易感基因介绍
BRCA基因
二、基因突变种类：
✓BRCA基因突变分为两种类型。 ✓一种为胚系突变，是指来源于精子或卵母细胞的生殖细胞突变，致机体
所有细胞都带有突变，可以遗传给后代。 ✓另一种为体细胞突变，是指发生于肿瘤细胞中的BRCA基因突变，为非遗
传性突变。
三、基因检测：
✓1、为什么要检测：
携带BRCA1/2基因突变的女性不仅乳腺癌发病风险增加，其他如卵巢癌、输卵管癌、胰 腺癌、胃肠道肿瘤及黑色素瘤等发病风险也增加，男性罹患乳腺癌、前列腺癌风险增加。0%-95%的患者由BRCA1/2基因变异 导致。通过BRCA1/2检测，即可很大程度为受检者评估乳腺癌和卵巢癌患癌风险、复发风险， 提供专业的癌症风险管理措施，并对奥拉帕尼、紫杉醇和铂类药物的疗效进行预测。
✓PARP抑制剂通过抑制肿瘤细胞DNA损伤修复、促进肿瘤细胞发生凋亡， 从而可增强放疗以及烷化剂和铂类药物化疗的疗效。
✓对于伴有BRCA1/2基因胚系突变或体细胞突变的晚期或复发转移性乳腺 癌患者，制订化疗方案时可以优先考虑铂类药物，也可选择PARP抑制剂 如奥拉帕尼作为化学治疗的替代药物。
BRCA基因
一、BRCA 概述：
✓乳 腺 易 感 基 因 （ B R C A ） 是 重 要 的 抑 癌 基 因 。 包 括 B R C A 1 和 B R C A 2 。 ✓B R C A 1 / 2 基 因 的 突 变 ， 导 致 其 抑 制 肿 瘤 发 生 的 功 能 受 到 影 响 。 ✓ 60%~80%的BRCA1基因突变乳腺癌为三阴性乳腺癌（TNBC），超过
✓ 2、怎么检测：
BRCA1/2基因检测通过检测和分析患者血液/口腔黏膜细胞中肿瘤遗传易感基因的状态， 确定患病风险值。
易感基因
【军事医学科学院附属医院（北京307医院） 乳癌科 江泽飞教授】 早期发现乳腺癌的人，经过合理治疗，十年复发机会可能控制在10%
或者20%以内，所以应该讲早发现早治疗的确可以增加更多治愈的机会。
【前中山大学附属第六医院（广东省胃肠肛门医院） 汪健平院长】 如果是早期结肠癌90%是可以长期生存，可以治好的，中晚期的只有
检测方法
癌症基因检测：
就是对易感基因的检测，分析他所含有的各种疾病易感基因 的情况，从而使人们能及时了解自己的基因信息，预测身体 患疾病的风险，从而有针对性地主动改善自己的生活环境和 生活习惯，预防和避免重大疾病的发生！
Question and Answer
基因检测与医院常规检测有什么区别？
为什么会得癌症？ 致癌因素 —— 环境因素
化学 致癌
汽车尾气、尼古丁、焦油等
肉瘤病毒、 乙肝病毒等
环境
因素
病毒
物理
细菌
致癌
主要指辐射，如紫外线、X射线等
长期 吸烟
未患肺癌
40岁患肺癌 患肺癌
50岁患肺癌
同等条件下，为什么有人患肿瘤而有人不患呢？ 同肿瘤，不同人为什么患肿瘤的时间不一样呢？
致癌因素 —— 遗传因素
癌症早期基因检测
癌症的发展过程
肿瘤只是海面上的冰山一角
海平面下酝酿已久的冰山——基因突变的累积
癌症
受到外界因素的刺激后可能发生基因突变而引起 癌基因变异，从而导致细胞的癌变。
人
原癌 基因
突变激活
体
内
癌基因
都
含
有
抑癌
人类基因组中的易感遗传因素
人类基因组中的易感遗传因素人类基因组是我们身体内最为重要的一部分，它记录了我们的全部遗传信息。
然而，众所周知，许多疾病是与我们的遗传信息有关的。
这些疾病可能是由于基因突变或其他遗传变异引起的，这种变异称为易感遗传因素。
在本文中，我们将探讨一些常见的易感遗传因素，以及它们在人类中的影响。
1.肥胖基因肥胖是世界范围内的一个公共卫生问题，而在人类中，肥胖基因通常被视为一个可能的易感因素。
据科学家们的研究，肥胖基因的突变可能导致人们容易发胖。
然而，并非所有的肥胖都是由基因突变引起的，而是在许多情况下与环境因素有关。
举个例子，营养不良和缺乏运动会增加人们患肥胖症的可能性，而肥胖基因则会加重这些风险。
2.心血管疾病基因心血管疾病是一系列心血管系统相关的疾病，如冠状动脉疾病和高血压。
近年来，科学家们发现，基因变异与心血管疾病之间存在着一定的联系。
例如，基因突变可以导致血液中胆固醇和脂肪积累，从而引发高血压和冠状动脉疾病等疾病。
此外，夜间睡眠不足和长期的应激反应也与心血管疾病风险增加有关。
3.糖尿病基因糖尿病是由于胰岛素分泌不足或机体对胰岛素的抵抗而引起的一种常见疾病。
近年来，科学家们确定了多个基因与糖尿病的患病风险之间的关联。
例如，基因突变可以导致胰岛素分泌异常，从而引发糖尿病。
此外，科学家们也发现，环境和行为因素如饮食和生活习惯，也会影响糖尿病风险。
4.精神疾病基因精神疾病是一类严重的心理疾病，包括抑郁症、自闭症和精神分裂症等。
科学家们研究发现，基因突变对这些疾病的风险起到了一定的作用。
例如，某些基因变异与自闭症风险增加有关系。
然而，精神疾病的病因往往是复杂的，包括遗传、环境和生活经历等多种因素，这些因素相互作用进一步提高了患这些疾病的风险。
综上所述，易感遗传因素是影响健康的一个重要因素，许多复杂的疾病与基因突变或遗传变异有关。
