第2章 基因和基因组
分子生物学 第二章 有机体、基因和染色体
②蛋白质基因通常以单拷贝的形式存在。多拷贝 基因或多拷贝序列存在于染色体上常引起非均 等交换 , 结果导致了相同序列之间的基因的缺 失或倒位。 基因序列的倍增虽是经常发生的 (10-4), 可是绝大 多数的倍增并没有给细菌带来选择上的优势 , 因而很快又被淘汰。这样 , 使绝大多数的蛋白 质基因保持单拷贝形式。
类核的结构
E.coli: 4.2×106bp （ 1300 微米）， 闭合环状，约 编 码 3000~4000 个 基因。
生物在进化中选择了经济而又有效的结构形式：
①功能上相关的几个结构基因前后相连，再加上一 个共同的调节基因和一组共同的控制位点，即启 动子和操作子在基因转录时协同动作。细菌基因 表达调控的这样一个完整的单元，称为操纵元。 例：大肠杆菌中半乳糖代谢的 β- 半乳糖苷酶，半乳 糖苷透性酶，半乳糖苷乙酰化酶三个酶的基因z、 y 、 a 与控制位点 o 、 p 以及它们的调不需要转录后加工；而真 核生物基因转录后的绝大部分前提RNA必须经过剪接 过程才能形成成熟的RNA。 原核生物细胞内缺少分隔的功能区域，所有生理生化 反应都在同一细胞质中进行，因而原核生物的基因转 录和翻译是偶联的，边转录边翻译；真核生物细胞的 转录和翻译在时间和空间上都是分离的。
推理过程：
φ×174的DNA数量有限,其基因在排列上更加 体现了经济原则：
(1) φ×174 有11蛋白质基因,但是只转录成3个 mRNA,其中一个从A基因开始,一个从B基因开始, 另一个从D基因开始. (2) φ×174的DNA分子绝大部分用来编码蛋白质, 不翻译出来的部分只占4%(217/5386),其中包括 基因之间的间隔区和一些控制基因表达的序列. (3) φ×174 的基因排列上最显著的特点是有重叠 基因和基因内基因.
基因和基因组及基因工程的概念
圆形种子＋皱形种子 杂交第一代(均为圆形) 回交 圆形豆 皱形豆 5474粒 1850粒 3 ： 1
摩尔根果蝇杂交试验
有4对染色体，一对小粒状，2对V形，一对呈棒状XX或XY（性染色体） X1X2（红眼）+XWY（白眼） （野生型） （突变型） 杂交子一代（雌雄均为红眼） X1XW， X1Y ， X2XW，X2Y X1X1，X1Y，XWX1，XWY，X2X1，X2Y，XWX2，XWY ¼为红眼雄性及白眼雄性
5、重复序列及重复基因
几乎所有的真核细胞（酵母除外）的基因组DNA中都具有重复序列（repeated sequence）,它无转位移动能力，因此它区别于转位作用的IR（inverted repeat）。IR是指序列的重复性。但无基因序列的交叉重叠性，故不同于重叠基因序列。重复序列可分为四种类型： 不重复序列，是唯一的序列，只有一个拷贝。 低度重复序列，一般有1-10个拷贝。 中度重复序列，有数十至数万（105）拷贝。如图2-9、2-10 高度重复序列 拷贝数可达106以上,包括卫星DNA、高丰度SINE家族的Alu序列 。
第二章 基因和基因组及基因工程的概念
添加标题
第一节 基因的概念
01
添加标题
第二节 基因组
02
添加标题
第三节 基因工程的定义和研究内容
03
添加标题
第四节 基因工程的发展史
04
第一节 基因的概念
01.
