血红蛋白病和地中海贫血
血红蛋白病
2、HbH disease （ α0 / α+ ） Hb H不稳定，易解聚、沉淀以致红细胞
破坏，导致轻、中度贫血。
四川医科大学医学生物学与遗传学教研室
α地中海贫血
3、Mild anemia （ α0 / αA 或 α+ / α+ ） 能合成相当量的α 珠蛋白链，所以仅表
现轻度溶血性贫血或无症状。 4、Silent Carrier（ α+/ αA ）
四川医科大学医学生物学与遗传学教研室
第二节 先天性代谢病
四川医科大学医学生物学与遗传学教研室
先天性代谢病
酶蛋白病（enzyme protein disease）： ----编码酶蛋白的基因发生突变导致合 成的酶蛋白结构异常，或由于基因 调控系统突变导致酶蛋白合成数量 减少，导致的机体代谢紊乱。
四川医科大学医学生物学与遗传学教研室
度贫血，甚至可代偿性无症状。 特点：Hb A2和Hb F升高。
四川医科大学医学生物学与遗传学教研室
二、血浆蛋白病
血浆蛋白：血液中含量高、种类多、功能 重要的一类蛋白质，在体内起着物质运输、 凝血和免疫防御等作用。
血友病 α 1抗胰蛋白酶缺乏症
四川医科大学医学生物学与遗传学教研室
血友病
组成血红蛋白的珠蛋白构成： 一对α链（或ζ链，含141个氨基酸） 一对非α链（β, γ, δ或ε链， 含146个氨基酸）
四川医科大学医学生物学与遗传学教研室
1、人类正常血红蛋白的组成和发育变化
Percentage of globin synthesis(%)
α
100
80 ζ ε
60
40
α
20
γβ
血红蛋白病
血红蛋白病血红蛋白病（hemoglobinopathy）是指由于珠蛋白分子结构或合成量异常所引起的疾病。
它是人类孟德尔或遗传病中研究得最深入、最透彻的分子病，是运输性蛋白病的代表，是研究人类遗传机理的最好模型。
据估计，全世界有一亿多人携带血红蛋白病的基因，我国南方发病率较高，因此，血红蛋白病是最常见的遗传之一。
（一）正常血红蛋白的组成，结构及遗传控制1．人类血红蛋白的组成和发育变化每个红细胞内含有约28000万个血红蛋白分子，每个分子由四个亚单位构成，每一个单位由一条珠蛋白肽链和一个血红素辅基组成，即血红蛋白分子是由二对珠蛋白链构成的球形四聚体（图4－10）。
其中一对是类α链（α链和ξ链），由1 41个氨基酸组成；另一对是类β链(ε、β、γ和δ链)，由146个氨基酸组成。
由这6种不同的珠蛋白链组合成人类的6种不同的血红蛋白，即Hb Gower1(ξ2ε2)、HbGower2、(α2ε2)、Hb Po rtland(ξ2γ2)、HbF(α2γ2)、HbA(α2β2)和HbA2(α2δ2)。
其中γ链有两种亚型，即Gγ2和Aγ2，因此HbF有两类：α2Gγ2和α2Aγ2，前者的第136位氨酸为甘氨酸，后者为丙氨酸。
上述各种血蛋白在发育的不同阶段先后交替出现（图4－11）。
在胚胎发育早期，合成胚胎血红蛋白HbGowerl、HbGower2和HbPortland。
胎儿期（从8周至出生为止）主要是HbF。
成人有3种血红蛋白：HbA，占95％以上；HbA2，占2%-3.5%；HbF，少于1.5%。
2．人类珠蛋白基因人类珠蛋白基因分为两类：一类是类α珠蛋白基因簇（α-like globin ge ne cluster），包括ξ和α基因；另一类是β珠蛋白基因簇（β-like globin gene cluster）,包括ε、γ（Gγ和Aγ）、δ和β基因。
（1）类α珠蛋白基因：人类α珠蛋白基因簇位于16p13，每条染色体上均有两个α珠蛋白基因，因此，二倍体细胞中共有4个α基因，每个α基因几乎产生等量的α珠蛋白链。