尽管易感遗传因素不能完全决定疾病的发生与否，但它们可以为我们提供重要的预防和治疗策略。
什么是乳腺癌易感基因
1PART 什么是乳腺癌易感基因这是两种直接与乳腺癌有关的基因，分别命名为乳腺癌基因1号和乳腺癌基因2号，英文简称BRCA l和BRCA2。
它们都是抑癌基因，正常情况下能够抑制肿瘤，特别是乳腺癌的发生。
2PART 为什么要做乳腺癌易感基因检测人体的BRCA 基因发生突变，其抑制肿瘤的功能就丧失了。
这部分高危人群一生之中患乳腺癌的风险远高于常人。
据调查统计 显示女性BRCA1突变携带者一生中发生乳腺癌的风险达50-85%，并且突变携带者平均乳腺癌诊断年龄比一般人群要提早20多年。
有BRCA2基因突变者，患乳腺癌的风险达50%-85%。
在女性乳腺癌患者中，有33%-86%的患者被检测出有BRCA2基因突变。
乳腺癌已经成为女性最常见的恶性肿瘤之一。
全国肿瘤登记地区乳腺癌发病率位居女性恶性肿瘤的第1位。
女性乳腺癌发病率（粗率）全国合计为42.55/10万城市为51.91/10万农村为23.12/10万通过检测，我们能够做到：·明确自身患癌风险·对高危人群采取针对性体检和干预措施·在日常生活中有效预防·阻止病情发展于萌芽阶段地址：安徽省合肥市环湖东路107号安徽省肿瘤医院未携带BRCA1/2突变的女性人群，其风险约为10%普瑞迈德医学检验所，提供专业的乳腺癌易感基因检测服务，实现乳腺癌易感基因的精准检测。
3PART 血液检测服务4PART哪些人有必要做乳腺癌易感基因检测5PART 检测的流程6PART 如何看待检测结果·全面 覆盖绝大部分与乳腺癌和卵巢癌相关的BRCA1/2异常位点·准确 PCR检测技术是目前最先进的基因检测技术·可靠 经国内外多个临床试验证实·权威 BRCA1/2检测获NCCN、FDA、ASCO等美国权威机构批准和推荐检测优势血缘亲属中已有易感基因突变者或有乳腺癌家族史的女性月经初潮过早（12岁以前）闭经过迟（52岁以后）40岁以上未孕或第一胎足月产在35岁以后曾患有乳腺增生、卵巢囊肿或功能性子宫出血的女性有过多的X线胸透或胸片检查史者肥胖患者、糖尿病者、长期大量使用外源性雌激素者有烟酒不良嗜好、生活不规律、心理压力巨大、有巨大精神创伤者在体检中心/门诊开单检测血液BRCA1/2基因检测3400元/次采血5ml 检测报告将会在10个工作日内完成申请登记1检测 出报告33专家解读4样本采集2·检测结果应该由专业医生结合受检者个人健康状况和其家族史综合分析，并为受检者进行解读。
易感基因BRAC
1 BRCA的结构和功能乳腺癌易感基因（BRCA）属于肿瘤抑制基因，分为BRCA1和BRCA2两种，大部分遗传性乳腺癌和少量散发性乳腺癌的发生与BRCA基因结构和功能的异常密切相关。
BRCA1基因定位于人染色体17ｑ21，编码含1 863个氨基酸的蛋白质，分子量为220万道尔顿，是一种DNA结合蛋白。
BRCA2基因定位于人染色体13ｑ12，编码含3 418个氨基酸的蛋白质［1～4］。
正常情况下在细胞周期S期和G2期中，BRCA1、BRCA2与Ｒａｄ51（RNA聚合酶Ⅱ的组成部分）分布于细胞核周边组成复合体，共同参与受损DNA的修复［4～6］。
BRCA1蛋白质有3个重要的与DNA修复相关的结构域：N 端的锌指结构域，即DNA 结合区域；C 端的BRCT基序；中间部位的Ｒａｄ51结合区。
三者任一区域发生突变，都会导致BRCA1的DNA修复功能障碍。
BRCA2则主要具有Rａｄ51结合区域。
BRCA 在调节细胞周期进程、DNA损伤修复、细胞生长与凋亡及转录活化与抑制等多种生物学途径都起重要作用［4～7］。
BRCA1基因突变妇女45岁时患乳腺癌的危险性为50%，其一生的危险性为85%。
在70岁之前患第2原发乳腺癌的危险性为65%，但与男性乳腺癌无关。
BRCA1基因突变也增加卵巢癌的危险性，但限于较小的范围［8～10］。
BRCA2编码的蛋白比较庞大，对细胞生长的调节起重要作用，且表现出细胞周期依赖性。
BRCA2基因突变可导致其转录产物的改变。
BRCA2与BRCA1同样在静止期的细胞中表达较低，当细胞进入S期时表达增加。
在BRCA2突变中，碱基的缺失较常见，而点突变较少见。
约有40%的遗传性乳腺癌伴有BRCA2突变［1～6］。
BRCA 2突变携带者终生发生乳腺癌的危险性低于BRCA 1携带者，乳腺癌的累积危险性估计50岁为45%，70岁为60%。
在BRCA 2连锁家族，男性携带者乳腺癌累积危险性估计70岁为6.3%。
易感基因名词解释
易感基因名词解释
嘿，你知道啥是易感基因不？易感基因啊，就好像是身体里的一个
小秘密开关！比如说吧，有些人好像特别容易感冒，那可能就是他们
身体里关于抵抗感冒的易感基因比较特别。
这就好比一个门，有些人
的门很容易就被感冒病毒这个“小捣蛋鬼”给推开了，而有些人的门就
特别牢固。
咱就说我认识的一个朋友，他简直就是个“感冒专业户”，每次流感
来袭，他肯定跑不掉。
我们就很奇怪呀，为啥大家都没事，就他老中
招呢？后来才知道，原来他身体里可能就有那种让他更容易感染的易
感基因。
再想想，有些人怎么吃都不胖，而有些人喝口水都长肉，这是不是