2第二章 基因、基因组与基因组学
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1、结构基因
① 原核生物的结构基因是连续的，RNA合成后不需 要剪接加工。
z
y
非结构基因 a
非结构基因
结构基因
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② 真核生物结构基因 由外显子（编码序列)和内
含子（非编码序列)两部分组成，编码序列不连续， 称为断裂基因（split gene / interrupted gene）。
医学分子生物学
第二章 基因、基因组与基因组学
南华大学生物化学与分子生物学教研室
目录 CONTENT
• 基因的结构与功能 • 基因组的结构和功能 • 基因组学 • 基因组复制 • 本章小结
PPAARRTT1 1
第一节
基因的结构与功能
基因的生物学概念 基因的现代概念
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一、基因的生物学概念
1909， W. L. Johannsen 将遗传因子改称为基因（gene），提出 基因型和表型的概念
1910，T. H. Morgan 证实基因在染色体上
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1944， M. McCarty & O. Avery 肺炎球菌转化实验
1952，A. Hershey & . Chase T4噬菌体感染细菌实验
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3. 结构基因没有内含子，多为单拷贝，结构基 因无重叠现象；
4. 基因密度非常高，基因组中编码区大于非编 码区；
5. 重复序列很少，重复片段为转座子； 6. 有编码同工酶的等基因（isogene）；
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7、存在可移动的DNA序列
转 座 因 子 （ transposable element ） ： 能 够 在 一 个 DNA分子内部或两个DNA分子之间移动的DNA片段。
第2章 细胞器基因组
第2章细胞器基因组基本概念和定义·在有性繁殖的真核生物中，父系和母系对子代核基因组的贡献都是均等的，产生典型孟德尔遗传模式(参见亲本印记和性连锁遗传)。
所以核遗传(nuclear inheritance)被称为双亲融合(b iparental)。
然而细胞中除了细胞核还有其他细胞器有自身的基因组(最主要的例子是线粒体和叶绿体)，同时细胞质中还有可能含有寄生虫，病毒或内共生体等有机体。
·细胞质内遗传信息与细胞核内基因的遗传方式是不同的。
细胞质遗传(cytoplastic inheritance，核外遗传或基因组外遗传)通常是单亲遗传(uniparental)，即仅由单亲提供到合子中。
在动物中，细胞质遗传与母系遗传(matemal inheritance)是同义的，因为只有母系配子对合子提供细胞质。
在植物中，母系遗传占主导地位，但某些物种是父系遗传(patennal inhentance)，还有的双亲都有细胞质传递的能力(不是同时起作用)。
在植物和低等的真核生物中，双亲的配子都能为合子提供等量的细胞质，但是双亲之一细胞质的基因经常被选择性的破坏或失活，所以遗传方式还是功能性单亲遗传。
后代的基因型只决定于双亲之一，与另一个的基因型无关。
·细胞器基因组在结构和功能上和某些真细菌的基因组的性质相似。
因此一般认为它们是由寄居在早期真核细胞中的内共生生物演化而来的。
细胞器基因组和核基因组在功能上的高度整合是细胞器功能所必须的，这也暗示着在细胞器进化的过程中，大量细胞器的基因都被转移到核基因组中去。
内共生理论和混栖DNA细胞器有可能是由与原始的真核细胞形成内共生体原核生物演化而来的。
这个模型的证据包括，细胞器与现有的细菌在基因组结构，基因表达的机制和对抗生素敏感性等方面的相似性，以及它们的基因和多肤序列的相似性。
经历了一个进化时期，线粒体和叶绿体的部分基因丢失进入核内，从而对宿主依赖。
第2章从基因到基因组
第二章从基因到基因组我们可以从几个水平上解决基因和基因组的作图问题。
遗传(或者连锁)图谱(Genetic map )以重组率来确定突变之间的距离，其局限性在于它依赖于影响表型的突变。
由于重组率与位点的物理距离并不一致，因此不能准确的代表遗传物质。
连锁图谱(Linkage map)也可以通过测定基因组DNA位点的重组率获得。
这些位点有序列的改变，从而改变了被特定限制性酶切割的适应性。
这种变化非常普遍，因此无论突变是否发生，任何生物都可以获得连锁图谱。
连锁图谱的不足之处与遗传图谱相似，即相对距离依赖于重组。
