成都医学院医学检验医学遗传学模拟考试题
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成都医学院 20XX-20XX 学年度第一学期课终考试
本科 20XX 级《医学遗传学》试卷
院 系
题号 一
题分 20
专装
得分
业
试卷说明：
（适用于医学检验专业）
试卷代码： 卷
二
三
四
五 总分
复核人
30
10
15
25
100
1、满分为 100 分，考试时间为 120 分钟。
班 级
订
得分 评阅教师
用的方法是（ ）
A．群体普查法
B．系谱分析法
C．双生子法
1
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D．疾病组分分析法
E．关联分析法
3．HbH 病的基因型为（ ）
A．– –/– – B．– –/α–
C．– –/αα 或–α/–α D．–α/αα E．αα/αα
4．属于结构蛋白缺陷的分子病是（ ）
A．镰状细胞贫血
B．Hb Lepore
D．遗传度能直接用于再发风险估计
E．遗传度适用于所有人群
13．某种多基因病，男性群体发病率低于女性，其复发风险（ ）
A．女性患者的儿子 B．男性患者的儿子 C．女性患者的女儿
D．男性患者的女儿
E．以上都不是
14. 多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降，下列患
者的亲属中发病率最低的是（ ）
C．只发生在有丝分裂过程中
D．只发生在减数分裂过程中
E．是指姐妹染色单体或同源染色体不分离
8. 含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的（ ）
A．减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离
B．减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离
C．受精卵第一次卵裂时染色体不分离
D．受精卵第二次卵裂之后染色体不分离
4
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2．下列哪些属于动态突变导致的疾病（
）
A．脆性 X 染色体综合症
B．Duchenne 型肌营养不良
C．Huntington 舞蹈病
D．I 型脊髓小脑共济失调
E．I 型强直性肌营养不良
3．与氨基酸代谢异常有关的先天性代谢病有（
）
A．胱氨酸尿症
B．白化病
C．黑尿症
D．自毁容貌综合症 E．苯丙酮尿症
A．外显不全可以是由于发病年龄延迟，因为那时患者尚无症状
B．外显不全系指同一遗传病的不同患者其症状严重程度不同
C．外显率部分关系到临床检查发现症状的能力，在未能发现症状时
被认为正常
D．常染色体显性遗传病涉及外显不完全
E．外显率是一个有或无的概率
7. 染色体不分离（ ）
A．只是指姐妹染色单体不分离 B．只是指同源染色体不分离
E．孕前诊断
16. 生化检查主要是针对（ ）的检查
3
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A．病原体
B．DNA
C．RNA
D．微量元素
E．蛋白质和酶
17．孕期 9-12 周时需为胎儿做细胞遗传学检查，应采取（ ）
A．B 型超声扫描
B．绒毛取样
C．羊膜穿刺
D．胎儿镜检查
E．X 线检查
18．不能进行染色体检查的材料有（ ）
二、多选题（每题 1.5 分，共 30 分）
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11 12 13 14 15 16 17 18 19 20
1．判断是否是遗传病的指标为（ ） A．患者亲属发病率随亲属级别下降而下降 B．患者亲属发病率随亲属级别下降而升高 C．同卵双生子发病率高于异卵双生子 D．患者家族成员发病率高于一般群体 E．患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属
A．46，XX，del (1)（pter→q21：：q21→q31） B．46，XX，del (1)（pter→q31：：q21→qter） C．46，XX，del (1)（pter→q21：：q31→qter） D．46，XX，del (1)（pter→p21：：q31→qter）
E．46，XX，del (1)（pter→p31：：q21→qter）
A．排泄物 B．外周血 C．绒毛膜 D．肿瘤
E．皮肤
19．基因诊断与其它诊断比较，最主要的特点在于（ ）
A．费用低
B．周期短
C．取材方便
D．针对病理基因 E．针对病变细胞
20. 当（ ）时，可考虑进行间接基因诊断
A．基因片断缺失
B．基因片断插入 C．基因结构变化未知
D．表达异常
E．点突变
得分 评阅教师
