先天性疾病综述

先天性疾病综述先天性疾病就是一出生就有的病。

母亲在怀孕期间接触环境有害因素，如农药、有机溶剂、重金属等化学品，或过量暴露在各种射线下，或服用某些药物，或染上某些病菌，甚至一些习惯爱好，如桑拿（蒸汽浴）和饮食癖好，都可能引起胎儿先天异常，但不属于遗传疾病。

定义如果家族中还有其他人得过同一种病，而且发病年龄相似，就说明可能是遗传病。

先天异常还可见于妇女孕前和孕早期体内缺乏叶酸，会导致脊柱裂和无脑儿的出生几率上升。

臀位分娩和怀孕年龄过大，常导致先天性髋关节脱位和智力低下。

有些很罕见的遗传病往往在父母双方的家族中都找不到任何发病者，那么这类疾病是怎样产生的呢？研究表明，我们体内的遗传物质包含十万对基因，每个人都或多或少带有几个不良基因。

这些不良基因平时隐藏不露，只有当夫妇两人的不良基因碰巧是同一个基因配成对时，孩子才会发病。

由于这种可能性很小，这类隐性遗传的疾病的发生率仅在几万分之一以下。

若近亲结婚，夫妻就很有可能拥有相同的不良基因，这些基因配成对的可能性就增加了数十倍，甚至成百倍。

因此，越是罕见的遗传病，近亲结婚所生患儿的比例就越大。

我国汉族虽然禁止同姓的堂兄妹结婚，但对异性的表兄妹的婚配却不加阻止。

其实从遗传学角度看，堂兄妹和表兄妹的近亲程度是一样的，婚配后子女都可能遭遇各种隐性遗传疾病。

有的家长说，我们夫妻虽然在同一地区，但既不同姓，又不是三代以内的近亲，完全符合婚姻法的规定，为什么还会生出有缺陷的孩子呢？这是因为我国以前是比较保守的社会，很多地区千百年来人口很少流动，通婚半径较小。

由于地理上的闭塞，或由于民族、宗教和风俗习惯的关系，我国农村常有娶妻不出乡，或几百年前是同一个老祖宗的事。

这样一来，一个局部地区的人群尽管不同姓，但体内有很大一部分基因是相同的，这部分基因的缺陷就容易重合，在他们孩子身上表现出来。

在我国，智力低下等遗传病发病率最高可达50％，都发生在地处偏远的少数民族人群中。

先天性疾病一旦出现会给家庭和社会带来严重负担，无论患儿夭折或苟活，都会让患儿和家庭痛苦不堪。

要避免它的出现，除了远离各种有害的物理、化学和生物有害因素外，还应主动在较远的无任何血缘关系的人群中寻找结婚对象。

对于那些发生了先天缺陷的家庭，首先应到有遗传专科的医院对患者进行准确诊断，配合医生检查和取样，以便及时治疗和进行优生咨询，一定不要盲目求医。

在查明病因和做好产前诊断准备之前，不要冒险生第二胎、第三胎。

不仅如此，还应在所有亲戚中检查是否携带与患儿相同的不良基因，避免悲剧再发生。

如果家里多次出现同一种先天性疾病，或因此造成的流产，建议夫妇不再盲目生育，可通过产前基因诊断或领养得到一个健康的孩子。

此外，许多先天代谢病是可以在胎儿期或一出生就得到控制和治疗的。

例如苯酮尿症、半乳糖血症等疾病，如果在婴儿出生后一个月内或妊娠期起就给予特殊配方饮食，并辅以药物如激素、维生素和特殊营养因子，许多患儿是可以得到控制而不发病的。

与遗传关系嗜酒嗜酒具有家族性，女性尤其深受其害。

关于遗传疾病遗传性疾病是怎么发生的呢？如果父亲或母亲某方面的基因有缺陷(即本身患有遗传病)、或者由于内在或外在的原因(辐射、某些药物等)造成基因在无数次的复制过程中发生了缺失、突变，也就带来了遗传病。

