医学-神经系统发育常性疾病

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神经内科常见病

白水平升高而细胞数正常；神经传导速度（NCV）和肌电图检查有助于GBS诊断及确
定原发性髓鞘损伤。
诊断 2010年中国吉兰一巴雷综合征诊治指南
急性起病的、对称性的四肢弛缓性瘫痪，可伴有双侧第Ⅶ或Ⅸ、Ⅹ颅神经麻痹，CSF有蛋白细胞分离现象，神经电生理检查有神经传导速度的减慢即可诊断本病。
鉴别诊断
辅助检查
常规EEG、视频EEG和动态EEG监测可显示尖波、棘波、尖-慢波、棘-慢波等痫性波型，有助于癫痫发作和癫痫状态的确诊。
诊断
根据癫痫病史、临床特征、常规或视频EEG检查。
治疗
目前癫痫的治疗包括药物治疗、手术治疗、神经调控主要以药物治疗为主。癫痫患者经过正规的抗癫痫药物治疗，约70%的患者其发作是可以得到控制的，其中50%～60%的患者经过2 ～5年的治疗是可以痊愈的，患者可以和正常人一样地工作和生活。因此，合理、正规的抗癫痫药物治疗是关键。
（四）蛛网膜下腔出血(SAH)
多种病因所致脑底部或脑及脊髓表面血管破裂出血，血液流入蛛网膜下腔，又称原发性SAH；
临床上还可见因脑实质内或脑室出血，硬膜外或下血管破裂等血液穿破脑组织流入蛛网膜下腔者，称为继发性SAH ；
原因：最常见是先天性颅内动脉瘤和血管畸形，其次为高血压脑动脉粥样硬化、颅内肿瘤、血液病、各种感染引起的动脉炎、肿瘤破坏血管、颅底异常血管网症(moyamoya病)。
抗癫痫药物使用指征：癫痫的诊断一旦确立，应及时应
用抗癫痫药物控制发作。但是对首次发作、发作有诱发因素或发作稀少者，可酌情考虑。
抗癫痫药物的使用原则
（1）诊断明确后尽早用药；（2）按照癫痫及癫痫综合征的发作类型选药；（3）单药为主；（4）了解药物的代谢动力学、剂量范围及毒副作用；（5）药物从1/2~1/3量开始，逐渐加量，5个半衰期后血药浓度达到稳定；（6）坚持服药至最后发作后2-4年；（7）若疗效不好或中毒表现，监测血药浓度调药；（8）注意药物的毒副作用。

儿童常见神经系统发育异常的识别与干预

早期发现早期干预
定期筛查
通过定期的发展筛查,可及时发现儿童可能存在的神经系统异常,为后续的干预措施做好准备。
专业评估
一旦发现问题,应立即进行专业的神经系统发育评估,确定问题的具体类型和严重程度。
个性化干预
根据评估结果,制定针对性的干预计划,从医疗、教育、行为等多个层面给予全面支持。
家庭在康复中的作用
干预措施的重要性
早期干预
尽早发现并进行有针对性的干预对于儿童神经系统发育障碍的预防和矫正至关重要。
全面评估
专业的评估可以及时诊断出具体的发育问题,为制定恰当的干预方案提供依据。
多元化方法
综合运用药物治疗、行为矫正训练和教育支持等多种干预方式可以更有效地帮助孩子发展。
家庭参与
父母和家人的积极参与是神经系统发育障碍干预成功的关键所在。
1 情感支持
家人的关爱和理解能为孩子提供情感依托,帮助孩子建立自信,面对挑战。
2 生活照顾
家人全面的生活照顾,包括饮食、睡眠、活动等,为孩子的恢复创造稳定的环境。
3 治疗配合
家人积极配合专业治疗方案,配合完成各项训练和治疗任务, 对孩子的康复起到关键作用。
4 生活指导
家人对孩子的生活方式、学习习惯等给予悉心指导,帮助孩子重建独立生活能力。
染色体异常
某些染色体结构或数量的异常也会影响神经系统的正常发育,需要进行相关检查。
环境因素
1 家庭环境
家庭是儿童成长的第一个环境, 良好的家庭氛围和关系对儿童神经系统发育至关重要。
2 教育环境
学校是儿童学习和社交的主要场所,应为儿童提供适当的教育资源和支持。
3 社区环境
社区内的文化、设施、资源等都会影响儿童的发展环境和成长经历。

