华中科技大学成教医学遗传学试卷
(完整版)医学遗传学试题及答案
1. 下列突变不导致氨基酸序列改变的是__A____。
A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变2. 一段正常的氨基酸序列Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp代表了蛋白质的一部分，如果碱基发生了突变，编码氨基酸序列仍为Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp，那么此突变为___A____。
A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变3．脆性X综合征是____A____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病4．Leber视神经病是____D____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病5．高血压是___B_____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病6.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C______。
A.RNA→DNA→蛋白质B.hnRNA→mRNA→蛋白质C.DNA→mRNA→蛋白质D.DNA→tRNA→蛋白质E.DNA→rRNA→蛋白质7．断裂基因转录的过程是_____D___。
A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAB. 基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNAC.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD. 基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNAE.基因→hnRNA8、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是___E_____。
A型、O型 B. B型、O型 C. AB型、O型D. AB型、A型E. A型、B型、AB型、O型9、对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于____C____。
A. 致病基因频率的2倍B. 致病基因频率的平方C. 致病基因频率D. 致病基因频率的1/2E. 致病基因频率的开平方10、从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。
A. 男性→男性→男性B. 男性→女性→男性C. 女性→女性→女性D. 男性→女性→女性E. 女性→男性→女性11、遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是____C____。
医学遗传学试题及答案
医学遗传学试题及答案一、单项选择题（每题2分，共20分）1. 医学遗传学研究的核心内容是什么？A. 人类疾病的遗传规律B. 人类疾病的治疗C. 人类疾病的预防D. 人类疾病的诊断答案：A2. 遗传病的传递方式不包括以下哪种？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁显性遗传D. Y连锁遗传答案：D3. 下列哪项不是染色体异常的类型？A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 基因突变答案：D4. 多基因遗传病的特点是什么？A. 遗传方式简单B. 环境因素影响小C. 遗传度较高D. 遗传度较低答案：C5. 以下哪项不是遗传咨询的内容？A. 疾病风险评估B. 疾病预防措施C. 疾病治疗方法D. 疾病的心理支持答案：C6. 人类基因组计划的主要目标是什么？A. 确定人类基因组的全部DNA序列B. 确定人类基因组的全部蛋白质序列C. 确定人类基因组的全部RNA序列D. 确定人类基因组的全部细胞类型答案：A7. 以下哪项是单基因遗传病的特点？A. 遗传方式复杂B. 环境因素影响大C. 遗传度较低D. 发病率较高答案：D8. 以下哪项是线粒体遗传病的特点？A. 母系遗传B. 父系遗传C. 常染色体遗传D. X连锁遗传答案：A9. 以下哪项是遗传病的筛查方法？A. 家族史调查B. 基因检测C. 临床症状观察D. 以上都是答案：D10. 以下哪项不是遗传病的诊断方法？A. 基因检测B. 染色体分析C. 酶活性测定D. 病理组织学检查答案：D二、多项选择题（每题3分，共15分）1. 以下哪些因素可以影响遗传病的表达？A. 遗传因素B. 环境因素C. 生活方式D. 社会因素答案：ABCD2. 以下哪些是遗传病的预防措施？A. 遗传咨询B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 疾病治疗答案：ABC3. 以下哪些是遗传病的诊断方法？A. 基因检测B. 染色体分析C. 酶活性测定D. 影像学检查答案：ABCD4. 以下哪些是染色体异常的类型？A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 易位答案：ABCD5. 以下哪些是多基因遗传病的特点？A. 遗传度较高B. 环境因素影响大C. 发病率较高D. 遗传方式简单答案：ABC三、判断题（每题1分，共10分）1. 医学遗传学是研究人类遗传病的科学。
大学医学遗传学考试(习题卷10)
大学医学遗传学考试(习题卷10)第1部分：单项选择题，共87题，每题只有一个正确答案,多选或少选均不得分。
1.[单选题]真核细胞增殖的主要方式是( )。
(熟悉, 难度:0.17,区分度:0.92)A)无丝分裂B)有丝分裂C)减数分裂D)生殖分裂答案:B解析:2.[单选题]一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是________。
A)外祖父或舅父B)姨表兄弟C)姑姑D)同胞兄弟答案:C解析:3.[单选题]相互易位的染色体在减数分裂过程中，同源染色体配对，会形成：A)四射体B)8字形C)环状D)双着丝粒染色体答案:A解析:4.[单选题]21-三体综合征胎儿产前诊断最佳方法是：A)性染色质检查B)胎儿镜检查C)核型分析D)生化检查答案:C解析:5.[单选题]提出分子病概念的学者是：A)BeadleB)LandsteinerC)GarrodD)Pauling答案:D解析:6.[单选题]在妊娠8周至出生，胎儿合成血红蛋白的场所是（）答案:B解析:7.[单选题]47,XYY患者主要临床症状：A)身材矮小B)有蹼颈C)智力严重低下D)患者身材高大答案:D解析:8.[单选题]精子或者卵子中所具有的一套正常的染色体称为( )。
