医学遗传学期末复习资料
医学遗传学复习资料
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一、简答题⑴什么是多基因遗传?它有什么特点?一种遗传性状或遗传病的遗传基础由两对或两对以上等位基因决定;每对基因之间没有显隐性之分,表现为共显性;每对基因对性状的形成作用微弱,故称微效基因,但每对基因的作用可积累起来,形成明显的表型效应,这种遗传方式称为多基因遗传。
它受遗传因素和环境因素的共同影响。
其特点如下:两个极端变异的个体杂交后,子1代均表现为中间型,但也有一定范围的变异,这是环境作用的结果;两个中间类型的子1代杂交之后,子2代大多数是中间类型,但是其变异范围比子1代广,可出现极端变异的个体;在一个随机杂交的群体中,变异范围很广,但是大多数个体属于中间型,极端变异者很少。
环境和遗传因素对这些变异均起作用。
⑵试述平衡遗传定律的内容。
一个随机婚配的大群体中,如果没有突变发生,没有自然选择影响,也没有个体大规模的迁移,则群体中各种基因型频率和基因频率世代保持不变,处于遗传平衡状态。
维持群体的遗传平衡所需要的条件:①群体要足够大,不会由于任何基因型传递而产生频率的随意或太大的波动;②必须是随机交配而不带选择交配③没有自然选择,所有的基因型(在一个座位上)都同等存在④没有突变发生; 或者说有恒定的突变率,即由新突变来替代因死亡而丢失的突变等位基因;⑤没有个体的大规模迁移, 不会因迁移而产生群体结构的变化。
⑶试述21三体综合症的核型和临床表现。
本病核型组成有以下三种:①游离型(标准型):占92.5%;47, XX(XY), + 21;主要由于卵子发生的减数分裂中,21号染色体不分离,形成了含2条21号染色体的异常卵细胞②嵌合型:占2.5%;46, XX(XY) / 47, XX(XY), +21,该型原因为正常的受精卵在胚胎发育早期的过程中,21号染色体不发生分离所致。
③易位型:占5%;21号染色体不独立存在,而是以易位染色体形式存在。
多见D/G,如:46, XX(XY), -14, +t(14q21q),其次是G/G移位,包括21号长臂形成等臂染色体46, XX(XY),-21,+i(21q)以及21q/22q, 46, XX(XY), -22, +t(21q22q)。
医学遗传学复习资料
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医学遗传学复习资料一、名词解释1.交叉遗传 ;2.非整倍体 ;3.常染色质和异染色质 :4.易患性:5.亲缘系数:6.遗伟性酶病:7.不完全显性8.易位9.基因治疗10.结构基因11.遗传异质性12.断裂基因13.等位基因14.不规则显性15.移码突变16、延迟显性17、.交叉遗传18、.嵌合体19、遗传学二.填空题1.根据染色体着丝粒位置的不同,可将人类染色体分为类。
2. 分子病是指由于造成的结构或合成量异常所引起的病毒。
3.和是同一物质在细包周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。
4.一个体的某种性状态是受一对相同的基因控制。
则对这种性状而言,该个体为。
如控制性状的基因为一对相对基因,则该个体称为。
5. 基因频率等于相应基因型的频率加上1/2基因的频率。
6.在光学显微镜下可见,人类初级精母细胞前期Ⅰ粗线期中,每个二阶体具有条染色单体,称为。
7.通过直接或间接的方法,在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做。
8. 45,X和47,XXX的女性个体的期间细胞核中具有个和个 X 染色质。
9. 表现正常带有致病遗伟物质的个体称为。
他可以将这一有害的遗传信息传递给下一代。
10.倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时,其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构,即。
11. 一个生物体所表现出来的遗传性状称为,与此性状相关的遗传组成称为12.在早期卵裂。
过程中若发生或,可造成嵌合体。
13.DNA分子是的载体。
其复制方式是。
14. 基因突变可导致蛋白质发生或变化。
15.在血红蛋白病中,因珠蛋白异常引起的是异常血红蛋白病,因珠蛋白异常引起的是地中海贫血。
16.如果女性是红绿色盲( XR)患者,男性正常,所生子女中,女性是携带者的可能性是,男性是携带者的可能性是。
17.在真核生物中,一个成熟生殖细胞(配子)所含的全部染色体称为一个,其上所含的全部基因称为一个。
18.近亲的两个个体的亲缘程度用表示,近亲婚配后代基因纯合的可能性用表示。
医学遗传学-期末复习
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医学遗传学第一章绪论1、遗传病的特点:第一、遗传病是垂直传播的,不同于传染病的水平传播。
第二、遗传病的患者在亲祖代与子孙中是以一定数量比例出现的,患者与正常者有一定的数量关系。
第三、遗传病是先天性的但不是所有的先天性疾病都是遗传病(如孕妇妊娠时风疹感染在成患儿的先天性心脏病)同时也不是所有的遗传病都在出生时都表现出来(如亨廷顿氏病)第四、遗传病往往呈现出家族聚集性。
但不是所有的有家族聚集性的疾病都是遗传病(如某些与饮食习惯有关的疾病)。
第五、遗传病的传染性。
由于朊病毒的发现,现代遗传病的概念得到了进一步的拓展。
PrP基因的突变会影响蛋白质的构象称为蛋白折叠病。
错误折叠的蛋白可以诱导正常蛋白的变化所以也具有传染性。
故从这个角度来讲遗传病也有传染性。
2、遗传病的分类可以分为:1.单基因病⏹常染色体显性AD⏹常染色体隐性AR⏹性染色体显性XD⏹性染色体隐性XR2.多基因病3.染色体病4.体细胞遗传病(这类疾病包括恶性肿瘤、自身免疫缺陷、衰老等。
传统意义上的遗传病不包括这种)5.线粒体疾病第三章基因突变1、一切生物细胞内的基因都能保持其相对稳定性,但在一定内外因素的影响下,遗传物质就可能发生变化,这种遗传物质的变化及其所引起的表型改变称为突变(mutation)。
2、基因突变的特征:多向性(同一基因座上的基因可独立发生多次不同的突变而形成复等位基因)、重复性、随机性、稀有性(在自然状态下发生突变的频率很低)、可逆性(可以发生回复突变)、有害性、突变(多数是有害的)3、基因突变可以分为:自发突变、诱发突变。
增加突变率的物质称为诱变剂。
4、诱变因素:1.物理因素a)紫外线(嘧啶二聚体,光复活修复(photoreactivation repair),哺乳动物没有)b)电离和电磁辐射(DNA链的断裂与染色体链的断裂;染色体重排、染色体结构改变)所引起的修复为:●超快修复:修复速度极快,在适宜条件下,大约2分钟内即可完成修复。
【期末复习】遗传学要点知识总结(期末考试)
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遗传学一、名词解释1.同源染色体:在生物的体细胞内,具有同一种形态特征的染色体通常成对存在。
这种形态和结构相同的一对染色体称为同源染色体。
2.非同源染色体:一对同源染色体与另一对形态和结构不同的染色体之间,互称为非同源染色体3.受精:也称为配子融合,是指生殖细胞(配子)结合的过程。
4.直感:是花粉(父本)对种子或果实的性状产生影响的现象5.花粉直感:也称为胚乳直感,是指胚乳性状受精核影响直接表现父本的某些性状的现象。
(直接原因就是双受精,如玉米)6.果实直感:也称为种皮直感,是指种皮或果皮组织在发育过程中受花粉影响而表现父本的某些性状的现象。
(如棉籽的纤维)7.无融合生殖:雌雄胚子不发生核融合,但又能形成种子的一种特殊生殖方式。
8.等位基因:控制一对相对性状位于同源染色体上对应位点的两个基因9.共显性(并显性):如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来,即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象10.复等位基因:同源染色体相同位点上存在的3个或3个以上的等位基因11.基因互作:不同对基因间相互作用共同决定同一单位性状表现的结果12.互补作用:两对独立遗传基因分别处于纯和显性或杂合状态时,共同决定一种性状的发育。