儿童常见神经系统疾病的早期识别与治疗

ADHD的表现特点
1 注意力缺失
ADHD患儿难以集中注意力,容易走神,难以专注于单一任务。
2 过度活跃
ADHD患儿常表现出难以控制的活动过度,不安静坐立不安。
3 冲动行为
ADHD患儿难以控制自己的冲动,常表现出无法等待和中断他人。
4 学习困难
ADHD患儿常因注意力不集中而在学习和完成任务时有困难。
难产、缺氧、早产、头部外伤等在出生过程中发生的损伤可能造成脑组织损坏，引发脑瘫。
出生后的损害
脑膜炎、脑炎、头部外伤等在出生后发生的疾病和创伤也可能导致脑瘫。
主要类型
根据导致脑瘫的病因和损害部位的不同,脑瘫主要分为痉挛型、运动失调型、失独型等多种类型。
脑瘫的早期症状与评估
缺乏肌肉协调
脑瘫患儿通常会表现出四肢活动缺乏协调, 动作笨拙。这是最早期的症状之一。
肌肉张力异常
脑瘫患儿的肌肉张力可能过高(强直型)或过低(软型),这也是早期的特点之一。
原始反射延反射,但脑瘫患儿这些反射可能延迟消失。
脑瘫的综合治疗模式
早期干预
1
针对儿童发展特点的个性化干预训练
辅助设备 2
康复器具及辅助工具的使用
综合康复 3
物理治疗、作业治疗和语言训练
ADHD儿童的需求。
3
药物治疗
医生根据病情开具合适的中枢兴奋剂,调节大脑神经递质,缓解
ADHD症状,配合行为干预效果更佳。
头部外伤与脑损伤
通过全面了解头部外伤的类型、诊断和治疗方法,我们可以采取有效的预防和干预措施,保护儿童的健康发展。
头部外伤的分级与急救
分级评估
依据格拉斯哥昏迷评分表，对头部外伤程度进行分级，评估患者的神经功能状态。

中枢神经系统常见疾病之欧阳与创编

第五节中枢神经系统常见疾病一、颅脑先天发育异常【病理基础】颅脑先天畸形及发育异常是由胚胎期神经系统发育异常所致。

分类方法很多，本节从诊断和鉴别诊断出发，按病变的解剖部位进行分类可分为中线部位的病变、神经皮肤综合征、神经元和脑回形成异常。

中线部位的病变：脑膜和脑膜脑膨出、胼胝体发育不良、chiari畸形、Dondy-Walker综合征、透明隔囊肿、透明隔缺如、胼胝体脂肪瘤等。

神经皮肤综合征：结节性硬化、脑-三叉神经血管瘤病（sturge-weber综合征）、神经纤维瘤等。

神经元和脑回形成异常：无脑回畸形、小脑回畸形、脑裂畸形、脑灰质异位。

【临床表现】轻者无明显临床表现。

重者可有智力障碍、癫痫、瘫痪及各种神经症状体征，容易伴有其他器官和组织发育异常和疾病。

【影像学表现】1、脑膜和脑膜脑膨出：CT和MRI表现颅骨缺损、脑脊液囊性肿物或软组织肿物、脑室牵拉变形并移向病侧。

2、胼胝体发育不良：CT和MRI表现两侧侧脑室明显分离，侧脑室后角扩张，第三脑室上移，插入两侧脑室之间。

可伴有其他发育畸形如胼胝体脂肪瘤、多小脑畸形等。

3、chiari畸形：小脑扁桃体向下延伸至枕骨大孔平面以下5mm以上，邻近第四脑室、小脑蚓部及脑干位置形态可正常或异常，常伴有脊髓空洞症和Dondy-Walker综合征。

