建立遗传代谢病筛查诊断平台
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❖ 1996年8月至2011年12月底
共筛查人次：83万 确诊阳性患儿575余例 先天性甲低：425例，苯丙酮尿症：105例 葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺乏症33例，先天性
肾上腺皮质增生症12例
阳性患儿治疗保障
❖ 所有确诊阳性患儿共计575例 ❖ 合并其他疾病死亡9例 ❖ 放弃治疗3例，占0.5％ ❖ 存活阳性患儿治疗率99.5％ ❖ 平均确诊时间35天 ❖ 患儿治疗效果：体格、智力发育基本达到正
建立专项基金 医保
❖ 心理支撑：治疗信心
家长的教育 患儿的心理辅导，融入社会
新生儿筛查发展方向目的
➢ 建立遗传代谢病筛查诊断平台，增加筛查病种，更多的 罕见病有机会早期诊断。
➢ 帮助罕见病患儿得到治疗康复。
多学科合作 交流。综合 社会各种资 源进行罕见 病的筛查与 诊断。
临床与科研 密切配合， 通过合作课 题等多种形 式提高临床 诊治水平。
借助学术各 界、社会各 界力量推动 罕见病患儿 得到治疗药 物及必要手 段。
❖今天,患病婴儿可以期望拥有和 正常人一样的社会工作和发展愿 望
目前筛查病种
❖ 高苯丙氨酸血症
经典型苯丙酮尿症 四氢生物蝶呤缺乏症
❖ 先天性甲状腺功能低下 ❖ 先天性肾上腺皮质增生症 ❖ 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
串联质谱技术筛查病种
❖ 甲基丙二酸血症 ❖ 丙酸血症 ❖ 戊二酸血症 ❖ 生物素酶缺乏症 ❖ 多种所化酶缺乏症
……
各设有产科的医院和保健机构
信息反馈 各级县保健站
➢ 目前已发现500余种疾病
➢ 80%属常染色体隐性遗传 ➢ 单病发生率低，群体患病率高
Archibald E. Garrod
➢ 基因突变与临床表型复杂多样
➢ 表现非特异性，有赖遗传学或生化方法确诊
➢ 及时诊断处理，挽救生命，减少伤残
➢ 系谱分析，遗传咨询，优生优育
12
成果
新筛与 罕见病
背景
取得成果
网络化管理 有助于罕见 病的规范管 理，流行病 学的调查， 基本材料的 掌握。
罕见病的治 疗
新生儿筛查 使一些罕见 病可以得到 早期诊断早 期治疗与康 复，逆转病 程发展。
串联质谱法用于新生儿筛查
灵敏度高 特异度高 高效简便 成本高
遗传代谢病知识
➢ 1908年 Garrod – IEM 概念
➢ 单基因缺陷所致代谢通路阻断
信息反馈 新生儿疾病筛查中心
血片采集，听力初 筛复筛、转诊
血片收集，递送， 可疑患儿追回
信息统计汇总 卫生局基妇处
两病筛查中心
听力筛查中心
监试 确 测验 诊
治随 疗访
确 治康随 诊 疗复访
新筛与 罕见病
背景
新生儿筛查与罕见病
筛查病 种
筛查病种大 多为罕见病 且早期缺乏 特异性临床 表现
网络化管理Leabharlann Baidu
常儿童的标准。
问题与挑战
成果
新筛与 罕见病
背景
疾病筛查面临问题
1
社会成本效益分析，筛查病种的选择。
新技术应用，筛查、诊断方法的建立。
2
疾病诊断问题——基因诊断与基因筛查。
3
遗传咨询、产前诊断问题。
4
5
治疗手段——罕见病用药——孤儿药——特殊食品。
罕见病家庭的需要
❖ 疾病的专业知识与健康教育 ❖ 治疗费用
背景
背景
中国人口众多，出生缺陷多发
研究背景
中国人口众多，出生缺陷多发
新生儿疾病筛查—出生缺陷预防的三级措施
研究背景
中国人口众多，出生缺陷多发
新生儿疾病筛查—出生缺陷预防的三级措施
新生儿疾病筛查网络建设
新生儿疾病筛查病种选择
