人类染色体和染色体的识别59页PPT
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本章重点内容提示
人类正常染色体的形态结构，分组特征 染色体数目畸变和结构畸变类型 常见染色体病的核型表达
一、染色体形态学和显带
在染色体狭窄处是着丝粒(centromere,cen), cen将染色体分为短臂(p)和长臂(q)。
染色体形态： 中央着丝粒染色体, cen 位于染色体的1/2处。 亚中着丝粒染色体, cen 位于染色体的5/8处 近端着丝粒染色体, cen 位于染色体的7/8处
Y染色质 Y-chromatin
正常男性的间期细胞用荧光染料染色后，在细胞 核内显示一个直径约为0.3微米的强荧光小体，称 为Y染色质。
Y染色质是Y染色体长臂末端部分异染色质区,被荧 光染料着色所发出的荧光。这是Y染色体特有的， 女性细胞中不存在。Y染色质数目=Y染色体数目。
间期核Y染色质检测：
G显带浅带，富含GC，含有许多转录基 因。这种DNA在间期核中呈现较为伸展的 状态。 除了转录基因之外，它含有短分散
DNA序列（short interspersed DNA sequence， SINES）。包括Alu序列。染 色体上大多数断裂点和重排被认为是发生 在浅染带。
G显带
界标 区和带
除G显带外还有：
❖这种带对每一条染色体来说都是独特的， 可以区分和确认每一条染色体。
显带方法：
G-显带：是最 常用的方法。 标本经胰蛋白 酶处理后，应 用 Giemsa 染 色，镜检、分 析,显示深染和 浅染相间的带 纹。
46, XY
46, XX
常规G-banding使每个单倍体（24条染 色体）都可以显示350~550条带， 每条带 大约代表5x106~10x106bp的DNA。
➢ 1961年，英国的遗传学家Mrry Lyon等 四人，根据各自的实验提出了X染色体失 活假说，后称为Lyon 假说，来解释上述 问题。
莱昂（Lyon）假说
X失活发生在胚胎生命 早期
失活是随机的
失活是完全的
失活是永久的和克隆式 繁殖的
莱昂化--------嵌合体
也就是说在女性细胞中的两条X染色体只有一条有活性， 另一条无转录活性，在间期细胞核异固缩而失活。这样男女 X连锁基因产物量保持相同水平，这种效应称为剂量补偿。
Sister chromatids 随体
wenku.baidu.com
端粒
1、核型（Karyotype）分析
将一个体细胞中全套染色体按一定方式排列起来，
构成图像。
根据人类细胞遗传学国际命名体制（ISCN）， 根据染色体的形态、大小和着丝粒的位置将染色体 分为七组：
A组：1~3，大
B组：4、5 大
C组：6~12+X 中
D组：13~15 中
进一步研究发现，除猫以外，其它雌性哺乳 动物（包括人类）也同样存在这种显示性别差 异的结构，称为Barr小体，既X染色质。
正常女性的间期细胞核中紧贴核膜内缘有一 个染色较深，约为1微米大小的椭圆形小体， 既X染色质。
➢ 正常女性有两条X染色体，男性只有一条 X染色体（和一条Y），X染色体有数量 差异。那么，位于X染色体上的基因产物 是否存在差异昵？为什么只有女性才有X 染色质而男性没有？为什么某一种X连锁 的突变基因纯合子女性的病情并不比半 合子的男性严重？
– 男性：46，XY Y染色质为阳性 – 女性：46，XX Y染色质为阴性
X、Y染色质在鉴别一个人的性别上有作用，这种 间期细胞核中染色质的性别差异，称为核性别 （nuclear sex）
一、人类正常核型
❖ 核型（Karyotype）是一个物种所特有的染 色体数目和每一条染色体所特有的形态特 征。
R-显带：反G带 Q-显带：荧光显带，同G显带带纹 T-显带：末端显带 C-显带：着丝粒显带
NOR：特异显示近端着丝粒染色体的核仁 组织区
R显带
Q-显带：荧光显带，同G显带带纹
T-显带：末端显带
C-显带：着丝粒显带
NOR：特异显示近端着丝粒染色体
三、人类细胞遗传学研究进展
（一）染色体高分辨显带
每个基因长度不等，从102bp（a珠蛋白 基 因 ） ~2x106bp （ 抗 肌 萎 缩 蛋 白 基 因 ） 。
估计平均每3000bp为一个基因，每条染 色体可能代表几个或几百个基因
G显带深染带富含AT，富含长分散 DNA序列（long interspersed sequence， LINES）是DNA的重复区域，不编码表达 基因.