4、Dondy-Walker综合征：在MRI矢状面后颅凹扩大，直窦和窦汇上移至人字缝以上，小脑发育不全等，并发脑积水。

5、无脑回畸形：CT和MRI均显示大脑半球表面光滑，脑沟缺如，侧裂增宽，蛛网膜下腔增宽，脑室扩大。

6、脑裂畸形：脑皮质表面与侧脑室体部之间存在宽度不等的裂隙，裂隙两旁有厚度不等灰质带。

7、脑灰质异位：CT和MRI均见白质区内异位灰质灶，多位于半卵圆中心，并发脑裂畸形。

8、结节性硬化：CT表现为两侧室管膜下或脑室周围多发小结节状钙化。

9、脑-三叉神经血管瘤病（sturge-weber综合征）：CT和MRI表现病侧大脑半球顶枕区沿脑沟脑回弧条状钙化。

神经系统疾病的诊断与治疗原则

神经系统疾病的诊断与治疗原则神经系统疾病是指影响人类中枢神经系统（包括大脑、脊髓和周围神经）功能的各种异常情况，如阿尔茨海默病、帕金森病、脑卒中等。

针对不同的神经系统疾病，医学界已经建立了相应的诊断和治疗原则。

本文将重点介绍相关内容。

一、诊断原则1.详细询问和认真听取患者自述：在初步判断出可能存在神经系统问题后，医生应进行细致的询问和倾听患者关于症状和发作时机等方面的描述。

这有助于医生了解患者的具体情况，为进一步诊断提供线索。

2.家族史调查：某些神经系统疾病有明显的遗传倾向，因此对患者家族史进行详细调查非常重要。

如果患者在近亲中有相关的神经系统问题，这将是可能导致他们当前状态的重要提示。

3.身体检查：通过仔细观察患者的面部表情、行走姿势、手指活动等，医生可以初步确定疾病类型。

此外，神经系统检查还包括对患者的感觉、运动和反射进行测试，以全面评估神经系统功能。

4.辅助检查：为了更准确地诊断神经系统疾病，常常需要进行一系列辅助检查。

例如，通过脑电图和脑成像来评估大脑功能或排除其他可能性；通过血液和尿液分析来发现有益于诊断的生化指标；通过神经肌肉电图等方法来评估周围神经损害程度。

二、治疗原则针对不同的神经系统疾病，在制定治疗方案时需结合患者具体情况，并根据医学界已有的治疗原则。

1.药物治疗药物治疗是常见且基础的神经系统疾病治疗方法之一。

具体药物选择取决于不同的疾病类型和个体差异。

例如，在帕金森病中，通常使用多巴胺受体激动剂和MAO-B抑制剂来增加多巴胺水平和抑制酶的活性；在脑卒中后遗症治疗中，常使用抗血小板药物、溶栓剂和抗凝剂来预防或治疗血栓等。

此外，针对癫痫、焦虑和抑郁等神经系统相关的疾病也有相应的药物治疗方案。

2.手术治疗某些情况下，如癫痫无法通过药物控制或颅内肿瘤需要切除时，手术治疗是必要选择。

手术主要通过切除异常组织、调整失去平衡的神经回路或植入电极等方式来改善患者的神经系统功能。

3.物理康复针对某些神经系统功能受损后需要康复训练的患者，物理康复是不可或缺的一环。

神经系统类疾病的分类

神经系统类疾病的分类全文共四篇示例，供读者参考第一篇示例：神经系统类疾病是指影响人体神经系统正常功能的一类疾病，这类疾病包括了许多不同类型和症状的疾病。

根据疾病的发生机制、症状表现以及影响范围等因素，神经系统类疾病可以分为不同的分类。

在本文中，我们将对神经系统类疾病进行详细分类介绍，希望能够让读者更好地了解这一类疾病。

一、按病因分类1. 遗传性神经系统疾病遗传性神经系统疾病是由基因突变导致的一类疾病，通常在家族中具有遗传倾向。

其中包括了先天性神经系统疾病和遗传性神经变性疾病等。

遗传性神经系统疾病的症状随着基因突变类型、生理作用等因素而有所不同。

2. 感染性神经系统疾病感染性神经系统疾病是由感染病原体如细菌、病毒、真菌等侵入神经系统引起的一类疾病。

常见的感染性神经系统疾病包括脑膜炎、脑炎、脊髓炎等，这些疾病的症状严重性和影响范围取决于感染病原体的种类和侵害部位。

3. 免疫性神经系统疾病免疫性神经系统疾病是由免疫系统异常攻击神经系统造成的一类疾病。

这类疾病包括多发性硬化、自身免疫性脑炎等，患者往往表现出神经系统功能障碍和炎症反应等症状。

二、按症状表现分类1. 运动神经系统疾病运动神经系统疾病是指影响运动神经元和运动神经的一类疾病。

这类疾病包括了帕金森病、肌张力障碍、脊髓灰质炎等，患者常常表现出运动障碍、肌肉僵硬、震颤等症状。

2. 感觉神经系统疾病感觉神经系统疾病是指影响感觉神经元和感觉传导的一类疾病。

这类疾病包括了周围神经病变、痛觉过敏、神经病理痛等，患者表现出感觉异常、痛觉增敏等症状。

四、按病程分类1. 急性神经系统疾病急性神经系统疾病是指病程较短、病情发展迅速的一类疾病。

这类疾病包括了脑溢血、脑梗死、急性脊髓损伤等，患者常常表现出急性神经功能障碍和危及生命的情况。

神经系统类疾病在不同的分类下又包括了多种不同类型和症状的疾病。

对于这类疾病，早期诊断、综合治疗和长期康复是非常重要的。

希望通过本文的介绍，读者能够更好地了解神经系统类疾病的分类及特点，及时进行预防和治疗，提高生活质量和健康水平。

2023神经内科(医学高级)神经系统变性疾病试卷(练习题库)

