产前筛查与诊断技术服务临床解析
产前筛查及产前诊断有关知识PPT课件
又称宫内诊断，指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断，包括免疫学诊断、B超影像学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等。
二、产前筛查的背景与历史
产前筛查的背景：
21-三体综合症、18-三体综合症、神经管畸形，危害非常严重，而且发病率较高，据统计三种疾病的发病率如下表：
七、 高风险孕妇的处理
对于筛查中21-三体、18-三体的高风险孕妇，医生应在核对孕周等因素后建议在进行羊水胎儿染色体核型分析，以排除染色体，对NTD高风险孕妇，应首先用B超诊断排除神经系统发育异常的可能性，并密切观察胎儿发育情况，还可建议孕妇行羊膜腔穿刺后作乙酰胆碱脂酶的检查，以排除闭合性神经管畸形及隐性脊柱裂可能
在筛查中，高风险孕妇的阳性率可能上整个筛查人群的5-10% 但其中真正异常的胎儿的高风险孕妇的 1-1.4% ，由于筛查的局限性，并不是100%的异常胎儿均表现出为高风险。因此在产前筛查中应告知 孕妇有漏检的可能并叫孕妇签字同意，以减少医疗纠纷
八、产前诊断适应症
1、35岁以上的高龄孕妇 2、产前筛查结果属高危人群 3、曾生育过染色体病患儿的孕妇 4、产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇 5、夫妇一方为染色体异常携带者 6、孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者 7、其他，如曾有不良孕产史者或特殊致畸因子接触史
4、超声影像诊断 5、胎儿镜检查
四、血清筛查标志物及概念
产前筛查中最常用的血清标志物是AFP、游离β-HCG、游离雌三醇（uE3）。以往的实验报告常常的报告检测血清标志物的浓度值。
由于AFP等血清标志物在不同孕周中有不同的值，而且孕妇个体间的差异也在人群中呈非正态分布，用中位数表示集中趋势，所谓的正常范围大，用测得的绝对值来评价某一孕妇血清标志物水平显得烦琐，容易搞错 。因此，运用MOM概念来评估某一孕妇某一孕周的AFP、Freeβ-HCG是否异常。
孕妇外周血胎儿游离dna产前筛查与诊断技术规范解析
附件1孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断是应用高通量基因测序等分子遗传技术检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段，以评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险。
为规范该类技术的临床应用，制订本规范。
本规范主要包括开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术的基本要求、适用范围、临床服务流程、检测技术流程以及质量控制指标等内容。
第一部分基本要求一、机构要求（一）开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断的医疗机构应当获得产前诊断技术类《母婴保健技术服务执业许可证》。
（二）开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断采血服务的医疗机构(以下简称采血机构)应当为有资质的产前筛查或产前诊断机构。
开展采血服务的产前筛查机构须与产前诊断机构建立合作关系，并向省级卫生计生行政部门备案。
（三）开展孕妇外周血胎儿游离DNA实验室检测的医疗机构（以下简称检测机构）应当具备临床基因扩增检验实验室资质，严格遵守《医疗机构临床实验室管理办法》、《医疗机构临床基因扩增检验实验室管理办法》等相关规定，相应检验项目应当接受国家卫生计生委临床检验中心组织的室间质量评价。
二、人员要求（一）从事孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断的专业技术人员应当按照《产前诊断技术管理办法》要求取得相应资质。
（二）从事孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测的实验室人员应当经过省级以上卫生计生行政部门组织的临床基因扩增检验技术培训，并获得培训合格证书。
三、设备试剂要求（一）在具备细胞遗传学实验诊断设备的基础上，同时具备开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断相应的主要设备，包括DNA提取设备、PCR仪、高通量基因测序仪或其他分子检测设备等。
设备的种类、数量应当与实际开展检测项目及检测量相匹配。
（二）设备、试剂和数据分析软件应当符合《医疗器械监督管理条例》和《医疗器械注册管理办法》等相关规定，经过食品药品监督管理部门批准注册。
《产前筛查与诊断讲》
标志物
MoM值
水平
AFP
0.7-0.8
↓
uE3
0.6
↓
HCG
1.8
↑
截断点：1：270
检出率：67%患儿
假阳率：5%
.
超声波检查在胎儿畸形 产前筛查中有重要作用
长期高分辨率超声波 图像可进一步提供 胎儿解剖学信息
1次妊娠建议至少 3次超声检查
.
建议3次超声检查时间
孕18—22周：最佳检出期，查大多畸形。 孕32—34周：查出部分畸形 孕38—39周：再次确认有无畸形，监测
.
5、出生缺陷的预防
二级预防: 实施“产前诊断管理办法”， 建立全国性产前诊 断网络，实现产前筛 查诊断的有机结合。
.
