血友病A临床路径
血友病A诊疗指南(2022年版)
血友病A诊疗指南（2022年版）一、概述血友病A（Hemophilia A，HA）是一种遗传性出血性疾病，呈X染色体连锁隐性遗传。
临床上主要表现为凝血因子Ⅷ（FⅧ）质或量的异常。
临床表现以关节、肌肉、内脏和深部组织自发性或轻微外伤后出血难以停止为特征，常在儿童期起病，反复关节出血可导致患者逐渐出现关节活动障碍而致残。
男性人群中，HA的发病率约为1/5000，而女性血友病患者极其罕见。
我国血友病的患病率为2.73/100，000人口，其中HA占80%～85%。
HA是由于单一凝血因子缺乏或质量异常导致的疾病，对血友病的早期识别和诊断，可以通过合理、正确的预防治疗，或出血后及时的替代治疗，避免出血以及出血造成的关节损伤及残疾等，使患者可以正常生活。
二、临床表现由于FⅧ在内源性凝血途径中具有重要作用，HA患者临床表现为可发生在全身任何部位的出血。
其中最常见的出血部位为关节、肌肉和深部组织，也可有胃肠道､泌尿道､中枢神经系统出血以及拔牙后出血不止等。
若不及时治疗可导致关节畸形和假性肿瘤等，严重者甚至可以危及生命。
外伤或手术后持续出血也是本病的特点。
出血程度与FⅧ活性相关，轻型患者一般很少出血，只有在损伤或手术后才发生出血；重型患者则自幼即有出血，身体的任何部位都可出血；中间型患者出血的严重程度介于轻型和重型之间。
当男性患者尤其儿童出现自发出血、外伤或手术后出血不止等表现时，需考虑出血性疾病，包括血友病的可能。
追问患者家族史，并进一步完善实验室检查以确诊。
三、实验室检查（一）筛选试验。
包括血小板计数、外周血涂片（血小板形态）、凝血酶原时间（prothrombin time，PT）、活化的部分凝血活酶时间（activated partial thromboplastin time，APTT）、凝血酶时间（thrombin time，TT）、纤维蛋白原定量等。
HA患者仅表现为APTT延长，但部分轻型HA患者APTT仅轻度延长或为正常高限。
罕见病诊疗指南（2019年版）：血友病
罕见病诊疗指南（2019年版）：血友病概述血友病（hemophilia）是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病。
可分为血友病A（hemophilia A，HA）和血友病B （hemophilia B，HB）两种。
前者为凝血因子Ⅷ（FⅧ）缺乏，后者为凝血因子Ⅸ（FⅨ）缺乏，均由相应的凝血因子基因突变引起。
病因和流行病学编码FⅧ和FⅨ的基因均位于X染色体，女性常是携带者（46；XX），而男性是患者（46；XY），女性患者极为罕见（通常是由2个FⅧ或者FⅨ基因同时发生缺陷，或者是X染色体非随机失活所致）。
在FⅧ和FⅨ基因中点突变、缺失、插入和重排/倒位均可见，点突变是最常见的基因缺陷，约在90％的患者中存在。
HA中45％的重型患者为重现性的基因倒位突变；而HB患者中无重现性突变。
血友病的发病率没有种族或地区差异。
在男性人群中，血友病A 的发病率约为1/5000，血友病B的发病率约为1/25 000。
所有血友病患者中，血友病A占80％～85％，血友病B占15％～20％。
女性血友病患者极其罕见。
由于经济等各方面的原因，血友病的患病率在不同国家甚至同一国家的不同时期都存在很大的差异。
我国1986—1989年期间在全国24个省的37个地区进行的调查结果显示，我国血友病的患病率为2.73/100 000人口。
临床表现HA和HB的临床表现相似。
主要表现为关节、肌肉和深部组织出血，也可表现为胃肠道、中枢神经系统等内部脏器出血等。
