神经系统发育异常性疾病[可修改版ppt]
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第九章神经系统变性疾病【可编辑的PPT文档】
4. 原发性侧索硬化
首发症状为双下肢对称性僵硬、乏力，行走呈剪 刀步态，缓慢进展，逐渐累及双上肢
四肢肌张力呈痉挛性增高，腱反射亢进，病理反 射阳性，一般无肌萎缩和肌束颤动，感觉无障碍， 括约肌功能不受累
可出现假性球麻痹表现
第九章 神经系统变性疾病
第一节 运动神经元病
辅助检查
1.肌电图 有很大诊断价值，呈典型的神经源性损害
第九章 神经系统变性疾病
第一节 运动神经元病
病理
肉眼：脊髓萎缩变细 光镜：脊髓前角细胞、大脑皮质运动区锥体细胞
变性脱失；脑干运动神经核变性 泛素化包涵体：存在于患者的神经元细胞胞质内，
其主要成分为TDP-43 ，是ALS的特征性病理改 变
第九章 神经系统变性疾病
第一节 运动神经元病
病理
小鱼际 肌萎缩
第九章 神经系统变性疾病
第一节 运动神经元病
临床表现
3. 进行性延髓麻痹
真性球麻痹：进行性发音不清、声音嘶哑、吞 咽困难、饮水呛咳，咽喉肌萎缩，咽反射消失
舌肌明显萎缩，并有肌纤维颤动 可有假性球麻痹：强哭强笑、下颌反射亢进
第九章 神经系统变性疾病
第一节 运动神经元病
临床表现
扩展至躯干和颈部，最后累及面肌和咽喉舌肌
第九章 神经系统变性疾病
第一节 运动神经元病
临床表现 1. 肌萎缩侧索硬化（ ALS）
肌束颤动 双上肢肌萎缩，肌张 力不高，但腱反射亢进
双下肢痉挛性瘫痪， 肌张力高，腱反射亢 进，Babinski征阳性
无客观的感觉障碍， 但常有主观的感觉症状 括约肌功能正常 晚期可发生延髓麻痹 可伴有假性延髓麻痹 眼外肌一般不受影响
流行病学
首发症状为双下肢对称性僵硬、乏力，行走呈剪 刀步态，缓慢进展，逐渐累及双上肢
四肢肌张力呈痉挛性增高，腱反射亢进，病理反 射阳性，一般无肌萎缩和肌束颤动，感觉无障碍， 括约肌功能不受累
可出现假性球麻痹表现
第九章 神经系统变性疾病
第一节 运动神经元病
辅助检查
1.肌电图 有很大诊断价值，呈典型的神经源性损害
第九章 神经系统变性疾病
第一节 运动神经元病
病理
肉眼：脊髓萎缩变细 光镜：脊髓前角细胞、大脑皮质运动区锥体细胞
变性脱失；脑干运动神经核变性 泛素化包涵体：存在于患者的神经元细胞胞质内，
其主要成分为TDP-43 ，是ALS的特征性病理改 变
第九章 神经系统变性疾病
第一节 运动神经元病
病理
小鱼际 肌萎缩
第九章 神经系统变性疾病
第一节 运动神经元病
临床表现
3. 进行性延髓麻痹
真性球麻痹：进行性发音不清、声音嘶哑、吞 咽困难、饮水呛咳，咽喉肌萎缩，咽反射消失
舌肌明显萎缩，并有肌纤维颤动 可有假性球麻痹：强哭强笑、下颌反射亢进
第九章 神经系统变性疾病
第一节 运动神经元病
临床表现
扩展至躯干和颈部，最后累及面肌和咽喉舌肌
第九章 神经系统变性疾病
第一节 运动神经元病
临床表现 1. 肌萎缩侧索硬化（ ALS）
肌束颤动 双上肢肌萎缩，肌张 力不高，但腱反射亢进
双下肢痉挛性瘫痪， 肌张力高，腱反射亢 进，Babinski征阳性
无客观的感觉障碍， 但常有主观的感觉症状 括约肌功能正常 晚期可发生延髓麻痹 可伴有假性延髓麻痹 眼外肌一般不受影响
流行病学
神经系统变性疾病16681ppt课件
关。 3：长期和诸如杀虫剂之类的农业药品接触 4：太平洋的关岛上，ALS有高发病率。居民食用的苏铁类植
物的种子可能是引起ALS的一个原因。最近的证据显示，真 正的原因可能是食用一种蝙蝠。这种蝙蝠以苏铁类植物种子 为食，并且很可能使它们体内的毒素累积到有毒水平。当关 岛上的蝙蝠消耗量下降时，ALS的发病率也下降了。
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免疫因素：尽管MND患者血清曾检出多种抗 体和免疫复合物，如抗甲状腺原抗体、GM1 抗体和L-型钙通道蛋白抗体等，但尚无证据 表明这些抗体可选择性以运动神经元为靶细 胞。目前认为，MND不属于神经系统自身免 疫病。
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病毒感染：由于MND和急性脊髓灰质炎均侵 犯脊髓前角运动神经元，且少数脊髓灰质炎 患者后来发生MND，故有人推测MND与脊髓 灰质炎或脊髓灰质炎样病毒慢性感染有关。 但ALS患者CSF、血清及神经组织均未发现 病毒或相关抗原及抗体。
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韩国电影《我的爱在我身边》
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“身体慢慢地凝固，走向死亡， 这样的我，
