常见先天性疾病之欧阳光明创编

先天性疾病

欧阳光明（2021.03.07）

先天先天性疾病往往被人们误认为是遗传病，虽然先天性疾病与遗传的关系十分密切，但不能认为完全是一类病。先天性疾病是指个体在未出生之前或生下来时即存在的疾病。其中大多数表现为身体外部形态及内脏器官发育不正常，常与遗传有关，可以是遗传病，如：脑积水、无脑儿、脊柱裂、先天性无肛门等。但先天性疾病还包括由母体环境因素所导致的胎儿疾病，如：怀孕头三个月由于母亲感染风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体或接触致畸物质而引起的胎儿先天性心脏病、先天性白内障等各种先天畸形或出生缺陷。该类疾病虽然是先天的，但是是由于环境因素所造成的，这类疾病不会传给后代，所以不是遗传病。先天性疾病涉及环境因素和遗传因素，而遗传病仅涉及遗传因素，两者相关又有区别：先天性疾病有先天性和终生性的特点，遗传病通常具有先天性、终生性、家族性的特点。

以下是常见的理论上已明确的先天性疾病，供参考

一、循环系统

1、心室间隔缺损：分隔左右心室的心室间隔，在出生后

仍残留一孔道。是最为常见的先天性心脏病。

2、心房间隔缺损：分隔左右心房的心房间隔，在出生后

仍残留一孔道。是种常见的先天性心脏病，女性多见。

3、法乐四联症：是常见的先天性心脏血管畸形，在紫绀

型先天性心脏病中居首位。

4、动脉导管未闭：胎儿出生后，连接肺动脉和主动脉的

动脉导管无法关闭。是一种较常见的先天性心血管畸形。女性发病率高于男性。

5、主-肺动脉隔缺损：又称主-肺动脉窗。典型的主-肺动

脉隔缺损，解剖上恰位于主动脉瓣上方，形成主动脉根部与总肺动脉相通。是一种较少见的大血管畸形。6、主动脉缩窄：是一种较多见的先天性主动脉畸形，其

主要危害是产生阻塞近段高血压，及阻塞远段供血不足。

7、先天性主动脉弓畸形：先天性主动脉弓及其分支发育

异常构成的血循环可以压迫食管和气管产生临床症状。

8、三房心：左心房被异常纤维肌性隔膜或间隔分成两部

分。是种少见的先天性血管畸形。

9、房室管畸形：曾被称为心内膜垫缺损，房室共道，或

又称房室隔缺损。是第1隔与心内膜垫发育不全形成的一系列先天性心脏畸形。

10、单心室：是指由一个心室及其窦部和/或室间隔发育不

全或缺如而形成的一种少见的复杂先天性心脏畸形。11、右心室流出道梗阻：常见的疾病有：A:肺动脉瓣狭

窄；B：右心室漏斗部狭窄；C：右心室腔内异常肌束，包括双腔右心室；D：肺动脉主干或分支狭窄；

E：肺动脉闭锁。

12、肺静脉异位引流：包括完全性静脉引流和部分性静脉

异位引流。

13、心室双出口：有右心室双出口和左心室双出口两类，

是种比较复杂的先天性血管畸形。

14、完全大动脉转位：肺动脉及主动脉血管相互移位，大

动脉与心室之间的连结关系颠倒，即主动脉出自右心室，肺动脉出自左心室。又称完全性大血管错位。15、永存动脉干：又名共同动脉干，是指左、右心室均向

一根共同的动脉干射血，动脉干的半月瓣骑跨于高位室间隔缺损之上。

16、心脏异位：是指心脏的位置部分或完全不在胸腔内，

是种罕见而严重的先天性心血管畸形。

17、左心发育不良综合症：左半心明显发育不良，左心循

环在某处有闭锁或严重狭窄。是种少见而复杂的先天性心血管畸形。

18、先天性主动脉口狭窄：包括造成左心室梗塞死亡数种

心脏血管畸形，如：主动脉瓣膜部狭窄；主动脉瓣下狭窄；主动脉瓣上狭窄等。多见于男性病人。

19、主动脉瓣窦动脉瘤破裂：又叫Valsalva窦动脉瘤破裂，

是种少见的先天性心脏病。

20、三尖瓣下移畸形：本病以其三尖瓣瓣叶下移、右心室

收缩时瓣叶之间不能相互有效对合、产生瓣膜关闭不

全、导致心功能部全为其是指性特征，是种较少见的先

天性心脏畸形。

21、三尖瓣闭锁：其特征为三尖瓣或三尖瓣口缺失，右心

房不能通过右侧房室至右心室，常伴右房间隔缺损和右

心室发育不良。是种少见的先天性心脏畸形。

22、先天性二尖瓣畸形：包括先天性二尖瓣狭窄和关闭不

全及二尖瓣闭锁。是种少见的先天性心脏病。

23、冠状动脉先天性异常：包括冠状动脉行径或分布异

常；冠状动脉异位起源；冠状动脉终止部位异常；冠状

动脉动脉瘤；左光装动脉主干开口部膜性阻塞等。

24、动静脉瘘：有动静脉瘤样扩张、肺血管扩张、肺血管

瘤等名称。现统称为动静脉瘘。是肺动、静脉系统的先

天畸形。

25、先天性心包缺损

二、呼吸系统

1、先天性肺发育不全：可发生于一侧全肺或一侧的一

叶、多叶、一段或多段肺，左右皆可见。如支气管肺发

育不全合并肺血管异常，称为肺发育不全综合征，较少

见。肺发育不全常合并发生膈疝和先天性心脏病。

2、先天性支气管囊肿：是胚胎发育时期气管支气管树分

支异常的罕见畸形，分为纵隔囊肿、食管壁内囊肿和支

气管囊肿。

3、肺隔离症：为先天性发育异常，表现为一部分肺组织

与正常肺分离，单独发育并接受体循环血液供应。

4、先天性气管狭窄：狭窄段软骨环呈完全的环行而不是C

形，从而造成膜部的缺失。

5、先天性气管软化：小儿的气管异常发育，使气管壁结

构异常，造成气管硬度降低，在呼气时容易发生气管完

全塌陷，造成气管的阻塞。

6、气管发育不全；是种致命的气管畸形。

7、气管蹼：气管腔内的结缔组织隔膜，中央部分有个小

孔。

8、先天性气管食管瘘：常伴有食管闭锁以及多系统的畸

形。

9、先天性肺叶气肿：是种较少见的先天性肺囊性病，也

是临床上新生儿，婴幼儿发生呼吸窘迫的常见原因之

一。

10、单侧透明肺

三、泌尿生殖系统

1、一侧肾缺如：先天性独肾，肾影常呈代偿性增大，对

侧无肾影。

2、额外肾：可出现3个或4个肾，其上方肾发育差。

3、融合肾：以马蹄肾居多，肾实质的一极相互融合。

4、交叉肾或交叉肾伴融合：（1）两侧肾完全交叉；

（2）一肾交叉到对侧；（3）一肾交叉到对侧，并以对

侧肾呈“S“形融合。