11．超氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于（ ）
A．21 号染色体
B．18 号染色体
C．13 号染色体
D．X 染色体
E．Y 染色体
12. 下述关于遗传度的说法，哪一种是正确的（ ）
A．遗传度反映了遗传因素在多基因病发生中所起的作用
B．遗传度是指遗传因素和环境因素在多基因遗传病中所起的作用
C．遗传度可适用于个体评价
一、选择题（每题 1 分，共 20 分）
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
姓
名线
11 12 13 14 15 16 17 18 19 20
学
1．遗传病特指（ ）
号
A．先天性疾病
B．家族性疾病 C．遗传物质改变引起的疾病
D．不可医治的疾病
E．既是先天的，也是家族性的疾病
2．用比较发病的一致性的差异来估计某种疾病是否有遗传基础，通常采
E．受精卵第二次卵裂之后染色体丢失
9．猫叫综合征患者的核型为（ ）
A．46，XY，r(5)(p14)
B．46，XY，t(5；8)(p14；p15)
2
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C．46，XY，del(5)(p15)
D．46，XY，ins(5)(p14)
ห้องสมุดไป่ตู้
E．46，XY，dup(5)(p14) 10．1 号染色体长臂 q21 带和 q31 带断裂后中间缺失的繁式为（ ）
A．儿女
B．表兄妹
C．侄儿、侄女
D．外甥、外甥女 E．孙子、孙女
15. 一对夫妇婚后生出了严重的常染色体遗传病患儿，或丈夫患严重的常
染色体病，或丈夫为染色体易位的携带者，而且生出了遗传病患儿，
再次生育时再发风险高，又无产前诊断方法，这时可采取对策（ ）
A．人工受精
B．不再生育
C．冒险再次生育
D．产前诊断
4．一个男性为血友病患者，其父母和祖父母都正常，其亲属中可能患血
友病 A 的人是(
)
A．舅父 B．姨表兄弟 C．伯伯 D．同胞兄弟 E．外甥
5．染色体病在遗传上一般的特点是（ ）
A．散发性
C．血友病 A
D．家族性高胆固醇血症 E．β地中海贫血
5．一对夫妇表型正常，妻子的外公为白化病（AR）患者。假设白化病基
因在人群中为携带者的频率为 1/100，这对夫妇生育白化病患儿的概率
为（ ）
A．1/8 B．1/360 C．1/400
D．1/1200 E．1/800
6. 下列关于外显不全的说法，哪个是错误的（ ）
成都医学院 20XX-20XX 学年度第一学期课终考试
本科 20XX 级《医学遗传学》试卷
院 系
题号 一
题分 20
专装
得分
业
试卷说明：
（适用于医学检验专业）
试卷代码： 卷
二
三
四
五 总分
复核人
30
10
15
25
100
1、满分为 100 分，考试时间为 120 分钟。
班 级
订
得分 评阅教师
用的方法是（ ）
A．群体普查法
B．系谱分析法
C．双生子法
1
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D．疾病组分分析法
E．关联分析法
3．HbH 病的基因型为（ ）
A．– –/– – B．– –/α–
C．– –/αα 或–α/–α D．–α/αα E．αα/αα
4．属于结构蛋白缺陷的分子病是（ ）
A．镰状细胞贫血
B．Hb Lepore
D．遗传度能直接用于再发风险估计
E．遗传度适用于所有人群
13．某种多基因病，男性群体发病率低于女性，其复发风险（ ）
A．女性患者的儿子 B．男性患者的儿子 C．女性患者的女儿
D．男性患者的女儿
E．以上都不是
14. 多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降，下列患
者的亲属中发病率最低的是（ ）
C．只发生在有丝分裂过程中
D．只发生在减数分裂过程中
E．是指姐妹染色单体或同源染色体不分离
8. 含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的（ ）
A．减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离
B．减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离
C．受精卵第一次卵裂时染色体不分离
D．受精卵第二次卵裂之后染色体不分离
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2．下列哪些属于动态突变导致的疾病（
）
A．脆性 X 染色体综合症
B．Duchenne 型肌营养不良
C．Huntington 舞蹈病
D．I 型脊髓小脑共济失调
E．I 型强直性肌营养不良
3．与氨基酸代谢异常有关的先天性代谢病有（
）
A．胱氨酸尿症
