易感基因介绍
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12
口腔粘膜样品采集流程
• 采样前先用清水漱口两次，去除口腔异 物。 撕开采样拭的外包装，取出采样拭。 采样拭在口腔左腮上下刮拭30-40次。 推动采样拭的推杆，将刮取了口腔上皮 细胞的采样拭头送入采样管中。 重复上述操作，在口腔右腮取样，采样 拭头送入另一只采样管。
• • •
•
13
口腔粘膜样品保存及寄送要求
5
压垮一家人
百万的治疗费用 对早已千疮百孔的家庭 更是雪上加霜
6
解密生命 防患于未然
7
基因检测的知识背景
• 基因（通常情况下为DNA） 是生命的基础，能够通过复 制把遗传信息传递给下一代， 使后代表现出与亲代相似的 性状。 • 中心法则是基因型与表型的 桥梁。
第8页
基因与疾病的关系
• • 疾病是遗传因素和环境因素相互作用的结果 遗传性疾病：染色体畸变、单基因病、多基 因病
– 染色体畸变：染色体片段缺失、三体、单体 – 单基因病：红绿色盲、白化病 – 多基因病：心脑血管疾病、肿瘤、代谢疾病
多基因病是基因检测的重点
基因与环境的交互作用在多基因病中体现在“易感性” 与“耐受性”
9
易感性基因检测的意义
发现自己遗传性疾病的患病风险相比于大多数人是高还是低， 了解自己在哪些疾病上需要更加关注， 从而提早针对性地进行生活方式和医疗干预。
泰济生易感基因检测
大健康-我们共同的追求
健
康
2
慢性病距离我们有多远
全国心脑血管病患者有2.9亿人=每5个成人中1人患心脑 血管病。夺命居各种疾病之首：350万人/年死于心脑血 管疾病，相当于9590人/天=400人/小时=1人/10秒钟 2010年全球糖尿病患者共计2.85亿人， 预计到2030年将有4.39亿患者。我国糖 尿病总患病人数超过9200万人，也就是 说全球3个糖尿病患者中就有一个是中国 人。 我国的糖尿病发病率增至11.6%， 成为世界上糖尿病发病率增长速度最快 的国家之一
样品取出后可在常温保存，夏季建议保存时间为一周，冬季可长达半月！
14
应用案例
某男 46岁，有吸烟饮酒史，常规体检指标均正常。 基因检测结果显示：肺癌、前列腺癌和食管癌的风险相比人群 平均值偏高。其中肺癌1.6倍，前列腺癌1.3倍，食管癌2倍。
咨询师建议： 1. 戒烟戒酒，少食辛辣食物，少食油腻食物； 2. 避免过热和过冷的饮水； 3. 每年常规体检时进行相关肿瘤标记物的检查，建议CT检查。
余年甚至更长时间。从单个细胞突变开始到形成米粒大小的肿瘤，
大约需要8-10年，这期间可能没有任何症状，从米粒大小发展到
杏仁大小，只需要一年左右时间，如果没有及时发现，发展到晚
期只需要2-6个月时间。
4
癌基因变异
原癌 基因
癌基 因
恶变 细胞 恶变 细胞
恶变 细胞
抑癌 基因
抑癌基 因
恶变 细胞
恶变 细胞
慢性阻塞性肺疾病在中国的发 病率为8.2%，死亡率占全国的 第 4位
目前中国每年有近220万新增肿瘤患者， 每年因癌症死亡人数约160万，每死亡 5人中就有1人是死于癌症，恶性肿瘤已 成为人类第一杀手。
3
癌症的发展是一个漫长累积的过程
我们通常所发现的肿瘤，只不过是癌症浮出海面的冰山一角，
海平面下是酝酿已久的冰山——基因突变的累积。这个过程有十
11
检测流程简介
采用无创伤采样的方法从检测者口腔中收集脱落细胞，将保存液常温寄至 检测中心即可。 样品采集简单，所需工具存放于样品采集盒中，包括： 1. 《生物样本收集盒使用说明》（绿色卡片） 2. 《基因检测受检者知情同意书》（黄色卡片，一式两份） 3. 《基因检测客户信息卡》及《常规体检指标》（蓝色卡片） 4. 样品回寄袋 5. 采样拭2个 6. 采样离心管2个
19
Q&A