若反复出血，不及时治疗可导致关节畸形和（或）假肿瘤形成，严重者可危及生命。
外伤或手术后延迟性出血是本病的特点。
根据患者凝血因子活性水平，可将血友病分成轻型、中间型和重型（表36-1）。
辅助检查1. 筛选试验包括进行血小板计数排除血小板异常导致的出血；凝血检查中仅活化部分凝血活酶时间（APTT）延长，凝血酶原时间（PT）、凝血酶时间（TT）、纤维蛋白原（Fbg）均正常。
2. 纠正试验血友病患者若无抑制物存在，其延长的APTT（即刻或37℃孵育2小时）可以被等量的正常人混合血浆所纠正。
21种大病临床路径目录及分工
支气管肺癌（介入治疗）
肝胆管细胞癌化（化疗）
肝门胆管癌（手术治疗） 原发性肝癌经皮肝动脉化疗栓塞 术（TACE） 原发性肝癌临床路径（肝癌切除 术） 原发性肝细胞癌（手术治疗）
宫颈癌姑息（化疗）
宫颈癌（手术治疗） 急性ST段抬高心肌梗死（静脉溶 栓/PCI） 急性非ST段抬高性心肌梗死（介 入治疗） 结肠癌（化疗） 结肠癌根治切除手术（手术治 疗） 食管癌（化疗）（2012版）
C18），行结肠癌根治切除手术 第一诊断为食管鳞癌（ICD-10：
C15/D00.1），需行新辅助、术后 第一诊断为食管癌（ICD-10：
C15.9）术后化疗的患者。需术前
责任科室
科室负责 人
协助科室
工作任务
制定期限
医务科 1、制定新 第一阶段：
护理部 病种临床路 2018年12月
质控科 径表单（医 26日-2018
（ICD-10：C34/D02.2）： 1.第一诊断为原发性肺癌（ICD-
10：C34/D02.2）。 第一诊断为原发性支气管肺癌
（ICD–10：C34/D02.2） 第一诊断为支气管肺癌（ICD-
10：C34/D02.2） 第一诊断为原发性支气管肺癌
（ICD-10：C34/D02.2）： 第一诊断为肝胆管细胞癌（ICD-
肢体骨肉瘤初次入院活组织检查
第一诊断为肢体骨肉瘤（ICD10:C40 ）。
10 骨肉瘤
骨肉截肢术
第一诊断为肢体骨肉瘤（ICD10:C40 ）。
骨肉瘤化疗
第一诊断为肢体骨肉瘤（ICD10:C40 ）。
11 尿道下裂
尿道下裂（手术治疗）
第一诊断为尿道下裂（ICD-10： Q54）；全麻下行阴茎矫直术+尿
(完整版)血友病诊疗指南
血友病诊疗指南概述血友病（hemophilia）是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病。
可分为血友病A （hemophilia A，HA）和血友病B（hemophilia B，HB）两种。
前者为凝血因子Ⅷ（FⅧ）缺乏，后者为凝血因子Ⅸ（FⅨ）缺乏，均由相应的凝血因子基因突变引起。
病因和流行病学编码FⅧ和FⅨ的基因均位于X染色体，女性常是携带者（46；XX），而男性是患者（46；XY），女性患者极为罕见（通常是由2个FⅧ或者FⅨ基因同时发生缺陷，或者是X染色体非随机失活所致）。
在FⅧ和FⅨ基因中点突变、缺失、插入和重排/倒位均可见，点突变是最常见的基因缺陷，约在90％的患者中存在。
HA中45％的重型患者为重现性的基因倒位突变；而HB患者中无重现性突变。
血友病的发病率没有种族或地区差异。
在男性人群中，血友病A的发病率约为1/5000，血友病B的发病率约为1/25 000。
所有血友病患者中，血友病A占80％～85％，血友病B 占15％～20％。
女性血友病患者极其罕见。
由于经济等各方面的原因，血友病的患病率在不同国家甚至同一国家的不同时期都存在很大的差异。
