外源化学物质突变作用
合集下载
相关主题
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
http://v.ku6.com/show/WucKq3tG69YLKD79.html http://v.ku6.com/show/nBGJsoIpR5hAYyAa.html
染色体插入和重复示意图
染色体的臂间倒位
染色体相互易位示意图
三、染色体数目改变
1．非整倍体 非整倍体(aneuploid)指细胞丢失或增加一条或几条染色体。 缺失一条染色体时称为单体(monosome)，增加一条染色体 时称为三体(trisome)。染色体数目的改变会导致基因平衡的 失调，可能影响细胞的生存或造成形态及功能上的异常。
• 细胞周期 (cell cycle) • 有丝分裂 (mitosis) • 减数分裂 (meiosis)
第二节 化学毒物致突变的类型
• 基因突变（gene mutation） • 染色体畸变（chromosome aberration） • 染色体数目改变
同义突变（same sense mutation）
2015/11/12
第六章
外源化学物的致突变作用
食品学院 柳春红 liuch@scau.edu.cn
•第一节 基本概念 •第二节 化学毒物致突变的类型 •第三节 致突变作用机制和后果 •第四节 致突变作用的评价方法
第一节 基本概念
• 遗传毒理学(Genetic Toxicology) –毒理学的一个分支 –研究外源化学物及其他环境因素对生物体遗传 结构的损害作用及其规律。其主要目的是检测 那些能引起DNA损伤的环境因素，研究其遗传 毒作用的特点及对人类的潜在危害。
4．大段损伤(DNA重排、片段突变、小缺失） 指DNA序列上有较长的一段序列的重新排布，包括 大段的插入、缺失、取代、复制、放大和倒位。
二、染色体畸变(chromosome aberration)
指染色体的结构改变 –染色单体型畸变(chromatid-type aberration) –染色体型畸变(chromosome aberration)
染色体畸变(chromosome aberration)
染色体的结构及数目改变
野生型 有机体的正常形状称为野生型。
突变体 有机体的表型中有一种（或多种）与野生型个 体的该特征有所不同，具有这样性状的有机体 称突变体。
1
• DNA (gene)与基因(genosome) :
•
基 因: DNA分子中最小的完整功能单位. 基因组：细胞或生物体的一套完整功能单位.
染色体畸变
裂
断
缺断
微
无
环
双
倒
易
重插
辐
隙
裂
失片
小
着
状
着
位
位
复入
射
体
丝
染
丝
体
点
色
点
环பைடு நூலகம்
体
染
色
体
和
和
(insertion) (duplication) (translocation) (inversion)
(minute body) (fragment) (deletion) (break) (gap)
染色体缺失及环状染色体的形成图
突变的碱基未引起编码的氨基酸发生改变
一、基因突变(gene mutation)
根据对遗传信息的改变分类
1．同义突变： 不改变基因产物氨基酸序列的改变
2．错义突变 3 ．无义突变
致死性突变 渗漏突变 中性突变
链终止突变 延长突变
错义突变（missense mutation）
碱基突变使密码子改变，编码氨基酸改变
2．移码突变 (frameshift mutation) 指发生一对或几对（三对除外）的碱基减少或增加，以 致从受损点开始碱基序列完全改变，形成 错误的密码， 并转译成为不正常的氨基酸。
3
2015/11/12
3．三核苷酸重复（三联体重复、三核苷酸扩展） 指一特定的三联核苷酸被扩增，重复数目超过正常 数目。 如：CTG/CTG/CTG/CTG
2．整倍体 整倍体(euploid)指染色体数目的异常是以染色体组为单位的 增减，如形成三倍体(triploid)、四倍体(tetroploid)等。在人 体，3n为69条染色体，4n为92条染色体。
4
2015/11/12
不同物种动物的染色体数目
ββ'-二氯二乙硫醚
突 变(mutation)
遗传结构本身的变化及其引起的变异称为突变，突变实 际上是遗传物质的一种可遗传的变异。
▼ 自发突变(spontaneous mutation) 由于自然界中诱变剂的作用或由于偶然的自制、 转录、 修复时的碱基配对错误所产生的突变。
▼ 诱发突变(induced mutation) 诱变剂诱发的突变。
• 染色质 (chromatin)与染色体 (chromosome) 染色质：在间期细胞的细胞核中，通过光镜可见一种 能被碱性染料着色的物质. 染色体 : 细胞分裂时,染色质染色质螺旋化折叠而成
2015/11/12
• 基因型 (genotype)与表型 (pheotype)
基因型: 控制生物性状的基因组成 表型: 发育过程中由基因所控制的生物性状的具体表现
2
2015/11/12
无义突变（non-sense mutation）- 链终止突变
碱基替换使编码氨基酸的密码子变成终止密码UAA、UAG或UGA
无义突变 - 延长突变
DNA分子中的某一个终止密码突变为编码氨基酸的密码，从 而使多肽链的合成至此仍继续下去，直至下一个终止密码为 止，形成超长的异常多肽链。
DNA TAC TAA, AAG TAC TAT TAC TCC RNA UAC UAA UAG UAC UAU UAC UCC
AA Tyr Och Amb Tyr Tyr
Tyr Ser
无义突变
同义突变
错义突变
一、基因突变(gene mutation)
根据基因结构的改变分类
1．碱基置换(base—pair substitution) 指某一碱基配对性能改变或脱落所致的突变。 • 转换(transition) • 颠换(transvertion)
致突变作用或诱变作用(mutagenesis)
广义概念是外来因素，特别是化学因子引起细胞核中的遗传物质 发生改变的能力，而且此种改变可随同细胞分裂过程而传递。
