性发育异常
小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征
小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征【病因】(一)发病原因本病征的发病原因尚未完全阐明。
Russell-Silver综合征，又称不对称身材-矮小-性发育异常综合征、Silver综合征、身材矮小-不对称-性早熟综合征、先天性一侧肥大症以及先天性不对称-侏儒-性腺激素增高综合征等。
1953年Silver首先报告2例身材矮小、躯体半侧肥大、尿中促性腺激素增高的病例，并称之为“先天性半侧肥大、身材矮小及尿促性腺激素增高综合征”；次年，Silver又报告5例，同时伴有宫内生长迟缓、颅面骨发育障碍等特征，但其中仅有2例有躯体不对称；1964年Silver又总结29例，并指出躯体对称与否是同一综合征的不同临床表现，还确定了诊断标准，此后，Gareis概括有关此病的资料而提出此征。
本综合征病因尚未完全明确，一般在家族中散发，但至少已有几个家系显示为常染色体显性遗传，男女均可患病。
国外文献报道可能与第7、8、15、17号染色体异常有关，其中7号和17号染色体倍受关注。
此外，子宫内因素如胎盘异常、X线照射、药物作用和感染等也可能成为本病的诱因。
(二)发病机制本病的发病机制未明，因为是先天性疾病，有染色体异常，白细胞核有嵌合体型染色体组合(45，X/46，XY)，故考虑可能为受精卵在子宫内发育过程中分成两个不同大小、不同细胞所致。
Roget怀疑是胎儿在宫内时，间脑-垂体区的某些病理过程继发而成。
此外子宫内因素也可能引起受精卵发育出现意外，如可能为胎盘异常、胎盘过小、X线照射、药物影响或感染等。
【症状】小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征是先天性疾病，与性别没有必然的联系，男女均可患病，出生时患儿即表现有异常症状。
主要有以下的临床表现。
1、半身肥大：患儿身体两侧体型不对称，约占所有病例的78%，其中，不对称的程度并非所有患儿都一致。
有些可以表现为整个半边身体，有些仅仅表现为颅骨、脊柱、一个或部分肢体不对称，下肢长短的差距可以导致脊柱侧弯。
青春期性发育异常的诊疗
青春期性发育异常的诊疗青春期性发育异常包括性早熟和青春延迟,这里重点讨论青春延迟。
（一淀义青春延迟系指超过正常青春期开始平均年龄2.5个标准差以上尚无性成熟表现者,又称性延迟。
通常指女孩在13岁以后乳房尚未开始发育,或15岁时仍无月经初潮。
（二）病因及分类青春延迟可能为垂体或性腺功能低下所致,也可能是影响GnRH脉冲分泌的各种疾病所致。
常见的病因有体质性青春发育延迟、低促性腺激素性性腺功能低下（下丘脑垂体异常）及高促性腺激素性性腺功能低下（性腺异常）。
1.体质性青春发育延迟又称特发性青春发育延迟,多有家族史。
由于下丘脑GnRH脉冲式分泌功能延迟发动,使H-P-O轴功能激活推迟所致。
表现为身高低于同龄儿童平均身高的2个标准差,骨龄也延迟,血FSH、1H和E2水平及1H对GnRH的反应均为青春期前水平,经各种检查未发现病理性原因。
2.低促性腺激素性性腺功能低下由于先天或出生后的发育缺陷,或肿瘤、炎症、损伤,使GnRH分泌不足,从而导致促性腺激素水平低下所致。
若单纯促性腺激素不足者,仅表现为性发育延迟。
若生长激素也有分泌障碍,身高低于正常女孩。
常见的原因包括:①中枢神经系统疾病。
主要是中枢神经系统的肿瘤、感染、损伤或先天缺陷,如颅咽管瘤、松果体瘤、泌乳素瘤等。
②孤立性促性腺激素缺乏。
由于性激素水平低下,骨髓闭合缓慢,使长骨得以生长。
如Ka11mann综合征是一种较常见的孤立性促性腺激素缺乏,表现为无性征发育、原发性闭经和嗅觉障碍。
③特发性垂体功能低下矮小症。
由于下丘脑释放因子缺乏所致,表现为青春延迟。
④功能性促性腺激素低下。
由于慢性消耗性疾病、严重的全身性疾病或营养不良所致。
如神经性厌食症是一种因精神因素和内分泌异常导致的功能性促性腺激素低下,表现为性征不发育、闭经、低体重、低体温、低血压和畏寒等。
此外,一些高强度训练的运动员由于体脂过少,其青春发育、月经初潮均晚于同龄女孩。
3.高促性腺激素性性腺功能低下由于原发性卵巢发育不全或功能障碍,使卵巢留体激素分泌不足,对下丘脑及垂体的负反馈机能下降,导致促性腺激素水平升高所致。
小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征护理
护理
目录 综述 症状和诊断 治疗和护理 预后和管理