当只有一对基因是显性,或两对基因都是隐形时,则表现为另一种性状。
这种基因互作的类型称为互补作用13.积加作用:两种显性基因同时存在时产生一种性状,单独存在时能分别表现相似的性状,两种显性基因均不存在时又表现第三种性状,这种基因互作称为积加作用14.重叠作用:不同对基因互作时,不同的显性基因对表现型产生相同的影响,F2产生15:1的比例,这种基因互作称为重叠作用15.上位性:两对独立遗传基因共同对一单位性状发生作用,而且其中一对基因对另一对基因的表现有遮盖作用16.相引相(相引相):甲乙二个显性性状连系在一起遗传,甲乙两个隐性性状连系在一起遗传的杂交组合17.相斥相(相斥相):甲显性和乙隐性性状连系在一起遗传,乙显和甲隐连系在一起遗传的杂交组合18.连锁遗传:是指同一同源染色体上的非等位基因连在一起而遗传的现象19.完全连锁:位于同一同源染色体上的非等位基因之间不发生非姊妹染色单体之间的交换,则这两个非等位基因总是连接在一起而遗传的现象20.不完全连锁:指同一同源染色体上的非等位基因之间或多或少地发生姊妹染色单体之间的交换,测交后代中大部分为亲本类型,少部分为重组类型的现象21.交换:是指同源染色体的非姊妹染色单体之间的对应片段的交换,从而引起相应基因间的交换与重组22.交换值:同源染色体的非姊妹染色单体间有关基因的染色体片段发生交换的频率。
医学遗传学复习资料
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医学遗传学复习资料1、医学遗传学:是遗传学与医学相结合的一门综合性学科,研究对象是与人类遗传有关的疾病,即遗传病。
2、遗传病:与人类遗传有关的疾病,其发生需要有一定的遗传基础,并通过这种遗传基础、按一定的方式传于后代发育形成的疾病。
3、遗传病的特点:①遗传病的传播方式:一般以“垂直方式”出现,不延伸至无亲缘关系的个体,这在显性遗传方式的病例中特别突出。
②遗传病的数量分布:患者在亲祖代和子孙中是以一定数量比例出现的,即患者与正常成员间有一定的数量关系。
③遗传病的先天性:往往有先天性特点。
所谓先天性是生来就有的特性。
④遗传病的家族性:遗传病往往有家族性等特点。
所谓家族性是疾病的发生所具有的家族聚集性。
⑤遗传病的传染性:一般观点认为,遗传病是没有传染性的。
但人类朊蛋白病(human prion diseases)是一种既遗传又具传染性的疾病。
朊蛋白(prion protein,PrP)是一种功能尚不完全明确的蛋白质。
4、遗传病、家族性疾病、先天性疾病之间的联系与区别:答:遗传病是亲代具有遗传病的基因,基因通过遗传传给下一代;先天性疾病不一定是亲代的问题,一般是胎儿在母体内生长发育的时候出了问题导致发育不完全等;家族性疾病是家族内的人容易患的疾病,疾病可能与遗传有关,也有可能与家族习惯居住地有关。
(答案不确定啊,仅供参考)5、人类遗传病的分类5类:①单基因病:一种遗传病的发病仅仅涉及一对基因,其导致的疾病称为单基因病,这个基因称为主基因。
根据致病基因所在染色体及其遗传方式的不同可分为:常染色体显性(AD)遗传病、常染色体隐性(AR)遗传病、X连锁隐性(XR)遗传病、X连锁显性(XD)遗传病、Y连锁遗传病。
②多基因病:由两对以上等位基因和环境因素共同作用所致的疾病,称为多基因病或多因子病,这些基因称为微效基因。
③染色体病:染色体数目或结构的改变往往涉及许多基因,常表现为复杂的综合征。
④体细胞遗传病:人的体细胞中遗传物质改变而导致的疾病,称为体细胞遗传病。
医学遗传学 期末复习(带答案)
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遗传网上测试答案一单项选择题1、下列哪组人类染色体属于近端着丝粒染色体()A、A组B、B组C、C组D、D组E、F组(2分)参考答案:D2、按照ISCN的标准系统,1号染色体,短臂,3区,1带第3亚带应表示为()A、1p31.3B、1q31.3C、1p3.13D、1q3.13E、1p313(2分)参考答案:A3、人类染色体的X和Y染色体分别属于()A、A组与D组B、C组与D组C、C组与G组D、D组与G组E、D组与E组(2分)参考答案:C4、在核型中的每对染色体,其中一条来自父方的精子,一条来自母方的卵子,在形态结构上基本相同,称为()A、染色单体B、姐妹染色单体C、非姐妹染色单体D、同源染色体E、以上都不是(2分)参考答案:D5、在人类染色体显带技术中,最简便且常用的技术是()A、G带B、Q带C、R带D、C带E、T带(2分)参考答案:A6、人类1号染色体长臂分为四个区和若干带,最靠近着丝粒的为()A、1p31B、1p12C、1p41D、1q11E、1p21(2分)参考答案:D7、下列有关异染色质的叙述,那项有误()A、螺旋化程度高B、呈凝集状态C、染色较深D、无复制、转录活性E、是遗传惰性区(2分)参考答案:D8、47,XXX核型的人体细胞中X染色质有多少个()A、0B、1C、2D、3E、不确定(2分)参考答案:C9、减数分裂中同源染色体的联会发生在()A、偶线期B、粗线期C、双线期D、终变期E、细线期(2分)参考答案:A10、减数分裂中同源染色体的交叉和互换发生在()A、偶线期B、粗线期C、双线期D、终变期E、细线期(2分)参考答案:B11、一个初级精母细胞经过减数分裂将形成()精子A、1个B、2个C、3个D、4个E、不确定(2分)参考答案:D12、人类次级精母细胞阶段的细胞内染色体数和DNA数分别为()A、n和XB、n和2XC、2n和XD、2n和2XE、2n和2X(2分)参考答案:B13、一个初级卵母细胞经过减数分裂将形成()A、4个卵子B、2个卵子+2个极体C、1个卵子+3个极体D、3个卵子+1个极体E、以上都不对(2分)参考答案:C14、卵子发育过程中,排卵时减数分裂处于第二次减数分裂的()A、前期B、中期C、后期D、末期E、不确定(2分)参考答案:B15、精子发生过程中,以次经历下列过程()A、增殖期、生长期、成熟期、变形期B、生长期、增殖期、成熟期、变形期C、生长期、成熟期、增殖期、变形期D、增殖期、成熟期、生长期、变形期E、成熟期、增殖期、生长期、变形期(2分)参考答案:A16、组成核小体核心颗粒的组蛋白是()A、H1、H2A、H2B、H3 B、H1、H2B、H3A 、H3BC、H2A、H2B、H3、H4 C、H2A、H2B、H3A、H3BD、H1、H2、H3A、H3B(2分)参考答案:C17、按照染色体四级结构模型,从染色质到染色体依次经历()A、核小体-螺线管-超螺线管-染色单体B、核小体-超螺线管-螺线管-染色单体C、DNA-核小体-螺线管-染色单体D、DNA-核小体-超螺线管-染色单体E、DNA-螺线管-超螺线管-染色单体(2分)参考答案:A18、下列哪项不是染色体的形态结构部分()A、着丝粒B、主缢痕C、中心粒D、端粒E、随体(2分)参考答案:C19、根据Denver体制,关于近端着丝粒染色体下列哪项是正确的()A、B组和C组B、D组和E组C、C组与D组D、D组与G组E、E组和G组(2分)参考答案:D20、制备人类染色体标本时(非高分辨显带),通过秋水仙素作用使细胞处于分裂()A、前期B、中期C、后期D、末期E、间期(2分)参考答案:B一单项选择题1.下列碱基置换中,哪组属于转换( )A.G←→T B.A←→T C.T←→C D.G←→T E.G←→C(2分)参考答案:C2.某基因表达的多肽中,发现一个氨基酸异常,该基因突变的方式是( ) A.移码突变B.整码突变C.无义突变D.同义突变E.错义突变(2分)参考答案:E3.断裂基因中的编码序列是( )A.启动子B.增强子C.外显子D.内含子E.终止子(2分)参考答案:C4.断裂基因中的插入序列是( )A.启动子B.增强子C.外显子D.内含子E.终止子(2分)参考答案:D5.真核生物结构基因中的外显子和内含子接头处是高度保守的,其序列为:A.5′AG……GT3′B.5′GT……AC3′C.5′AG……CT3′D.5′GT……AG3′E.5′TG……GA3′(2分)参考答案:D6.发生碱基置换后发生的效果不包括:A.同义突变B.错义突变C.无义突变D.终止密码突变E.移码突变(2分)参考答案:E7.DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是A.