第六节染色体病
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第七章 染色体病
① 21三体型：占95％，47, XX(XY), ＋21 由于减数分裂时21号染色体不分离所致 其发病率随母亲年龄增高而增大
② 嵌合型：占2～4 ％，46/47 胚胎发育早期卵裂时21号染色体不分离 ③ 易位型：46, XX(XY), －14, ＋t(14q21q) 由平衡易位携带者亲代传来 亲代核型： 45, XX(XY), －14, －21, ＋t (14q21q)
• 常染色体病
• 1、常染色体数目畸变 引起的疾病 • 2、常染色体结构畸变 引起的疾病
• 性染色体病
• 1、性染色体数目畸变 引起的疾病 • 2、性染色体结构畸变 引起的疾病
第七章 染色体病
21三体综合征
(Down syndrom)
核型： 47,XX(XY),+21
第七章 染色体病
第七章 染色体病
第七章 染色体病
3、XYY综合征
超雄
发病率为 1/900 身材高大，性格暴躁，有攻击性
第七章 染色体病
47，XXX和多X女性
• 发病率：1/1250 • 体 征： 又称超雌性（Superfemale ），表 型正常，生育能力正常，少数月经异常， 2/3患者智力梢低，易患经神病。
第七章 染色体病
第七章 染色体病
正常
14/21平衡 易位携带者
易位型 先天愚形
21单体型 (流产)
14单体型 (流产)
14三体型 (可能致死)
第七章 染色体病
第七章 染色体病
18三体综合征 47,XX(XY),+18
第七章 染色体病
第七章 染色体病
13三体综合征
47，XX（XY），+13
第七章 染色体病
• 1/3的女性杂合子为轻度智力低下，出现率约
第七章 染色体病
Turner syndrome
第七章 染色体病
第七章 染色体病
XYY综合征
发病率：1/900 核型：47, XYY， 发病原因：父亲减数分裂时Y染色体不分离。 临床表现： 表型一般正常，身材高大，偶见尿道下裂 、睾丸发育不良、生育力下降，但大多数可以 生育。具有攻击倾向和反社会行为。在监狱中 调查发现本病患者较多。
1/100 1/85 1/65
1/100
1/75 1/60 1/45
1/75
1/60 1/40 1/30
43
44 45或45以上
1/50
1/40 1/25
1/35
1/30 1/20
1/25
1/20 1/10
<30岁时，风险率 1/1000-1/1500
第七章 染色体病
母亲年龄与 21 三体综合征发生率的关系 ________________________________ ____ 母亲年龄（岁） 21三体患儿的发生率 20～25 1：1800 25～29 1：1500 30～34 1：800 35～39 1：250 40～44 1：100 45～ 1：50
第七章 染色体病
5p-综合征
46,xx(xy),del(5) (p15.1)
第七章 染色体病
第七章 染色体病
第七章 染色体病
第七章 染色体病
先天性睾丸发 育不全综合征
核型 47, xxy
第七章 染色体病
第七章 染色体病
先天性卵巢发 育不全综合征
45, x
第七章 染色体病
第七章 染色体病
核型：
47,XXX
46,XX/47,XXX
少数多X。
原因：
卵子形成过
程中, X染色体 不分离。
第七章 染色体病
5. 脆性X染色体综合征
• 1/1 000的男性带有致病基因，20％不发病， 实际发病率 1/2 000 • 仅次于先天愚形的智力低下性疾病 • 临床表现：智力低下、长脸、方额、头大、耳 大、下颌大而突出、嘴大唇厚、巨大睾丸、语 言发音障碍、性情孤僻 1/1 250 ～ 1/1 350
第七章 染色体病
第六节 染色体病 (chromosome disease)
概念：
共有临床特征：
染色体病是指 1. 先天性智力低下 染色体数目畸变 2. 生长发育迟缓并伴有 或结构畸变而引 多发畸形 起的疾病。 3. 皮肤纹理异常 4. 性染色体异常者性别 发育不良
第七章 染色体病
染色体病分类
第七章 染色体病
高龄孕妇与21三体风险（％）
风 险 率
出生时
1/350
1/275 1/225 1/175
孕妇年龄 （岁）
35
36 37 38
羊水检查 (16周)
1/2பைடு நூலகம்0
1/200 1/150 1/120
绒毛检查 (9-11周)
1/240