5、出生缺陷的预防
三级预防: 使出生缺陷及时得到治疗和 控制，开展新生儿和婴幼儿体系体检 。
.
6、 遗传筛查的主要病种
唐氏综合症（21-三体综合征） 神经管畸形 爱德华氏综合症（18-三体综合征）
感染的孕妇者； 医生认为应做咨询和产前诊断者
.
1、遗传筛查genetic screen ———产前筛查
产前筛查：通过经济、简便和无创伤的 检测方法，从孕妇中发现怀有某些先天 缺陷儿的高危孕妇，以便进一步明确诊 断，最大限度地减少异常胎儿的出生率 。目前所说的产前筛查通常是指通过母 血清标志物的检测来发现怀有先天缺陷 胎儿的高危孕妇。
.
7、 筛查≠确诊
产前诊断本着自愿参加的原则，由医务 人员指导您开展产前保健。可能出现假 阳性和假阴性
对于高危孕妇最后确诊还需要做羊水穿 刺，行羊水染色体检查
.
常用的产前诊断技术
羊膜腔穿刺术：最常用的侵袭性产前诊断技术， 在孕16-20周左右经腹抽取羊水，进行胎儿细 胞染色体核型分析，及酶学检测，从而对胎儿 的染色体病和代谢性遗传病作出诊断。
孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范(2016版)
附件1孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断是应用高通量基因测序等分子遗传技术检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段，以评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险。
为规范该类技术的临床应用，制订本规范。
本规范主要包括开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术的基本要求、适用范围、临床服务流程、检测技术流程以及质量控制指标等内容。
第一部分基本要求一、机构要求（一）开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断的医疗机构应当获得产前诊断技术类《母婴保健技术服务执业许可证》。
（二）开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断采血服务的医疗机构(以下简称采血机构)应当为有资质的产前筛查或产前诊断机构。
开展采血服务的产前筛查机构须与产前诊断机构建立合作关系，并向省级卫生计生行政部门备案。
（三）开展孕妇外周血胎儿游离DNA实验室检测的医疗机构（以下简称检测机构）应当具备临床基因扩增检验实验室资质，严格遵守《医疗机构临床实验室管理办法》、《医疗机构临床基因扩增检验实验室管理办法》等相关规定，相应检验项目应当接受国家卫生计生委临床检验中心组织的室间质量评价。
二、人员要求（一）从事孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断的专业技术人员应当按照《产前诊断技术管理办法》要求取得相应资质。
（二）从事孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测的实验室人员应当经过省级以上卫生计生行政部门组织的临床基因扩增检验技术培训，并获得培训合格证书。
三、设备试剂要求（一）在具备细胞遗传学实验诊断设备的基础上，同时具备开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断相应的主要设备，包括DNA提取设备、PCR仪、高通量基因测序仪或其他分子检测设备等。
设备的种类、数量应当与实际开展检测项目及检测量相匹配。
（二）设备、试剂和数据分析软件应当符合《医疗器械监督管理条例》和《医疗器械注册管理办法》等相关规定，经过食品药品监督管理部门批准注册。
产前诊断和产前筛查伦理讲义课件
促进跨学科合作与交流
01
02
03
加强跨学科合作
促进医学、伦理学、法学 等领域的专家合作，共同 研究解决产前诊断和筛查 中的伦理问题。
分享最佳实践
组织召开学术会议、研讨 会等活动，分享产前诊断 和筛查伦理实践的先进经 验和最佳实践。
建立信息共享平台
最佳利益原则
总结词
最佳利益原则是指在产前诊断和筛查过程中，应以孕妇和胎儿的最佳利益为出发点，提供最优化的医学服务。
详细描述
医生应根据孕妇的具体情况，为其提供个性化的产前诊断和筛查方案。同时，对于存在高危因素或遗传性疾病风 险的孕妇，医生应给予更多的关注和干预，以最大程度地保障母婴健康。
公正原则
总结词
产前诊断和筛查可能会给父母带来心 理压力和经济负担，医疗机构和医务 人员应提供必要的支持和帮助。
社会公正与资源分配
产前诊断和筛查资源有限，应合 理分配资源，确保所有人都能获 得必要的产前诊断和筛查服务。
在资源有限的情况下，应优先考 虑高风险人群和弱势群体的需求
