影响胎婴儿质量的因素

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二、胎婴儿质量的工作现状
(一）. 由于经济发展和卫生改善
感染性 疾病减 少，
先天缺陷和 遗传性疾病的 发病率和死亡率 相对增高。
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(二).我国十分重视胎婴儿质量问题



1.城市积极开展产前咨询诊断、出生缺 陷监测等工作，广泛进行健康教育。 2.农村已形成妇幼保健三级网络，进行 围产保健、健康教育等各项工作。 3. 对近亲和某些遗传病者的婚育问题制 订了相应限制条文。
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（二）多基因遗传病：


1.这类疾病是涉及两对以上的基因位点的遗传病。 各对基因的作用有累积效应。再加上环境因素 的作用，达到一定的阈值即可发病。 2.各对基因间无显性隐性之分。 3.发病与个体是否易于患病有关，称易感性。 如早发冠心病、高血压、变态反应、糖尿病、 精神分裂症、智力缺陷及先天畸形如唇腭裂、 无脑儿、脊柱裂、先天性髋关节脱位等，都有 多对基因遗传的基础。
影响胎婴儿质量的因素
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影响胎婴儿质量的因素


主要内容： 一.概 述（概念、现状） 二.影响胎婴儿质量的因素 三. 产前诊断与产前咨询 四.出生缺陷监测
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第一节 概

述
一.胎婴儿质量的概念: 主要是研究内容（三方面） 1.人群的遗传组成与素质的提高。 2.消除不利因素的影响，增加有利的等 位基因组合。 3.注意人群中缺陷基因及表型的频率及 其变化趋势，并研究适宜的对策。

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2．常染色体隐性遗传病



遗传病的谱系特点： ①男女发病机会均等，发病与性别无关； ②双亲为无病携带者，子女发病概率为 25％；（隐性） ③常是越代遗传； ④近亲婚配时，子女中隐性遗传病患病 率大为增高。
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2．常染色体隐性遗传病

致病基因 位于常染色体上的隐性基因， 当隐性基因纯合时才能发病。(即隐性遗 传病患者，大多是由两个携带者所生的 后代。)
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(三).我国发展不平衡


在偏僻地区还存在一些遗传病的隔离群 体，(其中先天性疾病、残障现象相当多 见)。由于缺乏知识与指导，有些地方的 先天性缺陷儿童呈累增趋势。 我国除染色体病外，产前诊断水平还较 落后。
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我国常染色体隐性遗传病的发病率
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高于发达(大力限制近亲结婚)的国家。 我国新生儿出生缺陷率为13．07‰。 0 — 14 岁儿童智能低下患病率为 1.20 ％， 在导致智力低下诸因素中 , 遗传性疾病 居首位。
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(二)多基因遗传病


多基因遗传病的特点是： ①多基因遗传病的易感性是属于数量（几对）基因性
状的总和（累积效应）； ②多基因遗传病的亲属发病率与群体发病率应有显著 差异； ③发病率与亲属关系远近有关，其发病率一级亲属>二 级亲属>三级亲属； ④再发危险率与患病人数有关，一级亲属中患病人数 愈多，下一代发病率愈高； ⑤多基因遗传病患病率与种族、性别有关。如唇裂患 病率黑人< 白人< 黄种,且男多于女。
已确定这类疾病约 1 200 多种，如先天 性聋哑、白化病、苯丙酮尿症。

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3．性连锁遗传病

遗传病的谱系特点： ①男女发病率有显著差异(男>女)。 ②交叉遗传:一般是父传女，母传子。 ③患者可隔代出现。
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3．性连锁遗传病


多为隐性致病基因，位于X染色体上。 已确定这类疾病近200多种。如红绿色盲、 血友病、进行性肌营养不良、肾性尿崩 症。 人群中男性患者远较女性患者为多。
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第二节 影响胎婴儿质量的因素


人类的各种遗传性性状(表型)和疾病，都 是遗传(基因型)与环境，相互通过复杂的 生化代谢、病理生理变化，交互作用的 结果。 只是在不同的性状或疾病中，两者作用 的强度与主次地位不同而已。
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出生缺陷病例的分析



Wilson(1972)分析出生缺陷病例中: 由遗传因素所致者占25％; 由环境因素如宫内感染、母体代谢失调、 药物或毒物、放射线等所致者占10％; 由两者相互作用所致或原因不明 者占65 ％。 受遗传因素影响，也受环境因素的制约。
内外诱因 染色体断裂 断端重组
染色体
形成畸变

缺失（猫叫综合症） 重复 倒位（习惯性流产） 易位（淋巴瘤） 等臂
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(三)染色体病



正常人 染色体的数目及所载基因间一定 的排列顺序和空间关系的完整性。 染色体的数目或结构上的异常称为畸变， 所致疾病为染色体病。已知有300多种。 染色体畸变发生于双亲的生殖细胞成熟 过程减数分裂中，或双亲本身染色体异 常的遗传。染色体病的发病率约占新生 活婴的0.5 %。
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1．染色体数目异常

生殖细胞成熟过程中，由于染色体的不分离：
1).产生多倍体[正常人体为二倍体(2n)]。 3n 以上称多倍体。多倍体的胎婴儿难 以存活。 2). 或产生非整倍体（异常倍体） ( 如：先天

睾丸发育不全、先天卵巢发育不全、21-三体棕 合症-先天愚型）。
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2．染色体结构畸变
单基因遗传病 多基因遗传病 染色体病
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(一).单基因遗传病


由一对等位基因所控制的遗传病称单基 因病。（人类有4000多种）,遗传方式及 再发风险符合Mandel孟德尔规律(垂直遗 传)主要分为: 1．常染色体显性遗传病 遗传系谱特点 2．常染色体隐性遗传病 致病基因 3．性连锁遗传病
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一.遗传因素
1对性色体 女性(xx) 男性(xy)
22对常染色体
1.来自双亲 受精卵的
23对染色体
位于染色体上 不同的位置
由脱氧核糖核酸(DNA) 组成的遗传信息 DNA的片段 构成了
基因
2.基因
可在细胞复制时发生差错， 也可因外界因素作用产生突变。
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一.遗传因素

遗传因素为主引起的疾病可分为3大类:
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1．常染色体显性遗传病



遗传系谱特点是： ①遗传与性别无关，男女发病机会均等； ②患者双亲往往有一方为患者。 ③患者常为杂合型，若与正常人婚配， 其子女患病概率为50％； ④常见连续几代的遗传。
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1．常染色体显性遗传病

致病基因：位于常染色体上(成对染色体 上)的两个等位基因中，如有一个突变， 这个突变基因的异常效应就能显示发病。 这类疾病已达1 700多种，如家族性多 发性结肠息肉、多指、并指、软骨发育 不全、成骨不全、地中海贫血等。