报告太专业的看不懂怎么办？
A：疾病采用国家医疗机构统一名称，都很准确同时具有通用性，而且报告会对各种疾病的症状和 相关的环境因素有详细介绍，报告中出现的所有突变和示例图都在报告开头都有详细注释，依然不明白 的地方可以通过我们的咨询服务热线联系我们专业的医师，他们会给到你专业详细的解答。他们还会结 合你的其他生活习惯和身体健康资料（例如常规体检报告以及其他医学检测报告）对你如何进行生活干 预和医疗干预提出针对性的建议。
18
Q&A 基因检测和医院的常规检测有什么区别？
A：基因检测和医院的常规检测属2个不同阶段的检测。一种疾病从开始到发病要经历很长的时间。 基因检测是人在没发病时，预测发生各种疾病的风险高低，属于检测的第一阶段，是预防医学范畴。 常规检测是发生疾病前后，判断疾病是否已经发生或者到达什么程度。如：早期、中期等等。这属于 检测的第二个阶段，是临床医学的范畴。
让您了解自己对各种营养物质和微量元素的代谢能力， 从而在食物、营养品和补品摄入上做到有的放矢。
遗传基因还和儿童性格特征、运动能力；女性的容 颜衰老以及营养元素吸收代谢等有关系，也可以通过检测获知。
10
泰济生易感基因检测项目内容
A类：肿瘤易感性多基因检测 鼻咽癌、食管癌、胃癌、小肠癌、结肠癌、大肠癌、肝癌、胆囊癌、胆管癌、胰腺癌、肺癌、黑色素瘤、 肾癌、膀胱癌、脑胶质瘤、甲状腺癌、霍奇金病、急性髓系白血病。 女性附加：乳腺癌、宫颈癌、子宫内膜癌、卵巢癌 男性附加：前列腺癌 B类：代谢与营养能力易感性基因检测 贫血、系统性红斑狼疮、I型糖尿病、II型糖尿病、维生素A/C/E代谢、维生素B6/12及叶酸代谢、维生素D 代谢、单纯性肥胖、能量代谢、钙代谢紊乱、磷吸收、铅中毒、黄曲霉素代谢、紫外线损伤修复、胆固醇 代谢、自由基代谢及氧化损伤修复。 C类：脑血管疾病遗传易感基因检测 帕金森是综合症、艾茨海默症、多发性硬化、风湿性心脏病、高血压、心绞痛、心肌梗死、房颤、脑梗死、 中风、动脉粥样硬化、深静脉血栓。 D类：呼吸、消化、泌尿系统疾病易感性多基因检测 哮喘、过敏性鼻炎、鼻息肉、克隆氏病、酒精性肝硬化、原发性胆汁性肝硬化、脂肪肝、胆石症、牙周炎、 食管炎、胃溃疡、十二指肠溃疡、慢性萎缩性胃炎、肾结石。 E类：皮肤肌肉和骨关节疾病遗传易感性基因检测 类风湿性关节炎、强直性脊柱炎、骨质疏松。 F类：精神和行为障碍遗传易感性基因检测 酒精中毒、酒精成瘾。
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Q&A 这个基因测试貌似国外也有的啊， 会不会比国内的更好？
A：基因检测的关键是分析，是基因数据库。国外的一些基因检测产品所选取的基因和据此得出的结论往 往是基于欧美人的数据库和研究报道，而中国人设计的产品则主要针对中国人群研究的结论和数据库， 因此基于种族差异国内外对于同一种疾病选取的基因、位点以及结论都会有所不同。 因此国内的基因数据库对国人更具有参考价值。
Байду номын сангаас16
Q&A
健康的人做检测有意义吗？ 所有的人都可以做检测吗？
A：“健康”的概念是什么？是不是没有疾病的发生就是健康呢？一种疾病从开始到发病要经历很长的 时间。没有疾病的发生只是临床没有发病而已，也许疾病正在您的体内酝酿，所以基因检测可以帮您更 好的预测疾病，知道自己风险较高的疾病是哪些。采取个性化的措施及早预防，让真正的健康回到您的 身边。 因此，基因检测适用于包括健康人在内的所有人群。
• • • 采样离心管中液体为细胞保存液，请勿自行以其他液体替换。 采样离心管未开封情况下可于常温保存半年以上。 取样完毕后请迅速将采样拭推入采样离心管，放入样品回寄袋置于4℃冰箱暂存，建议不要自行保存超过一 周。
•
