先天性疾病

1.先天性心血管病是先天性畸形中最常见的一类。轻者无症状，查体时发现，重者可

有活动后呼吸困难、紫绀、晕厥等，年长儿可有生长发育迟缓。症状有无与表现还与疾病类型和有无并发症有关。根据血液动力学结合病理生理变化，可发为三类：

一、无分流类。二、左至右分流类。三、右至左分流类疾病简介

2.疾病简介

3.先天性心脏病

4.在人胚胎发育时期（怀孕初期2-3个月内），由于心脏及大血管的形成障碍而引起的

局部解剖结构异常，或出生后应自动关闭的通道未能闭合（在胎儿属正常）的心脏，称为先天性心脏病。除个别小室间隔缺损在5岁前有自愈的机会，绝大多数需手术治疗。临床上以心功能不全、紫绀以及发育不良等为主要表现。先天性心脏病是胎儿时期心脏血管发育异常所致的心血管畸形，是小儿最常见的心脏病。其发病率约占出生婴儿的0.8%，其中60%于<1 岁死亡。发病可能与遗传尤其是染色体易位与畸变、宫内感染、大剂量放射性接触和药物等因素有关。随着心血管医学的快速发展，许多常见的先天性心脏病得到准确的诊断和合理的治疗，病死率已显著下降。

5.

6.分类

7.传统分类方法

8.主要根据血流动力学变化将先天性心脏病分为三组。（1）无分流型（无

青紫型）即心脏左右两侧或动静脉之间无异常通路和分流，不产生紫绀。包括主动脉缩窄、肺动脉瓣狭窄、主动脉瓣狭窄以及肺动脉瓣狭窄、单纯性肺动脉扩张、原发性肺动脉高压等。（2）左向右分流组（潜伏青紫型）此型有心脏左右两侧血流循环途径之间异常的通道。早期由于心脏左半侧体循环的压力大于右半侧肺循环压力，所以平时血流从左向右分流而不出现青紫。当啼哭、屏气或任何病理情况，致使肺动脉或右心室压力增高，并超过左心压力时，

9.先天性心脏病(5张)则可使血液自右向左分流而出现暂时性青紫。如房间隔缺损、室

间隔缺损、动脉导管未闭、主肺动脉隔缺损，以及主动脉窦动脉瘤破入右心或肺动脉等。（3）右向左分流组（青紫型）该组所包括的畸形也构成了左右两侧心血管腔内的异常交通。右侧心血管腔内的静脉血，通过异常交通分流入左侧心血管腔，大量静脉血注入体循环，故可出现持续性青紫。如法洛四联症、法洛三联症、

右心室双出口和完全性大动脉转位、永存动脉干等。

10.

11.病因及发病机制

12.胎儿发育的环境因素

13.(1)感染，妊娠前三个月患病毒或细菌感染，尤其是风疹病毒，其次是柯萨奇病

毒，其出生的婴儿先天性心脏病的发病率较高。(2)其它：如羊膜的病变，胎儿受压，妊娠早期先兆流产，母体营养不良、糖尿病、苯酮尿、高血钙，放射线和细胞毒性药物在妊娠早期的应用，母亲年龄过大等均有使胎儿发生先天性心脏病的可能。

14.遗传因素

15.先天性心脏病具有一定程度的家族发病趋势，可能因父母生殖细胞、染色体畸

变所引起的。遗传学研究认为，多数的先天性心脏病是由多个基因与环境因素相互作用所形成。

16.其它

17.有些先天性心脏病在高原地区较多，有些先天性心脏病有显著的男女性别间发

病差异，说明出生地海拔高度和性别也与本病的发生有关。在先天性心脏病患者中，能查到病因的是极少数，但加强对孕妇的保健，特别是在妊娠早期积极预防风疹

18.、流感等风疹病毒性疾病和避免与发病有关的一切因素，对预防先天

性心脏病具有积极意义。

19.遗传学分类

20.遗传病共分五大类，即单基因病、多基因病、染色体病、线粒体病和体细胞遗

传病，除体细胞病主要与肿瘤有关外，其余四种均与心血管病有关。（1）单基因病即孟德尔遗传病，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传、Y连锁遗传。目前约有120种单基因病伴有心血管系统缺陷性综合征，其中部分已确定了分子遗传缺陷的基因定位及基因突变，如常染色体显性遗传方式的马凡综

合征、Noonan综合征、Holt－Oram综合征、不伴耳聋的长Q－T综合征（LQT）和主动脉瓣上狭窄等；常染色体隐性遗传方式的Ellis－Van综合征、伴耳聋的LQT综合征等。（2）染色体病即由染色体畸变所致疾病。在人类染色体病中约有50种伴有心血管异常。常见的主要有21－三体综合征（Down综合征），该综合征心血管受累的频率为40%～50%，主要为心内膜垫缺损、室间隔缺损和房间隔缺损，法洛四联症和大动脉转位也有报道。18－三体综合征（Eward综合征）心血管受累的频率接近100%，最常见的为室间隔缺损和动脉导管未闭，房间隔缺损也很常见，其他心脏异常包括主动脉瓣和/或肺动脉瓣畸形、肺动脉瓣狭窄、主动脉缩窄、大动脉转位、法洛四联症、右位心和血管异常。13－三体综合征（Patau综合征）心血管受累的频率约为80%，常见的有动脉导管未闭、室间隔缺损、房间隔缺损、肺动脉狭窄、主动脉狭窄和大动脉转位等。这三种综合征的大部分患儿被认为染色体不分离所致也与母亲生育年龄有关。（3）多基因遗传病是指与两对以上基因有关的遗传病，其发病既与遗传因素有关，又受环境因素影响，故也称多因子遗传。如法洛四联症等。（4）线粒体病是一类由线粒体DNA突变所致，主要累及神经系统、神经肌肉方面的遗传性疾病，有些心肌病属于线粒体病。

21.常染色体显性遗传常染色体显性遗传，是指缺陷基因呈显性表达，50％的子女

都有发病可能性的遗传性疾

22.

