哈尔滨医科大学医学遗传学精品课程试卷1套

哈尔滨医科大学普通教育医学遗传学试题

年级 2003 专业 临床七年制 考试时间：2005年 12月 12日

哈尔滨医科大学教务处监制

第1 页 共2页 一、选择题（40×1分=40分）

1. 遗传病是指（ ）。

A．家族性疾病； B．先天性疾病； C．由于遗传物质发生改变而引起的疾病； D．罕见的的疾病 E．不治之症

2. 单一序列构成（ ）。

A．间隔序列； B．侧翼序列；C．结构基因；D．回文结构；E．卫星DNA 3. Kpn I 序列是( )。

A. 单一序列；

B. 高度重复序列；

C. 短分散元件；

D. 长分散元件；

E. 回文结构 4. 起始密码子是（ ）。

A．UAA； B．UAG； C．AUG； D．UGA； E．UGG 5. 移码突变中，一个碱基的插入或丢失会引起（ ）。

A．插入或丢失碱基所在密码子改变；

B．插入或丢失点以前的所有密码子改变； C．插入或丢失点以后的所有密码子改变； D．全部遗传信息改变； E．遗传信息没有改变

6. 与mRNA 互补的DNA 核苷酸链为（ ）。

A．编码链； B．反编码链； C．前导链； D．延迟链； E．冈崎片断 7. 父源基因和母源基因在子代中存在功能上的差异的现象称( )。

A. 遗传异质性；

B. 遗传印记；

C. 动态突变；

D. 发育差异；

E. 种系差异。 8. 不完全显性是指（ ）。

A．杂合子表型介于纯合隐性和纯合显性之间； B．显性基因作用介于纯合隐性和纯合显性之间； C．显性基因和隐性基因都表达； D．显性基因作用未表达； E．隐性基因作用未表达。

9. 两个先天性聋哑(AR)患者结婚后所生的两个子女都正常，这是由于

（ ）。

A．外显率不全； B．表现度低； C．基因突变； D．遗传异质性； E．环境因素影响。

10. 动物细胞中含有DNA 的细胞器是( )。

A. 溶酶体；

B. 高尔基体；

C. 内质网；

D. 线粒体；

E. 核糖体 11. 交叉遗传是指（ ）。

A．女患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给儿子； B．男患者的致病基因一定由母亲传来，将来一定传给女儿； C．女患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给女儿； D．男患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给儿子； E．男患者的致病基因一定由母亲传来，将来一定传给儿子。

12. 苯丙酮尿症(AR)发病风险为1/16500，群体携带者频率大约为（ ）。

A．1/32； B．1/65； C．1/130； D．1/260； E．1/520。 13. 视网膜母细胞瘤(AD)的外显率为70%，一个患者与正常人婚配所生子女的

发病风险是( )。

A．50%； B. 25%； C. 35%； D. 70%； E. 100%。

14. DMD 是一种XR，一个女子的哥哥和舅父患此病，该致病基因来源于

（ ）。

A．该女性的父亲； B．该女性的外祖父； C．该女性的外祖母； D；该女性的祖母； E．该女性的祖父。

15. 一种XD，男性发病率为1/10000，女性发病率应为（ ）。

A．1/100； B．1/5000； C．1/10000； D．1/20000； E．1/10－6

。 16. 下列那种疾病应进行核型分析以利于诊断（ ）。

A．先天聋哑； B．并指； C．血友病； D．苯丙酮尿症；E．智力低下 17. 一对表型正常的夫妇，生育了一个47，XXY 并伴有红绿色盲(XR)的男婴，

这是因为（ ）。

A．X b

型卵细胞与Y型精子结合；

B．X b 型卵细胞与X B

Y型精子结合；

C．X b 型卵细胞与X b

Y型精子结合；

D．X B X b

型卵细胞与Y型精子结合；

E．X b X b

型卵细胞与Y型精子结合。

18. 一种多基因遗传病（MF）的群体发病率为0.0025，遗传率为80％，患者

一级亲属的发病风险为（ ）。

A．0.05； B．0.1； C．0.002； D．0.04； E．0.0025。 19. 先天性髋关节脱位是一种MF，女性发病率远高于男性，（ ）的子女

发病风险最高。

A．男患的儿子； B．男患的女儿； C．女患的儿子； D．女患的女儿； E．女患的子女

20. 多基因病中，随亲属级别的降低，患者亲属的发病风险（ ）。

A．不变； B．增高； C．迅速增高； D．降低； E．迅速降低。 21. Klinefelter 综合征的核型是（ ）。

A．47，XXY； B．47，XYY； C．45，X； D．47，XXX； E．46，XX/45，X。

22. 21三体型先天愚型常见的病因是( )。

A. 母亲年高，卵子减数分裂时染色体不分离；

B. 父亲年高，精子减数分裂时染色体不分离；

C. 母亲妊娠期有病毒感染；

D. 母亲妊娠期接触射线；

E. 母亲智力低下

23. 在一个遗传平衡的群体中，白化病的发病率为0.0001，适合度为0.80，

其突变率为（ ）。

A．10×10－6/代； B．20×10－6/代； C．40×10－6

/代；

D．60×10－6/代； E．80×10－6

/代。 24. 一级亲属的近婚系数为（ ）。

A．1/2； B．1/4； C．1/8； D．1/16； E．1/32。 25. 下列哪个群体属于遗传平衡的群体（ ）。

A．AA50％；aa50％； B．AA50％；Aa25％；aa25％； C．AA25％；Aa39％；aa36％； D．AA49％；Aa42％；aa9％； E．AA16％；Aa35％；aa49％。

26. 近亲婚配的主要危害是( )。

A. 易引起染色体畸变；

B. 自发流产率增高；

C. 群体隐性致病基因频率增高；

D. 后代X 连锁遗传病发病风险增高； E 后代隐性遗传病发病风险增高

27. 人群中的遗传负荷主要决定于每个人携带的（ ）。

A．AR 有害基因的数量； B．AD 有害基因的数量； C．XR 有害基因的数量； D．XD 有害基因的数量； E．异常染色体的数量。

28. 限制性酶的特点是（ ）。

A．从外端选择性地切割核苷酸； B．可随机地从内部切割核苷酸； C．只产生粘性末端；

D．存在于几乎所有的原核生物中； E．仅识别2～3个核苷酸序列。

29. 预防一种遗传病在一个家庭中发生最好的方法是（ ）。

A．婚前检查； B．新生儿筛查；

C．人工授精； D．避免近亲婚配； E．开展遗传咨询，产前诊断与选择性人工流产 30. 目前可以应用饮食疗法的遗传病是( )。

A. 先天愚型；

B. 血友病；

C. 镰状细胞贫血；

D. 苯丙酮尿症；

E. 家族性多发性结肠息肉

31. 在多基因遗传病中，易患性高低受遗传和环境因素双重影响，其中遗传起

的作用称（ ）。

A．遗传率； B．易患性； C．外显率； D．表现度； E．遗传百分率

32. 遗传性肿瘤的最主要的特征是( )。

A．早期扩散转移； B. 一家中有多个患者； C. 连续传递； D. 早发且多发(双侧)； E. 先天性。

33. 下列哪个不是癌基因激活的途径？（ ）

A．启动子插入； B．点突变； C．基因扩增； D．抑癌基因激活； E．染色体重排