也和易感基因有关系呢？这就好像有的人家里的“存肉仓库”比较小，
吃进去的东西没地方放，就不容易胖；而有的人呢，那个“存肉仓库”
超级大，稍微吃点就填满了，可不就胖起来了嘛！
易感基因可不单单就影响这些哦，像什么癌症啊、糖尿病啊这些严
重的疾病，也可能和它有关系呢。
它就像是身体里隐藏的一个小线索，能告诉我们很多关于健康的秘密。
你想想，如果我们能早早地知道自己身体里有哪些易感基因，那不
就可以提前做好预防措施了吗？就像知道了明天要下雨，今天就赶紧
准备好雨伞一样。
所以说啊，易感基因真的很重要呢！它是我们了解自己身体的一把钥匙，能让我们更好地照顾自己，预防那些可能出现的疾病。
你难道不觉得我们应该好好去研究研究它吗？。
血压盐敏感性及其易感基因
血压盐敏感性及其易感基因盐敏感（SS）是人群中个体间对限盐措施或盐负荷呈现血压升高或降低的反应，是个体对高血压的遗传易感性，也是影响高血压及其并发症发生发展的一个重要因素。
盐敏感性的早期识别诊断、盐敏感性易感基因及其遗传因素等的研究对高血压发病机制及防治措施的研究有重要意义。
目前关于血压盐敏感性易感基因的研究报道中存在较大差异，可能与种族差异、饮食习惯、环境因素、基因环境交互作用及样本含量等有关。
本文对近年国内外关于盐敏感性易感基因的研究进行综述，可作为血压盐敏感性研究的候选基因有钠泵基因、α-adducin基因、胰岛素受体β亚单位基因、血管紧张素转换酶（ACE）基因、激肽释放酶—激肽系统（KKS）通路的部分基因、可溶性鸟苷酸环化酶（sGC）基因等。
标签：盐敏感性；易感基因2002年，中国居民食盐消费量与血压水平关系的调查[1]显示，我国15岁及以上的城市居民高血压患病率为18.8%，农村居民高血压患病率为17.9%，至2010年我国成年人（18岁以上居民）高血压患病率达33.5%[2]。
高血压作为心脑血管疾病最重要的一个危险因素，流行势态严重，已成为我国一个重要的公共卫生问题。
而盐是影响高血压最重要的环境因素之一，盐敏感可以作为原发性高血压的遗传表观型，是个体对高血压的遗传易感性，也是影响高血压及其并发症发生发展的一个重要因素。
李玉明[3]报道在正常人群中，盐敏感检出率为15%～42%；而在高血压人群中，其检出率则高达28%～74%，且随着年龄的增长，血压的盐敏感性也逐渐增加。
因此，盐敏感的早期识别诊断、盐敏感性易感基因及其遗传因素等的探讨对于高血压发病机制及防治措施的研究有重要意义。
本文旨在对近年来国内外关于盐敏感性相关基因的研究进行综述。
1 盐敏感性盐敏感（salt sensitivity，SS）是人群中个体间对限盐措施或盐负荷呈现血压升高或降低的反应，即当摄入不同浓度的盐时，血压随之波动的幅度超出限定范围[4]。
什么是易感基因检测
什么是易感基因检测所谓易感基因检测，即“疾病易感性基因检测”。
基因检测是指我们通过分子生物学手段破译人体携带的基因密码，从而预测个体将来患某种或某些疾病的概率。
简单的说，就是取被检测者的一滴血、口腔黏膜或其它组织细胞，经提取和扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子等基因信息作检测，分析他所含有的各种疾病易感基因的情况，从而使人们能及时了解自己的基因信息，预测身体患疾病的风险。
基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。
疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。
目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。
目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。
最新的生物医学研究发现，疾病的发生、发展过程都受到遗传和环境两方面的共同影响。
其中，遗传物质上发生的异常是产生疾病的内因，也是基础。
这些异常可能来自父母的先天遗传，也有可能在后天生活中受有害环境因素诱发而成。
而基因检测正是利用遗传学、分子生物学技术进行检测、分析，来发现遗传物质异常的过程。
通过基因检测，我们可以了解自己是否容易患上某些常见疾病(易感风险)，如心脑血管疾病、自身免疫性疾病或肿瘤等。
一方面可以帮助延缓疾病的发生、发展，提醒被检测者避免接触与特定疾病相关的有害物质，并定期进行特定方向的诊断学监测，以便在疾病初起时早诊断、早治疗，最大程度的降低疾病造成的损害;另一方面，可以帮助医生了解患者对治疗药物的敏感程度和发生不良反应的可能性，从而选择更加有效、更加安全的治疗方案。
所以，目前的基因检测已经可以从患病风险预警和用药指导两方面来指导人们对抗疾病。
基因检测的取样主要有两大方式，取静脉血或刮取口腔黏膜上皮。
口腔黏膜上皮法为无创伤取样，一般容易被大众所接受。
对我们生活影响最大的是那些常见病、多发病，它们绝大多数都是由多个基因共同作用引起的。
因此必须要检测多个基因、多个位点才能全面有效的对患病风险进行评估。
易感基因检测.
