常见遗传性疾病(优质医学)
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通常在家族中表现为隔代相传 家族中男女发病的概率相等 如：白化病、苯丙酮尿症、黑蒙性痴呆等
33
白化病
34
白化病
缺少酪氨酸酶， 不能将酪氨酸 转化为黑色素， 表现出毛发白 色、皮肤呈淡 红色、畏光等 症状。
常染色体上的隐性遗传病
35
白化病
36
苯丙酮尿症
Phenylketonurinia，PKU
伴Ｘ隐性遗传： 进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病
伴Ｘ显性遗传： 抗ＶＤ性佝偻病、钟摆型眼球震颤。
伴Ｙ遗传： 鸭蹼病、人类印第安毛耳、外耳廓多毛症。
7
单基因遗传病的类型
病例
常显 常隐
多指、并 白化病、 指、软骨 先天性聋 发育不全、哑、苯丙 马凡综合 酮尿症 征
伴X隐性
色盲、血 友病、进 行性肌营 养不良
29
抗维生素D佝偻病
30
隐性遗传病
判断依据——无中生有
31
常隐婚配遗传图解：
Aa
Aa
Ⅰ
１
２
Ⅱ
AA
Aa
aa
３
４
５
遗传特点：无中生有、隔代遗传、男女患病机会均等
问： Ⅱ 代4号与一个正常人(其母亲患白化病) 婚配，生育
患病男孩的概率是（1/8 ）生一正常男孩的概率是（3/8 ） 32
常染色体上隐性遗传病
出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在 3—6个月时，即出现症状，1岁时症状明 显。
主要表现：
智能低下，惊厥发作和色素减少。
精制课件
37
苯丙酮尿症
是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸 代谢途径中的酶(苯丙氨酸羟化酶)缺陷，使得 苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸 及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。
其发病率随种族而异，
美国约为1/14000， 日本1/60000， 我国1/16500。
38
苯丙酮尿症
14
临床表现
心血管系统病变中，以二尖瓣脱垂最常见，也可出 现升主动脉扩张，扩张严重（直径超过 60mm ） 时可导致主动脉破裂
充血性心衰是马凡综合征病人最常见的死亡原因。
15
16
美国著名排球运动员海曼在一场比赛当中猝死，年仅33岁不到。 猝死的原因在于胸主动脉夹层动脉瘤破裂
——这是Marfan综合征的严重并发症。
由显性基因引起的 由隐性基因引起的
由显性基因引起的
X 由隐性基因引起的
性染色体
遗传病
由显性基因引起的
Y 由隐性基因引起的
常显 常隐 X显
X隐 Y显 Y隐
6
常见病例：
常染色体隐性： 先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、白化病。
常染色体显性： 马凡综合征、软骨发育不全、多指、并指、短指。
人类遗传病
精制课件
1
概述
定义：指由于遗传物质改变而引起的人 类疾病。
分类：
单基因遗传病 多基因遗传病 线粒体遗传病 染色体病
2
遗传病现状、发展趋势及危害
1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。 5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。
眼与心脏的畸形治疗往往比骨关节畸形 更为重要，必须全面评估。在心血管与 呼吸道情况允许时，才能考虑骨与关节 及脊柱的矫形治疗。
23
软骨发育不全
病因：长骨两端的 软骨细胞形成障碍
症状：上臂、小腿 短小畸形，前额突 出，鼻梁马鞍形， 垂手不过髋关节， 腹部隆起，腰椎向 前突出。
24
短指、并指：
25
多指症
26
多指症
27
X染色体上显性遗传病
通常在家族中表现为代代相传 女性患者多于男性患者 父亲生病，女儿必生病；母亲正常，儿
子必正常。 如：抗维生素D佝偻病
28
抗维生素D佝偻病
病因：患者小肠对Ca、 P吸收不良，导致骨发 育障碍
症状：X型（或 O型 ） 腿，骨骼发育畸形 （如鸡胸），生长缓 慢
17
一对双胞胎早期即出现Marfan综合征严重表现。 图示胸骨异常——漏斗胸和腹股沟斜疝。
18
19
marfan综合征 手指细长，拇指长过掌宽
20
marfan综合征 蜘蛛样手指
