埃莱尔-当洛综合征

疾病名：埃莱尔-当洛综合征

英文名：Ehlers-Danlos syndrome

缩写：EDS

别名：埃莱尔-当洛综合症；埃勒斯-当洛综合征；艾-荡综合征；全身弹力纤维发育异常症；Ehlers-Danlos综合征；Meekein-Ehlers-Danlos综合征；皮肤弹性过度综合征；先天性结缔组织发育不全综合征；cutis

hyperelastia；hyperelastia cutis；弹力过度性皮肤

ICD号：Q79.6

分类：呼吸科

概述：埃莱尔-当洛综合征又称Ehlers-Danlos综合征、先天性结缔组织发育不全综合征，是由Ehlers(1901年)与Danlos(1908年)提出，指有皮肤和血管脆弱，皮肤弹性过强，关节活动过大3大主症的一组遗传性疾病。该征无根治方法。

流行病学：先天性结缔组织发育不全综合征，是由Ehlers(1901)与Danlos (1908)提出，指有皮肤和血管脆弱，皮肤弹性过强，关节活动过大3大主症的一组遗传性疾病。病因：本症的病因目前尚不十分清楚。一般认为是在胚胎期，由于中胚层细胞发育不全而引起。因多有血缘婚姻史，故认为是一种显性遗传性疾病。

发病机制：病理证实皮肤组织中的真皮层结缔组织增加，胶原纤维的走行不规则并发生断裂。近代生化学研究已查明本征患者由于体内缺乏必要酶和黏多糖代谢异常，使结缔组织中胶原分子有明显的缺陷。因免疫系统的网状内皮细胞也来自中胚层组织，因而有不同程度的免疫功能低下。临床表现：具有3大主征，即皮肤及血管脆弱；皮肤弹性过强，可牵引出很长的皮襞，皮肤变薄；关节活动度过大，可做自动、被动的关节过度伸C D D C D D C D D C D

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屈。常继发感染，有时可合并先天性心脏病。

并发症：合并先天性心脏病，常继发感染。

实验室检查：实验室检查血浆免疫球蛋白减低，时有高脂血症。束臂试验阴性。

其他辅助检查：

1.皮肤活检可见弹力纤维与胶原纤维增多，而胶原纤维互相结合不佳。

2.X线检查 可见皮下组织内有多个小结节状钙化阴影，时有牙齿异常和骨骼结构不良，如尺桡骨的骨性结合、颅骨的骨化延迟等征象。诊断：根据临床表现，实验室检查和其他辅助检查。以及遗传学和病理改变的不同，可将本征分为7个类型，即重症型、轻症型、良性过动型、出血型、伴性型、眼症状型、先天性多发性关节弛缓症。

鉴别诊断：必须与下列疾病加以区分： 1.马方(Marfan)综合征 大多同时出现骨骼异常如肢体细长、蜘蛛指等，眼部异常可出现晶体脱位、青光眼及高度近视等，心血管系统异常可出现升主动脉进行性扩张，伴主动脉瓣关闭不全、肺动脉突出等。另外尚可有特殊面容，即长方头、狭长脸、上腭弓形高耸等。虽有关节松弛过伸，但无皮肤脆弱过伸症状。

2.弹性假黄瘤病 对称性分布于皮肤皱褶部位，呈簇状或网状小的淡黄色斑块或小结节皮损，以及皮肤松弛、四肢血管供血不全、脉搏异常、心肌

炎与主动脉炎等心血管异常，眼底有血管样色素纹特征性改变，但无关节松弛表现。 3.皮肤松弛症 本病主要表现为皮肤松弛，尤其在大皱襞处可见松弛的皮肤明显悬垂或早老现象，一般无关节活动过大。此症皮肤用手捏起再放松时，其回缩力很差。本病与埃莱尔-当洛综合征的Ⅸ型较难区别，均有赖C D D C D D C D D C D

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氨酸氧化酶缺乏，但二者遗传方式不同，本病多见于常染色体显性遗传。治疗：本综合征无特效疗法，轻症者不需治疗，重症者可予对症处理。

1.内科对症治疗 高蛋白饮食，大量维生素E，硫酸软骨素效果较好。预防合并感染。防止外伤，预防血管破裂所致大出血。消化道出血时应给予输血和止血药物；心力衰竭者可给予强心药物及利尿药物；合并感染时，可用抗生素。有多动症状者可用中枢兴奋药呱酯甲酯。

2.手术治疗 如有动脉瘤可进行手术治疗，一旦发生关节脱位，则需予以及时复位，并用绷带固定数周。对于脊柱畸形，可行矫形手术，但需注意预防手术并发症如出血过多、缝合及愈合不良等。有心脏瓣膜畸形者，可行瓣膜置换手术。

预后：该征无根治方法，常继发感染，影响健康危及生命。

预防：预防合并感染。防止外伤，预防血管破裂所致大出血。

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