最经典的白血病误诊病例分析

误诊分析
2020/7/19
病例 １ 患儿 ，男 ，３ 个月 ２９ d ，因“反复咳嗽 、进行性面色 苍白 １ 个月 ，加重伴发热 ３ d”入院 ，有穿刺处不易止血 、
皮下瘀斑及接种卡介苗局部有糜烂 ，肝肋下 ７ cm ，脾肋下 ５ cm 。 血常规 ：红细胞（RBC ）２ ．６６ × １０１２ ／L ，血红蛋白（Hb）６４ g ／L ， 白细胞 （WBC）３ ．４６ × １０９ ／L ，血小板 （PLT ）１９ × １０９ ／L ，中性粒细胞（N ）０ ．８１ ，淋 巴 细 胞 （ L ）０ ．１６ ，可 疑 细 胞 ０ ．０３ ，C‐反 应 蛋 白（CRP）４０ mg ／L ； 骨髓检查 ：细胞学 ：粒系增生明显活跃 ，原始粒细胞 ３％ ，早幼粒细胞 ３２ ．５％ ，细胞肿胀 、空泡及中毒颗粒 ， 未见 Auer 小体 ，红系及巨核细胞增生减低 。 髓过氧化物酶 （POX ）染 色 ＋ ＋ ，醋 酸 荼 酚酯酶 （NAE ）及糖 原染 色 （PAS ） （ － ） ；免疫 表型 ：CD３３ 、CD１３ 、CD２ 、CD９ 及 M PO 表 达 ，符合 AML‐M３ ； 染色体核型分析 ：４６ ，XY ，t （１５ ；１７ ）（q２２ ；q２１） ；用RT‐PCR 方法 ，检测到 PML ／RARα 融合基因 。 尿培养 ：白色假丝酵母菌 ，胸部 CT 提示肺结核 。 综合考虑拟诊为 APL 合并感染 ，但患儿年龄小 ，APL 少见且骨髓原粒细胞比 例未超过 ５％ ，未见 Auer 小体 ，不同于常见 APL 表现 ，故给予维甲酸 （ATRA ）７ ．５ mg 每日 １ 次诱导分化暂未加用蒽环 类药物 ；同时给予泰能抗细菌 、伏立康唑抗真菌 、抗结核 、静脉丙球替代治 疗 。 ３ d 后复查血常规 ：RBC ２ ．３５ × １０ １２ ／L ，Hb ６８ g ／L ，WBC １０ ．４１ × １０９ ／L ，PLT ９２ × １０９ ／L ，N ０ ．９５ ，L ０ ．０５ ，CRP ＜ ８ mg ／L 。（四）骨髓细胞学 ：粒系增生活跃 ，未见原粒细胞 ，早幼粒 细胞 １６％ ，细胞肿胀 、空泡及中毒颗粒 ，未见 Auer 小体 ，红系及巨核细胞增生有好转 ；染色体核型 ：４６ ，XY ；本次及复查第一 次骨髓标本 ，用 RT‐PCR 及荧光原位杂交 （FISH ）方法均未检测到 PM L ／RARα 融合基因 。 免疫相关检查 ：硝基四唑氮蓝试 验正常 ，免疫球蛋白 ：IgG ２ ．３３８ g ／L （３ ．０５ ～ ８ ．８７ g ／L ） ，IgA ０ ．１０７ g ／L （０ ．１１ ～ ０ ．４５ g ／L ） ，IgM ０ ．３５４ g ／ L （０ ．３１ ～ ０ ．８５ g ／L ） ，IgE ３ ．３ U ／L （ ＜ １５０ U ／L ） ；多次行淋巴细胞分类 均 为 ：CD３ ＋ 、 CD３ ＋ ／ CD４ ＋ 、CD３ ＋ ／CD８ ＋ 及 CD３ ＋ ／CD１６ ＋ ／CD５６ ＋ 均 ０％ ，CD１９ ＋ ：１００％ 。 结局：结合基因检查 ，最终诊断为 ：X‐连锁重症联合免疫缺陷病 （severe combined Immu‐ nodeficiency ，SCID ） 、类白血病 反应 、重症肺炎 、败血症 、播散性 卡介苗感染 。 患儿未找到 HLA 配型相合供者 ，故给予抗感染 、定期静脉丙球替代治疗无效 ，１１ 个月时因重症肺炎 、播散性卡介苗感染 、呼吸衰竭死亡 。
误诊分析
2020/7/19
误诊不良后果：
误诊造成的不良后果是多方面的，对被误诊的患者是个不幸，对社会 、家庭、医院及医生也都将带来不良的影响。 概括起来，有以下几个方面： 一、对病人的影响 死亡或残废 误诊导致误治 治标未治本 使病人辗转求医 增加病人的精神压力 增加药物的毒副作用 二、对社会的影响 误诊虽然是临床诊断过程中的意外现象，但是它却会给社会造成广泛的不良影 响。主要表现如下： 导致医疗纠纷 社会伤残率增加 造成不良的社会舆论 三、对医疗质量的影响 影响医疗指标 影响5年生存率
误诊分析
2020/7/19
一、类白血病诊断依据 一、有明确的病因。
