先天畸形—概述及基因组印记异常试题及答案
组织学与胚胎学――第26章 先天畸形与预防
组织学与胚胎学――第26章先天畸形与预防第26章先天畸形A型题1．下列哪一项不属于先天畸形？A．无脑儿B．脊柱裂C．腭裂D．幽门肥大E．十二指肠溃疡2．下列哪一项不属于环境致畸因子？A．生物B．物理C．化学D．药物E．染色体异常3．下列哪一项不属于其他致畸因子范畴？A．大量酗酒B．大量吸烟C．严重缺氧D．严重营养不良E．过度疲劳4．下列哪一项不属于生物致畸因子范畴？A．风疹病毒B．弓形体C．伤寒杆菌D．梅毒螺施体E．乙型肝炎病毒5．胚体最易受到致畸因子作用而发生畸形的时段为受精后A．1～2周B．3～5周C．3～8周D．5～10周E．5～12周6．下列哪一项不属于畸形早发现、早诊断、早防治常见检查手段？A．羊水检查B．绒毛膜检查C．胎儿镜检查D．B超声波检查E．X线超声波检查7．下列哪一项先天性畸形无法使用外科手术加以治疗？A．多指B．无眼C．脊柱裂D．唇裂E．肛门闭锁8．下列哪一项不属于化学致畸因子？A．某些多环芳香碳氢化合物B．某些亚硝基化合物C．碳水化合物D．某些烷基化合物E．某些苯类化合物9．下列哪一项元素不属于致畸物？A．铅B．砷C．镉D．汞E．碘B型题备选答案（第11～15题）：A．猫叫综合征B．Tuner综合征C．Klinefelter综合征D．Down综合征E．代谢性遗传病10．性染色体单体引起的先天性卵巢发育不全称11．性染色体三体引起的先天性睾丸发育不全称12．5号染色体短臂末端断裂缺乏引起13．21号染色体三体引起14．基因突变主要造成26th Congenital Malformationsand Prevention 参考答案A型题1．E先天性畸形是因胚胎发育紊乱而出现结构异常。
十二指肠溃汤是出生后由物理、化学、精神等因素所致。
2．E环境致畸因子是指胚体以外的致畸因子而染色体异常属胚体自身遗传因素。
3．E酗酒、吸烟、缺氧、营养不良均有致畸作用，但目前尚无疲劳与致畸的相关报道。
生物遗传变异测试题（有答案）
生物遗传变异测试题（有答案）第二章生物的遗传和变异测验班级姓名成绩一、选择题1、已知双眼皮和单眼皮是一对性状，其中双眼皮是显性性状，用D表示，单眼皮是隐性性状，用d表示。
有一对夫妇均为单眼皮，那么，他们生出基因型为DD 子女的机率是A、100％B、50％C、25％D、02、已知有酒窝和无酒窝是一对相对性状，一对夫妇的基因型都是Aa，那么，他们的子女的基因型可能是A、AA、AaB、Aa、aaC、AA、Aa、aaD、aa3、正常人的生殖细胞中染色体的数目是A、22对B、23对C、1对D、23条4、人体的下列细胞中，没有染色体的是A、精子细胞B、卵细胞C、成熟的红细胞D、体表皮肤细胞5、从亲代到生殖细胞再到子代，细胞中的染色体数量的变化规律是A、2n→2n→2nB、n→n→nC、n→2n→nD、2n→n→2n6、高等植物的性状一般是通过什么而遗传给后代的?A、花、果实、种子等生殖器官B、根、茎、叶等营养器官C、种子和果实D、生殖细胞，如精子和卵细胞7、已知有酒窝和无酒窝这一对性状，决定有酒窝基因（D）是显性基因，决定无酒窝基因（d）是隐性基因。
如果一对夫妇都无酒窝，那么这对夫妇的子女A、有酒窝B、无酒窝C、有酒窝和无酒窝都有D、以上都不对8、下列为一对相对性状的是A、豚鼠的长毛和短毛B、猫的黑毛和长毛C、人体的高和胖D、菊花的红色和李花的白色9、下列属于人体正常卵细胞染色体组成的是A、22 + X Ｂ、22 + Y C、22 +XX D、21 + XX10、当一对基因中，一个是显性基因，一个是隐性基因时，生物表现出A、显性性状B、中间性状C、隐性性状D、无规律11、有利变异是指A、对人类有益的变异B、可遗传给后代的变异C、对生物自身生存有利的变异D、可以提高产量的变异12、DNA分子上决定生物形态特征和生理特征的小单位是A、基因B、染色体C、性状D、脱氧核糖核酸13、新生儿的性别主要取决于A、母亲的体细胞B、父亲的体细胞C、精子的类型D、精子和卵细胞14、假设人的双眼皮有显性基因A控制，单眼皮用隐性基因a控制，则下列选项中表示单眼皮的是A、AA 或者AaB、aaC、AaD、Aa 或者aa15、下列关于基因和性状的描述，不正确的是A、基因是DNA分子上的小片段，具有特定的遗传效应B、基因控制着生物体的性状C、生物体的某一性状都是由一对基因控制的D、显性性状不一定都是由一对显性基因控制的16、基因存在于A．细胞核内的染色体上B．细胞膜上的蛋白质上C．细胞核内的蛋白质上D．细胞膜上的染色体上17、下列生物变异中，由于遗传物质——基因的结构发生改变而引起的一项是A.将萌发的水稻种子放到宇宙飞船中，在太空中一段时间返回地面后播种，选育出了新的水稻品种B.北方栽培的又香又甜的苹果移栽到广东后，其苹果变得又酸又涩C.高茎豌豆与矮茎豌豆杂交，其杂种第二代豌豆中有高茎豌豆和矮茎豌豆的出现D.一对表现正常的表兄妹近亲结婚（他们的外祖父是白化病患者），生了一个白化病和色盲的儿子18、.以下变异实例中，不是由遗传物质决定的是A.人体的体细胞中若多一条21号染色体，将表现为先天愚型B.