神经内科(医学高级)神经系统变性疾病试卷(练习题库)1、帕金森病不会出现的体征是（）2、运动神经元病不累及（）3、不属于运动神经元病的是（）4、肌萎缩侧索硬化的最常见的首发症状是（）5、 Kluver-Bucysyndrome好发于哪种痴呆（）6、肌萎缩侧索硬化不应有（）7、 MSA和帕金森病、lewy体痴呆、Downsyndrome、Hallervoden-Spatz病一起8、运动神经元病（ALS）较少出现（）9、下列哪项不是运动神经元病的病因和发病机制（）10、部分家族性ALS患者存在哪种基因异常（）11、家族性ALS的遗传方式可以为（）12、下列哪项不是运动神经元病的危险因素（）13、下列哪种病毒感染可能和ALS有关（）14、进行性脊肌萎缩主要累及（）15、进行性延髓麻痹主要累及（）16、原发性侧束硬化主要累及（）17、运动神经元病可出现下列哪种表现（）18、目前治疗运动神经元病最有效的药物是（）19、下列哪种运动神经元病的患者存活时间相对最长（）20、下列哪项较很少见于ALS患者肌电图（）21、 Shy-Drager综合征中的主要表现应有（）22、 ALS患者的磁共振波谱分析发现大脑皮质运动区有何变化（）23、 ALS起始病变多见于（）24、下列哪种疾病不属于多系统萎缩（）25、混合型纹状体黑质变性主要表现为（）26、关于阿尔茨海默病早期常出现的临床表现，叙述错误的是（）27、对于多系统萎缩的患者，临床可选用的检查是（）28、运动神经元病中哪种类型最常见（）29、下列哪种不符合运动神经元病的表现（）30、哪种病不属于运动神经元病（）31、运动神经元病中，脑干的运动神经核一般不受累及的是（）32、以下不属于神经系统变性病的是（）33、 Alzheimer病的早期主要表现为（）34、 Alzheimer病的临床特征不包括（）35、 MSA和帕金森病、Lewy体痴呆一起被归为（）36、下列哪种疾病属于非变性病性痴呆（）37、 Kluver-Bucy综合征好发于哪种痴呆（）38、女性患者，78岁，5年前逐渐出现记忆力减退，逐渐加重，出门经常找不到家，近2年来生活渐渐不能自理，神39、下列都是帕金森病的典型表现，除去（）40、小舞蹈病三联征是指（）41、 30岁患者，一年来反复发作瞪视不动，意识模糊，奔跑、游走等，持续约30分钟逐渐清醒，事后对行为毫无记42、患者，女性，60岁，右侧肢体震颤，表情淡漠，行走不稳3个月。

神经系统发育异常性疾病护理课件

全面康复
在疾病早期，患者病情较轻时开始康复治疗，有利于提高康复效果。
早期康复
康复治疗应持续进行，并根据患者病情变化及时调整治疗方案。
持续康复
鼓励家庭成员参与康复治疗过程，提高康复治疗效果。
家庭参与
通过运动疗法、按摩、电刺激等手段，改善患者的肌肉力量、关节活动度和平衡能力。
物理治疗
作业治疗
言语治疗
心理治疗
环境因素
孕期感染、药物使用、辐射暴露、化学物质接触等环境因素也可能导致胎儿神经系统发育异常。
母体因素
母体孕期营养不足、慢性疾病、心理压力等也可能影响胎儿神经系统的正常发育。
临床表现
神经系统发育异常性疾病的临床表现多样，常见的症状包括智力障碍、运动障碍、语言障碍、癫痫发作等。
诊断方法
神经系统发育异常性疾病的诊断需要结合临床病史、体格检查和相关辅助检查，如神经影像学检查、遗传学检测等。根据不同的疾病特点和临床需求，选择合适的诊断方法对于准确诊断和制定治疗方案至关重要。
对于已经存在的慢性疾病或代谢性疾病，应积极进行治疗和控制，以降低神经系统发育异常的风险。
定期进行体检
避免有害物质
积极治疗原发病
开展健康教育：通过开展健康教育活动，提高公众对神经系统发育异常性疾病的认识和预防意识。教育内容包括疾病的基本知识、预防措施、早期发现和干预的重要性等。
神经系统发育异常性疾病的药物治疗与护理
通过实验室检查和影像学检查等手段，评估药物治疗对生理指标的影响。
定期进行药物安全性评估，监测不良反应的发生。
根据治疗效果和安全性评估结果，及时调整治疗方案，确保最佳的治疗效果。
01
02
03
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神经系统发育异常性疾病的康复治疗与护理

