自闭症

1、遗传因素：孤独症可能是一种特殊的遗传 性疾病，证据有（1）孤独症同胞的患病率为 3%，是一般人群的60—100倍之多；（2）双 生子研究，单卵双生子患病率36%---91%，双 卵双生子仅为0---9%（3）若包括认知和社会 异常者，单卵双生子同病率为92%，而双卵双 生子为10%。 2、病毒与免疫学因素： （1） 病毒持续性感染：大家认为围产期病 毒感染引起个体免疫缺陷，损害中枢神经系统 发育是孤独症发病的重要生物学因素之一。

C. 重复刻板的有限的行为、兴趣和活动， 表现为至少下列之一： 1)沉湎于某一种或几种刻板的有限兴趣，而 其注意集中的程度却异乎寻常； 2)固执于某些特殊的没有实际价值的常规行 为或仪式动作； 3)刻板重复的装相行为（例如，手或手指扑 动或扭转，或复杂的全身动作）； 4)持久地沉湎于物体的部件。
2：语言交流障碍：语言交流障碍是孤独症中表 现得最为显著的特征。具体表现有以下几个方 面： （1）非语言交流障碍：孤独症儿童常以哭 或尖叫表示他们的不舒适或需要。稍大的患儿 可能会拉着大人的手走向他们想要的东西。缺 乏相应的面部表情，常显得表情漠然，很少用 点头、摇头、摆手等表示他们的愿望。



5、智能和认知障碍。孤独症患儿的智力发 展不一致，大约3/4表现为不同程度的智力 缺陷。国外的研究资料表明，50％为中度 以上智力缺陷（IQ<50）；25％为轻度智力 缺陷（IQ为50一69）；25％智力在正常范 围（IQ>70），后者被称为高功能孤独症。
五、诊断与鉴别诊断：
1、诊断：《精神障碍诊断和统计手册》第 四版标准如下： A：包括下述（1）、（2）、（3）中的6项 以上，至少有2项是（1）中的，而（2）、 （3）至少各1项。 (1）．社会交往有质的缺损，表现为下列 项目中至少有2项：

二、流行病学：

儿童孤独症经历着从罕见到常见病的过 程，发病率在10--13/万，自1980年起发病 率逐年上升，最近调查我国孤独症儿童约 为50万以上，0--6岁儿童精神残疾年平均发 现率为0.145%；中国每年新増0--6岁精神 残疾儿童约为1.5万。据我国抽样调查显示： 城市多于农村，男女发病率为男：女为6— 9：1。
3、脑结构与脑电生理学因素：

(1) 神经病理学研究：30%--75%孤独症患 儿有神经病理异常，表现为肌张力减低或 增强，动作笨拙，舞蹈样动作，姿势和步 态异常，斜视、颤抖等较多软体征和病理 反射，这些征象提示基底节（尤其是新纹 状体）额叶中间部位以下边缘系统的功能 失调。

(2)脑形象学研究：少数孤独症患儿CT检查 发现显著异常，较多发现脑室扩大。1987 年对4----22岁IQ60或稍高的14例孤独症病 人作头部MRI检查，发现6例有脑损伤。 MRI矢状正中线扫描发现孤独症病儿与对照 组比较显示第四脑室明显扩大，并且整个 脑干明显缩小，冠状扫描显示孤独症病人 的小脑明显的小，第四脑室明显大。MRI发 现的小脑异常与尸体解剖显微镜检查的结 果是一致的。但小脑异常与孤独症的联系 尚不明确。

1)非言语性交流行为的应用有显著缺损，例 如眼神交流、脸面表情、躯体姿态及社交 手势等方面； 2)与相似年龄儿童缺乏应有的同伴样关系； 3)缺乏自发地寻求与他人分享乐趣或成绩的 机会（例如，不会显示、携带或指出感兴 趣的物品或对象）； 4)缺乏社交或感情的相互关系。

B．言语交流有质的缺损，表现为至少下列之一： 1)口语发育延迟或缺如（并不伴有以其他交流 方式来代替或补偿的企图，例如手势或姿态）； 2)虽有足够的言语能力，而不能与他人开始或 维持一段交谈； 3)刻板的重复一些言语或奇怪的言语； 4)缺乏各种自发的儿童假扮游戏或社交性游戏 活动。