请尽快将样品回寄袋连同《基因检测受检者知情同意书》（黄色卡片，回寄联）和 《基因检测客户信息卡》及《常规体检指标》（蓝色卡片）快递寄回我公司进行检测。
21
谢谢观看！
15
本次检测的意义：
1. 找出了在3种肿瘤上的风险高于正常人。
2.
3.
给出针对性医学检查，加入常规体检，对于高危肿瘤能够做到早发现。
咨询师给出生活习惯注意，受检者在基因检查后坚定了戒烟戒酒的决心。
4.
基因检测所提示风险较高的疾病，受检者会持续关注和重视，学习这些疾 病相关的知识和需要进行的针对性检测，从而起到健康预防的作用。
20
新健康生活的理念 易感基因检测：一次检测，一生防护！
泰济生采用美国ABI公司高通量基因全测
序分析仪，在人体未发病时，通过对肿瘤、 心脑血管、代谢等6大类72种疾病的易感基 因检测，进行患病风险评估及基因突变诊断 ，实现疾病的早期预防，早期干预，防患于 未然，真正做到一次检测、一生防护！
健康 希望
口腔粘膜样品采集流程
• 采样前先用清水漱口两次，去除口腔异 物。 撕开采样拭的外包装，取出采样拭。 采样拭在口腔左腮上下刮拭30-40次。 推动采样拭的推杆，将刮取了口腔上皮 细胞的采样拭头送入采样管中。 重复上述操作，在口腔右腮取样，采样 拭头送入另一只采样管。
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口腔粘膜样品保存及寄送要求
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压垮一家人
百万的治疗费用 对早已千疮百孔的家庭 更是雪上加霜
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解密生命 防患于未然
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基因检测的知识背景
• 基因（通常情况下为DNA） 是生命的基础，能够通过复 制把遗传信息传递给下一代， 使后代表现出与亲代相似的 性状。 • 中心法则是基因型与表型的 桥梁。
第8页
基因与疾病的关系
• • 疾病是遗传因素和环境因素相互作用的结果 遗传性疾病：染色体畸变、单基因病、多基 因病
– 染色体畸变：染色体片段缺失、三体、单体 – 单基因病：红绿色盲、白化病 – 多基因病：心脑血管疾病、肿瘤、代谢疾病
多基因病是基因检测的重点
基因与环境的交互作用在多基因病中体现在“易感性” 与“耐受性”
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易感性基因检测的意义
发现自己遗传性疾病的患病风险相比于大多数人是高还是低， 了解自己在哪些疾病上需要更加关注， 从而提早针对性地进行生活方式和医疗干预。
泰济生易感基因检测
大健康-我们共同的追求
健
康
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慢性病距离我们有多远
全国心脑血管病患者有2.9亿人=每5个成人中1人患心脑 血管病。夺命居各种疾病之首：350万人/年死于心脑血 管疾病，相当于9590人/天=400人/小时=1人/10秒钟 2010年全球糖尿病患者共计2.85亿人， 预计到2030年将有4.39亿患者。我国糖 尿病总患病人数超过9200万人，也就是 说全球3个糖尿病患者中就有一个是中国 人。 我国的糖尿病发病率增至11.6%， 成为世界上糖尿病发病率增长速度最快 的国家之一
样品取出后可在常温保存，夏季建议保存时间为一周，冬季可长达半月！
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应用案例
