哈尔滨医科大学医学遗传学精品课程试卷1套
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哈尔滨医科大学普通教育医学遗传学试题
年级 2003 专业 临床七年制 考试时间:2005年 12月 12日
哈尔滨医科大学教务处监制
第1 页 共2页 一、选择题(40×1分=40分)
1. 遗传病是指( )。
A.家族性疾病; B.先天性疾病; C.由于遗传物质发生改变而引起的疾病; D.罕见的的疾病 E.不治之症
2. 单一序列构成( )。
A.间隔序列; B.侧翼序列;C.结构基因;D.回文结构;E.卫星DNA 3. Kpn I 序列是( )。
A. 单一序列;
B. 高度重复序列;
C. 短分散元件;
D. 长分散元件;
E. 回文结构 4. 起始密码子是( )。
A.UAA; B.UAG; C.AUG; D.UGA; E.UGG 5. 移码突变中,一个碱基的插入或丢失会引起( )。
A.插入或丢失碱基所在密码子改变;
B.插入或丢失点以前的所有密码子改变; C.插入或丢失点以后的所有密码子改变; D.全部遗传信息改变; E.遗传信息没有改变
6. 与mRNA 互补的DNA 核苷酸链为( )。
A.编码链; B.反编码链; C.前导链; D.延迟链; E.冈崎片断 7. 父源基因和母源基因在子代中存在功能上的差异的现象称( )。
A. 遗传异质性;
B. 遗传印记;
C. 动态突变;
D. 发育差异;
E. 种系差异。 8. 不完全显性是指( )。
A.杂合子表型介于纯合隐性和纯合显性之间; B.显性基因作用介于纯合隐性和纯合显性之间; C.显性基因和隐性基因都表达; D.显性基因作用未表达; E.隐性基因作用未表达。
9. 两个先天性聋哑(AR)患者结婚后所生的两个子女都正常,这是由于
( )。
A.外显率不全; B.表现度低; C.基因突变; D.遗传异质性; E.环境因素影响。
10. 动物细胞中含有DNA 的细胞器是( )。
A. 溶酶体;
B. 高尔基体;
C. 内质网;
D. 线粒体;
E. 核糖体 11. 交叉遗传是指( )。
A.女患者的致病基因一定由父亲传来,将来一定传给儿子; B.男患者的致病基因一定由母亲传来,将来一定传给女儿; C.女患者的致病基因一定由父亲传来,将来一定传给女儿; D.男患者的致病基因一定由父亲传来,将来一定传给儿子; E.男患者的致病基因一定由母亲传来,将来一定传给儿子。
12. 苯丙酮尿症(AR)发病风险为1/16500,群体携带者频率大约为( )。
A.1/32; B.1/65; C.1/130; D.1/260; E.1/520。 13. 视网膜母细胞瘤(AD)的外显率为70%,一个患者与正常人婚配所生子女的
发病风险是( )。
A.50%; B. 25%; C. 35%; D. 70%; E. 100%。
14. DMD 是一种XR,一个女子的哥哥和舅父患此病,该致病基因来源于
( )。
A.该女性的父亲; B.该女性的外祖父; C.该女性的外祖母; D;该女性的祖母; E.该女性的祖父。
15. 一种XD,男性发病率为1/10000,女性发病率应为( )。
A.1/100; B.1/5000; C.1/10000; D.1/20000; E.1/10-6
。 16. 下列那种疾病应进行核型分析以利于诊断( )。
A.先天聋哑; B.并指; C.血友病; D.苯丙酮尿症;E.智力低下 17. 一对表型正常的夫妇,生育了一个47,XXY 并伴有红绿色盲(XR)的男婴,
这是因为( )。
A.X b
型卵细胞与Y型精子结合;
B.X b 型卵细胞与X B
Y型精子结合;
C.X b 型卵细胞与X b
Y型精子结合;
D.X B X b
型卵细胞与Y型精子结合;
E.X b X b
型卵细胞与Y型精子结合。
18. 一种多基因遗传病(MF)的群体发病率为0.0025,遗传率为80%,患者
一级亲属的发病风险为( )。
A.0.05; B.0.1; C.0.002; D.0.04; E.0.0025。 19. 先天性髋关节脱位是一种MF,女性发病率远高于男性,( )的子女
发病风险最高。
A.男患的儿子; B.男患的女儿; C.女患的儿子; D.女患的女儿; E.女患的子女
20. 多基因病中,随亲属级别的降低,患者亲属的发病风险( )。
A.不变; B.增高; C.迅速增高; D.降低; E.迅速降低。 21. Klinefelter 综合征的核型是( )。
A.47,XXY; B.47,XYY; C.45,X; D.47,XXX; E.46,XX/45,X。
22. 21三体型先天愚型常见的病因是( )。
A. 母亲年高,卵子减数分裂时染色体不分离;
B. 父亲年高,精子减数分裂时染色体不分离;
C. 母亲妊娠期有病毒感染;
D. 母亲妊娠期接触射线;
E. 母亲智力低下
23. 在一个遗传平衡的群体中,白化病的发病率为0.0001,适合度为0.80,
其突变率为( )。
A.10×10-6/代; B.20×10-6/代; C.40×10-6
/代;
D.60×10-6/代; E.80×10-6
/代。 24. 一级亲属的近婚系数为( )。
A.1/2; B.1/4; C.1/8; D.1/16; E.1/32。 25. 下列哪个群体属于遗传平衡的群体( )。
A.AA50%;aa50%; B.AA50%;Aa25%;aa25%; C.AA25%;Aa39%;aa36%; D.AA49%;Aa42%;aa9%; E.AA16%;Aa35%;aa49%。
26. 近亲婚配的主要危害是( )。
A. 易引起染色体畸变;
B. 自发流产率增高;
C. 群体隐性致病基因频率增高;
D. 后代X 连锁遗传病发病风险增高; E 后代隐性遗传病发病风险增高
27. 人群中的遗传负荷主要决定于每个人携带的( )。
A.AR 有害基因的数量; B.AD 有害基因的数量; C.XR 有害基因的数量; D.XD 有害基因的数量; E.异常染色体的数量。
28. 限制性酶的特点是( )。
A.从外端选择性地切割核苷酸; B.可随机地从内部切割核苷酸; C.只产生粘性末端;
D.存在于几乎所有的原核生物中; E.仅识别2~3个核苷酸序列。
29. 预防一种遗传病在一个家庭中发生最好的方法是( )。
A.婚前检查; B.新生儿筛查;
C.人工授精; D.避免近亲婚配; E.开展遗传咨询,产前诊断与选择性人工流产 30. 目前可以应用饮食疗法的遗传病是( )。
A. 先天愚型;
B. 血友病;
C. 镰状细胞贫血;
D. 苯丙酮尿症;
E. 家族性多发性结肠息肉
31. 在多基因遗传病中,易患性高低受遗传和环境因素双重影响,其中遗传起
的作用称( )。
A.遗传率; B.易患性; C.外显率; D.表现度; E.遗传百分率
32. 遗传性肿瘤的最主要的特征是( )。
A.早期扩散转移; B. 一家中有多个患者; C. 连续传递; D. 早发且多发(双侧); E. 先天性。
33. 下列哪个不是癌基因激活的途径?( )
A.启动子插入; B.点突变; C.基因扩增; D.抑癌基因激活; E.染色体重排