我国1986—1989年期间在全国24个省的37个地区进行的调查结果显示，我国血友病的患病率为2.73/100 000人口。
临床表现HA和HB的临床表现相似。
主要表现为关节、肌肉和深部组织出血，也可表现为胃肠道、中枢神经系统等内部脏器出血等。
若反复出血，不及时治疗可导致关节畸形和（或）假肿瘤形成，严重者可危及生命。
外伤或手术后延迟性出血是本病的特点。
根据患者凝血因子活性水平，可将血友病分成轻型、中间型和重型（表36-1）。
表36-1 血友病A和血友病B的临床分型临床分型因子活性水平出血症状（IU/dl）轻型＞5～40 大手术或外伤可致严重出血，罕见自发性出血中间型1～5 小手术/外伤后可有严重出血，偶有自发性出血重型＜1 肌肉或关节自发性出血辅助检查1.筛选试验包括进行血小板计数排除血小板异常导致的出血；凝血检查中仅活化部分凝血活酶时间（APTT）延长，凝血酶原时间（PT）、凝血酶时间（TT）、纤维蛋白原（Fbg）均正常。
“血友病A”1例病例报告分析
“血友病A”1例病例报告分析病例报告分析：血友病A 1例病例引言血友病A是一种常见的遗传性疾病，主要影响男性患者。
该病由于凝血因子VIII的缺乏而导致出血倾向，严重影响了患者的生活质量。
本文将对一例血友病A患者进行详细病例分析，以帮助临床医生更好地理解和处理该疾病。
病例描述患者为一名6岁男孩，由家人带至医院就诊。
患者自幼体弱多病，尤其是在受伤后出血情况明显。
家族史中有父亲和舅舅都患有血友病A的病史。
患者在入院时表现为皮肤淤血，鼻、口腔黏膜出血，尿血，以及关节出血等症状。
根据患者的临床表现和家族史，医生高度怀疑为血友病A，并进行进一步的检查。
实验室检查结果显示，患者凝血时间延长，凝血酶原时间（PT）和激活部分凝血活酶时间（APTT）明显延长，血小板数正常，但凝血因子VIII活性严重下降。
在进行遗传学检测后，患者被确诊为血友病A。
治疗过程在确诊后，医生立即对患者进行血友病A的治疗。
患者接受了凝血因子VIII的补充治疗，以及其他支持性治疗，如输血、局部止血等。
医生组织了多学科的团队，包括儿科医生、遗传学家、外科医生等，对患者进行全面的评估和治疗。
在长期治疗过程中，患者定期接受凝血因子VIII的补充治疗，并且在日常生活中要特别注意避免受伤。
患者家人也接受了相关的遗传咨询和教育，以更好地帮助患者管理疾病。
疗效评估经过治疗，患者的出血症状明显减轻，关节出血的次数和严重程度有所改善。
实验室检查显示，患者的凝血酶原时间和激活部分凝血活酶时间也逐渐恢复正常水平，血小板数保持稳定。
患者的生活质量明显提高，能够参与正常的学习和生活活动。
讨论血友病A是一种常见的遗传性凝血疾病，严重影响患者的生活质量。
治疗血友病A的关键是补充缺乏的凝血因子VIII。
目前，常见的治疗方法包括血友病因子的静脉输注，以及基因治疗等。
在患者的临床管理中，除了药物治疗外，还需要注意避免受伤，减少出血风险。
对于家族史中有血友病的孩子，家庭和社会的支持非常重要。
临床路径病种
6.角膜裂伤
7.白内障囊外摘除联合人工晶体植入术
8.慢性泪囊炎鼻腔泪囊吻合术
9.急性虹膜睫状体炎
10.角膜白斑穿透性角膜移植术
11.难治性青光眼睫状体冷冻术
12.经巩膜二级管激光睫状体光凝术
13.翼状胬肉切除手术
十九、耳鼻喉科15个临床路径病种
1.慢性化脓性中耳炎
2.声带息肉
3.慢性鼻—鼻窦炎
4.喉癌
5.慢性扁桃体炎
6.突发性耳聋
7.鼻出血
8.鼻中隔偏曲
9.鼻腔鼻窦恶性肿瘤
10.分泌性中耳炎
11.甲状腺肿瘤
12.双侧感音神经性耳聋
13.下咽癌
14.腺样体肥大
15.阻塞性睡眠呼吸暂停综合征