同种番茄栽培在不同的土壤中，所结果实的大小不同C.用高秆抗锈病的水稻与矮秆不抗锈病的水稻杂交，培育出了矮秆抗锈病的品种D.一对双眼皮的夫妇，生了一个单眼皮的男孩19、农业上用射线或药物处理农作物种子，获得新品种的原理是A.射线和药物直接改变了农作物的某些性状B.射线和药物改变了农作物种子中的营养成分C.射线和药物淘汰了农作物的某些不良性状D.射线和药物使种子里的遗传物质发生了改变20、关于精子和卵细胞内染色体数目的叙述，错误一项是A．分别与体细胞里的相同B．都比体细胞里的少一半C．相加后与体细胞里的相同D．相加后与受精卵里的相同21在形成精子或卵细胞的细胞分裂过程中，染色体的变化是A．减少任意一半B．数目始终保持不变C．增加一倍D．每对染色体中各有一条进入精子或卵细胞22.下列关于性状和基因的关系，描述正确的一项是A.基因控制着性状B.性状控制着基因C．有些性状不受基因控制D．基因和性状都能遗传下去23、下列有关人类生殖细胞的叙述，错误的一项是A.精子有两种，一种含X染色体，一种含Y染色体，比例相等B.卵细胞只有一种，每个卵细胞都只含有一条X染色体C.人的精子中的染色体数可表示为23+X或23+YD.男性一次所排的精液中，都含有上亿个精子，而女性一次排卵一般只有一个卵细胞24、某一对夫妇，先后生育了四胎，全部是女孩，下列有关原因的分析中，正确的一项是A.该妇女所产生的卵细胞，全部是含有两个X染色体的B.该男子所产生的精子中，全部都是含X染色体的C.该夫妇受精作用时，每次都是含X染色体的精子与卵细胞结合的D.以上三种情况均有可能出现25、下列哪一种现象不能作为变异的实例A.羊有角，马没有角B.月季花的颜色有红色、白色等C.奶牛产奶量高，役用牛产奶量低D.人的视觉有正常、色盲之分26．双眼皮基因为“A”。
动物遗传学试题(B答案)
甘肃农业大学成人高等教育（函授）动物科学专业《动物遗传学》课程试卷B 答案名词解释１.核型：把动物、植物、真菌等的某一个或谋一份类群的体细胞中的全部染色体按照他们的相对恒定性特征排列起来的图像。
2．遗传多样性：在广义上是指种内或种间表现在分子、细胞核、个体三个水平的遗传变异程度，狭义上则主要指种内不同群体和个体间的遗传变异程度。
３.剂量效应：某一基因对表型的作用效果随基因数目的增多而呈累加的增长或减少。
４.DNA 复性：当温度减低后，变性的DNA 分子有重新恢复双螺旋结构的过程５.GT-AG 法则：真核生物的基因在每个外显子和内含子的接头区，有一段高度保守的共有序列，即每个内含子的5’端起始的两个核苷酸都是GT ，3’端末尾的两个核苷酸都是AG ，这种RNA 剪接信号的形式称为GT-AG 法则。
６.复等位基因：在一个群体中，同源染色体上同一位点有两个或两个以上的等位基因。
７.基因家族：真核生物基因组中，有许多来源相同、结构相似、功能相关一组基因称为一个基因家族。
８.基因：是有功能的DNA 片段，它含有合成有功能的蛋白质多肽链或RNA 所必需的全部核苷酸序列。
９.基因组印记：是指基因组在传递遗传信息的过程中，对基因或DNA 片段打下标识、烙印的过程。
10．重组率又称交换率，是指重组型配子数占总配子数的百分率：重组率=重组型配子/总配子数=重组型个体数/(重组型个体数+亲本型个体数)×100％。
11．基因定位：就是把已发现的某一突变基因用各种不同方法确定在该生物体某一染色体的一定位置上。
二、选择题1.在DNA 复制过程中，保护单链模板免遭侵害的物质是（D ）A.引发酶B.DNA 连接酶C.DNA 聚合酶D.单链结合蛋白2.公鸡的性染色体构型是（C ） A.XY B.XX C.ZZ D.ZW3.下列群体中，处于哈代-温伯格平衡的是（B ）A.50AA,2Aa,48aaB.49AA,42Aa,9aaC.100AA,10aD.50AA,50aa4.数量性状的表型值可以剖分为（B ）A.基因型值、环境效应和加型效应B.加性效应和剩余值C.加性效应、显性效应和上位效应D.加性效应和环境效应5.在有丝分裂过程中，最适合进行染色体形态和数目考察的时期是（B ）A.前期 B.中期 C.后期 D.末期6.在原核生物DNA 复制过程中，负责引物合成的酶是（A ） A.引发酶 B.SSB C.螺旋酶 D.旋转酶7.DNA 复制中RNA 引物的主要作用是（A ）A.引导合成冈崎片段B.作为合成冈崎片段的模板C.为DNA 合成原料dNTP 提供附着点D.激活DNA 聚合酶8.下列关于单链结合蛋白的描述哪个是错误的（D ）A.与单链DNA 结合防止碱基重新配对B.保护复制中的单链DNA 不被核酸酶降解C.与单链DNA 结合，降低双链DNA Tm 值 D.以上都不对9.紫外线对DNA 的损伤主要是（B ）A.引起碱基置换B.形成嘧啶二聚体C.导致碱基缺失D.发生碱基插入10.有关转录的错误描述是（A ）A.只有在DNA 存在时，RNA 聚合酶方可催化RNAB.需要NTP 作原料C.RNA 链的延伸方向是3’→5’ D.RNA 的碱基需要与DNA 互补11.下列属于染色体结构变异的是（A ） A.重复 B.基因突变 C.单倍体 D.嵌合体12.鸡的性染色体构型是（B ） A.XY B.ZW C.XO D.ZO13.RNA 与DNA 生物合成相同的是（BDE ）A.需RNA 引物B.以3＇→5’方向DNA 为模板C.两条模板链同时合成D.新链生成的方向5’ →3’E.形成3’，5’-磷酸二酯键三、填空题1.在动物细胞的细胞器中，含有遗传物质的细胞器是（线粒体）2.断裂基因由（外显子）和（内含子）间隔组成。