综述
综述
概述: 小儿不对称身材-矮小-性发 育异常综合征是一种罕见的遗传性 疾病，影响儿童的身材发育和性发 育。
病因：该综合征的病因是基因突变 或异常，导致生长激素、性激素等 的合成或作用受到影响。
症状和诊断
营养支持：合理的营养配餐对 患者的生长发育非常重要，建 立科学的饮食计划有助于维持 患者的身体健康。
治疗和护理
心理支持：面对身材和性发育的异常， 患者和家人可能会面临心理压力提供 心理支持和咨询对于患者及其家人的心 理健康非常重要。
预后和管理
预后和管理
预后：小儿不对称身材-矮小-性发 育异常综合征的预后因个体差异而 异，及早的获得正确的治疗和护理 可改善患者的预后。
症状和诊断
症状：患者常常表现为身材不对称，身 高矮小，性发育异常，如性早熟或延迟 发育等。
诊断：医生通常通过患者的症状、体格 检查和必要的实验室检查来确定诊断。
治疗和护理
治疗和护理
药物治疗：根据患者的具体情 况，医生可能会开具生长激素 替代疗法、性激素疗法等药物 ，以促进身高和性发育的正常 发展。
管理：患者需要定期复诊，医生会 根据患者的病情和反应调整治疗方 案，帮助患者实现身高和性发育的 正常发展。
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性发育异常
性发育异常临床表现
2.超雌
病因：由于减数分裂中性染色体发生不分离所造成的,性 染色体多于2 个X,如47,XXX,48,XXXX等，
主要症状和体征为智力低下和体型细高等，
性发育异常临床表现
3.XO/XY性腺发育不全
症状：这类患者的性腺一侧为发育不全的睾丸,一侧为 发育不全的卵巢,在临床病例中除符合上述定义者外 ,亦有性腺为从发育不全的睾丸到含有始基卵泡的卵 巢等各种类型，
性发育异常临床表现
1.先天性卵巢发育不全 Turner 综合征
病因：由于减数分裂中性染色体发生不分离或断裂缺失造 成，
主要症状和体征：身矮或颈蹼等,身高很少有超过1.5 m 者；骨密度低下,骨龄早于年龄,骨质疏松严重；性激素 检查类似绝经者，
成年后应予以激素替代治疗,周期疗法亦或连续联合疗法视 患者要求及具体情况而定，
小阴茎和隐睾常常是雄激素水平低下或作用不足的 表现
诊断和鉴别
畸形程度界定
围绕内、外生殖器的畸形展开检查,包括查体、影像学和超声 波，在查体时,需要评价外阴男性化的对称性和男性化程度， 原始的阴唇阴囊皱褶可以发育成大阴唇,也可以发育成不同程 度的阴唇－阴囊融合，新生儿的阴茎可以表现为典型的幼女阴 蒂,而尿道开口位于阴茎的顶端，可以出现一个或者两个和腹 腔相通的开口，也可以出现不同程度的阴唇尿道皱褶的融合， 根据融合的不同程度,尿道开口可以位于阴茎的下方,也可以位 于阴茎顶端，
性腺检查
功能试验对于明确患者是否存在性腺的诊断很有必要，其中 HCG兴奋试验有助于明确体内是否存在有功能的睾丸组织， 探查性的腹腔镜检查和性腺活检,有助于最终确立诊断，
染色体核型
性发育异常疾病的鉴别诊断首先要明确染色体核型，
诊断和鉴别
性发育异常疾病9例临床分析
诊断 为 Ｃ Ａ Ｉ Ｓ ，４例诊断为 Ｐ Ａ Ｉ Ｓ 。Ｃ Ａ Ｉ Ｓ的患者 中有 一例在婴 幼儿期 因腹 股沟 或大 阴唇包块 就诊 ，行 疝修 补术 ，术 时发 现疝 内容 物 为睾 丸 。成 年后 临 床 表现 较 一致 ，原发 闭经 ， 女性体态 ，青春期乳房 发育但乳头发 育差 。阴、腋毛稀 少 ， 女性外 阴，阴道 呈盲 端 ，无 宫 颈、子宫 （ １ ９ ． ２ ％ ～３ ５ ％有 始基子宫 ） 。性 腺可位于大阴唇 、腹股沟或腹腔 内 Ｊ ，这个 在本组病 例 中有体 现 。Ｐ Ａ Ｉ Ｓ的患 者 临 床表 现 范 围 变化 极 大 ，患者表现不 同程 度 的的两性 畸形 ，男性 第二 性征 发育 不完善 ，青春期 有 阴腋毛发 育 ，本组 病例 患者 中有 ３例表 现为不 同程度 的阴蒂男 性化 。该病 需与 １ ７ ａ一羟 化酶 缺乏 、 ５ ０ 【 一还原酶缺乏相鉴 别。主要通 过实验 室检查 ，前 者 Ｈ Ｃ Ｇ 刺激后血睾 酮和雌 二醇无 变化 ，孕酮 升高 明显 ，后者 血睾
育。８例有腋 毛 ，但 阴毛稀 少 ，其 中 ３例 阴蒂肥大 ，长 １ ． ０ ３ ． ５ ｃ ｍ，其中两 例 肥大 阴蒂 各长 约 ２ ｃ ｍ、３ ｃ ｍ。患 者 于晨
—
完全 男性化 ，性 腺为 睾丸 、卵睾 、卵巢 。社会 性别 或 男或 女 。诊 断较复杂 ，治疗 上有 一定 的差 异 ，且疾 病 对患 者 的
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