二十、口腔科16个临床路径病种
1.舌癌
2.唇裂
3.腭裂
4.下颌骨骨折
5.下颌前突畸形
6.腮腺多形性腺瘤
37.肛周脓肿
九、神经外科18个临床路径病种
1.颅前窝底脑膜瘤
2.颅后窝脑膜瘤
3.垂体腺瘤
4.小脑扁桃体下疝畸形
5.三叉神经痛
6.慢性硬脑膜下血肿
7.颅骨凹陷性骨折
8.创伤性急性硬脑膜下血肿
9.创伤性闭合性硬膜外血肿
10.颅骨良性肿瘤
11.大脑中动脉动脉瘤
12.颈内动脉动脉瘤
13.高血压脑出血外科治疗
3.直肠息肉
4.门静脉高压症
5.腹股沟疝
6.下肢静脉曲张
7.血栓性外痔
8.急性单纯性阑尾炎
9.结节性甲状腺肿
10.乳腺癌
11.结节性甲状腺肿
12.甲状腺良性肿瘤
13.急性乳腺炎
14.慢性胆囊炎
“血友病A”1例病例报告分析
“血友病A”1例病例报告分析1. 引言1.1 背景介绍血友病是一种常见的遗传性出血性疾病，主要表现为凝血因子缺乏导致的出血倾向。
根据凝血因子缺乏的类型，血友病可分为血友病A 和血友病B。
血友病A是由于凝血因子VIII的缺乏而引起，是最常见的血友病类型，约占所有血友病患者的80%。
血友病A的发病率为1/5000，主要发生在男性患者身上。
血友病A患者常常在婴儿期或幼儿期就出现出血倾向，如皮下出血、关节出血等，尤其是在受伤或手术后出血难以控制。
由于缺乏凝血因子VIII的作用，血友病A患者易发生内在出血，严重时甚至危及生命。
对血友病A的早期诊断和及时治疗至关重要。
本文将介绍一例血友病A的病例，通过对该患者的临床表现、实验室检查、诊断依据、治疗过程以及预后观察等方面的详细描述和分析，旨在帮助临床医生更好地了解血友病A的诊疗过程、启示和局限性，并展望未来在血友病A治疗方面的发展和进步。
1.2 病例简况患者为一名12岁男孩，因多次出现不明原因的深部肌肉出血、疼痛和关节肿胀于我院就诊。
病史始于患者3岁时，反复发作，每次持续时间不等，症状轻重不一。
患者家族中无同类疾病史，原发病母骨龄岁，父亲及兄弟姐妹正常。
入院查体：全身皮肤无出血点、出血斑，粘膜无出血。
生长发育正常，贫血、肺部、心脏、腹部检查无异常。
实验室检查：凝血分析：凝血时间延长，APTT延长，纤维蛋白原降低，凝血酶原时间延长，D-二聚体阳性，红细胞增多；凝血因子检查：Fⅻ、Fⅸ测定值，Fⅶⅲ活性值低。
遗传学检查：FXⅲmRNA基因组测序，发现为一个新的显性变异。
根据临床症状和实验室检查结果，确诊为血友病A。
2. 正文2.1 临床表现血友病A是一种遗传性出血性疾病，临床上主要表现为易于出血和关节疼痛等症状。
患者在出生后通常很快展现出明显的症状，如易淤血、皮肤出血、肌肉和关节出血等。
由于凝血因子Ⅷ缺乏，患者的凝血功能受损，导致出血时间延长。
血友病A患者还容易出现关节出血的症状。
临床路径病种目录(363个)
备注
发布时间 2009、2012县医院 2009、2012县医院 2009 2011、2012县医院 2012县医院 2011、2012县医院 2011、2012县医院 2011、2012县医院 2011、2012县医院 2011、2012县医院 2011 2011 2011 2011 2011 2011 2011 2011 2011 2011 2011 2009
妇科5个 专科 子宫平滑肌瘤 胎膜早破行阴道分娩 自然临产阴道分娩 计划性剖宫产 完全性前置胎盘 产科10个 过期妊娠 医疗性引产 阴道产钳助产 宫缩乏力导致产后出血 阴道分娩因胎盘因素导致产后出血 产褥感染 轮状病毒肠炎 支原体肺炎 麻疹合并肺炎 母婴ABO血型不合溶血病 手足口病 毛细支气管炎 矮小症 病毒性心肌炎 川崎病 传染性单核细胞增多症 癫痫 病种
