分子生物学 名词解释
分子生物学名词解释
1、名词：中心法则：首先由Crick于1958年提出，是遗传信息传递的一般规律，遗传信息可由DNA复制而遗传，由转录、翻译而产生功能产物，信息也可由反转录从RNA进入DNA。
Gene：产生功能性产物（RNA或者蛋白质）所必需的全部DNA序列。
重叠基因：两个或者更多基因使用同一DNA区段作为编码序列，这种形式的基因称为重叠基因。
断裂基因：基因的编码区被非编码序列分隔开来，编码区呈断裂状态，称为断裂基因。
基因重复：在同一个基因组内存在2个或者2个以上拷贝的同源基因序列。
Exon：外显子，DNA 与成熟RNA间的对应区域。
Intron：位于基因编码序列之间，与编码序列同时转录转录，但是在随后加工形成成熟RNA的过程中被去除的序列。
C值：是指真核生物细胞中,单倍细胞核(受精卵或二倍体体细胞中的一半量)里所拥有的DNA含量。
C值反常现象：指一个关于真核生物各物种的基因组大小差异的难题，也就是生物的C值（或基因组大小）并不与生物复杂程度相关的现象。
例如植物与原生动物，可能具有比人类更大的基因组。
Genome：基因组，特定生物体单倍体细胞中遗传物质的总和。
1、名词切刻（nick）：双链DNA的一条单链出现磷酸二酯键的断裂，称为切刻或者切口。
nick translation：切刻平移，是DNA聚合酶同时行使5’→3’聚合和5’→3’外切功能，导致双链DNA切刻超3’端移动的现象，可用于DNA的同位素标记。
Klenow 片段：也称为Klenow酶，是DNA聚合酶I经蛋白酶处理后形成的羧基端大片段，具备5’→3’聚合和3’→5’外切活性。
端粒：线性染色体的末端，由一段富含G的正向重复序列（共有序列为TxGy）与相应的端粒结合蛋白共同组成端粒酶：是一类核糖核蛋白体（ribonucleoprotein ，RNP），实质是自带RNA 模板的反转录酶，其模板能与端粒DNA的3'凸出端配对，以端粒DNA的3'-OH 起始端粒DNA的延长。
名词解释：分子生物学
名词解释：分子生物学
分子生物学是一门研究生物体及其组织、细胞和分子层面上的
生物学现象和机制的学科。
它探究生物体的结构、功能和相互作用，以及这些过程背后的分子机制。
在分子生物学中，研究者关注的是生命的基本单位——分子。
他们研究DNA、RNA和蛋白质等生物分子的结构和功能，以及它
们在细胞内的相互关系。
分子生物学的研究领域非常广泛。
它包括基因结构和功能的研究，以及基因的表达、转录和翻译过程。
此外，分子生物学也涉及
到进化、遗传学、生物工程和药物研发等领域。
分子生物学的研究方法多样且不断发展。
常用的方法包括
DNA测序、PCR、蛋白质电泳和基因工程技术等。
这些方法使得
研究者能够深入研究生物分子的结构和功能，揭示它们对生物体的
影响。
总体而言，分子生物学对于我们理解生命的奥秘、解决疾病和推动生物技术和医学的发展具有重要意义。
通过研究生物分子的组成和相互作用，我们能够更好地理解生命的起源、进化和机制，为人类的健康和科学研究做出贡献。
分子生物学名词解释等
名词解释1、广义分子生物学：在分子水平上研究生命本质的科学，其研究对象是生物大分子的结构和功能。
22、狭义分子生物学：即核酸（基因）的分子生物学，研究基因的结构和功能、复制、转录、翻译、表达调控、重组、修复等过程，以及其中涉及到与过程相关的蛋白质和酶的结构与功能3、基因：遗传信息的基本单位。
编码蛋白质或RNA等具有特定功能产物的遗传信息的基本单位，是染色体或基因组的一段DNA序列(对以RNA作为遗传信息载体的RNA病毒而言则是RNA序列)。
4、基因：基因是含有特定遗传信息的一段核苷酸序列，包含产生一条多肽链或功能RNA所必需的全部核苷酸序列。
5、功能基因组学：是依附于对DNA序列的了解，应用基因组学的知识和工具去了解影响发育和整个生物体的特定序列表达谱。
6、蛋白质组学：是以蛋白质组为研究对象，研究细胞内所有蛋白质及其动态变化规律的科学。
7、生物信息学：对DNA和蛋白质序列资料中各种类型信息进行识别、存储、分析、模拟和转输8、蛋白质组：指的是由一个基因组表达的全部蛋白质9、功能蛋白质组学：是指研究在特定时间、特定环境和实验条件下细胞内表达的全部蛋白质。
10、单细胞蛋白：也叫微生物蛋白，它是用许多工农业废料及石油废料人工培养的微生物菌体。
因而，单细胞蛋白不是一种纯蛋白质，而是由蛋白质、脂肪、碳水化合物、核酸及不是蛋白质的含氮化合物、维生素和无机化合物等混合物组成的细胞质团。