神经病学常见病详细目录

神经内科常见疾病详细目录1.周围神经病：脑神经病；（三叉神经痛、面神经麻痹、面肌痉挛、前庭神经元炎、舌咽神经痛、）脊神经疾病；（单神经病：枕大神经痛、肋间神经痛、尺神经麻痹、桡神经麻痹、正中神经麻痹、腓总神经麻痹、胫神经麻痹、股外侧皮神经炎、坐骨神经痛；臂丛神经痛）多数单神经痛；（糖尿病性、炎性血管性神经痛）格林巴利综合征；慢性格林巴利；2.脊髓疾病：脊髓炎；压迫性脊髓病；脊髓亚急性联合变性；脊髓空洞症；脊髓血管病；脊髓蛛网膜炎；其他脊髓病（脊髓梅毒、纤维软骨性栓塞、）3.脑血管病S感染：病毒感染（单纯疱疹病毒脑炎、病毒性脑膜炎、亚急性硬化性全脑炎、进行性多灶性白质脑病）；细菌感染（化脓性脑膜炎、结核性脑膜炎、）；真菌感染（隐球菌型脑膜炎、中枢神经系统曲霉菌病、中枢神经系统毛霉菌病）；朊蛋白病；脑寄生虫感染（脑囊虫病、脑型血吸虫病、脑型肺吸虫病、脑型疟疾）；螺旋体感染（神经梅毒、神经莱姆病、神经系统钩端螺旋体病）；艾滋病S脱髓鞘：多发性硬化；视神经脊髓炎；急性播散性脑脊髓炎；同心圆性硬化；脑桥中央脊髓溶解症；脑白质营养不良；6.运动障碍疾病（锥体外系疾病）：帕金森病；小舞蹈病；亨廷顿舞蹈病；肝豆状核变性；肌张力障碍；其他障碍（原发性震颤、抽动秽语综合征、迟发型运动障碍；）7.癫痫8.头痛S变性疾病：大脑皮质变性(阿尔兹海默病、额颞叶痴呆)；基底神经节变性(帕金森病/进行性核上性麻痹)；脑干小脑变性;脊髓变性;运动系统变性；自主神经系统变性S遗传性疾病：遗传性共济失调、遗传性痉挛性截瘫、腓骨肌萎缩症、神经皮肤综合征（神经纤维瘤病、结节性硬化病、脑面血管瘤病）11.神经系统发育异常性疾病：先天性脑积、脑性瘫痪、颅颈区畸形12.神经-肌肉接头和肌肉疾病：重症肌无力、周期性麻痹、多发性肌炎、进行性肌营养不良、肌强直性肌病、代谢性肌病（线粒体肌病及脑肌病、脂质沉积性肌病、糖原沉积病）13.自主神经系统疾病：雷诺病、红斑性肢痛病、面偏侧萎缩症、全身自主神经功能不全、自发性多汗症、进行性脂肪营养不良14.神经系统副肿瘤综合征：副肿瘤性小脑变性、副肿瘤性脑脊髓炎、亚急性坏死性脊髓病、亚急性运动神经元病、Lambert-Eaton肌无力综合征15.神经系统并发的精神障碍：抑郁、焦虑、躯体形式障碍、睡眠障碍（失眠、发作性睡病、阻塞性睡病、阻塞性睡眠呼吸暂停综合征、不宁腿综合征）16.神经系统危重：脑损伤、颅内压增高、呼吸泵衰竭、多器官功能障碍综合征17.内科疾病神经系统并发症：肺性脑病、肝性脑病、肾性脑病、低血糖性脑病、糖尿病性神经系统并发症、可逆性后部白质脑病、桥本脑病、系统性红斑狼疮神经系统并发症、理化因素所致神经系统损伤（酒精中毒、重金属中毒、CO中毒、放射性损伤）。