２ 结 果
８例切除性 腺 患者 手术 顺 利 ，术 后予 以雌激 素 替代 治 疗 ，１例患者术 中未见 性腺 ，仅行人工 阴道成 形术。 ３ 讨 论
３ ． １ 性发 育异常疾病 的临床 诊断 ３ ． １ ． １ 雄激 素不敏感 综合征 （ ａ ｎ ｄ ｒ ｏ ｇ ｅ ｎ ｉ ｎ ｓ ｅ ｎ ｓ ｉ ｔ ｉ ｖ ｉ ｔ ｙ ｓ ｙ ｎ — ｄ ｒ ｏ ｍ ｅ ，Ａ Ｉ Ｓ ）临床较 为常见 ，占原发 闭经 的 ６ ％ ～１ ０ ％ 。它
新生儿多项先天性发育异常一例报告
故未能印取手掌印测其 ａｄ角角度 ， ｔ 亦未能做染色体检查进 行
确诊 ， 是遗憾 。 甚
据 肤 纹 学 （ｅｍａｏ ｌｐ ｉ ） 究 ， 人 种 、 民 族 正 常 人 ｄ ｒ ｔｇｙ ｈｃ 研 ｓ 各 各
２ ０ ７ ５ ５ ８ ０ ５， （ ）： ５ ．
［ ］张 海 国． 类肤 纹 学 ［ ． 海 ： 海 交 通 大 学 出 版 社 ， ０ ６ １ ８ ３ 人 Ｍ］ 上 上 ２ ０ ：５ —
第２ 卷 １
短期 感 冒发 热 ， 但未 服药 治 疗 自愈 。 新 生 儿 为 何 出现 多项 异 该 常发 育 ， 测 可 能 为 ２ 一 三 体 综 合 征 所 致 。 推 １
［ ］李后文 ， ５ 毛庭 枝． 广西 、 州、 Ｉ 贵 四川 及海南苗 族男性 手的皮纹研究 ［］ 广西 医科大学学报 ，Ｉ ９ ，４ ３ ：３２ ． Ｊ． ７ １ （） ２ —６ ９ ［ ］曹丽文． ６ 医学皮 纹学在我 国的发展概 况［ ］ Ｊ ．天津第 二医学院学
周围无任何环 境污染源 ， 无先 天畸形的家族 史 。妊娠 史中， 孕
图 ２ 患 儿 头 部 、 体 照 片 肢 早 期 为 冬 季 ， 为 农 药 使 用 时 节 ， 排 除 农 药 致 畸 ； 过 一 次 非 可 有
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第５期
华 夏 医 学
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图 ３ 患 儿 躯 体 照 片 小 指 长 ３ ４ｍ ；２ 指 端 肤 纹 图 形 （ 端 纹 型 ） 除 右 拇 指 为 挠 侧 ．ｃ （ ） 指 ： 箕 型 外 ， 余 ９ 均 为 弓型 ； ３ 掌 褶 类 型 ： 手 均 为 通 惯 型 掌 其 指 （） 双 褶 （ 线 ） 猿 。
46,XY性发育异常疾病的诊治
ｉｓ ｎ ｉ ｖ ｙ ｄｏ ， ａ ｅ ｆ５ｒ ｒｄ ｃ ｓ ｂｎ ｒ ａｉ ， ａ ｅ ｆＭｕｌｒＳｄ ｃ ｅ ｐ ｔ ｉ ｙ ｄｏ ， ａ ｅ ｆｔｓｏ ． ｎ ｅ ｓｔ ｅｓ ｎ ｒ ｍｅ ５ ｃ ｓ ｓｏ ｏ— ｅ ｕ ａｅ ａ ｏ ｌ ｔ ４ ｃ ｓ ｓｏ ｌｅ ｕ ｔｐ ｒｅｕｔ ｓ ｎ ｒｍｅ ３ ｃ ｓｏ ｔｓ ｉ ｍ ｙ ｙ ｓ ｅ
【 键词】 ６ ＸＹ 性发 育异 常疾 病 ； 断 ； 关 ４， 诊 治疗 【 中图分 类号】 ２ ． Ｒ７ ６２ 【 文献 标识 码】 Ｂ 【 文章 编号】 ６ ３ ７ １ （ ０ ０）０（ ） １ ０ ０ １７ —２ ０２１ １ ｃ一４－ ２
Ｄｉ ｇ ｏ ｉ ｎ ｒ ａ ｍｅ ｔ０ ６ ＸＹ Ｄ ａ ｎ ｓｓａ ｄ ｔｅ ｔ ｎ ｆ４ ． ＤＳ
ｎ ｌ ｓｓｏ ｈ ｎ ｔｐ ， ｅ ｈ ｏ ｓｍｅ ｇ ｎ ｄ ， ｔ． ｈ ｏ ｉ ｓ ｘｓ ｏ ｌ ｅｄ ｔｒ ｎ ｄ ｂ ｆｒ ｅ ｒ ｌ ． ａ ａｙ ｉ ｆｐ ｅ ｏｙ ｅ ｓ ｘｃ ｒｍｏｏ ， ｏ ａ ｓ ｅｃ Ｔ ｅｓ ｃａ ｅ ｈ ｕｄｂ ｅｅ ｉｅ ｅｏ ｅ３ｙ ａｓｏｄ ｌ ｍ
女性性发育异常
二、第二性征发育不全的性发育异常
多为染色体异常 • 特纳综合征 • 46，XY单纯性腺发育不全
（一）特纳综合征
• 最为常见，染色体核型异常包括45，XO、45，XO的嵌合型、X短臂和长臂缺失、 47，XXX等
• 主要病变为卵巢不发育伴有体格发育异常
• 临床表现：面容呆板、两眼间距宽、身材矮小（不足150cm）、蹼颈、 盾状胸、肘外翻；第二性征不发育、子宫发育不良及原发性闭经
• 治疗原则 ➢ 促进身高 ➢ 刺激乳房与生殖器官发肓 ➢ 预防骨质疏松
（二）46，XY单纯性腺发育不全
• 又称Swyer综合征 • 染色体核型为46，XY
➢ 原始性腺未能分化为睾丸，既不产生雄激素，也不分泌副中肾管抑制因子（MIF）。 副中肾管虽不退化，但发育不良。两侧性腺呈条索状，合成雌激素能力低下