11、基因组：指生物体或细胞一套完整单倍体的遗传物质总和。
12、C值：指生物单倍体基因组的全部DNA的含量，单位以pg或Mb表示。
13、C值矛盾：C值和生物结构或组成的复杂性不一致的现象。
14、重叠基因：共有同一段DNA序列的两个或多个基因。
15、基因重叠：同一段核酸序列参与了不同基因编码的现象。
16、单拷贝序列：单拷贝顺序在单倍体基因组中只出现一次，因而复性速度很慢。
单拷贝顺序中储存了巨大的遗传信息，编码各种不同功能的蛋白质。
分子生物学名词解释
分子生物学名词解释分子生物学考试重点一、名词解释1、分子生物学(molecular biology)：分子生物学是研究核酸、蛋白质等所有生物大分子的形态、结构特征及其重要性、规律性和相互关系的科学。
2、C值(C value)：一种生物单倍体基因组DNA的总量。
在真核生物中，C值一般是随生物进化而增加的，高等生物的C值一般大于低等生物。
3、DNA多态性(DNA polymorphism)：DNA多态性是指DNA序列中发生变异而导致的个体间核苷酸序列的差异。
4、端粒(telomere)：端粒是真核生物线性基因组DNA末端的一种特殊结构，它是一段DNA序列和蛋白质形成的复合体。
5、半保留复制(semi-conservative replication)：DNA 在复制过程中碱基间的氢键首先断裂，双螺旋解旋并被分开，每条链分别作为模板合成新链，产生互补的两条链。
这样形成的两个DNA分子与原来DNA 分子的碱基顺序完全一样。
一次，每个子代分子的一条链来自亲代DNA，另一条链则是新合成的，所以这种复制方式被称为DNA 的半保留复制。
6、复制子(replicon)：复制子是指生物体的复制单位。
一个复制子只含一个复制起点。
7、半不连续复制(semi-discontinuous replication)：DNA 复制过程中，一条链的合成是连续的，另一条链的合成是中断的、不连续的，因此称为半不连续复制。
8、前导链(leading strand)：与复制叉移动的方向一致，通过连续的5W聚合合成的新的DNA链。
9、后随链(lagging strand)：与复制叉移动的方向相反，通过不连续的5\T聚合合成的新的DNA链。
10、AP位点(AP site)：所有细胞中都带有不同类型、能识别受损核酸位点的糖昔水解酶，它能特异性切除受损核昔酸上N-B糖昔键，在DNA链上形成去嘌吟或去嘧啶位点，统称为AP位点。
11、cDNA(complementary DNA)：在体外以mRNA 为模板，利用反转录酶和DNA聚合酶合成的一段双链DNA。
分子生物学 名词解释
1核小体nucleosome：组成真核细胞染色体的基本结构单位，由组蛋白和大约200个bp的DNA组成的直径约10 nm的球形小体。
其核心由H2A、H2B、H3和H4四种组蛋白各两个分子组成八聚体构成染色体chromosome：由脱氧核糖核酸、蛋白质和少量核糖核酸组成的线状或棒状物，是生物主要遗传物质的载体基因组genome：生物所携带的遗传信息的总和2.外显子exon：基因组DNA中出现在成熟RNA分子上的序列。
外显子被内含子隔开，转录后经过加工被连接在一起，生成成熟的RNA分子。
3.内含子intron：真核生物细胞DNA中的间插序列。
这些序列被转录在前体RNA中，经过剪接被去除，最终不存在于成熟RNA分子中。
内含子和外显子的交替排列构成了割裂基因。
在前体RNA中的内含子常被称作“间插序列”。
3.mRNA:携带从DNA编码链得到的遗传信息，并以三联体读码方式指导蛋白质生物合成的RNArRNA:核糖体中的RNA,在核糖体的构成和蛋白质合成过程中起主要作用.tRNA:具有携带并转运氨基酸功能的一类小分子核糖核酸4.cDNA:以与DNA互补的RNA为模板，在适当引物的存在下，由RNA反转录的DNAB-DNA：是DNA双螺旋结构的一种形式，具有右旋型态的双链DNA。