(了解, 难度:0.39,区分度:0)A)常染色体B)性染色体C)一个染色体组D)二倍体答案:C解析:9.[单选题]直接进行细胞核与细胞质分裂的是( )。
(了解, 难度:0.05,区分度:0.28)A)无丝分裂B)有丝分裂C)减数分裂D)生殖分裂答案:A解析:10.[单选题]核型为47,XXY的人,是( )。
(熟悉, 难度:0.93,区分度:0.2)A)男性B)女性C)阴阳人D)不能判断答案:A解析:11.[单选题]组成RNA的碱基是( )。
(了解, 难度:0.42,区分度:0.61)A)AGCUB)AGCTC)ABCTD)AUCT答案:A解析:12.[单选题]苯丙酮尿症患者尿样中含量高的物质是：A)黑尿酸B)酪氨酸C)苯丙酮酸13.[单选题]精子的形成过程,可分为4个时期,按顺序排( )。
医学遗传学试题集及答案
医学遗传学试题集及答案一、单项选择题（每题2分，共20分）1. 下列哪项不是遗传病的特点？A. 家族聚集性B. 先天性C. 传染性D. 终身性答案：C2. 医学遗传学研究的主要对象是？A. 基因B. 染色体C. DNAD. RNA答案：A3. 人类遗传病中，最常见的遗传方式是？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁遗传D. Y连锁遗传答案：B4. 下列哪项是遗传病的诊断方法？A. 临床检查B. 实验室检查C. 影像学检查D. 以上都是答案：D5. 染色体结构异常包括以下哪些类型？A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 以上都是答案：D6. 单基因遗传病中，显性遗传病的特点是？A. 男性患病率高于女性B. 女性患病率高于男性C. 患病率与性别无关D. 患病率与年龄有关答案：C7. 多基因遗传病的发病机制是？A. 单一基因突变B. 多个基因突变C. 环境因素D. 基因与环境共同作用答案：D8. 遗传咨询的主要目的是？A. 诊断疾病B. 预防疾病C. 治疗疾病D. 以上都是答案：B9. 遗传病的预防措施包括以下哪些？A. 婚前检查B. 产前筛查C. 新生儿筛查D. 以上都是答案：D10. 基因治疗的基本原理是？A. 替换异常基因B. 抑制异常基因表达C. 增强正常基因表达D. 以上都是答案：D二、多项选择题（每题3分，共15分）1. 遗传病的诊断依据包括以下哪些？A. 家族史B. 临床表现C. 实验室检查结果D. 影像学检查结果答案：ABCD2. 下列哪些是遗传病的预防措施？A. 避免近亲结婚B. 婚前遗传咨询C. 产前诊断D. 遗传病筛查答案：ABCD3. 染色体数目异常的类型包括？A. 三体综合征B. 单体型C. 多倍体D. 染色体缺失答案：ABC4. 遗传病的常见类型包括以下哪些？A. 单基因遗传病B. 多基因遗传病C. 染色体病D. 线粒体遗传病答案：ABCD5. 下列哪些是遗传病的诊断方法？A. 基因测序B. 染色体核型分析C. 基因芯片D. 基因编辑答案：ABC三、判断题（每题1分，共10分）1. 遗传病都是先天性疾病。
华中科技大学同济医学院《遗传学》试卷B卷及答案
华中科技大学同济医学院遗传学试卷(B 卷)姓名：学号：分数：一、名词解释（每小题4 分，共20 分）1、基因： A. 1/2 B. 1/3 C. 1/4 D. 1/6 E. 1/82、嵌合体：5、人类 1 号染色体长臂分为 4 个区，靠近着丝粒的区为：（）3、同源染色体： A. 0 区 B. 1 区 C. 2 区 D. 3 区 E. 4 区4、单基因病：6、下列属于常染色体数目异常引起的疾病是：（）5、遗传率：二、填空（每空1 分，共20 分）A. 45，xB. 46，x xC. 47，xxyD. 47，xxxE. 47，xy，+217、常染色体显性遗传病患者（Aa）与正常人（aa）婚配，后代的发病风险为：）1、遗传病一般分为基因病和染色体病，其中基因病又分为体病又分为和。
和。
染色 A. 1/2 B. 2/3 C. 1/3 D. 1/4 E. 1/88、常染色体隐性遗传病两个携带者（Aa）婚配，后代的发病风险为：）2、减数分裂过程中同源染色体联会发生在期，非姐妹染色单体交叉互换发生在期。
A. 1/2 B. 2/3 C. 1/3 D. 1/4 E. 1/83、一个初级精母细胞经过减数分裂可形成个卵子。
4、分离定律的细胞学基础是5、DNA 的复制方式是个精子，一个初级卵母细胞经过减分裂可形成。
9、杂合体（Dd）的表型介于纯合显性（DD）和纯合隐性（dd）之间称：）A. 完全显性遗传B. 不完全显性遗传C. 不规则显性遗传D. 共显性遗传E. 延迟显性遗传10、一个先天性聋哑患者（aa）与一个正常人（AA）婚配，后代是携带者的风险为：）6、染色体畸变包括和两大类。
A. 0 B. 25% C. 50% D. 75% E. 100%7、47，xxy 男性个体的间期细胞核中有个x 染色质和个y 染色质。
11、在一定条件下，当个体的易患性基因数达到一定界限后就要患病，这个易患性界限叫做：（）8、丈夫O 血型，妻子AB 血型，生的小孩可能出现的血型是血型或血型。
大学医学遗传学考试(习题卷13)
大学医学遗传学考试(习题卷13)第1部分：单项选择题，共87题，每题只有一个正确答案,多选或少选均不得分。
1.[单选题]AA称为A)显性纯合体B)隐形纯合体C)显性基因D)隐性基因答案:A解析:2.[单选题]若某人的核型为46,XX,t(10;22)(q21;q12),则表明在其体内的染色体发生了:A)10号和22号发生平衡易位B)10号和22号发生罗伯逊易位C)10号和22号发生倒位D)10号和22号发生插入易位答案:A解析:3.[单选题]有随体的染色体：A)15号B)10号C)X染色体D)5号答案:C解析:4.[单选题]跟精子的形成过程相比,卵子的形成过程少了( )。
(了解, 难度:0.58,区分度:0.66)A)生长期B)增殖期C)成熟期D)变形期答案:D解析:5.[单选题]下列关于人类受精作用的说法错误的是：A)受精卵形成后再经过细胞分裂、分化形成新的个体。
B)受精作用过程中一个精子与一个卵细胞融合。
C)受精卵中的全部遗传物质一半来自父方一半来自母方。
D)受精过程中精子的膜要与卵细胞的膜融合。
答案:C解析:6.[单选题]三倍体形成的原因是( )。
(掌握, 难度:0.44,区分度:0.56)D)染色体不分离答案:C解析:7.[单选题]隐形性状()是纯合体A)一定是B)不一定是C)可能是D)一定不是答案:A解析:8.[单选题]21三体综合征的核型为( )。
(了解, 难度:0.2,区分度:0.94)A)45,XX(XY),+21B)46,XX(XY),+21C)47,XX(XY),+21D)48,XX(XY),+21答案:C解析:9.[单选题]镰状细胞贫血是由于下列哪个基因突变导致的:A)HBBB)HBSC)HBAD)HBF答案:A解析:10.[单选题]将整条染色体染成均一的颜色,这样显示的核型称为( )。
