第六节染色体病
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染色体病 PPT课件
障碍，生
长发育迟缓，出生时体重较轻，小头，先天性
心脏病，满月脸，耳位低，眼距宽，内眦赘皮，
斜视，眼外角下斜，并指（趾），畸形足，通
贯手和斗形纹比例高。患儿全身肌张力低，面 部有奇异的机警表情。患儿一般2岁后才能坐 稳，4岁时才可以独立行走，大部分患儿可活 至儿童期，少数可活至成年，但表现出严重的 智力低下，有重度的语言障碍。
主要的染色体病类型
常见类型
疾病名称
主要体征
常染色 21三体型
先天愚型
特殊面容，伸舌，肌张力低，
体数目
高发心脏病，白血病，白内障，
异常
早老，皮纹异常，智力发育不
全
数 性染色 各 47， Klinefelter综合 第二性征发育差，不育，体态
目 体数目 种 XXY
症
趋于女性
异 常
异常
三 体 型
47， XXX
小，枕骨扁平，眼距过宽，鼻梁低平，内眦
赘皮，常有斜视，耳廓畸形，耳位低，张口
伸舌，流涎（又称伸舌样痴呆）；肌张力低 下。50%患者伴有先天性心脏畸形，60%患 者双手为通贯掌，几乎100%的患者三叉点 高位，拇指球区胫侧弓形纹，第1、2趾间 间距宽。
防治措施：目前对本病无有效的药物及 治疗方法，仅限于一般性针对疗法。
XXX综合症
多数表型正常，少数有生殖系 统异常，有精神疾患倾向等
47， XYY综合症 身材高大，肌肉发育不良，少
XYY
数不育，社会适应不良，多数 不构成临床症状
X单体型
Turner综合症 身材矮小，多发畸形，第二性 征发育差，原发闭经，不孕
结 常染色 部分三体 构 体结构 型和部分 畸 畸变 单体型 变 性染色 X染色体
第六节染色体病总结
第七章 染色体病
3、XYY综合征
超雄
发病率为 1/900 身材高大，性格暴躁，有攻击性
第七章 染色体病
47，XXX和多X女性
• 发病率：1/1250 • 体 征： 又称超雌性（ Superfemale ），表 型正常，生育能力正常，少数月经异常， 2/3患者智力梢低，易患经神病。
第七章 染色体病
————————————————————————————
第七章 染色体病
① 21三体型：占95％，47, XX(XY), ＋21 由于减数分裂时21号染色体不分离所致 其发病率随母亲年龄增高而增大
② 嵌合型：占2～4 ％，46/47 胚胎发育早期卵裂时21号染色体不分离 ③ 易位型：46, XX(XY), －14, ＋t(14q21q) 由平衡易位携带者亲代传来 亲代核型： 45, XX(XY), －14, －21, ＋t (14q21q)
• 常染色体病
• 1、常染色体数目畸变 引起的疾病 • 2、常染色体结构畸变 引起的疾病
• 性染色体病
• 1、性染色体数目畸变 引起的疾病 • 2、性染色体结构畸变 引起的疾病
第七章 染色体病
21三体综合征
(Down syndrom)
核型： 47,XX(XY),+21
第七章 染色体病
第七章 染色体病
第七章 染色体病
正常
14/21平衡 易位携带者
易位型 先天愚形
21单体型 (流产)
14单体型 (流产)
14三体型 (可能致死)
第七章 染色体病
第七章 染色体病
18三体综合征 47,XX(XY),+18
第七章 染色体病
第七章 染色体病
染色体病名词解释遗传学
染色体病名词解释遗传学
染色体病是指由于染色体的结构异常、数量异常或者功能异常而引起的疾病。
人类体细胞中通常有23对染色体，其中包括22对常染色体和一对性染色体。
染色体病可以分为以下几类：
1. 数量异常：包括染色体缺失、染色体增加和染色体重排。
例如，唐氏综合征就是由于患者携带三条21号染色体而引起的。
2. 结构异常：包括染色体的缺乏、断裂、重复和倒位等异常。
这些结构异常可以导致基因的缺失、改变或者重复，从而引起遗传疾病。
例如，克卜勒综合征就是由于染色体X上的一段基因重复引起的。
3. 功能异常：染色体上的基因在正常情况下应该能够正常表达产生蛋白质。
但染色体上的基因突变或者缺失可能会导致基因功能的异常。
这些基因功能异常可以直接引起染色体病，也可以通过影响其他相关基因的功能间接引起染色体病。
染色体病可以导致许多不同类型的疾病，如唐氏综合征、爱德华氏综合征和智力障碍等。
一些染色体病可以通过遗传咨询、遗传测试和基因治疗来进行预防和治疗。
06-第六章-染色体病-B
５. 易位 （１） 相互易位 （２） 罗氏易位
６. 双着丝粒染色体 ７. 插入
（１） 正位插入 （２） 倒位插入 ８. 重复
１. 缺失 Deletion , 用 del 表示
染色体断裂后没有着丝粒的片段丢失称为缺失。 •
中间缺失 Intersititial Deletion 当一条染色体发生两次断裂，中间没有着
染色单体型——断裂发生在 G2 期，此时 染色体研究完成复制，有两条染色单体组成， 单裂通常只涉及其中一条染色单体，将导致染 色单体型结构畸变。
常见的染色体型结构异常有以下几种
１. 缺失 （１） 末端缺失 （２） 中间缺失
２. 环状染色体 ３. 等臂染色体 ４. 倒位
（１） 臂内倒位 （２） 臂间倒位
•
罗氏易位的机理及其结果
•
5. 环状染色体 Ring Chromosom e•, 用r 表示