磷酸二酯键B.氢键C.离子键D.糖苷键E.高能磷酸键(2分)参考答案:A8.mRNA分子上的蛋白质合成的起始密码是A.AGU B.AUG C.UAG D.UAA E.UGA(2分)参考答案:B9.mRNA分子上蛋白质合成的三个终止密码是:A.GAA、GAG、GGA B.AGA、AGG、AUUC.UGA、UGU、UUA D.UAA、UAG、UGAE.CGA、CAG、CAC(2分)参考答案:D10.基因表达时,遗传信息的基本流动方向是:A.RNA→DNA→蛋白质B.DNA→RNA→蛋白质C.DNA→tRNA→蛋白质D.DNA→mRNA→蛋白质E.hnRNA→mRNA→蛋白质(2分)参考答案:D11.真核细胞中的RNA来源于:A.DNA复制B.DNA转录C.DNA转化D.DNA裂解E.DNA翻译(2分)参考答案:B12.真核细胞的基因调控涉及DNA调节序列与有关调节蛋白的相互作用以及后者间的相互作用,这种调控属于:A.转录前调控B.转录水平调控C.转录后调控D.翻译水平调控E.翻译后调控(2分)参考答案:B13.遗传密码表中的遗传密码通常以下列哪种分子的核苷酸三联体表示:A.DNA B.RNA C.tRNA D.mRNA E.rRNA(2分)参考答案:D14.断裂基因转录的正确过程是:A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAB.基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNAC.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD.基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNAE.基因→mRNA(2分)参考答案:D15.mRNA的成熟过程应剪切掉:A.侧翼序列B.前导序列C.尾部序列D.外显子对应序列E.内含子对应序列(2分)参考答案:E16.下列碱基置换中,哪组属于颠换:A.G←→C B.A←→G C.T←→C D.C←→U E.T←→U(2分)参考答案:A17.基因中插入或丢失一或两个碱基会导致:A.变化点所在密码子的改变B.变化点及以前的密码子改变C.变化点及其以后的密码子改变D.变化点前后的三个密码子改变E.基因的全部密码子改变(2分)参考答案:C18.在蛋白质合成中,mRNA的主要功能是:A.串联核糖体B.激活tRNA C.合成模板D.识别氨基酸E.转运rRNA(2分)参考答案:C19.在结构基因组学的研究中,下列哪种图旨在明确人类基因组中全部基因的位置、结构与功能:A.遗传图B.物理图C.转录图D.序列图E.功能图(2分)参考答案:C20.结构基因序列中增强子的作用特点为:A.有明显的方向性,从5′→3′方向B.有明显的方向性,从3′→5′方向C、只能在转录基因的上游发生作用D、只能在转录基因的下游发生作用E、任何位置都能发生作用(2分)参考答案:E一单项选择题1.遗传病最基本的特征是()A.先天性B.遗传物质改变C.家族性D.罕见性 E. 垂直传递(2分)参考答案:B2.下列哪种疾病不属于遗传病()A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.感染性疾病E.体细胞遗传病(2分)参考答案:D3.根据遗传因素和环境因素在不同疾病发生中的作用不同对疾病分类,下列哪项是错误的A.完全由遗传因素决定发病B.基本上由遗传因素决定发病C.遗传因素和环境因素对发病都有作用D.遗传因素和环境因素对发病的作用同等E.完全由环境因素决定发病(2分)参考答案:D4.揭示生物性状的分离律和自由组合律的两个遗传学基本规律的科学家是A.Mendel B.Morgan C.Garrod D.Hardy, Weinberg E.Watson, Crick (2分)参考答案:A5.婴儿出生时就表现出来的疾病称为A.遗传病B.先天性疾病C.先天畸形D.家族性疾病E.后天性疾病(2分)参考答案:B6.一个家庭中有两个以上成员罹患同一种疾病,一般称为A.遗传病B.先天性疾病C.先天畸形D.家族性疾病E.后天性疾病(2分)参考答案:D7.婴儿出生时正常,在以后的发育过程中逐渐形成的疾病称为A.遗传病B.先天性疾病C.先天畸形D.家族性疾病E.后天性疾病(2分)参考答案:E8.人体细胞内的遗传物质发生突变所引起的一类疾病称为A.遗传病B.先天性疾病C.先天畸形D.家族性疾病E.后天性疾病(2分)参考答案:A9.研究染色体的结构、行为及其与遗传效应关系的遗传学的一个重要支柱学科称为A.体细胞遗传学B.细胞形态学C.细胞遗传学D.细胞行为学E.细胞生理学(2分)参考答案:C10.一个个体的基因组DNA上所有蛋白质编码序列称为A.外显子(exon)B.外显子组(exome)C.内含子(intron)D.编码序列E.调控序列(2分)参考答案:B。
《医学遗传学基础》期末考试复习题库(含答案)
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《医学遗传学基础》期末考试复习题库(含答案)一、单选题1.生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在()。
A、增殖期B、生长期C、第一次成熟分裂期D、第二次成熟分裂期E、变形期答案:C2.5岁女孩,门诊诊断为21-三体综合症,其核型分析为46,XX,t(14q21q),那么最可能属于下列()染色体畸变所致。
A、染色体重叠B、染色体缺失C、染色体倒位D、染色体重复E、染色体易位答案:E3.Edwards综合征的病因是由于多了以下哪条染色体()A、15号B、22号C、18号E、14号答案:C4.同类碱基之间发生替换的突变为()。
A、移码突变B、动态突变C、片段突变D、转换E、颠换答案:D5.46,XY,t(2;5)(q21;q31)表示()。
A、一女性体内发生了染色体的插入B、一男性体内发生了染色体的易位C、一男性带有等臂染色体D、一女性个体带有易位型的畸变染色体答案:B6.家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为()。
A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y连锁遗传7.下列()碱基不存在于DNA中。
A、胸腺嘧啶B、胞嘧啶C、鸟嘌呤D、尿嘧啶E、腺嘌呤答案:D8.18三体综合症的临床表现有()。
A、智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽B、智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂C、智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足D、智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸答案:C9.45,XY,-21核型属于哪种变异类型()。
A、单体型B、三体型C、多体型D、单倍体E、多倍体答案:A10.某种人类肿瘤细胞染色体数为52条,称为()B、亚二倍体C、亚三倍体D、超二倍体答案:D11.下图为某种病的遗传图解,由此判断该病可能是()。
IⅢA、常染色体显性遗传病B、常染色体隐性遗传病C、Y连锁遗传病D、X连锁显性遗传病E、以上答案都不正确答案:B12.DNA复制发生在细胞周期的()。
A、分列前期B、分裂中期C、分裂后期D、分裂末期答案:E13.含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的()。
医学遗传学期末复习资料
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医学遗传学本科期末复习资料一、名词解释1、核型:是指一个体细胞中的全部染色体,按其大小、形态特征顺序排列所构成的图象。
2、基因表达:是指生命过程中,储存在基因中的遗传信息,通过转录和翻译,转变成蛋白质或酶分子,形成生物体特定性状的过程。
3、转录:是以DNA为模板,在RNA聚合酶作用下合成RNA的过程。