生 命 银 行
—解密生命 健康人生
泰济生医院 国际健康管理中心 易感基因检测介绍
易感基因检测
易感基因检测是基因水平的遗传学检测
普通遗传学
种瓜 得瓜
种豆 得豆
3
易感基因检测
人类的遗传学
黑人夫妇
白人子女 4
易感基因检测
表 达
遗传的物质基础：DNA双螺旋=基因/高度压缩组装=染色体
10
11
鼻咽癌、食管癌、胃癌、小肠癌、结肠癌、大肠癌、肝癌、胆囊癌、胆管 癌、胰腺癌、肺癌、黑色素瘤、肾癌、膀胱癌、脑胶质瘤、甲状腺癌、霍奇 第一大类 肿瘤易感性多基因检测 金病、急性髓系白血病 女性附加：乳腺癌、宫颈癌、子宫内膜癌、卵巢癌
男性附加：前列腺癌
贫血、系统性红斑狼疮、I型糖尿病、Ⅱ型糖尿病、维生素A/C/E代谢、维 第二大类 代谢与营养能力易感性基因检测 生素B6、12及叶酸代谢、维生素D代谢、单纯性肥胖、能量代谢、钙代谢紊 乱、磷吸收、铅中毒、黄曲霉素代谢、紫外线损伤修复、胆固醇代谢、自由 基代谢及氧化损伤修复。 第三大类 心脑血管疾病遗传易感基因检测 帕金森氏综合症、阿茨海默症、多发性硬化、风湿性心脏病、高血压、心 绞痛、心肌梗死、房颤、脑梗死、中风、动脉粥样硬化、深静脉血栓 哮喘、过敏性鼻炎、鼻息肉、克隆氏病、酒精性肝硬化、原发性胆汁性肝 第四大类 呼吸、消化、泌尿系统疾病 皮肤肌肉和骨关节疾病遗传易感性基因检 测： 精神和行为障碍遗传易感性基因检测： 硬化、脂肪肝、胆石症、牙周炎、食管炎、胃溃疡、十二指肠溃疡、慢性萎 缩性胃炎、肾结石 第五大类 第六大类 类风湿性关节炎、强直性脊柱炎、骨质疏松 酒精中毒、酒精成瘾、精神性疾病等
5பைடு நூலகம்
易感生物标志的概念
易感生物标志的概念
易感生物标志是指在一定环境条件下，易受到某种病原体感染、疾病发展或疾病恶化的个体或群体的生物特征。
这些生物特征可以是遗传性或者环境性的，能够反映易感性的状态。
易感生物标志包括以下几个方面：
1. 遗传易感性：某个基因或一组基因的变异导致个体在遇到特定病原体时更容易感染或疾病发展。
例如，人类乙肝病毒感染易感性主要与HLA-DP、HLA-DQ和HLA-DR等基因的多态
性相关。
2. 免疫标志：人体免疫系统对病原体的应答以及免疫功能的变异都会影响易感性。
某些免疫细胞的数量、活性或功能异常会增加感染风险。
3. 炎症标志：炎症反应是指机体对病原体感染或其他损伤的非特异性免疫反应。
持续或过度的炎症反应可导致疾病发展或恶化，如慢性炎症与肿瘤、动脉粥样硬化等的关联。
4. 代谢标志：代谢异常与诸多疾病有关，如肥胖、糖尿病、血脂异常等。
某些代谢指标的异常可以作为易感性的标志，例如血糖水平、胆固醇水平等。
易感生物标志的识别和验证可以为疾病的早期预测和干预提供依据。
通过研究易感生物标志，可以了解不同个体或群体的易
感性差异，有助于制定个体化的预防和治疗策略，提高预防和治疗效果。
brca1基因序列
brca1基因序列BRCA1基因是人体中的一种重要基因，也是乳腺癌和卵巢癌的主要易感基因之一。
本文将从BRCA1基因的发现、结构、功能以及与乳腺癌、卵巢癌的关系等方面进行详细介绍。
BRCA1基因被发现于1994年，是乳腺癌和卵巢癌易感基因中的一员。
它位于人类第17号染色体上，由24个外显子和23个内含子组成，全长约为100kb。
BRCA1基因编码的蛋白质是一种包含1863个氨基酸的核蛋白，具有多个功能域，包括RING指结构域、BRCT结构域等。
BRCA1基因在维持基因组的稳定性、DNA修复、细胞周期调控等方面发挥着重要作用。
它参与了DNA双链断裂的修复过程，可以通过调节DNA修复机制的选择性来维护基因组的完整性。
此外，BRCA1基因还与细胞周期相关的信号通路紧密相连，参与了细胞周期的调控，特别是在G1/S期的转变中起到重要作用。
BRCA1基因的突变与乳腺癌和卵巢癌的发生密切相关。
突变会导致蛋白质的功能丧失或受损，从而使细胞失去了对DNA损伤的修复能力，增加了遗传物质的突变风险。
研究表明，BRCA1基因突变与家族性乳腺癌和卵巢癌的遗传性密切相关，患者携带BRCA1突变的乳腺癌和卵巢癌具有早发性、高度侵袭性和易复发的特点。
除了家族性乳腺癌和卵巢癌，BRCA1基因突变还与非家族性乳腺癌和卵巢癌的发生有一定关联。
研究表明，BRCA1基因突变在非家族性乳腺癌患者中的发生率为5-10%，在非家族性卵巢癌患者中的发生率为10-15%。
因此，BRCA1基因的检测已成为乳腺癌和卵巢癌的遗传风险评估的重要手段之一。
针对BRCA1基因的突变，目前已有一些预防和治疗策略。
预防方面，可以通过BRCA1基因的检测来进行早期筛查和个性化管理，以减少乳腺癌和卵巢癌的风险。
治疗方面，针对BRCA1基因突变的乳腺癌和卵巢癌患者，可选择PARP抑制剂和DNA损伤修复抑制剂等靶向药物进行治疗。
BRCA1基因作为乳腺癌和卵巢癌的易感基因，在维持基因组的稳定性、DNA修复和细胞周期调控等方面发挥着重要作用。
基因检测项目介绍(成人)
什么是基因？
基因主宰生命，是生命生老病死的根源！
基因是生物传递遗传信息的物质，它遍布在人体中的 每个细胞。 基因是传递生命的遗传密码，决定蛋白质的合成。 基因是“生命天书”，人类的活动和行为、人类的健康 和疾病都是由基因来操纵和调控，一切生命的生、老、病、 死都是由基因决定的。
基因检测与易感基因
样本要求及运输
需签署表单：
《基因检测知情同意书》、采集信息登记表、客户健康信息调查表（非必填）
采集运输
4小时内抵达：EDTA抗凝采血管5ml*2，4℃冰箱暂存，2-8℃运输，保证不溶血
3周内抵达：10mlEDTA抗凝血，离心分离得到血浆（800ul*6)，干冰低温运输，运输时
间少于72小时 宫颈癌、乳腺癌---促凝采血管（黄头）至少采集 3ml全血，离心得到血清（至少1ml）