你也可以在身边吗？”
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思考
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阿尔茨海默病
（Alzheimer’s Disease AD）
罗纳德.里根在1994年 的11月5日宣布他被诊 断为阿尔茨海默病： “我最近被告知我是 美国将患阿尔茨海默 病的人中的一员。目 前，我感觉良好。我 打算在上帝赐予我的 有生之年，一如既往 地做我的事情。我还 将和我的爱妻南希和 全家一起在生命的旅 途上行进。我打算多 享受些野外生活的乐 趣并与我的朋友和支 持者们保持联系！”
有人有人推测与pron、 HIV感染有关
物的种子可能是引起ALS的一个原因。最近的证据显示，真 正的原因可能是食用一种蝙蝠。这种蝙蝠以苏铁类植物种子 为食，并且很可能使它们体内的毒素累积到有毒水平。当关 岛上的蝙蝠消耗量下降时，ALS的发病率也下降了。
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免疫因素：尽管MND患者血清曾检出多种抗 体和免疫复合物，如抗甲状腺原抗体、GM1 抗体和L-型钙通道蛋白抗体等，但尚无证据 表明这些抗体可选择性以运动神经元为靶细 胞。目前认为，MND不属于神经系统自身免 疫病。
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病毒感染：由于MND和急性脊髓灰质炎均侵 犯脊髓前角运动神经元，且少数脊髓灰质炎 患者后来发生MND，故有人推测MND与脊髓 灰质炎或脊髓灰质炎样病毒慢性感染有关。 但ALS患者CSF、血清及神经组织均未发现 病毒或相关抗原及抗体。
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韩国电影《我的爱在我身边》
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“身体慢慢地凝固，走向死亡， 这样的我，
你也可以在身边吗？”
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思考
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阿尔茨海默病
（Alzheimer’s Disease AD）
罗纳德.里根在1994年 的11月5日宣布他被诊 断为阿尔茨海默病： “我最近被告知我是 美国将患阿尔茨海默 病的人中的一员。目 前，我感觉良好。我 打算在上帝赐予我的 有生之年，一如既往 地做我的事情。我还 将和我的爱妻南希和 全家一起在生命的旅 途上行进。我打算多 享受些野外生活的乐 趣并与我的朋友和支 持者们保持联系！”
有人有人推测与pron、 HIV感染有关
神经系统疾病分析诊断PPT课件
概 论 (2)
• 中脑：Ⅲ、Ⅳ • 桥脑：Ⅴ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅷ • 延髓：Ⅸ、Ⅹ、Ⅺ、Ⅻ
视神经（2）
• 两侧视网膜鼻侧半的纤维进行交叉，而
来自两颞侧半的纤维不交叉，然后组成 视束。
• 瞳孔对光反射纤维经视神经、视束、上
丘臂、中脑上丘。在外侧膝状体前就分 出至脑干的四迭体上丘。
• 黄斑部视觉受双侧支配（黄斑回避）
神经系统疾病的症状
• 缺损症状：如感觉丧失、肌肉瘫痪、
视力缺损、记忆丧失等。 • 释放症状：如锥体束损害后瘫痪时 肢体的肌张力增高、腱反射亢进和 巴彬斯基征阳性；基底节病变所产 生的手足徐动症等。
神经系统疾病的症状
• 刺激症状：如癫痫、灼性神经痛等。 • 断联休克症状：指中枢神经系统局
部发生急性严重损害时，引起在功 能上与受损部位有密切联系的远隔 部位神经功能短时丧失。如脑休克、 脊髓休克等。
定位诊断
• 中枢性：
–脑部：脑实质（皮质、脑干、小 脑），脑膜。 –脊髓：上界和下界，髓内或髓外， 硬膜内或硬膜外。
定位诊断
• 周围性：
–颅神经：核性、核上性、核间性、 核下性。 –周围神经：根性、丛性、神经干、 末梢性。 –肌肉：肌肉本身、神经肌肉接头
常见症状和表现
• 肌肉病变：肌无力、肌萎缩、肌痛、假
• 瞳孔改变：
瞳孔散大：①动眼神经麻痹；②脑钩回疝 瞳孔缩小： Horner 氏征（瞳孔缩小、睑裂
Ⅴ 三叉神经
1. 中枢性和周围性感觉障碍
–周围性：眼支、上颌支、下颌支
–中枢性：洋葱皮样，中心部位为脑干 的上端，周边部位为脑干的下端。 2.角膜反射：
三叉神经传入、面神经传出，三叉神经 受损角膜反射减弱或消失.