简言之，突变的发生及其过程即为致突变作用。
致突变物
引起生物体遗传物质发生改变的物质或任何环境因子
基因突变(gene mutation)
一个或几个DNA碱基对的改变
染色体插入和重复示意图
染色体的臂间倒位
染色体相互易位示意图
三、染色体数目改变
1．非整倍体 非整倍体(aneuploid)指细胞丢失或增加一条或几条染色体。 缺失一条染色体时称为单体(monosome)，增加一条染色体 时称为三体(trisome)。染色体数目的改变会导致基因平衡的 失调，可能影响细胞的生存或造成形态及功能上的异常。
• 细胞周期 (cell cycle) • 有丝分裂 (mitosis) • 减数分裂 (meiosis)
第二节 化学毒物致突变的类型
• 基因突变（gene mutation） • 染色体畸变（chromosome aberration） • 染色体数目改变
同义突变（same sense mutation）
2015/11/12
第六章
外源化学物的致突变作用
食品学院 柳春红 liuch@scau.edu.cn
•第一节 基本概念 •第二节 化学毒物致突变的类型 •第三节 致突变作用机制和后果 •第四节 致突变作用的评价方法
第一节 基本概念
• 遗传毒理学(Genetic Toxicology) –毒理学的一个分支 –研究外源化学物及其他环境因素对生物体遗传 结构的损害作用及其规律。其主要目的是检测 那些能引起DNA损伤的环境因素，研究其遗传 毒作用的特点及对人类的潜在危害。
4．大段损伤(DNA重排、片段突变、小缺失） 指DNA序列上有较长的一段序列的重新排布，包括 大段的插入、缺失、取代、复制、放大和倒位。
二、染色体畸变(chromosome aberration)
指染色体的结构改变 –染色单体型畸变(chromatid-type aberration) –染色体型畸变(chromosome aberration)
染色体畸变(chromosome aberration)
染色体的结构及数目改变
野生型 有机体的正常形状称为野生型。
突变体 有机体的表型中有一种（或多种）与野生型个 体的该特征有所不同，具有这样性状的有机体 称突变体。
1
• DNA (gene)与基因(genosome) :
•
基 因: DNA分子中最小的完整功能单位. 基因组：细胞或生物体的一套完整功能单位.
染色体畸变
裂
断
缺断
微
无
环
双
倒
易
重插
辐
隙
裂
失片
小
着
状
着
位
位
复入
射
体
丝
染
丝
体
点
色
点
环பைடு நூலகம்
体
染
色
体
和
和
(insertion) (duplication) (translocation) (inversion)
(minute body) (fragment) (deletion) (break) (gap)
染色体缺失及环状染色体的形成图
突变的碱基未引起编码的氨基酸发生改变
一、基因突变(gene mutation)
根据对遗传信息的改变分类
1．同义突变： 不改变基因产物氨基酸序列的改变
2．错义突变 3 ．无义突变
致死性突变 渗漏突变 中性突变
链终止突变 延长突变
错义突变（missense mutation）
碱基突变使密码子改变，编码氨基酸改变
2．移码突变 (frameshift mutation) 指发生一对或几对（三对除外）的碱基减少或增加，以 致从受损点开始碱基序列完全改变，形成 错误的密码， 并转译成为不正常的氨基酸。
3
2015/11/12
3．三核苷酸重复（三联体重复、三核苷酸扩展） 指一特定的三联核苷酸被扩增，重复数目超过正常 数目。 如：CTG/CTG/CTG/CTG
2．整倍体 整倍体(euploid)指染色体数目的异常是以染色体组为单位的 增减，如形成三倍体(triploid)、四倍体(tetroploid)等。在人 体，3n为69条染色体，4n为92条染色体。
4
2015/11/12
不同物种动物的染色体数目
ββ'-二氯二乙硫醚
突 变(mutation)
遗传结构本身的变化及其引起的变异称为突变，突变实 际上是遗传物质的一种可遗传的变异。
▼ 自发突变(spontaneous mutation) 由于自然界中诱变剂的作用或由于偶然的自制、 转录、 修复时的碱基配对错误所产生的突变。
▼ 诱发突变(induced mutation) 诱变剂诱发的突变。
• 染色质 (chromatin)与染色体 (chromosome) 染色质：在间期细胞的细胞核中，通过光镜可见一种 能被碱性染料着色的物质. 染色体 : 细胞分裂时,染色质染色质螺旋化折叠而成
2015/11/12
• 基因型 (genotype)与表型 (pheotype)
基因型: 控制生物性状的基因组成 表型: 发育过程中由基因所控制的生物性状的具体表现
2
2015/11/12
无义突变（non-sense mutation）- 链终止突变
碱基替换使编码氨基酸的密码子变成终止密码UAA、UAG或UGA
无义突变 - 延长突变
DNA分子中的某一个终止密码突变为编码氨基酸的密码，从 而使多肽链的合成至此仍继续下去，直至下一个终止密码为 止，形成超长的异常多肽链。
DNA TAC TAA, AAG TAC TAT TAC TCC RNA UAC UAA UAG UAC UAU UAC UCC
AA Tyr Och Amb Tyr Tyr
Tyr Ser
无义突变
同义突变
错义突变
一、基因突变(gene mutation)
根据基因结构的改变分类
1．碱基置换(base—pair substitution) 指某一碱基配对性能改变或脱落所致的突变。 • 转换(transition) • 颠换(transvertion)
致突变作用或诱变作用(mutagenesis)
广义概念是外来因素，特别是化学因子引起细胞核中的遗传物质 发生改变的能力，而且此种改变可随同细胞分裂过程而传递。
简言之，突变的发生及其过程即为致突变作用。
致突变物
引起生物体遗传物质发生改变的物质或任何环境因子
基因突变(gene mutation)
一个或几个DNA碱基对的改变