先天畸形试题题库及答案
先天畸形试题题库及答案一、单项选择题1. 下列哪项不是先天畸形的常见原因？A. 遗传因素B. 环境因素C. 营养不良D. 过度运动答案：D2. 先天性心脏病中最常见的类型是：A. 室间隔缺损B. 动脉导管未闭C. 法洛四联症D. 房间隔缺损答案：A3. 以下哪项检查对于诊断神经管缺陷最为关键？A. 超声波检查B. 磁共振成像(MRI)C. α-胎儿蛋白检测D. X射线检查答案：A4. 唐氏综合征是由什么原因引起的？A. 常染色体缺失B. 常染色体重复C. 第21对染色体三体D. X染色体异常答案：C5. 哪种维生素的补充可以预防神经管缺陷？A. 维生素AB. 维生素BC. 维生素CD. 维生素D答案：D二、多项选择题6. 以下哪些因素可能增加先天畸形的风险？（多选）A. 孕妇吸烟B. 孕妇饮酒C. 高龄孕妇D. 遗传因素答案：A, B, C, D7. 哪些先天性畸形可以通过产前诊断发现？（多选）A. 先天性心脏病B. 神经管缺陷C. 唐氏综合征D. 先天性髋关节脱位答案：A, B, C, D三、判断题8. 所有先天畸形都可以通过产前检查发现。
（对/错）答案：错9. 孕妇在怀孕期间应避免接触辐射，以减少先天畸形的风险。
（对/错）答案：对四、简答题10. 请简述孕妇在怀孕期间可以采取哪些措施来降低胎儿先天畸形的风险？答案：孕妇在怀孕期间可以采取以下措施来降低胎儿先天畸形的风险：- 服用叶酸补充剂，特别是在怀孕早期。
- 保持健康的饮食和生活方式，避免吸烟和饮酒。
- 避免接触有害物质和辐射。
- 定期进行产前检查，包括超声波和血液筛查。
- 根据医生建议接种疫苗，避免感染性疾病。
五、论述题11. 论述先天性心脏病的分类及其对患者生活质量的影响。
答案：先天性心脏病是出生时存在的心脏结构异常，根据其影响的心脏部位和功能，可以分为多种类型，如室间隔缺损、动脉导管未闭、法洛四联症等。
这些心脏病对患者的生活质量有显著影响，包括但不限于：- 心脏功能受限，可能需要长期药物治疗或手术干预。
(2021更新)国家开放大学电大本科《遗传学》2023-2024期末试题及答案(1285套)
国家开放大学电大本科《遗传学》2023-2024期末试题及答案（试卷号：1285）一、单选题（每题2分，共30分）1.当细胞核内细长而卷曲的染色体逐渐缩短变粗，这细胞处于分裂的（）oA.前期B.中期C.后期D.末期2.减数分裂中同源的染色体之间出现联会复合体是在（）。
A.细线期B.粗线期C.偶线期D.双线期3.杂合体表现为两亲本之间的中间型，称为（）。
A.不完全显性B.共显性C.完全显性D.显性上位4.在真核生物中发现与转录有密切关系的若干调控基因，一般统称为（）aA.外显子B.启动子C.转座子D.内含子5.两对基因之间如果存在相互作用，可统称为（）。
A.互补作用B.显性上位C.隐性上位D.基因互作6.葬菜菠果形状的F2比例是15： 1,这说明了（）oA.积加作用B.重叠作用C.隐性上位作用D.显性上位作用7.下列属于基因决定性别的是（）oA.哺乳动物B.家蚕C.蚂蚁D.玉米8.两个个体都带有同一祖先某一特定等位基因的概率就是（）。
A.近交系数B.自交C.亲缘系数D.近交9.关于基因组印记，错误的是（）oA.控制某一表型的等位基因依亲缘（父源或母源）的不同而呈现差异性表达B.基因组印记同样是由基因的改变造成的遗传的变异C.有的只有父源的基因在子代中有转录活性D.有的母源的同一基因始终处于沉默状态10.光敏型核不育的育性转换控制主要在于（）。
A.光质B.日照强度C.日照长度D.温度11.可以用基因频率确定基因型频率的条件是（）。
A. p+q=lB. D+H+R =1C.基因型有3种D.它们之间的关系符合遗传平衡定律12.引起生物进化的主要因素是（）。
A.基因突变B.自然选择C.遗传漂变D.随机交配13.移码突变的引起可由亚硝酸的（）oA.水合作用B.烷化作用C.氧化作用D.氧化脱氨基作用14.常见的缺失染色体多是（）oA.末端缺失B.中间缺失C.双着丝粒D.无着丝粒片段15.植物组织培养的培养基中，微量元素有（）。
颅脑先天畸形的影像学诊断相关试题及答案
颅脑先天畸形的影像学诊断相关试题及答案
1、神经元移行障碍可导致（）
A、胼胝体发育不良
B、胼胝体脂肪瘤
C、Arnold-Chiari畸形
D、无脑回畸形
E、Dandy-Walker畸形
2、关于无脑回/巨脑回畸形，下述说法不正确的是（）
A、无脑回以顶枕部多见
B、巨脑回见于额颞区
C、脑表面及灰白质交界面平滑
D、大脑皮层变薄
E、大脑呈“8”字形，脑室扩大
3、妊娠5－10周发生的颅脑畸形（）
A、无脑畸形
B、脑膨出
C、脑裂畸形
D、前脑无裂畸形
E、灰质异位
4、下述哪项不是CHIARI畸形Ⅱ型的伴随畸形（）
A、神经管闭合不全