4、基因诊断:利用DNA 重组技术在分子水平上检测人类遗传病的基因缺陷以诊断疾病。
5、不规则显性:是指带有显性基因的杂合体由于某种原因不表现出相应症状,因此在系谱中出现隔代遗传的现象。
6、等位基因:是指位于一对同源染色体上相同位点的不同形式的基因。
7、错义突变:是指DNA中单个碱基置换后,其所在的三联体遗传密码子变成编码另一种氨基酸的遗传密码子,导致多肽中相应的氨基酸发生改变。
8、近婚系数:指近亲婚配的两个个体可能从共同祖先得到同一基因,婚后又把同一基因传给他们的子女的概率。
9、罗伯逊易位:又称着丝粒融合。
当两条近端着丝粒染色体在着丝粒或其附近某一部位发生断裂后,二者的长臂构成一大的染色体,而其短臂构成一个小的染色体,这种易位即为罗伯逊易位。
10、联会:在减数分裂前期I 偶线期,同源染色体互相靠拢,在各相同的位点上准确地配对,这个现象称为联会。
11、分子病:是指基因突变造成蛋白质分子结构或合成量异常所引起的疾病。
12、减数分裂:是生殖细胞精子或卵细胞发生过程中进行的一种特殊有丝分裂,只发生在精子和卵细胞发生的成熟期。
13、遗传性酶病:由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱,称为遗传性酶病。
14、携带者:表型正常但带有致病基因的杂合子,称为携带者。
15、基因:是特定的DNA片段,带有遗传信息,可通过控制细胞内RNA和蛋白质(酶)的合成,进而决定生物的遗传性状。
16、系谱:是指某种遗传病患者与家族各成员相互关系的图解。
17、基因治疗:是指运用DNA重组技术修复患者细胞中有缺陷的基因,使细胞恢复正常功能,达到治疗疾病的目的。
《医学遗传学》期末重点复习题及答案
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《医学遗传学》期末重点复习题及答案篇一:医学遗传学试题及答案(复习)医学遗传学复习思考题第1章1.名词:遗传病:由于遗传物质改变而引起的疾病家族性疾病:指表现出家族聚集现象的疾病先天性疾病:临床上将婴儿出生时就表现出来的疾病。
2.遗传病有哪些主要特征?分为哪5类?特征:基本特征:遗传物质改变其他特征:垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例出现分类:单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病3、分离律,自由组合律应用。
第2章1.名词:(第七章)核型:一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型核型分析:将待测细胞的全部染色体按照Denver(丹佛)体制经配对、排列,进行识别和判定的分析过程,成为核型分析2.莱昂假说(1)雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条染色体有活性,其他的X染色体高度螺旋化而呈异固缩状态的x染色质,在遗传上失去活性。
(2失活发生在胚胎发育的早期(人胚第16天);在此之前体细胞中所有的x染色体都具有活性。
(3)两条X染色体中哪一条失活是随机的,但是是恒定的。
3.染色质的基本结构染色质的基本结构单位为核小体;主要化学成分DNA和组蛋白;分为常染色质、异染色质。
第3章1.名词:基因:基因组中携带遗传信息的最基本的物理和功能单位。
基因组:一个体细胞所含的所有遗传物质的总和,包括核基因组和线粒体基因组。
基因家族:指位于不同染色体上的同源基因。
2.断裂基因的结构特点,断裂基因如何进行转录真核生物结构基因,由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成,去除非编码区再连接后,可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质,这些基因称为断裂基因,一个断裂基因能够含有若干段编码序列,这些可以编码的序列称为外显子。
在两个外显子之间被一段不编码的间隔序列隔开,这些间隔序列称为内含子。
转录:基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA。
3.基因突变的概念和方式和个方式特点。
医学遗传学复习重点期末考试必备
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医学遗传学复习重点1.什么是医学遗传学?医学遗传学是运用遗传学的知识和方法发现遗传病的发病机制、诊断、治疗和预防的一门综合学科。
2.遗传病与先天性疾病或家族性疾病之间的关系?有何不同?遗传病不应与先天性疾病等同看待,先天性疾病是指个体出生后即表现出来的病,由于许多遗传病在出生后即可看到,因此大多数所谓先天性疾病就是遗传病与遗传因素有关的疾病和畸形。
但是也有许多先天性疾病是在胎儿发育过程中受某种环境因素(或致畸因素)的作用下形成的。
如某些药物引起的畸形,孕妇在早期感染风疹病毒引起的胎儿出生缺陷等。
相反有些遗传病在出生时尚未表现出来,发育到一定年龄才会发病。
遗传病也要与家族性疾病加以区别。
家族性疾病是指某些表现出家族性聚集现象的疾病。
许多遗传病,特别是显性遗传病,常看到连续的家族性聚集,即所谓有家族史。
但也有不少遗传病,特别是隐性遗传病,常常为散发的,无家族发病史。
相反,一些传染病(如肝炎、肺结核等)和某些维生素缺乏症(如夜盲)可有家族性聚集现象,但这类疾病不是遗传病,所以遗传病也不等于家族性疾病。
3.遗传病的分类:遗传病是指遗传物质改变(基因突变或染色体畸变)所引起的疾病。
1)单基因病:起因于突变基因,常呈特征性的家系传递格局。
A.常染色体显、隐性遗传病B.X连锁显、隐性遗传病C.Y连锁遗传病2)染色体病:染色体数目或结构的改变所致的疾病3)多基因病:有两对以上等位基因和环境因素共同作用所致的疾病4)线粒体基因病:线粒体DNA为呼吸链部分肽链及线粒体蛋白质合成系统rRNA和tRNA编码,这些线粒体基因突变可致线粒体基因病,随同线粒体遗传,呈细胞质遗传。
5)体细胞遗传病:一般不向后代传递4.人类基因组计划(概念):人类基因组计划(HGP)是美国科学家于1985年提出,1990年实施的,旨在阐明人类基因组DNA3.2×109bp序列,发现所有人类基因并阐明其在染色体上的位置,破译人类全部遗传信息,使得人类第一次在分子水平上全面的认识自我的一项宏伟的科学工程。
医学遗传学复习
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《医学遗传学》期末复习指导一.填空题1.人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与核仁形成有关,称为核仁形成区NOR 。
2.基因病是由于基因突变引起的疾病。
可以分为单基因遗传病和多基因遗传病两类。
3.血红蛋白病分为异常血红蛋白病和地中海贫血两类。
4.Xq27代表 X染色体长臂2区7带。
核型为46,XX,del(2)(q35)的个体表明其体内的染色体发生了断裂。
5.在基因的置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌吟)的替换称为__________。
不同类型碱基(嘧啶与嘌吟)间的替换称为__________。
6.染色体非整倍性改变的机理主要包括单体型和多体型。
7.α地中海贫血是因α珠蛋白基因异常或缺失,使α珠蛋白链的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。
8.核内复制可形成双重染色体。
9.在基因的置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤)的替换称为转换。
不同类型碱基(嘧啶与嘌呤)间的替换称为颠换。
10.如果一条X染色体Xq27-Xq28之间呈细丝样结构,并使其所连接的长臂末端形似随体,则这条X染色体被称为_脆性染色体。
11.人类非显带核型分析中,主要根据染色体大小和着丝粒位置进行染色体配对,分组5.凡是位于同一对染色体上的若干对等位墓因,彼此间互相连锁,构成一个__________。
12.具有XY的男性个体,其Y染色体上没有与X染色体上相对应的等位基因,则该男性个体称为半合子。