专科 胫骨平台骨折 踝关节骨折 股骨干骨折
病种
退变性腰椎管狭窄症 锁骨骨折 肱骨干骨折 肱骨髁骨折 尺骨鹰嘴骨折 骨科25个 股骨髁骨折 髌骨骨折 尺桡骨干骨折 胫腓骨干骨折 股骨下端骨肉瘤 青少年特发性脊柱侧凸 强直性脊柱炎后凸畸形 胸椎管狭窄症 股骨头坏死 髋关节发育不良 髋关节骨关节炎 膝内翻 膝关节骨关节炎 膀胱肿瘤
备注
发布时间 2009 2009 2009 2010 2010 2010 2010 2010 2010 2010 2009、2010 2009 2009 2009 2009 2010 2010 2010 2010 2010 2010 2010
备注
发布时间 2010 2010 2010 2012 2012 2009、2011 2009 2009、2011 2009 2009 2010 2010 2010、2011 2011 2011 2011 2011 / 2009 2009 2009 2009
卫生部临床路径目录(318病种)。。。。。。。。。。。。
145
10.8 肱骨干骨折
146
10.9 肱骨髁骨折
147
10.10 尺骨鹰嘴骨折
148 （十） 10.11 尺桡骨干骨折
149 骨科 10.12 股骨髁骨折
150 疾病 10.13 髌骨骨折
151 临床 10.14 胫腓骨干骨折
152 路径 10.15 股骨下端骨肉瘤
153
10.16 青少年特发性脊柱侧凸
疾病 106 临床 8.17 胆管结石（无胆管炎或胆囊炎） 107 路径 8.18 胆管结石合并胆管炎
108
8.19 原发性肝细胞癌
109
8.20 肝门胆管癌
110
8.21 细菌性肝脓肿
111
8.22 胃癌（2011 版）
112
8.23 脾破裂
113
8.24 胰腺癌
114
8.25 胰腺假性囊肿
115
疾病 23 临床 2.9 肝硬化合并食管胃静脉曲张出血(内科治疗) 24 路径 2.10 经内镜胆管支架置入术
25
2.11 溃疡性结肠炎（中度）
26
2.12 上消化道出血
27
2.13 十二指肠溃疡出血
28
2.14 胃溃疡合并出血（药物治疗）
29
2.15 内镜下胃息肉切除术
第 1 页，共 10 页
序号 专业
85 临床 7.6 垂体催乳素瘤 86 路径 7.7 原发性骨质疏松症
87
7.8 原发性甲状腺功能减退症
88
7.9 尿崩症
89
7.10 原发性甲状旁腺机能亢进症
第 3 页，共 10 页
序号 专业
病种名称
90
8.1 胃十二指肠溃疡
临床路径病种
22。乳腺癌改良根治术
2３.乳腺癌保留乳房手术
２4、胃癌根治手术
2５、胃癌联合脏器切除手术
26.乳腺良性肿瘤
27、原发性甲状腺机能亢进症
28.原发性肝细胞癌
29、肝门胆管癌
３0、细菌性肝脓肿
31、胰腺癌
3２、胰腺假性囊肿
33。肠梗阻
3４。小肠间质瘤
35.克罗恩病
36。肠外瘘
13。十二指肠溃疡出血
１4.胃溃疡合并出血(药物治疗)
15、内镜下胃息肉切除术
1、短暂性脑缺血发作
2。脑出血
3、吉兰-巴雷综合征
４.多发性硬化
５。癫痫
6。重症肌无力
7。病毒性脑炎
8、成人全面惊厥性癫痫持续状态
9、肌萎缩侧索硬化
10。急性横贯性脊髓炎
11、颈动脉狭窄
1２。颅内静脉窦血栓
13、视神经脊髓炎
1０、慢性肾脏病贫血
七、内分泌10个临床路径病种
１.1型糖尿病
2。2型糖尿病
3。嗜铬细胞瘤/副神经节瘤
４。库欣综合征
5。Graves病
6.垂体催乳素瘤
7.原发性骨质疏松症
8、原发性甲状腺功能减退症