(掌握, 难度:0.26,区分度:0.19)A)非显带核型B)显带核型C)核型D)染色体组答案:A解析:11.[单选题]Edwards 综合征的病因是由于多了以下哪一条染色体：A)13号B)21号C)18号D)22号答案:C解析:12.[单选题]常染色体显性遗传病患者常为( )。
医学遗传学试题
科技大学成人高等教育（正考）试卷夜大学（）脱产班（）函授（）闭卷（）开卷（）课程医学遗传学年级专业姓名班级函授站一、名词解释(每题3分，共18分)1．核型：2．断裂基因：3．遗传异质性：4．遗传率：5．嵌合体；6．外显率和表现度：二、填空题(每空1分，共22分)1．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与形成有关，称为。
2．近亲的两个个体的亲缘程度用表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用表示。
3．血红蛋白病分为和两类。
4．Xq27代表。
核型为46，XX，deL(2)(q35)的个体表明其体的染色体发生了。
5．基因突变可导致蛋白质发生或变化。
6．细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为。
7．染色体数日畸变包括和的变化。
8．分子病是指由于造成的结构或合成量异常所引起的疾病。
9．地中海贫血，是因异常或缺失，使的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。
10．在基因的置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤)的替换称。
不同类型碱基(嘧啶与嘌呤)间的替换称为。
11．如果一条X染色体XQ27一Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条X染色体被称为。
12．多基因遗传病的再发风险与家庭中患者以及呈正相关。
三、选择题(单选题，每题1分，共25分)1.人类l号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为( )。
A．O区 B．1区 C．2区 D．3区 E．4区2．DNA分于中碱基配对原则是指( )A．A配丁，G配C B．A配G，G配T C．A配U，G配CD．A配C，G配T E．A配T，C配U3．人类次级精母细胞中有23个( )。
A.单价体 B．二价体 C.单分体 D.二分体 E．四分体4．46，XY，t(2；5)(Q21；q31)表示( )。
A.一女性体发生了染色体的插入 B．一男性体发生了染色体的易位C.一男性带有等臂染色体 D．一女性个体带有易位型的畸变染色体E．一男性个体含有缺失型的畸变染色体5．MN基因座位上，M出现的概率为o．38，指的是( )。
大学医学遗传学考试(习题卷5)
大学医学遗传学考试(习题卷5)第1部分：单项选择题，共87题，每题只有一个正确答案,多选或少选均不得分。
1.[单选题]猫叫综合征的核型为：A)46,XX(XY),del(6)(p12)B)46，XX(XY),del(5)(p15)C)46，XX(XY),del(13)(p12)D)46, XX(XY),del(15),(p12)答案:B解析:2.[单选题]DNA分子上一种碱基对被另一种碱基对取代所引起的突变,称为( )。
(熟悉, 难度:0.8,区分度:0.08)A)碱基替换突变(点突变)B)移码突变C)动态突变D)染色体突变答案:A解析:3.[单选题]_____于1953年提出DNA双螺旋结构,标志分子遗传学的开始。
A)Jacob 和 MonodB)Watson 和 CrickC)Avery 和McLeodD)Khorana 和Holley答案:B解析:4.[单选题]某个家系中第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的成员,称为( )。
(熟悉, 难度:0.84,区分度:0.69)A)先驱者B)先证者C)首例病人D)首例患者答案:B解析:5.[单选题]人类α珠蛋白基因簇位于（）号染色体上。
A)12B)11C)16D)15答案:C解析:6.[单选题]比46条染色体多的个体称为：C)亚二倍体D)三倍体答案:B解析:7.[单选题]二级亲属的亲缘系数是：A)1/3B)1/2C)1/6D)1/4答案:D解析:8.[单选题]在一个100人的群体中，AA为60%，Aa为20%，aa为20%，那么该群体中：A)a基因的频率为0.6B)A基因的频率为0.3C)a基因的频率为0.7D)A基因的频率为0.7答案:D解析:9.[单选题]在X连锁隐性遗传中，女性患者的基因型是：A)XAXaB)XXC)XaXaD)XAXA答案:C解析:10.[单选题]唇裂合并腭裂的遗传度为76%，该病在我国的发病率为0.17%，试问患者的一级亲属再发风险是：A)1/2B)40%C)4%D)1/4答案:C解析:11.[单选题]在系谱中,黑色的圆圈代表( )。
医学遗传学考试试题及答案
医学遗传学考试试题及答案一、选择题1. 遗传物质是指：A. DNAB. RNAC. 蛋白质D. 细胞器答案：A. DNA2. 以下哪个是遗传物质的主要功能？A. 储存遗传信息B. 调控基因表达C. 蛋白质合成D. 细胞分裂答案：A. 储存遗传信息3. 人类的常染色体数目是：A. 22对B. 23对C. 24对D. 25对答案：B. 23对4. 下面哪个性状是由于单基因遗传？A. 肤色B. 身高C. 眼睛颜色D. 血型答案：D. 血型5. 下面哪个遗传病是由隐性遗传方式传递的？A. 长期视力衰退B. 白化病C. 马凡综合征D. 黄斑变性答案：C. 马凡综合征二、判断题1. DNA的双螺旋结构是由糖和磷酸骨架组成的。
答案：正确2. 遗传物质DNA通过转录过程转化为RNA。
答案：正确3. 人类的性别是由Y染色体决定的。
答案：正确4. 染色体异常导致的遗传疾病一般都是多基因遗传。
答案：错误5. 若父母均为正常视力，但有正常视力的子女和色盲子女的几率相等。
答案：错误三、简答题1. 请解释下列术语的含义：等位基因、显性、隐性。
答案：- 等位基因：指在同一基因位点上的两种或多种不同的基因形态。
- 显性：当一个个体拥有的两个等位基因中有一个为显性基因时，显性基因表现出来的性状会掩盖住隐性基因的表现。
- 隐性：当一个个体拥有的两个等位基因中都为隐性基因时，隐性基因表现出来的性状会被显性基因所掩盖。
2. 请简要介绍遗传病的分类及其传播方式。
答案：遗传病可以分为单基因遗传病和多基因遗传病两大类。
- 单基因遗传病：由一个异常基因引起的遗传病，按照遗传方式可分为显性遗传和隐性遗传。
显性遗传病如多囊肾、多指症等，只需一个异常基因即可表现出疾病。