肾癌膀胱癌散发性乳腺癌前列腺癌睾丸癌宫颈癌子宫内膜癌卵巢癌30成人常见疾病易感基因检测全项套餐成人常见疾病易感基因检测拆分套餐套餐检测周期工作日消化系统14项食管炎非酒精性脂肪肝病胆结石胰腺炎溃疡性结肠炎克罗恩病大肠腺瘤食管癌胃癌原发性肝癌胆囊癌肝外胆管癌胰腺癌大肠癌30呼吸系统7项哮喘急性肺损伤特发性肺纤维化肺气肿鼻咽癌喉癌肺癌30免疫系统9项类风湿性关节炎风湿性关节炎风湿性心脏病红斑狼疮自身免疫性肝炎白塞氏病小柳原田综合征硬皮病多发性硬化30神经系统11项失眠偏头痛丛集性头痛抑郁症认知功能减退阿尔茨海默病血管性痴呆发作性共济失调帕金森病神经胶质瘤脑膜瘤30五官7项高度近视白内障老年性黄斑变性闭角型青光眼息肉状脉络膜血管病变耳硬化症口腔癌30血液系统6项真性红细胞增多急性淋巴细胞白血病急性髓细胞白血病慢性粒细胞白血病多发性骨髓瘤恶性淋巴瘤30皮肤运动系统8项白癜风银屑病川崎病骨质疏松症腰椎间盘突出症骨关节炎基底细胞癌骨肉瘤30泌尿生殖系统女性11项多囊肾病遗传性肾炎肾癌膀胱癌散发性乳腺癌子宫肌瘤子宫内膜异位宫颈癌子宫内膜瘤多囊卵巢综合症卵巢癌30男性0多囊肾病遗传性肾炎肾癌膀胱癌散发性乳腺癌前列腺癌睾丸癌30成人常见疾病易感基因检测与高精度肿瘤易感基因检测对比检测技术检测疾病数量检测位点数应用成人常见疾病易感基因检测芯片法100项384针对常见疾病高精度肿瘤易感基因检测34项768针对肿瘤类疾病的高精度检测中源协和中华基因组数据库的建立可以给该检测提供持续的大规模数据更新检测结果将更加准确成人常见疾病及高精度肿瘤易感基因检测样本要求及运输样本类型
易感人群的基因识别和预测疾病的研究进展
三、易感人群基因研究进展
随着科技的飞速发展，易感人群基因的研究也在不断深入。目前科学家们已经识别出了许多与疾病相关的易感人பைடு நூலகம்基因。例如，针对乳腺癌和卵巢癌的BRCA1和BRCA2基因检测已经广泛用于临床实践中，帮助女性及早预防和治疗相关疾病。
易感人群基因主要指一些可能增加人患某种疾病风险的基因。例如，BRCA1和BRCA2是乳腺癌和卵巢癌易感基因；APOE是阿尔兹海默病易感基因等。通过对易感人群基因的识别，可以更早地预防和治疗相关疾病。
二、如何识别易感人群基因
目前，科学家们识别和预测易感人群基因主要依赖于基因测序技术。基因测序是指对某个生物体的基因组进行全面或局部测序，以获取其DNA序列信息的过程。这种测序技术可以帮助科学家快速、准确地检测到易感人群基因。
易感人群的基因识别和预测疾病的研究进展
随着基因科技的不断发展，越来越多的人们开始关注基因与疾病之间的关系。而易感人群基因的识别和预测，正在成为基因科技领域的研究热点。今天我们就来探讨易感人群基因识别和预测疾病的研究进展。
一、易感人群基因和疾病的关系
基因是一个人先天的遗传信息，它决定着一个人的生理特征、疾病易感性等。研究发现，有些基因突变可以导致疾病的发生，而这些基因通常会被传递给后代，成为易感人群的基因。
此外，科学家们还在寻找更多的易感人群基因，并探索这些基因与疾病之间的关系。例如，2020年，一项发表在《自然遗传学》上的研究发现了一些新的乳癌易感基因，进一步丰富了人们对这种疾病的基因学认识。
乳腺癌易感基因多态性进展
乳腺癌易感基因多态性研究进展乳腺癌是女性中常见的恶性肿瘤，全球每年有120万名妇女患乳腺癌，50万人死于乳腺癌。
我国乳腺癌发病率是较低的，但近几年有明显上升趋势。
其发病因素是复杂的，有研究表明5-10%是遗传倾向的，随着细胞生物和分子生物学技术的发展，近十年来乳腺癌基因多态性与遗传易感性得到了深入研究。
易感基因即在适宜的环境刺激下能够编码遗传性疾病或获得疾病易感性的基因。
本文就乳腺癌易感基因研究现状作如下综述。
一、brca1/brca2基因1.brca1基因brca1的分子结构和生物学功能： hall等通过基因连锁分析，发现位于17q21的乳腺癌易感基因。
narod等调查验证了此基因并命名为brca1。
brca1 基因是一个约100kb 的大基因，人类brca1 蛋白由1863个氨基酸残基组成，分子量为180 000-220 000，其n-末端有一个126残基的锌指区，位于第3-5外显子之间。
brca1 蛋白具有以下特征性结构域：①brca1蛋白质n 端为锌指结构域，具有泛素连接酶的作用。
②c 末端为一酸性结构域，对细胞周期监控dna 损伤修复起重要作用。
两个brct 交界处形成疏水沟区域常在乳腺癌中常发生突变。
③rad51 结合区，与dna 损伤修复蛋白rad51结合。
④转录活性区，brca1 蛋白c端富含酸性氨基酸，提示该区具有转录激活作用。
brca1编码蛋白在维持细胞正常增殖、分化中发挥重要作用。
①参与dna损伤修复。
②brca1 具有转录活化和转录抑制的双重作用。
③参与细胞周期调控。
④参与细胞凋亡。
另外有研究表明brca1 的磷酸化能调节紫外线诱导的凋亡中caspase-3的激活作用。
另外，joukov等研究表明bard1/brca1 复合物在有丝分裂纺锤体形成过程中，对于维持染色体的稳定性及抑制肿瘤生长起重要作用。
流行病学资料证实 brca1 基因与乳腺癌关系十分密切，特别在家族性乳腺癌中占重要地位。
什么是易感基因
什么是易感基因所谓易感基因，是指在适宜的环境刺激下能够编码遗传性疾病或获得疾病易感性的基因。
发现这些基因，对其进行深入研究，从而能够实现有效地预防和控制遗传疾病的发生。
现代医学研究成果表明：大多数疾病是多种环境因素和遗传体质共同作用的结果;对健康不利的遗传体质所对应的一些与疾病发生相关的基因型，我们就叫做疾病易感基因。
我们知道，DNA上面有很多不同的“节”——基因，每一个基因都有着与众不同的特定的功能，比如说，有些基因是决定我们的身高的，而有些基因决定了我们的肤色等等。