• 患者主要表现为第二性征发育不全与原发性闭经 • 妇科检查可见发育不良的子宫、输卵管；性腺为条索状或发育不良的睾丸 • 治疗
➢ 应尽早切除性腺 ➢ 整形成女性外阴 ➢ 子宫发育虽不全，若应用雌、孕激素仍可使月经来潮
三、女性男性化的性发育异常
• 染色体核型为46，XX，性腺为卵巢，内生殖器为子宫、输卵管、阴道 • 胚胎或胎儿期暴露于过多的雄激素，其外生殖器男性化：阴蒂可以从中度直至阴唇后
第三节
女性性发育异常
一、第二性征发育正常的性发育异常
苗勒管发育不全综合征 （MRKH综合征，Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome） • 核型为46，XX，卵巢功能多正常，第二性征发育正常 • 先天性无阴道几乎都合并无子宫或仅有始基子宫，常合并中胚层来源的器官发育缺陷
正，梗阻型畸形或影响生育者需要手术治疗。 ✓ 女性性发育异常为一组疾病，分类倾向于依据染色体核型。 ✓ 各类疾病的临床特征主要体现于第二性征发育与否、男性化程度及性
性发育异常患者的染色体核型、SRY基因及其序列分析
性发育异常患者的染色体核型、SRY基因及其序列分析摘要：目的观察性发育异常患者的染色体核型、性别决定基因（SRY基因）表达及其序列变化。
方法应用G显带常规方法分析29例性发育异常患者的性染色体核型，用PCR 技术扩增其SRY基因，并对其中6例两性畸形患者扩增的SRY基因测序。
结果6例两性畸形患者中2例染色体核型为45，X/46，XY，3例为46，XY，其SRY基因阳性，直接测序未发现SRY基因突变；1例核型为46，XX，SRY基因阴性。
16例Klinefelter综合征患者染色体核型为47，XXY，1例Klinefelter综合征患者染色体核型为46，XY/47，XXY，其SRY基因均阳性；6例Kallman综合征患者染色体核型为46，XY，其SRY基因均阳性。
结论大部分性发育异常患者的染色体核型异常；Klinefelter综合征、Kallman综合征患者SRY基因均阳性；SRY基因阳性两性畸形患者，其SRY 基因序列未见异常。
关键词：性发育异常；染色体；染色体核型；SRY基因Karyotype analysis, detection and sequence analysis of SRYgene in patients with DysplasiaYANG Jun1, ZOU Xiao-feng1, SONG Tao2, et al.(l. Department of Urology, First Affiliated Hospital of Gannan Medical University, 2. Gannan Medical University，Ganzhou Jiangxi 341000)Corresponding author：ZOU Xiao-feng. Department of Urology, First Affiliated Hospital of Gannan Medical University, Ganzhou, Jiangxi 341000Obstract :Objective: To investigate the Karyotype, SRY gene expression and sequence changes in patients with Dysplasia. Methods: 29 cases of patients were analyzed sex chromosome karyotype by G-banding analysis and SRY gene were amplified by polymerase chain reaction (PCR), SRY gene were sequenced directly in 6 of them whom diagnosed Hermaphroditism. Results: Of 6 patients with Hermaphroditism, 2 cases of patients with karyotype 45x/46xy, 3 were 46xy, no mutation was found with their positive SRY gene; 1 case of patients with karyotype 46xx, her SRY gene was negative. 