限制性图谱(Restriction map)是用限制性内切酶将DNA切割成片段，然后测定片段之间的距离建立的。
它以DNA的长度来代表距离，因此为遗传物质提供了物理图谱。
限制性图谱未能确定遗传性取得独特位点，要使其与遗传图谱相联系，必须选择能影响酶切位点的突变。
基因组上较大的改变能影响限制性片段的大小和数量，易于识别。
点突变则很难被发现。
终极图谱(ultimate map)是确定DNA的序列，从序列中可以确定基因和它们间的距离。
通过分析一个DNA序列的阅读框架，可以推测它是否编码蛋白质。
这里基本的推测是自然选择阻止了编码蛋白质序列中破坏性突变的聚集。
与此相反，可以假定整个编码序列实际上很可能用来产生蛋白质。
通过比较野生型DNA和其突变型等位基因，可以确定突变的实质和它确切的位点，从而定义遗传图谱(完全依赖于突变的位点)和物理图谱(取决于DNA序列组成)的关系。
相似的技术也用于确认DNA和测序，以及基因组作图，尽管存在一定程度上的不同。
其原理是获得一系列重叠的DNA片段，能组成一个连续的图谱。
通过片之间的重叠，使每一个片段都是与另一个片段相联系，确保没有片段丢失。
这个原理也用于限制性片段排序作图以及连接片段间的序列。
遗传图谱对分析基因组和单个基因都很重要，因此我们在研究基因结构之前先简单回顾一下该原理的应用。
分子遗传学-第2章-基因组
第三节
真核生物基因组
福建农林大学 2012
3.1 概况
• 除非特别说明，真核生物基因组一般是指其核基 因组 • 真核生物基因组由多个 DNA 分子组成，每个皆 为双链线形分子 • 每个 DNA 分子皆与蛋白质结合，构成染色体， 染色体上有着丝粒结构，可以进行有丝分裂
福建农林大学 2012
福建农林大学 2012
细菌染色体与蛋白质结合形成环状结构域及超螺旋化
福建农林大学 2012
病毒的一 般结构
蛋白质壳体
双层酯被膜
蛋白质刺突
（2130个） 蛋白质亚基
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烟草花叶 病毒（TMV）
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2.2 组织结构
• 基因簇
指功能相关的一组基因按一定顺序成串排列的现象
• 断裂基因
指一个基因的编码序 列在 DNA 上是不连续 的，被一些插入序列 （一般无编码功能） 所隔开。其中编码序 列称为外显子，插入 序列称为内含子。 DNA 转录为 RNA 后， 内含子序列必须切除。
福建农林大学 2012
福建农林大学 2012
福建农林大学 2012
编码 RNA 的基因和编码蛋白质的基因皆可能有内含子 高等真核生物中大多数基因有内含子，但低等真核生物 中有内含子的基因较少 已发现在原核生物和细胞器基因组中也存在内含子 关于内含子的起源，主要有两种观点：
fungi
protists
福建农林大学 2012
monera
protozoa
•生物进化从低等到高等，从简单到复杂，遗传信 息量不断增加。 •推论：基因组（C 值） 与遗传信息量应该是平行 的，也应该相应不断增大，二者是成正比的。 •从大的进化尺度看，这个规律是成立的；从小的 进化尺度看，在进化早期（低等生物进化阶段） 也是成立的，但在高等生物进化阶段显然不成立。
第2章 原核生物基因组与病毒基因
3. Col质粒(也称大肠杆菌素生长因子)：是可以产生大 肠杆菌素(colicin)的大肠秆杆菌质粒。大肠杆菌素能 阻止不含这种质粒的大肠杆菌生长。
三、质粒的一般性质
1、质粒的主要成分：
ΦX174噬菌体的基因结构
Ala Glu Gly Val Met 终止
- GCGˊG AAˊG GAˊG TGˊATGˊTAAˊTG TˊCT-
Arg Lys Glu 终止
起始 Ser
二、大肠杆菌基因组特征
〈一〉大肠杆菌基因组： 1、分子量：2.64 x109Da，4 639 221 bp。 2、染色体DNA总长度：1100-1400um。 3、基因组：约有3500个基因。
是指携带有效接触基因的质粒，只能使细菌接合， 本身不能被传递。
2. 可移动型质粒(mobilizable plasmid)：
可以被传递，但不能使细菌Байду номын сангаас合。
3.自传递型质粒(self transmissible plasmid)：
是兼具上述两种功能的质粒，如F质粒兼有接合和 可移动的双重性质。
二、质粒的类型 （3）
DNA或RNA；单链或双链；闭合环状或是线性分子。 3．基因组中有重叠基因现象。
使较小的基因组能携带较多的遗传信息。 4．基因组中具有操纵子结构。 5．病毒基因可连续（噬菌体）也可间断（真核细胞病毒）。 6. 重复序列少，不像真核生物基因组。 7．非编码区少，编码序列大于90％。 8．基因组是单倍体（逆转录病毒有两个拷贝）。 9．相关基因丛集 形成一个功能单位或转录单元。
二、DNA病毒：基因组的一般特点