当一条染色体的两臂各有一次断裂， 有着丝粒的节段彼此重新连接，可以形 成环状染色体。这种情况在辐射损伤的 情况下尤为多见。
3p21
•
3q31
断裂点在 3号染色体的 p21 和 q31 。
简式 ：46 ，XY ，r (3) ( p21q31 ) 详式 ：46 ，XY ，r (3) ( p21 → cen → q31 )
详式 ：46 ，XY ，t ( 3 ；16 ) ( 3pter → 3q21：：16q31 →
染
16qter
；色1体6pte相r →互16易q31位：：及3q其21
结
→
果
3qter
)
•
（2） 罗氏易位 Robertsonian translocation
为相互易位的一直特殊 形• 式。指两条近端 着丝粒染色体 （D/D，D/G，G/G）在着丝粒 处或者其附近断裂后形成一条新的衍生染色体， 一条由两条长臂相接后构成，几乎具有全部的 遗传物质；而另外一条有两条短臂构成，由于 缺乏着丝粒，或者几乎全部由异染色质组成， 故常常丢失，它的存在与否不影响表型的异常。
染色体病PPT课件
E组：16~18
小
F组：19、20 小
G组：21、22 +Y 最小
12
13
14
核型的描述 染色体总数， 性染色体 正常男性 ： 46 ，XY 正常女性 ： 46 ，XX 对标本的染色体进行检查分析，称为核型分析。
15
2、染色体显带技术
简单的Giemsa染色将全部染色体染成同一种颜色，采用
该技术，仅能较准确地甄别少数几条染色体，更无法发 现染色体的结构畸变，学者们建立了染色体显带技术。
4
目前已报道的人类染色体异常已超过10000种，染色体 异常综合征超过100种。
约50%的早期流产胎儿具有染色体异常；
人类新生儿中染色体异常的发生率为0.5%-1%；
人群中外表正常但携带异常染色体的比例为0.25%-0.47%。
染色体病已成为较常见且危害严重的疾病。因此，认 识正常染色体的特征及其研究的主要技术、染色体异常的 类型及机理、进而掌握染色体病的特征、发生机理以及诊 断和咨询原则，对医学生而言意义重大。
19
G显带深染带，富含AT，富含长分散DNA序列（long
interspersed sequence，LINES）是DNA的重复区域，不编
码表达基因。
G显带浅带，富含GC，含有许多转录基 因。这种 DNA在间期核中呈现较为伸展的状态。 除转录基因外，它 含有短分散DNA序列（short interspersed DNA sequence， SINES）。包括Alu序列。染色体上大多数断裂点和重排发
染色体显带：经不同的方法处理染色体，经染色后使染
色体在纵轴上显示明、暗或着色深、浅相间的横纹即显 带（Banding）。
这种带对每一条染色体都是独特的，可区分和确认每一
6染色体病1
亚带水平。 1p31.1、1p31.11
第二节 人类染色体的多态性 一 定义：在正常人群中，染色体存在着各种的恒
定微小变异，包括染色体形态结构、带纹的宽窄和着 色强度等，这类变异是按孟德尔方式遗传的，通常没 有明显的表型效应或病理学意义，称为染色体多态性。
二 染色体多态的一般特性 1）它们集中表现在某些染色体的异染色质所在之处
用Lyon假说解释
1.为什么正常男性没有X染色质？ 2.剂量补偿：男女体细胞中Ｘ染色体上 基因产物数量大致相等的现象。
3 XR、XD遗传方式中女性杂合子的表型
Lyon 假说补充： 1、局部失活 2、非随机失活：1）当X染色体存在缺失时， 缺失的X染色体优先失活；2）当X与常染色 体平衡易位时，正常的X染色体优先失活； 3） 正常的两条X染色体在胚胎外膜中父方的X染 色体优先失活。 3、在生殖细胞发生过程中，失活X染色体恢复 活性。
1959-1960 20世纪70年代
人类染色体标本的制备
1、人类外周淋巴细胞培养及染色体标本制备 采血→接种→培养→秋水仙素处理→收集细胞→低渗→固定→ 制片→染色→观察 2、羊水细胞培养及染色体标本制备 抽羊水最佳时间妊娠16—20周 3、骨髓细胞染色体标本制备
一 人类中期染色体的形态结构
中期染色体
染色单体
随体
短臂 （p）
主缢痕（着丝粒）
长臂 （q）
次缢痕 端粒
端粒： 位于在短臂和长臂的末端 ，由5’-TTAGGGG-3’片 段重复构成，对染色体形态结构的稳定和完整起着重 要作用。 端粒与衰老和肿瘤有关
染色体端粒
染色体的四种类型： 人类只有前三种
随体
副缢痕（核 仁组织者区）
Hale Waihona Puke 中 部 1/2~5/8亚 中 部 5/8~7/8 亚中着丝粒
第二节 人类染色体的多态性 一 定义：在正常人群中，染色体存在着各种的恒
定微小变异，包括染色体形态结构、带纹的宽窄和着 色强度等，这类变异是按孟德尔方式遗传的，通常没 有明显的表型效应或病理学意义，称为染色体多态性。
二 染色体多态的一般特性 1）它们集中表现在某些染色体的异染色质所在之处
用Lyon假说解释
1.为什么正常男性没有X染色质？ 2.剂量补偿：男女体细胞中Ｘ染色体上 基因产物数量大致相等的现象。
3 XR、XD遗传方式中女性杂合子的表型
Lyon 假说补充： 1、局部失活 2、非随机失活：1）当X染色体存在缺失时， 缺失的X染色体优先失活；2）当X与常染色 体平衡易位时，正常的X染色体优先失活； 3） 正常的两条X染色体在胚胎外膜中父方的X染 色体优先失活。 3、在生殖细胞发生过程中，失活X染色体恢复 活性。