B、脑膜膨出
C、脊髓脊膜膨出
D、脊髓空洞症
E、脑积水
5、成人CHIARI畸形诊断标准为小脑扁桃体下移超过枕骨大孔前后缘连线>（）
A、3mm
B、4mm
C、5mm
D、6mm
E、7mm
答案：DDDDC。
第十七章先天畸形
第十七章先天畸形一、教学大纲要求1．掌握先天畸形、神经管缺损等基本概念；2．掌握目前常用的先天畸形产前诊断方法和掌握先天畸形的发生因素；3．熟悉影响致畸发生的因素和熟悉胚胎发育异常的机制；4．了解与先天畸形有关的发育生物学。
二、习题（一）A型选择题1．目前诊断畸胎最常用的方法是A．羊膜囊穿刺B．绒毛膜检查C．胎儿镜检查D．脐带穿刺术E．B超2．羊膜囊穿刺最适宜在妊娠周；绒毛膜穿刺最适宜在妊娠周；胎儿镜检查最适宜在妊娠周。
A．16～20；15～20；6～8B．16～20；6～8；15～20C．6～8；16～20；15～20D．16～20；12～15；15～20E．16～20；6～8；7～93．观察胎儿是否患先天性心脏病，可以选用的产前诊断的方法是A．羊膜囊穿刺B．绒毛膜检查C．胎儿镜检查D．脐带穿刺术E．B超4．孕妇叶酸缺乏最易导致A．先天性心脏病B．唇腭裂C．神经管畸形D．牙釉缺损E．畸形足5．AFP值低于0.75，患的风险增高。
A．先天性心脏病B．神经管畸形C．唇腭裂D．先天愚型E．多囊肾6．无创伤性产前诊断技术是指A．羊膜囊穿刺B．母血中分离胎儿细胞C．胎儿镜检查D．脐带穿刺术E．绒毛膜检查7．弓形虫感染主要引起的疾患。
A．心脏B．神经管C．眼D．四肢E．肾脏8．巨细胞病毒感染主要损害系统。
A．心血管B．中枢神经C．骨骼D．消化E．泌尿（二）X型选择题1．筛选高危孕妇的三联标志物是指A．AFP B．uE3 C．DNA D．hCG E．FAD 2．AFP含量高支持胎儿可能患有下列哪种疾病A．先天愚型B．Turner综合征C．脊柱裂D．无脑儿E．动脉导管未闭3．支持胎儿患有先天愚型的有A．孕妇AFP值高于0.75 B．孕中期母血清uE3显著降低C．孕中期母血清uE3显著降低D．孕中期母血清hCG高于正常1.5倍E．孕妇AFP值低于0.754．对无脑畸胎描述正确的是A．缺损几乎总是通连到一个颈部开放的脊髓B．没有颅盖C．没有颈部D．缺少吞咽机制E．母体妊娠最后两个月的特点是羊水过多5．环境致畸因子主要包括A．生物致畸因子B．物理性致畸因子C．致畸性药物D．致畸性化学物质E．酗酒、大量吸烟、吸毒等其它致畸因子6．目前已经确定对人类有明显致畸作用生物因子有A．氨甲喋呤B．三甲双酮C．碘化钾D．苄丙酮香豆素E．胰岛素7．下列有明显致畸作用的药物是A．风疹病毒B．巨细胞病毒C．流感病毒D．弓形体E．梅毒螺旋体8．下列描述正确的是A．只要有致畸因子存在，就会致畸B．胎儿发育的不同阶段对致畸因子的感受性不同C．孕妇对致畸因子的感受性存在个体差异D．致畸因子的损伤与剂量无关E．致畸因子的作用后果取决于致畸因子，母体及胎儿胎盘的相互作用如何9．发育异常的机制包括A．诱发基因突变和染色体改变B．致畸物的细胞毒性作用C．细胞分化过程的某一特定阶段、步骤或环节受到干扰D．母体及胎盘稳态的干扰E．非特异性发育毒性作用10．常用于胚胎发育的遗传学研究方法有A．克隆家兔B．转基因小鼠C．体外受精与胚胎移植D．双生子与多生子E．系谱分析（三）名词解释1．congenital malformation2．Aminocentesis（四）问答题1．简述目前产前诊断先天畸形的常用方法。
出生缺陷防治试题及答案
出生缺陷防治试题及答案一、单选题（每题2分，共10分）1. 出生缺陷是指婴儿出生时存在的结构或功能异常，以下哪项不是出生缺陷？A. 先天性心脏病B. 先天性智力障碍C. 先天性聋哑D. 后天性骨折答案：D2. 预防出生缺陷的措施不包括以下哪项？A. 孕期合理用药B. 孕期避免接触有害物质C. 孕期吸烟D. 孕期定期产检答案：C3. 孕妇在怀孕期间应该补充哪种维生素以预防神经管缺陷？A. 维生素AB. 维生素BC. 维生素CD. 叶酸答案：D4. 以下哪项是导致出生缺陷的非遗传因素？A. 遗传因素B. 环境因素C. 药物因素D. 以上都是答案：B5. 孕妇在怀孕期间应该避免接触哪种物质以减少出生缺陷的风险？A. 酒精B. 咖啡因C. 维生素DD. 蛋白质答案：A二、多选题（每题3分，共15分）1. 预防出生缺陷的措施包括以下哪些？A. 孕期合理饮食B. 孕期定期产检C. 孕期吸烟D. 孕期避免接触辐射答案：ABD2. 哪些因素会增加出生缺陷的风险？A. 孕妇年龄较大B. 孕妇患有糖尿病C. 孕妇饮酒D. 孕妇饮食不均衡答案：ABCD3. 哪些是出生缺陷的常见类型？A. 先天性心脏病B. 唐氏综合症C. 先天性聋哑D. 先天性智力障碍答案：ABCD4. 哪些是预防出生缺陷的非药物措施？A. 孕期合理饮食B. 孕期避免接触有害物质C. 孕期服用叶酸D. 孕期定期产检答案：ABD5. 哪些是出生缺陷的遗传因素？A. 染色体异常B. 基因突变C. 环境因素D. 药物因素答案：AB三、判断题（每题1分，共10分）1. 孕妇在怀孕期间吸烟会增加胎儿出生缺陷的风险。
（对）2. 孕期服用叶酸可以预防神经管缺陷。