，避免资源浪费和过度集中。
产前诊断和筛查技术的发展应遵 循公正、公平、公开的原则，鼓 励科技创新，提高产前诊断和筛
查的准确性和可靠性。
04
产前诊断和产前筛查的伦理决策框 架
评估风险与利益
风险
产前诊断和筛查可能带来误诊、过度 诊断、焦虑、歧视等风险，需充分评 估。
利益
产前诊断和筛查有助于早期发现遗传 性疾病、出生缺陷等，为干预和治疗 提供依据自主决定是否进行产前诊断和筛查，应尊重其意愿。
加强隐私保护
加强对特殊群体隐私的保护，确保 其个人信息安全和隐私权益不受侵 犯。
开展产前筛查技术服务可行性
汇报人：日期:contents•产前筛查技术服务概述•产前筛查技术服务的市场需求分析目录•开展产前筛查技术服务的资源条件分析•产前筛查技术服务的经济效益与社会效益评估contents•开展产前筛查技术服务的风险与应对策略目录•产前筛查技术服务的发展前景与规划建议产前筛查技术服务概述01产前筛查技术服务的定义与目的产前筛查技术服务是一种通过一系列医学检查手段，对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的筛查和诊断的技术服务。
目的产前筛查技术服务的目的是尽早识别胎儿可能存在的健康问题，为孕妇和家庭提供充分的医学信息和咨询，制定合适的妊娠管理计划，保障母婴健康。
产前筛查技术服务是预防和控制出生缺陷、提高出生人口素质的重要手段，对于家庭和社会都具有重要意义。
通过产前筛查技术服务，可以避免或减少先天性缺陷和遗传性疾病患儿的出生，减轻家庭和社会的经济和精神负担，提高整个民族的健康水平。
产前筛查技术服务的重要性和意义意义重要性目前，我国产前筛查技术服务已经得到了广泛的应用和推广，建立了较为完善的产前筛查网络和技术体系，为广大孕妇提供了更加安全、准确、便捷的产前筛查服务。
现状随着医学技术的不断进步和人们健康意识的提高，产前筛查技术服务将更加注重个性化、精准化和全面化，加强多学科协作和联合诊疗，提高产前筛查的覆盖率和质量，为孕妇和胎儿健康保驾护航。
发展趋势产前筛查技术服务的现状及发展趋势产前筛查技术服务的市场需求分析02孕妇及准父母，特别是高龄产妇、有家族遗传病史等高危人群。
目标客户群体随着生育政策的调整和人们健康意识的提高，孕妇数量逐年增长，产前筛查市场潜力巨大。
市场规模目标客户群体及市场规模客户需求客户希望通过产前筛查了解胎儿的健康状况，预防出生缺陷，确保优生优育。
市场潜力随着科技的发展和人们对健康生活的追求，产前筛查的需求将不断增长，市场潜力巨大。
客户需求及市场潜力•竞争现状：目前产前筛查市场已经有一定数量的服务机构，包括公立医院、私立妇产医院、基因检测公司等。
医疗保健机构开展产前诊断产前筛查技术服务审批服务指南
医疗保健机构开展产前诊断产前筛查技术服务审批服务指南在现代社会，随着医学技术的不断发展，产前诊断和产前筛查技术逐渐成为备受关注的医疗服务。
为了规范医疗保健机构开展产前诊断产前筛查技术服务的行为，特制定本审批服务指南，以便于管理和监督相关工作。
一、服务范围医疗保健机构开展的产前诊断产前筛查技术服务包括但不限于唐氏综合征、胎儿染色体异常、神经管缺陷等相关疾病的筛查与诊断。
二、审批流程1.医疗保健机构需提交相关资质证明和技术设备清单，经相关部门审核后方可开展产前诊断产前筛查技术服务。
2.医疗保健机构需建立完善的管理制度和操作规范，确保技术服务的准确性和可靠性。
3.医疗保健机构需定期对技术设备进行维护和检测，确保服务质量。
三、服务要求1.医疗保健机构开展产前诊断产前筛查技术服务应遵守相关法律法规，确保服务过程合法合规。
2.医疗保健机构应保护患者隐私，严格遵守保密规定，不得泄露患者个人信息。
3.医疗保健机构应定期对技术人员进行培训和考核，提高服务水平和技术能力。
四、服务效果1.医疗保健机构开展产前诊断产前筛查技术服务应保证服务结果的准确性和可靠性。
2.医疗保健机构应建立完善的病例记录和技术档案，便于查证和追溯。
五、监督管理1.相关部门将定期对医疗保健机构开展产前诊断产前筛查技术服务进行检查和评估，对违规行为将依法进行处理。
2.患者有权对服务质量提出投诉和意见，医疗保健机构应主动接受监督和改进。
六、其他事项1.医疗保健机构应建立服务咨询和应急处理机制，保障服务顺利进行。
2.医疗保健机构应配备专业的技术人员和设备，确保服务质量和安全性。
以上即为医疗保健机构开展产前诊断产前筛查技术服务审批服务指南，希望医疗保健机构能够严格遵守相关规定，提供优质的服务，为社会大众健康服务做出积极贡献。
产前筛查和产前诊断质量控制指标
准确性和可靠性要求诊断方法具有较
02 高的灵敏度和特异度，能够准确检测
出胎儿异常情况。
诊断方法的准确性和可靠性需要定期
04 进行质量评估和改进，以确保诊断结
果的可靠性和准确性。
诊断方法的敏感度和特异度
01.