某男 46岁，有吸烟饮酒史，常规体检指标均正常。 基因检测结果显示：肺癌、前列腺癌和食管癌的风险相比人群 平均值偏高。其中肺癌1.6倍，前列腺癌1.3倍，食管癌2倍。
咨询师建议： 1. 戒烟戒酒，少食辛辣食物，少食油腻食物； 2. 避免过热和过冷的饮水； 3. 每年常规体检时进行相关肿瘤标记物的检查，建议CT检查。
余年甚至更长时间。从单个细胞突变开始到形成米粒大小的肿瘤，
大约需要8-10年，这期间可能没有任何症状，从米粒大小发展到
杏仁大小，只需要一年左右时间，如果没有及时发现，发展到晚
期只需要2-6个月时间。
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癌基因变异
原癌 基因
癌基 因
恶变 细胞 恶变 细胞
恶变 细胞
抑癌 基因
抑癌基 因
恶变 细胞
恶变 细胞
慢性阻塞性肺疾病在中国的发 病率为8.2%，死亡率占全国的 第 4位
目前中国每年有近220万新增肿瘤患者， 每年因癌症死亡人数约160万，每死亡 5人中就有1人是死于癌症，恶性肿瘤已 成为人类第一杀手。
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癌症的发展是一个漫长累积的过程
我们通常所发现的肿瘤，只不过是癌症浮出海面的冰山一角，
海平面下是酝酿已久的冰山——基因突变的累积。这个过程有十
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检测流程简介
采用无创伤采样的方法从检测者口腔中收集脱落细胞，将保存液常温寄至 检测中心即可。 样品采集简单，所需工具存放于样品采集盒中，包括： 1. 《生物样本收集盒使用说明》（绿色卡片） 2. 《基因检测受检者知情同意书》（黄色卡片，一式两份） 3. 《基因检测客户信息卡》及《常规体检指标》（蓝色卡片） 4. 样品回寄袋 5. 采样拭2个 6. 采样离心管2个
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Q&A
报告太专业的看不懂怎么办？
A：疾病采用国家医疗机构统一名称，都很准确同时具有通用性，而且报告会对各种疾病的症状和 相关的环境因素有详细介绍，报告中出现的所有突变和示例图都在报告开头都有详细注释，依然不明白 的地方可以通过我们的咨询服务热线联系我们专业的医师，他们会给到你专业详细的解答。他们还会结 合你的其他生活习惯和身体健康资料（例如常规体检报告以及其他医学检测报告）对你如何进行生活干 预和医疗干预提出针对性的建议。
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Q&A 基因检测和医院的常规检测有什么区别？
A：基因检测和医院的常规检测属2个不同阶段的检测。一种疾病从开始到发病要经历很长的时间。 基因检测是人在没发病时，预测发生各种疾病的风险高低，属于检测的第一阶段，是预防医学范畴。 常规检测是发生疾病前后，判断疾病是否已经发生或者到达什么程度。如：早期、中期等等。这属于 检测的第二个阶段，是临床医学的范畴。
让您了解自己对各种营养物质和微量元素的代谢能力， 从而在食物、营养品和补品摄入上做到有的放矢。
遗传基因还和儿童性格特征、运动能力；女性的容 颜衰老以及营养元素吸收代谢等有关系，也可以通过检测获知。
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泰济生易感基因检测项目内容