（对）3. 孕妇在怀孕期间饮酒对胎儿无害。
（错）4. 孕期定期产检可以及时发现和预防出生缺陷。
（对）5. 所有出生缺陷都可以通过产前筛查和诊断来预防。
（错）6. 孕妇在怀孕期间应避免接触辐射。
（对）7. 孕妇在怀孕期间应该避免服用任何药物。
医学遗传学试题。(1)
8.母亲血型为B，MN，Rh+；孩子的血型是A，N，Rh+。父亲的血型可能是（D）
A．AB，M，Rh＋ B．O，M，Rh－ C．A，M，Rh+ D．AB，MN，Rh－ E．B，MN，Rh+
9.苯丙酮尿症(AR)群体发病率为1/10000，一个男人的外甥患此病，他与正常女性结婚，其所生子女的患此病的风险是（D）
6.不能在世代间垂直传递的遗传病是（D）
A.常染色体遗传病 B.多基因遗传病 C.单基因遗传病 D.体细胞遗传病 E.性连锁隐性遗传病
7.研究遗传病的诊断、预防、治疗、遗传咨询等内容的学科属于（B）
A. 医学遗传学 B. 临床遗传学 C. 群体遗传学 D. 人类遗传学 E.群体遗传学
A．TAACGGATC B．UAGCGGAUC C．AUCGCCUAG D．TAGCGGATC
E．GUCCGGCU
3.（A）主要分布在单一序列中。
A．间隔序列 B．端粒DNA C．结构基因 D．微卫星DNA E．卫星DNA
4.染色质的一级结构单位是（D）
二、选择题
1.表现为母系遗传的遗传病是（D）
A.染色体病 B.单基因病 C.多基因病 D.线粒体病 E.体细胞病
2.先天性疾病是指（A）
A.出生时即表现出来的疾病 B.先天畸形 C.遗传病 D.非遗传病 E.以上都不是
3.遗传病最主要的特点是（E）
E．回文结构
10.断裂基因内含子和外显子的接头形式称（D）
A．GT-AG法则 B．GA-UG法则 C．GT-TA法则 D．GU-AG法则 E．AG-UC法则
11.密码子是指（E）
A．DNA分子中的三个随机的碱基对顺序 B．rRNA分子中的三随机的碱基顺序C．tRNA分子中密码环上的三个碱基顺序 D．mRNA分子中三个随机的碱基顺序E．mRNA分子中三个相邻的碱基顺序
医学遗传学试题及答案(二)
《医学遗传学》答案第1章绪论一、填空题1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病2、突变基因遗传素质环境因素细胞质二、名词解释1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。
2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病。
呈孟德尔式遗传。
3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。
4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。
第2章遗传的分子基础一、填空题1、碱基替换同义突变错义突变无义突变2、核苷酸切除修复二、选择题 1、A三、简答题1、⑴分离律生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是分离律。
⑵自由组合律生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合定律。
⑶连锁和交换律同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。
第3章单基因遗传病一、填空题：1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传2、系谱分析法3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员4、高5、常染色体、无关6、 1/4、2/3、正常、1/27、半合子8、 Y伴性遗传 9、环境因素 10、基因多效性11、发病年龄提前、病情严重程度增加 12、表现型、基因型二、选择题——A型题1、B2、A3、C4、D5、D6、A7、D8、BB型题1、A2、D3、B4、C5、D6、C7、B8、C三、名词解释：1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。
医学遗传学试题(卷)与答案解析(复习)
医学遗传学复习思考题第1章1．名词：遗传病：由于遗传物质改变而引起的疾病家族性疾病：指表现出家族聚集现象的疾病先天性疾病：临床上将婴儿出生时就表现出来的疾病。
2．遗传病有哪些主要特征？分为哪5类？特征：基本特征:遗传物质改变其他特征:垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例出现分类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病3、分离律，自由组合律应用。