感觉障碍的定位诊断（1）
神经系统发育异常性疾病护理课件
全面康复
在疾病早期，患者病情较轻时开始康复治疗，有利于提高康复效果。
早期康复
康复治疗应持续进行，并根据患者病情变化及时调整治疗方案。
持续康复
鼓励家庭成员参与康复治疗过程，提高康复治疗效果。
家庭参与
通过运动疗法、按摩、电刺激等手段，改善患者的肌肉力量、关节活动度和平衡能力。
物理治疗
作业治疗
言语治疗
心理治疗
环境因素
孕期感染、药物使用、辐射暴露、化学物质接触等环境因素也可能导致胎儿神经系统发育异常。
母体因素
母体孕期营养不足、慢性疾病、心理压力等也可能影响胎儿神经系统的正常发育。
临床表现
神经系统发育异常性疾病的临床表现多样，常见的症状包括智力障碍、运动障碍、语言障碍、癫痫发作等。
诊断方法
神经系统发育异常性疾病的诊断需要结合临床病史、体格检查和相关辅助检查，如神经影像学检查、遗传学检测等。根据不同的疾病特点和临床需求，选择合适的诊断方法对于准确诊断和制定治疗方案至关重要。
对于已经存在的慢性疾病或代谢性疾病，应积极进行治疗和控制，以降低神经系统发育异常的风险。
定期进行体检
避免有害物质
积极治疗原发病
开展健康教育：通过开展健康教育活动，提高公众对神经系统发育异常性疾病的认识和预防意识。教育内容包括疾病的基本知识、预防措施、早期发现和干预的重要性等。
神经系统发育异常性疾病的药物治疗与护理
通过实验室检查和影像学检查等手段，评估药物治疗对生理指标的影响。
定期进行药物安全性评估，监测不良反应的发生。
根据治疗效果和安全性评估结果，及时调整治疗方案，确保最佳的治疗效果。
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02
03
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神经系统发育异常性疾病的康复治疗与护理
在疾病早期，患者病情较轻时开始康复治疗，有利于提高康复效果。
早期康复
康复治疗应持续进行，并根据患者病情变化及时调整治疗方案。
持续康复
鼓励家庭成员参与康复治疗过程，提高康复治疗效果。
家庭参与
通过运动疗法、按摩、电刺激等手段，改善患者的肌肉力量、关节活动度和平衡能力。
物理治疗
作业治疗
言语治疗
心理治疗
环境因素
孕期感染、药物使用、辐射暴露、化学物质接触等环境因素也可能导致胎儿神经系统发育异常。
母体因素
母体孕期营养不足、慢性疾病、心理压力等也可能影响胎儿神经系统的正常发育。
临床表现
神经系统发育异常性疾病的临床表现多样，常见的症状包括智力障碍、运动障碍、语言障碍、癫痫发作等。
诊断方法
神经系统发育异常性疾病的诊断需要结合临床病史、体格检查和相关辅助检查，如神经影像学检查、遗传学检测等。根据不同的疾病特点和临床需求，选择合适的诊断方法对于准确诊断和制定治疗方案至关重要。
对于已经存在的慢性疾病或代谢性疾病，应积极进行治疗和控制，以降低神经系统发育异常的风险。
定期进行体检
避免有害物质
积极治疗原发病
开展健康教育：通过开展健康教育活动，提高公众对神经系统发育异常性疾病的认识和预防意识。教育内容包括疾病的基本知识、预防措施、早期发现和干预的重要性等。
神经系统发育异常性疾病的药物治疗与护理
通过实验室检查和影像学检查等手段，评估药物治疗对生理指标的影响。
定期进行药物安全性评估，监测不良反应的发生。
根据治疗效果和安全性评估结果，及时调整治疗方案，确保最佳的治疗效果。