1959-1960 20世纪70年代
人类染色体标本的制备
1、人类外周淋巴细胞培养及染色体标本制备 采血→接种→培养→秋水仙素处理→收集细胞→低渗→固定→ 制片→染色→观察 2、羊水细胞培养及染色体标本制备 抽羊水最佳时间妊娠16—20周 3、骨髓细胞染色体标本制备
一 人类中期染色体的形态结构
中期染色体
染色单体
随体
短臂 （p）
主缢痕（着丝粒）
长臂 （q）
次缢痕 端粒
端粒： 位于在短臂和长臂的末端 ，由5’-TTAGGGG-3’片 段重复构成，对染色体形态结构的稳定和完整起着重 要作用。 端粒与衰老和肿瘤有关
染色体端粒
染色体的四种类型： 人类只有前三种
随体
副缢痕（核 仁组织者区）
Hale Waihona Puke 中 部 1/2~5/8亚 中 部 5/8~7/8 亚中着丝粒
医学遗传学章染色体病课件
医学遗传学章染色体病课件一、教学内容本节课的教学内容来自于医学遗传学章节中的染色体病部分。
具体包括染色体结构异常，如染色体缺失、重复、倒位、易位等；染色体数目异常，如唐氏综合症、爱德华综合症、帕塔乌综合症等；以及染色体性别异常，如性染色体缺失、多余或结构异常等。
二、教学目标1. 让学生了解染色体病的概念、分类和特点。
2. 使学生掌握染色体病的诊断、遗传方式和防治方法。
3. 培养学生的观察能力、分析能力和动手实践能力。
三、教学难点与重点重点：染色体病的分类、特点、诊断和遗传方式。
难点：染色体结构异常和数目异常的识别及染色体病的防治方法。
四、教具与学具准备教具：PPT、染色体模型、染色体图谱。
学具：笔记本、彩笔、剪刀、胶水。
五、教学过程1. 情景引入：通过介绍一位患有染色体病的学生的案例，引发学生对染色体病的兴趣。
2. 知识讲解：讲解染色体病的概念、分类和特点。
结合PPT和染色体模型，让学生更直观地了解染色体病的形态和结构。
3. 实例分析：分析染色体结构异常和数目异常的实例，如唐氏综合症、爱德华综合症等。
让学生学会识别和区分不同类型的染色体病。
4. 课堂互动：分组讨论染色体病的遗传方式和防治方法。
每组选取一个染色体病，分析其遗传特点和防治策略。
5. 动手实践：让学生利用染色体图谱，识别和剪切出不同的染色体异常类型。
通过实际操作，加深对染色体病的理解。
六、板书设计板书内容：染色体病的分类、特点、诊断和遗传方式。
七、作业设计2. 作业答案：染色体病的特点：染色体数目或结构异常，可能导致生长发育迟缓、智力低下、多发畸形等症状。
染色体病的诊断方法：染色体核型分析、荧光原位杂交、染色体微阵列分析等。
染色体病的防治策略：预防为主，包括遗传咨询、孕期筛查、产前诊断等；治疗方面，针对不同类型的染色体病，采取相应的治疗措施，如手术、药物治疗、康复训练等。
八、课后反思及拓展延伸课后反思：本节课通过案例引入、知识讲解、实例分析、课堂互动、动手实践等环节，使学生了解了染色体病的概念、分类、特点、诊断和遗传方式。
医学遗传学染色体病课件详解演示文稿
02
医学遗传学染色体病病因
03
基因突变
基因突变导致染色体病的情况也较为常见，如囊性纤维化等。
遗传因素
01
染色体数目异常
染色体数目异常是导致染色体病的主要原因之一，如唐氏综合征等。
02
染色体结构异常
染色体结构异常包括缺失、重复、倒位、易位等，如猫叫综合征等。
辐射暴露是导致染色体病的重要环境因素之一，如X射线等。
新生儿筛查可以通过血液检查、听力测试、视觉检查等多种方式进行，以便早期发现潜在的疾病。
新生儿筛查的目的是尽可能早地发现和治疗疾病，以减少对机体的损害，提高治疗效果和生活质量。
新生儿筛查
01
高风险人群的监测与干预是预防医学遗传学染色体病的重要措施之一，通过对高风险人群进行定期检查和监测，及时发现和治疗潜在的疾病。
临床转化研究
加强基础研究成果向临床应用的转化，开发新的治疗策略和药物，提高染色体病的诊疗水平。
THANKS
感谢观看
细胞模型建立
建立体外细胞模型，模拟染色体病的发生和发展过程，为研究提供重要的实验平台。
基因治疗研究
针对某些遗传病，研究基因替代、基因沉默等技术，以期实现基因治疗。
01
02
03
产前诊断与筛查
利用遗传学技术和分子生物学方法，对胎儿进行染色体异常的检测，预防和减少出生缺陷。
精准医疗
根据患者的基因变异情况，制定个性化的治疗方案，提高治疗效果和患者生活质量。
高风险人群的监测与干预
02
高风险人群包括染色体异常疾病家族史的人群、既往生育过染色体异常胎儿的人群、高龄孕妇等。
03
高风险人群需要定期进行相关检查和监测，如血液检查、超声检查、遗传咨询等，以便及时发现和治疗潜在的疾病。
第六章 染色体的结构变异讲义
直接检查缺失和重复的
最好材料果蝇的唾液腺染色
体：特大、且是体细胞联会 （somatic synapsis），染色 体数少，只有4对，4对染色 体的联会的4个二价体的总长
达1000微米，肉眼可见。其
上的许多宽窄不等和染色深 浅不同的横纹带，可以做为
鉴别缺失和重复的标志。
二、重复的遗传效应