敏感度：又称真阳性 率，指实际阳性样本 中被检出阳性的比例
02.
特异度：又称真阴性 率，指实际阴性样本 中被检出阴性的比例
诊断阳性率与假阳性率
诊断阳性率：指产 前诊断中，胎儿异 常检出率，是衡量 产前诊断质量的重
要指标。
假阳性率：指产前 诊断中，错误判断 胎儿异常的比率， 是影响诊断准确性
的关键因素。
诊断阴性率与假阴性率
01
诊断阴性率：指在一定时间内，产前诊断未发现异常胎儿的比例
02
假阴性率：指产前诊断未能正确识别异常胎儿的比例，可能导致漏诊和不良妊娠结局
质量控制指标的监测方法
04
对监测结果进行及时反馈
和改进
03
建立有效的监测与评估体
系
02
制定合理的质量控制指标
及标准
01
定期收集数据并进行统计
分析
质量控制指标的评估标准
01
04
可操作性：指标的采集、计 算和评估过程要简单易行， 便于操作和推广。
03
特异性：指标能够排除非质 量问题，避免误判和过度干 预。
02
敏感性：指标能够及时发现 和预警质量问题，以便及时 采取措施。
准确性：指标能够准确反映 产前筛查和产前诊断的质量 水平。
质量控制指标的改进措施
01
定期对质量控制指标进行监 测和评估，及时发现和解决
问题。
02
开展产前筛查技术服务可行性
随着医学技术的不断发展和进步， 产前筛查技术已经越来越成熟，并 逐渐被广泛应用于临床实践。
市场需求发展趋势预测
01
02
03
需求增长
随着社会经济的发展和人 们对健康的重视程度不断 提高，产前筛查技术服务 的需求将会持续增长。
技术创新
未来几年，产前筛查技术 将不断进行创新和改进， 以更好地满足市场需求。
产前筛查技术的应用可以促进优生优 育，提高人口素质，为家庭和社会带 来积极的影响。
02
产前筛查技术服务市场需求
市场需求现状分析
普遍需求
产前筛查技术服务在多数国家和 地区都有广泛的需求，许多家庭 都希望通过此技术了解胎儿的健
康状况。
政策支持
许多政府机构和卫生部门都积极推 动产前筛查技术的普及，并将其纳 入公共卫生服务体系。
实施步骤安排
宣传教育
通过多种渠道宣传产前筛查的重要性和必要 性，提高公众认知度和参与度。
咨询服务
为孕妇提供个性化的咨询服务，解答疑问和指 导选择合适的筛查项目。
采集样本
按照技术标准和操作规范采集孕妇的样本，确保 样本质量和安全。
检测分析
对采集的样本进行检测和分析，出具检测报告。
结果解释和遗传咨询
对检测结果进行解释和遗传咨询，为孕妇提供个 性化的建议和指导。
跟踪随访
对接受产前筛查的孕妇进行跟踪随访，及时发现和处理 异常情况。
05
产前筛查技术服务风险与应对 措施
技术风险及应对措施
检测技术不成熟
产前筛查涉及的技术手段可能尚未完全成熟，导致检测结果存在误 差或不确定性。
检测结果解读困难
产前筛查结果可能涉及多个基因或染色体异常，解读难度较大，需 要专业医生进行评估。
高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范(试行)
高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范（试行）为规范高通量基因测序产前筛查与诊断技术临床应用工作，制定本规范。
该规范主要包括高通量基因测序产前筛查与诊断的适用范围、临床服务流程和质量控制等内容。
第一部分适用范围一、适用目标疾病根据目前技术发展水平，高通量基因测序技术在产前筛查与诊断领域适用的目标疾病为常见胎儿染色体非整倍体异常（即21 三体综合征、18 三体综合征、13 三体综合征）。
二、适用时间高通量基因测序产前筛查与诊断时间应当为12+0-26+6周，最佳检测时间应当为12+0-26+6周。
三、适用人群（一）血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险（即1/1000≤唐氏综合征风险值<1/270，1/1000≤18 三体综合征风险值<1/350）的孕妇。
（二）有介入性产前诊断禁忌证者（先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等）。
（三）就诊时，患者为孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，或错过常规产前诊断时机，但要求降低21 三体综合征、18 三体综合征、13 三体综合征风险的孕妇。
四、慎用人群有以下几种情形的孕妇属于慎用人群，即在该人群中本检测的筛查效果较适用人群有一定程度下降，即筛查的检出率下降，假阳性及假阴性率上升，或已符合介入性产前诊断的指征，知情后拒绝直接选择介入性产前诊断的孕妇。
