疗方法相比，基因治疗具有 哪些优点？
• 提示：基因治疗是一种根本性的治疗，它
可以通过取代突变的致病基因，也可以通
过改变病变细胞的基因结构，或者通过导
入能增强人体内免疫能力的基因等方式，
来达到治疗的目的。与传统的药物治疗相
比，以上这些措施，都是从根本上对疾病
第2节 基因诊断与基因治 疗
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1
• 目标 • 1.说出基因诊断的基本含义和基本原理。 • 2.描述基因诊断在恶性肿瘤早期诊断中的
突出作用。 • 3.简述基因芯片的基本含义及在生物医学
方面的应用。 • 4.说出基因治疗的基本含义、基本步骤、
优点及其前景。 • 5.体验科学技术的发展促进人类健康方面
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9
• 诊断特点:可以用尽可能少的样品和尽可能 少的检测次数，检测出多个病人或多种疾 病，比普通的基因诊断效率更高
• 原因:每个芯片的基面上都可划分出数万至 数百万个小区基因芯片技术具有无可比拟 的高效、快速
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10
• 基因诊断和基因芯片是什么关系？
• 基因芯片也是利用基因诊断的原理技术碱 基的互补配对原则
２获取待测组织单链ＤＮＡ（进行ＰＣＲ扩增，后 加热得到）
３将待测组织单链转到尼龙膜上（观察基因探针和它能 否进行杂交）
结果上：有杂交ＤＮＡ分子的说明待测组织中
有已知该致病基因的核酸序列
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6
基因诊断技术原应用
• （1）遗传病的产前诊断。
• Ａ通过基因诊断，可检测胎儿性别，
• Ｂ可进行高发性的遗传病诊断，为优生优育作出 了贡献如，地中海贫血、镰刀状贫血、凝血因子 缺乏等基因诊断已在临床应用多年。
人教版高中生物选修2《1.2基因诊断与基因治疗》 课件(共28张PPT)
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
4、引发的社会和伦理问题
基因疗法目前着重于纠正基因缺陷和 治疗危害生命的疾病，有规章制度用于管 理这类研究。但未来的几十年，当基因治 疗技术变得简单和容易实现时，社会将需 要处理更加复杂的问题。
基因治疗可能从遗传物质上改变人 的精子或卵子，从而永远改变了人的遗 传基因。另外一个可能是基因干涉会提 高人的能力，例如提高记忆力和智力。
5、基因诊断技术的应用
• （1）遗传病的产前诊断。 • Ａ通过基因诊断，可检测胎儿性别。 • Ｂ可进行高发性的遗传病诊断，为优生优育作出 了贡献，如地中海贫血、镰刀状贫血、凝血因子 缺乏等基因诊断已在临床应用多年。 • （2）致病病原体的检测。 • 如病毒（乙肝）、细菌（结核）、原虫（梅毒螺 旋体）等病原体的检测。 • （3）癌基因的检测和诊断。 • 如白血病、肺癌、神经胶质瘤等疾病
3、基因治疗对肿瘤的治疗方案
杀死肿瘤 细胞
{ 抑制癌基因转录 的DNA
片断导入癌细胞
抑制癌细胞增生基因导 入癌细胞
提高免疫力--- 提高机体免疫力基因导 入免疫系统
•与传统药物治疗方 法相比，基因治疗 具有哪些优点？