16 cases of Klinefelter syndrome patients with karyotype of 47 XXY, 1 case of Klinefelter syndrome patient with karyotype of 46 XY/47 XXY, their SRY gene were positive; 6 cases of Kallmann syndrome patients with karyotype of 46 XY, their SRY gene were positive. Conclusions: Most of patients with Dysplasia were abnormal karyotype; SRY gene were positive in all patients with Klinefelter syndrome and Kallmann syndrome; no mutation was found in patients with Hermaphroditism whose SRY gene were positive.Key words: Dysplasia; Chromosome; Karyotype; SRY gene性发育异常是一类遗传性疾病，发病率为1‰～3‰[1]。
生殖系统发生及性发育异常
生殖系统发生及性发育异常
性别决定染色体与性别决定
• 科学家们首先测定了不同地域人群的 线粒体D N A ，随后又测定了不同地 域人群的Y 染色体D N A ，两个结果 都指向了同一个结论：现代的人类的 确拥有共同的祖先，而这个祖先，在 很久很久以前，生活在非洲。 • 夏娃的年代距今大约20万年左右， 地点大约在东非；亚当生活的地点也 在东非，不过年代要晚很多，大约在 6到9万年前
生殖系统发生及性发育异常
Klinefelter综合征
• 由于睾丸发育不全，患者雄性激素分 泌不足，因此性欲低下。 • “花样美男”：雄性激素能够“燃烧” 脂肪，因此患者皮下脂肪较为丰富， 皮肤好得如同女性一样
生殖系统发生及性发育异常
Klinefelter综合征
• 患者如果在进入青春期后就开始补充 睾丸酮，可以促进喉结、胡须等男性 第二性征的发育，并可改善性功能， 但他们必须终生补充雄性激素。 • 不育：只能通过抱养孩子或者接受捐 献的精子完成生育愿望。从这个角度 上说，他们是人类精子库最主要的顾 客群。
• D A X 1基因： X p21．3 ，卵巢
发育必需。
生殖系统发生及性发育异常
生殖系统的发生
• a rose by a ny othe r na m e would sm e ll a s sw e e t—— S ha ke spe a re • 一个个体无论有几条X 染色体，Y 染 色体决定男性表型 • 缺少特定的男性影响因素作用，两套 生殖系统均具有向女性生殖系统发育 的自然趋势
– 男性中为1/1000-1/1500，智力低下的 10-20%； – 女性1/700，携带者1/2000
生殖系统发生及性发育异常
生殖系统发生及性发育异常
性腺发育不良诊断详述
性腺发育不良诊断详述*导读：性腺发育不良症状的临床表现和初步诊断?如何缓解和预防？对于性腺发育不全的诊断，除染色体及全身体格检查外，妇科及B超检查内生殖器情况。
必要时可行腹腔镜和(或)病理检查以明确诊断。
治疗时根据外阴形状，通过手术切除一种性腺。
在靠激素诱导发育成男或女性。
通过治疗少部分可以生育。
性腺发育不良的鉴别诊断：(一)下丘脑异常1.后天获得性病变：此类疾病包括下丘脑部位肿瘤、炎症、外伤、血管病变、肉芽肿等，有部分病人找不到明显的病因。
临床上它们多表现有身材短小或高大、四肢短小或细长，部分病人有下丘脑受损症状：尿崩症、嗜睡症、厌食症、贪食症、体温调节紊乱、视野缺损等，多数病人有上述一种或多种症状，极少一部分病人在临床上除性不发育外，没有其它症状。
其中，下丘脑病变引起的肥胖性生殖无能综合症，病因可以是上述因素中的一种，该病罕见，在临床上需于一些有肥胖、青春期发育延迟病人相鉴别，后者无中枢损害。
2.先天因素：这一类型疾病有性幼稚—色素性视网膜炎—多指畸形综合症(Laurence-Moon-Biedle氏综合症),性幼稚-肌张力低综合症(Preder-Willi综合症),家族性小脑性运动失调(Familial cerebellar ataxia)。
这些疾病在临床上都有特点，典型病例不难诊断，不典型病例的有关症状和体症可以不表现或表现不完全，还有可能伴有其它畸形，需要在临床上仔细鉴别。
(二)垂体性性幼稚1.垂体前叶功能减退症垂体部位肿瘤、出血、外伤、免疫、结节病等因素，使垂体功能受损，可能影响促性腺激素的分泌量与分泌方式，如发生在青少年期，影响性腺性征发育。