随着对基因研究的深入，科学家们发现，有些基因是跟人类疾病有关系的，于是把这些基因统称为疾病相关基因。
举一个例子，比方说糖尿病，普通人对它的抵抗力是有一个标准的。
但是人和人对抗疾病的能力不同，如果我们将一般的正常的人的DNA提取出来进行分析，发现它的序列中第三第四位碱基为“A”和“G”。
但是有些人，他们的基因序列就不一样，它的第三、四位碱基而是“T”和“A”。
研究发现，拥有第三、四位碱基改变的那些人对糖尿病表现出比普通人相对而言比较低的抵抗力。
换句话说，在相同的环境条件下，他们比一般人更容易患上糖尿病，那么这些人所对应的该疾病的相关基因就叫做疾病易感基因。
当然，我们这里仅仅是举一个便于理解的例子，除了碱基的改变，还有碱基的异位、缺失等等都可以形成疾病易感基因。
应该强调的是：疾病易感基因的易感性是一个相对概念，即拥有这种基因类型的个体要比普通人容易患病。
普通人的疾病相关基因虽然属于正常人的范围，也并非一定不会患病。
中源协和基因成人易感基因检测通过采集受检者个体唾液或口腔黏膜，对常见疾病71项(消化系统7项、呼吸系统4项、循环系统12项、免疫系统9项、神经系统9项、内分泌系统12项等)进行科学基因检测，从而达到降低患病风险、避免疾病发生的目的。
易感基因介绍-晨光
要点二
详细描述
基于易感基因的个性化预防和治疗策略是未来的研究重点 。
了解易感基因的功能和作用机制，以及提高易感基因检测 的准确性和可靠性，将有助于制定基于易感基因的个性化 预防和治疗策略。例如，根据个体的基因型，为其提供针 对性的饮食和生活建议，或开发针对特定基因变异的靶向 药物，以提高疾病预防和治疗的针对性和效果。这将是未 来疾病管理的重要方向。
果。
04
药物研发
通过对易感基因的研究，发现新 的药物靶点，加速新药研发进程
。
易感基因检测的挑战与前景
数据解读难度
由于基因变异具有高度复杂性，准确解读易 感基因与疾病之间的关系仍面临挑战。
技术发展
随着基因检测技术的不断进步，易感基因检 测的准确性和可靠性将得到提高。
伦理和隐私
涉及个体遗传信息的易感基因检测，需关注 伦理和隐私保护问题。
易感基因的发现与重要性
发现方法
通过关联研究、全基因组关联研究和 功能基因组学等方法发现易感基因。
重要性
易感基因的研究有助于深入了解疾病 的发病机制，为疾病的预防、诊断和 治疗提供新的思路和方法。
易感基因的研究历史与现状
研究历史
自20世纪80年代以来，随着遗传学和分子生物学的发展，易感基因的研究逐渐成为热 点。
THANKS
感谢观看
基因检测的方法与技术
基因测序因
。
单基因检测
针对特定基因的突变位点进行 检测，用于单基因遗传病的诊 断。
表型关联分析
通过统计方法分析基因型与表 型之间的关联，发现易感基因 。
生物信息学分析
利用计算机算法和数据库资源，对 基因序列数据进行比较和分析，以
早期筛查
基因检测报告(单项)
疾病易感基因检测报告Gene Testing Report一、基本信息个人信息：姓名：XXX身份证号：XXXXXXX性别：男邮寄地址：XXXX联系电话：XXXX检测信息表：二、友情提示及特别声明友情提示提供样本者应对受检者与样本的一致性负责。
样本保存期暂定为一年。
疾病易感基因检测不是临床诊断，其检测结果不能作为判断是否患有某种疾病的标准。
即某种易感基因检测结果阳性或阴性，只代表受检者患病的风险较高或较低，而不代表其已经患有该种疾病或不会患有该种疾病。
疾病易感基因检测结果可以提供临床医生诊断疾病和判断疾病后时作为参考资料。
罹患相关疾病的风险1或者其他数字，1表示其易感程度和正常人群一样。
<1代表其易感程度低于正常人群。
>1代表其易感程度高于正常人群。
高于1时，特别是外界环境不利时，您较他人更易罹患此类疾病，但并不代表必定患此疾病。
受检测者依据检测结果所做出的民事行为，由受检者自行承担一切法律后果。
由于科技不断发展，世界范围内数以万计的科学家正在夜以继日地致力于揭示基因和健康的研究，我们会随时关注相关的研究进展，根据最新科研成果调整和丰富基因检测的内容。
本检测只对检测结果的当前正确性负责并承诺检测服务的准确率将保持在国际先进水平上。
本公司承诺在当前科学技术条件下所有检测结果是真实的、有效的，有关基因检测结果的解释权归弘康生物科技集团所有。
特别声明您的基因检测信息纯属您个人隐私，您有权力保护您的基因隐私，资料的泄密可能对您本人及您的家庭造成不利影响，我们也对您的检测信息负有保密义务。
检测结果可能会给受检测者带来一定心理压力，故需慎重对待。
未经本中心书面批准，不得复制（全文复制除外）检测报告的内容。
三、易感基因检测简介基因是什么？基因（gene）也称为遗传因子。
是细胞内遗传物质的结构和功能单位。
所有生物都含有他们各自的基因。
通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。
遗传易感基因的鉴定方法
遗传易感基因的鉴定方法1.引言1.1 概述遗传易感基因是指在遗传层面上，与某些疾病的发生风险密切相关的基因。
这些基因可能会使个体更容易患上特定的疾病，而且在家族中具有遗传传递的特点。
对于了解疾病的发病机制、早期预警、个体风险评估以及治疗和预防策略的制定，遗传易感基因的鉴定具有重要意义。
在过去的几十年中，科学家们通过大量的研究和实验，已经确定了许多与遗传易感相关的基因。
通过研究发现，这些基因在某些特定的疾病的发生和发展过程中扮演着重要的角色。
例如，在心血管疾病、癌症、糖尿病等一系列常见疾病中，遗传易感基因被认为是其发病机制的重要组成部分。
鉴定遗传易感基因的方法包括候选基因筛选和功能验证与关联分析。
候选基因筛选是在大规模基因组数据的支持下，选择可能与特定疾病相关的候选基因进行研究。
功能验证和关联分析则是通过实验室的生物学试验和流行病学研究等手段，验证候选基因在疾病的发生与发展过程中的具体作用和相互关系。