隐性遗传病如先天性耳聋、苯丙酮尿症等，需要两个异常基因才会表现出疾病。
- 多基因遗传病：由多个基因以及环境因素共同引起的遗传病，如高血压、糖尿病等。
多基因遗传病的发病风险受多个基因的影响，一般没有明显的家族聚集性。
医学遗传学试卷及答案
医学遗传学试卷及答案一、A型题(每题只有一个答案，每题1分，共30分)：1.遗传病是A.先天性疾病B.家族性疾病C.遗传物质改变引起的疾病D.不可医治的疾病E.罕见的疾病2.脆性X综合征是A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病3. 引起猫叫综合症的突变方式是A.缺失B.易位C.倒位D.重复E.环状染色体4. 属于母系遗传的遗传病是A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病5. 引起DNA形成胸腺嘧啶二聚体的因素是A.羟胺B.亚硝酸C.5-溴尿嘧啶D.丫啶类E.紫外线6. 由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为A.同义突变B.错义突变C.无义突变D.终止密码突变E.移码突变7. 家庭中患者严重程度决定生育患儿风险度的遗传病为A. ARB. ADC. XRD. XDE. 多基因遗传8.由于膜转运酶缺陷而引起的疾病为A.苯丙酮尿症B.先天性肾上腺生殖系统综合症C.半乳糖血症D.胱氨酸尿症E.色氨酸加氧酶缺乏症9. 由于酶缺乏而导致底物积累的疾病为A.苯丙酮尿症B.先天性肾上腺生殖系统综合症C.半乳糖血症D.色氨酸加氧酶缺乏症E.白化症10. 属于颠换的碱基替换为A.G和TB.A和GC.T和CD.C和UE.T和U11. 属于从性显性的遗传病为A. 短指症B. 软骨发育不全C. 多指症D. Huntington舞蹈症E. 早秃12. 患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为A. ARB. ADC. XRD. XDE. Y连锁遗传13. 父亲为AB血型，母亲为B血型，其女儿为A血型，如果再生育，孩子的血型仅可能有A. A和BB. B和ABC. A、B和ABD. A和ABE. A、B、AB和O14. 亲属级别相同的个体发病率相同的遗传病是A.ARB.ADC.XRD.XDE.多基因遗传15. 从性显性致病基因位于A.常染色体B.X染色体C.Y染色体D.常染色体或X染色体E.常染色体或Y染色体16. 产妇年龄过大（＞35岁）（）发生率较高。
大学医学遗传学考试(习题卷20)
大学医学遗传学考试(习题卷20)第1部分：单项选择题，共87题，每题只有一个正确答案,多选或少选均不得分。
1.[单选题]遗传性疾病是( )。
A)先天性疾病B)家族性疾病C)遗传物质改变引起的疾病D)不可医治的疾病答案:C解析:2.[单选题]进行减数分裂的是( )。
(熟悉, 难度:0.99,区分度:0.13)A)生长期B)增殖期C)成熟期D)变形期答案:C解析:3.[单选题]真核生物结构基因中的非编码序列,称为( )。
(了解, 难度:0.02,区分度:0.23)A)启动子B)内含子C)增强子D)终止子答案:B解析:4.[单选题]基因通过转录和()决定多肽链的氨基酸顺序。
(了解, 难度:0.31,区分度:0.51)A)复制B)翻译C)连锁D)自由组合答案:B解析:5.[单选题]遗传度是________。
A)遗传病发病率的高低B)致病基因有害程度C)遗传因素对性状影响程度D)遗传性状的表现程度答案:C解析:6.[单选题]AA称为( )。
(熟悉, 难度:0.69,区分度:0.48)D)隐性基因答案:A解析:7.[单选题]组成DNA的碱基是( )。
(熟悉, 难度:0.79,区分度:0.4)A)AGCUB)AGCTC)ABCTD)AUCT答案:B解析:8.[单选题]组成DNA的基本单位是( )。
(了解, 难度:0.71,区分度:0.87)A)脱氧核苷酸B)RNAC)蛋白质D)核酸答案:A解析:9.[单选题]位于同源染色体的相同座位上,控制相对性状的基因,称为( )。
(了解, 难度:0.37,区分度:0.35)A)基因型B)表现型C)等位基因D)纯合体答案:C解析:10.[单选题]控制某种性状或疾病的基因位于常染色体上,并且性质是显性的,其遗传方式称( )。
(熟悉, 难度:0.1,区分度:0.78)A)ADB)ARC)XDD)XR答案:A解析:11.[单选题]核型为46,XY的人,含有的Y染色体是( )。
医学遗传学试题及答案剖析
医学遗传学试题及答案剖析一、选择题1. 下列哪项是遗传病的主要特点？A. 传染性B. 遗传性C. 流行性D. 季节性答案：B2. 人类基因组计划的主要目标是什么？A. 确定人类所有基因的结构和功能B. 研究人类所有疾病的治疗C. 绘制人类所有细胞的图谱D. 建立人类所有组织的数据库答案：A3. 哪种类型的染色体异常会导致唐氏综合症？A. 整臂缺失B. 整臂重复C. 三体性D. 易位答案：C二、填空题4. 遗传病的传递方式包括________、________、________和Y连锁遗传。
答案：常染色体显性遗传；常染色体隐性遗传；X连锁遗传5. 基因治疗的主要策略包括基因替代疗法、________和________。
答案：基因修复；基因沉默三、简答题6. 简述基因突变的类型及其可能造成的影响。
答案：基因突变是指基因序列发生改变的现象，其类型包括点突变、插入突变和缺失突变。
点突变是指单个核苷酸的改变，可能导致氨基酸的改变，从而影响蛋白质的功能。
插入突变和缺失突变涉及核苷酸序列的增加或减少，可能导致蛋白质结构和功能的重大变化，甚至可能引起疾病。
7. 描述一下遗传咨询的主要内容和目的。
答案：遗传咨询是一种专业服务，旨在帮助个体和家庭了解遗传病的风险、模式和影响。
其主要内容包括家族史的收集、遗传风险的评估、疾病的信息提供、心理支持和生育选择的讨论。
遗传咨询的目的是帮助受遗传病影响的个体做出知情的决策，减少遗传病的发生风险。
四、论述题8. 论述遗传病的预防措施。
答案：遗传病的预防措施主要包括以下几个方面：- 新生儿筛查：通过筛查可以早期发现某些遗传性代谢疾病，从而及时进行治疗。
- 遗传咨询：为有遗传风险的家庭提供专业的风险评估和生育指导。
- 婚前检查：通过婚前检查可以发现潜在的遗传风险，避免遗传病的发生。
- 优生优育：推广遗传学知识，提高公众对遗传病预防的意识。
- 基因治疗：虽然目前仍处于研究阶段，但未来可能成为预防和治疗遗传病的有效手段。
大学医学遗传学考试(习题卷11)
大学医学遗传学考试(习题卷11)第1部分：单项选择题，共87题，每题只有一个正确答案,多选或少选均不得分。
1.[单选题]检测发现某个体的细胞核中有2个X小体，表明该个体一个体细胞中有（ ）条X染色体。
A)2B)3C)1D)4答案:B解析:2.[单选题]杂合体表现出来的性状称为( )。