临床上，病人除性发育异常外，还可以有或无它垂体功能异常，如巨人症、高泌乳素血症、无功能垂体瘤压迫症状、垂体前叶机能全部或部分减退症征。
2.选择性促性腺激素缺乏病人除性幼稚或性不发育外，无其它内分泌异常，垂体影像学检查也正常。
患者呈类宦官身材，骨骺不融合;患者因肾上腺分泌一定的雄激素可以有少许阴毛生长。
性发育异常2例
卵 巢 分 泌 雌 激 素 ，使 男 、女 性 各 自 发 育 第 二 性 征 。 同 时 睾
丸产 生 精 子 ，卵 巢 产 生 卵 子 ，完 成 人 类 生 殖 功 能 。从 性 染 色 体 组 成 至 青 春 发 育 成 熟 的 过 程 中 ，任 何 因 素 影 响 正 常 性 分 化 与 发 育 过 程 ，将 发 生 性 分 化 与 发 育 异 常 。 了解 人 的 性 发 育 过 程 有 助 于 分 析 不 同类 型 的 性 发 育 异 常 。 关菁副主任医师 （ 京大学人 民医院妇产科） 北 ：性 发 育 异 常 的 旧分 类 一 直 沿 用 真 假 两 性 畸 形 分 类 。近 年 来 由 于 生 殖 医学 基 础 理 论 的 发 展 ，对 每 种 性 分 化 与 发 育 异 常 有 了 更
・
临床 病例 讨论 ・
性 发 育 异 常 ２例
病例 １ ：患 者 ， １ ８岁 ， 社 会 性 别 女 性 ， 未 婚 ， 汉 族 ， 因 原 发 闭 经 ，于 ０ ６年 ３月 ２ ８日收 入 院 。其 母 孕 期 无 放 射 线 及 毒 物 接 触 史 ，出 生 后 一 直 按 女 性 抚 养 ， １ ４岁 时 身 高 增 长 迅 速 ，喉 结 渐 突 出 ．声 音 变 低 沉 ，腋 毛 、 阴 毛 生 长 ，但 乳 房 未 发 育 ，无 月 经 来 潮 ，就 诊 于我 院 门诊 ，染 色 体 报 告 ：
分 泌 检 查 ： Ｌ ：４ ８ Ｕ／ Ｈ ． Ｌ， Ｆ Ｈ ： １． ｕ／ Ｓ ２９ Ｌ， Ｅ ： ０ １ ２ ． ｎ ｌＬ，Ｔ：８ １ｎ ｌＩ Ｂ 超 示 ：盆 腔 内 子 宫 、 卵 巢 缺 ｍｏ／ ． ｍｏ／ 。 如 ；双 肾输 尿 管 及 膀 胱 未 见 异常 。既 往 ：９岁 时 左 侧 腹 壁 皮 肤 肿 物切 除 术 。 家 族 史 ：父 母 体 健 ， 姐 弟 共 ５人 ，均 正 常 体 健 ，其 姐 已结 婚 分 娩 一 正 常新 生 儿 。体 检 ：身 高 １４ｃ ６ ｍ， 体重 ５ ，皮 肤 略 粗 糙 ，无 胡 须 ，有 腋 毛 ， 颈 部 可 见 喉 ８ 结 ，乳 房 未 发 育 。妇 科 检 查 ： 外 生 殖 器 模 糊 ， 阴 毛 菱 形 分 布 ， 侧 大 、 阴 唇 融 合 ， 蒂 粗 大 ， ２ ｍ ， 径 双 小 阴 长 ｃ 直 １ｃ ｍ，尿 道 口位 于 阴 蒂 下 方 的 会 阴 部 ，开 口 正 常 ， 阴 道 口 可 见 处女 膜 环 ，阴 道 为 一 盲 端 长 ３ｃ ｍ，盆 腔 未 及 包 块 及 子 宫 。双 腹 股 沟 分 别 可 触 及 一 容 积 ６ｍｌ 性 稍 软 肿 物 ，活 实 动 ，无 压 痛 ，与 基 底 部 及 表 皮 不 粘 连 ，并 可 推 至 双 侧 大 阴 唇 。诊 断 ： 原 发 闭 经 ， 性 发 育 异 常 ， 睾 丸 退 化 综 合 症 。 ２０ ０ ６年 ３月 ３ １日全 麻 下 双 侧 隐睾 切 除 ＋腹 腔 镜 检 查 术 ，见 盆 腔 内少 量 淡 黄 色 游 离 液 ，盆 腔 腹 膜 光 滑 ， 盆 腔 内 未 见 子 宫 、卵 巢 、输 卵 管 ，未 见 条 索 状 原 始 性 腺 。术 后 病 理 ：（ 双 侧 ）发 育 不 全 睾 丸 组 织 。术 后 予 雌 激 素 替 代 治 疗 。 病例 ２ ：患 者 ， ７ ，社 会 性 别 女 性 ，未 婚 ，汉 族 ，运 １岁
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性发育异常临床表现
11.雄激素功能异常——对雄激素不敏感综合征
病因：雄激素受体缺陷造成的性发育异常。 症状：雄激素受体的功能全部或部分丧失，临床也观察 到有两大类：完全型与不完全型。 （1）完全型临床表现为发育良好的女性，但无阴毛、腋 毛；由于苗勒管抑制因子的分泌正常，因此阴道为盲 端无子宫；由于雄激素能在周围脂肪组织中少量转化 为雌激素，因此患者乳房发育良好。 （2）不完全型临床表现为不同程度的男性生殖器发育不 全。
10.雄激素缺乏