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神经系统发育异常性疾病的康复治疗与护理
神经系统变性疾病—多系统萎缩(精品PPT)
• 5年前曾行腰椎间盘突出手术。否认毒物接触史。 余既往史、个人史、家族史无特殊。
• 入院查体：血压：卧位：150/90mmHg,坐位 80/50mmHg。面具脸，面部表情缺乏。神清，高 级神经活动未见异常;声嘶，饮水呛咳，吞咽困难， 余颅神经检查无异常;四肢肌张力强直样增高，左侧 肢体肌力IV级，右侧V-级，共济运动未见异常，无 不自主运动，慌张步态，动作迟缓，起动困难；感 觉系统未见异常；四肢腱反射亢进，双侧巴氏征阳 性，左侧Hoffman征阳性，双侧掌颌反射阳性。右 侧Horner征阳性，
体位性低血压
多进盐食 氟氢可的松0.1~1mg/d 米多君(midodrine)2.5mg, 2次/d, p.o(外周交感神经1受体激动剂) 穿齐腰弹力内裤 睡眠取头高位
病例讨论
• 男性，48岁，进行性四肢僵硬伴声嘶、饮水呛咳、头晕3年， 尿便障碍1年。
• 患者1年前开始出现四肢僵硬，活动不灵活，动作迟缓，动 作开始困难，走平路和上楼均困难，生活尚可自理，在当地 医院就诊，考虑“帕金森病”，曾口服“美多巴”治疗效果 欠佳。并逐渐出现声音嘶哑、吞咽缓慢、饮水呛咳；常头晕， 无天旋地转感，多站立后出现，无伴耳鸣、听力下降，无恶 心、呕吐。 1年前开始出现小便困难，尿频，每日十余次， 有时出现尿失禁，无尿痛；常便秘，无腹泻、腹痛。无行走 不稳、易跌倒，无黑蒙、视物重影、视力下降，无头痛等不 适，胃纳、睡眠可，体重无明显下降。
辅助检查
实验室检查:无特异性 肛门括约肌EMG呈神经源性改变
辅助检查
影像学检查
CT
双侧壳核低密度灶
壳核\苍白球T2低信号 MRI显示 早期病例可与Parkinson病区别
PET显示
壳核&尾状核 氟[18F]多巴摄取↓ 11C-诺米芬新摄取↓
[基础医学]神经系统发育异常性疾病新
![[基础医学]神经系统发育异常性疾病新](https://img.taocdn.com/s3/m/db774112767f5acfa1c7cdbb.png)
小脑扁桃体下疝畸形
（Arnold-Chiari malformation）
一、概念：又称阿－希畸形，是因后颅凹 中线脑结构在胚胎期中的发育异常，小脑 扁桃体延长，或和延髓下部经枕骨大孔， 突入颈椎管的一种先天性发育异常。
二、发病机制：
两种说法
1、合并脊柱裂的患儿：脊髓圆锥固定在脊柱 裂的椎管处，牵拉下移。 2、胚胎期后颅凹脑组织过度生长延伸。
（1） 神经管闭合缺陷：颅骨裂、脊柱裂（显性和 隐性） （2）颅骨和脊柱畸形：狭颅症、小头畸形、枕大 孔区畸形、环枢椎脱位、环椎枕化、颈椎融合、小 脑延髓下疝、先天性颅骨缺损。 （3）脑室发育畸形：中脑导水管闭锁、第四脑室 正中孔及外侧孔闭锁、先天性脑积水。
2、神经组织发育缺陷：
（1）头颅增大：脑积水、脑积水性无脑畸形、 巨脑畸形
神经系统发育异常性疾病
吉林大学第一医院神经内科 孙莉
第一节 概述
概念：神经系统发育异常性疾病也称神经系统
先天性疾病，是一组由于胚胎期特别是妊娠前 三个月神经系统处于发育旺盛期，胎儿受到母 体各种内外环境的各种致病因素的侵袭，造成 神经系统发育障碍、缺陷或迟滞，出生后导致 神经组织及其覆盖的被膜和颅骨的各种畸形。 其病因来自自身或环境因素。