（1）重复对个体综合表现的影响： – 重复区段内的基因重复，影响基因间的平衡关系； – 会影响个体的生活力(影响的程度与重复区段的大小有 关 )。 （2）剂量效应(dosage effect)： – 果蝇眼色遗传的剂量效应，红色(V+)对朱红(v)为显性； – 杂合体(V+v)表现为红色； – 但(V+vv)的表现型却为朱红色（重复隐性基因的作用超 过与之相对应的显性基因的作用）。
反接重复 染色体
a b c f a b c f
a b c d e d e
e d
f
a b
f
a b c d e d e f
注意： 1 重复和缺失相伴出现；
2 重复区段内不能有着丝点。
相关术语：
重复染色体；
重复杂合体(duplication heterozygote)；
重复纯合体(duplication homozygote) 。
猫叫综合症（第5号染色体短臂缺失）： 婴儿啼哭如猫叫，一般伴随有小头症和智力迟钝。
(恶性)黑素瘤, 黑色素瘤，胎记瘤 神经细胞瘤 (良性 )胎记瘤
肺部 睾丸肿瘤
腹部肿瘤
X，Y，13，18和21号的基因密度最低。
含缺失染色体的花粉一般是败育的，即使不曾 败育，在授粉和受精过程中也竞争不过正常的配 子。因此缺失染色体主要是通过雌配子而遗传。 如果缺失的区段较小，不严重损害个体的生活力 时，则存活下来的含缺失染色体的个体，不免表现各 种形式的遗传上的反常。最常见的反常是假显性现象。 假显性现象是指由于一个显性基因的缺失，致使原来 不应显现出来的一个隐性等位基因的效应显现了出来。
染色体与染色体病PPT
染色体的组成和结构
染色体由DNA和蛋白质组成，其中 DNA是遗传信息的携带者，蛋白质 则起到维持染色体结构和功能的作用 。
染色体的结构包括染色质、染色体和 染色单体，它们在细胞分裂过程中扮 演着重要角色。
染色体的复制和分裂
染色体的复制是细胞分裂前的准备工作，它确保了遗传信息 的完整传递。
染色体在细胞分裂过程中经历复制、分离和重组等过程，这 些过程对于维持生物体的正常生长发育至关重要。
染色体结构异常
如染色体易位、倒位、缺失等，可能导致遗传性疾病的发生。
环境因素
辐射
孕期接触辐射、放射性物质等，可能导致胎儿染色体异常。
化学物质
孕期接触某些化学物质，如农药、重金属等，可能对胎儿的染色体造成损害。
高龄孕妇
• 随着孕妇年龄的增加，染色体异常的风险也随之增加，如 唐氏综合征等。高龄孕妇应接受产前筛查和诊断，以确保 胎儿的健康。
02
CATALOGUE
染色体病分类
染色体数目异常
整倍体异常
指染色体数目增多或减少，导致染色 体组数目异常，如唐氏综合征（21三 体综合征）。
非整倍体异常
指染色体部分缺失或重复，如猫叫综 合征（5号染色体部分缺失）。
染色体结构异常
染色体易位
指染色体片段位置的交换，如罗氏易 位（13号染色体与14号染色体部分 交换）。
染色体倒位
指染色体发生反向旋转，导致基因排 列顺序紊乱。
染色体变异
染色体多态性
指染色体上微小变异，如异染色质增多或减少，对基因表达产生影响。
染色体变异综合征
指由于染色体变异导致的遗传性疾病，如威廉姆斯综合征（7号染色体部分缺失 ）。
03
CATALOGUE
染色体病ppt课件
• 是发现最早、最常见、也是最重要的染色 体病； • 1866年由英国医生J Down首先描述，故命 名为Down综合征(Down Syndrome，DS) ； • 出生婴儿发生率 1/600-1/800； • 半数以上病例在妊娠早期自然流产。
（1）21三体综合征（先天愚型或 Down综合征）
21三体综合征（先天愚型或 Down综合征）
一 般 特 点
遗 传 分 析
DS遗传分析
游离型
核型
47，XX（XY），+21
嵌合型
核型：
47，XX（XY）， +21/46，XX（XY）
易位型
核型： 46，XX（XY），14，+ t(14;21) （p11;q21）
含义 形成原因
形成原因
（2）18三体综合征
核型： 47, XX(XY), +18 含义：染色体总数是47条，女性或者男性，多了一条18号染 色体。 原因：主要原因是母亲卵细胞形成过程中18号染色体不分离， 与正常精子受精导致18三体综合征。 临床特征：发病率为1/ 8000—1/ 3500，女婴患者多于男婴。 生长发育障碍、 出生体重低、智力低下、眼裂小、耳低位、 95%患先天性心脏病、特殊握拳姿势，1/3为通贯掌，摇椅足， 男性常见隐睾，女性大阴唇或阴蒂发育不良。患儿多在2-3月 死亡。
1
2 3
表型特征 一般特点 遗传分析
4
DS表型特征
特征 斜眼裂 腭窄 多动 耳廓畸形 颈短 齿畸形 张口 手短而宽 通贯掌 舌外伸 频率(％) 82 76 73 50 61 61 58 64 53 47 特征 舌有沟 频率(％) 55
身材矮小 鼻梁扁平 第5指短 第5指内弯
75 68 58 57
染色体病 PPT课件
倒位（inversion）：
染色体发生两次断裂后形成三 个断片，其中间断片倒转 180 度，然后重接 臂内倒位 : 两次断裂发生在染 色体同一臂的倒位
简式描述:46,XX,inv(6)(p11p21)
详式描述:46,XX,inv(ห้องสมุดไป่ตู้)(pter→p21:: p11→p21::p11→qter)
臂内倒位
一对同源染色体或两条染色单体在分裂 的后期不能正常分开而同时进入某一子 细胞，这一过程称染色体不分离
– 减数分裂不分离 – 有丝分裂不分离
染色体丢失（chromosome loss）：分裂