包括：（一）产前筛查高风险，预产期年龄≥35 岁的高龄孕妇，以及有其他直接产前诊断指征的孕妇。
（二）孕周<12 周的孕妇。
（三）高体重（体重>100 千克）孕妇。
（四）通过体外受精-胚胎移植（以下简称IVF-ET）方式受孕的孕妇。
（五）双胎妊娠的孕妇。
（六）合并恶性肿瘤的孕妇。
五、不适用人群（一）染色体异常胎儿分娩史，夫妇一方有明确染色体异常的孕妇。
（二）孕妇1 年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等对高通量基因测序产前筛查与诊断结果将造成干扰的。
（三）胎儿影像学检查怀疑胎儿有微缺失微重复综合征或其他染色体异常可能的。
孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范
附件1孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断是应用高通量基因测序等分子遗传技术检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段，以评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险。
为规范该类技术的临床应用，制订本规范。
本规范主要包括开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术的基本要求、适用范围、临床服务流程、检测技术流程以及质量控制指标等内容。
第一部分基本要求一、机构要求（一）开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断的医疗机构应当获得产前诊断技术类《母婴保健技术服务执业许可证》。
（二）开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断采血服务的医疗机构(以下简称采血机构)应当为有资质的产前筛查或产前诊断机构。
开展采血服务的产前筛查机构须与产前诊断机构建立合作关系，并向省级卫生计生行政部门备案。
（三）开展孕妇外周血胎儿游离DNA实验室检测的医疗机构（以下简称检测机构）应当具备临床基因扩增检验实验室资质，严格遵守《医疗机构临床实验室管理办法》、《医疗机构临床基因扩增检验实验室管理办法》等相关规定，相应检验项目应当接受国家卫生计生委临床检验中心组织的室间质量评价。
二、人员要求（一）从事孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断的专业技术人员应当按照《产前诊断技术管理办法》要求取得相应资质。
（二）从事孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测的实验室人员应当经过省级以上卫生计生行政部门组织的临床基因扩增检验技术培训，并获得培训合格证书。
三、设备试剂要求（一）在具备细胞遗传学实验诊断设备的基础上，同时具备开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断相应的主要设备，包括DNA提取设备、PCR仪、高通量基因测序仪或其他分子检测设备等。
设备的种类、数量应当与实际开展检测项目及检测量相匹配。
（二）设备、试剂和数据分析软件应当符合《医疗器械监督管理条例》和《医疗器械注册管理办法》等相关规定，经过食品药品监督管理部门批准注册。
产前筛查与产前诊断题库（带全部参考答案解析）
产前筛查与产前诊断题库（带全部参考答案解析）产前筛查和产前诊断参考答案*（*括号内为参考答案）单项选择1.⼈类遗传性疾病中不包括哪些（C ）A．单基因遗传病 B．多基因遗传病 C．先天性疾病 D．染⾊体病2.在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险⾼，但患⼉⽗母⼜迫切希望有⼀个健康的孩⼦的情况下，可运⽤（A）A．产前诊断 B．遗传咨询 C．产前咨询 D．婚前咨询3.⽬前可⽤⽺⽔上清液、⽺⽔细胞、绒⽑、脐带⾎、孕妇外周⾎中胎⼉细胞、孕妇⾎清和尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进⾏(A)A．产前诊断 B．细胞计数 C．分离有害细胞 D．分离母体细胞4.开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每( C)年校验⼀次?A ⼀B ⼆C 三D 五5.孕妇⾃⾏提出进⾏产前诊断的，经治医师可根据其情况提供医学咨询，由（B）决定是否实施产前诊断技术？A 医⽣B 孕妇C 医院 D计⽣部门6.开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告，应当由（B）名以上经资格认定的执业医师签发?A 1B 2C 3D 47.对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个⼈，擅⾃从事产前诊断或超越许可范围的，由县级以上⼈民政府卫⽣⾏政部门（C）；情节严重的，按照《中华⼈民共和国执业医师法》吊销其医师执业证书。