❖ 发病率 ❖ 危害严重 ❖ 可以治疗 ❖ 有可靠的检测方法且适合大规模进行 ❖ 筛查费用低廉
共筛查人次：83万 确诊阳性患儿575余例 先天性甲低：425例，苯丙酮尿症：105例 葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺乏症33例，先天性
肾上腺皮质增生症12例
阳性患儿治疗保障
❖ 所有确诊阳性患儿共计575例 ❖ 合并其他疾病死亡9例 ❖ 放弃治疗3例，占0.5％ ❖ 存活阳性患儿治疗率99.5％ ❖ 平均确诊时间35天 ❖ 患儿治疗效果：体格、智力发育基本达到正
建立专项基金 医保
❖ 心理支撑：治疗信心
家长的教育 患儿的心理辅导，融入社会
新生儿筛查发展方向目的
➢ 建立遗传代谢病筛查诊断平台，增加筛查病种，更多的 罕见病有机会早期诊断。
➢ 帮助罕见病患儿得到治疗康复。
多学科合作 交流。综合 社会各种资 源进行罕见 病的筛查与 诊断。
临床与科研 密切配合， 通过合作课 题等多种形 式提高临床 诊治水平。
借助学术各 界、社会各 界力量推动 罕见病患儿 得到治疗药 物及必要手 段。
❖今天,患病婴儿可以期望拥有和 正常人一样的社会工作和发展愿 望
目前筛查病种
❖ 高苯丙氨酸血症
经典型苯丙酮尿症 四氢生物蝶呤缺乏症
❖ 先天性甲状腺功能低下 ❖ 先天性肾上腺皮质增生症 ❖ 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
串联质谱技术筛查病种
❖ 甲基丙二酸血症 ❖ 丙酸血症 ❖ 戊二酸血症 ❖ 生物素酶缺乏症 ❖ 多种所化酶缺乏症
……
各设有产科的医院和保健机构
信息反馈 各级县保健站
➢ 目前已发现500余种疾病
➢ 80%属常染色体隐性遗传 ➢ 单病发生率低，群体患病率高
Archibald E. Garrod
➢ 基因突变与临床表型复杂多样
➢ 表现非特异性，有赖遗传学或生化方法确诊
➢ 及时诊断处理，挽救生命，减少伤残
➢ 系谱分析，遗传咨询，优生优育
12
成果
新筛与 罕见病
背景
取得成果
网络化管理 有助于罕见 病的规范管 理，流行病 学的调查， 基本材料的 掌握。
罕见病的治 疗
新生儿筛查 使一些罕见 病可以得到 早期诊断早 期治疗与康 复，逆转病 程发展。
串联质谱法用于新生儿筛查
灵敏度高 特异度高 高效简便 成本高
遗传代谢病知识
➢ 1908年 Garrod – IEM 概念
➢ 单基因缺陷所致代谢通路阻断
信息反馈 新生儿疾病筛查中心
血片采集，听力初 筛复筛、转诊
血片收集，递送， 可疑患儿追回
信息统计汇总 卫生局基妇处
两病筛查中心
听力筛查中心
监试 确 测验 诊
治随 疗访
确 治康随 诊 疗复访
新筛与 罕见病
背景
新生儿筛查与罕见病
筛查病 种
筛查病种大 多为罕见病 且早期缺乏 特异性临床 表现
网络化管理Leabharlann Baidu
常儿童的标准。
问题与挑战
成果
新筛与 罕见病
背景
疾病筛查面临问题
1
社会成本效益分析，筛查病种的选择。
新技术应用，筛查、诊断方法的建立。
2
疾病诊断问题——基因诊断与基因筛查。
3
遗传咨询、产前诊断问题。
4
5
治疗手段——罕见病用药——孤儿药——特殊食品。
罕见病家庭的需要
❖ 疾病的专业知识与健康教育 ❖ 治疗费用
背景
背景
中国人口众多，出生缺陷多发
研究背景
中国人口众多，出生缺陷多发
新生儿疾病筛查—出生缺陷预防的三级措施
研究背景
中国人口众多，出生缺陷多发
新生儿疾病筛查—出生缺陷预防的三级措施
新生儿疾病筛查网络建设
新生儿疾病筛查病种选择
❖ 发病率 ❖ 危害严重 ❖ 可以治疗 ❖ 有可靠的检测方法且适合大规模进行 ❖ 筛查费用低廉