９、尿崩症
１0、原发性甲状旁腺机能亢进症
八、普外科37个临床路径病种
１.胃十二指肠溃疡
２、急性胰腺炎
3。直肠息肉
3.良性前列腺增生
4.肾结石
5、输尿管结石
6。睾丸鞘膜积液
７。精索静脉曲张
8.精索鞘膜积液
９、前列腺癌
10、肾上腺无功能腺瘤
１１.肾盂癌
12、输尿管癌
十二、胸外科1６个临床路径病种
１、贲门失迟缓症
临床路径
儿童先天性心脏病
1.儿童房间隔缺损 2.儿童室间隔缺损 3.儿童动脉导管未闭 4.儿童肺动脉瓣狭窄
儿童血液系统
1.儿童急性淋巴细胞白血病 2.儿童急性早幼粒细胞白血病
妇科
1.子宫腺肌瘤 2.卵巢良性肿瘤手术治疗 3.宫颈癌 4.输卵管妊娠手术治疗 5.子宫平滑肌瘤
产科
1.胎膜早破行阴道分娩 2.自然临产阴道分娩 3.计划性剖宫产 4.完全性前置胎盘 5.过期妊娠 6.医疗性引产 7.阴道产钳助产 8.宫缩乏力导致产后出血 9.阴道分娩因胎盘因素导 致产后出血 10.产褥感染
小儿外科
1.先天性巨结肠 2.先天性幽门肥厚性狭窄 3.尿道下裂 4.急性肠套叠 5.先天性肠旋转不良 6.甲状舌管囊肿或鳃源性囊 肿 7.先天性胆管扩张症 8.急性化脓性阑尾炎 9.发育性髋脱位（2岁以上） 10.先天性马蹄内翻足 11.梅克尔憩室 12.肾盂输尿管连接部梗阻性 肾积水 13.肾母细胞瘤（I-II期） 14.先天性肛门直肠畸形（中 低位） 15.先天性肌性斜颈 16.隐睾（睾丸可触及）
心脏大血管外科
1.房间隔缺损 2.室间隔缺损 3.动脉导管未闭 4.冠状动脉粥样硬化性心脏 病 5.风湿性心脏病二尖瓣狭窄 6.法洛四联症 7.动脉瓣病变 8.升主动脉瘤 9.动脉导管未闭 10.房间隔缺损 11.肺动脉瓣狭窄 12.二尖瓣病变 13.主动脉瓣病变人工机械瓣 置换术 14.主动脉瓣病变人工生物瓣 置换术 15.升主动脉瘤 16.升主动脉夹层动脉瘤
神经内科
1.短暂性脑出血发作 2.脑出血 3.吉兰-巴雷综合征 4.多发性硬化 5.癫痫 6.重症肌无力 7.病毒性脑炎 8.成人全面惊厥性癫痫持 续状态 9.肌萎缩侧索硬化 10.急性横贯性脊髓炎 11.颈动脉狭窄 12.颅内静脉窦血栓形成 13.视神经脊髓炎 14.亚急性脊髓联合变性
【精品】临床路径病种
11.乳腺癌术后放射治疗
12.胃癌姑息化疗
13.胃癌术前化疗
14.胃癌辅助化疗
15.胃癌放射治疗
二十三、精神科5个临床路径病种
1.双相情感障碍
2.精神分裂症
3.持久的妄想性障碍
4.分裂情感性障碍
5.抑郁症
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13.高血压脑出血外科治疗
14.大脑半球胶质瘤
15.大脑凸面脑膜瘤
16.三叉神经良性肿瘤
17.椎管内神经纤维瘤
18.脑挫裂伤
十、骨科26个临床路径病种
1.腰椎间盘突出症
2.颈椎病
3.重度膝关节骨关节炎
4.股骨颈骨折
5.胫骨平台骨折
6.踝关节骨折
7.股骨干骨折
8.退变性腰椎管狭窄症
9.锁骨骨折
10.肱骨干骨折
3.慢性鼻—鼻窦炎
4.喉癌
5.慢性扁桃体炎
6.突发性耳聋
7.鼻出血
8.鼻中隔偏曲
9.鼻腔鼻窦恶性肿瘤
10.分泌性中耳炎
11.甲状腺肿瘤
12.双侧感音神经性耳聋
13.下咽癌
14.腺样体肥大
15.阻塞性睡眠呼吸暂停综合征
二十、口腔科16个临床路径病种
1.舌癌
2.唇裂
3.腭裂
4.下颌骨骨折
5.下颌前突畸形
9.肥厚性梗阻型心肌病
10.原发性肺动脉高压
11.风湿性二尖瓣狭窄（内科）
12.主动脉夹层（内科）