13.凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因,彼此间互相连锁,构成一个_____________________。
14.基因表达包括转录和翻译两个过程。
15.人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条染色单体构成,彼此互称为姐妹染色体。
16.细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹,称为高分辨带。
17.染色体数目畸变包括整倍性和非整倍性变化。
18.镰形细胞贫血症是由于β珠蛋白基因缺陷所引起。
19.基因诊断的最基本工具包括探针和限制性内切酶。
医学遗传学复习资料
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医学遗传学复习资料第一章医学遗传学概论1 医学遗传学是研究人类疾病或病理性状的遗传规律和物质基础的学科。
2 疾病是遗传因素与环境因素相互作用而形成的一种特殊的生命过程。
第一节遗传病的概念1、遗传病(Genetic Disease)由于遗传物质的改变而引起的疾病,称为遗传病;遗传物质的改变:基因的突变和染色体的畸变。
遗传病的特点(1)遗传病的垂直传播方式(2)遗传病的先天性(3)遗传病的家族性2、先天性疾病(Congenital Disease)指婴儿出生后随即表现出来的疾病。
(有些遗传病是先天性疾病;先天性疾病不一定是遗传病)3、家族性疾病(familial disease)具有家族聚集现象的一类疾病,即一个家族中有一个以上成员罹患同一种疾病。
(遗传病往往表现为家族性,有时也可能呈散发性;家族性疾病,不一定是遗传病)第二节遗传病的分类一、染色体病(Chromosome Disorders)概念:由染色体数目异常或机构异常引起的疾病。
1、染色体病通常伴有不同程度的智力低下和发育畸形2、在生殖细胞和受精卵早期发育过程中发生了差错,整条染色体或部分染色体的增加或缺失3、染色体病通常不在家系中传递,但也有可传递的二、单基因病(Single-gene Disorders)概念:单个基因突变所致的疾病1、常染色体显性、常染色体隐性、X 或 Y 连锁的遗传2、主要发生在新生儿和幼儿阶段三、多基因病(Polygenic Disorders)概念:由多个基因相互作用和环境因素共同影响所致疾病。
1、主要是一些常见病(心血管疾病、高血压、糖尿病、风湿病、精神病)和先天缺陷2、有家族聚集现象,但无单基因病那样明确的家系传递格局四、体细胞遗传病(somatic cell genetic disorders)1、体细胞遗传病只在特异的体细胞中发生2、体细胞遗传病的一个范例是癌症五、线粒体病(mitochondrial genetic disorders)概念:是线粒体DNA基因突变所致疾病1、以母系方式遗传2、该病通常影响神经和肌肉的能量产生,在细胞衰老中起作用第二章单基因遗传病(Monogenic Disorders)1、系谱(pedigrees)是从先证者入手,追溯调查其所有家族成员(直系亲属和旁系亲属)的数目、亲属关系及某种遗传病(或性状)的分布等资料,并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。
《医学遗传学》期末重点复习题及答案
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《医学遗传学》期末重点复习题一、名词解释1.不规则显性:P582.分子病:P94 3.移码突变:P184.近婚系数:P86 5.罗伯逊易位:P436.遗传咨询:P1277.交叉遗传:P63 8.非整倍体:P479.常染色质和异染色质:P2310.易患性:P10011.亲缘系数:P8612.遗传性酶病:P1OO13.核型:P3114.断裂基因:P1315.遗传异质性:P63 16.遗传率:P6317.嵌合体:P 47 18.外显率和表现度:P63 (以上均为学习指导的页码)二、填空题1.DNA的组成单位是脱氧核糖核苷酸。
2.具有XY的男性个体,其Y染色体上没有与X染色体上相对应的等位基因,则该男性个体称为半合子。
3.凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因,彼此间互相连锁,构成一个连锁群。
4.基因表达包括转录和翻译两个过程。
5.人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条染色单体构成,彼此互称为姐妹染色体。
6.血红蛋白病中,由于珠蛋白结构异常引起的是异常血红蛋白病,由于珠蛋白链合成量异常引起的是地中海贫血。
7.“中心法则”表示生物体内遗传信息的传递或流动规律。
8.染色体畸变包括数目畸变和结构畸变两大类。
9.群体的遗传结构是指群体中的基因频率和基因型种类及频率。
10.在多基因遗传病中,易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响。
11.苯丙酮尿症患者肝细胞的苯丙氨酸羟化酶(PAH)遗传性缺陷,该病的遗传方式为染色体隐性遗传。
12.染色体非整倍性改变可有单体型和多体型两种类型。
13.在真核生物中,一个成熟生殖细胞(配子)所含的全部染色体称为一个染色体组。
其上所含的全部基因称为一个基因组。
14.根据染色体着丝粒位置的不同,可将人类染色体分为三类。
15.分子病是指由于基因突变造成的蛋白质异常结构或合成量异常所引起的疾病。
16.染色体和染色质是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。
17.一个体的某种性状是受一对相同的基因控制,则对这种性状而言,该个体为单基因遗传。
遗传学期末复习资料
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名词解释1.遗传学的概念:是研究生物遗传和变异的一门科学。
2.染色体构成:长臂、短臂、主缢痕、次缢痕、着丝粒、随体。
3.双受精:两个精核与花粉管的内含物一同进入胚囊,这时1个精核(n)与卵细胞(n)受精结合为合子(2n),将来发育成胚。
同时另一精核(n)与两个极核(n+n)受精结合为胚乳核(3n),将来发育成胚乳。
4.冈崎片段:这种不连续合成是由冈崎等人首先发现的,所以现在将后随链上合成的DNA 不连续单链小片段称为冈崎片段。
5.简并现象:色氨酸(UGG)和甲硫氨酸(AUG)例外,仅一个三联体密码;其余氨基酸都有一个以上的密码子。
意义:同义的密码子越多,生物遗传的稳定性也越大。
6.性状:是生物体所表现的形态特征和生理特性的总称。
7.单位性状:把植株所表现的性状总体区分为各个单位作为研究对象,这些被区分开的每一个具体性状称为单位性状。
8.相对性状:这种同一单位性状在不同个体间所表现出来的相对差异,称为相对性状。
9.基因型:是指个体的基因组合,是生物性状表现的内在遗传基础。
表现型:是指生物体所表现的性状,是基因型和外界环境作用下的具体表现。
10.分离规律的三中验证方法:①侧交法:也称回交法。
即把被测验的个体与隐性纯合基型的亲本杂交,根据测交子代(Ft)的表现型和比例测知该个体的基因型。
②自交法:F2植株个体通过自交产生F3株系,根据F3株系的性状表现,推论F2个体的基因型。
③F1花粉鉴定法:杂种细胞进行减数分裂形成配子时,由于各对同源染色体分别分配到两个配子中,位于同源染色体的等位基因随之分离,从而进入不同配子。
这种现象在水稻、小麦、玉米、高粱、谷子等植物中可以通过花粉粒鉴定进行观察。
11.乘法定理:两个独立事件同时发生的概率等于各个事件发生概率的乘积。
12.加法定理:两个互斥事件同时发生的概率是各个事件各自发生概率之和。
13.完全显性:F1表现与亲本之一相同,而非双亲的中间型或者同时表现双亲的性状。
医学遗传学复习资料