5.PCR聚合酶链式反应:,是体外酶促特异合成DNA片段的一种方法6.RPLP:指基因型之间限制性片段长度的差异，这种差异是由限制性酶切位点上碱基的插入、缺失、重排或点突变所引起的.RAPD:随机扩增多态性DNA标记，其基本原理与PCR技术一致.7.卫星DNA：真核细胞染色体具有的高度重复核苷酸序列的DNAZ-DNA：是DNA双螺旋结构的一种形式，具有左旋型态的双股螺旋（与常见的B-DNA相反），并呈现锯齿形状8.S-D序列：原核生物中每一个mRNA都具有其核糖体结合位点，它是位于AUG上游8-13个核苷酸处的一个短片段RNA剪接:真核生物前体mRNA切除内含子，连接外显子形成成熟的mRNARNA编辑：RNA编辑是指在mRNA水平上改变遗传信息的过程.9.CAT框：真核结构基因上游的顺式作用元件，其共有序列为CAAT10.转座子：是存在于染色体DNA上可自主复制和移动的基本单位操纵子：原核生物中由启动子、操作基因和结构基因组成的一个转录功能单位11半保留复制：DNA复制时以双链中的每一条单链作为模板，分别合成一条互补新链，重新形成的双链中各保留一条原有DNA单链的复制方式12冈崎片段：在DNA不连续复制过程中，沿着后随链的模板链合成的新DNA片段13.转录：DNA的遗传信息被拷贝成RNA的遗传信息的过程15.逆转录：以RNA为模板，依靠逆转录酶的作用，以四种脱氧核苷三磷酸(dNTP)为底物，产生DNA链16.翻译：mRNA在核糖体上合成多肽的过程16.中心法则：克里克(F. Crick )于1958年提出的阐明遗传信息传递方向的法则，指遗传信息从DNA传递至RNA，再传递至多肽。
分子生物学名词解释
分子生物学名词解释分子生物学是研究生命体的分子水平结构和功能的学科。
它通过研究生命体内的分子组成和相互作用，揭示生物过程的基本原理和机制。
在分子生物学中，有许多重要的名词需要解释。
1. 基因：基因是生物体内可遗传信息的基本单位。
它是一段DNA序列，编码着生物体合成特定蛋白质的指令。
基因决定了生物体的遗传性状。
2. DNA：DNA是脱氧核糖核酸，是生物体内贮存和传递遗传信息的分子。
DNA由若干核苷酸组成，每个核苷酸包含一个磷酸、一个五碳糖以及一个碱基。
DNA通过碱基间的氢键连接形成双螺旋结构，并编码了生物体的遗传信息。
3. RNA：RNA是核糖核酸，与DNA类似，由核苷酸组成。
它在细胞中起着多种功能，包括基因表达、蛋白质合成等。
RNA可以通过复制过程与DNA互相转录。
4. 蛋白质：蛋白质是生物体内的一类重要分子，由氨基酸组成。
蛋白质在生物体内具有多种功能，包括结构支持、催化化学反应、传递信号等。
蛋白质的结构和功能与其氨基酸序列密切相关。
5. 基因表达：基因表达是指基因信息从DNA到蛋白质的转化过程。
在基因表达过程中，DNA首先被转录成RNA，然后RNA被翻译成蛋白质。
基因表达是生物体生命活动的基础过程。
6. 基因组：基因组是一个生物体内所有基因的集合。
它包括生物体的完整遗传信息。
基因组研究可以帮助我们理解生物体的遗传特征和进化历史。
7. PCR：PCR是聚合酶链反应（polymerase chain reaction）的缩写，是一种常用的分子生物学技术。
通过PCR，可以在体外快速扩增特定DNA序列，从而获得足够的DNA样本进行进一步研究。
8. 克隆：克隆是指通过人为手段复制生物体的遗传信息。
在分子生物学中，克隆常用于制备大量的特定DNA片段、细胞或生物体。
9. 表达系统：表达系统指的是一套用于将外源基因导入宿主细胞并使其转录和翻译的技术。
表达系统广泛应用于蛋白质的大规模表达和产生重组蛋白的研究。
10. 基因编辑：基因编辑是一种通过工程手段改变生物体基因组的技术。
分子生物学名词解释
《分子生物学》名词解释一、名词解释1、基因：能够表达和产生蛋白质和RNA的DNA序列，是决定遗传性状的功能单位。
2、基因组：细胞或生物体的一套完整单倍体的遗传物质的总和。
3、端粒：以线性染色体形式存在的真核基因组DNA末端都有一种特殊的结构叫端粒。
该结构是一段DNA序列和蛋白质形成的一种复合体，仅在真核细胞染色体末端存在。
4、操纵子：是指数个功能上相关的结构基因串联在一起，构成信息区，连同其上游的调控区（包括启动子和操纵基因）以及下游的转录终止信号所构成的基因表达单位，所转录的RNA为多顺反子。
5、顺式作用元件：是指那些与结构基因表达调控相关、能够被基因调控蛋白特异性识别和结合的特异DNA序列。
包括启动子、上游启动子元件、增强子、加尾信号和一些反应元件等。
6、反式作用因子：是指真核细胞内含有的大量可以通过直接或间接结合顺式作用元件而调节基因转录活性的蛋白质因子。
7、启动子：是RNA聚合酶特异性识别和结合的DNA序列。
8、增强子：位于真核基因中远离转录起始点，能明显增强启动子转录效率的特殊DNA序列。
它可位于被增强的转录基因的上游或下游，也可相距靶基因较远。
9、基因表达：是指生物基因组中结构基因所携带的遗传信息经过转录、翻译等一系列过程，合成特定的蛋白质，进而发挥其特定的生物学功能和生物学效应的全过程。