先天性疾病都是遗传性的吗？人们往往把先天性疾病都认为是遗传病，其实这是两个完全不同的概念。

先天性疾病是在胎儿期得的，也就是胎儿在子宫内的生长发育过程中，受到外界或内在不良因素作用，致使胎儿发育不正常，出生时已经有表现或有迹象的疾病。

如：风疹病毒感染引起的畸形、先天性髋关节脱位等。

遗传病是指父母亲的精子或卵子发育异常，而导致胎儿发生器质性或功能性的不正常。

这种病可以出生后就表现出来，也可以生后长到一定年龄时才表现出来。

如：精神病是可以遗传的，多数到青春期才开始发病。

父母之一为平衡易位染色体的携带者，他们的子女中有1/4将流产，1/4可能是易位型先天愚型，1/4可能是平衡位染色体的携带者，只有1/4可能出生正常的孩子。

如果通过染色体检查，发现夫妻中有一方是平衡易位染色体的携带者，则应该考虑不再生育或者在怀孕后进行产前诊断，以防止患儿的出世。

有习惯性流产史的夫妻统计资料告诉我们，习惯性流产妇女的染色体异常的概率比常人高12倍。

而凡是胎儿有染色体异常的均易流产，因此有习惯性流产史的夫妇要有所警惕，在下次怀孕前男女双方一定要作详细的体检及遗传咨询。

已经出生一个“先天愚型”患儿的母亲，其第二个孩子为“先天愚型”患儿的概率为3%。

已生过一个常染色体隐性代谢病患儿(如白化病、先天性聋哑、侏儒、苯丙酮尿症等)的母亲，再次生育时孩子的发病率为25%。

孕妇为严重的连锁疾病(如血友病)患者男性胎儿全部是患儿，女性胎儿为在病基因的携带者；如果孕妇为性连锁疾病基因的携带者，则男性胎儿是患儿的风险为50%。

经常接触放射线或化学药剂的工作人员对有以上出生遗传病和先天畸形胎儿风险的父母，一定要做好遗传咨询和产前诊断，从根本上阻断遗传性疾病的传递。

最佳手术时间根据病情把握手术时机心胸外科主任医师舒龙：患有先天性心脏病的孩子，把握手术时机要分几种情况。

在孩子生长发育未因疾病受到很大程度影响的前提下，对于动脉导管未闭的患儿，一般在2-6岁时手术；心房间隔缺损的患儿，一般在2-3岁以后手术最为适宜；室间隔缺损的患儿，若症状明显，则在1-3岁进行手术为最佳。

如果孩子因先天性心脏病而易导致反复肺部感染或致其他并发症而影响其生长发育，甚至还有生命危险时，则确诊后手术越早越好。

现在，随着手术方式和麻醉技术的不断提高，新生儿期也可施行心脏手术。

包茎5-6岁是最佳手术时间，泌尿外科主任医师戴世希：包茎是儿童常见的疾病，是因包皮口极小，排尿时包皮鼓起成囊。

患包茎的病儿，容易发生包皮炎及阴茎头炎，并可继发泌尿系感染。

甚至出现排尿困难，排尿时间长，尿线细等症状。

严重者易引起尿返流，影响整个泌尿系统功能。

包茎手术的最佳时间在5-6岁，但需视具体情况由医生把握，如患儿有严重的并发症，手术则应提前。

唇裂出生后3-10个月治疗最佳。

整形外科主任医师周启星：先天性唇裂的患儿一般在出生后3-10个月施行矫正手术最好。

此时婴儿对外界环境已适应，局部解剖清晰而且弹性好，为手术提供了有利条件。

若是等到周岁以后手术，唇部组织开始萎缩，畸形就不易矫正了。

舌系带过短最好在学龄前手术。

口腔科副主任医师雷志云：舌系带过短主要是先天发育不良所引起。

若舌系带过短，容易发生流涎及拒奶现象，学讲话时，不能准确地发出卷舌音和舌腭音。

一般儿童手术最好在学龄前做，为语言训练创造有利条件。

最后，值得提醒大家注意的是：任何事情都不是绝对的，以上仅是几种常见儿童先天性疾病的最佳手术治疗时间，还需结合每个患儿的实际情况，由正规医院的医师确定个性化的治疗方案和手术适宜的时间。