A类：肿瘤易感性多基因检测 鼻咽癌、食管癌、胃癌、小肠癌、结肠癌、大肠癌、肝癌、胆囊癌、胆管癌、胰腺癌、肺癌、黑色素瘤、 肾癌、膀胱癌、脑胶质瘤、甲状腺癌、霍奇金病、急性髓系白血病。 女性附加：乳腺癌、宫颈癌、子宫内膜癌、卵巢癌 男性附加：前列腺癌 B类：代谢与营养能力易感性基因检测 贫血、系统性红斑狼疮、I型糖尿病、II型糖尿病、维生素A/C/E代谢、维生素B6/12及叶酸代谢、维生素D 代谢、单纯性肥胖、能量代谢、钙代谢紊乱、磷吸收、铅中毒、黄曲霉素代谢、紫外线损伤修复、胆固醇 代谢、自由基代谢及氧化损伤修复。 C类：脑血管疾病遗传易感基因检测 帕金森是综合症、艾茨海默症、多发性硬化、风湿性心脏病、高血压、心绞痛、心肌梗死、房颤、脑梗死、 中风、动脉粥样硬化、深静脉血栓。 D类：呼吸、消化、泌尿系统疾病易感性多基因检测 哮喘、过敏性鼻炎、鼻息肉、克隆氏病、酒精性肝硬化、原发性胆汁性肝硬化、脂肪肝、胆石症、牙周炎、 食管炎、胃溃疡、十二指肠溃疡、慢性萎缩性胃炎、肾结石。 E类：皮肤肌肉和骨关节疾病遗传易感性基因检测 类风湿性关节炎、强直性脊柱炎、骨质疏松。 F类：精神和行为障碍遗传易感性基因检测 酒精中毒、酒精成瘾。
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Q&A 这个基因测试貌似国外也有的啊， 会不会比国内的更好？
A：基因检测的关键是分析，是基因数据库。国外的一些基因检测产品所选取的基因和据此得出的结论往 往是基于欧美人的数据库和研究报道，而中国人设计的产品则主要针对中国人群研究的结论和数据库， 因此基于种族差异国内外对于同一种疾病选取的基因、位点以及结论都会有所不同。 因此国内的基因数据库对国人更具有参考价值。
Байду номын сангаас16
Q&A
健康的人做检测有意义吗？ 所有的人都可以做检测吗？
A：“健康”的概念是什么？是不是没有疾病的发生就是健康呢？一种疾病从开始到发病要经历很长的 时间。没有疾病的发生只是临床没有发病而已，也许疾病正在您的体内酝酿，所以基因检测可以帮您更 好的预测疾病，知道自己风险较高的疾病是哪些。采取个性化的措施及早预防，让真正的健康回到您的 身边。 因此，基因检测适用于包括健康人在内的所有人群。
• • • 采样离心管中液体为细胞保存液，请勿自行以其他液体替换。 采样离心管未开封情况下可于常温保存半年以上。 取样完毕后请迅速将采样拭推入采样离心管，放入样品回寄袋置于4℃冰箱暂存，建议不要自行保存超过一 周。
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请尽快将样品回寄袋连同《基因检测受检者知情同意书》（黄色卡片，回寄联）和 《基因检测客户信息卡》及《常规体检指标》（蓝色卡片）快递寄回我公司进行检测。
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谢谢观看！
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本次检测的意义：
1. 找出了在3种肿瘤上的风险高于正常人。
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给出针对性医学检查，加入常规体检，对于高危肿瘤能够做到早发现。
咨询师给出生活习惯注意，受检者在基因检查后坚定了戒烟戒酒的决心。
4.
基因检测所提示风险较高的疾病，受检者会持续关注和重视，学习这些疾 病相关的知识和需要进行的针对性检测，从而起到健康预防的作用。
20
新健康生活的理念 易感基因检测：一次检测，一生防护！
泰济生采用美国ABI公司高通量基因全测
序分析仪，在人体未发病时，通过对肿瘤、 心脑血管、代谢等6大类72种疾病的易感基 因检测，进行患病风险评估及基因突变诊断 ，实现疾病的早期预防，早期干预，防患于 未然，真正做到一次检测、一生防护！
健康 希望