构成犯罪的，依法追究刑事责任A给予警告或者责令暂停⼀个⽉以上三个⽉以下执业活动B给予警告或者责令暂停三个⽉以上六个⽉以下执业活动C给予警告或者责令暂停六个⽉以上⼀年以下执业活动8.《产前诊断技术管理办法》⾃（A）开始实施？A2003年5⽉1⽇ B2002年5⽉1⽇C2005年5⽉1⽇ D2004年5⽉1⽇9.下列哪项不是中孕期母⾎清学产前筛查的主要检查项⽬？（D）A 唐⽒综合征B 18-三体综合征C 开放性神经管缺陷D 13-三体综合征10.中孕期通常指（B）A 15周～20+6 周B 13周～20+6 周C 10周～13+6 周D 16周～22+6周11.中孕期筛查时限通常指（A）A 15周～20+6 周B 13周～20+6 周C 10周～13+6 周D 16周～22+612.产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤的检测⽅法，从孕妇群体中发现某些有（A）的⾼风险孕妇，以便进⼀步明确诊断。
产前筛查与产前诊断的意义及实施方法
社会资源优化：减少缺陷儿的出生，从 长远看，也会减轻社会的医疗、教育和 其他相关资源的负担，使得这些资源能 够更为集中和高效地用于其他需要的地
方。
以上三点，不仅从微观层面（家庭）还 是从宏观层面（社会）都凸显了产前筛
查与产前诊断不可或缺的重要性。
05
产前筛查与产前诊断的挑战与展望
技术挑战：提高筛查与诊断的准确性和可靠性
产前诊断
是在胎儿出生前，通过侵入性的检测手段，如绒毛膜取样、羊膜腔穿刺等，对 胎儿的遗传物质进行检测分析，以确诊胎儿是否患有某种遗传性疾病或先天缺 陷。
产前筛查与产前诊断的区别与联系
区别
产前筛查主要是通过无创或微创手段 进行初步评估，而产前诊断则需要通 过侵入性手段获取胎儿的遗传物质进 行确诊。
联系
未来展望
拓展覆盖范围
将产前筛查与诊断服务逐步扩展到更广泛的人群，提高服务普及率，使更多孕妇受益于先 进的医疗技术。
个性化医疗方案
根据孕妇的个体差异和产前筛查与诊断结果，制定个性化的医疗方案，提供更精准、高效 的医疗服务。
跨学科合作
加强遗传学、妇产科学、生物信息学等相关领域的跨学科合作，共同推动产前筛查与诊断 技术的创新与发展。同时，培养具备跨学科知识和技能的专业团队，为孕妇提供全方位的 医疗支持。
产前筛查的操作流程与注意事项
• 操作流程：孕妇前往专业医疗机构，根据医生建 议选择合适的筛查方法，按照规定的程序和时间 进行检查。
产前筛查的操作流程与注意事项
• 注意事项 选择正规、专业的医疗机构进行检查，确保检查设备的先进性和医生的经验丰富。
严格按照医生规定的时间和程序进行检查，不要自行更改或中断检查。
01
02
03
以下对于nipt临床服务流程的描述正确
文章标题：深度解析NIPT临床服务流程一、概述NIPT（非侵入性产前基因检测）作为一种新型的产前筛查技术，在近年来受到了广泛的关注和应用。
它通过检测母亲血液中的胎儿DNA，能够提供更准确、更可靠的胎儿染色体异常信息，有效降低孕产妇和胎儿在产前遭受的风险。
而NIPT的临床服务流程是保障这一技术准确性和有效性的重要环节，本文将深入探讨NIPT临床服务流程的正确描述。
二、NIPT临床服务流程的正确描述1. 术前交流与决策在NIPT临床服务开始之前，孕妇首先需要进行术前交流，了解NIPT 的基本原理和临床应用情况，包括技术原理、检测范围、准确率、敏感性和特异性等。
医生会根据孕妇的芳龄、孕周、孕史等情况，给予相应的建议，并协助孕妇进行决策，选择是否进行NIPT检测。
2. 血样采集与送检如果孕妇决定进行NIPT检测，接下来的步骤是进行血样采集。
这一步通常在医院或专业机构完成，由专业医护人员进行血液采集，确保采样的准确性和完整性。
采集完血样后，会将样本送往指定的实验室进行检测，确保样本的安全和完整。
3. 检测实验室进行分析送检的血样会经过检测实验室进行分析。
实验室将分离血浆中的胎儿DNA，并进行高通量测序等技术的检测。
通过对DNA序列的分析，可以获得准确的胎儿染色体异常信息，包括21、18、13三种唯一辨识的染色体异常，以及性染色体异常等。