如较为严重的感染、中毒、恶性肿瘤、大出血、急性溶血、过敏性休克、服药史等。 二、实验室检查： 1.红细胞与血红蛋白测定值基本正常，血小板计数正常。 2.粒细胞型类白血病反应：白细胞计数50×10的9次方/L以上，或外周血出现原粒和幼粒细胞。 成熟中性粒细胞胞浆中往往出现中毒性颗粒和空泡，骨髓象除了有增生和左移现象外，没有白血病的细胞形态畸形（如细胞核 与细胞浆的发育不平衡、细胞核畸形、核仁多或特别大等），成熟中性粒细胞碱性磷酸酶积分明显增高。 3.淋巴细胞型类白血病反应：白细胞计数轻度或明显增多，分类中成熟淋巴细胞占40%以上，并可有幼稚型淋巴细胞出现。 4.单核细胞型类白血病反应：白细胞计数在30×10的9次方/L以上，单核细胞>30%。 5.嗜酸粒细胞型类白血病反应：外周血象中嗜酸粒细胞明显增多，无幼稚细胞。骨髓象原始细胞不多，也无Ph染色体以及嗜酸 粒细胞形态异常等。 6.红白血病型类白血病反应：外周血中有幼红及幼粒细胞，骨髓象中除粒细胞系增生外，尚有红细胞系增生。 7.白细胞不增多型类白血病反应：白细胞计数不高，但外周血象中出现幼稚细胞。 三、其原发病去除后，血象变化可恢复正常。 四、骨髓细胞分类正常或基本正常，与周围血象表现不同步，无白血病细胞瘤样形态 二、急性早幼粒细胞白血病诊断依据 根据FAB的形态学诊断标准确立诊断。按FAB分型急性早幼粒细胞白血病（acute promyelocytic leukemia，APL）又称AML-M3型 。其典型特征有： ① 骨髓形态为胞质含粗大颗粒和Auer小体（也有微颗粒变异型）的异常早幼粒细胞增生； ② 临床常有严重出血且易合并DIC和纤维蛋白溶解； ③ 90%的患者显示特异性染色体异位t（15；17）； ④ 化疗敏感（化疗耐药发生率<5%），缓解生存期长但早期死亡率高。
误诊分析
2020/7/19
误诊案例：急性早幼 粒 细 胞白 血 病与类白血病
急性早幼 粒 细 胞白 血 病 （acute promyelocytic leukemia ， APL ）是一 种特 殊 类 型的
急 性髓 细 胞 白 血 病 （acute myeloid leukemia ，AM L ） ，t（１５ ；１７）（q２２ ；q２１）易位 形成的 PM L ／RARα基因是 APL 的特征性分子生物学标记［１］ 。 目前认为有 t （１５ ； １７）（q２ ２ ；q２１）和 （或 ）PML ／RARα 基因表达 ，属造血组织的恶性疾病。其特点是骨髓及其他造血组 织中有大量白血病细胞无限制地增生，并进入外周血液，而正常血细胞的制造被明显抑制，该病居年 轻人恶性疾病中的首位，病因至今仍不完全清楚，病毒可能是主要的致病因子，但还有许多因素如放 射、化学毒物（苯等）或药物、遗传素质等可能是致病的辅因子。即使细胞形态学和免疫表型不符合 经典的 APL 也可诊断本病，但其他疾病 或其他类型的白血病仍有可能与 APL 相混淆 。
类白血病反应:是某种因素刺激机体的造血组织而引起的某种细胞增多或左移反应，似白血
病现象。其分型较多，包括粒细胞型、红白血病型、浆细胞型以及混合细胞型，其中以中性粒细胞型 最多见。本病最多见于某些细菌和病毒的严重感染，亦常出现于恶性肿瘤广泛播散，急性溶血及某些 药物反应。本病以儿童及青少年较多见，男女发病率无差别。其治疗和预后取决于引起该反应的基本 疾病，如果这些基本病是可以治愈的，则类白血病反应也会消失。
误诊病例
误诊病例分析
组 长：张俊祺 2020/7/19
误诊的定义 误诊的不良后果 近几年误诊率 误诊案例
误诊分析
误诊分析
2020/7/19
误诊：
即错误的诊断。诊断的目的在于确定疾病的本质，并随之选择有针对性的治 疗，使病情向好的方面转化。因此把不正确的诊断看作是错误的，把不及时、不全面 的诊断也同样看作是错误的。
误诊分析
2020/7/19
近几年来误诊率：
据文献统计，肺癌的误诊、漏诊率一般在30～70%，有的达90%以上。确诊 时，病变局限在肺内的不到20%。从症状开始到确立诊断的时间，自7天到4年不等 ，平均为3～5个月。有84%的肺癌病人在出现症状后1个月内就诊，但是在就诊后l 个月内确诊者只占13%，2个月内确诊者占41%，3个月内确诊者占53.5%。约有65% 的病人在确诊时已失去了手术切除的机会。此外，早期肺癌术后5年生存率可达 90%，而I期肺癌术后5年生存率为60～7Байду номын сангаас%，如果能在早期发现确诊并及时手术， 约有近30%的患者可以争取到5年生存。然而临床上却有65%的患者确诊时已失去 了手术切除的机会，也就是说根本失去了5年生存的可能性。