血红蛋白电泳及地中海贫血基因联合检测对地中海贫血诊断价值
血红蛋白电泳及地中海贫血基因联合检测对地中海贫血诊断价值1. 引言1.1 研究背景地中海贫血，又称地中海贫血症，是一种常见的遗传性血液疾病。
在地中海地区及其周边地区，地中海贫血患病率相对较高，因此被称为地中海贫血。
地中海贫血主要包括地中海贫血型、地中海贫血β地中海贫血及δ地中海贫血三种类型。
地中海贫血还包括地中海贫血E型和地中海贫血H型。
地中海贫血是由基因突变引起的血红蛋白合成障碍所致，患者通常表现为贫血、溶血、脾大等症状。
目前，常规的地中海贫血诊断方法主要包括临床表现、红细胞形态学、血清学检测和地中海贫血基因检测等方法。
单一的诊断方法存在一定局限性，对于一些特殊类型的地中海贫血可能无法准确诊断。
血红蛋白电泳及地中海贫血基因联合检测成为了一种新的诊断方法，通过综合利用血红蛋白电泳和地中海贫血基因检测的优势，可以提高地中海贫血的诊断准确性和敏感性。
本研究旨在探讨血红蛋白电泳及地中海贫血基因联合检测对地中海贫血的诊断价值，为临床地中海贫血的早期诊断和治疗提供参考依据。
1.2 研究目的地中海贫血是一种遗传性血液病，严重影响患者的健康和生活质量。
本研究旨在探讨血红蛋白电泳及地中海贫血基因联合检测对地中海贫血的诊断价值，深入了解这一联合检测方法在临床实践中的应用情况，为地中海贫血的早期诊断和个体化治疗提供更准确的依据。
通过探究血红蛋白电泳和基因检测的原理与方法，我们希望能够揭示这两种检测技术的互补作用和优势，为临床医生提供更全面、准确的诊断结果。
我们还将研究地中海贫血的临床特征，探讨血红蛋白电泳与地中海贫血基因联合检测在诊断中的独特优势，为地中海贫血患者的个体化治疗和预防提供可靠的依据，希望通过本研究为地中海贫血的诊断和治疗进一步提升水平，为患者带来更好的医疗体验和生活质量。
1.3 研究意义地中海贫血是一种遗传性疾病，临床上表现为贫血、黄疸、脾大等症状，严重影响患者的生活质量。
随着基因检测技术的不断发展，血红蛋白电泳及地中海贫血基因检测联合应用在地中海贫血的诊断中具有重要意义。
血红蛋白E病
血红蛋白E病广东省人民医院儿科血液区沈亦逵血红蛋白E病（HbE diseases）是β地中海贫血一种特殊类型，是一种常染色体不完全显性遗传性疾病。
HbE是珠蛋白β链第26位谷氨酸被赖氨酸所替代，HbE病包括HbE特征（HbE traitβA/βE）、HbE纯合子（βE/βE）和HbE/β地中海贫血（βE/βT）。
本病常见于东南亚各国，我国亦较常见，在广东、广西、四川、云南等地区本病发病率仅次于地中海贫血。
我们曾报道小儿血红蛋白E复合β地中海贫血25例。
⒈临床表现：⑴H bE特征：无贫血或轻度小细胞低色素性贫血，可有轻度脾大。
外周血涂片可呈轻度小细胞增多，轻度大小不等，中央浅染、异形和靶形。
红细胞脆性降低，血红蛋白电泳图型为A＋E，HbE含量为30%～45%。
⑵HbE纯合子：HbE纯合子状态与地中海贫血中间型的临床表现相似；中度溶血性贫血，黄疸和肝脾肿大。
红细胞呈小细胞低色素性、异形，靶形红细胞占25%～75%，网织红细胞增多，HbE含量达92%以上。
HbE//β地中海贫血：即HbE复合β地中海贫血，多于婴儿期或5岁以前出现症状，临⑶HbE床表现与重型或中间型β地中海贫血相似，靶形红细胞占10%～40%，HbE含量约为30%～70%，仅有少量HbA或缺如。