第二章人类基因组计划
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遗传图谱
转录图谱
0.7 cM 或 kb
人类基因组 计划的核心 内容： 四张图： 物理图 转录图
物理图谱
序列图谱
遗传图 序列图
100 kb STS map
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四、HGP核心内容
1、遗传图谱 （连锁图谱）
（1）概念：遗传图谱（genetic map）又称连锁图 谱(linkage map)，它是以具有遗传多态性的遗传 标记为“路标”，以遗传学距离为图距的基因组 图基因组计划启动时人类学研究已将1.6万个基因 确定了相对位置。 （ 2 ）图距单位： cM ，在减数分裂事件中两个位点 之间进行交换重组的百分率， 1% 的重组率称为 1cM。 （ 3 ）图谱意义：育种的字典、基因组测序的路标。
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（5）意义 可以了解基因的精确位置和功能；了解不 同时间不同基因的表达情况；了解不同组 织中基因的表达情况；了解正常情况与不 正常情况下基因的表达情况； 与遗传图谱、物理图谱、序列图谱一起成为 破译基因这部天书，了解生命的真谛的基 石。
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4、序列图谱（人类基因组计划的核心） 人类基因组的核苷酸序列图是分子水 平上最高层次，最详尽的物理图。测定总 长1m，由30亿个核苷酸组成的全序列。现 在的人类基因组来自一个“代表性人类个 体”（其所有权在法律上不属于任何供 体）。
>90%
20~30% 中度至高度重复序列
Coding DNA
Non-coding DNA
约60% 约40% 分散重复序列
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假基因
基因片段
内含子
第二章 基因的概念及发展
组蛋白基因 不同物种中， 不同物种中，基 因的排列次序、 因的排列次序、转 录方向和间隔区都 不同。 不同。
2. 断裂基因（split gene） 断裂基因（ ）
也叫不连续基因(discontinuous gene) 也叫不连续基因 在基因编码蛋白质的序列中插入与蛋白质编码 无关的DNA间隔区，使一个基因分隔成不连续的 间隔区， 无关的 间隔区 若干区段。
a1和a2是否为 和 是否为 同一基因？ 同一基因？
互补试验
T4噬菌体 rII 噬菌体 突变型的互补实验
rA突变体单独入侵 突变体单独入侵 突变体
rB突变体单独入侵 突变体单独入侵
rA、 rB突变体同时入侵 、
基因的顺反子测试示意图 A和B是否为同一基因？ 和 是否为同一基因 是否为同一基因？
正 突 常 变
反式排列（trans） 反式排列（ ）
两个拟等位基因分别位于两条同源染色体上（ 两个拟等位基因分别位于两条同源染色体上（野生型 基因也位于两条不同同源染色体上）， ），使两条染色体都是 基因也位于两条不同同源染色体上），使两条染色体都是 有缺陷的，表现为突变型。 有缺陷的，表现为突变型。
对于反式： 对于反式：
• 基因内可以较低频率发生基因内的重组和交换 • cistron 概念的提出是对经典的基因概念的动摇 拟等位基因： 拟等位基因：基因内不同位点的突变体
因 此：
基因是DNA分子上的一个区段（具有编码序列） 基因是DNA分子上的一个区段（具有编码序列） DNA分子上的一个区段 基因平均由1000个左右的碱基对组成，一个DNA分子 基因平均由1000个左右的碱基对组成，一个DNA分子 1000个左右的碱基对组成 DNA 可以包含几个乃至几千个基因。 基因不是最小的遗传单位，而是可再分的； 基因不是最小的遗传单位，而是可再 基因是最小的功能单位
第二章 基因组DNA和染色体
倍。
最简单的多细胞生物线虫其基因组有8×107bp，大 约是酵母的4倍，而进化到昆虫，基因组必须大于 8×108 bp，进化到哺乳动物更要具有大于2×109bp 的基因组。DNA的含量与有机体之间存在这样的关 系并不难理解，随着有机体变的复杂，他们需要更多 的核DNA。
a a a a a cut a a a a a
aa
a
denaturation
aa
a renaturation
a
aa a
a
DNA with unique sequence. Its complexity is high.
b c d e cut
f
Note that the size of the
g
genome by itself does not h