后期染色单体的滞留导致染色体减少 随体联合
减数分裂不分离
减数分裂包括两次分裂， 两次分裂均可发生染色体 不分离，但发生染色体不 分离的时期不同，产生异 常配子的数目不同
N＋1
N＋1
N
N
N
2N＋1
2N＋1
2N
2N
减数分裂不分离
（次级不分离）
2N+1 2N N＋1 N N N
N＋1
N＋1
N
N
N
N
N
N
N
2N＋1
2N＋1
2N
2N
2N
2N
2N
2N
有丝分裂不分离
在受精卵发育的早期的细胞分 裂中，如果发生染色体不分离， 将导致嵌合体（即同时存在两 种或两种以上细胞系的个体） 的产生。其各细胞系的类型和 数目之比，取决于发生染色体 不分离的时期。
染色体的分子结构 染色体的形态结构 人类染色体的数目
染色体的分子结构
每条染色(单)体都是由一条 DNA双螺旋分子长链盘绕折叠 而成的 DNA 双螺旋链 核小体 筒状螺旋体 超螺旋体染色 单体染色质（体）
医学遗传学-染色体病课件
医学遗传学-染色体病ppt 课件
染色体病是一类遗传疾病，本课件将介绍染色体病的概述、常见染色体病、 染色体缺失、染色体交错、染色体易位、染色体重复、遗传咨询，以及染色 体病的影响、预防和治疗的重要性。
概述
染色体病指的是由于染色体发生异常变化导致的遗传疾病，本节将介绍染色体病的基本概念，以及染色 体病的分类。
不同的染色体缺失 症状各不相同，包 括智力障碍、生长 发育迟缓等。
诊断方法
染色体缺失可以通 过基因检测等方法 进行诊断。
预防和治疗
针对染色体缺失疾 病，预防和治疗手 段多样，如基因治 疗和康复治疗等。
染色体交错
1
定义
染色体交错是指两条非同源染色体间发生交叉互换。
2
交错的影响
染色体交错可能导致基因的改变和重组，从而产生不同的表型。
3
治疗方法
目前尚无特定的治疗方法，但通过遗传咨询可以提供帮助。
染色体易位
1 定义
染色体易位是指两对染 色体的部分断裂后重新 组合。
2 染色体易位分类
染色体易位可以分为平 衡易位和非平衡易位。
3 易位的影响
易位对个体的影响因易 位的具体情况而异，可 能引起不同的疾病。
4 诊断方法
5 治疗方法
染色体易位可以通过染色体核型分析等方 法进行诊断。
XYY综合征
也称超男综合征，是一种由男性多了一个Y 染色体引起的遗传疾病。特征包括身材高、 智力正常等。
其他常见染色体病
除了以上提到的染色体病，还有很多其他常 见的染色体病病种，具体细节将稍后介绍。
染色体缺失
定义
染色体缺失是指在 染色体的结构上发 生了部分的缺失， 导致染色体功能异 常。
常见染色体 缺失症状
染色体病是一类遗传疾病，本课件将介绍染色体病的概述、常见染色体病、 染色体缺失、染色体交错、染色体易位、染色体重复、遗传咨询，以及染色 体病的影响、预防和治疗的重要性。
概述
染色体病指的是由于染色体发生异常变化导致的遗传疾病，本节将介绍染色体病的基本概念，以及染色 体病的分类。
不同的染色体缺失 症状各不相同，包 括智力障碍、生长 发育迟缓等。
诊断方法
染色体缺失可以通 过基因检测等方法 进行诊断。
预防和治疗
针对染色体缺失疾 病，预防和治疗手 段多样，如基因治 疗和康复治疗等。
染色体交错
1
定义
染色体交错是指两条非同源染色体间发生交叉互换。
2
交错的影响
染色体交错可能导致基因的改变和重组，从而产生不同的表型。
3
治疗方法
目前尚无特定的治疗方法，但通过遗传咨询可以提供帮助。
染色体易位
1 定义
染色体易位是指两对染 色体的部分断裂后重新 组合。
2 染色体易位分类
染色体易位可以分为平 衡易位和非平衡易位。
3 易位的影响
易位对个体的影响因易 位的具体情况而异，可 能引起不同的疾病。
4 诊断方法
5 治疗方法
染色体易位可以通过染色体核型分析等方 法进行诊断。
XYY综合征
也称超男综合征，是一种由男性多了一个Y 染色体引起的遗传疾病。特征包括身材高、 智力正常等。
其他常见染色体病
除了以上提到的染色体病，还有很多其他常 见的染色体病病种，具体细节将稍后介绍。
染色体缺失
定义
染色体缺失是指在 染色体的结构上发 生了部分的缺失， 导致染色体功能异 常。
常见染色体 缺失症状
6 染色体病
第8章 染色体病 (chromosome disease)
染色体病：由染色体数目异常和结构畸变 所引起的疾病。 人类的单倍体染色体组上由3万~4万个结 构基因，平均计算，每条染色体上有上千 个基因。 各染色体上的基因有严格的排列顺序，各 基因间的比邻关系也较恒定。 人类的24号染色体形成24个基因连锁群。
Lyon假说： （1）女性细胞中的两条X染色体只有一条有转录活 性，另一条无转录活性，在间期细胞核中呈异固缩 状态，形成X染色质。 （2）X染色体的失活是随机的。异固缩的X染色体 可以来自父亲也可以来自母亲。但是，一旦某一细 胞内的一条X染色体失活，那么由此细胞增殖而来的 所有子细胞也总是这一条X染色体失活，即原来是父 源的X染色体失活，则其子细胞中失活的X染色体也 是父源的。因此，失活是随机的，但也是恒定的。 （3）失活发生在胚胎早期，大约在人胚第16天。 在此之前所有细胞中的X染色体都是有活性的。