4. 综合检测结果的解读与报告实验室完成检测后，会将结果整理成报告，同时由专业的遗传交流师进行综合解读。
孕妇将得到一份详细的检测报告，报告中包括检测的目的、检测原理、样本信息、实验方法、结果解读和建议等内容。
遗传交流师会解释检测结果的意义，并在必要时给予相关的遗传交流和辅导，帮助孕妇更好地理解和处理检测结果。
5. 结果反馈与交流孕妇将接收到检测结果的反馈，并有机会与医生和遗传交流师进行进一步的交流和讨论。
如果存在阳性结果或其他异常情况，医生和遗传交流师会给予针对性的建议和指导，帮助孕妇进行后续的诊断和处理。
高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范.总结
高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范（试行）为规范高通量基因测序产前筛查与诊断技术临床应用工作，制定本规范。
该规范主要包括高通量基因测序产前筛查与诊断的适用范围、临床服务流程和质量控制等内容。
第一部分适用范围一、适用目标疾病根据目前技术发展水平，高通量基因测序技术在产前筛查与诊断领域适用的目标疾病为常见胎儿染色体非整倍体异常（即 21 三体综合征、18 三体综合征、13 三体综合征）。
二、适用时间高通量基因测序产前筛查与诊断时间应当为12+0-26+6周，最佳检测时间应当为12+0-26+6周。
三、适用人群（一）血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险（即 1/1000≤唐氏综合征风险值<1/270，1/1000≤18 三体综合征风险值<1/350）的孕妇。
（二）有介入性产前诊断禁忌证者（先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等）。
（三）就诊时，患者为孕 20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，或错过常规产前诊断时机，但要求降低 21 三体综合征、18 三体综合征、13 三体综合征风险的孕妇。
四、慎用人群有以下几种情形的孕妇属于慎用人群，即在该人群中本检测的筛查效果较适用人群有一定程度下降，即筛查的检出率下降，假阳性及假阴性率上升，或已符合介入性产前诊断的指征，知情后拒绝直接选择介入性产前诊断的孕妇。
包括：（一）产前筛查高风险，预产期年龄≥35 岁的高龄孕妇，以及有其他直接产前诊断指征的孕妇。
（二）孕周<12 周的孕妇。
（三）高体重（体重>100 千克）孕妇。
（四）通过体外受精-胚胎移植（以下简称 IVF-ET）方式受孕的孕妇。
（五）双胎妊娠的孕妇。
（六）合并恶性肿瘤的孕妇。
五、不适用人群（一）染色体异常胎儿分娩史，夫妇一方有明确染色体异常的孕妇。
（二）孕妇 1 年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等对高通量基因测序产前筛查与诊断结果将造成干扰的。
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无创产前检测技术源于母血浆胎儿游离的 发现
母体外周血含有的，几 乎全部来源于胎盘滋养 层细胞。
怀孕4周可检出，8周后 含量上升并稳定存在。
胎儿游离DNA：cell-free fetal DNA（ cffDNA） Lancet.1997
母体外周血中的含量在 530%之间。孕周越大外 周血中胚胎的含量越高 。
• 体重 孕前体重 筛查体重
• 检查项目：口 口 口3 口
• 医生:
送检单位
• 资料采集日期： 年 月 日
无创产前检测
• 一种新的染色体非整倍体疾病检测方法 • 筛查孕周： 12周-26周 • 筛查指标：孕母外周血胎儿游离 • 筛查方法：高通量测序及生物信息监测 • 筛查疾病：21-三体综合征、18-三体综合征、 13-
先天缺陷儿的可能。患儿一旦出生则无法治愈，目前唯一有效减少上述出生缺陷的方法就是进行产前筛查和产前诊
断，预防这几种疾病的患儿出生。
目前针对上述胎儿异常的中孕期产前筛查方法为在最佳筛查时间即妊娠15周-20+6周内，通过抽取少量孕妇静脉血，
测定孕妇血清中的生化指标如甲胎蛋白（）、人绒毛膜促性腺激素（）和游离雌三醇（3）等的水平，结合孕妇年
已履行了告知义务，孕妇方已享有充分知情和选择的权利，签字生效。
经本人及家属慎重考虑： □同意 □不同意 接受产前筛查
孕妇签字：
医生签字：
日 期：
日 期：
筛查申请单填写