23.马凡氏综合症属于先天因素所致，具有家庭性特点，患者有的心脏发育异常，有的

心血管发育异常。

24.

25.肺静脉异位引流是指肺静脉未能直接与左心房连接，而与右心房或体静脉系统连接

的先天性心血管异位。发病率占先天性心脏病的5.8%，常合并房间隔缺损或其他心血管异位。在胚胎发育控制过程中，肺静脉没有和肺静脉原基链接，而与内脏静脉（如右前、左前主要静脉，脐卵黄静脉）连接，导致一部分或全部肺静脉开口在右

心房，或通过腔静脉系统，再注入右心房。肺静脉异位引流，按病理生理来分，分为两种①部分型肺静脉异位引流，占60%-70%；②完全型肺静脉异位引流，占30%-40%。

26.

27.

28.心脏瓣膜病是由于炎症、粘液样变性、退行性改变、先天性畸形、缺血性坏死、创

伤等原因引起的单个或多个瓣膜结构（包括瓣叶、瓣环、腱索取或者乳头肌）的功能或结构异常，导致瓣某狭窄和（或）关闭不全。心室和主、肺动脉跟部严重扩张也可产生相应房室瓣和半月瓣的相对性关闭不全。二尖瓣最常受累，其次为主动脉瓣。病理图

29.风湿性心脏病简称风心病，是风湿性炎症过程所致瓣膜损害，主要累及40岁以

下人群。我国风心病的人群患病率在70年代成人为1.9‰－2.9‰，儿童为0.4‰－

2.7‰，80年代分别为1.99‰和0.25‰，已有所下降。但风心病仍是我国常见的心脏

病之一。瓣膜黏液样变性和老年人的瓣膜钙化在我国日益增多。

30.

31.柯萨奇病毒对乳鼠的敏感性很高，根据它们感染乳鼠产生的病灶，柯萨奇病毒可

以分为a、b两组。a组有23型病毒，b组有6型病毒。通过型特异性抗原，经中和试验。

elisa方法等可以对各型进行鉴定。柯萨奇病毒

32.所有的b组及a组的第9型有共同的组特异性抗原，在b组内病毒之间有交叉反应，但

是a组病毒没有共同的组特异性抗原。a组某些型别的型特异性抗原可在37℃引起人类o型红细胞凝集反应。柯萨奇病毒（Coxsachievirus）是一种肠病毒（enteroviruses）分为A和B两类，妊娠期感染可引起非麻痹性脊髓灰质炎性病变，并致胎儿宫内感染和致畸。

33.

34.

35.预防

36.(1)虽然先天性心脏病的病因尚不十分明确，但为了预防先天性心脏病的发生，

应注意母亲妊娠期特别是在妊娠早期保健，如积极预防风疹、流行性感冒、腮腺炎等病毒感染。避免接触放射线及一些有害物质。在医生指导下用药，避免服用对胎儿发育有影响的药物，如抗癌药、甲糖宁等。积极治疗原发病，如糖尿病等。注意膳食合理，避免营养缺乏。防止胎儿周围局部的机械性压迫。总之，为预防先天性心脏病, 就应避免与发病有关的一切因素。(2)在怀孕早期（3个月之前）尽量别在电脑前微波炉等磁场强的地方坐太长时间因这时的胎儿还不稳定各个器官还正在成形阶段很可能造成孩子先天性心脏病。(3)不要接触宠物因宠物身上的细菌及微生物也可能造成孩子先天性心脏病。

体格检查

如体格检查发现有心脏典型的器质性杂音，心音低钝，心脏增大，心律失常，肝大时，应进一步检查排除先天性心脏病。

特殊检查

(1)X线检查：可有肺纹理增加或减少、心脏增大。但是肺纹理

正常肺纹理

正常，心脏大小正常，并不能排除先天性心脏病。(2)超声检查：

对心脏各腔室和血管大小进行定量测定, 用以诊断心脏解剖上的异常及其严重程度，是目前最常用的先天性心脏病的诊断方法之一。(3)心电图检查：

能反映心脏位置、心房、心室有无肥厚及心脏传导系统的情况。(4)心脏导管检查：是先天性心脏病进一步明确诊断和决定手术前的重要检查方法之一。通过导管检查，了解心腔及大血管不同部位的血氧含量和压力变化，明确有无分流及分流的部位。(5)心血管造影：

通过导管检查仍不能明确诊断而又需考虑手术治疗的患者，可作心血管造影。将含碘造影剂通过心导管在机械的高压下，迅速地注入心脏或大血管，同时进行连续快速摄片，或拍摄电影，观察造影剂所示心房、心室及大血管的形态、大小、位置以及有无异常通道或狭窄、闭锁不全等。(6)色素稀释曲线测定：将各种染料(如伊文思蓝、美蓝等),通过心导管注入循环系统的不同部位，然后测定指示剂在动脉或静脉血中稀释过程形成的浓度曲线变化，根据此曲线的变化可判断分流的方向和位置，进一步计算出心排血量和肺血容量等。(7)目前常用的有非创伤性的多拍螺旋CT有助于诊断根据以上的病史、体检及特殊检查得出的阳性体征，加以综合分析判断，以明确先天性心脏病的诊断。