⒉发病机理：β珠蛋白基因CD26（G→A），HbE（α2/β226谷→赖）珠蛋白β链第26位谷氨酸被赖氨酸所替代，产生一种慢速的异常Hb，具有不稳定性，易离解为单体而被氧化变性沉淀，形成Heinz小体，发生血管内外溶血，感染可诱发和加重溶血。
HbE复合β地中海贫血为双重杂合子，由于两者均属β基因异常，使HbA的β肽链合成减少或完全缺乏，同样出现多余的α肽链，因而，α与β肽链的比例呈不平衡的改变，游离多余的α肽链形成α4包涵体，造成无效红细胞生成的严重溶血后果，因此，HbE复合β地中海贫血的临床表现与重型β地贫相似。
⒊遗传学：血红蛋白E（HbE）病是一种常染色体不完全显性遗传性疾病。
血红蛋白电泳及地中海贫血基因联合检测对地中海贫血诊断价值
血红蛋白电泳及地中海贫血基因联合检测对地中海贫血诊断价值地中海贫血是一种常见的遗传性血液病，主要发病于地中海沿岸地区。
这种疾病的特点是患者的红细胞中存在异常的血红蛋白，导致贫血等症状。
对于地中海贫血的确诊，血红蛋白电泳及地中海贫血基因联合检测被认为是一种非常有价值的诊断方法。
本文将介绍血红蛋白电泳及地中海贫血基因联合检测的原理、操作流程及其对地中海贫血诊断的价值。
血红蛋白是一种由蛋白质和铁组成的红色血液色素，它可以将氧气输送到人体各个组织和细胞中。
血红蛋白的结构是由四个亚基组成，其中包括两个α-链和两个β-链。
在地中海贫血患者中，由于这些链的基因突变，导致血红蛋白的正常结构发生变化，进而导致患者出现贫血等症状。
血红蛋白电泳是一种通过电泳法对血红蛋白的性质进行检测的方法。
其基本原理是根据血红蛋白在不同电场下的迁移速度不同，从而分离出不同类型的血红蛋白。
通过血红蛋白电泳检测，可以清晰地观察到患者血液中异常的血红蛋白类型，进而帮助医生进行地中海贫血的初步诊断。
除了血红蛋白电泳外，地中海贫血基因联合检测也是一种重要的诊断手段。
在地中海贫血患者中，常见的基因突变类型包括α-地中海贫血和β-地中海贫血。
通过对患者进行基因检测，可以直接发现患者体内的血红蛋白基因是否存在异常，从而确定患者是否患有地中海贫血。
这种基因检测方法可以帮助医生更加准确地进行地中海贫血的诊断，尤其是在一些症状不典型的患者中具有很大的价值。
需要注意的是，血红蛋白电泳及地中海贫血基因联合检测在一些特殊情况下可能会产生假阳性或假阴性的结果。
在进行这种检测时，需要结合临床症状和其他相关检查结果进行综合分析，以减少诊断错误的可能性。
由于这种检测方法的操作复杂性，需要专业的医疗人员进行操作，同时还需要配备相应的设备和试剂。
在开展这种检测时，需要具备一定的技术和设备条件，以保证检测结果的准确性和可靠性。
血液中的血红蛋白变异与β地中海贫血
血液中的血红蛋白变异与β地中海贫血血红蛋白是一种位于红细胞内的重要蛋白质，负责输送氧气到人体各个组织和器官中。
然而，血红蛋白可能发生变异，其中一种变异是β地中海贫血，它是一种严重的遗传性疾病。
本文将讨论血液中的血红蛋白变异与β地中海贫血的关系。
1. 血红蛋白的结构和功能血红蛋白由两个α链和两个β链组成，每个链上都含有一个铁质的血红素分子。
血红蛋白的主要功能是运输氧气到身体各个组织中。
正常情况下，血红蛋白的结构稳定，并且能够有效地与氧气结合和释放。
2. 血红蛋白变异类型血红蛋白的变异可能导致其结构和功能的改变，这可能对人体健康产生负面影响。
血红蛋白变异可以分为多种类型，其中一种是β地中海贫血相关的变异。
3. β地中海贫血的概述β地中海贫血是一种遗传性疾病，主要影响到β链的合成。
这种疾病通常由基因突变引起，导致β链无法正常进行合成。
由于缺乏正常的β链，人体无法产生正常的血红蛋白，从而导致贫血和其他健康问题的发生。