10、信息分子：调节细胞生命活动的化学物质。
其中由细胞分泌的调节靶细胞生命活动的化学物质称为细胞间信息分子；而在细胞内传递信息调控信号的化学物质称为细胞内信息分子。
11、受体：是存在于靶细胞膜上或细胞内能特异识别生物活性分子并与之结合，进而发生生物学效应的的特殊蛋白质。
12、分子克隆：在体外对DNA分子按照即定目的和方案进行人工重组，将重组分子导入合适宿主，使其在宿主中扩增和繁殖，以获得该DNA分子的大量拷贝。
13、蛋白激酶：是指能够将磷酸集团从磷酸供体分子转移到底物蛋白的氨基酸受体上的一大类酶。
14、蛋白磷酸酶：是具有催化已经磷酸化的蛋白质分子发生去磷酸化反应的一类酶分子，与蛋白激酶相对应存在，共同构成了磷酸化和去磷酸化这一重要的蛋白质活性的开关系统。
分子生物学名词解释
1.医学分子生物学:应用分子生物学的技术和手段，结合现代医学技术，从分子水平研究人体正常状态和疾病状态下生命活动及其规律2.基因(gene) 是一段携带功能产物〔多肽，蛋白质，tRNA和rRNA和*些小分子RNA〕信息的DNA片段，是控制*种性状的的遗传单位。
3.密码子偏爱〔codon bias 〕:指在不同物种的基因中经常为*种氨基酸编码的只是其中的一个密码子。
4.基因的剪接位点〔splice sites〕:一般有特定的序列特征，计算机程序利用这种序列特征可预测将近50%的外显子及20%的完整基因。
5.C值佯谬〔C value parado*〕：生物体的进化程度与基因组大小之间不完全成比例的现象。
N值佯谬〔N value parado*〕：基因组中基因数目与生物进化程度或复杂程度的不对称性6.基因组〔genome〕：是指一个细胞或生物体的一套完整的单倍体遗传物质.〔〕7.基因家族(genefamily):指核苷酸序列或编码产物的构造具有一定同源性的一些基因。
〔04〕8.基因超家族〔 gene superfamily〕：构造上具有一定的相似性，但功能不一定相似，且进化上的亲缘关系较远。
如免疫球蛋白基因超家族、丝氨酸蛋白酶基因超家族等〔05〕9.基因组学(genomics)：开展和应用基因作图、 DNA测序、基因定位等新技术以及计算机程序，分析生命体〔包括人类〕全部基因组构造及功能10.微卫星DNA〔microsatellite DNA〕：或称简短串连重复，由2~6个核苷酸的重复顺序组成，如(CA)n、(GA)n、(TA)n，n为15~30具有多态性，卫星长度常小于100bp，大量分布每条染色体11.小卫星DNA〔minisatellite DNA〕：由6~12个核酸的重复顺序组成，位于染色体端粒及其附近，长度数十~数千bp12.大卫星DNA〔macrosatellite DNA〕：即经典的卫星DNA，由数十个核苷酸的重复单位构成，主要存在于异染色区和着丝粒。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
名词解释1. 基因（gene）：2. 结构基因（structural gene）：3. 断裂基因（split gene）：4. 外显子（exon）:5. 内含子（intron）:6. 多顺反子RNA（polycistronic/multicistronic RNA）:7. 单顺反子RNA（monocistronic RNA）:8. 核不均一RNA（heterogeneous nuclear RNA, hnRNA）:9. 开放阅读框（open reading frame, ORF）:10. 密码子（codon）:11. 反密码子（anticodon）:12. 顺式作用元件（cis-acting element）:13. 启动子（promoter）:14. 增强子（enhancer）:15. 核酶（ribozyme）16. 核内小分子RNA（small nuclear RNA, snRNA）17. 信号识别颗粒（signal recognition particle, SRP）18. 上游启动子元件（upstream promoter element）19. 同义突变（same sense mutation）20. 错义突变（missense mutation）21. 无义突变（nonsense mutation）22. 移码突变（frame-shifting mutation）23. 转换（transition）24. 颠换（transversion）（三）简答题1. 顺式作用元件如何发挥转录调控作用？2. 比较原核细胞和真核细胞mRNA的异同。