•基因治疗是一种根本性的治疗，它可以 通过取代突变的致病基因，也可以通过改 变病变细胞的基因结构，或者通过导入能 增强人体内免疫能力的基因等方式，来达 到治疗的目的。与传统的药物治疗相比， 以上这些措施，都是从根本上对疾病进行 控制。
1、抗生素的概念
2、青霉素、头孢菌素的作用机制
3、合理使用抗生素的措施
基因
蛋白质
性状 临床 诊断
基因 诊断
生化 诊断
第 二 节
基 因 诊 断 与 基 因 治 疗
• 1.说出基因诊断的基本含义和基本原 理。 • 2、描述基因诊断在恶性肿瘤早期诊 断中的突出作用。 • 3.简述基因芯片的基本含义及在生物 医学方面的应用。 • 4.说出基因治疗的基本含义、基本步 骤、优点及其前景。
4、引发的社会和伦理问题
基因疗法目前着重于纠正基因缺陷和 治疗危害生命的疾病，有规章制度用于管 理这类研究。但未来的几十年，当基因治 疗技术变得简单和容易实现时，社会将需 要处理更加复杂的问题。
基因治疗可能从遗传物质上改变人 的精子或卵子，从而永远改变了人的遗 传基因。另外一个可能是基因干涉会提 高人的能力，例如提高记忆力和智力。
5、基因诊断技术的应用
• （1）遗传病的产前诊断。 • Ａ通过基因诊断，可检测胎儿性别。 • Ｂ可进行高发性的遗传病诊断，为优生优育作出 了贡献，如地中海贫血、镰刀状贫血、凝血因子 缺乏等基因诊断已在临床应用多年。 • （2）致病病原体的检测。 • 如病毒（乙肝）、细菌（结核）、原虫（梅毒螺 旋体）等病原体的检测。 • （3）癌基因的检测和诊断。 • 如白血病、肺癌、神经胶质瘤等疾病
3、基因治疗对肿瘤的治疗方案
杀死肿瘤 细胞
{ 抑制癌基因转录 的DNA
片断导入癌细胞
抑制癌细胞增生基因导 入癌细胞
提高免疫力--- 提高机体免疫力基因导 入免疫系统
•与传统药物治疗方 法相比，基因治疗 具有哪些优点？
•基因治疗是一种根本性的治疗，它可以 通过取代突变的致病基因，也可以通过改 变病变细胞的基因结构，或者通过导入能 增强人体内免疫能力的基因等方式，来达 到治疗的目的。与传统的药物治疗相比， 以上这些措施，都是从根本上对疾病进行 控制。
1、抗生素的概念
2、青霉素、头孢菌素的作用机制
3、合理使用抗生素的措施
基因
蛋白质
性状 临床 诊断
基因 诊断
生化 诊断
第 二 节
基 因 诊 断 与 基 因 治 疗
• 1.说出基因诊断的基本含义和基本原 理。 • 2、描述基因诊断在恶性肿瘤早期诊 断中的突出作用。 • 3.简述基因芯片的基本含义及在生物 医学方面的应用。 • 4.说出基因治疗的基本含义、基本步 骤、优点及其前景。
高中生物人教版基因诊断与基因治疗的技术与伦理教案
高中生物人教版基因诊断与基因治疗的技术与伦理教案一、引言随着科技的不断发展，基因诊断与基因治疗作为生物医学领域的新兴技术引起了广泛关注。
本教案将讨论基因诊断与基因治疗的技术原理以及相关的伦理问题。
二、基因诊断的技术原理1. 基因诊断的定义与目的基因诊断是通过检测个体的基因信息来判断其是否携带某种遗传病或易感基因，以及预测其患病的风险。
2. 基因诊断的方法a. 基因突变检测：通过对个体基因组进行测序，检测是否存在基因突变。
b. 扩增性突变分析：利用聚合酶链反应(PCR)技术扩增目标基因，在扩增产物中寻找突变位点。
c. 位点杂合检测：利用荧光标记的探针结合靶向基因，通过荧光信号的强弱来判断基因是否存在突变。
三、基因治疗的技术原理1. 基因治疗的定义与目的基因治疗是利用基因工程技术将正常的基因导入患者体内，以修复或替代受损基因，达到治疗疾病的目的。