13.肾血管性高血压
14.心房颤动介入治疗
15.原发性醛固酮增多症
16.阵发性室上性心动过速介入治疗
五、血液内科9个临床路径病种
血友病A临床路径(2021年版)
血友病A临床路径一、血友病A临床路径标准住院流程（一）适用对象。
第一诊断为血友病A（ICD-10：D66.x01）。
（二）概述血友病A是一种由于凝血因子Ⅷ(FⅧ)质或量的异常所致的X 染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病｡男性人群中血友病 A 的发病率约为 1/5000，而女性血友病患者极其罕见｡（三）诊断依据。
根据《血液病诊断及疗效标准》（沈悌、赵永强主编，科学出版社，2018年，第4版），血友病诊断与治疗中国专家共识（2017年版）[中华医学会血液学分会血栓与止血学组，中国血友病协作组编著，中华血液学杂志, 2017,38(05): 364-370]，《血友病》（杨仁池、王鸿利主编，上海科学技术出版社，2017年，第2版)。
1.患者几乎均为男性（女性患者为纯合子，极罕见）,有或无家族史，有家族史者符合X性联隐性遗传规律。
2.关节、肌肉、深部组织及内脏出血，外伤或手术后出血为其特点，但也可自发性出血。
反复出血可见关节畸形和假肿瘤。
3.实验室检查：（1）凝血酶原时间（PT）、凝血酶时间（TT）和纤维蛋白原定量正常，活化的部分凝血活酶时间（APTT）延长，并能被正常新鲜血浆及吸附血浆纠正。
血小板计数正常、出血时间、血块收缩正常。
（出血时间，血块收缩：建议根据条件选择性做）。
（2）凝血因子Ⅷ活性（FⅧ∶C）减低或缺乏，FⅧ∶C ＞5%～ 40％为轻型，1%～5％为中型，＜1％为重型。
（3）血管性血友病因子（vWF）抗原正常。
（四）治疗方案的选择。
根据血友病治疗中国指南（2020年版）[中华医学会血液学分会血栓与止血学组，中国血友病协作组编著，中华血液学杂志, 2020,41(04): 265-271]、《血友病》（杨仁池、王鸿利主编，上海科学技术出版社，2017年，第2版)，血友病诊断与治疗中国专家共识（2017年版）[中华医学会血液学分会血栓与止血学组，中国血友病协作组编著，中华血液学杂志, 2017,38(05): 364-370]和《血液病诊疗规范》（王建祥主编，中国协和医科大学出版社，2014年）。
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血友病A临床路径
（2011年版）
一、血友病A临床路径标准住院流程
（一）适用对象。
第一诊断为血友病A（ICD-10：D66.x01）。
（二）诊断依据。
根据《血液病诊断和疗效标准》（张之南、沈悌主编，科学出版社，2008年，第三版）、《血友病》（杨仁池等主编，上海科学技术出版社，2007)、《临床诊疗指南-血液病学分册》（中华医学会编著，人民卫生出版社，2006）。
1.患者几乎均为男性（女性患者为纯合子，极罕见）,有或无家族史，有家族史者符合X性联隐性遗传规律。
2.关节、肌肉、深部组织及内脏出血,外伤或手术后延迟性出血为其特点，但也可自发性出血。
反复出血可见关节畸形和假肿瘤。
3.实验室检查：
（1）凝血酶原时间（PT）、凝血酶时间（TT）和纤维蛋白原定量正常，活化的部分凝血活酶时间（APTT）延长，能被正常新鲜血浆及吸附血浆纠正。
血小板计数、出血时间、血块收缩正常。
（出血时间，血块收缩：建议根据条件选择性做）
（2）凝血因子Ⅷ活性（FⅧ:C）减少，FⅧ:C>5–40％为轻型，1–5％为中型，≤1％为重型。
（3）血管性血友病因子（vWF）抗原正常。