(熟悉, 难度:0.02,区分度:0.6)A)基因型B)表现型C)显性性状D)隐性性状答案:C解析:3.[单选题]Down综合征是：A)多基因病B)染色体病C)单基因病D)线粒体病答案:B解析:4.[单选题]下列那个是对遗传病概念的最佳描述A)基因突变引起的疾病B)染色体畸变引起的疾病C)遗传因素和环境因素共同引起的疾病D)其发生需要有一定的遗传基础，并通过这种遗传基础、按一定方式传于后代发育形成的疾病答案:D解析:5.[单选题]苯丙酮尿症患者体内下列哪种物质增高：A)γ-氨基丁酸B)黑色素C)5-羟色胺D)苯丙氨酸答案:D解析:6.[单选题]决定多基因遗传性状或疾病的基因为 ：D)复等位基因答案:A解析:7.[单选题]组成核酸的碱基共有几种? (了解, 难度:0.38,区分度:0.28)A)3种B)4种C)5种D)6种答案:C解析:8.[单选题]一个患者核型为45，X/47，XX，其发生原因可能是：A)染色体丢失B)核内复制C)减数分裂染色体不分离D)体细胞染色体不分离答案:D解析:9.[单选题]核型为47,XXY的人,含有的X染色体是( )。
(了解, 难度:0.67,区分度:0.31)A)0条B)1条C)2条D)3条答案:C解析:10.[单选题]脆性X染色体综合征：A)主要是女性发病B)主要是男性发病C)患者身材高大D)是X染色体缺失引起答案:B解析:11.[单选题]β地中海贫血症高发于我国哪个地区（）A)西北B)东北C)东部D)南方答案:D解析:12.[单选题]结构基因通过翻译,最终形成( )。
(掌握, 难度:0.57,区分度:0.66)A)DNAB)RNAC)蛋白质13.[单选题]X三体综合征的体征( )。
大学医学遗传学考试(习题卷7)
大学医学遗传学考试(习题卷7)第1部分：单项选择题，共87题，每题只有一个正确答案,多选或少选均不得分。
1.[单选题]下列哪一项不符合隐性遗传病的家系特点A)患者的父母都是携带者B)患者同胞的发病率为1/4C)男女发病机会相等D)近亲结婚子女发病率比非近亲的要低答案:D解析:2.[单选题]卵子的形成过程,可分为3个时期,按顺序排( )。
A)增殖期,生长期,成熟期B)生长期,增殖期,成熟期C)生长期,成熟期,增殖期D)增殖期,成熟期,生长期答案:A解析:3.[单选题]细胞从外观上发生显著变化,最终由一个细胞变成两个细胞的时期是( )。
(了解, 难度:0.54,区分度:0.38)A)G1期B)S期C)G2期D)M期答案:D解析:4.[单选题]染色体丢失的后果,是使分裂后的一个子细胞成为缺少一条染色体的( )。
(了解, 难度:0.38,区分度:0.68)A)单倍体B)单体型C)三倍体D)三体型答案:B解析:5.[单选题]下面四幅图是来自于同一生物体内的、处于四个不同状态的细胞分裂图。
下列有关叙述中，正确的是：A)图①与图③所示细胞中DNA含量比例为1：2B)该生物的正常体细胞中含有16条染色体C)由图④可知，该生物一定是雄性个体D)图②与图④所示过程仅发生在某些器官中答案:D解析:6.[单选题]人体精子、卵细胞的核染色体都是23个，其受精卵在分裂过程中染色体最多的个数是：A)69B)46D)92答案:D解析:7.[单选题]类α珠蛋白基因集中在________。
A)16q12B)11q12C)16p13D)11p12答案:C解析:8.[单选题]正常女性体细胞中可检测到的X小体数目为：A)2B)4C)3D)1答案:D解析:9.[单选题]有丝分裂中,姐妹染色单体的分开是( )。
(掌握, 难度:0.77,区分度:0.13)A)前期B)中期C)后期D)末期答案:C解析:10.[单选题]Turner综合症的临床表现有________。
医学遗传学基础考试试题
医学遗传学基础考试试题1. 以下哪个描述最准确地解释了基因？A. 遗传物质的一种形式B. 组成遗传物质的DNA序列C. 决定个体特征的基本单位D. 存储遗传信息的染色体2. 人类细胞含有多少对染色体？A. 23对B. 24对C. 46对D. 48对3. 下列哪项不是DNA的结构特点？A. 双螺旋结构B. 包含碱基对C. 包含脱氧核糖D. 由磷酸和核糖组成4. 基因突变是指：A. 遗传物质的突然改变B. 突变体的产生C. 个体表现出的新特征D. DNA序列发生变化5. 以下哪个是遗传病的特点？A. 仅由基因突变引起B. 可能受到环境因素影响C. 只会在成年后发病D. 无法通过基因检测诊断6. 遗传病的传播方式主要有：A. 垂直传播与水平传播B. 自然选择与适者生存C. 支配性与隐性遗传D. 环境影响与基因突变7. 遗传咨询的目的是：A. 通过基因治疗来治愈遗传病B. 预测遗传病的发生和发展趋势C. 诊断已经发生的遗传病D. 对患者和家族提供遗传病的信息和指导8. 以下哪种方法不是常用的遗传病筛查方法？A. 基因测序B. 遗传标记检测C. 提前进行基因编辑D. 血液生化分析9. 遗传病防治的主要措施包括：A. 基因疗法和细胞疗法B. 家族规划和婚前检测C. 新生儿筛查和遗传咨询D. 变异基因的替代和编辑10. 下列哪个学科与遗传病最密切相关？A. 呼吸内科B. 神经外科C. 儿科D. 眼科11. 遗传病的治疗方法主要包括：A. 药物治疗和外科手术B. 放射治疗和化学治疗C. 基因治疗和细胞治疗D. 物理疗法和心理疗法12. 下列哪种遗传病属于常染色体隐性遗传？A. 艾滋病B. 血友病C. 牛皮癣D. 腮腺炎13. DNA复制的过程发生在：A. 细胞分裂的早期B. 细胞分裂的晚期C. 细胞分裂的中期D. 不同于细胞分裂的过程中14. 遗传病的患病率受到哪些因素影响？A. 外界环境因素B. 基因突变的类型C. 遗传病的类型D. 患者病史和病情严重程度15. 将DNA序列转录成RNA的过程称为：A. 复制B. 重组C. 翻译D. 转录16. 下列哪个遗传病是由于染色体异常引起的？A. 白血病B. 唐氏综合征C. 糖尿病D. 肺癌17. 以下哪个是常见的单基因遗传病？A. 糖尿病B. 白血病C. 高血压D. 出血性疾病18. 遗传病的预防措施包括：A. 疫苗接种和药物预防B. 环境整治和健康教育C. 基因检测和人工授精D. 早期筛查和遗传咨询19. 以下哪一种基因突变是隐性遗传病的特征？A. 缺失突变B. 复制突变C. 错义突变D. 插入突变20. 遗传病的研究和治疗是医学遗传学学科的重要领域之一，旨在改善人类的健康和生活质量。
医学遗传学试题
医学遗传学试题一、名词解释(每题4分，共24分)1．交叉遗传3．何谓血红蛋白病?它分几大类型? 2．非整倍体：3．常染色质和异染色质：4．易患性；5．亲缘系数；6．遗传性酶病：二、填空题(每空2分，共46分)1．根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为____________类。
2分子病指由________造成的___________结构或合成量异常所引起的疾病。
3.，_________和_____________是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。