本文旨在深入探讨遗传易感基因的鉴定方法以及其在疾病预防、诊断和治疗等方面的意义。
通过系统的总结和归纳，希望能够为相关领域的研究者和临床医生提供有益的参考，促进该领域的进一步发展和应用。
同时，对于公众来说，了解遗传易感基因的鉴定方法也有助于增强对个人健康的认识和管理，为个体化健康服务提供有力支持。
1.2 文章结构文章结构部分的内容可以包括以下信息:文章结构部分旨在向读者介绍本文的整体框架和章节安排，以便读者能够更好地理解和阅读文章。
本文的结构分为引言、正文和结论三个主要部分。
引言部分包括概述、文章结构和目的三个小节。
在概述中，我们将简要介绍遗传易感基因的概念和研究背景，引起读者的兴趣。
在文章结构小节中，我们将详细说明本文的章节划分以及各个章节的内容安排，让读者对全文有一个整体的了解。
在目的小节中，我们将明确本文的目标和意义，突出本文的研究价值和实用性。
正文部分是本文的核心内容，包括遗传易感基因的定义和意义以及遗传易感基因的鉴定方法两个主要章节。
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大约需要8-10年，这期间可能没有任何症状，从米粒大小发展到
杏仁大小，只需要一年左右时间，如果没有及时发现，发展到晚
期只需要2-6个月时间。
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癌基因变异
原癌 基因
癌基 因
恶变 细胞 恶变 细胞
恶变 细胞
抑癌 基因
抑癌基 因
恶变 细胞
恶变 细胞
慢性阻塞性肺疾病在中国的发 病率为8.2%，死亡率占全国的 第 4位
目前中国每年有近220万新增肿瘤患者， 每年因癌症死亡人数约160万，每死亡 5人中就有1人是死于癌症，恶性肿瘤已 成为人类第一杀手。
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癌症的发展是一个漫长累积的过程
我们通常所发的肿瘤，只不过是癌症浮出海面的冰山一角，
海平面下是酝酿已久的冰山——基因突变的累积。这个过程有十
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Q&A
报告太专业的看不懂怎么办？
A：疾病采用国家医疗机构统一名称，都很准确同时具有通用性，而且报告会对各种疾病的症状和 相关的环境因素有详细介绍，报告中出现的所有突变和示例图都在报告开头都有详细注释，依然不明白 的地方可以通过我们的咨询服务热线联系我们专业的医师，他们会给到你专业详细的解答。他们还会结 合你的其他生活习惯和身体健康资料（例如常规体检报告以及其他医学检测报告）对你如何进行生活干 预和医疗干预提出针对性的建议。
– 染色体畸变：染色体片段缺失、三体、单体 – 单基因病：红绿色盲、白化病 – 多基因病：心脑血管疾病、肿瘤、代谢疾病
多基因病是基因检测的重点
基因与环境的交互作用在多基因病中体现在“易感性” 与“耐受性”
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易感性基因检测的意义
发现自己遗传性疾病的患病风险相比于大多数人是高还是低， 了解自己在哪些疾病上需要更加关注， 从而提早针对性地进行生活方式和医疗干预。
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Q&A 这个基因测试貌似国外也有的啊， 会不会比国内的更好？
A：基因检测的关键是分析，是基因数据库。国外的一些基因检测产品所选取的基因和据此得出的结论往 往是基于欧美人的数据库和研究报道，而中国人设计的产品则主要针对中国人群研究的结论和数据库， 因此基于种族差异国内外对于同一种疾病选取的基因、位点以及结论都会有所不同。 因此国内的基因数据库对国人更具有参考价值。
泰济生易感基因检测
大健康-我们共同的追求
健
康
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慢性病距离我们有多远
全国心脑血管病患者有2.9亿人=每5个成人中1人患心脑 血管病。夺命居各种疾病之首：350万人/年死于心脑血 管疾病，相当于9590人/天=400人/小时=1人/10秒钟 2010年全球糖尿病患者共计2.85亿人， 预计到2030年将有4.39亿患者。我国糖 尿病总患病人数超过9200万人，也就是 说全球3个糖尿病患者中就有一个是中国 人。 我国的糖尿病发病率增至11.6%， 成为世界上糖尿病发病率增长速度最快 的国家之一
• • • 采样离心管中液体为细胞保存液，请勿自行以其他液体替换。 采样离心管未开封情况下可于常温保存半年以上。 取样完毕后请迅速将采样拭推入采样离心管，放入样品回寄袋置于4℃冰箱暂存，建议不要自行保存超过一 周。
•
请尽快将样品回寄袋连同《基因检测受检者知情同意书》（黄色卡片，回寄联）和 《基因检测客户信息卡》及《常规体检指标》（蓝色卡片）快递寄回我公司进行检测。
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压垮一家人
百万的治疗费用 对早已千疮百孔的家庭 更是雪上加霜
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解密生命 防患于未然
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基因检测的知识背景
• 基因（通常情况下为DNA） 是生命的基础，能够通过复 制把遗传信息传递给下一代， 使后代表现出与亲代相似的 性状。 • 中心法则是基因型与表型的 桥梁。
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基因与疾病的关系