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医学遗传学复习资料多选:1. 遗传病的特征:A.疾病垂直传递B.出生时就表现出症状C.有特定的发病年龄D.有特定的病程E.伴有基因突变或染色体畸变2. 家族性疾病具有的特征:A.有家族聚集现象B.有相同的环境因素C.有相同的遗传环境D.一定是遗传病3. 哪些疾病属于单基因疾病:A.体细胞遗传病B.线粒体遗传病C.X连锁显性遗传病D.性染色体病4. 在猫中,基因BB是黑色,Bb是玳瑁色,bb是黄色,这个基因位于X染色体上,一只玳瑁雌猫与一只黑色雄猫的后代可以是:A.雌猫中黑色与玳瑁色各占一半B.雄猫中黑色与黄色各占一半C.雌猫只会有玳瑁色D.雄猫只会有玳瑁色5. 不完全连锁指的是:A.二对基因位于同一对染色体上B.由于互换,这二对基因的位置可以有变化C.这二对基因位置变化的频率决定于它们之间距离的远近D.由于互换,这二对基因也可以移到另一对染色体上6. 一个B型血的母亲生了B型血男孩和O型血女孩,父亲的血型是:A. A型B.B型C.AB型D.O型7. 父亲血型为AB型,母亲为O型,子女中基本不可能出现的血型是:A.AB型B.B型C.O型D.A型8. 父亲血型是AB型,母亲是O型,子代中的血型可能是:A.A型B.O型C.B型D.AB型9. 父亲血型是B型,母亲血型是A型,他们生了一个A型血的女儿,这种婚配型是:A.IBIB×IAIAB.IBi×IAIAC.IBIB×IAiD.IBi×IAi10. 父亲血型为AB型,母亲血型为AB型,子女中可能有的血型是:A.A型B.AB型C.B型D.O型11. 常染色体隐性遗传病系谱的特点是:A.患者双亲一定是无病的B.患者同胞中可能有患病的C.患者的其他亲属中不可能有患病的D.患者双亲可能是近亲12. 常染色体隐性遗传病系谱的特点是:A.患者双亲常无病,但有时为近亲婚配B.患者同胞中可能有同病患者C.不连续传递D.女性患者多于男性患者13. 常染色体显性遗传病系谱的特征是:A.患者双亲中常常有一方是同病患者B.双亲常为近亲婚配C.同胞中的发病比例约为1/2D.患者子女必然发病14. X连锁隐性遗传病系谱的特点是:A.男性患者多于女性患者B.男性患者病重,女性患者病轻C.交叉遗传D.男性患者的外祖父一定患病15. X连锁隐性遗传病患者的哪些亲属可能患病:A.兄弟B.舅父C.外甥D.姨表兄弟16. X连锁显性遗传病系谱的特点是:A.双亲中有一方是同病患者B.交叉遗传C.连续遗传D.女性发病率高于男性17. 一位表现型正常但其父亲患红绿色盲的妇女与一正常男性婚后,子女中患红绿色盲的情况是:A.男孩1/2正常,1/2患病B.男女各有1/2患病C.女孩1/2正常,1/2携带D.男孩全部患病18. 血友病的发病特点是:A.男女发病机会均等B.多为男性发病C.多为女性发病D.多为女性传递19. 单基因遗传的的特点是:A.性状由一对基因决定B.性状由两对以上基因决定C.群体发病率低D.群体发病率高20. 单基因遗传的的特点是:A.受环境影响程度高B.受环境影响程度低C.亲属发病率低D.亲属发病率高21. 自发突变产生的原因是:A.DNA复制碱基错配B.电离辐射C.DNA修复合成碱基错配D.代谢终末产物损伤DNA22. DNA分子中一个碱基对的插入或丢失所造成的改变:A.引起该点以前编码的改变B.引起该点以后编码的改变C.构成染色体畸变D.构成移码突变23. 基因突变是:A.随机发生的稀有事件B.可产生等位基因C.可能是中性的D.可由某些化学物质来诱导24. 诱发基因突变的环境因素包括:A.电离辐射B.紫外线C.化学药物D.某些病毒感染25. 基因突变可为进化提供原料,这是由于它:A.可以产生等位基因和复等位基因B.大部是有害的,但有一部分是有利的C.有害突变基因杂合时可形成杂种优势D.逐渐积累可引起染色体改变26. 孟德尔用实验证明了遗传因子:A.在传递过程中不融合B.在传递中保持独立C.是生物性状传递的遗传单位D.是生物性状表达的遗传单位单项选择题1. 家族性疾病:(2.0分)A.是遗传病B.是先天性疾病C.在家族中患者不止一个D.仅由环境造成E.以上都不对2. 等位基因指的是:(2.0分)A.一对染色体上的两个基因B.一对染色体上的两个不同的基因C.一对位点上的两个基因D.同源染色体相同位点上的两个不同的基因3. 复等位基因指的是:(2.0分)A.一对染色体上有两个以上基因成员B.一对染色体上有两个基因成员C.一对位点上有两个基因成员D.一对位点上有两个以上基因成员4. 携带者指的是:(2.0分)A.显性遗传病杂合子中,未发病的个体B.显性遗传病杂合子中,发病的个体C.带有一个隐性致病基因而表现型正常的个体D.带有一个致病基因而发病的个体5. 父亲血型是B型,母亲血型是A型,他们生了一个A型血的女儿和一个O型血的儿子,这种婚配型是:(2.0分)A.IBIB×IAIAB.IBi×IAIAC.IBIB×IaiD.IBi×Iai6. 一位表现型正常但其父亲患红绿色盲的妇女与一正常男性婚后,子女中患红绿色盲的情况是:(2.0分)A.男孩全部患病B.男女各有1/2患病C.女孩1/2正常,1/2患病D.男孩1/2正常,1/2患病7. 血友病的发病特点是:(2.0分)A.男女发病机会均等B.多为男性发病C.多为女性发病D.男性不能传递8. 杂合子的含义是:(2.0分)A.具有几种基因的个体B.不同种生物杂交所生的后代C.同种生物不同个体间杂交所生的后代D.一对基因不同的个体E.基因不同的个体9. 一个纯合显性个体和一个杂合个体杂交,子代中杂合个体所占的比例是:(2.0分)A.1B.1/2C.1/4D.3/4E.010. 一个个体的基因型是AaBb,这个个体形成生殖细胞时,AB型配子所占的比例是:A.1B.1/2C.1/4D.3/4E.以上全不是11. 一个男子把常染色体上的某一突变基因传给他的孙女的概率是:(2.0分)A.1/2B.1/4C.1/8D.1/16E.112. 一个男子把X染色体上的某一突变基因传给他的外孙女的概率是:(2.0分)A.1C.1/8D.1/2E.以上都不是13. 一个O型血的母亲生出了一个A型血的孩子,父亲的血型是:(2.0分)A.A型B.O型C.B型D.AB型或A型E.AB型14. 父、母亲血型分别是A型和B型,生育了一个O型血的女儿,再生育时,子女的血型可能是:(2.0分)A.A,O型B.O型C.A,B,O型D.A,B,O,AB型E.B,O型15. 父母血型都是A型,子女的血型可能是:(2.0分)A.A型B.AB型C.B型D.A型或O型E.B型或O型16. 基因A和B及a和b都是连锁的,基因A和B之间的互换率为8%,杂合子在配子发生过程中aB型配子将占:(2.0分)A.8%B.4%C.2%D.1%17. 基因A、B、D有连锁关系,AB之间互换率为19%,BD之间互换率为11%,AD之间互换率为8%,这三个基因的顺序应为:(2.0分)A.ABDB.BDAC.DABD.BADE.DBA18. 基因ABD完全连锁,abd完全连锁,AABBDD与aabbdd的果蝇杂交后,子一代能形成几种配子:(2.0分)A.2种B.4种C.6种E.以上都不是19. 一个男性把常染色体上的突变基因传给他外孙子的概率是:(2.0分)A.1/2B.1/4C.1/8D.1/16E.020. 一个男性把X染色体上的突变基因传给外孙的概率是:(2.0分)A.1/2B.1/4C.1/8D.1/16E.021. 单基因性状是指:(2.0分)A.受一对等位基因控制的遗传性状B.受某一对染色体控制的遗传性状C.受一对微效基因影响的遗传性状D.多一个基因控制的遗传性状E.以上都不是22. 不外显是指:(2.0分)A.隐性基因在杂合状态下未表现出相应性状B.显性基因在杂合状态下未表现出相应性状C.杂合子的表现型介于纯合显性和隐性之间D.杂合子出现不同于显性性状和隐性性状的新性状E.以上都不是23. 一先天性聋哑(隐性)患者与一表现型正常的人结婚后,生出了一个女儿患先天聋哑,再生孩子患先天聋哑的风险是:(2.0分)A.50%B.100%C.75%D.25%E.024. 一对表现型正常的夫妇,生育了一个先天聋哑儿(隐性),他们再生孩子患先天聋哑的风险是:(2.0分)A.100%B.50%C.75%E.10%25. 两个杂合发病的并指患者结婚,他们子女中并指者的比例是:(2.0分)A.50%B.100%C.25%D.75%E.12.5%26. 一个家族性多发性结肠息肉病人与正常人结婚,后代中:(2.0分)A.女儿都发病,儿子都正常B.儿子都发病,女儿都正常C.儿、女都有1/2发病D.儿、女都有1/4发病E.儿子都发病,女儿都是携带者27. 一些单基因病中,杂合子患者病情较轻,这是由于:(2.0分)A.