4，一个体的某种性状是受一对相同的基因控制，则对这种性状而言，该个体为_____。
如控制性状的基因为一对相对基因，则该个体称为_______________.5。
基因频率等于相应_______基因型的频率加上1／2__________基因型的频率。
6．在光学显徽镜下可见，人类初级精母细胞前期I粗线期中，每个二价体具有_________条染色单体，称为_________。
7．通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做__________.8．45，X和47，XXX的女性个体的间期细胞核中具有_______个和______个X染色质。
9．表型正常但带有致病遗传物质的个体称为_________。
他可以将这一有害的遗传信息传递给下一代。
10．倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构，即_________。
11．一个生物体所表现山来的遗传性状称为__________，与此性状相关的遗传组成称为_____________.12．在早期卵裂过程中若发生__________或___________，可造成嵌合体。
13．DNA分子是_______的载体。
其复制方式是___________•三、问答题（每题10分，共30分）1．何谓基因突变?有哪些主要类型?2．基因有哪些生物学功能?答案一、名词解释1．交叉遗传：X 连锁遗传中男性的致病基因只能从母亲传来，将来只能传给女儿，不存引男性向男性的传递，称为交叉遗传。
医学遗传学考试试题库含答案
医学遗传学考试试题库含答案1、细胞遗传学研究遗传的细胞生物学基础和染色体行为与的关系。
A、遗传变异B、疾病发生C、遗传性疾病D、先天性疾病E、家族性疾病答案：A2、短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。
现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。
该家庭再生育，其子女为短指或白化病的概率为________。
A、1/2B、1/4C、2/3D、3/4E、1/8答案：D3、从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为________。
A、男性→男性→男性B、男性→女性→男性C、女性→女性→女性D、男性→女性→女性E、女性→男性→女性答案：E4、多基因遗传病的发病率大多超过0.1%，这些病的发病有一定的遗传基础，常表现有家族倾向，但又不象单基因遗传病那样，同胞的发病率较高。
下列疾病中不属于多基因遗传病的是________。
A、精神分裂症B、糖尿病C、先天性幽门狭窄D、软骨发育不全E、唇裂答案：D5、 X-连锁隐性遗传病，女性获得致病基因的机会比男性多________倍。
A、1B、2C、3D、4E、5答案：A6、短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。
现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。
该家庭再生育，其子女为短指或白化病的概率为________。
A、1/2B、1/4C、2/3D、3/4E、1/8答案：D7、有丝分裂过程中，二条染色体纵裂成两条染色单体发生在（）A、间期B、前期C、中期D、后期E、末期答案：D8、下列哪种组蛋白不是构成核小体核心成分？A、H1B、H2AC、H3D、H4E、H2B答案：A9、人类的红绿色盲就是一个X-连锁隐性遗传的典型病例，如果女性色盲基因携带者与正常男性婚配，则儿子将有____的机率发病，女儿则有____的机率为携带者，____的机率为正常。
A、1/2；1/2；1/2B、 1/4；1/2；1/2C、1/2；1/4；1/2D、 1/2；1/2；1/4E、 1/4；1/2；1/4答案：A10、在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。
医学遗传学试题及答案
医学遗传学试题及答案一、单项选择题（每题2分，共40分）1. 医学遗传学研究的主要内容不包括以下哪项？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的治疗C. 遗传病的预防D. 遗传病的流行病学调查答案：D2. 以下哪项不是单基因遗传病的特点？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. 性染色体遗传D. 多基因遗传答案：D3. 以下哪项是染色体病的共同特征？A. 临床表现多样B. 遗传方式复杂C. 遗传咨询困难D. 临床表现相似答案：A4. 以下哪项不是线粒体遗传病的特点？A. 母系遗传B. 遗传方式为常染色体显性C. 异质性D. 阈值效应答案：B5. 以下哪项不是多基因遗传病的特点？A. 易受环境因素的影响B. 家族聚集性C. 遗传度较高D. 遗传方式为常染色体显性答案：D6. 以下哪项是遗传咨询的主要目的？A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的治疗C. 提供遗传病的预防措施D. 提供遗传病的流行病学数据答案：C7. 以下哪项不是遗传病的诊断方法？A. 临床表现B. 家族史C. 实验室检查D. 基因治疗答案：D8. 以下哪项不是遗传病的预防措施？A. 婚前检查B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 基因治疗答案：D9. 以下哪项不是遗传病的分子诊断方法？A. PCRB. DNA测序C. 染色体核型分析D. 基因芯片答案：C10. 以下哪项不是遗传病的分子治疗策略？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 基因增强答案：D11. 以下哪项不是遗传病的基因治疗策略？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 药物治疗答案：D12. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询内容？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的遗传方式C. 遗传病的预防措施D. 遗传病的治疗方案答案：D13. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询对象？A. 遗传病患者B. 遗传病的携带者C. 遗传病的家族成员D. 遗传病的医生答案：D14. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询原则？A. 