2. 基因治疗的方法a. 基因替代治疗：将正常基因导入患者体内，代替受损基因的功能。
b. 基因增强治疗：通过导入能够增强特定细胞或组织功能的基因片段，来改善患者的症状。
c. 基因静默治疗：通过利用RNA干扰技术，抑制异常基因的表达。
四、基因诊断与基因治疗的伦理问题1. 遗传信息的隐私保护基因诊断和基因治疗需要获取个体的遗传信息，如何保护这些信息的隐私成为一个重要的伦理问题。
2. 遗传信息的正当使用获得遗传信息后，如何合理且正当地使用这些信息，避免滥用成为伦理问题的关键。
3. 对未成年人进行基因诊断和基因治疗的问题基因诊断和基因治疗在儿童和未成年人中的应用，涉及到监护人的知情同意和利益平衡问题。
4. 公平分配基因诊断和基因治疗资源基因诊断和基因治疗技术对于人群的普及化提出了公平分配资源的问题。
五、小结基因诊断与基因治疗作为生物医学领域的重要技术，具有广泛的应用前景。
然而，伦理问题的解决是基因诊断与基因治疗能够健康发展的前提，我们需要广泛的讨论与思考，制定相应的伦理规范与法律法规，以确保这一领域的可持续发展。
高一生物基因诊断与基因治疗
• 基因芯片在感染性疾病、遗传性疾病和肿瘤等 疾病的临床诊断方面具有独特的优势。与传统 检测方法相比，它可以在一张芯片同时对多个 病人进行多种疾病的检测；无需机体免疫应答 反应，能及早诊断，待测样品用量小；能检测 病原微生物的耐药性，病原微生物的亚型；极 高的灵敏度和可靠性；检测成本低，自动化程 度高，利于大规模推广应用。这些特点使得医 务人员在短时间内，可以掌握大量的疾病诊断 信息，这些信息有助于医生在短时间内找到正 确的治疗措施。同时为不久的将来实现真正意 义上的网络诊断提供了有效手段。
提高免 疫力
基因治疗的机理
• 基因置换：正常基因取代致病基因 • 基因修正：纠正致病基因的突变碱基序列 • 基因修饰：目的基因表达产物补偿致病基因 的功能 • 基因抑制：外源基因干扰、抑制有害基因的 表达 • 基因封闭：封闭特定基因的表达
小 结
• 基本概念 基因诊断 PCR技术 基因芯片 • 基本理论 • 基因诊断过程 • 基因诊断及基因芯片的应用 • 基因治疗的过程 • 基因治疗的机理
PCR扩增过程
基 因 诊 断 结 果
基因诊断的应用
• 感染性疾病的病原诊断
结核病、柯萨奇B3病毒感染的心肌炎、乙型肝炎病毒（HBV）、丙 型肝炎病毒（HCV），爱滋病等
• 各种肿瘤的生物学特性的判断 • 遗传病的基因异常分析（包括产前诊断） • 器官移植组织配型 • 法医学中个体识别、亲子鉴定
基因治疗
1.基因治疗： 将特定外源基因导入有基因缺陷的细 胞来治疗疾病 2.基因治疗过程： 选择治疗基因 治疗基因与载体结合
治疗基因正常表达
基因治疗工作原理
基因治疗对癌症的治疗方案
• 抑制癌细胞增生基因 导入癌细胞 • 抑制癌细胞转录 DNA片断导入癌细胞
提高免 疫力
基因治疗的机理
• 基因置换：正常基因取代致病基因 • 基因修正：纠正致病基因的突变碱基序列 • 基因修饰：目的基因表达产物补偿致病基因 的功能 • 基因抑制：外源基因干扰、抑制有害基因的 表达 • 基因封闭：封闭特定基因的表达
小 结
• 基本概念 基因诊断 PCR技术 基因芯片 • 基本理论 • 基因诊断过程 • 基因诊断及基因芯片的应用 • 基因治疗的过程 • 基因治疗的机理
PCR扩增过程