（三）治疗方案的选择。
根据《血友病》（杨仁池等主编，上海科学技术出版社，2007)、血友病治疗指南（英国血友病中心医师组织，Haemophilia，2008）、《临床诊疗指南-血液病学分册》（中华医学会编著，人民卫生出版社，2006年）。
1.局部止血措施和注意事项：包括制动、局部压迫包扎和放置冰袋、局部用止血粉、凝血酶或明胶海绵贴敷等。
口腔出血可含服氨加环酸。
避免肌肉注射、外伤和手术，如必须手术，需行凝血因子替代治疗。
禁服阿斯匹林或其他非甾体类解热镇痛药及所有影响血小板聚集的药物。
2.替代疗法：
（1）因子Ⅷ制剂：首选血浆源性因子Ⅷ制剂。
因子Ⅷ半衰期8–12小时，常需每日输注2次（首次输注后2-4小时需重复，后8-12小时重复）。
重组人凝血因子Ⅷ，为人工合成，病毒等病原污染的可能性更低，有条件者可选用。
（2）冷沉淀物：含因子Ⅷ、纤维蛋白原等凝血因子，因子Ⅷ较新鲜血浆高5–10倍，用于无条件使用因子Ⅷ制剂者。
（3）新鲜血浆或新鲜冰冻血浆：含所有的凝血因子等血浆蛋白，仅用于无条件使用因子Ⅷ制剂和冷沉淀者。
（4）凝血酶原复合物浓缩剂：用于因子Ⅷ抑制物阳性者，并考虑联合应用免疫抑制剂。
3.去氨基－D－精氨酸血管加压素：用于轻型患者。
4.小剂量肾上腺皮质激素：可改善毛细血管通透性，对控制血尿、加速急性关节积血的吸收有一定疗效，可短期与替代治疗合用。
5.抗纤溶药物：常用6－氨基已酸和氨加环酸，有肉眼血尿者禁用。
（四）标准住院日为10天内。
（五）进入路径标准。
1.第一诊断必须符合ICD-10：D66.x01血友病A疾病编码。
2.有关节、肌肉、软组织或内脏急性出血表现。
3.当患者同时具有其他疾病诊断，但在住院期间不需要特殊处理，也不影响第一诊断的临床路径流程实施时，可以进入路径。
（六）住院期间检查项目。
1.必需的检查项目：
（1）血常规、尿常规、大便常规+隐血；
（2）肝肾功能、电解质、输血前检查、血型、凝血功能。
2.根据患者情况可选择的检查项目：
（1）FⅧ:C、vWF抗原、因子IX活性检测（既往未确诊者进行此项检查）；
（2）因子Ⅷ抑制物筛选和滴度测定；
（3）胸片、心电图、血肿、脏器B超、关节平片或MRI、头颅CT等。
（七）治疗开始时间。
入院前血友病A诊断明确者入院后即刻开始。
（八）治疗方案及药物选择。
血友病急性出血时应立刻输注FⅧ制剂,行替代治疗，以降低关节、组织和脏器功能受损的程度。
FⅧ制剂使用剂量可按如下公式计算:需要FⅧ:C总量=（希望达到的FⅧ:C水平%—当前血浆FⅧ:C水平%）×0.5×患者体重（Kg）
FⅧ的半衰期8-12小时，要使血中FⅧ保持在一定水平，需每8–12小时输注一次。
具体替代治疗方案见下表。
出血部位希望达到的因子水平（%）FⅧ剂量（U/Kg体重）疗程（天）关节30-50 15-25 1-2
肌肉30-50 15-25 1-2
胃肠道40-60 20-30 7-10
口腔粘膜30-50 15-25 直至出血消退鼻衄30-50 15-25 直至出血消退血尿30-100 15-50 直至出血消退CNS 60-100 30-50 7-10
腹膜后50-100 25-50 7-10
损伤或手术50-100 25-50 直至出血消退
（九）出院标准。
出血症状改善或消退。
（十）变异及原因分析。
出现FⅧ因子抑制物、感染，需要手术干预，疗效不佳者退出此路径。
二、血友病A临床路径表单
适用对象：第一诊断为血友病A（ICD-10：D66.x01）
患者姓名：性别：年龄：门诊号：住院号：
住院日期：年月日出院日期：年月日标准住院日：10天。