2、功能异常或延迟，表现在至少下列之一， 而且出现在3岁之前： 1).社会交往。 2).社交语言的应用。 3).象征性或想象性游戏。 3、并非儿童期互解性精神障碍。

3、鉴 别 诊 断：

1：精神发育迟滞：突出表现为智力低于同 龄儿童，并伴有社会适应能力缺陷，精神 发育迟滞儿童中可有不同程度的缺乏感情、 任性和刻板重复行为。孤独症患儿中有3/4 合并精神发育迟滞，而鉴别点在于他们大 多数愿意与人交往，言语水平不足而无质 的损害，能进行角色游戏。
3、兴趣狭窄，坚持同一格式和仪式性强迫 行为。表现为患儿对一般儿童所喜爱的玩 具和游戏缺乏兴趣，尤其是不会玩想象力 的游戏，但对一些通常不作为玩具的物品 却特别套感兴趣，对游戏及生活环境一成 不变，一旦发生变化就焦虑不安或反复同 一动作。 4、感觉和动作障碍。指患儿对疼痛及危险 一无所知，对外界刺激麻木，但对某些声 音或图象特别敏感，常会引起惊恐或烦躁 不安，患儿常坐不住、动不停，常用脚尖 走路或以跑代走，莫明其妙的哭或笑。


（2） 自身免疫功能缺陷：该学说认为免疫 功能缺陷的个体在胎儿或新生儿期病毒感 染的可能性增加，继而引起中枢神经系统 永久性损害，导致孤独症免疫缺陷包括T淋 巴细胞数量减少，辅助T细胞和B细胞数量 减少，抑制诱导T细胞缺乏，自然杀伤细胞 活性降低等，一些孤独症可能存在自身免 疫性缺陷仍需进一步研究证实。
1、发育次序和速度紊乱； 2、对任何一种感觉刺激反应异常； 3、言语、语言认知及非语言性交流障碍； 4、与人、物和事建立起合适关系的能力异 常。

本病归属于广泛性发育障碍，因为本征不 仅仅见于儿童，在成年人中也有发生。 注意： 1、孤独症（自闭症）是一种发展障碍，而 不是一种生理疾病。疾病经治疗可以康复，发 展障碍则要通过生涯教育和心理矫治，症状可 能好转，也可能加重，症状的发展过程是有其 社会性。 2、其表现具有层次性，主症状是人际交往 障碍，第二层次是语言和行为障碍，第三层次 是自我封闭的世界。
（2）：语言发育延迟或不发育：患儿语 言发育较同龄孩子晚，有些甚至不发育。 仅以手势或其他形式表达自己的要求。也 有部分患儿2一3岁以前，语言功能出现， 后来又逐渐减少甚至完全丧失。有报道说 患儿中约有一半终身保持缄默，仅以手势 或其他形式表达自己的要求。
（3）：语言内容、形式的异常：孤独症患儿 语言功能即使存在，不会主动与别人交谈，或 者只会反复纠缠同一话题，而对别人的反应毫 不在意。刻板重复性语言及模仿性语言也较多 见，和病儿谈话时他常只会重复你的讲话。有 些患儿表现为自言自语或哼哼唧唧，自得其乐。 另外，孤独症患儿还可有语音、语调、语 速、语言节律及轻重音等方面的异常，讲出的 话怪声怪气或平平淡淡，没有感情色彩。有的 患儿对人称代词常错用，把“你”说成“我”， 或把“我”说成“他”等。

2：Asperger综合征：指另一种广泛发育障 碍的综合征的亚型，有类似儿童孤独症的 某些特征，男孩多见，一般到学龄期7岁左 右症状才明显，主要为人际交往障碍，局 限、刻板、重复的兴趣和行为方式。无明 显的言语和智能障碍。