三、分型
Ⅰ型（轻型）：仅有小脑扁桃体下疝，延髓并未下 移。 Ⅱ型（中型）：小脑扁桃体和小脑下蚓部、延髓、 脑桥和第Ⅳ脑室延长，末端下疝入椎管内。 Ⅲ型（重型）：在Ⅱ型的基础上，伴有脑积水和脊 膜小脑膨出。 Ⅰ型多见，多见于成年人。常伴发其它颅颈部畸形 和脊髓空洞症。 Ⅱ型、Ⅲ型多见于婴、幼儿，常伴发脊柱裂、脊膜 脊髓膨出、脑积水。
2、手足徐动型脑性瘫痪：多由于核黄疸或
新生儿窒息引起，主要侵犯基底神经节。表 现为：舞蹈或手足徐动，运动障碍，锥体束 和锥体外束损害症。
神经系统变性性疾病PPT课件
6
还有研究显示，有些突变的SOD1蛋白的生理功能增强，可以催化超氧 阴离子和一氧化氮形成过氧亚硝基，而后者可以进一步使络氨酸残基亚 硝基化。而神经丝的低分子量亚单位中富含络氨酸，因此以上反应可以 导致神经丝结构和功能的发生异常改变，进而引起对运动神经元的一系 列病理生理损害。
大量的临床观察和动物实验已经证实在ALS的发病过程中有氧化应
激损伤的参与，包括：蛋白质羰基含量增高、脂质过氧化、DNA氧化损
伤、NOS活性增强等。这些异常变化是由ALS患者体内抗氧化能力减弱
和活性氧中间产物生成增多两方面因素共同导致的。氧化应激损伤可以
在细胞内产生广泛的影响，包括DNA损伤、蛋白质和脂质的修饰等。而
运动神经元由于代谢水平较高、不饱和脂肪酸需要量较大、细胞内钙水
但是这些突变的SOD1的生理功能并未受到影响。所有这些研究表明，仅仅是消
除SOD1的生理功能并不足以导致ALS的发生。在动物和细胞水平的研究都发现，
突变的SOD1有聚集的倾向。而这些异常聚集的SOD1可以损害轴浆运输或者直
接影响运动神经元的存活。因此，现在一般认为突变的SOD1蛋白异常聚集导致
的获得性神经毒性作用在SOD1突变引起的ALS中可能具有重要作用。
2(excitatory amino acid transport 2，EAAT 2)的含量减少。但是EAAT 2
的减少是否可以通过增加兴奋性神经递质的含量导致运动神经元损害还
未得到证实。另有研究显示，谷氨酸可以通过增加细胞内钙离子浓度引
起神经元的损伤。已经有多项实验证实，减少细胞内钙离子水平对运动
外，线粒体功能障碍还可以引起细胞内钙离子浓度升高，并
引起细胞色素C的释放，进而介导程序性细胞死亡的启动。
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2. 神经组织发育缺陷 ①头颅增大: 如脑积水、脑积水性无脑畸形、巨脑畸形 ②脑皮质发育不全: 脑回增宽、脑回狭小、脑叶萎缩性硬化和神经细胞异位 ③先天性脑穿通畸形(congenital porencephalia): 由于局部脑皮质发育缺陷, 脑室向表面开放如漏斗状, 可双侧对称发生 ④无脑畸形: 大脑完全缺如, 颅盖和头皮缺失, 生后不久即死亡 ⑤胼胝体发育不全: 胼胝体完全&部分缺失, 常伴脑积水、小头畸形和颅内 先天性脂肪瘤等, 临床可无症状或表现癫癎和智能低下
3．脑性瘫痪：表现先天性运动功能异常 4．神经外胚层发育不全(神经皮肤综合征)：见第十八章第六节
第二节 颅颈区畸形
概念
颅颈区畸形
颅底\枕骨大孔&上位颈椎区畸形, 伴或不伴神经系统损害
概念
颅颈区畸形包括: 颅底凹陷症 扁平颅底 小脑扁桃体下疝畸形 颈椎分节不全(颈椎融合) 寰椎枕化(寰枕融合)&寰枢椎脱位
&舌肌萎缩等 ② 延髓&上位颈髓损害: 四肢轻瘫\病理征&感觉