（2）核型特征 ①21三体型（约占92.5%） 有典型的临床表 现。 核型：47，XX（XY），+21 原因：父母之一配子发生时减数分裂过程中出现 不分离的结果，大多数是母亲卵子形成过程中发 生了21号染色体不分离（95%）；父亲精子形 成中发生21不分离而致该病约占5%。
②易位型（约占5%） 有典型的临床表 现。 核型：常见类型：46，XX（XY），-14， +t（14；21）（p11；q11）
②罗伯逊易位（Robertsonian translocation,rob）： 两个近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融 合形成的易位称为罗伯逊易位。 罗伯逊易位是较常见的染色体畸变，在活 婴中的发生率为1/1100，主要发生D组 的染色体特别是13和14号之间。
染色体病：由染色体数目异常和结构畸变 所引起的疾病。 人类的单倍体染色体组上由3万~4万个结 构基因，平均计算，每条染色体上有上千 个基因。 各染色体上的基因有严格的排列顺序，各 基因间的比邻关系也较恒定。 人类的24号染色体形成24个基因连锁群。
Lyon假说： （1）女性细胞中的两条X染色体只有一条有转录活 性，另一条无转录活性，在间期细胞核中呈异固缩 状态，形成X染色质。 （2）X染色体的失活是随机的。异固缩的X染色体 可以来自父亲也可以来自母亲。但是，一旦某一细 胞内的一条X染色体失活，那么由此细胞增殖而来的 所有子细胞也总是这一条X染色体失活，即原来是父 源的X染色体失活，则其子细胞中失活的X染色体也 是父源的。因此，失活是随机的，但也是恒定的。 （3）失活发生在胚胎早期，大约在人胚第16天。 在此之前所有细胞中的X染色体都是有活性的。
（2）核型特征 ①21三体型（约占92.5%） 有典型的临床表 现。 核型：47，XX（XY），+21 原因：父母之一配子发生时减数分裂过程中出现 不分离的结果，大多数是母亲卵子形成过程中发 生了21号染色体不分离（95%）；父亲精子形 成中发生21不分离而致该病约占5%。
②易位型（约占5%） 有典型的临床表 现。 核型：常见类型：46，XX（XY），-14， +t（14；21）（p11；q11）
②罗伯逊易位（Robertsonian translocation,rob）： 两个近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融 合形成的易位称为罗伯逊易位。 罗伯逊易位是较常见的染色体畸变，在活 婴中的发生率为1/1100，主要发生D组 的染色体特别是13和14号之间。
医学遗传学染色体病课件
医学遗传学染色体病课件•染色体病概述•常见染色体病介绍•染色体病的遗传咨询与风险评估•产前诊断与筛查技术应用目录•染色体病治疗及预后评估•医学遗传学在染色体病中的应用前景CHAPTER染色体病概述定义与分类定义分类发病原因及机制发病原因染色体病的发病原因多种多样，包括遗传、环境、生物和化学因素等。
其中，遗传因素是染色体病的主要发病原因之一。
发病机制染色体病的发病机制复杂，涉及基因表达调控、细胞周期调控、DNA损伤修复等多个方面。
染色体异常可导致基因表达异常、细胞功能障碍，进而引发疾病。
临床表现与诊断临床表现诊断方法CHAPTER常见染色体病介绍唐氏综合征01020304病因临床表现诊断治疗与预防威廉姆斯综合征由7号染色体部分缺失引起的染色体病。
心血管异常、特殊面容、智力障碍、行为异常等。
通过染色体核型分析和基因检测进行确诊。
针对心血管异常等并发症进行治疗，遗传咨询和产前诊断有助于预防。
病因临床表现诊断治疗与预防病因临床表现诊断治疗与预防猫叫综合征其他罕见染色体病克莱恩费尔特综合征（Klinefelte…由X染色体增多引起的男性染色体病，表现为睾丸小、无精子生成、男性乳房发育等。
特纳综合征（Turner syndrom…由X染色体部分或完全缺失引起的女性染色体病，表现为身材矮小、卵巢发育不良、特殊面容等。
三体综合征（Trisomy syndro…如13号、18号、21号等染色体的三体，导致不同程度的智力落后和多种畸形。
其他复杂染色体异常如染色体易位、倒位、环状染色体等，可能导致不同程度的遗传效应和表型异常。
CHAPTER染色体病的遗传咨询与风险评估咨询前准备咨询过程咨询后服务030201遗传咨询流程与内容风险评估方法及意义风险评估方法风险评估意义家系调查和遗传图谱分析家系调查内容01遗传图谱分析02家系调查和遗传图谱分析的意义03CHAPTER产前诊断与筛查技术应用产前诊断方法概述常规产前诊断方法包括超声检查、血清学筛查等，用于评估胎儿生长发育及筛查染色体异常等风险。
医学遗传学--染色体病课件
孕期筛查
孕期筛查可以检测出染色体异常和遗传疾病，如唐氏综合征、威廉姆斯综合征等 。常见的孕期筛查方法包括羊水穿刺、脐血取样和基因检测等。
产前诊断与遗传咨询
产前诊断
产前诊断是指在胎儿出生前对其进行一系列检查，以确定是 否存在染色体异常或其他遗传疾病。常见的产前诊断方法包 括羊水穿刺、脐血取样和基因检测等。
基因组学研究
人类基因组计划的完成，为我们提供了完整的基因组信息，为后续的基因组学研 究奠定了基础。
疾病相关基因的鉴定
基于基因组学的研究，我们能够鉴定出更多的疾病相关基因，为遗传病的诊断和 治疗提供帮助。
遗传病致病基因的鉴定与药物基因组学研究
遗传病致病基因的鉴定