新技术的应用使人们能够观察到前中期染色体， 比中期染色体更伸展，这样观察的分辨率更高， 可显示550~850条带，即高分辨染色体。
高分辨显带
性染色体与X染色体失活
X染色质 X-chromatin
1949年，加拿大细胞学家Barr等人，在雌 猫神经原细胞核中发现一种浓缩小体，但在雄 猫中看不到这种结构。
近 端 着 丝 粒 染 色 体 （ 13 ～ 15 ， 21 、 22和Y）除Y以外都具有随体，位于短臂末 端介细丝连接的球状小体，细丝部位是 rDNAgene所在部位，转录rRNA 进而形成核 仁。
核型的描述
染色体总数，性染色体
正常男性
46 ，XY
正常女性
46 ，XX
2、染色体显带技术
❖染色体显带：经不同的方法处理染色体， 经染色后使染色体在纵轴上显示明、暗或 着色深、浅相间的横纹即显带（Banding）。
❖ 核型分析（Karyotype analysis） 通常将 体细胞有丝分裂中期的全部染色体按照国 际上统一的标准进行编号、分组，并对其 数目、形态结构特征进行描述称核型分析。
图 6－1 人类染色体核型模式图（非显带）
表6—1 人类非显带染色体核型分组及形态特征（Denver 体制）
E组：16~18 ，小，
F组：19、20，小
G组：21、22 +Y，最小
chr.groups: A: 1~3 B: 4, 5 C: 6~12, X D: 13~15 E : 16~18 F : 19, 20 G:21, 22, Y
染色体的两端为端粒，是一种蛋白-DNA 结 构 ， 含 有 TTAGGG 六 核 苷 酸 重 复 延 伸 序 列 ， 保护染色体不被降解，防止染色体末端融合， 端粒缩短与细胞的寿命有关。
人类正常染色体的形态结构，分组特征 染色体数目畸变和结构畸变类型 常见染色体病的核型表达
一、染色体形态学和显带
在染色体狭窄处是着丝粒(centromere,cen), cen将染色体分为短臂(p)和长臂(q)。
染色体形态： 中央着丝粒染色体, cen 位于染色体的1/2处。 亚中着丝粒染色体, cen 位于染色体的5/8处 近端着丝粒染色体, cen 位于染色体的7/8处
Y染色质 Y-chromatin
正常男性的间期细胞用荧光染料染色后，在细胞 核内显示一个直径约为0.3微米的强荧光小体，称 为Y染色质。
Y染色质是Y染色体长臂末端部分异染色质区,被荧 光染料着色所发出的荧光。这是Y染色体特有的， 女性细胞中不存在。Y染色质数目=Y染色体数目。
间期核Y染色质检测：
G显带浅带，富含GC，含有许多转录基 因。这种DNA在间期核中呈现较为伸展的 状态。 除了转录基因之外，它含有短分散
DNA序列（short interspersed DNA sequence， SINES）。包括Alu序列。染 色体上大多数断裂点和重排被认为是发生 在浅染带。
G显带
界标 区和带
除G显带外还有：
❖这种带对每一条染色体来说都是独特的， 可以区分和确认每一条染色体。
显带方法：
G-显带：是最 常用的方法。 标本经胰蛋白 酶处理后，应 用 Giemsa 染 色，镜检、分 析,显示深染和 浅染相间的带 纹。
46, XY
46, XX
常规G-banding使每个单倍体（24条染 色体）都可以显示350~550条带， 每条带 大约代表5x106~10x106bp的DNA。
➢ 1961年，英国的遗传学家Mrry Lyon等 四人，根据各自的实验提出了X染色体失 活假说，后称为Lyon 假说，来解释上述 问题。
莱昂（Lyon）假说
X失活发生在胚胎生命 早期
失活是随机的
失活是完全的
失活是永久的和克隆式 繁殖的
莱昂化--------嵌合体
也就是说在女性细胞中的两条X染色体只有一条有活性， 另一条无转录活性，在间期细胞核异固缩而失活。这样男女 X连锁基因产物量保持相同水平，这种效应称为剂量补偿。