基 因 诊 断 结 果
基因诊断的应用
• 感染性疾病的病原诊断
结核病、柯萨奇B3病毒感染的心肌炎、乙型肝炎病毒（HBV）、丙 型肝炎病毒（HCV），爱滋病等
• 各种肿瘤的生物学特性的判断 • 遗传病的基因异常分析（包括产前诊断） • 器官移植组织配型 • 法医学中个体识别、亲子鉴定
基因治疗
1.基因治疗： 将特定外源基因导入有基因缺陷的细 胞来治疗疾病 2.基因治疗过程： 选择治疗基因 治疗基因与载体结合
治疗基因正常表达
基因治疗工作原理
基因治疗对癌症的治疗方案
• 抑制癌细胞增生基因 导入癌细胞 • 抑制癌细胞转录 DNA片断导入癌细胞
基因诊断与基因治疗生物化学
目目 录录
PCR-RFLP
设计适当的扩增引物，使扩增片段包括某 一个或数个限制性内切酶识别序列，在PCR扩 增后用该限制酶切割PCR产物，根据电泳后酶 切片段长度变化，即可作出诊断。
目目 录录
EcoR Ⅰ限制性内切酶位点的变化 GAATTC
CTTAAG
AB C
－
＋
D
D E F C B A G
E
－
目目 录录
一、原癌基因与抑癌基因的检测 二、常见肿瘤的基因诊断
乳腺癌 结肠癌
目目 录录
一、原癌基因与抑癌基因的检测
1．原癌基因的检测
ras 基因家族由H-ras、K-ras和N-ras组成。最常见
的突变是第12、13、59或第61位密码子的点突变。 胰腺癌、结肠癌、肺癌以K-ras突变为主，如第12
位 密 码 子 突 变 ， 由 编 码 甘 氨 酸 的 GGT 突 变 为 TGT 、 GTT或GAT，少数突变为GCT。
急性淋巴细胞白血病，慢性淋巴细胞白血病等以 N-ras突变为主；泌尿系统肿瘤则以H-ras突变为主。
目目 录录
2. ras原癌基因突变常用的检测方法
PCR 及PCR-SSCP分析：扩增ras 基因第 12位密码子点突变部位，再用SSCP技术进行分 析，或者直接测序确定患者ras原癌基因的点突 变。
③ SNP(single nucleotide polymorphism)
目录
HBS的间接基因诊断 ——RFLP标记的连锁分析
NHP
7.6kb
HapⅠ
正
常
13kb
13kb
患 者
7.6kb
Southern印迹杂交
N：正常；H：杂合子；P：患者（纯合子）；黄色区域为探针
PCR-RFLP
设计适当的扩增引物，使扩增片段包括某 一个或数个限制性内切酶识别序列，在PCR扩 增后用该限制酶切割PCR产物，根据电泳后酶 切片段长度变化，即可作出诊断。
目目 录录
EcoR Ⅰ限制性内切酶位点的变化 GAATTC
CTTAAG
AB C
－
＋
D
D E F C B A G
E
－
目目 录录
一、原癌基因与抑癌基因的检测 二、常见肿瘤的基因诊断
乳腺癌 结肠癌
目目 录录
一、原癌基因与抑癌基因的检测
1．原癌基因的检测
ras 基因家族由H-ras、K-ras和N-ras组成。最常见
的突变是第12、13、59或第61位密码子的点突变。 胰腺癌、结肠癌、肺癌以K-ras突变为主，如第12
位 密 码 子 突 变 ， 由 编 码 甘 氨 酸 的 GGT 突 变 为 TGT 、 GTT或GAT，少数突变为GCT。
急性淋巴细胞白血病，慢性淋巴细胞白血病等以 N-ras突变为主；泌尿系统肿瘤则以H-ras突变为主。
目目 录录
2. ras原癌基因突变常用的检测方法