第2章1.名词：（第七章）核型：一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型核型分析：将待测细胞的全部染色体按照Denver（丹佛）体制经配对、排列，进行识别和判定的分析过程，成为核型分析Denver体制：指1960年人类染色体研究者在美国丹佛市聚会制定的人类有丝分裂染色体标准命名系统，Denver体制主要依据染色体大小和着丝粒位置等形态特点，将人类体细胞的46条染色体分为23对，7组，其中22对为男女所共有，称常染色体，以长度递减和着丝粒位置依次编号为1~22号，另外一对与性别有关，随性别而异，称性染色体。
Xx代表女性，而xy代表男性。
2．莱昂假说（1）雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条染色体有活性，其他的X染色体高度螺旋化而呈异固缩状态的x染色质，在遗传上失去活性。
（2失活发生在胚胎发育的早期（人胚第16天）；在此之前体细胞中所有的x染色体都具有活性。
（3）两条X染色体中哪一条失活是随机的，但是是恒定的。
3．染色质的基本结构染色质的基本结构单位为核小体；主要化学成分DNA 和组蛋白；分为常染色质、异染色质。
第3章1．名词：基因：基因组中携带遗传信息的最基本的物理和功能单位。
基因组：一个体细胞所含的所有遗传物质的总和，包括核基因组和线粒体基因组。
基因家族：指位于不同染色体上的同源基因。
2．断裂基因的结构特点，断裂基因如何进行转录真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，去除非编码区再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因，一个断裂基因能够含有若干段编码序列，这些可以编码的序列称为外显子。
先天畸形试题题库及答案
先天畸形试题题库及答案一、单选题1. 先天性心脏病中最常见的类型是？A. 房间隔缺损B. 室间隔缺损C. 动脉导管未闭D. 法洛四联症答案：C2. 先天性髋关节脱位的早期诊断方法不包括以下哪项？A. 髋关节外展试验B. 髋关节X线检查C. 髋关节超声检查D. 髋关节MRI检查答案：D二、多选题1. 以下哪些因素可能与先天性畸形的发生有关？A. 遗传因素B. 环境因素C. 母体感染D. 药物影响答案：ABCD2. 先天性畸形的诊断方法包括：A. 产前筛查B. 产前诊断C. 产后检查D. 基因检测答案：ABCD三、判断题1. 先天性畸形的发生与遗传因素无关。
答案：错误2. 所有先天性畸形都可以通过产前筛查诊断出来。
答案：错误四、简答题1. 简述先天性畸形的预防措施。
答案：先天性畸形的预防措施包括：避免接触有害物质，如烟草、酒精、某些药物和化学物质；进行遗传咨询；定期产前检查；孕期保持良好的营养和健康状况。
2. 描述先天性心脏病的常见症状。
答案：先天性心脏病的常见症状包括：呼吸急促、发绀、乏力、心悸、心前区杂音、生长发育迟缓等。
五、案例分析题案例：一名新生儿出生后被发现有唇裂和腭裂，父母非常担忧，询问医生这种情况的原因和治疗方法。
答案：唇裂和腭裂是常见的先天性畸形，可能由遗传因素、母体在怀孕期间接触有害物质、药物或感染等因素引起。
治疗方法包括手术修复，手术时机取决于畸形的严重程度和婴儿的健康状况。
通常唇裂手术在婴儿3个月左右进行，腭裂手术则在婴儿9个月到1岁之间进行。
手术后需要进行语言和喂养方面的康复训练。
儿童 Arnold-Chiari 畸形相关试题及答案
儿童 Arnold-Chiari 畸形相关试题及答案CMI合并脑积水推荐治疗顺序是（）A、CM-I→脑积水：后颅窝减压→VP分流→ETVB、脑积水：后颅窝减压→CM-I→ETV→VP分流C、ETV→脑积水：后颅窝减压→CM-I→VP分流D、CM-I→脑积水：后颅窝减压→ETV→VP分流E、CM-I→ETV→脑积水：后颅窝减压→VP分流下列关于CM-I、脊髓空洞和脊柱侧弯的关系说法错误的是（）A、CM-I中有30%合并脊髓空洞B、CM-I中有14 %合并脊柱侧弯C、脊柱侧弯中40%有脊髓空洞D、脊柱侧弯合并脊髓空洞有88%合并CM-IE、CM-I 合并脊髓空洞有80%合并脊柱侧弯下列关于CM-I合并脊柱侧弯疗策略说法错误的是（）A、先行后颅窝减压术B、矫形支具效果很好C、矫形支具效果不佳D、脊柱矫形手术适用于后颅窝减压术后脊柱侧弯仍进行性发展者E、未经后颅窝减压而直接行脊柱矫形手术易出现多种灾难性并发症下列关于由CM-I导致的慢性头痛说法错误的是（）A、慢性头痛是最常见的CM-I症状B、枕颈部疼痛不适C、持续出现，持续时间超过5minD、喷嚏、咳嗽、大笑、运动、Valsalva动作、屈伸颈部可加重E、CM-I治疗后3月内缓解CM-I合并脊柱侧弯后颅窝减压术后，约（）%脊柱侧弯可得到缓解，（）%不再进展A、40，30B、50，30C、40，20D、50，20E、50，40奥地利病理学家Hans von Chiari于（）年通过尸检首次报道Chiari I型A、1819B、1791C、1790D、1891E、1892下列关于CM-I诊断标准的说法错误的是（）A、后颅窝狭小、小脑扁桃体下疝出颅腔外B、四脑室位置正常C、60%在C3水平，40%在C2水平，极少数在C1水平D、影像学单侧或双侧小脑扁桃体超过McCrae‘s线5mm，>10mm为重度E、60%在C1水平，40%在C2水平，极少数在C3水平下列关于儿童CM-I治疗策略说法错误的是（）A、手术治疗为主B、症状比影像学所见更为重要C、只有在明确症状与CM-I相关且进行性发展的情况下才考虑手术D、应注意有无合并前方压迫E、应注意是否需行腹侧减压及内外固定答案：DCBCADCA。