1/175 1/130 1/100
39
40 41 42
1/140
第七章 染色体病
① 21三体型：占95％，47, XX(XY), ＋21 由于减数分裂时21号染色体不分离所致 其发病率随母亲年龄增高而增大
② 嵌合型：占2～4 ％，46/47 胚胎发育早期卵裂时21号染色体不分离 ③ 易位型：46, XX(XY), －14, ＋t(14q21q) 由平衡易位携带者亲代传来 亲代核型： 45, XX(XY), －14, －21, ＋t (14q21q)
• 常染色体病
• 1、常染色体数目畸变 引起的疾病 • 2、常染色体结构畸变 引起的疾病
• 性染色体病
• 1、性染色体数目畸变 引起的疾病 • 2、性染色体结构畸变 引起的疾病
第七章 染色体病
21三体综合征
(Down syndrom)
核型： 47,XX(XY),+21
第七章 染色体病
第七章 染色体病
第七章 染色体病
3、XYY综合征
超雄
发病率为 1/900 身材高大，性格暴躁，有攻击性
第七章 染色体病
47，XXX和多X女性
• 发病率：1/1250 • 体 征： 又称超雌性（Superfemale ），表 型正常，生育能力正常，少数月经异常， 2/3患者智力梢低，易患经神病。
第七章 染色体病
第七章 染色体病
正常
14/21平衡 易位携带者
易位型 先天愚形
21单体型 (流产)
14单体型 (流产)
14三体型 (可能致死)
第七章 染色体病
第七章 染色体病
18三体综合征 47,XX(XY),+18
第七章 染色体病
第七章 染色体病
13三体综合征
47，XX（XY），+13
第七章 染色体病
• 1/3的女性杂合子为轻度智力低下，出现率约
第七章 染色体病
Turner syndrome
第七章 染色体病
第七章 染色体病
XYY综合征
发病率：1/900 核型：47, XYY， 发病原因：父亲减数分裂时Y染色体不分离。 临床表现： 表型一般正常，身材高大，偶见尿道下裂 、睾丸发育不良、生育力下降，但大多数可以 生育。具有攻击倾向和反社会行为。在监狱中 调查发现本病患者较多。
1/100 1/85 1/65
1/100
1/75 1/60 1/45
1/75
1/60 1/40 1/30
43
44 45或45以上
1/50
1/40 1/25
1/35
1/30 1/20
1/25
1/20 1/10
<30岁时，风险率 1/1000-1/1500
第七章 染色体病
母亲年龄与 21 三体综合征发生率的关系 ________________________________ ____ 母亲年龄（岁） 21三体患儿的发生率 20～25 1：1800 25～29 1：1500 30～34 1：800 35～39 1：250 40～44 1：100 45～ 1：50
第七章 染色体病
5p-综合征
46,xx(xy),del(5) (p15.1)
第七章 染色体病
第七章 染色体病
第七章 染色体病
第七章 染色体病
先天性睾丸发 育不全综合征
核型 47, xxy
第七章 染色体病
第七章 染色体病
先天性卵巢发 育不全综合征
45, x
第七章 染色体病
第七章 染色体病
核型：
47,XXX
46,XX/47,XXX
少数多X。
原因：
卵子形成过
程中, X染色体 不分离。
第七章 染色体病
5. 脆性X染色体综合征
• 1/1 000的男性带有致病基因，20％不发病， 实际发病率 1/2 000 • 仅次于先天愚形的智力低下性疾病 • 临床表现：智力低下、长脸、方额、头大、耳 大、下颌大而突出、嘴大唇厚、巨大睾丸、语 言发音障碍、性情孤僻 1/1 250 ～ 1/1 350
第七章 染色体病
第六节 染色体病 (chromosome disease)
概念：
共有临床特征：
染色体病是指 1. 先天性智力低下 染色体数目畸变 2. 生长发育迟缓并伴有 或结构畸变而引 多发畸形 起的疾病。 3. 皮肤纹理异常 4. 性染色体异常者性别 发育不良
第七章 染色体病
染色体病分类
第七章 染色体病
高龄孕妇与21三体风险（％）
风 险 率
出生时
1/350
1/275 1/225 1/175
孕妇年龄 （岁）
35
36 37 38
羊水检查 (16周)
1/2பைடு நூலகம்0
1/200 1/150 1/120
绒毛检查 (9-11周)
1/240
1/175 1/130 1/100
39
40 41 42
1/140