PCR 及PCR-SSCP分析：扩增ras 基因第 12位密码子点突变部位，再用SSCP技术进行分 析，或者直接测序确定患者ras原癌基因的点突 变。
③ SNP(single nucleotide polymorphism)
目录
HBS的间接基因诊断 ——RFLP标记的连锁分析
NHP
7.6kb
HapⅠ
正
常
13kb
13kb
患 者
7.6kb
Southern印迹杂交
N：正常；H：杂合子；P：患者（纯合子）；黄色区域为探针
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[单选]可在门诊了解胎儿储备功能，并可作为催产素激惹试验的筛选试验是（）.A.多普勒测胎心率B.自测胎动C.NSTD.OCTE.尿E3测定 [单选]细菌性肝脓肿病人最常见的早期症状是（）A.恶心，呕吐B.消瘦C.食欲减退D.肝区疼痛E.寒战，高热 [单选,A2型题,A1/A2型题]透明大体标本的制作中有关填充剂及其配制，下面的描述不妥当的是（）。A.填充剂包括：明胶填充剂和乳胶填充剂B.填充剂配制时根据需要添加染料C.加染料时，边加边搅拌直到染色满意为止D.配制填充剂时，不必过滤即可使用E.配制填充剂时，通常用纱布过滤后使 [单选,B型题]根据影响划分，冲突可以分为（）A.目标冲突、认知冲突、感情冲突、程序冲突B.建设性冲突、破坏性冲突C.个人冲突、人际冲突、群体冲突D.人际冲突、群体冲突、组织间冲突E.积极性冲突、消极性冲突 [单选]压缩器失速时如何改出？（）A.减小燃油流量、减小迎角和增加空速B.加油门、减小迎角和减小空速C.收油门、增加迎角和减小空速 [填空题]毛泽东在1958年提出了______________和______________相结合的创作思想，是对社会主义文学创作方法的理论概括。 [多选]双代号网络图中虚工作的特点有()。A.虚工作要占用时间B.虚工作不消耗资源C.实际工作中不存在虚工作D.工作用虚箭线表示E.虚箭线和实箭线不可以交叉 [单选]下列哪项没有参与促进乳腺发育及泌乳功能（）A.皮质醇B.雌激素C.甲状旁腺素D.胎盘生乳素E.胰岛素 [单选,B1型题]糖尿病母亲婴儿多见（）A.剖宫产儿B.早产儿C.过期产儿D.巨大儿E.小于胎龄儿 [单选,A1型题]具有非特异性杀伤作用的细胞是（）A.Th细胞B.CTL细胞C.TCRαβT细胞D.NK细胞E.Ts细胞 [单选]用干化学法检测尿液，如尿中含高浓度维生素C，对下列哪项不产生负干扰()A．血红蛋白B．胆红素C．亚硝酸盐D．pHE．葡萄糖 [单选]下列关于氨合成催化剂的描述，哪一项正确的（）A、温度越高，内表面利用率越小；B、氨含量越大，内表面利用率越小；C、催化剂粒度越大，内表面利用率越大；D、催化剂粒度越小，流动阻力越小。 [多选]对于露点温度如下说法正确的是：（）.A、温度升高，露点温度也升高B、相对湿度达到100％时的温度是露点温度C、露点温度下降，绝对湿度下降D、露点温度下降，绝对湿度升高 [单选]下列关于仲裁程序与民事诉讼程序的说法，正确的是：（）A.仲裁和民事诉讼都基于双方合意启动B.仲裁庭人员可以由仲裁委员会指定，民事诉讼中法官则是由法院指定C.仲裁员不能达成一致意见，以首席仲裁员意见为准，民事诉讼中的合议则以审判长意见为准D.仲裁与民事诉讼的立案审 [单选,A1型题]反映机体内脏蛋白情况的检查方法是（）A.三头肌皮皱厚度B.上臂中部周长C.肌酐／身高指数D.血清转铁蛋白量E.