简单序列DNA又叫卫星DNA（satellite DNA），当用密度梯 度离心法分离基因组DNA时，含有简单序列DNA的片断就会 形成卫星带（satellite band)。例如，将人的基因组DNA截断 成50～100 Kb的片段，就会形成一个主带（浮力密度为1.701 gcm-3）和三个卫星带（1.687, 1.693以及1.697 gcm-3）
Main Components in Eukaryotic Genomes
1、快速复性组分
在复性动力学实验中，大约10－15％的哺乳动物DNA快速 复性组分，其Cot½ 值小于0.01。快速复性组分代表着简单序 列DNA。简单序列DNA是由重复序列（repetitive sequence）构成的，所谓重复DNA是指在DNA分子或整个 基因组中出现两次以上的一段DNA序列。构成简单序列DNA 的重复序列一般由一些完全相同或相似的短寡聚核苷酸序列 串连在一起形成的，长度可能有几百Kb，因此又称串连重复 DNA(tandem repeats)。一个基因组可能含有几种不同类 型的简单序列DNA，各含有一个不同的重复单位。
分子生物学第二章基因的概念21
in euchromatin） 常染色质
W
Ww whБайду номын сангаасte eye
（W gene be silenced
w
in heterochromatin）
异染色质
剂量效应(dosage effect)
如在细胞或个体中既有重复又有缺失，总的基 因组平衡的话，除染色体重排引起的效应外，个体 表型是正常的。但若总量因重复而增加，那么某些 基因及其产物的剂量也随之增加，如这些基因或产 物十分重要的话必然会引起表型异常。
1.1 融合遗传理论 （Blending inheritance）
公元前5世纪 Hippocrates
+ 母本体液
父本体液
子代具有父、母双亲的性状
直到19世纪以前人们对子代与亲代之间相似现象的原因还存在着许多错误的认识。 如：古希腊的希波克拉底认为亲代双方通过血液贡献出他们的胚芽，然后通过有性 繁殖传给后代。亚里士多德则认为，雄性为胚胎提供了“蓝图”，母体为胚胎提供 了物质。柏拉图认为，有关孩子生下来更像父亲还是更像母亲，取决于受孕时父亲 的感情更浓烈些，还是母亲的感情更浓烈些。
Ｘ－chromosome
16A
Wild type
779个
Duplication 复制
第二章 基因的概念与结构(1)基因是DNA
Z-DNA生物学意义：
(1) 可能提供某些调节蛋白的识别。啮齿类动物病 毒的复制 起始部位有d（GC）有交替顺序的存在。
(2) 在SV40的增强子中有三段8bp的Z-DNA存在。 (3) 原生动物纤毛虫，它有大、小两个核，大核有 转录活性，小核和繁殖有关。 Z-DNA 抗体以萤 光标记后，显示仅和大核 DNA结合，而不和小 核的DNA结合，说明大核DNA有Z-DNA的存在， 可能和转录有关。
• 基因是产生另一种核酸RNA的DNA模板。DNA是 双链核酸，而RNA只是一条链，基因编码RNA， RNA可以编码蛋白质。
• 1.2 DNA是细菌的遗传物质 • 细菌转化实验为DNA是遗传物质提供了首要的证 据。从第一个菌株抽提DNA，然后加入到第二个 菌株，能使遗传特性从一个细菌菌株传递到另一 个菌株。
图显示了大肠杆菌中 lacI 基 因中的每个碱基发生突变的 频率。
有些位点获得了比随机分布 所估计的更多突变，可能是 10 倍或 100 倍 ，这些 位 点称 为热点（ hotspot ）。自发突 变可能发生在热点，但不同 诱变剂可有不同热点。
基因不直接产生蛋白质：基因 是编码独立产物序列的特有的 DNA 序列，基因表达的过程 可以终止于RNA或蛋白质。
不同基因的突变
同一基因的突变
B：核酸内切酶识别DNA分 子上的相应断裂点，在断 裂点的地方把磷酸二酯键 切断，使两个非姊妹DNA分 子各有一条链断裂 C：两断链从断裂点脱开， 螺旋局部放松，单链交换 准备重接。 D：在连接酶的作用下， 断裂以交替方式跟另一断 裂点相互联结，形成一个 交联桥。
• 基因的本质性质是在一个多世纪前由孟德尔定义 的。他的两大定律指出，基因是一种由亲代传到 子代保持不变的“特殊因子”。基因可能存在可 变形式，称为等位基因（allele） • 二倍体生物，即有两套染色体的生物，其每条染 色体的一份拷贝来自每个亲本，基因也是如此。 每条基因的两个拷贝中的一份是父本等位基因 （来自父亲），另外一份是母亲等位基因（来自 母亲），这种对等性导致了人们发现染色体携带 基因的事实。 • 每一条染色体由线性排列的基因组成，每条基因 位于染色体的特殊位点上，这称为遗传基因座 （genetic locus）。因此，我们就可以把等位基因 定义为该基因座上所发现的不同形式
基因组学和功能基因组学
探究基因在生物体内的表达机制
02 蛋白质功能研究
研究蛋白质的结构、功能和相互作用
03 基因的相互作用
分析基因之间的相互调节关系
基因组学和功能基因组学的关系
相互关联
基因组学提供了研究对象 功能基因组学帮助揭示基 因组的功能