病因：先天性肾上腺皮质增生的17-a羟化酶缺乏。酶的 缺乏造成肾上腺和睾丸不能合成雄激素。此外亦影响 合成皮质醇、雌二醇与醛固酮。影响男性或女性的发 育。 症状：可使染色体核型为46,XY的患者的男性性征不发 育，而表现为女性，但由于患者亦无雌激素分泌，性 征一直保持幼女型。同时可发生低血钾和高血压的表 现。
性腺检查
功能试验对于明确患者是否存在性腺的诊断很有必要。其中 HCG兴奋试验有助于明确体内是否存在有功能的睾丸组织。 探查性的腹腔镜检查和性腺活检，有助于最终确立诊断。
染色体核型
性发育异常疾病的鉴别诊断首先要明确染色体核型。
诊断和鉴别
畸形程度界定
围绕内、外生殖器的畸形展开检查，包括查体、影像学和超声 波。在查体时，需要评价外阴男性化的对称性和男性化程度。 原始的阴唇阴囊皱褶可以发育成大阴唇，也可以发育成不同程 度的阴唇－阴囊融合。新生儿的阴茎可以表现为典型的幼女阴 蒂，而尿道开口位于阴茎的顶端。可以出现一个或者两个和腹 腔相通的开口。也可以出现不同程度的阴唇尿道皱褶的融合。 根据融合的不同程度，尿道开口可以位于阴茎的下方，也可以 位于阴茎顶端。
性发育异常病理
1、性别分类 （4）生殖器性别
内外生殖器分化所决定的性别
（5）脑性别 （6）心理性别 （7）社会性别
性发育异常概述
2、性发育异常（ Disorders of Sex Development,DSD ）
（1）学术定义：染色体、性腺、外生殖器的表现不一致
（2）通俗定义：性发育异常最常见的临床表现为外生殖器 男女分辨不清，第二性征与性腺性别不符以及性腺性别与 染色体性别不符等。
3.性激素和激素受体异常疾病
（1）雄激素过多 ①先天性肾上腺皮质增生的21-a羟化酶缺乏及11-b 羟化酶缺乏：需行外阴整形术，必要时婚前需行阴道 口成形术。 ②外源性雄激素过多：需行外阴整形术，必要时婚前 需行阴道口成形术。 （2）雄激素缺乏：17-a羟化酶缺乏需行性腺切除术。
（3）雄激素功能异常：对雄激素不敏感综合征，需行性 腺切除术，不完全型者尚需行外阴整形术
性发育异常
报告提纲
一、性发育异常病理 二、性发育异常分类 三、性发育异常临床表现
四、诊断和鉴别 五、性发育异常治疗方法
性发育异常病理
1、性别分类
性发育异常病理
1、性别分类 （1）染色体性别
性染色体是决定性别的主要因素
Y染色体上促使胎儿性腺发育为睾丸的睾丸决定 基因的最佳候选基因是SRY（sexual related Y）基 因。 染色体易位产生的46-XX的男性，Y染色体睾丸 决定基因丢失产生的46-XY女性，
性发育异常临床表现
4.曲细精管发育不全（Klinefelter 综合征）
病因：染色体核型为47,XXY，发生于减数分裂中性染 色体不分离，此类患者大部分就诊于泌尿男学科或 内分泌科。
主要表现为缺乏男性第二性征，精液检查为极度少精或 无精。
性发育异常临床表现
5.XY单纯性腺发育不全和XX单纯性腺发育不全
性发育异常临床表现
2.超雌
病因：由于减数分裂中性染色体发生不分离所造成的， 性染色体多于2 个X，如47,XXX，48,XXXX等。 主要症状和体征为智力低下和体型细高等。
性发育异常临床表现
3.XO/XY性腺发育不全
症状：这类患者的性腺一侧为发育不全的睾丸，一侧为 发育不全的卵巢，在临床病例中除符合上述定义者 外，亦有性腺为从发育不全的睾丸到含有始基卵泡 的卵巢等各种类型。
7.真两性畸形
此类患者染色体正常，但性腺同时具有睾丸和卵巢 两种成分，为真两性。
性发育异常临床表现
8.真两性畸形（true hermaphroditism）
病因 （1）性染色体可有数异常与各种嵌合型，因此亦列 入性染色体异常。 （2）正常性染色体，如46,XX或46,XY，但性腺 属真两性畸形，即同时有（1）先天性卵巢发育不全。 （2）曲细精管发育不全。 （3）超雌（super-female）。 （4）XO/XY 性腺发育不全。 （5）真两性畸形。
性发育异常分类
2.性腺发育不全
（1）XY 单纯性腺发育不全。 （2）XX 单纯性腺发育不全。 （3）真两性畸形。 （4）其他XY 性腺发育不全 ①睾丸退化。 ②副中肾管抑制不足； ③睾丸间质细胞发育不全。
性发育异常临床表现
小结： 性发育异常主要临床表现： 青春期发育障碍 生长发育 骨龄延迟 生育缺陷 嗅觉障碍 多见于男性
诊断和鉴别
临床表现（体征）