Sister chromatids 随体
wenku.baidu.com
端粒
1、核型（Karyotype）分析
将一个体细胞中全套染色体按一定方式排列起来，
构成图像。
根据人类细胞遗传学国际命名体制（ISCN）， 根据染色体的形态、大小和着丝粒的位置将染色体 分为七组：
A组：1~3，大
B组：4、5 大
C组：6~12+X 中
D组：13~15 中
进一步研究发现，除猫以外，其它雌性哺乳 动物（包括人类）也同样存在这种显示性别差 异的结构，称为Barr小体，既X染色质。
正常女性的间期细胞核中紧贴核膜内缘有一 个染色较深，约为1微米大小的椭圆形小体， 既X染色质。
➢ 正常女性有两条X染色体，男性只有一条 X染色体（和一条Y），X染色体有数量 差异。那么，位于X染色体上的基因产物 是否存在差异昵？为什么只有女性才有X 染色质而男性没有？为什么某一种X连锁 的突变基因纯合子女性的病情并不比半 合子的男性严重？
– 男性：46，XY Y染色质为阳性 – 女性：46，XX Y染色质为阴性
X、Y染色质在鉴别一个人的性别上有作用，这种 间期细胞核中染色质的性别差异，称为核性别 （nuclear sex）
一、人类正常核型
❖ 核型（Karyotype）是一个物种所特有的染 色体数目和每一条染色体所特有的形态特 征。
R-显带：反G带 Q-显带：荧光显带，同G显带带纹 T-显带：末端显带 C-显带：着丝粒显带
NOR：特异显示近端着丝粒染色体的核仁 组织区
R显带
Q-显带：荧光显带，同G显带带纹
T-显带：末端显带
C-显带：着丝粒显带
NOR：特异显示近端着丝粒染色体
三、人类细胞遗传学研究进展
（一）染色体高分辨显带
每个基因长度不等，从102bp（a珠蛋白 基 因 ） ~2x106bp （ 抗 肌 萎 缩 蛋 白 基 因 ） 。
估计平均每3000bp为一个基因，每条染 色体可能代表几个或几百个基因
G显带深染带富含AT，富含长分散 DNA序列（long interspersed sequence， LINES）是DNA的重复区域，不编码表达 基因.
新技术的应用使人们能够观察到前中期染色体， 比中期染色体更伸展，这样观察的分辨率更高， 可显示550~850条带，即高分辨染色体。
高分辨显带
性染色体与X染色体失活
X染色质 X-chromatin
1949年，加拿大细胞学家Barr等人，在雌 猫神经原细胞核中发现一种浓缩小体，但在雄 猫中看不到这种结构。
近 端 着 丝 粒 染 色 体 （ 13 ～ 15 ， 21 、 22和Y）除Y以外都具有随体，位于短臂末 端介细丝连接的球状小体，细丝部位是 rDNAgene所在部位，转录rRNA 进而形成核 仁。
核型的描述
染色体总数，性染色体
正常男性
46 ，XY
正常女性
46 ，XX
2、染色体显带技术
❖染色体显带：经不同的方法处理染色体， 经染色后使染色体在纵轴上显示明、暗或 着色深、浅相间的横纹即显带（Banding）。
❖ 核型分析（Karyotype analysis） 通常将 体细胞有丝分裂中期的全部染色体按照国 际上统一的标准进行编号、分组，并对其 数目、形态结构特征进行描述称核型分析。
图 6－1 人类染色体核型模式图（非显带）
表6—1 人类非显带染色体核型分组及形态特征（Denver 体制）
E组：16~18 ，小，
F组：19、20，小
G组：21、22 +Y，最小
chr.groups: A: 1~3 B: 4, 5 C: 6~12, X D: 13~15 E : 16~18 F : 19, 20 G:21, 22, Y
染色体的两端为端粒，是一种蛋白-DNA 结 构 ， 含 有 TTAGGG 六 核 苷 酸 重 复 延 伸 序 列 ， 保护染色体不被降解，防止染色体末端融合， 端粒缩短与细胞的寿命有关。