华中科技大学成教医学遗传学试卷

华中科技大学远程与继续教育学院

《医学遗传学》试卷（专升本）

一、单选题（1分×20=20分）

1．一个乙型血友病患者的父母表型正常，其亲属中有可能是患者的是（）。

A．姑姑；B．堂兄；C．外祖父；D．表妹E．祖父。

2．一条染色体的长短臂分别发生断裂，带有着丝粒的短臂与长臂重接称( )。

A．臂内倒位；B．臂间倒位；C．罗伯逊易位；D．重复；E．环状染色体。

3．把群体某数量性状变异的分布绘成曲线，可以看到（）。

A．曲线存在两个峰；B．曲线存在三个峰；C．曲线存在两个或三个峰；D．曲线只有一个峰；E．曲线存在一个或两个峰。

4．下列那种核型的X染色质和Y染色质均成阳性( )。

A．46，XX；B．46，XY；C．47，XYY；D．46，XXY；E．46，XY/45，X。

5．异染色质的特点是( )。

A．螺旋化程度高，无转录活性的染色质；B．螺旋化程度低，无转录活性的染色质；

C．螺旋化程度高，有转录活性的染色质；D．螺旋化程度低，有转录活性的染色质；

E．异固缩的染色质。

二、多选题（1.5分×20=20分）

1．真核基因的侧翼序列包括( )。

A．启动子；B．增强子；C．终止子；D．外显子；E．内含子。

2．下列哪些属于基因操作的载体？（）。

A．质粒；B．粘粒；C．Yeast；D．BAC；

E．λ噬菌体。

3．在多基因病发病风险的估计中应考虑的因素有( )。

A．群体发病率；B．家庭中患病人

数；C．患者的病情程度；D

．外显率；E．患病率是否有性别差异。

4．真核细胞终止密码子包括( )。

A．UAA；B．AUG；C．UAG；

D．UGA；E．AUU。

5．就功能而言，癌基因可分为哪几类（）。

A．生长因子；B．生长因子受体；C．蛋白激酶；

D．信号转导蛋白；E．核内转录因子。

三、名次解释（5分×4=20分）

1．Unique sequence & Repetitive sequence

2．Locus heterogeneity & Allele heterogeneity

3．Selection pressure & Mutation pressure

4．Suicide gene & Multidrug-Resistance Gene

四、简答题（5分×4=20分）

1．简述癌基因激活的机制。

2．简述β地中海贫血的发病机制。

五、综合题（10分×1=10分）

一对外表正常的夫妇，五次妊娠中，2次流产，存活的3个孩子中，长女外表正常，但染色体为45条，二个男孩染色体均为46条，但其中之一为先天愚形患儿。

1．该家系存在哪种染色体异常；

2．这对夫妇及各胎子女的核型可能是什么？

3．这对夫妇若再次生育，应采取什么样的措施？

《医学遗传学》试题参考答案

一、单选题（1分×20=20分）

CEDDA

二、多选题（1.5分×20=30分）

ABC ABDE ABCE ACD ABCDE

三、名次解释（5分×4=20分）

1．Unique sequence & Repetitive sequence

单一序列(1)是单拷贝的序列，在一个基因组内只出现一次或很少几次(1)，构成编码细胞中的蛋白质或酶的基因(1)。

重复序列(1)指这种DNA在基因组中有多数拷贝，有些与染色体的结构有关，多数的生物学功能不详(1)。

2．Locus heterogeneity & Allele heterogeneity

基因座异质性(1)指同一疾病是由不同基因座上的基因突变所引起(1)。

等位基因异质性(1)是指同一疾病由同一基因座上不同的突变等位基因所致(1)。

二者都属于遗传异质性(1)。

3．Selection pressure & Mutation pressure

选择压力(1)指选择对群体遗传结构改变所起的作用(1)。

突变压力(1)指自然界中存在的突变所构成的压力(1)。

在一个遗传平衡的群体中，选择压力和突变压力基本上维持着平衡(1)。

4

．Suicide gene & Multidrug-Resistance Gene

自杀基因(1)指该基因编码的酶可以将某种无毒的底物转化成有毒产物的基因(1)。

多药抗药性基因(1)指该基因编码蛋白质可以使细胞具有抵抗化疗药物的基因(1)。

二者都用于基因治疗(1)。

四、简答题（5分×4=20分）

1．简述癌基因激活的机制。

细胞癌基因在正常细胞内处于封闭或低活性状态，一旦被激活，可以使细胞发生恶性转化(1)。

激活的方式：点突变(1)；启动子插入(1)；基因扩增(1)；染色体易位或重排(1)。

2．简述β地中海贫血的发病机制。

无功能mRNA突变(1)；RNA加工障碍(1)；转录调控区突变(1)；RNA裂解信号突变(1)；戴帽区突变(1)；缺失突变(1)。任选其五即可。

五、综合题（10分×1=10分）

1．该家系存在21号染色体和另一种D组近端着丝粒染色体的罗伯逊易位(2)。

2．这对夫妇之一的染色体正常(1)，另一人核型为45, XX(XY), -D, -21, +t(D;21)(p11;q11) (1)。其长女的核型为45, XX, －D, －21, ＋t(D;21)(p11;q11) (1)。正常男孩核型正常(1)，先天愚形患儿核型为46, XX(XY), －D, ＋t(D;21)(p11;q11) (1)。

3．这对夫妇若再次生育，应对胎儿进行染色体核型分析/FISH检测(3)。任选其一。

如有侵权请联系告知删除，感谢你们的配合！