防止先天病婚前检查——预防先天性畸形儿出生的第一道防线大部分先天性畸形儿一旦出生，一般是无法治疗的，所以预防患儿出生就显得非常重要。

如何预防呢？主要通过婚前体检和产前诊断两个环节。

我们对婚前检查并不陌生，这是一次全面、系统的健康检查，主要包括全面的身体检查、遗传健康询问和婚后性生活常识讲解等。

其中遗传咨询和遗传学检查是重要内容。

婚前遗传咨询的目的是了解双方有无遗传病史和其他可能遗传的疾病，以决定男女双方是否适合结婚。

例如，一方或双方为痴呆或有精神病尚未痊愈者，则遗传给下代的几率很高；有些疾病患者虽然外表正常，但生育时可出现流产、死胎、畸形、聋哑或出生其他生理缺陷儿；其他如某些高血压、心脏病等心血管疾病，糖尿病以及某些遗传性癌症等均可能遗传，如果家族中有上述类似的疾病，那么后代患这种疾病可能性就比较大。

通过咨询，男女双方还可了解到孕前和孕期保健的宝贵知识。

例如，年龄过大则出生先天性智力低下和其他畸形儿风险大大增高，孕前不宜饮酒、抽烟、疲劳、用药等，孕期应避免感冒、阳光直射、高温、远离化学有害物等。

遗传学检查是指通过血液分析鉴定男女双方是否有遗传病或携带可使后代患病的遗传基因。

下面我们通过婚前遗传染色体检查来说明这个问题。

人体每个正常细胞核内均含有23对染色体，携带着人类全部遗传基因，23对染色体数目和结构恒定是人类正常传种接代的重要保障。

若异常可以引起各种各样的遗传性疾病。

而部分染色体异常的人外表正常，无任何异常感觉，我们将这类人叫做染色体异常携带者，在普通人群中约占0.6%。

这类人虽然自己无任何疾病表现，但在生育时会把异常遗传给后代，引起胚胎染色体异常、胚胎不能正常生长发育。

染色体异常的胚胎中有一部分死亡，临床上表现为自然流产或死胎；还有一部分胚胎继续发育形成胎儿而出生，而成为遗传病婴儿，染色体异常的婴儿有俩种情况：一种有疾病表现，成为遗传性疾病患者，如发育迟缓，躯体畸形，智力低下，女性不孕、原发性闭经，男性不育，两性畸形等；另一种和其父母一样外表正常，成为异常染色体携带者，但长大成人后同样要承受和父母一样的痛苦。

染色体异常携带者平时因无疾病表现，不进行血液遗传染色体分析一般无法发现，往往在结婚生育时连续发生自然流产后，到医院接受检查时才被发现，那时夫妻双方已蒙受了身体和精神上巨大痛苦。

产前诊断------防止先天性疾病儿出生的最后一道防线为了“小天使”的幸福和健康，行之有效的方法就是大力开展产前诊断。

产前诊断又叫出生前诊断，它对胚胎或胎儿在出生前是否患有遗传性先天畸形作出准确的判断，对异常胎儿进行治疗性流产，防止缺陷儿出生，从而保证后代健康。

产前诊断仅有20多年历史，但发展迅速，方法包括X线、胎儿镜、超声波、生物化学及酶检查、染色体诊断等，最常用的是超声波和染色体检查。

B超是一项无痛无损伤方法，应用最广，它可以对胎儿的面部、四肢、脊柱等外部发育情况进行检测，还可直接对胎心和胎动进行动态观察，但B超不宜做的太多，因为超声波或多或少会影响胎儿的听觉等功能，一般在正常情况下以孕早、中和晚三次B超为宜。

染色体检查是遗传学诊断的一种，主要针对胎儿先天性染色体病，可诊断出100余种染色体病，包括先天愚型、猫叫综合征、两性畸形等，这是B超无法做到的。

孕期染色体检查分三个阶段的三个方法：早期（孕8－11周）的胎儿绒毛组织吸取：绒毛可经宫颈部取样，最好在B 超监视下进行。

绒毛枝经处理或经短期培养后进行染色体分析，另外，绒毛组织处理后还可以做酶和蛋白质检测，也可以直接抽取DNA进行基因分析。

中期（孕16－20周）的羊膜腔穿刺术：既羊水取样，羊水中有胎儿脱落细胞，经体外培养后，可进行染色体分析、酶和蛋白质检测、性染色质检查、DNA 分析等，可诊断出上千种疾病，目前应用比较广泛。

孕晚期（孕27周后）的脐带穿刺术：在B超引导下经母腹抽取胎儿静脉血。

这项技术在我国已远较国外普及，成功率高，也较安全。