先天畸形—概述及基因组印记异常
先天畸形—概述及基因组印记异常北京大学基础医学院 李英在介绍先天畸形发生之前，我们先来看一个小故事。
这是一对连体的姐妹，那么这对姐妹她是伊朗人。
一个叫拉蕾一个叫拉丹，她们联体已经28年了。
由于连体的痛苦她们不甘忍受，所以2003年的时候她们决定“分首”。
这是当时的媒体报道，要知道由于这对联体畸形的姐妹，她们的头部相连。
并且头部有一个向大脑供血的一根共用的动脉，因此这个手术相对危险。
但是“分首”的危险并没有阻止她们，因此开始进行了手术。
那么在手术当中真的遇到了危险和困难，但是始终没有动摇姐妹“分首”的决心。
结果是什么样子呢？结果是很悲惨的，双花凋谢，拉蕾和拉丹双双凋亡。
那么从这个故事里边我们看到，先天畸形它的后果是相当严重的。
因此我们要了解先天畸形是怎么产生的，那么又怎样预防，所以下面我们就来给大家介绍先天畸形。
什么是先天畸形呢？先天畸形的概念是由于胚胎发育异常而引起的人体形态结构的异常，那么我们说研究先天畸形发生的原因、机理、分类和预防的科学，我们又称为畸形学。
那么畸形学是胚胎学的一个重要的分科，这是关于和先天畸形概念相关的一个重要的学科，另外和先天畸形相关的概念，我们还有一个叫做出生缺陷（ birth defect ），那么出生缺陷又称为发育缺陷或者是先天性异常。
出生缺陷在我们临床上是经常听到的，那么出生缺陷和先天畸形是什么关系呢？先天畸形是在胚胎发育过程当中，因发育异常引起的人体形态结构的异常。
而出生缺陷是在胚胎发育过程中，由于发育紊乱，引起除了形态结构的异常以外，功能上、代谢上、精神上、行为上、遗传上等各个方面的异常，因此从这里来看出生缺陷涵盖的内容还更广泛一些。
但是出生缺陷和先天畸形是不可截然分开的，因为有些遗传性、代谢性出生缺陷，在出生的时候你很难看到他有畸形，而且很难及时的确诊。
但是有些疾病还常常伴有先天畸形。
如果伴有先天畸形这样的出生缺陷就很容易确诊了。
举个例子来说，比如说这个粘多糖贮存积症，它就常常伴有骨骼的异常，那么半乳糖血症，还伴有白内障或者其他的一些先天畸形的发生。
《组织学与胚胎学》试题：先天性畸形和致畸
《组织学与胚胎学》试题：先天性畸形和致畸
第二十七章先天性畸形和致畸
一、名词解释
1、先天性畸形
2、吸收不全性畸形
3、发育滞留性畸形
4、致畸因子
5、致畸敏感期
二、填空题
1、按教材的表述，先天性畸形可分为以下10 类：、、、、、、、、、.
2、遗传因素引起的先天性畸形包括亲代畸形的以及配子或胚体细胞的和。
3、影响胚胎发育的环境有三个方面，即、、。
4、环境致畸因子主要有五类，即、、、、。
5、绝大多数畸形的致畸敏感期在受精后的第周。
第二十七章先天性畸形和致畸参考答案
一、名词解释
1、由于胚胎发育紊乱而出现的形态结构异常，称先天性畸形。
2、在胚胎发育过程中，有些结构全部吸收或部分吸收，如果吸收不全，就会出现畸形，称吸收不全性畸形。
3、器官发育中途停止，器官呈中间状态，称发育滞留性畸形。
4、能引起先天性畸形的环境因素统称为致畸因子。
5、受到致畸因子作用最易发生畸形的阶段称致畸敏感期。
二、填空题
1、整胚发育畸形胚胎局部发育畸形器官和器官局部畸形组织分化不良性畸形发育过度性畸形吸收不全性畸形超数和异位发生性畸形发育滞留性畸形重复畸形寄生畸形
2、血缘遗传染色体畸变基因突变
3、母体周围外环境母体内环境胚体周围微环境
4、生物性致畸因子物理性致畸因子致畸性药物致畸性化学物质其它致畸因子
5、3～9。
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6、唐氏综合征又称为（a ）
A、21 三体综合征
B、18 三体综合征
C、13 三体综合征
D、8 三体综合征
7、凯恩氏综合征是哪一号染色体结构异常所致（c ）
C、猫叫综合征
D、Patau综合征
9、Edward综合征又称为（b ）
A、21 三体综合征
B、18 三体综合征
C、13 三体综合征
D、8 三体综合征
2、关于睾丸女性化综合征说法不正确的是（ b）
A、染色体组型44＋XY
B、由于缺乏雄性激素所致
C、有睾丸
D、呈女性第二性征
3、以下哪一项不是假两性畸形中男性半阴阳的特征（c ）
先天畸形的发生机制、预防及临床诊断
1、胚胎6周前受损易发生（c ）
A、神经管畸形
B、唇腭裂
C、房间隔或室间隔缺损
D、尿道下裂
2、预防出生缺陷最关键的环节是（a ）
C、头大、额高、塌鼻梁，四肢粗短，躯干相对较长
D、强制性吸咬手指、嘴唇和口腔黏膜，侵害他人
6、关于苯丙酮尿症说法不正确的是（ a）
A、再发风险较低
B、早期确诊并预防，患儿智力可达到正常水平
D、精神发育迟缓、唇腭裂、脐疝、肛门闭锁；多毛、枕部突出、小口、小颌、低耳、手臂屈曲、手指弯曲
