产前筛查与诊断技术服务临床解析

龄，体重等因素来计算胎儿罹患上述先天性疾病的风险。若筛查结果为低风险，我们建议继续妊娠和产前检查；若
筛查结果为高风险，我们建议进一步介入性产前诊断或产科超声检查。通过介入性产前诊断或产科超声检查，若胎
儿确诊为染色体异常或开放性神经管畸形，可按孕妇本人的意愿终止或继续妊娠。若胎儿染色体核型分析结果正常，
则可排除唐氏综合征或18-三体综合征等胎儿重大染色体异常疾病，可继续妊娠和产前检查。
针对上述三种先天性疾病的中孕期产前筛查，其结果不是诊断，只是风险评估。通过上述产前筛查和诊断的流程，
能够产前发现约70%的唐氏综合征患儿、约85%的18-三体综合征患儿和85%的开放性神经管缺陷的患儿。也有少数
胎儿有染色体异常或开放性神经管缺陷时，孕妇血清筛查的结果可能为低风险而未能产前发现。同时，本筛查对其
病区:
床号:
• 姓名：
孕妇出生日期： 年 月 日年龄： 岁民族： 职业：
• 身份证号码：
• 联系电话：
手 机：
• 通讯地址：
• 吸烟嗜好： 口无 口有 支/天 年 饮酒嗜好：口无 口有 两／天 年
• 孕期用药： 口无 口丙戊酸 口酰胺眯嗪 口其他
• 妊娠史： G P 不良孕产史：
• 本次妊娠： 口自然 口促排卵 口 口 口 口
• 体重 孕前体重 筛查体重
• 检查项目：口 口 口3 口
• 医生:
送检单位
• 资料采集日期： 年 月 日
无创产前检测
• 一种新的染色体非整倍体疾病检测方法 • 筛查孕周： 12周-26周 • 筛查指标：孕母外周血胎儿游离 • 筛查方法：高通量测序及生物信息监测 • 筛查疾病：21-三体综合征、18-三体综合征、 13-
他类型的出生缺陷如单基因疾病、唇腭裂、先天性心脏病、染色体微缺失、闭合性神经管畸形等无风险评估作用。
我们已充分了解该检查的目的、性质、必要性和风险性。经本人及家属慎重考虑后同意接受产前筛查，并承诺如实
提供产前筛查所需资料，愿将本次妊娠的最终结局及时及医方沟通。为确认上述内容为双方意思的真实表达，医方
体综合征是由胎儿18号染色体三体引起的出生缺陷，常伴有多种畸形如先天性心脏病等。开放性神经管缺陷是一类
中枢神经系统的出生缺陷，是一种多基因遗传病，包括无脑儿、脊柱裂、脑膨出等，常导致胎死宫内或者出生后夭
折，能存活者通常也伴有智力发育迟缓和多发畸形。上述疾病大多数并非由家系遗传而来，因此每个孕妇都有分娩
出生缺陷的三级预防
• 一级预防：孕前干预 • 二级预防：产前干预产前筛查、诊断 • 三级预防：出生后干预
产前筛查、诊断的主要疾病
• 染色体疾病：染色体数目、结构异常两大类；最 常见的唐氏综合征、爱德华综合征；大多数及家 系遗传无关
• 性连锁遗传病：色盲、血友病等；依靠基因诊断 • 遗传性代谢缺陷病：特异酶活性检测、基因诊断 • 先天畸形：超声等影像学诊断
产前筛查及诊断技术临床应用 解析
2013年8月
主要内容
• 产前筛查诊断的背景意义 • 产前筛查、诊断的主要疾病 • 常用产前筛查及诊断技术方法 • 临床注意事项
产前筛查诊断的背景及意义
• 出生缺陷的高发国 • 先天性致愚致残缺陷儿占每年出生人口总数的
46%，总数高达120万，占全世界每年500多万出 生缺陷儿童的五分之一 • 我国政府每年支付82亿元左右的经费用于唐氏综 合征患儿的医疗和社会救济；给家庭造成的心理 负担和精神痛苦更是无法用金钱来衡量 • 预防出生缺陷，提高人口素质 ，利国利民
已履行了告知义务，孕妇方已享有充分知情和选择的权利，签字生效。
经本人及家属慎重考虑： □同意 □不同意 接受产前筛查
孕妇签字：
医生签字：
日 期：
日 期：
筛查申请单填写
• 遂宁市中心医院
• 中孕期母血清学产前筛查申请单
• 标本编号
百度文库
标本采集日期 采集时孕周
• 标本存放位置
标本存放期
•
• 门诊号: 住院号:
常用产前筛查及诊断技术
• 产前筛查：妊娠早中期血清学筛查、无创 产前检测、妊娠早中期超声筛查
• 产前诊断：主要依靠细胞遗传学方法，羊 水穿刺、绒毛穿刺、脐血穿刺、组织活检 、
• 分子遗传学 、影像学诊断 •
我们能够做的
1.妊娠中期血清学筛查 2.无创产前检测 3.妊娠早中期超声筛查、诊断 4.细胞遗传学诊断：羊水穿刺染色体核型分
• 胎数： 口单胎 口双胎 口多胎
• 孕前合并症：口无 口I型糖尿病 口 Ⅱ型糖尿病 口其他
• 月经史： 口规则 月经周期: 天 月经期: 天 口不规则
•
末次月经: 年 月 日 预产期: 年 月 日现在体重:
• 超声检查： 口未行超声检查 口B超 时间： 年 月 日 顶臀长 双顶径
• 筛查孕周： 确定孕周 周 确定孕周方式 口月经 口B超
先天缺陷儿的可能。患儿一旦出生则无法治愈，目前唯一有效减少上述出生缺陷的方法就是进行产前筛查和产前诊
断，预防这几种疾病的患儿出生。
目前针对上述胎儿异常的中孕期产前筛查方法为在最佳筛查时间即妊娠15周-20+6周内，通过抽取少量孕妇静脉血，
测定孕妇血清中的生化指标如甲胎蛋白（）、人绒毛膜促性腺激素（）和游离雌三醇（3）等的水平，结合孕妇年
半衰期短16分钟，分娩 后2小时即检测不到
胎儿染色体非整倍体导致母血浆中游离剂 量变化
胎儿
10 11
2
3
母亲
8
8
20% 胚胎
三体综合征 • 缺陷：仅能筛查三种非整倍体疾病，价格较贵
无创产前检测技术源于母血浆胎儿游离的 发现
母体外周血含有的，几 乎全部来源于胎盘滋养 层细胞。
怀孕4周可检出，8周后 含量上升并稳定存在。
胎儿游离DNA：cell-free fetal DNA（ cffDNA） Lancet.1997
母体外周血中的含量在 530%之间。孕周越大外 周血中胚胎的含量越高 。
析
妊娠中期血清学筛查
• 目前最常用，简便、无创 • 筛查孕周： 15周-20+6周 • 筛查指标：、3、、抑制素 • 筛查疾病：21-三体综合征、18-三体综合征
、开放性神经管缺陷疾病 • 缺陷：影响因素众多，假阴性、假阳性率
均高
遂宁市中心医院
中孕期母血清学产前筛查知情同意书
唐氏综合征又称先天愚型，是由胎儿21号染色体三体引起的出生缺陷，也是智力低下最常见的遗传性病因。18—三