保密原则B. 非指导性原则C. 个体化原则D. 强制原则答案：D15. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询方法？A. 面对面咨询B. 电话咨询C. 网络咨询D. 书面咨询答案：D16. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询结果？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的遗传方式C. 遗传病的预防措施D. 遗传病的治疗方案答案：D17. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询目标？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C18. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询效果？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C19. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询意义？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C20. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询挑战？A. 遗传病的诊断困难B. 遗传病的遗传方式复杂C. 遗传病的预防措施有限D. 遗传病的治疗方案多样答案：D二、多项选择题（每题3分，共30分）21. 医学遗传学的主要研究内容包括以下哪些方面？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的治疗C. 遗传病的预防D. 遗传病的流行病学调查答案：ABC22. 单基因遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. 性染色体遗传D. 多基因遗传答案：ABC23. 染色体病的共同特征包括以下哪些方面？A. 临床表现多样B. 遗传方式复杂C. 遗传咨询困难D. 临床表现相似答案：AB24. 线粒体遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 母系遗传B. 遗传方式为常染色体显性C. 异质性D. 阈值效应答案：ACD25. 多基因遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 易受环境因素的影响B. 家族聚集性C. 遗传度较高D. 遗传方式为常染色体显性答案：ABC26. 遗传咨询的主要目的包括以下哪些方面？A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的治疗C. 提供遗传病的预防措施D. 提供遗传病的流行病学数据答案：C27. 遗传病的诊断方法包括以下哪些方面？A. 临床表现B. 家族史C. 实验室检查D. 基因治疗答案：ABC28. 遗传病的预防措施包括以下哪些方面？A. 婚前检查B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 基因治疗答案：ABC29. 遗传病的分子诊断方法包括以下哪些方面？A. PCRB. DNA测序C. 染色体核型分析D. 基因芯片答案：ABCD30. 遗传病的分子治疗策略包括以下哪些方面？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 基因增强答案：ABC三、判断题（每题2分，共20分）31. 医学遗传学研究的主要内容不包括遗传病的流行病学调查。
大学医学遗传学考试(习题卷6)
大学医学遗传学考试(习题卷6)第1部分：单项选择题，共87题，每题只有一个正确答案,多选或少选均不得分。
1.[单选题]先天愚型的主要临床表现为：A)伸舌，鼻梁塌陷，智力发育障碍B)女性身材矮小，原发闭经C)满月脸，哭声似猫叫D)大睾丸，智力发育障碍答案:A解析:2.[单选题]男孩8个月，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症，下列病史体检不符合的是：A)皮肤粗糙，四肢短粗B)可有抽搐发作，肌张力高C)毛发黄褐色D)近3~4个月发现呆滞，智力落后答案:A解析:3.[单选题]染色质变成染色体是在哪个时期?(掌握, 难度:0.32,区分度:0.32)A)前期B)中期C)后期D)末期答案:A解析:4.[单选题]RB 基因是()A)癌基因B)抑癌基因C)细胞癌基因D)肿瘤转移基因E 肿瘤转移抑癌基因答案:B解析:5.[单选题]正常的体细胞是( )。
(掌握, 难度:0.53,区分度:0.58)A)单倍体B)二倍体C)三倍体D)多倍体答案:B解析:6.[单选题]在64个密码子中,有三个密码子不编码任何氨基酸,而是作为肽链合成的终止信号,称为C)起始密码D)翻译密码答案:B解析:7.[单选题]基因突变、基因重组和染色体变异的相同点是：A)用光学显微镜都无法看到。
B)产生了遗传物质的改变。
C)都能产生新基因。
D)产生的变异均对生物有害。
答案:B解析:8.[单选题]每个核小体基本单位包括多少个碱基是：A)300bpB)200bpC)400bpD)100bp答案:B解析:9.[单选题]基因有三个基本特征,是( )。
(掌握, 难度:0.39,区分度:0.78)A)自我修复,决定性状,发生突变B)基因组,单一序列,重复序列C)转录,翻译,中心法则D)单一序列,中度重复序列,高度重复序列答案:A解析:10.[单选题]根据丹佛体制,人类46条染色体,最多的一组是( )。
(了解, 难度:0.7,区分度:0.45)A)A组B)C组C)D组D)G组答案:B解析:11.[单选题]去除整个变异基因，用有功能的正常基因取代之，使致病基因得到永久地更正的策略称为：A)基因修正B)基因复制C)基因替代D)基因转移答案:C解析:12.[单选题]同种生物的同一性状的不同表现类型称为A)性状B)相对性状C)表现型13.[单选题]下列不属于类β珠蛋白链的是（）A)βB)γC)ζD)δ答案:C解析:14.[单选题]正常女性的核型是( )。
大学医学遗传学考试(习题卷9)
大学医学遗传学考试(习题卷9)说明：答案和解析在试卷最后第1部分：单项选择题，共87题，每题只有一个正确答案,多选或少选均不得分。
1.[单选题]减数分裂中,一个母细胞最终形成几个子细胞?(熟悉, 难度:0.39,区分度:0.26)A)1个B)2个C)3个D)4个2.[单选题]2n称为( )。
(掌握, 难度:0.68,区分度:0.52)A)单倍体B)二倍体C)三倍体D)三体3.[单选题]下列哪个说法是正确的：A)遗传病具有家族性，但不是所有的家族性疾病都属于遗传病B)遗传性疾病有传染性C)家族性疾病就是遗传病D)先天性疾病就是遗传病4.[单选题]减数分裂Ⅰ完成后,形成的子细胞染色体为( )。