3：儿童精神分裂症：常出现孤独、情感淡漠， 在交往中情感反应不适宜和角色功能缺乏等类 似孤独症的症状。本病起病年龄晚，多在青春 期和青春前期起病，以思维障碍为主，伴有幻 觉感知障碍等症状，言语功能正常，有间歇期 病程，抗精神病药有效。
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孤独症的严重程度可分为低功能和高功 能两种。高功能患儿大多在最初的1一2年发 育正常或基本正常，仍保持较简单的认知和 语言交流功能，与父母和周围人也保持一定 的情感联系，无癫痫发作，也无明显脑部器 质性病征，以后出现的孤独症行为特征也较 轻，而低功能病儿则相反。那些高功能病儿 可在学习和职业上取得一定成就。这类患儿 占5％一17％。但这类患儿仍保留一些人际 交往方面的困难。总之，孤独症呈慢性病程， 多数患儿（占61％一74％）的结局不良，需 长期照管。
三、病因：

Kanner于1943年首先提出孤独症诊断后， 证实孤独症与父母亲教养方式无关， 而所 谓一部分孤独症父母表现的冷漠和教养形 式化其实表明父母可能存在轻型的类似障 碍。 尽管目前孤独症的病因仍不明了，有 关学者对孤独症的病因开展了极为广泛的 研究，儿童孤独症是一种广泛而且严重的 脑发育性障碍，其病因目前尚无完全明确， 但越来越多的研究资料证明儿童孤独症是 由多种生物学因素所致的一种精神神经发 育异常综合征。

4：选择性缄默症：指已获得语言功能的儿 童，因精神因素影响而出现的一种在某些 社交场合保持沉默不语的现象，其实质是 社交功能障碍而非语言障碍。仅表现在某 些环境或公共场所拒绝讲话或交往，有时 仅点头或摇头姿势或单音进行交流，而在 家中则可正常与家庭成员进行交流。（李 博男，5岁半）

总之，孤独症目前主要依据临床诊断，临 床医生必须综合病史、观察、躯体及神经 系统检查、行为评定量表、心理测验以及 必要的实验室检查，全面考虑，才能得到 确切的诊断。
六、治疗与教育
1、感觉统合训练： 2、结构化教育； 3、ABA训练； 4、行为矫正； 5、心理疏导； 6、音乐治疗； 7、小组集体活动； 8、作业训练； 9、小儿推拿； 10、脑波治疗等
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七、病程与预后：

孤独症儿童与其他儿童一样，随着发育过 程而起变化。典型病例在学龄前常见。至学龄 期，很多孤独症病儿对父母产生有限的依恋， 而对不同情况作出不同的社会反应。语言交流 技能也可得到一定的发展，但明显偏离。自伤 行为和其他行为问题更为常见，且变得更难以 处理。至少年期，少数孤独症病儿症状改善， 另一部分则行为衰退。那些智力严重低下的患 儿，这时会出现癫痫发作。至成年期，很多孤 独症病人处于严重功能缺陷状态。
四、临床表现：

(一)、起病情况：该病一般在30—36个月内起 病，多数患儿早期症状在婴幼儿期即已出现。 至12---30个月症状明显，出现语言功能退化， 并呈现典型孤独症症状。
(二)、临床症状：

1：社会交往障碍：大部分孤独症患儿在婴 儿期就出现对人缺乏兴趣，独自一人，不 愿看别人，也不对母亲和亲人有依恋感，6--7个月时还分不清亲人和陌生人。不会像 正常小儿一样咿呀学语，只是哭叫或显得 特别安静。随着年龄的增长，表现出不愿 与人交往，对陌生人不陌生、对亲人不亲。 不会与父母对视，更不可能与周围小朋友 建立友谊。
儿童孤独症的概述
威权康复服务中心康复科
一、概述
美国卡勒（kanner）博士1943年在“孤 独性情感交往障碍”一文中提出了“早期婴儿 孤独症”的概念，本病在出生不久后就出现下 列表现：1极度孤独； 2言语发育迟缓； 3言语 不起交流作用； 4游戏活动重复而简单； 5孤 立性才能。 1978年美国孤独症顾问委员会提出了孤独 症的定义：起病于出生后30个月之前并具有以 下四个特征行为的综合症：