B．白化病
C．黑尿症
D．自毁容貌综合症 E．苯丙酮尿症
A．外显不全可以是由于发病年龄延迟，因为那时患者尚无症状
B．外显不全系指同一遗传病的不同患者其症状严重程度不同
C．外显率部分关系到临床检查发现症状的能力，在未能发现症状时
被认为正常
D．常染色体显性遗传病涉及外显不完全
E．外显率是一个有或无的概率
7. 染色体不分离（ ）
A．只是指姐妹染色单体不分离 B．只是指同源染色体不分离
E．孕前诊断
16. 生化检查主要是针对（ ）的检查
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A．病原体
B．DNA
C．RNA
D．微量元素
E．蛋白质和酶
17．孕期 9-12 周时需为胎儿做细胞遗传学检查，应采取（ ）
A．B 型超声扫描
B．绒毛取样
C．羊膜穿刺
D．胎儿镜检查
E．X 线检查
18．不能进行染色体检查的材料有（ ）
二、多选题（每题 1.5 分，共 30 分）
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11 12 13 14 15 16 17 18 19 20
1．判断是否是遗传病的指标为（ ） A．患者亲属发病率随亲属级别下降而下降 B．患者亲属发病率随亲属级别下降而升高 C．同卵双生子发病率高于异卵双生子 D．患者家族成员发病率高于一般群体 E．患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属
A．46，XX，del (1)（pter→q21：：q21→q31） B．46，XX，del (1)（pter→q31：：q21→qter） C．46，XX，del (1)（pter→q21：：q31→qter） D．46，XX，del (1)（pter→p21：：q31→qter）
E．46，XX，del (1)（pter→p31：：q21→qter）
A．排泄物 B．外周血 C．绒毛膜 D．肿瘤
E．皮肤
19．基因诊断与其它诊断比较，最主要的特点在于（ ）
A．费用低
B．周期短
C．取材方便
D．针对病理基因 E．针对病变细胞
20. 当（ ）时，可考虑进行间接基因诊断
A．基因片断缺失
B．基因片断插入 C．基因结构变化未知
D．表达异常
E．点突变
得分 评阅教师
11．超氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于（ ）
A．21 号染色体
B．18 号染色体
C．13 号染色体
D．X 染色体
E．Y 染色体
12. 下述关于遗传度的说法，哪一种是正确的（ ）
A．遗传度反映了遗传因素在多基因病发生中所起的作用
B．遗传度是指遗传因素和环境因素在多基因遗传病中所起的作用
C．遗传度可适用于个体评价
一、选择题（每题 1 分，共 20 分）
1
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10
姓
名线
11 12 13 14 15 16 17 18 19 20
学
1．遗传病特指（ ）
号
A．先天性疾病
B．家族性疾病 C．遗传物质改变引起的疾病
D．不可医治的疾病
E．既是先天的，也是家族性的疾病
2．用比较发病的一致性的差异来估计某种疾病是否有遗传基础，通常采
E．受精卵第二次卵裂之后染色体丢失
9．猫叫综合征患者的核型为（ ）
A．46，XY，r(5)(p14)
B．46，XY，t(5；8)(p14；p15)
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C．46，XY，del(5)(p15)
D．46，XY，ins(5)(p14)
ห้องสมุดไป่ตู้
E．46，XY，dup(5)(p14) 10．1 号染色体长臂 q21 带和 q31 带断裂后中间缺失的繁式为（ ）
A．儿女
B．表兄妹
C．侄儿、侄女
D．外甥、外甥女 E．孙子、孙女
15. 一对夫妇婚后生出了严重的常染色体遗传病患儿，或丈夫患严重的常
染色体病，或丈夫为染色体易位的携带者，而且生出了遗传病患儿，
再次生育时再发风险高，又无产前诊断方法，这时可采取对策（ ）
A．人工受精
B．不再生育
C．冒险再次生育
D．产前诊断
4．一个男性为血友病患者，其父母和祖父母都正常，其亲属中可能患血
友病 A 的人是(
)
A．舅父 B．姨表兄弟 C．伯伯 D．同胞兄弟 E．外甥
5．染色体病在遗传上一般的特点是（ ）
A．散发性
C．血友病 A
D．家族性高胆固醇血症 E．β地中海贫血
5．一对夫妇表型正常，妻子的外公为白化病（AR）患者。假设白化病基
因在人群中为携带者的频率为 1/100，这对夫妇生育白化病患儿的概率
为（ ）
A．1/8 B．1/360 C．1/400
D．1/1200 E．1/800
6. 下列关于外显不全的说法，哪个是错误的（ ）