通过基因组学和遗传学的研究，我们能够鉴定出更多的遗传 病致病基因，为遗传病的诊断和治疗提供帮助。
02
染色体病总论
染色体的结构与功能
染色体是遗传物质的载体
染色体是细胞核内的线性结构，承载着细胞遗传信息的主要部分。
染色体的基本结构
染色体由DNA和蛋白质组成，其中DNA是遗传信息的携带者，蛋白质是染色体的组分。
染色体的复制与分裂
染色体的复制和分裂过程是细胞周期的重要组成部分，保证了遗传物质的稳定传递。
表达和表观遗传学变化。
生物信息学分析
利用生物信息学分析技术，可 以揭示基因突变、染色体异常 与疾病之间的关系，为染色体 病的诊断和治疗提供理论依据
。
05
染色体病的防治
婚前和孕期筛查
婚前筛查
通过婚前筛查，可以检测出一些潜在的遗传疾病风险，如染色体异常、遗传性血 液病、遗传性听力损失等。此项筛查通常包括病史采集、体格检查、家族史调查 以及实验室检查等。
染色体病的分类及特点
孕期筛查可以检测出染色体异常和遗传疾病，如唐氏综合征、威廉姆斯综合征等 。常见的孕期筛查方法包括羊水穿刺、脐血取样和基因检测等。
产前诊断与遗传咨询
产前诊断
产前诊断是指在胎儿出生前对其进行一系列检查，以确定是 否存在染色体异常或其他遗传疾病。常见的产前诊断方法包 括羊水穿刺、脐血取样和基因检测等。
基因组学研究
人类基因组计划的完成，为我们提供了完整的基因组信息，为后续的基因组学研 究奠定了基础。
疾病相关基因的鉴定
基于基因组学的研究，我们能够鉴定出更多的疾病相关基因，为遗传病的诊断和 治疗提供帮助。
遗传病致病基因的鉴定与药物基因组学研究
遗传病致病基因的鉴定
通过基因组学和遗传学的研究，我们能够鉴定出更多的遗传 病致病基因，为遗传病的诊断和治疗提供帮助。
02
染色体病总论
染色体的结构与功能
染色体是遗传物质的载体
染色体是细胞核内的线性结构，承载着细胞遗传信息的主要部分。
染色体的基本结构
染色体由DNA和蛋白质组成，其中DNA是遗传信息的携带者，蛋白质是染色体的组分。
染色体的复制与分裂
染色体的复制和分裂过程是细胞周期的重要组成部分，保证了遗传物质的稳定传递。
表达和表观遗传学变化。
生物信息学分析
利用生物信息学分析技术，可 以揭示基因突变、染色体异常 与疾病之间的关系，为染色体 病的诊断和治疗提供理论依据
。
05
染色体病的防治
婚前和孕期筛查
婚前筛查
通过婚前筛查，可以检测出一些潜在的遗传疾病风险，如染色体异常、遗传性血 液病、遗传性听力损失等。此项筛查通常包括病史采集、体格检查、家族史调查 以及实验室检查等。
染色体病的分类及特点
《染色体病》课件
染色体结构异常
可以由基因突变或环境因素引起，遗 传方式多样。
02
染色体病的发生机制
染色体畸变
01
染色体畸变是指染色体 结构或数目异常引起的 遗传疾病。
02
染色体畸变可以由多种 因素引起，包括辐射、 化学物质、病毒等。
03
染色体畸变可能导致基 因表达异常、细胞分裂 异常和胚胎发育异常。
04
染色体畸变可能导致遗 传性疾病，如唐氏综合 征、威廉姆斯综合征等 。
染色体变异
01
02
03
04
染色体变异是指染色体结构或 数目异常引起的遗传疾病。
染色体变异可以由多种因素引 起，包括辐射、化学物质、病
毒等。
染色体变异可能导致基因表达 异常、细胞分裂异常和胚胎发
育异常。
染色体变异可能导致遗传性疾 病，如唐氏综合征、威廉姆斯
综合征等。
染色体异常的遗传效应
染色体异常的遗传效应是指染色体结 构或数目异常对个体或后代的影响。
提高公众对遗传性疾 病的认知，促进优生 优育和人口素质的提 升。
提供针对性的生育建 议和干预措施，降低 染色体病患儿的出生 风险。
遗传咨询的内容与方法
诊断染色体病类型及病因。
分析疾病表现、预后及治疗 措施。
02
01
评估再发风险及遗传方式。
03
提供生育建议和干预措施。
04
05
指导婚育和遗传咨询。
遗传咨询的伦理与法律问题
针对染色体病引发的症状，采 用相应的药物进行治疗。
手术治疗
对于某些染色体异常导致的先 天性畸形，可采用手术治疗。
基因治疗
通过纠正或补偿缺陷基因，达 到治疗目的，目前仍处于研究 阶段。
6.染色体病
临床症状
第二性征差：身材高、四肢修长；胡
须少、无/小喉结；阴茎和睾丸小、部 分伴有尿道下裂和隐睾，因曲精小管 玻璃样变性，无精子，97%不育。
部分女性特征：1/4患者有乳房发育。
其它：大部分患者智力正常或轻度低下； 少数有先天性心脏病，易患糖尿病、甲 状腺疾病、哮喘和乳腺癌。
细胞遗传学
嵌合型 46，XY/47，XXY 正常细胞比例大时，临床表现轻 可有生育力。
80%为新发 生的;10% 为不平衡 易位;少数 为环型染 色体。
性染色体病
先天性睾丸发育不全 (Klinefelter syndrome)
1942年，Klinefelter首先描述
1956年Bradbury发现病人的 X 染色质呈阳性 1959年Jacob和Strong证实患者
核型为47，XXY 发病率为 1/850 男性精神发育不全中为 1/100， 男性不育中为1/10
2）突变
携带者亲代核型：
45, XX(XY), －14, －21, ＋t (14q21q)
正常
14/21平衡易 位携带者
易位型 21单体型 先天愚形 (流产)
治疗与预防
18三体综合征(Edwards syndrome)