铁缺乏与神经发育及神经系统疾病关系的研究进展

铁缺乏与神经发育及神经系统疾病关系的研究进展陈小瑞;于飞【摘要】在中枢神经系统的发育过程中,铁扮演着十分重要的角色.铁缺乏问题是一个不可忽视的营养问题.铁缺乏不仅影响大脑的能量代谢,如多不饱和脂肪酸代谢和单胺类化合物的代谢,而且从多个层面影响中枢神经髓鞘形成.应予以重视铁缺乏相关的神经系统疾病,如感音性神经耳聋、不宁腿综合征、多动症及脑发育异常造成的认知水平障碍等.本文主要从铁缺乏影响大脑神经发育的主要机制以及铁缺乏引起的神经系统疾病等方面展开综述.【期刊名称】《广西医学》【年(卷),期】2016(038)009【总页数】3页(P1279-1281)【关键词】铁缺乏;神经系统疾病;神经发育;感音性神经耳聋;行为认知障碍;不宁腿综合征;多动症;综述【作者】陈小瑞;于飞【作者单位】中国医科大学公共卫生学院,沈阳市110122;中国医科大学公共卫生学院,沈阳市110122【正文语种】中文【中图分类】R151.4+1铁是大脑内最丰富的过渡金属，二价铁和三价铁的氧化还原循环参与了各种生命必不可少的电子转移反应[1]。

铁参与了氧气输送、一氧化碳代谢、单胺类化合物代谢以及谷氨酸和γ-氨基丁酸的稳态建立等重要的代谢过程[2]。

新生儿机体含铁量多，仍容易发生铁缺乏，而早期铁缺乏会造成更严重的后果，所以铁缺乏问题应予以重视。

在中枢神经系统发育过程中，铁不仅参与了神经递质的合成、释放和降解，以及树突和突触的形成等神经递质信号传递的多个过程[2]，还参与了大脑的物质能量代谢，可以影响大脑内单胺类化合物及其转运体、受体的浓度[3]。

铁在髓鞘化的启动与维持中也发挥着十分重要的作用，不仅可以影响髓鞘脂类成分以及髓鞘蛋白的形成，而且从多个方面影响髓鞘形成细胞的发育[4]。

髓鞘化缺失则会导致神经元传导速度变慢、反应迟缓，造成大脑发育异常，从而引起认知、行为、感觉的障碍。

本文主要从铁缺乏影响大脑神经发育的主要机制，以及铁缺乏引起的神经系统疾病等方面展开综述。

[基础医学]神经系统发育异常性疾病新

小脑扁桃体下疝畸形
（Arnold-Chiari malformation）
一、概念：又称阿－希畸形，是因后颅凹中线脑结构在胚胎期中的发育异常，小脑扁桃体延长，或和延髓下部经枕骨大孔，突入颈椎管的一种先天性发育异常。
二、发病机制：
两种说法
1、合并脊柱裂的患儿：脊髓圆锥固定在脊柱裂的椎管处，牵拉下移。 2、胚胎期后颅凹脑组织过度生长延伸。
（1）神经管闭合缺陷：颅骨裂、脊柱裂（显性和隐性）（2）颅骨和脊柱畸形：狭颅症、小头畸形、枕大孔区畸形、环枢椎脱位、环椎枕化、颈椎融合、小脑延髓下疝、先天性颅骨缺损。（3）脑室发育畸形：中脑导水管闭锁、第四脑室正中孔及外侧孔闭锁、先天性脑积水。
2、神经组织发育缺陷：
（1）头颅增大：脑积水、脑积水性无脑畸形、巨脑畸形
神经系统发育异常性疾病
吉林大学第一医院神经内科孙莉
第一节概述
概念：神经系统发育异常性疾病也称神经系统
先天性疾病，是一组由于胚胎期特别是妊娠前三个月神经系统处于发育旺盛期，胎儿受到母体各种内外环境的各种致病因素的侵袭，造成神经系统发育障碍、缺陷或迟滞，出生后导致神经组织及其覆盖的被膜和颅骨的各种畸形。其病因来自自身或环境因素。
三、分型
Ⅰ型（轻型）：仅有小脑扁桃体下疝，延髓并未下移。 Ⅱ型（中型）：小脑扁桃体和小脑下蚓部、延髓、脑桥和第Ⅳ脑室延长，末端下疝入椎管内。 Ⅲ型（重型）：在Ⅱ型的基础上，伴有脑积水和脊膜小脑膨出。 Ⅰ型多见，多见于成年人。常伴发其它颅颈部畸形和脊髓空洞症。 Ⅱ型、Ⅲ型多见于婴、幼儿，常伴发脊柱裂、脊膜脊髓膨出、脑积水。
2、手足徐动型脑性瘫痪：多由于核黄疸或
新生儿窒息引起，主要侵犯基底神经节。表现为：舞蹈或手足徐动，运动障碍，锥体束和锥体外束损害症。