21
22
治疗
骨科治疗主要是对症治疗，将脱位的关 节复位，纠正脊柱侧弯，纠正畸形，
手术前，对气管软骨支架状态必须有充 分的估计，以免出现麻醉意外。
称为蜘蛛指 ( 趾 ) 综合征 arachnodactyly) 。
13
临床表现
累及多个器官系统， 眼晶状体移位，蜘蛛脚样指（趾），身材瘦高，关
节活动过度，胸廓畸形 （漏斗胸或鸽子胸），脊 柱侧凸或后凸畸形及扁平足，复发性髋脱位等。全 身结缔组织张力不足引起腹股沟疝、膈疝、自发性 气胸及肺气肿等。
伴X显性
抗维生素 D佝偻病
伴Y遗传
外耳道 多毛症
特点
通常为代 代相传、 男女发病 概率相等
通常为隔 代遗传、 男女发病 概率相等
通常为隔 通常为代 代遗传和 代遗传、 交叉遗传、男患者少 男患者多 于女患者 于女患者
后代只有 男性患者， 且代代发 病
8
显性遗传病
精制课件
9
常显婚配遗传图解：
Aa
Aa
其发病率约为 1/10,000 。约 2 ／ 3 有父母患病， 另 1 ／ 3 为散发病例，常与父亲年龄相对较大有关。
该综合征是由于纤维素原基因（ FBN1 ）突变引起。
12
马凡综合征 （ Marfan syndrome ）
以骨骼、眼及心血管三大系统的缺陷为主要特征。 因累及骨骼使手指细长，呈蜘蛛指 ( 趾 ) 样，故又
环境污染是导致遗传病发ຫໍສະໝຸດ Baidu率上升的主要原因。 危害———患者、后代、家庭、社会……
3
单基因遗传病
精制课件
4
单基因遗传病：
一对主基因突变造成的疾病，其遗传符合孟德 尔定律，因此亦称为孟德尔式遗传性疾病。
目前世界上已发现6600种，且每年以10~50 种的速度递增。
5
分类
单基因 遗传病
常染色体 遗传病
Ⅰ
1
2
AA
Aa
aa
Ⅱ
3
4
5
遗传特点： 有中生无；连续性；男女患病机会均等
问:这对夫妇再生育一正常孩子的概率是多少？ （ １）/生４一患病男孩的概率是（ 3/８）
10
常染色体显性遗传病
一般在家族中代代相传 家族中男女发病概率相等
11
马凡综合征 （ Marfan syndrome ）
最常见的常染色体显性遗传性疾病之一，由一位法国 儿科医师于 1896 年首次描述。
33
白化病
34
白化病
缺少酪氨酸酶， 不能将酪氨酸 转化为黑色素， 表现出毛发白 色、皮肤呈淡 红色、畏光等 症状。
常染色体上的隐性遗传病
35
白化病
36
苯丙酮尿症
Phenylketonurinia，PKU
伴Ｘ隐性遗传： 进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病
伴Ｘ显性遗传： 抗ＶＤ性佝偻病、钟摆型眼球震颤。
伴Ｙ遗传： 鸭蹼病、人类印第安毛耳、外耳廓多毛症。
7
单基因遗传病的类型
病例
常显 常隐
多指、并 白化病、 指、软骨 先天性聋 发育不全、哑、苯丙 马凡综合 酮尿症 征
伴X隐性
色盲、血 友病、进 行性肌营 养不良
29
抗维生素D佝偻病
30
隐性遗传病
判断依据——无中生有
31
常隐婚配遗传图解：
Aa
Aa
Ⅰ
１
２
Ⅱ
AA
Aa
aa
３
４
５
遗传特点：无中生有、隔代遗传、男女患病机会均等
问： Ⅱ 代4号与一个正常人(其母亲患白化病) 婚配，生育
患病男孩的概率是（1/8 ）生一正常男孩的概率是（3/8 ） 32
常染色体上隐性遗传病
出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在 3—6个月时，即出现症状，1岁时症状明 显。
主要表现：
智能低下，惊厥发作和色素减少。
精制课件
37
苯丙酮尿症
是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸 代谢途径中的酶(苯丙氨酸羟化酶)缺陷，使得 苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸 及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。
其发病率随种族而异，
美国约为1/14000， 日本1/60000， 我国1/16500。
38
苯丙酮尿症
14
临床表现
心血管系统病变中，以二尖瓣脱垂最常见，也可出 现升主动脉扩张，扩张严重（直径超过 60mm ） 时可导致主动脉破裂
充血性心衰是马凡综合征病人最常见的死亡原因。
15
16
美国著名排球运动员海曼在一场比赛当中猝死，年仅33岁不到。 猝死的原因在于胸主动脉夹层动脉瘤破裂