3. 说明tRNA分子的结构特点及其与功能的关系。
4. 如何认识和利用核酶？5. 若某一基因的外显子发生一处颠换，对该基因表达产物的结构和功能有什么影响？6. 举例说明基因突变如何导致疾病。
（四）论述题1. 真核生物基因中的非编码序列有何意义？2. 比较一般的真核生物基因与其转录初级产物、转录成熟产物的异同之处。
3. 真核生物的基因发生突变可能产生哪些效应？（二）名词解释1.基因组（genome）2. 质粒（plasmid）3.内含子（intron）4.外显子（exon）5.断裂基因（split gene）6.假基因（pseudogene）7.单顺反子RNA（monocistronic RNA）8. 多顺反子RNA（polycistronic RNA）9.卫星DNA（satellite DNA）10.单拷贝序列（single copy sequence（三）简答题1.原核生物染色体中结构基因的特点是什么？2.简述质粒的基本特征。
3.真核生物染色体中结构基因的特点是什么？4.真核细胞染色质中含有几种蛋白质？各自功能是什么？5.真核细胞中除细胞核之外，还有哪些细胞器含有DNA，其基因组的结构和功能是什么？（四）论述题1.试述原核生物与真核生物基因组结构的不同之处。
2.试说明真核生物的基因组很庞大，但所含基因总数却很少的原因？并且分析真核生物的基因编码和调控的复杂性。
（二）名词解释1.碱基类似物（base analogue）2. 自由基（free radical）3.重组修复（recombination repairing）4. 胸腺嘧啶二聚体（thymine dimer TT）5. DNA交联（DNA cross-linking）6.着色性干皮病（xeroderma pigmentosum）7.光复活酶（photolyase）8.错配修复（mismatch repairing）9. 活性氧（active oxygen species）10.移码突变（frame-shifting mutation）11. 颠换与转换（transversion and transition）（三）简答题1. DNA损伤的因素有哪些？2. 简述DNA损伤与肿瘤发生的关系。
3. DNA损伤修复的机制有哪几种？4. 简述DNA损伤的类型。
5.简述Ames试验原理。
（四）论述题1.试述DNA损伤对细胞功能的影响。
2.试述DNA损伤修复与疾病的关系。
3.试述DNA突变的意义。
（二）名词解释1.基因表达（gene expression）2.不对称转录（asymmetric transcription）3.翻译（translation）4. TA TA盒（TATA box）5.套索RNA（lariat RNA）6.选择性剪接（alternative splicing）7. RNA编辑（RNA editing）8.密码子的简并性（degeneracy）9.密码子的摆动性（wobble）10. SD序列（Shine-Dalgarno sequence）11.多聚核糖体（polyribosome）12.核糖体循环（ribosome cycle）13.分子伴侣（molecular chaperon）14.信号肽（signal peptide）（三）简答题1.试比较DNA复制和转录的异同。
2.比较原核生物与真核生物翻译起始复合物的形成有何不同。
3.说明核酸和核苷酸在蛋白质生物合成中的作用。
4.列举DNA和RNA各三种合成方式及参与的酶类。
（四）论述题1.试比较原核细胞与真核细胞在基因组结构、基因转录及翻译方面存在的主要差异。
2.试述遗传信息表达忠实性的分子基础。
3.讨论蛋白质在复制、转录和翻译中的作用。
（二）名词解释1.管家基因（housekeeping gene）2.可调节基因（regulated gene）3.顺式作用元件（cis-acting element）4.反式作用因子（trans-acting factors）/转录因子（transcription factor, TF）5.基础转录因子（basal/general transcription factor）6.特异转录因子（special transcription factor）7.操纵子（operon）8.衰减（attenuation）9.锌指（zinc finger）结构10.亮氨酸拉链（leucine zipper）结构（三）简答题1.简述顺式作用元件与反式作用因子对基因表达调控的影响。