神经系统疾病常见症状

持续植物状态指颅脑外伤后植物状态持续12月以上其他原因持续在3个月以上
第三章神经系统疾病的常见症状
闭锁综合征
第一节意识障碍
• 脑桥基底部病变，双侧锥体束和皮质脑干束受累
• 运动传出通路完全受损（脑桥以下）
• 意识清醒、可瞬目，眼球上下活动，但不能左右运动
意志缺乏症
• 患者清醒，运动感觉功能存在，记忆功能正常 • 缺乏始动性而不语少动 • 对刺激无反应，呈无欲望、严重淡漠状态 • 可有额叶释放反射
命名、阅读和书写有不同程度损害
认知障碍－2.失语
第三章神经系统疾病的常见症状
经皮质性失语综合征
病变位于分水岭区共同特点：复述相对保留（与其他语言功能障碍不成比例）
经皮质运动性失语经皮质感觉性失语经皮层混合性失语
病变位于优势侧Broca区附近，损害语言运动区之间的纤维联系
患者能理解他人的语言，但自己只能讲简单的词或短语，呈非流利性失语复述功能完整保留
轻度认知障碍与痴呆
失用失认
记忆障碍
失语
视空间障碍
执行功能障碍
计算力障碍
第三章神经系统疾病的常见症状
教学基本要求
一、掌握失语的概念、临床分类及临床常见失语症(如 Broca失语、Wernicke失语、完全性失语和命名性失语等) 的临床特点;
二、熟悉记忆障碍的类型及临床表现；
三、了解视空间障碍、执行功能障碍、计算力障碍、失用、失认、轻度认知障碍和痴呆的概念及临床表现。
逆行性遗忘回忆不起疾病发生之前某一阶段的事件过去的信息与时间梯度相关的丢失常见脑震荡后遗症、缺氧、中毒、癫痫发作后
遗忘是对识记过的材料不能再认与回忆或者表现为错误的再认或回忆