氮平衡试验 [单选]心肌不发生完全强直性收缩是因为心肌（）A.缺Ca2+B.有效不应期长C.无低常期D.“全或无”收缩特性E.心肌的自律性低 [单选]根据《中华人民共和国消防法》的规定，国务院公安部门规定的和，建设单位应当将消防设计文件报送公安机关消防机构审核。（）A、大型的人员密集场所，其他建设工程B、大型的人员密集场所，其他特殊建设工程C、人员密集场所，其他建设工程D、人员密集场所，其他特殊建筑工程 [多选]下列换热器中，属于板片式换热器有（）等。A.填料函式列管换热器B.螺旋板式换热器C.板式换热器D.板翅式换热器 [名词解释]黄帝 [单选]治疗热痹首选方是（）A.三痹汤B.白虎加桂枝汤C.桂枝汤D.防风汤E.桂枝芍药知母汤 [单选,A1型题]不属于清暑益气汤的组分是（）A.石斛、麦冬B.黄连、淡竹叶C.荷梗、知母D.甘草、粳米E.黄芩、荷叶 [单选]可确诊支气管扩张的诊断方法为（）A.支气管造影B.支气管镜检查C.详细的病史D.肺部前后位X线片E.用上述检查方法均无效 [单选,A1型题]药物依赖是指个体对药物产生（）。A.精神依赖B.躯体依赖C.耐受性增加D.精神和躯体依赖E.耐受性降低 [填空题]果树按照叶的生长期可分为（）和（）. [单选,A2型题,A1/A2型题]关于固定阳极X线管阳极的结构组成下列正确的是（）A.阳极头、阳极柄、阳极帽B.靶面、阳极柄、阳极帽C.阳极头、转子、阳极帽D.靶面、转子、阳极帽E.靶面、钼杆、阳极帽 [单选]全身大面积烧伤，可采用下列植皮方法最终修复创面，但应除外()A．大张异体皮开洞嵌植自体皮B．自体微粒植皮C．游离皮瓣移植D．点状植皮法E．刃厚皮片植皮 [单选]现场浇注基础的顶面应高于地面（），以防下沉，基础表面水平误差不超过士5mm。A.50一60mmB.60一100mmC.100一200mmD.200一300mm [单选]以下关于哈希表的叙述中，错误的是（）。A.哈希表中元素的存储位置根据该元素的关键字值计算得到B.哈希表中的元素越多，插入一新元素时发生冲突的可能性就越小C.哈希表中的元素越多，插入一个新元素时发生冲突的可能性就越大D.哈希表中插入新元素发生冲突时，需要与表中某些 [填空题]符合医疗保险政策要求的三基目录字典库包括（）、（）、（）。 [问答题,简答题]广告策划的基本原则？ [多选]根据《破产法》第六十一条规定，以下属于债权人会议职权的有（）。A.核查债权B.监督管理人C.通过重整计划D.通过债务人财产的管理方案E.通过和解协议 [多选]下列关于我国期货交易代码的说法，正确的是（）。A．铜合约的交易代码是CUB．黄金合约的交易代码是GC．天然橡胶合约的交易代码是RUD．燃料油合约的交易代码是FU [单选]《灵枢.百病始生》所言的“虚邪”是指（）。A.正气虚弱B.致病性不强的邪气C.四时不正之气D.泛指一切致病因素E.情志失调 [问答题,案例分析题]背景材料： [单选]基底胶结的渗透率（）。A、没有B、很低C、中等D、很高 [判断题]单向离合器损坏失效后，液力变矩器就没有了转矩放大的功用。（）A.正确B.错误 [单选]船政文化的核心是爱国、开放()创新。A、革新B、改革C、发展D、拼搏 [单选,A2型题,A1/A2型题]CT扫描时，球管连续旋转曝光，检查床不停顿单向移动并采集数据的方式是（）A.步进扫描B.螺旋扫描C.间隔扫描D.持续扫描E.高速扫描 [单选]静止卫星通信的日凌中断发生在（）A.卫星处在地球和太阳之间的连线上B.地球处在卫星和太阳之间的连线上C.每天中午12点 [单选]下列有关规章的说法哪项是正确的？（）A.地方政府规章均应由政府全体会议决定B.规章送审稿是否与有关规章衔接是法制机构审查送审稿的内容之一C.部门联合规章使用国务院法制办确定的统一命令序号公布D