发病率1/4,000～5,000 ❖30%患儿在一个月内死亡， ❖90% 患儿在六个月内死活 ❖婴男女比例为 1 : 3 ❖发病率与母亲年龄有关。
45,X/46,XX/47,XXX 结构异常：如46, X,i(Xq); 46，X,i(Xp)
研究表明，身材矮小和其他体征是由于Xp单 体决定；卵巢发育不全和不育则与Xq单体有 关。
治疗与预防
激素疗法 新生儿染色体筛查
X三体综合征 1959年Jacob首先发现一例47, XXX女性， 称为“超雌”。发病率在女婴中为1/1000。 临床表现：多数正常，可生育，少数卵巢 功能低下、原发或继发闭经、乳房发育不 良，1/3患者患有先天性心脏病，部分有精 神障碍。2/3患者智力稍低。
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第七章 染色体病
3、XYY综合征
超雄
发病率为 1/900 身材高大，性格暴躁，有攻击性
第七章 染色体病
47，XXX和多X女性
• 发病率：1/1250 • 体 征： 又称超雌性（Superfemale ），表 型正常，生育能力正常，少数月经异常， 2/3患者智力梢低，易患经神病。
第七章 染色体病
核型：
47,XXX
46,XX/47,XXX
少数多X。
原因：
卵子形成过
程中, X染色体 不分离。
第七章 染色体病
5. 脆性X染色体综合征
• 1/1 000的男性带有致病基因，20％不发病， 实际发病率 1/2 000 • 仅次于先天愚形的智力低下性疾病 • 临床表现：智力低下、长脸、方额、头大、耳 大、下颌大而突出、嘴大唇厚、巨大睾丸、语 言发音障碍、性情孤僻 1/1 250 ～ 1/1 350
第七章 染色体病
第六节 染色体病 (chromosome disease)
概念：
共有临床特征：
染色体病是指 1. 先天性智力低下 染色体数目畸变 2. 生长发育迟缓并伴有 或结构畸变而引 多发畸形 起的疾病。 3. 皮肤纹理异常 4. 性染色体异常者性别 发育不良
第七章 染色体病
染色体病分类
————————————————————————————
第七章 染色体病
① 21三体型：占95％，47, XX(XY), ＋21 由于减数分裂时21号染色体不分离所致 其发病率随母亲年龄增高而增大
② 嵌合型：占2～4 ％，46/47 胚胎发育早期卵裂时21号染色体不分离 ③ 易位型：46, XX(XY), －14, ＋t(14q21q) 由平衡易位携带者亲代传来 亲代核型： 45, XX(XY), －14, －21, ＋t (14q21q)
第七章 染色体病
正常
14/21平衡 易位携带者
易位型 先天愚形
21单体型 (流产)
14单体型 (流产)
14三体型 (可能致死)
第七章 染色体病
第七章 染色体病
18三体综合征 47,XX(XY),+18
第七章 染色体病
第七章 染色体病
13三体综合征
47，XX（XY），+13
第七章 染色体病
Turner syndrome
第七章 染色体病
第七章 染色体病
XYY综合征
发病率：1/900 核型：47, XYY， 发病原因：父亲减数分裂时Y染色体不分离。 临床表现： 表型一般正常，身材高大，偶见尿道下裂 、睾丸发育不良、生育力下降，但大多数可以 生育。具有攻击倾向和反社会行为。在监狱中 调查发现本病患者较多。
• 1/3的女性杂合子为轻度智力低下，出现率约
第七章 染色体病
第七章 染色体病
5p-综合征
46,xx(xy),del(5) (p15.1)
第七章 染色体病
第七章 染色体病
第七章 染色体病
第七章 染色体病
先天性睾丸发 育不全综合征
核型 47, xxy
第七章 染色体病
第七章 染色体病
先天性卵巢发 育不全综合征
45, x
第七章 染色体病
第七章 染色体病
• 常染色体病
• 1、常染色体数目畸变 引起的疾病 • 2、常染色体结构畸变 引起的疾病
• 性染色体病
• 1、性染色体数目畸变 引起的疾病 • 2、性染色体结构畸变 引起的疾病
第七章 染色体病
21三体综合征
(Down syndrom)
核型： 47,XX(XY),+21
第七章 染色体病
第七章 染色体病
第七章 染色体病
高龄孕妇与21三体风险（）
风 险 率
出生时
1/350
1/275 1/225 1/175
孕妇年龄 （岁）
35
36 37 38
羊水检查 (16周)
1/250
1/200 1/150 1/120
绒毛检查 (9-11周)
1/240
1/175 1/130 1/100
39
40 41 42
1/140
1/100 1/85 1/65
1/100
1/75 1/60 1/45
1/75
1/60 1/40 1/30
43
44 45或45以上
1/50
1/40 1/25
1/35
1/30 1/20
1/25
1/20 1/10
<30岁时，风险率 1/1000-1/1500
第七章 染色体病
母亲年龄与 21 三体综合征发生率的关系 ________________________________ ____ 母亲年龄（岁） 21三体患儿的发生率 20～25 1：1800 25～29 1：1500 30～34 1：800 35～39 1：250 40～44 1：100 45～ 1：50