(了解, 难度:0.44,区分度:0.67)A)nB)2nC)3nD)4n5.[单选题]常染色体显性遗传病的基因型多数是：A)AAB)AA或AaC)aaD)Aa6.[单选题]乙肝的基因治疗的可行方法是：A)RNA干扰技术B)基因修正C)基因替代D)基因增强7.[单选题]生化检查主要是指针对的检查是：C)蛋白质和酶D)DNA8.[单选题]在系谱中,黑色的方框代表( )。
(掌握, 难度:0.42,区分度:0.84)A)男性患者B)女性患者C)正常男性D)正常女性9.[单选题]在X连锁显性遗传中，女性患者的基因型多数是：A)XAXAB)XaXaC)XXD)XAXa10.[单选题]在常染色体显性遗传中，正常人的基因型应为：A)aaB)AaC)AA或AaD)AA11.[单选题]细胞周期中的分裂期是( )。
(掌握, 难度:0.14,区分度:0.89)A)G1期B)S期C)G2期D)M期12.[单选题]卵子形成过程中,极体的染色体是多少条?(了解, 难度:0.91,区分度:0.95)A)20条B)21条C)22条D)23条13.[单选题]一个男性将X染色体上某一致病基因传给其孙女的概率是( )。
A)1/4B)1/2C)1/8D)014.[单选题]等位基因彼此相同的个体称为( )。
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《医学遗传学》试卷（专升本）
一、单选题（1分×20=20分）
1．一个乙型血友病患者的父母表型正常，其亲属中有可能是患者的是（）。
A．姑姑；B．堂兄；C．外祖父；D．表妹E．祖父。
2．一条染色体的长短臂分别发生断裂，带有着丝粒的短臂与长臂重接称( )。
A．臂内倒位；B．臂间倒位；C．罗伯逊易位；D．重复；E．环状染色体。
3．把群体某数量性状变异的分布绘成曲线，可以看到（）。
A．曲线存在两个峰；B．曲线存在三个峰；C．曲线存在两个或三个峰；D．曲线只有一个峰；E．曲线存在一个或两个峰。
4．下列那种核型的X染色质和Y染色质均成阳性( )。
A．46，XX；B．46，XY；C．47，XYY；D．46，XXY；E．46，XY/45，X。
5．异染色质的特点是( )。
A．螺旋化程度高，无转录活性的染色质；B．螺旋化程度低，无转录活性的染色质；
C．螺旋化程度高，有转录活性的染色质；D．螺旋化程度低，有转录活性的染色质；
E．异固缩的染色质。
二、多选题（1.5分×20=20分）
1．真核基因的侧翼序列包括( )。
A．启动子；B．增强子；C．终止子；D．外显子；E．内含子。
2．下列哪些属于基因操作的载体？（）。
A．质粒；B．粘粒；C．Yeast；D．BAC；
E．λ噬菌体。
3．在多基因病发病风险的估计中应考虑的因素有( )。
A．群体发病率；B．家庭中患病人
数；C．患者的病情程度；D
．外显率；E．患病率是否有性别差异。
4．真核细胞终止密码子包括( )。
A．UAA；B．AUG；C．UAG；
D．UGA；E．AUU。
5．就功能而言，癌基因可分为哪几类（）。
A．生长因子；B．生长因子受体；C．蛋白激酶；
D．信号转导蛋白；E．核内转录因子。
三、名次解释（5分×4=20分）
1．Unique sequence & Repetitive sequence
2．Locus heterogeneity & Allele heterogeneity
3．Selection pressure & Mutation pressure
4．Suicide gene & Multidrug-Resistance Gene
四、简答题（5分×4=20分）
1．简述癌基因激活的机制。
2．简述β地中海贫血的发病机制。
五、综合题（10分×1=10分）
一对外表正常的夫妇，五次妊娠中，2次流产，存活的3个孩子中，长女外表正常，但染色体为45条，二个男孩染色体均为46条，但其中之一为先天愚形患儿。
1．该家系存在哪种染色体异常；
2．这对夫妇及各胎子女的核型可能是什么？
3．这对夫妇若再次生育，应采取什么样的措施？
《医学遗传学》试题参考答案
一、单选题（1分×20=20分）
CEDDA
二、多选题（1.5分×20=30分）
ABC ABDE ABCE ACD ABCDE
三、名次解释（5分×4=20分）
1．Unique sequence & Repetitive sequence
单一序列(1)是单拷贝的序列，在一个基因组内只出现一次或很少几次(1)，构成编码细胞中的蛋白质或酶的基因(1)。
重复序列(1)指这种DNA在基因组中有多数拷贝，有些与染色体的结构有关，多数的生物学功能不详(1)。
2．Locus heterogeneity & Allele heterogeneity
基因座异质性(1)指同一疾病是由不同基因座上的基因突变所引起(1)。
等位基因异质性(1)是指同一疾病由同一基因座上不同的突变等位基因所致(1)。
二者都属于遗传异质性(1)。
3．Selection pressure & Mutation pressure
选择压力(1)指选择对群体遗传结构改变所起的作用(1)。
突变压力(1)指自然界中存在的突变所构成的压力(1)。
在一个遗传平衡的群体中，选择压力和突变压力基本上维持着平衡(1)。
4
．Suicide gene & Multidrug-Resistance Gene
自杀基因(1)指该基因编码的酶可以将某种无毒的底物转化成有毒产物的基因(1)。
多药抗药性基因(1)指该基因编码蛋白质可以使细胞具有抵抗化疗药物的基因(1)。
二者都用于基因治疗(1)。
四、简答题（5分×4=20分）
1．简述癌基因激活的机制。
细胞癌基因在正常细胞内处于封闭或低活性状态，一旦被激活，可以使细胞发生恶性转化(1)。
激活的方式：点突变(1)；启动子插入(1)；基因扩增(1)；染色体易位或重排(1)。
2．简述β地中海贫血的发病机制。
无功能mRNA突变(1)；RNA加工障碍(1)；转录调控区突变(1)；RNA裂解信号突变(1)；戴帽区突变(1)；缺失突变(1)。
任选其五即可。
五、综合题（10分×1=10分）
1．该家系存在21号染色体和另一种D组近端着丝粒染色体的罗伯逊易位(2)。
2．这对夫妇之一的染色体正常(1)，另一人核型为45, XX(XY), -D, -21, +t(D;21)(p11;q11) (1)。
其长女的核型为45, XX, －D, －21, ＋t(D;21)(p11;q11) (1)。
正常男孩核型正常(1)，先天愚形患儿核型为46, XX(XY), －D, ＋t(D;21)(p11;q11) (1)。
3．这对夫妇若再次生育，应对胎儿进行染色体核型分析/FISH检测(3)。
任选其一。
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