蚕豆病

蚕豆病

溶贫概念：红细胞破坏多于生成导致的贫血称为溶血性贫血。

溶贫分类：溶血性贫血有多种分类诊断。

基于病情，分为轻、中、重型乃至溶血危象；

基于病程，分为急、慢性溶血；

基于红细胞形态，分为球形、非球形红细胞溶血；

基于溶血部位，分为血管内、血管外溶血；

基于病因，分为先天（遗传）性、后天（获得）性溶血；

基于病理机制，分为红细胞自身（膜、酶、球蛋白等）异常、红细胞外在（抗体、生物毒素、药物、化学中毒、渗透压改变、机械性损伤等）异常性

溶血。

溶血性贫血的诊断步骤（思路）：

确定是否贫血：确定贫血是否合并其他细胞异常及红细胞形态异常

溶血性贫血多表现为单纯贫血，但在溶血发作期，可有白细胞数偏高、外周

出现幼稚粒细胞、有核红细胞及单核细胞数稍高

确定是否增生性贫血

溶血病人的红细胞系统多呈反应性（代偿性）增生，即具有增生性贫血的特点：

网织红细胞百分比增高（绝对值受红细胞总数的影响，不一定增高！）；外周

血可出现数量不等的有核红细胞；骨髓涂片及活检示红细胞系统明显增生（以

中幼红细胞为主），极个别病人甚至会因骨髓代偿、红髓扩张出现骨痛。

确定是否溶血性贫血：

一旦确定增生性贫血后，应进一步检查有否溶血，并尽可能排除非溶血性增生

性贫血：主要包括造血原料缺乏（叶酸、维生素B6缺乏、缺铁等）及失血引起

的贫血。

常见的溶血表现有：红细胞寿命缩短（同位素法测定）；红细胞破坏产物

（红细胞碎片、血钾、血浆游离血红蛋白、间接胆红素、尿“二胆”或尿含铁

血黄素等）增多及其引起的异常表现（黄疸、深色尿、高血钾等）；消化红细

胞破坏产物的单核/巨噬细胞系统代偿增生（脾大、肝大）。即使是无贫血的溶

血病人也会有这三方面的溶血表现。找到正面支持溶血的证据后，还应通过问

病史、体格检查，甚至必要的化验（红细胞体积、营养素测定），并排除其他

增生性贫血（特别是巨幼细胞贫血），做到确诊溶血。

确定先天抑或后天溶血性贫血：

确定溶血后，即可行对症治疗，如：清除体内过多的红细胞破坏产物（碱

化利尿，利胆、血浆臵换）改善内环境、纠正贫血（输红细胞）、促造血（补

充造血原料）等。

与此同时，应速追查溶血原因：是先天遗传所致？还是后天获得？先天性

溶血一般有如下特点：中、重型多见于婴幼儿，轻型可见于成人；多有体格发

育异常、肝脾肿大、多次输血者可见血色病体征；我国病人多见华南、西南地

区；多有家族遗传史；可有红细胞形态异常；有特异实验室发现；

某些氧化性药物或食品可诱发溶血发作或加重；无特殊有效治疗方法，部

分病人切脾后能缓解病情。

无上述特点者应考虑后天溶血之可能。当然，后天溶血性贫血也有某些可

佐证诊断的特点，如：继发性溶血往往有可查及的病因（与父母血型相关的新

生儿溶血、输血相关性溶血、行军性血红蛋白尿、瓣膜术后溶血、烧伤或错输

液引起血浆渗透压改变继发的溶血、生物或化学中毒引起的溶血、严重感染继

发的溶血、肿瘤性疾病继发的溶血等）。后天原发性溶血相对多见于成人，无

地区聚集性及遗传史，体格发育正常，多有相应实验室发现，用肾上腺皮质激

素治疗反应较好。

确定溶血机制（溶血性贫血诊断的最重要步骤）：

先天性溶血性贫血的特异实验室检查大体包括：

红细胞膜异常检测：红细胞形态及渗透脆性（盐水法、酸化甘油法、蔗糖高渗冷溶

法）、红细胞膜蛋白（电泳）、膜蛋白编码或调控基因（测序，基因芯片）；

红细胞酶异常检测：酶活性（底物法）、酶蛋白（免疫法）、酶编码或调控基因（测序! 基因芯片）；

珠蛋白检测：异常珠蛋白功能（红细胞形态）、性质（珠蛋白小体、乙丙醇试验）、含量（定量、血红蛋白电泳）及编码或调控基因（测序，基因芯片）

治疗性诊断及动态随访

蚕豆病概述：是人类最常见的遗传性溶贫.是由于红细胞G-6-P-D基因突变所致.

G6PD基因定位于Xq28，男性杂合子,女性纯合子发病。。男性半合子和

女性纯合子均发病，G6PD缺乏显著，而女性杂合子发病与否，取决于其

G6PD缺乏的细胞数量在细胞群中所占的比例，在临床上有不同的表现，

故称为不完全显性。

G～6PD缺陷者仅部分人发病，占10．3％一31．5％，故并不每次吃均发病，有的学者认为是多毒物协同作用的结果。

发病及病情轻重与食用蚕豆量无关

进食蚕豆或蚕豆制品发生急性溶贫.90%于2-5月发病，长江流域以南高发(南高北低特点)。

自限性疾病，造成死亡最常见的原因：严重贫血（输血）；肾衰（碱化尿液）。

临床症状：贫血、黄疸、血红蛋白尿。严重者循环衰竭、肾衰等

1贫血病因分类：

①红细胞和血红蛋白生成不足

①造血物质的缺乏:铁,维生素B12,B6,C,铜等缺乏

②骨髓造血功能的障碍:再障,单纯红再障

③其他:感染或炎症性贫血

②溶血性贫血

①红细胞内在异常：红细胞膜异常(如遗传性球形红细

增多症)

红细胞酶的异常（如G-6-D)

血红蛋白合成障碍等

②红细胞外在因素：免疫性，非免疫性

③失血型贫血

遗传性球形红细胞增多症：特征：贫血、黄疸、脾大

球形红细胞增多（血涂片见胞体小、染色深、中

心淡染区消失的球形红细胞增多）

红细胞渗透脆性增加

治疗：输血、切脾等

地中海贫血（又称海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血）

2诱因：

进食干、鲜蚕豆或蚕豆制品（如豆腐、豆酱、蚕豆粉丝、蚕豆酱油）、食蚕豆乳母喂奶等引起的急性血管内溶血性贫血。

3临床表现：

男性发病率明显高于女性，男女之比为8：l。

潜伏期由2 h到15 d不等，一般为l～2 d

发病年龄主要5岁以下多见，占77．8％，1～3岁最多。3～6岁占20.4％，6岁以上1．8％，随着年龄增长发病率逐渐降低。

发病季节多在3～6月蚕豆成熟季节，占61，1％，其它月份也有散在发病，主要与进食干蚕豆及蚕豆类制品有关。

有遗传倾向者仅占7．4％。我区各民族中发病率无显著差异。

临床表现：。②前驱症状：全身不适、头晕、倦怠、乏力、纳差、恶心、呕吐、腹痛、发热等，持续l一2 d。

③急性血管内溶血性贫血表现：迅速出现面色苍黄、黄疸、尿色

深或酱油色尿，部分病例可有肝脾肿大。

④④重症病例出现全身衰竭：重度贫血、嗜睡、休克、惊厥、昏

迷及急性肾功能衰竭等。

临床分型：

Casbarrini分型：

①顿挫型：头痛、四肢痛、黏膜皮肤苍白以及某些消化道症状如恶心、