相辅相成
基因组学研究基因组的结 构和组成 功能基因组学研究基因的 功能和相互作用
环境保护
基因组学可帮助研究生物 多样性和生态系统稳定性 功能基因组学可以指导环 境修复和资源可持续利用
农业革命
基因组学将为作物改良和 疾病防治提供新思路 功能基因组学可帮助提高 作物产量和抗逆能力
基因组学对社会 科技发展的潜在
影响
基因组学的快速发展 将影响人类社会的多 个领域，例如医疗、 农业、环境保护等。 它将推动科技进步， 改善人类生活质量， 但也引发诸多伦理和 社会问题，需要谨慎 应对。功能基因组学 的出现为这些领域提 供更精细、深入的研 究方法，将进一步加 快社会科技的发展步
基因组学与产业发展
01 应用和发展
生物技术和医药产业
02 推动作用
相关产业的发展
03
基因组学未来发展趋势
技术和应用的未来 趋势
精准医疗 人类遗传学研究 疾病预防和治疗
社会经济影响
医疗成本管理 就业机会增加 科技创新驱动
生物技术前景
转基因技术应用 环境保护与修复 食品安全保障
教育与研究
教育资源整合 人才培养改革 科学研究驱动
基因组学的发展 历程
基因组学是研究生物 体全部基因组的学科， 主要包括基因组的结 构、功能和变异等内 容。1970年代末， 科学家们首次完成了 原核生物基因组（如 大肠杆菌）的完整测 序，开启了基因组学 的先河。2003年， 人类基因组计划完成， 揭示了人类基因组的 组成和结构，引起了
第2章《人类基因》
第二章人类基因一、教学大纲要求1．掌握基因、断裂基因、基因组、密码子与反密码子等概念，基因的化学本质，DNA 分子结构及其特征，基因的分类，基因组组成，基因复制，基因表达，RNA编辑及其意义，人类基因组计划，结构基因组学及其研究内容，后基因组计划及其研究内容；2．熟悉基因概念的演变，断裂基因的结构特点，遗传密码的通用性与兼并性，基因表达的控制；3．了解人类基因组计划已取得的成就。
二、习题（一）A型选择题1．常染色质是指间期细胞核中A．螺旋化程度高，具有转录活性的染色质B．螺旋化程度低，具有转录活性的染色质C．螺旋化程度低，没有转录活性的染色质D．旋化程度高，没有转录活性的染色质E．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质2．一个正常男性核型中，具有随体的染色体是A．端着丝粒染色体B．中央着丝粒染色体C．亚中着丝粒染色体D．近端着丝粒染色体（除Y染色体）E．Y染色体3．基因表达时，遗传信息的基本流动方向是A．RNA→DNA→蛋白质B．hnRNA→mRNA→蛋白质C．DNA→mRNA→蛋白质D．DNA→tRNA→蛋白质E．DNA→rRNA→蛋白质4．断裂基因转录的过程是A．基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B．基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA C．基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D．基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNAE．基因→Mrna5．遗传密码表中的遗传密码是以以下何种分子的5′→3′方向的碱基三联体表示A．DNA B．RNA C．tRNA D．rRNA E．mRNA6．在人类基因组计划中我国承担了哪一个染色体的序列分析工作A．3号短臂B．4号短臂C．5号短臂D．6号短臂E．7号短臂7．人类基因组计划物理图研究所用的位标是A．STR B．RFLP C．SNP D．STS E．EST8．真核生物基因表达调控的精髓为A．瞬时调控B．发育调控C．分化调控D．生长调控E．分裂调控9．RNA聚合酶Ⅱ主要合成哪一种RNAA．tRNA B．mRNA前体C．rRNA D．snRNA E．mRNA 10．遗传密码中的4种碱基一般是指A．AUCG B．ATUC C．AUTGD．ATCG E．ACUGA．乙肝病毒B．乳头瘤状病毒C．烟草花叶病毒D．HIV E．腺病毒12．脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为A．A-U，G-C B．A-G，T-C C．A-T，C-GD．A-U，T-C E．A-C，G-U13．在结构基因组学的研究中，旨在鉴别人类基因组中全部基因的位置、结构与功能的基因组图为A．遗传图B．转录图C．物理图D．序列图E．功能图14．DNA复制过程中，5′→3′亲链作模板时，子链的合成方式为A．3′→5′连续合成子链B．5′→3′合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链C．5′→3′连续合成子链D．3′→5′合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链E．