性分化异常疾病的临床表现多样： 外生殖器的异常可以表现为完全的男性或完全女性 介于女性和男性之间的一个表现型：如阴蒂增大、 阴茎样阴蒂、尿道下裂、大阴唇融合，阴囊样阴唇， 阴道闭索，小阴茎，隐睾等 尿道下裂。是指尿道开口于阴茎腹侧面，是一种先 天性外阴畸形，是性分化异常疾病最常见的体征之 一，一般认为是雄激素水平太低或雄激素不能充分 发挥作用的结果 阴蒂增大是指阴蒂的长度和直径显著超过正常大小， 常见于高雄激素状态的女性患者 小阴茎和隐睾常常是雄激素水平低下或作用不足的 表现
性发育异常治疗方法
2.性腺发育不全疾病
（1）XY 单纯性腺发育不全和睾丸退化（testicular regression syndrome）：需行性腺切除术。
（2）真两性畸形（true hermaphroditism）：需行 性腺切除和外阴整形术，必要时婚前需行阴道口成形 术。 。
性发育异常治疗方法
诊断和鉴别
畸形程度界定
围绕内、外生殖器的畸形展开检查，包括查体、影像学和超声 波。在查体时，需要评价外阴男性化的对称性和男性化程度。 原始的阴唇阴囊皱褶可以发育成大阴唇，也可以发育成不同程 度的阴唇－阴囊融合。新生儿的阴茎可以表现为典型的幼女阴 蒂，而尿道开口位于阴茎的顶端。可以出现一个或者两个和腹 腔相通的开口。也可以出现不同程度的阴唇尿道皱褶的融合。 根据融合的不同程度，尿道开口可以位于阴茎的下方，也可以 位于阴茎顶端。
性发育异常分类
3.性激素和激素受体异常
（1）原发性中枢神经缺损。 （2）对雄激素不敏感综合征①完全型；②不完全型。 （3）雄激素过多 ①先天性肾上腺皮质增生a. 21-a羟化酶缺乏；b.11-b羟化 酶缺乏。 ②非肾上腺来源的雄激素过多 a.外源性雄激素过多；b.母源性雄激素过多；c.原因不明的雄 激素过多。 （4）雄激素缺乏 ①17-a羟化酶缺乏； ②5-a还原酶缺乏（5-a reductase deficiency）； ③17,20-碳链酶缺乏； ④17-羟类固醇脱氢酶缺乏。
症状：社会性别均为女性，但均无女性第二性征。 诊治方法：就诊主诉为第二性征不发育与原发闭经， 需区别性染色体。若为XX，按原发闭经处理；若 为XY，易发生性腺肿瘤，应切除双侧发育不全的 睾丸。性激素检查类似绝经患者，垂体促性腺激素 水平升高，卵巢雌激素水平下降。
性发育异常临床表现
6.睾丸退化
此类患者的睾丸早期曾有发育，但中途在胚胎不同 时期发生不同程度的退化。临床表现外生殖器曾受 睾酮的影响，如阴蒂稍增大，会阴体部分融合。因 睾丸退化外生殖器不再发育。处理同XY 单纯性腺 发育不全，并行外阴整形。
根据患者的发病型别、社会性别、年龄等选择手 术或用药治疗。 外科整形手术
根据病因和外生殖器发育状况、患者本人和父母的意愿来决定性 别取向。手术能够部分的重塑外生殖器形态，但在功能上很难达 到令人满意的效果。
使用激素
性发育异常治疗方法
常见的手术的类型和需手术治疗的性发育异常疾病
1.性染色体异常
（1）XO/XY 性腺发育不全：需行性腺切除和外阴整形 术，必要时需行阴道成形术。 （2）真两性畸形（true hermaphroditism）：需行 性腺切除和外阴整形术，必要时婚前需行阴道口成形 术。
性发育异常病理
1、性别分类
（2）激素性别 性染色体是决定性别的遗传学基础， 但物质基础则是雄激素 雄性激素在性别决定中扮演着重要的角色。个体发育 成男性的内外生殖器，必须具备的激素条件是：睾丸分泌 的苗勒管抑制因子、睾丸分泌的睾酮、靶器官上的雄激素 受体以及5-a还原酶。 （3）性腺性别 性腺单靠外观很难确定，需通过病理检查才能确定。 卵巢应有卵泡，睾丸应有曲细精管。
性发育异常临床表现
9.雄激素过多
此类患者性腺为卵巢，染色体为46,XX，内生殖器有 输卵管与子宫，均属正常女性。
（1）先天性肾上腺皮质增生的21-a羟化酶缺乏及 11-b羟化酶缺乏 （2）外源性雄激素过多：母亲早孕期服用雄激素类药 物，使染色体核型为46,XX 的女性胎儿外生殖器男性 化。
性发育异常临床表现
雄激素抵抗、5α 还原酶缺乏检测。
雄激素抵抗、5α还原酶缺乏症是导致男性两性畸形最
常见的病因。这些疾病的鉴别诊断还需要进行双氢睾酮的测定。
性发育异常治疗方法
确定发病型别。
首先根据性发育异常患者的临床表现、生殖器官发育情况、血清 性激素水平、染色体核型等进行分析，确定是基因核型异常、性 腺发育不良、雄激素抵抗还是5α还原酶缺乏等等。要注意是否有 其他疾病引起的以上结果，比如性腺肿瘤等等。
性发育异常临床表现
1.先天性卵巢发育不全（Turner 综合征）
病因：由于减数分裂中性染色体发生不分离或断裂缺失造 成。 主要症状和体征：身矮或颈蹼等，身高很少有超过1.5 m 者；骨密度低下，骨龄早于年龄，骨质疏松严重；性 激素检查类似绝经者。 成年后应予以激素替代治疗，周期疗法亦或连续联合疗法 视患者要求及具体情况而定。