• 遂宁市中心医院
• 中孕期母血清学产前筛查申请单
• 标本编号
标本采集日期 采集时孕周
• 标本存放位置
标本存放期
•
• 门诊号: 住院号:
• 胎数： 口单胎 口双胎 口多胎
• 孕前合并症：口无 口I型糖尿病 口 Ⅱ型糖尿病 口其他
• 月经史： 口规则 月经周期: 天 月经期: 天 口不规则
•
末次月经: 年 月 日 预产期: 年 月 日现在体重:
• 超声检查： 口未行超声检查 口B超 时间： 年 月 日 顶臀长 双顶径
• 筛查孕周： 确定孕周 周 确定孕周方式 口月经 口B超
病区:
床号:
• 姓名：
孕妇出生日期： 年 月 日年龄： 岁民族： 职业：
• 身份证号码：
• 联系电话：
手 机：
• 通讯地址：
• 吸烟嗜好： 口无 口有 支/天 年 饮酒嗜好：口无 口有 两／天 年
• 孕期用药： 口无 口丙戊酸 口酰胺眯嗪 口其他
• 妊娠史： G P 不良孕产史：
• 本次妊娠： 口自然 口促排卵 口 口 口 口
析
妊娠中期血清学筛查
• 目前最常用，简便、无创 • 筛查孕周： 15周-20+6周 • 筛查指标：、3、、抑制素 • 筛查疾病：21-三体综合征、18-三体综合征
、开放性神经管缺陷疾病 • 缺陷：影响因素众多，假阴性、假阳性率
均高
遂宁市中心医院
中孕期母血清学产前筛查知情同意书
唐氏综合征又称先天愚型，是由胎儿21号染色体三体引起的出生缺陷，也是智力低下最常见的遗传性病因。18—三
产前筛查及诊断技术临床应用 解析
2013年8月
主要内容
• 产前筛查诊断的背景意义 • 产前筛查、诊断的主要疾病 • 常用产前筛查及诊断技术方法 • 临床注意事项
产前筛查诊断的背景及意义
• 出生缺陷的高发国 • 先天性致愚致残缺陷儿占每年出生人口总数的
46%，总数高达120万，占全世界每年500多万出 生缺陷儿童的五分之一 • 我国政府每年支付82亿元左右的经费用于唐氏综 合征患儿的医疗和社会救济；给家庭造成的心理 负担和精神痛苦更是无法用金钱来衡量 • 预防出生缺陷，提高人口素质 ，利国利民
体综合征是由胎儿18号染色体三体引起的出生缺陷，常伴有多种畸形如先天性心脏病等。开放性神经管缺陷是一类
中枢神经系统的出生缺陷，是一种多基因遗传病，包括无脑儿、脊柱裂、脑膨出等，常导致胎死宫内或者出生后夭
折，能存活者通常也伴有智力发育迟缓和多发畸形。上述疾病大多数并非由家系遗传而来，因此每个孕妇都有分娩
龄，体重等因素来计算胎儿罹患上述先天性疾病的风险。若筛查结果为低风险，我们建议继续妊娠和产前检查；若
筛查结果为高风险，我们建议进一步介入性产前诊断或产科超声检查。通过介入性产前诊断或产科超声检查，若胎
儿确诊为染色体异常或开放性神经管畸形，可按孕妇本人的意愿终止或继续妊娠。若胎儿染色体核型分析结果正常，
常用产前筛查及诊断技术
• 产前筛查：妊娠早中期血清学筛查、无创 产前检测、妊娠早中期超声筛查
• 产前诊断：主要依靠细胞遗传学方法，羊 水穿刺、绒毛穿刺、脐血穿刺、组织活检 、
• 分子遗传学 、影像学诊断 •
我们能够做的
1.妊娠中期血清学筛查 2.无创产前检测 3.妊娠早中期超声筛查、诊断 4.细胞遗传学诊断：羊水穿刺染色体核型分
半衰期短16分钟，分娩 后2小时即检测不到
胎儿染色体非整倍体导致母血浆中游离剂 量变化
胎儿
10 11
2
3
母亲
8
8
20% 胚胎
出生缺陷的三级预防
• 一级预防：孕前干预 • 二级预防：产前干预产前筛查、诊断 • 三级预防：出生后干预
பைடு நூலகம்
产前筛查、诊断的主要疾病
• 染色体疾病：染色体数目、结构异常两大类；最 常见的唐氏综合征、爱德华综合征；大多数及家 系遗传无关
• 性连锁遗传病：色盲、血友病等；依靠基因诊断 • 遗传性代谢缺陷病：特异酶活性检测、基因诊断 • 先天畸形：超声等影像学诊断
他类型的出生缺陷如单基因疾病、唇腭裂、先天性心脏病、染色体微缺失、闭合性神经管畸形等无风险评估作用。
我们已充分了解该检查的目的、性质、必要性和风险性。经本人及家属慎重考虑后同意接受产前筛查，并承诺如实
提供产前筛查所需资料，愿将本次妊娠的最终结局及时及医方沟通。为确认上述内容为双方意思的真实表达，医方
则可排除唐氏综合征或18-三体综合征等胎儿重大染色体异常疾病，可继续妊娠和产前检查。
针对上述三种先天性疾病的中孕期产前筛查，其结果不是诊断，只是风险评估。通过上述产前筛查和诊断的流程，
能够产前发现约70%的唐氏综合征患儿、约85%的18-三体综合征患儿和85%的开放性神经管缺陷的患儿。也有少数
胎儿有染色体异常或开放性神经管缺陷时，孕妇血清筛查的结果可能为低风险而未能产前发现。同时，本筛查对其