以上都不是15．结构基因序列中的增强子的作用特点为A．有明显的方向性，从5′→3′方向B．有明显的方向性，从3′→5′方向C．只能在转录基因的上游发生作用D．只能在转录基因的下游发生作用E．具有组织特异性（二）Ｘ型选择题A．DNA B．RNA C．碱基D．蛋白质E．脂类2．下述哪些符合DNA分子的双螺旋结构模型A．DNA由两条碱基互补的呈反向平行的脱氧多核苷酸单链所组成B．在双螺旋结构中脱氧核糖和磷酸不携带任何遗传信息C．在DNA的两条互补链中，A与T、C与G的摩尔比等于lD．深沟是有特定功能的蛋白质(酶)识别DNA 双螺旋结构上的遗传信息的重要部位E．碱基排列顺序的组合方式是无限的3．真核生物断裂基因结构上的两个重要特点为A．断裂基因中的内含子和外显子的关系并非完全固定不变的，因此产生基因的差别表达B．侧翼顺序C．外显子-内含子接头为高度保守的一致顺序D．真核生物断裂基因由外显子和内含子组成E．增强子4．人类基因组按DNA序列分类有以下形式A．微卫星DNA B．可动DNA因子C．短分散元件D．单拷贝序列E．内含子5．DNA复制过程的特点有A．互补性B．半保留性C．反向平行性D．子链合成的方向为5′→3′E．不连续性6．下列关于RNA编辑的描述哪些是正确的A．RNA编辑改变了DNA的编码序列B．RNA编辑现象在mRNA，tRNA、rRNA中都存在C．RNA编辑违背了中心法则D．通过编辑的mRNA具有翻译活性E．尿嘧啶核苷酸的加入或删除为RNA编辑的形式之一7．侧翼序列包括A．TATA框B．增强子C．poly A尾D．终止信号E．CAAT框8．结构基因组学遗传图研究中所用的遗传标记有A．RFLP B．STR C．SNP D．EST E．STS9．下列对遗传学图距“厘摩”的描述哪些是正确的A．1厘摩表示两个基因在精卵形成时的染色体交换中分离的几率为1％B．1厘摩相当与106bpC．厘摩为“遗传图”研究中的图距单位D．1厘摩相当与108bpE．厘摩为“物理图”研究中的图距单位10．真核生物基因表达调控主要通过哪些阶段水平实现A．转录前B．转录水平C．转录后D．翻译E．翻译后11．初级转录产物的加工和修饰主要有以下方面A．5′端加上“7-甲基鸟嘌吟核苷酸”帽子B．3′端加上“多聚腺苷酸C．剪接酶将内含子非编码序列切除D．连接酶连接外显子编码序列E．尿嘧啶核苷酸的加入或删除12．转录过程中RNA聚合酶Ⅱ的作用主要有A．与启动子结合启动RNA的转录合成与增强子结合，增强启动子发动转录的功能C．转录开始后，RNA聚合酶Ⅱ构型改变，催化使mRNA不断延伸D．到达终止信号，终止RNA转录E．催化mRNA前体5′端加上“7-甲基鸟嘌吟核苷酸”帽子13．下列对人类基因遗传密码正确的描述为A．遗传密码的通用性是相对的B．由于线粒体DNA独立存在于核外，故其遗传密码与通用密码完全不同C．几种遗传密码可编码同一种氨基酸，一种遗传密码也可编码多种氨基酸D．遗传密码的简并性有利于保持物种的稳定性E．DNA的脱氧核苷酸长链上任意3个碱基构成一个密码子14．人类基因组中的功能序列包括A．单一基因B．结构基因C．基因家族D．假基因E．串联重复基因15．生物体内基因所必须具备的基本特性包括A．同一种生物的不同个体之间应能保持量的恒定和质的相对稳定B．同种生物的亲代个体和子代个体之间应能保持量的恒定和质的相对稳定C．必须具备决定生物性状的作用D．由亲代向子代传递过程中不会发生任何突变~ E．必须是决定一定功能产物的DNA序列（三）名词解释1．gene2．split gene3．genome4．genomics5．gene family（四）问答题1．简述基因概念的沿革。
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• 对于质粒和其他染色体外成分，如果是自 然产生的质粒，用三个正体字母表示，第 一个字母大写，例如：ColeI；但如果是重 组质粒，则在两个大写字母之前加一个p，
大写字母表示构建该质粒的研究者或单位。 例如：pSCl01， (SC代表StanleyCohen)， 及pM丁555(MT代表 ManchesterTechnology)。
（二）各物种基因组大小比较
开花植物 鸟类 哺乳动物 爬行动物 两栖类 硬骨鱼 软骨鱼 棘皮动物 甲壳类 昆虫 软体动物
线虫 霉菌 藻类 真菌 革兰氏阳性菌 革兰氏阴性菌 支原体
一个物种单倍体染色体数 目称为该物种的基因组。
一个单倍体基因组的 DNA含量是恒定的，称 为 C-值（C-value）
各门类物种的C-值
• 对果蝇基因命名的例子最繁多，特别是在 发育生物学中。对突变表型的表示用1—4 个字母代表。例如，基因v．fiite(w)， tailless(c／J)，hedgehog (AA)；而蛋白质 则为White，Tailess，Hedgehog。