4. β地中海贫血相关的血红蛋白变异β地中海贫血通常与特定的血红蛋白变异相关。
最常见的变异是HbE突变和β地中海贫血突变。
这些变异可能导致血红蛋白结构和功能的改变，进而影响氧气的运输。
5. 血红蛋白变异对β地中海贫血的影响血红蛋白变异对β地中海贫血的严重性和病情有很大影响。
一些变异可能导致血红蛋白在低氧环境下更容易发生聚集和沉淀，从而加重贫血和其他症状。
此外，一些变异还可能导致血红蛋白的氧气亲和力降低，进一步加剧贫血和组织缺氧。
6. β地中海贫血的诊断和治疗β地中海贫血通常通过基因检测来诊断，该检测可以确定患者是否携带β地中海贫血相关的变异基因。
目前，治疗β地中海贫血的方法主要包括输血、造血干细胞移植和基因治疗等。
结论血液中的血红蛋白变异与β地中海贫血紧密相关，这种变异可能导致血红蛋白结构和功能的改变，进而影响氧气的运输和各个组织中的代谢。
了解血红蛋白变异对β地中海贫血的影响有助于更好地理解和管理这种遗传性疾病。
血红蛋白电泳及地中海贫血基因联合检测对地中海贫血诊断价值
血红蛋白电泳及地中海贫血基因联合检测对地中海贫血诊断价值血红蛋白电泳是一种常规的血液检测方法，通过电泳技术分离和检测不同类型的血红蛋白，可以用于诊断各种贫血症和血液疾病。
地中海贫血是一种常见的遗传性疾病，主要发生在地中海沿岸和周边地区，因此得名。
地中海贫血主要是由异常血红蛋白基因引起的，包括α型地中海贫血和β型地中海贫血两种类型。
血红蛋白电泳结合地中海贫血基因联合检测，可以为地中海贫血的诊断提供更为准确的结果，具有重要的临床意义。
本文将从血红蛋白电泳和地中海贫血基因联合检测的原理、方法、诊断价值等方面进行探讨。
1. 血红蛋白电泳原理血红蛋白电泳是利用纸电泳、琼脂糖凝胶电泳、高效液相色谱等方法进行血红蛋白的分离和检测。
血红蛋白是红细胞内的重要蛋白质成分，携氧、释氧和运输二氧化碳的功能均与血红蛋白有关。
血红蛋白由四个亚基组成，包括两个α亚基和两个β亚基。
在血红蛋白电泳中，不同类型的血红蛋白根据电荷、大小和形状的不同会在电场中产生不同的迁移速度，从而实现分离和检测。
通过血红蛋白电泳可以鉴别正常血红蛋白、异常血红蛋白及其亚型，为各种贫血症和血液疾病的诊断提供重要依据。
二、血红蛋白电泳及地中海贫血基因联合检测方法1. 血红蛋白电泳方法血红蛋白电泳主要包括纸电泳法和琼脂糖凝胶电泳法两种方法。
纸电泳法操作简单，价格低廉，但对血红蛋白的分辨率不高，通常用于初筛。
琼脂糖凝胶电泳法分辨率高，可以鉴别各种血红蛋白的亚型，但操作较为繁琐，费时费力。
在实际应用中，根据具体情况可以选择合适的电泳方法进行检测。
2. 地中海贫血基因联合检测方法地中海贫血基因联合检测主要包括PCR扩增、DNA杂交、基因芯片分型等方法。
PCR扩增技术是目前常用的基因扩增方法，可以在体外扩增特定DNA片段，具有高度敏感性和特异性。
DNA杂交技术可以通过与特异性探针结合来检测特定基因的变异情况。
基因芯片分型技术可以同时检测多个基因位点的突变情况，具有高通量和高效率的优势。
简述血红蛋白病的类型及其各类型的分子机制
简述血红蛋白病的类型及其各类型的分子机制血红蛋白病是一组遗传性疾病，主要由于血红蛋白分子结构异常而导致。
在人体内，血红蛋白是负责携带氧气到身体各个组织和器官的蛋白质。
不同类型的血红蛋白病由于不同的基因突变而引起，导致血红蛋白分子结构发生变化，进而影响氧气的运输和释放，造成各种临床表现。
下面将分别介绍几种常见的血红蛋白病及其分子机制。
1. 地中海贫血（β-地中海贫血）地中海贫血是一种常见的血红蛋白病，主要由β-地中海贫血基因的突变引起。