共显性遗传B.修饰基因作用C.不完全显性遗传D.连锁遗传E.以上都不是28. 不完全显性遗传是指:(2.0分)A.杂合子表现型介于显性和隐性之间B.显性基因作用未表现C.隐性基因作用未表现D.显性基因作用表达不完全E.以上都不是29. 某人患成骨不全症(显性),病情较重,而另一患者病情轻得多,这是由于:(2.0分)A.致病基因不同B.不完全显性C.遗传异质性D.表现度不一致E.共显性30. 人类能否卷舌受遗传控制,能卷舌(显性)的人与不能卷舌(r)的人结婚,子女中3人能卷舌,2人不能卷舌,这种婚配的基因型是:(2.0分)A.RR×rrB.RR×RrC.Rr×RrD.Rr×rr31. 黑发对金黄色发为显性,一对夫妇全是杂合黑发,他们的4个孩子中全是金黄色发的概率是:(2.0分)A.1/8B.1/16C.1/32D.1/4E.以上都不是32. 苯丙酮尿症患者缺乏:(2.0分)A.苯丙氨酸羟化酶B.酪氨酸酶C.尿黑酸酶D.多巴羟化酶E.以上都不是33. 一对夫妇表现型正常,他们的父母表型均正常,但各有一白化病的叔父,他们已生出了一个白化病儿,再生孩子患白化病的风险是:(2.0分)A.1/2B.1/4C.1/8D.1E.1/1634. 一对夫妇表现型正常,生出了一个苯丙酮尿症患儿,再次生育时患苯丙酮尿的风险是:A.1/4B.1/2C.0D.135. 人的耳垂是受遗传控制的。
医学遗传学期末资料
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医学遗传学名词解释医学遗传学是遗传学与医学相结合的一门综合性学科,研究对象是与人类遗传有关的疾病,即遗传病遗传病:其发生需要有一定的遗传基础,并通过这种遗传基础、按一定的方式传于后代发育形成的疾病。
基因突变(gene mutation):基因内部碱基对组成或排列顺序发生改变。
点突变:指DNA分子中一个碱基被另一个不同的碱基所替换。
同义突变(Synonymous mutation):由于密码子具有简并性,单个碱基置换后密码子所编码的是同一种氨基酸,表型不改变无义突变(Nonsense mutation):是指DNA中碱基被置换后,使编码一个氨基酸的密码子变为不编码任何氨基酸的终止密码(UAA、UAG、UGA),肽链合成提前终止,产生短的、没有活性的多肽片段。
错义突变(Missense mutation):DNA分子中的碱基置换后,形成新的密码子,从而导致所编码的氨基酸发生改变,产生活性降低、无活性或无功能的蛋白质。
移码突变:DNA编码序列中插入或缺失一个或几个(不是3的倍数)碱基,其下游阅读框发生改变,导致氨基酸顺序及蛋白质异常或无活性,称为移码突变。
动态突变:邻近基因或位于基因序列中的三核苷酸重复拷贝数,在一代代传递过程中会发生明显的增加,如(CGG)n、(CAG)n等,从而使(导致)某些遗传病发病。
如Hutington舞蹈病原发性损害(primary abnormalities):突变影响、干扰了RNA的正常转录以及转录后的修饰、剪辑;或直接改变了被编码的多肽链中氨基酸的组成和顺序,从而使其正常功能丧失。
继发性损害(secondary abnormalities):突变并不直接影响或改变某一条多肽链正常的氨基酸组成序列,而是通过干扰该多肽链的翻译合成过程;或翻译后的修饰、加工;甚至通过对蛋白质各种辅助因子的影响,间接地导致某一蛋白质功能的失常。
分子病(molecular disease):由于遗传上的原因而造成的非酶蛋白质分子结构或合成量的异常所引起的疾病。
遗传学
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《医学遗传学》期末考试复习资料一、名词解释1遗传病是遗传物质发生改变所导致的疾病2医学遗传学:是一门研究遗传病的发病机制、遗传规律、诊断、治疗和预防的科学。
3移码突变:是指DNA链上插入或丢失一两个或多个碱基时,引起变化点下游的碱基发生位移,密码子重新组合,导致变化点以后多肽链的氨基酸种类和顺序发生改变。
4整码突变:指DNA链上插入或丢失一个或几个密码子,导致多肽链增加或减少了一个或几个氨基酸,但变化点前后的氨基酸不变。
5异染色质:螺旋化程度较高,着色较深,多分布在核膜内表面,其DNA复制较晚,含有重复DNA顺序,很少转录或无转录活性,为间期核中不活跃的染色质。
6X染色质:至正常女性的间期细胞核中呈异固缩状态,紧贴核膜内缘形成的约1微米大小的浓染小体。
7染色体畸变:指体细胞或生殖细胞内染色体发生的异常。
8基因簇:基因簇是指集中成簇,紧密排列在某条染色体特定区域的多基因家族成员。
9基因家族:多基因家族是指基因组中由一个祖先基因经过重复和变异所形成的一组来源相同,结构相似,功能相关的基因。
10罗伯逊易位:又称着丝点融粒。
当两条近端着丝粒染色体同时在着丝粒或其附近某一部位发生断裂后,两者的长臂构成一个大的染色体,而其断臂构成一个小的染色体,这种特殊的易位形式就称为罗伯特易位。
11动态突变:是指在基因组中串联重复的三核苷酸序列随着时代的传递而拷贝数逐代增加的突变方式。
12嵌合体:某个体内同时含有两种或两种以上不同核型的细胞就称为嵌合体。
13外显率:是指一定基因型的个体在特定的环境中形成相应表型的百分率,是群体概念。
14数量性状:是指在群体中,性状的变异分布是连续的,不同个体之间没有质的差异,只是量的差异,并且在群体中有许多表现类型。
15遗传漂变:遗传平衡要求的群体数量a很大,倘若一个群体较小,由于生育机遇问题的原因,可能导致某一等位基因的频率发生相当大的随机波动现象,称为遗传漂变。
16表现度:是指杂合子显性基因表达的程度,是个体概念。
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医学遗传学题型:1.词解释20分5个 2.单选10分10个 3.简答50分5个 4.谱系分析12分5.开放题8分考试时间:12月18日一、名词解释1.基因突变:是指基因组DNA分子某些碱基顺序发生改变。
2.点突变:基因突变中最小的变化是DNA链中的一个或一对碱基的改变称为点突变。
3.亲缘系数:又称血缘系数,指将群体中个体之间基因组成的相似程度用数值来表示。
意义即拥有共同祖先的两个人,在某一位点上具有同一基因的概率。
4.同源染色体:是在二倍体生物细胞中,形态、结构基本相同的染色体,在这一对染色体中一个来自母方,另一个来自父方。
5.遗传印记:来自父母双方的同源染色体或等位基因存在功能上的差异,由不同性别的亲代传给子代的同一染色体或基因,可以引起不同的表型,我们把这种现象称为遗传印记。
6.遗传异质性:一种遗传病在不同家庭中,由不同的遗传改变所引起,称为遗传异质性。
可分为基因异质性和等位基因异质性。
基因异质性指同一疾病是由不同基因座上的突变所引起。
等位基因异质性是指同一疾病由同一基因座上不同的突变等位基因所致。
7.整倍体:染色体数目整组地增加,即形成整倍体。
例如,由三个或四个染色体组组成的三倍体.四倍体。
三倍体以上的细胞称多倍体。
8.基因型频率:指某一等位基因占该基因座上全部等位基因的比率。
9.非整倍体:如果体细胞中的染色体不是整倍体,而是比二倍体少一条(2n-1)或多一条(2n+1)甚至多几条.少几条染色体,这样的细胞或个体即称非整倍体。
10.嵌合体:有丝分裂中,某一条染色体的姐妹染色单体不分离,导致产生由两种或两种以上的细胞组成的个体,称为嵌合体11.分子病:如果DNA分子的碱基顺序发生改变,由它编码的蛋白质就发生相应的变化,由此可能引起一系列病理变化,导致疾病。
这种疾病是蛋白质分子的结构和数量的异常所引起,所以称分子病。
12.代谢病:编码酶蛋白的基因发生突变导致合成的酶蛋白结构异常,或者由于基因调通系统突变导致酶蛋白合成数量减少,均可导致遗传性酶缺失,引起代谢紊乱。
所以酶蛋白病也可称为先天性代谢缺陷或遗传性代谢病。
13.癌基因:是指能引起细胞恶性转化的基因,它首先发现于病毒的基因组,继之又发现于动物和人的细胞基因组中。
14.抑制癌基因:又称抗癌基因,是人类正常细胞中所具有的一类基因,对细胞的增殖分化有调节作用。
15.Hardy-Weinberg平衡:在一定条件性下,即①在一个很大的群体中;②进行随机婚配而非选择性婚配;③没有自然选择;4.没有突变发生;5没有大规模的迁徙等条件下,群体中的基因频率和基因型频率在一代代繁殖传代中,保持不变,这就是遗传平衡定律,又称~~ 16.Ph染色体:在慢性粒细胞白血病患者de骨髓和外周血淋巴细胞中,有一个很小的近端着丝粒染色体,小于G组染色体,称为~~二.问答1.简述染色体数目畸变中三倍体产生的机理。