2.说明真核转录起始调控的复杂性。
3.简述乳糖操纵子的正负调控机制。
（四）论述题1. 试述原核生物和真核生物基因表达调控特点的异同。
（二）名词解释1.受体（receptor）2.SH2结构域(Src homology 2 domain)3.G蛋白偶联受体(G protein coupled receptor)4.G蛋白(G protein )5.小G蛋白(small G protein )6.信息物质（information substract）7.第二信使(secondary messenger)8.单次跨膜受体(unique transmembrene receptor)9.接头蛋白(adaptor protein)10.G蛋白循环(G protein cycle)11.钙调蛋白（calmodulin）（三）简答题1.列举膜受体介导的细胞信号转导通路。
2.列举G蛋白偶联受体介导的细胞信号转导途径。
3.列举影响细胞信号转导的因素。
4.简要概括细胞信号转导的复杂性和多样性。
（四）论述题1.什么是信息物质？包括哪几类，有什么特点？2.受体的种类、作用以及特点是什么？（二）名词解释1.细胞周期（cell cycle）1. 细胞周期蛋白（cyclin）与细胞周期蛋白依赖性激酶（cyclin-dependent kinase, CDK）2. 起点（start point）3.限制点（restriction point）4.促有丝分裂因子（mitosis-promoting factor, MPF）5. 生长因子（growth factor）6. 细胞分化（cell differentiation）7. 全能性（totipotency）8. 多能性（pluripotency）9.细胞决定（cell determination）10.转分化（transdifferentiation）（三）简答题1.生物体的生长方式有哪些？举例说明。
2.简述细胞周期蛋白与细胞周期蛋白依赖性激酶的种类、特点及功能。
3.细胞周期蛋白是如何降解的？4.简述细胞周期蛋白激酶抑制因子的种类及功能。
5.为什么说细胞分化是基因选择性表达的结果？（四）论述题1.试述细胞周期检验点及其控制。
2.试述生长因子在医学研究中的应用。
3.试述干细胞的特点及分类。
（二）名词解释1. 遗传病(hereditary disease /genetic disorder)2.单基因病(monogenic disease)3. 多基因病(polygenic disease)4. 座位异质性(locus heterogeneity)5. 早现(anticipation)6. 母系遗传(maternal inheritance)7. 动态突变(dynamic mutation)8. 易感基因(susceptibility gene)9. 易患性(liability)10. 遗传率(heritability)（三）简答题1. 基因突变一定会导致遗传病的发生吗？为什么？2. 简述线粒体病的遗传特点。
3. 利用所学遗传病相关知识简要说明遗传筛查和产前诊断的重要意义。
4. 简述遗传病的类型。
5. （1）一个红绿色觉正常的女儿，她的父亲有无可能是一名红绿色盲患者？她的母亲有无可能是一名红绿色盲患者？（2）一个红绿色盲女儿可能有色觉正常的父亲吗？能有色觉正常的母亲吗？（四）论述题1. 试述单基因病发病的分子机制。
2. 试述复杂性状疾病的遗传特点。
3. 请结合本章及本书相关章节的内容来论述肿瘤发生的遗传学机制。
（二）名词解释1. 病毒癌基因（virus oncogene，v-onc）2. 细胞癌基因（cellular oncogene, proto-oncogene）3. 抑癌基因（tumor suppressor gene）4. 细胞凋亡（apoptosis）5. 显性负突变(dominant-negative mutation)6. DNA错配修复基因(DNA mismatch repair genes)7. 点突变(point mutation)8. 染色体易位(chromosomal translocation)9. 基因扩增(gene amplification)10. 血管生成(angiogenesis)（三）简答题1. 原癌基因活化的机理。
2. 以p53为例说明抑癌基因的调控功能。