障碍, 可见吞咽&呼吸困难 ③ 小脑损害: 常见眼震\小脑性共济失调等 ④ 颈神经根受累: 枕部疼痛&颈强, 一侧&双侧上肢
麻木\无力&肌萎缩, 腱反射减弱等 ⑤ 椎动脉供血不足: 体位性头晕\眩晕\呕吐等
一、颅底凹陷症(Basilar invagination)
病因&发病机制
1. 病因
③辐射: 妊娠前4个月母亲下腹&骨盆部放疗&强g 射线辐射可引起小头畸形, 小脑、眼球发育畸形
④孕妇患糖尿病\严重贫血\CO中毒等可致胎儿神经 系统发育畸形, 异位胎盘可导致胎儿营养障碍, 羊 水过多使子宫内压力过高, 引起胎儿窘迫&缺氧, 妊娠期抑郁\焦虑\恐惧\紧张&酗酒\吸烟均影响胎 儿发育
临床表现
3. 颅颈侧位\张口正位X线平片, 测量枢椎齿状突 位置是确诊本病的重要依据 腭枕(chamberlain)线: 颅骨侧位腭后缘到枕大孔 后上缘连线, 正常枢椎齿状突低于此线, 超过此 线3mm可确诊
MRI检查可发现合并Arnold-Chiari畸形\中脑导 水管狭窄&脊髓空洞症等
一、颅底凹陷症(Basilar invagination) 辅助检查
与遗传性疾病区别: 病因多为自身&环境性因素, 后者由遗传基因决定
病因&发病机制
1. 病因
①感染: 母体病毒(风疹病毒)\细菌\螺旋体\原虫等 病原体透过胎盘侵犯胎儿, 引起胚胎先天性感染 &畸形, 如先天性心脏病\脑发育异常\脑积水\白 内障&先天性耳聋等
②药物: 雄性激素\肾上腺皮质激素\苯二氮卓类&氮 芥等可使胎儿致畸, 抗甲状腺药或碘剂可引起甲 状腺功能不足, 影响脑发育导致呆小症
神经系统发育异常 性疾病
第一节 概述
概念
神经系统发育异常性疾病 Developmental diseases of the nervous system
& 神经系统先天性疾病
概念
➢ 子宫内脑&神经系统发育障碍, 部分神经元产生 \移行&组织异常 – 导致出生后颅骨\神经组织及覆盖被膜畸形和 精神发育迟滞, 主要为遗传性, 部分为环境因 素影响
腭枕(chamberlain)线
颅底凹陷症--高度大于3mm
辅助检查
寰枕融合
一、颅底凹陷症(Basilar invagination)
治疗
手术是本病唯一的疗法 解除畸形对延髓\小脑&上位颈髓压迫 重建CSF循环通路, 加固不稳定枕骨脊椎关节 适应证 ➢ 症状严重 ➢ X线平片& MRI显示明显畸形 ➢ 症状轻微患者即使影像学发现畸形也不宜手术
二、扁平颅底(Platybasia)
二、扁平颅底(Platybasia)
临床表现பைடு நூலகம்
颅颈区较常见的先天性骨畸形 单独存在一般无症状 常合并颅底凹陷症
二、扁平颅底(Platybasia)
临床诊断
根据颅骨侧位片测量颅底角(蝶鞍与斜坡形成 的角度)
侧位片由鼻根至蝶鞍中心连线 与蝶鞍中心向枕大孔前缘连线形成的夹角
前三种多见
一、颅底凹陷症(Basilar invagination)
一、颅底凹陷症(Basilar invagination)
概念
临床常见以枕骨大孔为中心的颅底骨\寰椎&枢椎 骨质发育畸形
寰椎向颅腔内陷入, 枢椎齿状突高出正常水平进 入枕骨大孔, 使枕骨大孔狭窄, 后颅窝变小
可见压迫延髓\小脑&牵拉神经根症状 椎动脉受压导致供血不足
成人正常值为109°~145°, 平均132° 本病患者颅中窝\颅前窝底部&颅底斜坡部均向
颅内凹陷, 使颅底角>145°, 有诊断意义
二、扁平颅底(Platybasia)
临床表现