[单选]可在门诊了解胎儿储备功能，并可作为催产素激惹试验的筛选试验是（）.A.多普勒测胎心率B.自测胎动C.NSTD.OCTE.尿E3测定 [单选]细菌性肝脓肿病人最常见的早期症状是（）A.恶心，呕吐B.消瘦C.食欲减退D.肝区疼痛E.寒战，高热 [单选,A2型题,A1/A2型题]透明大体标本的制作中有关填充剂及其配制，下面的描述不妥当的是（）。A.填充剂包括：明胶填充剂和乳胶填充剂B.填充剂配制时根据需要添加染料C.加染料时，边加边搅拌直到染色满意为止D.配制填充剂时，不必过滤即可使用E.配制填充剂时，通常用纱布过滤后使 [单选,B型题]根据影响划分，冲突可以分为（）A.目标冲突、认知冲突、感情冲突、程序冲突B.建设性冲突、破坏性冲突C.个人冲突、人际冲突、群体冲突D.人际冲突、群体冲突、组织间冲突E.积极性冲突、消极性冲突 [单选]压缩器失速时如何改出？（）A.减小燃油流量、减小迎角和增加空速B.加油门、减小迎角和减小空速C.收油门、增加迎角和减小空速 [填空题]毛泽东在1958年提出了______________和______________相结合的创作思想，是对社会主义文学创作方法的理论概括。 [多选]双代号网络图中虚工作的特点有()。A.虚工作要占用时间B.虚工作不消耗资源C.实际工作中不存在虚工作D.工作用虚箭线表示E.虚箭线和实箭线不可以交叉 [单选]下列哪项没有参与促进乳腺发育及泌乳功能（）A.皮质醇B.雌激素C.甲状旁腺素D.胎盘生乳素E.胰岛素 [单选,B1型题]糖尿病母亲婴儿多见（）A.剖宫产儿B.早产儿C.过期产儿D.巨大儿E.小于胎龄儿 [单选,A1型题]具有非特异性杀伤作用的细胞是（）A.Th细胞B.CTL细胞C.TCRαβT细胞D.NK细胞E.Ts细胞 [单选]用干化学法检测尿液，如尿中含高浓度维生素C，对下列哪项不产生负干扰()A．血红蛋白B．胆红素C．亚硝酸盐D．pHE．葡萄糖 [单选]下列关于氨合成催化剂的描述，哪一项正确的（）A、温度越高，内表面利用率越小；B、氨含量越大，内表面利用率越小；C、催化剂粒度越大，内表面利用率越大；D、催化剂粒度越小，流动阻力越小。 [多选]对于露点温度如下说法正确的是：（）.A、温度升高，露点温度也升高B、相对湿度达到100％时的温度是露点温度C、露点温度下降，绝对湿度下降D、露点温度下降，绝对湿度升高 [单选]下列关于仲裁程序与民事诉讼程序的说法，正确的是：（）A.仲裁和民事诉讼都基于双方合意启动B.仲裁庭人员可以由仲裁委员会指定，民事诉讼中法官则是由法院指定C.仲裁员不能达成一致意见，以首席仲裁员意见为准，民事诉讼中的合议则以审判长意见为准D.仲裁与民事诉讼的立案审 [单选,A1型题]反映机体内脏蛋白情况的检查方法是（）A.三头肌皮皱厚度B.上臂中部周长C.肌酐／身高指数D.血清转铁蛋白量E.氮平衡试验 [单选]心肌不发生完全强直性收缩是因为心肌（）A.缺Ca2+B.有效不应期长C.无低常期D.“全或无”收缩特性E.心肌的自律性低 [单选]根据《中华人民共和国消防法》的规定，国务院公安部门规定的和，建设单位应当将消防设计文件报送公安机关消防机构审核。