5、Turner综合征的染色体表现为（d ）
A、44+XXY
B、44+XYY
C、44+XXX
A、普拉德-威利综合征
B、安格尔曼综合征
C、贝-魏综合征
D、塞尔沃-鲁塞尔综合征
5、以下哪种先天畸形占比例最高是（a ）
A、神经管畸形
B、颜面畸形
C、MRI和CT
D、早期绒毛膜活体检查
7、应定期进行产前检查和遗传咨询并进行相关产前诊断的孕妇中不包括（ d）
A、有习惯性流产、多次胎死宫内的妇女
A、染色体为44+XY
B、雄激素分泌减少
C、体内有卵巢
D、外阴为女性
4、只在男性中发现的是（b ）
A、苯丙酮尿症
B、莱—尼二氏综合征
A、科凯恩氏综合征
B、猫叫综合征
C、Turner综合征
D、Edward综合征
2、Klinefelter综合征的染色体表现为（a ）
A、44+XXY
D、Patau综合征
4、Turner综合征的典型体征为（b ）
A、男性，体型瘦长，睾丸小，镜检无精子，阴茎较小，无生育能力
B、蹼颈，身材短，胸宽，乳头远
C、小头面扁平，张口、伸舌，两只眼睛相距远；鼻梁塌陷
先天畸形—概述及基因组印记异常
1、产前干预属于（ b）
A、第一级预防
B、第二级预防
C、第三级预防
D、以上都不是
2、印记基因变异部位是第15号染色体长臂1区1带~1区3带的疾病是（ c）
C、软骨发育不全
D、多指（趾）、并指畸形
5、以下哪一项是莱—尼二氏综合征的特征（d ）
A、脑萎缩、智力低下，生长发育滞后
B、毛发干燥、金黄色、湿疹，汗液和尿液有特殊的“发霉”的臭味
A、普拉德-威利综合征
B、安格尔曼综合征
C、贝-魏综合征
D、塞尔沃-鲁塞尔综合征
9、第一个被发现的人类印记基因突变而致先天性遗传病是（ a）
A、普拉德-威利综合征
9、莱—尼二氏综合征是一种（ c）
A、常染色体隐性遗传
B、常染色体显性遗传
C、X-连锁隐性遗传
D、X-连锁显性遗传 霉”的臭味
D、因苯丙氨酸羟化酶缺乏所致
7、以下哪种疾病需要终身食用低蛋白食物 a
A、苯丙酮尿症
B、莱—尼二氏综合征
C、软骨发育不全
D、38岁
4、畸形发生率最高的时期是受精后（c ）
A、1-2周
B、3-4周
C、3-8周
D、9-12周
5、胎儿镜检查一般于（ b）时进行
A、患儿为基因突变引起的软骨发育不全的父母不准生第二胎
B、莱—尼二氏综合征的患儿大多死于儿童时代
C、真两性畸形同时具有染色体为46+XY和46+XX的两种细胞
D、睾丸女性化综合征是男性假两性畸形
先天畸形-基因突变致畸
1、以下不属于因基因突变致畸造成明显形态异常的是（c ）
A、睾丸女性化综合征
B、多指（趾）、并指
C、莱—尼二氏综合征
D、软骨发育不全
10、以下哪一项易并发前脑发育缺陷、先天性心脏病脐疝和多囊肾（c ）
A、21 三体综合征
B、18 三体综合征（正确）
C、13 三体综合征
D、8 三体综合征
A、妊娠10-15周
B、妊娠15-20周
C、妊娠20-25周
D、妊娠25周-30周
6、以下哪项不是无创伤性产前诊断技术（d ）
A、B型超声波检查诊断
B、X线诊断
C、泌尿生殖系统畸形
D、心血管畸形
6、会发育成脑的是（d ）
A、神经板
B、神经沟
C、神经摺
D、神经管
D、多指（趾）、并指畸形
8、先天性嘌呤代谢缺陷导致的是（b ）
A、苯丙酮尿症
B、莱—尼二氏综合征
C、软骨发育不全
D、多指（趾）、并指畸形
A、普拉德-威利综合征
B、安格尔曼综合征
C、贝-魏综合征
D、塞尔沃-鲁塞尔综合征
4、俗称“快乐木偶综合征(Happy-puppet syndrome)”的病症是（b ）
B、安格尔曼综合征
C、贝-魏综合征
D、塞尔沃-鲁塞尔综合征
10、遗传因素造成的先天畸形占先天畸形发生的比例是（ b）
A、10%
B、25%
A、一级预防
B、二级预防
C、三级预防
D、四级预防
3、年龄在（c ）以上的孕妇应定期进行产前检查和遗传咨询
A、30岁
B、33岁
C、35岁
B、44+XYY
C、44+XXX
D、44+X
3、以下哪一项不是常染色体三体性（ b）
A、唐氏综合征
B、克氏综合征
C、Edward综合征
C、65%
D、以上都不是
先天畸形—染色体畸变致畸
1、患儿出生时正常，两岁后发病，面容苍老、身体瘦小、四肢长、手足大，皮肤对光敏感，视神经萎缩和色素性视网膜炎，听神经损伤导致耳聋，常因脑血管意外而死亡是以下哪个疾病的特点（ a）
A、8号
B、18号
C、20号
D、21号
8、第5号染色体短臂末端断裂缺失又称作（ c）
A、唐氏综合征
B、Edward综合征
7、又称为“脐疝-巨舌-巨人症综合征”的病症是（ c）
A、普拉德-威利综合征
B、安格尔曼综合征
C、贝-魏综合征
D、塞尔沃-鲁塞尔综合征
8、以下哪一种病又被称作“不对称-短身材-性发育异常综合征”（ d）
A、塞尔沃-鲁塞尔综合征和普拉德-威利综合征（？）
B、普拉德-威利综合征和安格尔曼综合征
C、安格尔曼综合征和贝-魏综合征
D、贝-魏综合征和塞尔沃-鲁塞尔综合征
3、表现为出生后过度进食、极端肥胖手脚短小、精神迟钝，性腺发育不全、智力发育迟缓，学习障碍和行为异常等的是（ a）