答:①双雄受精,即受精时有两个精子入卵受精,可形成69,XXX;69,XYY;69,XXY三种类型的受精;②双雌受精,即卵子发生的第二次减数分裂时,次级卵母细胞由于某种原因,其第二极体的那一个染色体组未排出卵外,而仍留在卵内,这样的卵与一个正常精子受精后,即可形成核型为69,XXX或69,XXY的受精卵。
2.血红蛋白病发病的分子机理有哪些。
答:血红蛋白病是珠蛋白基因的缺陷引起珠蛋白合成异常所导致的疾病。
血红蛋白病分为两大类:一类是异常血红蛋白,这是由于珠蛋白基因突变,导致合成的珠蛋白肽链的结构及功能发生异常;一类是地中海贫血综合症,这是由珠蛋白基因缺失或缺陷引起珠蛋白肽链合成速率降低所致。
(一)异常血红蛋白:异常血红蛋白是由于血红蛋白基因的DNA碱基发生突变,引起mRNA相应的碱基变化,从而导致珠蛋白的结构发生异常。
产生原因主要有以下六种:1、单个碱基置换:最常见,镰状细胞贫血病;2、终止密码突变(错义突变):如Hb Constant Spring是α珠蛋白基因第142位终止密码UAA突变为CAA,其α链延长为172个氨基酸3、无义突变:如Hb McKees-Rock,β链TAT突变成终止密码TAA,使肽链合成提前终止,产生C端2个氨基酸的异常血红蛋白4、移码突变:由于珠蛋白基因中发生1个或2个碱基缺失或插入,致使后面的碱基排列排列顺序依次位移导致重新编码,产生新的异常血红蛋白。
如Hb Wayne5、密码子的缺失或插入:密码子的三个碱基同时缺失或插入。
如Hb Leiden是β链第六或第七位氨基酸缺失;Hb Grady是α链第116位脯氨酸后面插入了第117~119位的三个氨基酸,但第120~141位氨基酸和正常的相同。
6、融合基因:某些异常血红蛋白肽链由两种不同的肽链连接而成。
如Hb Lepore (二)地中海贫血综合征:珠蛋白基因缺失或突变导致某种珠蛋白链合成速率降低,造成α链和非α链合成不均衡,引起溶血性贫血,成为地中海贫血。
1、α地中海贫血:(1)缺失型:α基因部分或全部缺失(2)非缺失型:α基因正常,剪切异常2、β地中海贫血:β珠蛋白基因突变或部分缺失导致β链合成速率降低或缺如,引起β地中海贫血,多数是基因突变引起转录翻译障碍或转录产物加工缺陷所致。
(1)无功能mRNA突变型:无义突变或移码突变导致合成无功能的mRNA(2)RNA加工障碍突变型内含子剪切异常(3)转录调控区突变型转图调控区TATA框(启动子)突变;(4)RNA裂解信号突变型:Poly A加工区突变3、缺失突变:包括βo地贫、δβ地贫、γδβ地贫和HPFH,这种类型很少见。
3.肿瘤的染色体改变包括哪几类,它们各有何意义。
答: 1、肿瘤染色体的数目异常:肿瘤细胞大多为非整倍体,有的是二超倍体,有的是亚二超倍体,还有的是亚三倍体或亚四倍体,凡是三倍体以上者成为多倍体。
实体瘤的染色体数目多在二倍体左右,或在三、四倍体之间,胸、腹腔积液转移的癌细胞染色体数目变化较大,可见到六倍体、八倍体等染色体数目的癌细胞。
然而,染色体数目变化较小的癌细胞并不意味着恶性程度低。
2、肿瘤染色体的结构异常:结构异常是指由于染色体的断裂、重接后,形成结构改变的染色体,这个过程称为染色体重排。
结构异常的染色体称为标志染色体。
有些标志染色体是特异的,即存在于某一种肿瘤的大部分细胞,可以作为该种肿瘤染色体的特征。
特异标志染色体的存在支持肿瘤是由单个突变细胞克隆起源的理论。
另一些标志染色体是非特异的,即只见于某一种肿瘤的少数细胞,这种结构异常的染色体可能在肿瘤生存过程中,起着一部分作用。
(1)Ph染色体是CML的特异性标志染色体(2)Burkitt淋巴瘤的染色体易位,14q+染色体成为Burkitt的特异性标志染色体(3)实体瘤的染色体缺失:肺癌患者3号染色体短臂的缺失、视网膜母细胞瘤13号染色体长臂的缺失、Wilms瘤11号染色体短臂缺失4.父亲为并指患者,母亲表型正常,生了一白化病患者,试问这对夫妻的基因型及生第二个孩子其表型有几种可能。
概率各占多少?答:并指:AD(Aa表示);白化病AR(Bb表示)父亲:AaBb 母亲aaBbAB Ab aB ab aB abAaBB AaBb AaBb Aabb aaBB aaBb aaBb aabb第二个孩子表型:并指:AaBB AaBb 3/8白化病:aabb 1/8并指+白化病:Aabb 1/8正常:aaBb aaBb 3/85.46,XX,inv(1)(pter p34::p22 p34::p22 qter)此染色体结构畸变的表示的是怎样的畸变方式,请具体写出。
答:断裂和重接发生在第1号染色体臂的1p22和1p34带。
此二带之间的节段形成的断片未丢失,重接后此节段的带序颠倒。
6.一个女人是A型血,色觉正常,生过四个孩子,其中①男孩B型血,红绿色盲;②女孩A型血,红绿色盲;③男孩O型血,红绿色盲;④女孩B型血,色觉正常。
该女人第一个丈夫是AB型血,红绿色盲。
第二个丈夫是A型血,色觉正常。
试问:这4个孩子中哪些是第一个丈夫的,哪些是第二个丈夫的?请写出该女性、2个丈夫及4个孩子可能的基因型并说明理由。
答:红绿色盲XR第一个丈夫:I A I B X b Y第二个丈夫:I a iX B Y该女子:I A iX B X b四个孩子:①、I B iX b Y ②、I A I A X b X b或I A iX b X b③、iiX b Y ④、I B i X B Y①②④为第一个丈夫的孩子,③为第二个丈夫的孩子因为I A I B为显性基因,则第一个丈夫为I A I B,女性为I A i或I A I A,3为O型血,基因型为ii,则女性为I A i。
同理,第二个丈夫也为I A i,则B型血的孩子为第一个丈夫的孩子。
因为红绿色盲为XR则①③男孩的X b来自母亲,母亲表型正常,应当为杂合子,X B X b,所以女性基因型为I A iX B X b;第一个丈夫为红绿色盲基因型为I A I B X b Y;第二个丈夫基因型为I a iX B Y;第一个孩子①I B iX b Y 是第一个丈夫的孩子,第二个孩子②为女孩且是色盲,其中一个X b来自父亲,则为第一个丈夫的孩子,基因型I A I A X b X b或I A iX b X b,第三个孩子③为iiX b Y,是第二个丈夫的孩子,第三个孩子④I B i X B Y是第一个丈夫的孩子7.一对表型正常的夫妇,婚后多次出现自然流产染色体核型分析表明,夫妇中男方核型正常,女方的核型为45,XX,t(14:21)(p11:q11)。
如果这对夫妇再次怀孕,其子代可能出现哪几种类型的核型,表现如何?答:女方的核型为45,XX,t(14:21)(p11:q11),平衡易位携带者,产生四种配子:A、23条;B、21条和+t(14;21)(p11;q11);C、21条和+14;D、21条和+21。
(罗伯逊异位:发生于近端着丝粒染色体的一种异位形式。
断裂和重接分别发生于14号染色体短臂14p11带和21号染色体21q11带,21q11以远节段异位到14号染色体并与14p11连接,21号染色体的其余部分包括着丝粒21pter->21q11以及14号染色体的14pter->14p11均丢失)(1)核型为46的正常个体(2)核型为45,-21的个体,流产45,-21,+t(14;21)(p11;q11)(3)核型为46,-14,+t(14;21)(p11;q11)为21三体型患者(4)核型为45,-14,-21,+t(14;21)(p11;q11)为平衡易位携带者,表型正常。
8.有一色觉正常女子,她的父亲是色盲,这个女子与一色盲男子结婚,试问:(1)这个色盲男子的母亲是什么基因型?(2)他们婚后所生的第一个男孩患色盲的概率是多少?(3)他们婚后所生女孩患色盲的概率是多少?答:色盲:XR父亲(色盲):X b Y女(正常):X B X b男(色盲):X b Y(1)男子为色盲,则母亲为色盲X b X b或为携带者X B X b(2)女子表型正常,为携带者,则第一个男孩(X染色体来自母亲)色盲概率为1/2 (3)所生女孩色盲概率为1/2,因为一条X b必然由父亲提供,母亲提供的X b的概率为1/2 9.开放题:学习遗传学的体会。