1. 成年后起病, 缓慢进展 常有后枕\颈项部疼痛 颈部运动受限或不灵, 感觉迟钝 头颈可向一侧偏斜, 短颈, 后发际低
一、颅底凹陷症(Basilar invagination)
临床表现
2. 神经系统症状因畸形结构&程度而异, 例如: ① 后组脑神经损害: 声音嘶哑\吞咽困难\构音障碍
神经系统发育性疾病的分类
1. 与颅骨及脊柱畸形有关 ①神经管闭合缺陷: 如颅骨裂、显性或隐性脊柱裂 ②颅骨和脊柱畸形: 如狭颅症、小头畸形、枕大孔区畸形、寰枢椎脱位、寰 椎枕化、颈椎融合、小脑扁桃体下疝和先天性颅骨缺损等
③脑室发育畸形：如中脑导水管闭锁、第四脑室正中孔及外侧孔闭锁, CSF 循环障碍导致先天性脑积水
一、颅底凹陷症(Basilar invagination)
本病分为两类
①原发性 先天性发育异常常合并扁平颅底\中脑导水管 闭锁\小脑扁桃体下疝畸形\脑积水\延髓&脊髓 空洞症等
②继发性 继发于畸形性骨炎\骨软化症\佝偻病\成骨不全 &类风湿性关节炎等
一、颅底凹陷症(Basilar invagination)
➢ 胎儿分娩时产伤\窒息 – 头部遭受过度挤压&较长时间缺氧, 导致脑组 织损伤&发育异常, 脑的结构及功能不良
病因&发病机制
本组疾病多达上百种, 病因&发病机制不完全 清楚
胚胎期特别是妊娠前3个月神经系统处于发育 旺盛期, 胎儿易受到母体内外环境各种致病因 素侵袭导致发病
症状见于出生时或出生后,在神经系统发育过 程中逐渐出现
3．脑性瘫痪：表现先天性运动功能异常 4．神经外胚层发育不全(神经皮肤综合征)：见第十八章第六节
第二节 颅颈区畸形
概念
颅颈区畸形
颅底\枕骨大孔&上位颈椎区畸形, 伴或不伴神经系统损害
概念
颅颈区畸形包括: 颅底凹陷症 扁平颅底 小脑扁桃体下疝畸形 颈椎分节不全(颈椎融合) 寰椎枕化(寰枕融合)&寰枢椎脱位
&舌肌萎缩等 ② 延髓&上位颈髓损害: 四肢轻瘫\病理征&感觉
障碍, 可见吞咽&呼吸困难 ③ 小脑损害: 常见眼震\小脑性共济失调等 ④ 颈神经根受累: 枕部疼痛&颈强, 一侧&双侧上肢
麻木\无力&肌萎缩, 腱反射减弱等 ⑤ 椎动脉供血不足: 体位性头晕\眩晕\呕吐等
一、颅底凹陷症(Basilar invagination)
病因&发病机制
1. 病因
③辐射: 妊娠前4个月母亲下腹&骨盆部放疗&强g 射线辐射可引起小头畸形, 小脑、眼球发育畸形
④孕妇患糖尿病\严重贫血\CO中毒等可致胎儿神经 系统发育畸形, 异位胎盘可导致胎儿营养障碍, 羊 水过多使子宫内压力过高, 引起胎儿窘迫&缺氧, 妊娠期抑郁\焦虑\恐惧\紧张&酗酒\吸烟均影响胎 儿发育
临床表现
3. 颅颈侧位\张口正位X线平片, 测量枢椎齿状突 位置是确诊本病的重要依据 腭枕(chamberlain)线: 颅骨侧位腭后缘到枕大孔 后上缘连线, 正常枢椎齿状突低于此线, 超过此 线3mm可确诊
MRI检查可发现合并Arnold-Chiari畸形\中脑导 水管狭窄&脊髓空洞症等
一、颅底凹陷症(Basilar invagination) 辅助检查
与遗传性疾病区别: 病因多为自身&环境性因素, 后者由遗传基因决定
病因&发病机制
1. 病因
①感染: 母体病毒(风疹病毒)\细菌\螺旋体\原虫等 病原体透过胎盘侵犯胎儿, 引起胚胎先天性感染 &畸形, 如先天性心脏病\脑发育异常\脑积水\白 内障&先天性耳聋等