• • 疾病是遗传因素和环境因素相互作用的结果 遗传性疾病：染色体畸变、单基因病、多基 因病
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谢谢观看！
让您了解自己对各种营养物质和微量元素的代谢能力， 从而在食物、营养品和补品摄入上做到有的放矢。
遗传基因还和儿童性格特征、运动能力；女性的容 颜衰老以及营养元素吸收代谢等有关系，也可以通过检测获知。
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泰济生易感基因检测项目内容
A类：肿瘤易感性多基因检测 鼻咽癌、食管癌、胃癌、小肠癌、结肠癌、大肠癌、肝癌、胆囊癌、胆管癌、胰腺癌、肺癌、黑色素瘤、 肾癌、膀胱癌、脑胶质瘤、甲状腺癌、霍奇金病、急性髓系白血病。 女性附加：乳腺癌、宫颈癌、子宫内膜癌、卵巢癌 男性附加：前列腺癌 B类：代谢与营养能力易感性基因检测 贫血、系统性红斑狼疮、I型糖尿病、II型糖尿病、维生素A/C/E代谢、维生素B6/12及叶酸代谢、维生素D 代谢、单纯性肥胖、能量代谢、钙代谢紊乱、磷吸收、铅中毒、黄曲霉素代谢、紫外线损伤修复、胆固醇 代谢、自由基代谢及氧化损伤修复。 C类：脑血管疾病遗传易感基因检测 帕金森是综合症、艾茨海默症、多发性硬化、风湿性心脏病、高血压、心绞痛、心肌梗死、房颤、脑梗死、 中风、动脉粥样硬化、深静脉血栓。 D类：呼吸、消化、泌尿系统疾病易感性多基因检测 哮喘、过敏性鼻炎、鼻息肉、克隆氏病、酒精性肝硬化、原发性胆汁性肝硬化、脂肪肝、胆石症、牙周炎、 食管炎、胃溃疡、十二指肠溃疡、慢性萎缩性胃炎、肾结石。 E类：皮肤肌肉和骨关节疾病遗传易感性基因检测 类风湿性关节炎、强直性脊柱炎、骨质疏松。 F类：精神和行为障碍遗传易感性基因检测 酒精中毒、酒精成瘾。
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Q&A 基因检测和医院的常规检测有什么区别？
A：基因检测和医院的常规检测属2个不同阶段的检测。一种疾病从开始到发病要经历很长的时间。 基因检测是人在没发病时，预测发生各种疾病的风险高低，属于检测的第一阶段，是预防医学范畴。 常规检测是发生疾病前后，判断疾病是否已经发生或者到达什么程度。如：早期、中期等等。这属于 检测的第二个阶段，是临床医学的范畴。
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新健康生活的理念 易感基因检测：一次检测，一生防护！
泰济生采用美国ABI公司高通量基因全测
序分析仪，在人体未发病时，通过对肿瘤、 心脑血管、代谢等6大类72种疾病的易感基 因检测，进行患病风险评估及基因突变诊断 ，实现疾病的早期预防，早期干预，防患于 未然，真正做到一次检测、一生防护！
健康 希望
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本次检测的意义：
1. 找出了在3种肿瘤上的风险高于正常人。
2.
3.
给出针对性医学检查，加入常规体检，对于高危肿瘤能够做到早发现。
咨询师给出生活习惯注意，受检者在基因检查后坚定了戒烟戒酒的决心。
4.
基因检测所提示风险较高的疾病，受检者会持续关注和重视，学习这些疾 病相关的知识和需要进行的针对性检测，从而起到健康预防的作用。
样品取出后可在常温保存，夏季建议保存时间为一周，冬季可长达半月！
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应用案例
某男 46岁，有吸烟饮酒史，常规体检指标均正常。 基因检测结果显示：肺癌、前列腺癌和食管癌的风险相比人群 平均值偏高。其中肺癌1.6倍，前列腺癌1.3倍，食管癌2倍。
咨询师建议： 1. 戒烟戒酒，少食辛辣食物，少食油腻食物； 2. 避免过热和过冷的饮水； 3. 每年常规体检时进行相关肿瘤标记物的检查，建议CT检查。
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检测流程简介
采用无创伤采样的方法从检测者口腔中收集脱落细胞，将保存液常温寄至 检测中心即可。 样品采集简单，所需工具存放于样品采集盒中，包括： 1. 《生物样本收集盒使用说明》（绿色卡片） 2. 《基因检测受检者知情同意书》（黄色卡片，一式两份） 3. 《基因检测客户信息卡》及《常规体检指标》（蓝色卡片） 4. 样品回寄袋 5. 采样拭2个 6. 采样离心管2个
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Q&A
健康的人做检测有意义吗？ 所有的人都可以做检测吗？
A：“健康”的概念是什么？是不是没有疾病的发生就是健康呢？一种疾病从开始到发病要经历很长的 时间。没有疾病的发生只是临床没有发病而已，也许疾病正在您的体内酝酿，所以基因检测可以帮您更 好的预测疾病，知道自己风险较高的疾病是哪些。采取个性化的措施及早预防，让真正的健康回到您的 身边。 因此，基因检测适用于包括健康人在内的所有人群。
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口腔粘膜样品采集流程
• 采样前先用清水漱口两次，去除口腔异 物。 撕开采样拭的外包装，取出采样拭。 采样拭在口腔左腮上下刮拭30-40次。 推动采样拭的推杆，将刮取了口腔上皮 细胞的采样拭头送入采样管中。 重复上述操作，在口腔右腮取样，采样 拭头送入另一只采样管。
• • •
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口腔粘膜样品保存及寄送要求