• 对于酵母，一般用三个大写斜体字母表示 基因的功能，后面的数字表示不同的基因 座。例如，啤酒酵母基因GAL4，CDC28； 其表达的蛋白质则是： GAlA，C13~8。但 也有例外，例如非洲粟酒酵母基因是gal4， cdc2；蛋白质为：GaB，Cdc2。
包括转录的启动子、上游的其他调控区域、 基因本身、转录的终止序列
狭义
• 能产生一个特定蛋白质的DNA序列
染色体外遗传物质
• 质粒 • 叶绿体 • 线粒体
二、基因的命名
原则：
• 用三个小写英文斜体字母表示基因的名称， 例如涉及乳糖代谢相关的酶基因：lac；涉 及亮氨酸代谢相关的酶基因：leu。
4.大部分DNA序列用于编码，只有很少序列 不编码（非编码序列较少）；
5. 基因组中功能基因丛集成一个或几个特定 区域，构成多顺反子结构；
6. 除反转录病毒外，病毒基因组只有一个拷 贝；
7.有的病毒基因组中具有宿主细胞基因组的 结构特点；
病毒基因组特点
经济原则
1、共11个蛋白质 基因，但只转录3 个mRNA 2、其DNA分子绝 大多数用于编码蛋 白质，不翻译的序 列只占4%； 3、最显著的特点 是有重叠基因和基 因内基因。
• 外元（exon）：基因中编码的序列，是对 应于信使RNA序列的区域；
• 内元（intron）：不编码的间隔序列，是在 信使RNA被转录后的加工中去除的区域；
• 如果一个基因有n个内元，则相应地含有 n+1个外元
1
3
2
DNA
mRNA
1
3
2
电镜观察
S1酶处理外切酶 VII Nhomakorabea碱
碱
处
处
理
理
1+2+3
1+2 1 2
第二章 基因和基因组
主要内容
• 基因的概念 • 基因的命名 • 基因组大小和C-值矛盾 • 重叠基因 • 基因组 • 真核生物的DNA序列 • 基因家族
一、基因的概念
广义
• 是原核生物、真核生物以及病毒的DNA和 RNA分子中具有遗传效应的核苷酸序列， 是遗传的基本单位。
• 包括结构基因和调控基因 • 遗传单位的概念从基因扩展为转录单位，
• 在三个小写英文斜体字母后面加上一个斜 体大写字母表示其不同的基因座，全部用 正体时表示蛋白产物和表型；例如，对于 大肠杆菌和其他细菌，用三个小写字母表 示一个操纵子，接着的大写字母表示不同 基因座，lac操纵子的基因座：lacZ，lacY， lacA；其表达产物蛋白质则是lacZ，lacY， lacA。
• 亲源关系密切的生物C值相差甚大，如豌豆 为14，蚕豆为2；
• 高等真核生物具有比用于遗传高得多的C值， 如人染色体组DNA含量在理论上包含300万 个基因，但有实际用途的基因只有5-10万 个左右。
四、重叠基因
• 定义：核苷酸序列彼此重叠的2个基因为重 叠基因overlapping genes，或称嵌套基因 nested genes。
各个种类生物的最小 基因组与其复杂性正 相关
两哺
支
栖乳
原细酵霉线昆鸟动动
体菌母菌虫虫类物物
（三）C-值矛盾（C-value paradox）： 基因组大小与机体的遗传复杂性缺乏相关性。 即真核生物中DNA含量反常的现象。
几种常用实验动物的基因组大小
C值矛盾的表现：
• C值不随生物的进化程度和复杂性而增加， 如肺鱼的C值为112.2，而人的为3.2；与牛 相近；
五、基因组
• 原核生物基因组 • 病毒基因组 • 真核生物基因组
一、原核生物基因组
• 染色体基因组：环状或线状的双链DNA分 子所含有的全部基因。
• 染色体外基因组：质粒基因组。
细菌的基因组和染色体
1、细菌细胞
大小：直径，0.1～5.0μm， 长度，2～8μm； 形状：球菌，杆菌，螺旋菌
• 种类： a.一个基因核甘酸序列完全包含在另一个 基因中； b.两个基因的核苷酸序列部分重叠； c.两个基因的核苷酸序列的末端密码子相 互重叠
• 实质：两个基因虽共用一段核苷酸序列， 但其读码结构互不相同，编码不同的蛋白 质。
• 意义：使DNA的利用率提高，是基因表达 调控的方式之一。
• 目前，在少数原核生物（大肠杆菌、病毒） 中发现，在少数真核生物中也发现了类似 的基因重叠现象（果蝇）。
sey，myc，蛋白Sey，Myc。
• 人类基因的命名方法与脊椎动物相似，但
需大写。例如基因是MYC、EN01，蛋白质
则为MYC、EN01。
三、基因组大小和C-值矛盾
（一）断裂基因 • 定义：断裂基因（split gene）：不连续的
基因称为断裂基因，指基因的编码序列在 DNA上不连续排列而被不编码的序列所隔 开。 • 构成：断裂基因由一系列交替存在的外元 和内元构成，基因的两端起始和结束于外 元，对应于其转录产物的5`和3`末端；
• 线虫用三个小写斜体字母表示突变表型， 如存在不只一个基因座，则在连字符后用 数字表示，如基因unc-86，ced-9；蛋白 UNC-86；CED-9。
• 目前还没有适用于所有植物的惯用命名法， 但大多数也用1—3个小写字母表示。
• 脊椎动物一般用描述基因功能的1--4个小写 字母和数字表示其基因功能。例如，基因