②药物: 雄性激素\肾上腺皮质激素\苯二氮卓类&氮 芥等可使胎儿致畸, 抗甲状腺药或碘剂可引起甲 状腺功能不足, 影响脑发育导致呆小症
神经系统发育异常 性疾病
第一节 概述
概念
神经系统发育异常性疾病 Developmental diseases of the nervous system
& 神经系统先天性疾病
概念
➢ 子宫内脑&神经系统发育障碍, 部分神经元产生 \移行&组织异常 – 导致出生后颅骨\神经组织及覆盖被膜畸形和 精神发育迟滞, 主要为遗传性, 部分为环境因 素影响
腭枕(chamberlain)线
颅底凹陷症--高度大于3mm
辅助检查
寰枕融合
一、颅底凹陷症(Basilar invagination)
治疗
手术是本病唯一的疗法 解除畸形对延髓\小脑&上位颈髓压迫 重建CSF循环通路, 加固不稳定枕骨脊椎关节 适应证 ➢ 症状严重 ➢ X线平片& MRI显示明显畸形 ➢ 症状轻微患者即使影像学发现畸形也不宜手术
二、扁平颅底(Platybasia)
二、扁平颅底(Platybasia)
临床表现பைடு நூலகம்
颅颈区较常见的先天性骨畸形 单独存在一般无症状 常合并颅底凹陷症
二、扁平颅底(Platybasia)
临床诊断
根据颅骨侧位片测量颅底角(蝶鞍与斜坡形成 的角度)
侧位片由鼻根至蝶鞍中心连线 与蝶鞍中心向枕大孔前缘连线形成的夹角
前三种多见
一、颅底凹陷症(Basilar invagination)
一、颅底凹陷症(Basilar invagination)
概念
临床常见以枕骨大孔为中心的颅底骨\寰椎&枢椎 骨质发育畸形
寰椎向颅腔内陷入, 枢椎齿状突高出正常水平进 入枕骨大孔, 使枕骨大孔狭窄, 后颅窝变小
可见压迫延髓\小脑&牵拉神经根症状 椎动脉受压导致供血不足
成人正常值为109°~145°, 平均132° 本病患者颅中窝\颅前窝底部&颅底斜坡部均向
颅内凹陷, 使颅底角>145°, 有诊断意义
二、扁平颅底(Platybasia)
临床表现
1. 成年后起病, 缓慢进展 常有后枕\颈项部疼痛 颈部运动受限或不灵, 感觉迟钝 头颈可向一侧偏斜, 短颈, 后发际低
一、颅底凹陷症(Basilar invagination)
临床表现
2. 神经系统症状因畸形结构&程度而异, 例如: ① 后组脑神经损害: 声音嘶哑\吞咽困难\构音障碍
神经系统发育性疾病的分类
1. 与颅骨及脊柱畸形有关 ①神经管闭合缺陷: 如颅骨裂、显性或隐性脊柱裂 ②颅骨和脊柱畸形: 如狭颅症、小头畸形、枕大孔区畸形、寰枢椎脱位、寰 椎枕化、颈椎融合、小脑扁桃体下疝和先天性颅骨缺损等
③脑室发育畸形：如中脑导水管闭锁、第四脑室正中孔及外侧孔闭锁, CSF 循环障碍导致先天性脑积水
一、颅底凹陷症(Basilar invagination)
本病分为两类
①原发性 先天性发育异常常合并扁平颅底\中脑导水管 闭锁\小脑扁桃体下疝畸形\脑积水\延髓&脊髓 空洞症等
②继发性 继发于畸形性骨炎\骨软化症\佝偻病\成骨不全 &类风湿性关节炎等
一、颅底凹陷症(Basilar invagination)
➢ 胎儿分娩时产伤\窒息 – 头部遭受过度挤压&较长时间缺氧, 导致脑组 织损伤&发育异常, 脑的结构及功能不良
病因&发病机制
本组疾病多达上百种, 病因&发病机制不完全 清楚
胚胎期特别是妊娠前3个月神经系统处于发育 旺盛期, 胎儿易受到母体内外环境各种致病因 素侵袭导致发病
症状见于出生时或出生后,在神经系统发育过 程中逐渐出现