——这是Marfan综合征的严重并发症。
由显性基因引起的 由隐性基因引起的
由显性基因引起的
X 由隐性基因引起的
性染色体
遗传病
由显性基因引起的
Y 由隐性基因引起的
常显 常隐 X显
X隐 Y显 Y隐
6
常见病例：
常染色体隐性： 先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、白化病。
常染色体显性： 马凡综合征、软骨发育不全、多指、并指、短指。
人类遗传病
精制课件
1
概述
定义：指由于遗传物质改变而引起的人 类疾病。
分类：
单基因遗传病 多基因遗传病 线粒体遗传病 染色体病
2
遗传病现状、发展趋势及危害
1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。 5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。
眼与心脏的畸形治疗往往比骨关节畸形 更为重要，必须全面评估。在心血管与 呼吸道情况允许时，才能考虑骨与关节 及脊柱的矫形治疗。
23
软骨发育不全
病因：长骨两端的 软骨细胞形成障碍
症状：上臂、小腿 短小畸形，前额突 出，鼻梁马鞍形， 垂手不过髋关节， 腹部隆起，腰椎向 前突出。
24
短指、并指：
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多指症
26
多指症
27
X染色体上显性遗传病
通常在家族中表现为代代相传 女性患者多于男性患者 父亲生病，女儿必生病；母亲正常，儿
子必正常。 如：抗维生素D佝偻病
28
抗维生素D佝偻病
病因：患者小肠对Ca、 P吸收不良，导致骨发 育障碍
症状：X型（或 O型 ） 腿，骨骼发育畸形 （如鸡胸），生长缓 慢
17
一对双胞胎早期即出现Marfan综合征严重表现。 图示胸骨异常——漏斗胸和腹股沟斜疝。
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19
marfan综合征 手指细长，拇指长过掌宽
20
marfan综合征 蜘蛛样手指
21
22
治疗
骨科治疗主要是对症治疗，将脱位的关 节复位，纠正脊柱侧弯，纠正畸形，
手术前，对气管软骨支架状态必须有充 分的估计，以免出现麻醉意外。
称为蜘蛛指 ( 趾 ) 综合征 arachnodactyly) 。
13
临床表现
累及多个器官系统， 眼晶状体移位，蜘蛛脚样指（趾），身材瘦高，关
节活动过度，胸廓畸形 （漏斗胸或鸽子胸），脊 柱侧凸或后凸畸形及扁平足，复发性髋脱位等。全 身结缔组织张力不足引起腹股沟疝、膈疝、自发性 气胸及肺气肿等。
伴X显性
抗维生素 D佝偻病
伴Y遗传
外耳道 多毛症
特点
通常为代 代相传、 男女发病 概率相等
通常为隔 代遗传、 男女发病 概率相等
通常为隔 通常为代 代遗传和 代遗传、 交叉遗传、男患者少 男患者多 于女患者 于女患者
后代只有 男性患者， 且代代发 病
8
显性遗传病
精制课件
9
常显婚配遗传图解：
Aa
Aa
其发病率约为 1/10,000 。约 2 ／ 3 有父母患病， 另 1 ／ 3 为散发病例，常与父亲年龄相对较大有关。
该综合征是由于纤维素原基因（ FBN1 ）突变引起。
12
马凡综合征 （ Marfan syndrome ）
以骨骼、眼及心血管三大系统的缺陷为主要特征。 因累及骨骼使手指细长，呈蜘蛛指 ( 趾 ) 样，故又
环境污染是导致遗传病发ຫໍສະໝຸດ Baidu率上升的主要原因。 危害———患者、后代、家庭、社会……
3
单基因遗传病
精制课件
4
单基因遗传病：
一对主基因突变造成的疾病，其遗传符合孟德 尔定律，因此亦称为孟德尔式遗传性疾病。
目前世界上已发现6600种，且每年以10~50 种的速度递增。
5
分类
单基因 遗传病
常染色体 遗传病
Ⅰ
1
2
AA
Aa
aa
Ⅱ
3
4
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遗传特点： 有中生无；连续性；男女患病机会均等
问:这对夫妇再生育一正常孩子的概率是多少？ （ １）/生４一患病男孩的概率是（ 3/８）
10
常染色体显性遗传病
一般在家族中代代相传 家族中男女发病概率相等
11
马凡综合征 （ Marfan syndrome ）
最常见的常染色体显性遗传性疾病之一，由一位法国 儿科医师于 1896 年首次描述。