（）A、大型的人员密集场所，其他建设工程B、大型的人员密集场所，其他特殊建设工程C、人员密集场所，其他建设工程D、人员密集场所，其他特殊建筑工程 [多选]下列换热器中，属于板片式换热器有（）等。A.填料函式列管换热器B.螺旋板式换热器C.板式换热器D.板翅式换热器 [名词解释]黄帝 [单选]治疗热痹首选方是（）A.三痹汤B.白虎加桂枝汤C.桂枝汤D.防风汤E.桂枝芍药知母汤 [单选,A1型题]不属于清暑益气汤的组分是（）A.石斛、麦冬B.黄连、淡竹叶C.荷梗、知母D.甘草、粳米E.黄芩、荷叶 [单选]可确诊支气管扩张的诊断方法为（）A.支气管造影B.支气管镜检查C.详细的病史D.肺部前后位X线片E.用上述检查方法均无效 [单选,A1型题]药物依赖是指个体对药物产生（）。A.精神依赖B.躯体依赖C.耐受性增加D.精神和躯体依赖E.耐受性降低 [填空题]果树按照叶的生长期可分为（）和（）. [单选,A2型题,A1/A2型题]关于固定阳极X线管阳极的结构组成下列正确的是（）A.阳极头、阳极柄、阳极帽B.靶面、阳极柄、阳极帽C.阳极头、转子、阳极帽D.靶面、转子、阳极帽E.靶面、钼杆、阳极帽 [单选]全身大面积烧伤，可采用下列植皮方法最终修复创面，但应除外()A．大张异体皮开洞嵌植自体皮B．自体微粒植皮C．游离皮瓣移植D．点状植皮法E．刃厚皮片植皮 [单选]现场浇注基础的顶面应高于地面（），以防下沉，基础表面水平误差不超过士5mm。A.50一60mmB.60一100mmC.100一200mmD.200一300mm [单选]以下关于哈希表的叙述中，错误的是（）。A.哈希表中元素的存储位置根据该元素的关键字值计算得到B.哈希表中的元素越多，插入一新元素时发生冲突的可能性就越小C.哈希表中的元素越多，插入一个新元素时发生冲突的可能性就越大D.哈希表中插入新元素发生冲突时，需要与表中某些 [填空题]符合医疗保险政策要求的三基目录字典库包括（）、（）、（）。 [问答题,简答题]广告策划的基本原则？ [多选]根据《破产法》第六十一条规定，以下属于债权人会议职权的有（）。A.核查债权B.监督管理人C.通过重整计划D.通过债务人财产的管理方案E.通过和解协议 [多选]下列关于我国期货交易代码的说法，正确的是（）。A．铜合约的交易代码是CUB．黄金合约的交易代码是GC．天然橡胶合约的交易代码是RUD．燃料油合约的交易代码是FU [单选]《灵枢.百病始生》所言的“虚邪”是指（）。A.正气虚弱B.致病性不强的邪气C.四时不正之气D.泛指一切致病因素E.情志失调 [问答题,案例分析题]背景材料： [单选]基底胶结的渗透率（）。A、没有B、很低C、中等D、很高 [判断题]单向离合器损坏失效后，液力变矩器就没有了转矩放大的功用。（）A.正确B.错误 [单选]船政文化的核心是爱国、开放()创新。A、革新B、改革C、发展D、拼搏 [单选,A2型题,A1/A2型题]CT扫描时，球管连续旋转曝光，检查床不停顿单向移动并采集数据的方式是（）A.步进扫描B.螺旋扫描C.间隔扫描D.持续扫描E.高速扫描 [单选]静止卫星通信的日凌中断发生在（）A.卫星处在地球和太阳之间的连线上B.地球处在卫星和太阳之间的连线上C.每天中午12点 [单选]下列有关规章的说法哪项是正确的？（）A.地方政府规章均应由政府全体会议决定B.规章送审稿是否与有关规章衔接是法制机构审查送审稿的内容之一C.部门联合规章使用国务院法制办确定的统一命令序号公布D