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一、颅底凹陷症(Basilar Invagination)
概述
是临床常见的颅颈区畸形主要病变是以枕骨大孔区为主的颅底骨组
织陷入颅腔，枢椎齿状突上移并进入枕骨大孔，使枕骨大孔狭窄，后颅窝变小，导致脑桥、延髓、小脑、颈髓和神经根受压、牵拉出现的相应症状，也可出现椎动脉供血不足的表现
第十九章神经系统发育异常性疾病
第十九章神经系统发育异常性疾病
一、颅底凹陷症(Basilar Invagination)
临床表现
多在成年后起病，缓慢进展，可因头部突然用力而诱发临床症状或使原有症状加重。常伴有短颈、蹼颈、后发际低、后颈疼痛、头颈部活动不灵、强迫头位以及身材短小等特殊外貌
第十九章神经系统发育异常性疾病
一、颅底凹陷症(Basilar Invagination)
第十九章神经系统发育异常性疾病
一、颅底凹陷症(Basilar Invagination)
临床表现
枕骨大孔区综合征的症状体征 ⑤椎-基底动脉供血不足
发作性眩晕、恶心、呕吐、心悸、出汗等
⑥颅内压增高症状
早期一般无高颅压，晚期因脑脊液循环障碍而出现头痛、呕吐和视乳头水肿等高颅内压症状，可合并小脑扁桃体下脑疝及脊髓空洞症等
第十九章神经系统发育异常性疾病
第十九章神经系统发育异常性疾病
概述
本组疾病的病因及发病机制尚不完全清楚
病因通常可分为4组：
①单基因突变，约占活婴的2.25% ②染色体异常 ③单纯外源性因素：如病毒或其他感染性因素、放射线或中毒等 ④病因未明：约占总数的60%
第十九章神经系统发育异常性疾病
第十九章神经系统发育异常性疾病
概述
妊娠期常见的致畸因素：
①感染 ②药物 ③辐射 ④躯体疾病 ⑤其他社会心理因素
第十九章神经系统发育异常性疾病
第十九章神经系统发育异常性疾病
概述
表 19-1 神经系统发育性疾病的主要分类
1．与颅骨脊柱畸形相关的神经疾病（1）神经管闭合缺陷：颅骨裂、脊柱裂及相关畸形，可分为隐性和显性两（2）颅骨、脊柱畸形：如狭颅症、小头畸形、枕骨大孔区畸形（扁平颅底、颅底凹陷症等）、寰枢椎脱位、寰椎枕化、颈椎融合、小脑扁桃体下疝及先天性颅骨缺损等（3）脑室系统发育畸形：如中脑导水管闭塞、第Ⅳ脑室正中孔及外侧孔闭锁等导致的先天性脑积水，常合并脑发育障碍 2．神经组织发育缺陷（1）脑皮质发育不良：如脑回增宽、脑回狭小、脑叶萎缩性硬化及神经细胞异位等（2）先天性脑穿通畸形（congenital porencephalia）：局部脑皮质发育缺陷，脑室向表面开放呈漏斗状，可双侧对称发生（3）胼胝体发育不良：胼胝体部分或完全缺如，常伴有其他畸形，如脑积水、小头畸形及颅内先天性脂肪瘤等（4）全脑畸形：如脑发育不良（无脑畸形）、先天性脑缺失性脑积水、巨脑畸形、左右半球分裂不全或仅有一个脑室等 3．脑性瘫痪 4．神经外胚层发育不全也称斑痣性错构瘤病（phakomatosis），临床上称神经皮肤综合征，如结节性硬化症、多发性神经纤维瘤病、脑面血管瘤病、共济失调-毛细血管扩张症和视网膜小脑血管瘤病等
临床表现
枕骨大孔区综合征的症状体征 ①颈神经根症状
枕颈部疼痛、活动受限或强直。一侧或双侧上肢麻木、肌无力、肌萎缩和腱反射减低或消失等。
②后组脑神经损害
吞咽困难、饮水呛咳、声音嘶哑、构音障碍、舌肌萎缩、咽反射减弱等延髓麻痹症状，以及面部感觉减退、听力下降、角膜反射减弱等。
第十九章神经系统发育异常性疾病
一、颅底凹陷症(Basilar Invagination)
临床表现
枕骨大孔区综合征的症状体征
③上位颈髓及延髓损害
四肢轻瘫、锥体束征及不同程度的感觉障碍以及吞咽及呼吸困难等。伴有延髓、脊髓空洞症者表现为分离性感觉障碍
④小脑损害
以眼震为常见，晚期可出现小脑性共济失调，表现为步态不稳、说话不清等
旁腺功能亢进等疾病
第十九章神经系统发育异常性疾病
一、颅底凹陷症(Basilar Invagination)
病因及发病机制
本病主要是由于枕骨大孔狭窄、颅后窝变小，导致延髓、小脑、高位颈髓、后组脑神经和颈神经根受压迫或刺激，并影响椎动脉供血和脑脊液循环，从而出现各种神经症状和体征。晚期常出现脑脊液循环障碍，梗阻性脑积水和颅内压增高
第十九章神经系统发育异常性疾病
第一节颅颈区畸形
第十九章神经系统发育异常性疾病
第一节颅颈区畸形
概述
颅颈区畸形是发生于颅底、枕骨大孔和上位颈椎区的畸形，可伴或不伴有神经系统的症状体征
多见
颅底凹陷症
扁平颅底
小脑扁桃体下疝畸形
颈椎异常
颈椎融合寰椎枕化寰枢椎脱位
第十九章神经系统发育异常性疾病
第十九章神经系统发育异常性疾病
一、颅底凹陷症(Basilar Invagination)
辅助检查
颅颈侧位、张口正位X线平片
测量枢椎齿状突的位置是确诊本病的重要依据腭枕线（chamberlain line）为自硬腭后缘至枕骨大孔后缘的连线（图19-1），齿状突高出此线 3mm以上即可确诊，高出0~3mm为可疑
一、颅底凹陷症(Basilar Invagination)
病因及发病机制
又称先天性颅底凹陷症，为先天发育异
原常所致，多合并其他畸形，如小脑扁桃体发下疝、扁平颅底、中脑导水管闭锁、脑积性水及寰枕融合等。
继又称获得性颅底凹陷症，较少见，常发继发于佝偻病、骨软化症、畸形性骨炎性（Paget病）、类风湿性关节炎及甲状
神经病学
第十九章神经系统发育异常性疾病
第十九章神经系统发育异常性疾病
第十九章神经系统发育异常性疾病
概述第一节颅颈区畸形
一、颅底凹陷症二、扁平颅底三、小脑扁桃体下疝畸形第二节脑性瘫痪
第三节先天性脑积水
第十九章神经系统发育异常性疾病
第十九章神经系统发育异常性疾病
概述
神经系统发育异常性疾病（developmental diseases of the nervous system）也称神经系统先天性疾病（congenital disease of the nervous system）：是指胎儿在胚胎发育期，由于多种致病因素引起的获得性神经系统发生或发育缺陷性疾病。