在正常情况下，β-地中海贫血基因编码的β-地中海贫血链是血红蛋白的重要组成部分。
然而，当β-地中海贫血基因突变时，会导致β-地中海贫血链的氨基酸序列发生改变，从而影响血红蛋白分子的结构和功能。
这种突变会导致血红蛋白分子的氧气结合能力降低，造成贫血等症状。
2. 镰状细胞贫血镰状细胞贫血是由β-地中海贫血基因的一种突变引起的，这种突变导致血红蛋白分子在氧气缺乏的情况下发生聚集，使红细胞变形成为镰状。
这种变形使得红细胞在血管内变得僵硬和粘稠，容易堵塞血管，导致组织缺氧和疼痛。
此外，由于镰状细胞的寿命较短，患者会出现慢性溶血性贫血。
3. β-地中海贫血β-地中海贫血是一种由β-地中海贫血基因的另一种突变引起的血红蛋白病。
这种突变会导致β-地中海贫血链的合成受到抑制，从而造成β-地中海贫血链的不足。
由于β-地中海贫血链的不足，血红蛋白分子的结构和功能发生改变，导致贫血等症状。
4. α-地中海贫血α-地中海贫血是由α-地中海贫血基因的突变引起的血红蛋白病。
在正常情况下，α-地中海贫血基因编码的α-地中海贫血链是血红蛋白的重要组成部分。
然而，当α-地中海贫血基因突变时，会导致α-地中海贫血链的合成受到抑制，造成α-地中海贫血链的不足。
这种不足会影响血红蛋白分子的结构和功能，导致贫血等症状。
血红蛋白病是一组由基因突变引起的遗传性疾病，不同类型的血红蛋白病具有不同的分子机制。
通过深入了解这些疾病的分子机制，可以为其诊断和治疗提供更好的参考依据，为患者带来更好的生活质量。
血红蛋白病临床诊疗指南
血红蛋白病临床诊疗指南血红蛋白病是由于血红蛋白质和量异常而发生的一类遗传性贫血病。
可分为两大类：一类是异常血红蛋白病，是由于血红蛋白发生结构异常而引起的贫血病，如HbS、HbE、HbC、HbM等；另一类是珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血，thalassemias)，是由于某类珠蛋白链合成不足所引起的溶血性贫血，但并不涉及血红蛋白结构异常。
地中海贫血广泛流行于地中海流域、中东、非洲、印度次大陆、缅甸、东南亚及中国南部如广东、广西、四川、湖南、河北、云南、贵州、福建、海南、香港、台湾等省（区）。
HbS广泛流行于非洲、欧洲南部地区、中东、印度次大陆等。
HbE在整个印度次大陆、缅甸和东南亚地区高发。
迄今已发现异常血红蛋白700余种，部分有贫血症状，另一些并不引起临床症状。
地中海贫血的基因诊断及异常血红蛋白病的分离及鉴定，需用一些比较复杂的实验室诊断方法。
而临床上所用的诊断方法多为一些简单的过筛试验，包括血常规检查、红细胞形态观察、红细胞包涵体检查、异丙醇试验、红细胞渗透脆性试验、血红测定、HbF测定等。
近年采用PCK-斑点杂交法、基因芯片、DNA 蛋白电泳、HbA2测序技术等基因诊断技术，不但提高了析鉴定能力，提高了诊断水平，而且使产前诊断成为可能。
第一节β地中海贫血【概述】β地中海贫血（β-thalassemias)主要是由于β珠蛋白基因突变导致β珠蛋白链合成不足而引起的溶血性贫血。
由于β珠蛋白基因突变的部位不同，对β珠蛋白链合成抑制的程度也不同，常将β地中海贫血分为两种类型：β珠蛋白链完全不能合成者称为β°地中海贫血；β珠蛋白链尚能合成但合成量不足者称为β+地中海贫血。
临床上按其贫血严重程度分为轻型β地中海贫血、中间型β地中海贫血和重型β地中海贫血。
【临床表现】1.轻型多数无症状，少数有轻度贫血和轻度脾肿大。
2.重度常在出生后3〜6个月出现进行性加重的贫血，黄疸，肝、脾肿大，发育不良，骨骼变形如头颅增大，额部、颧骨隆起，眼距增宽，鼻梁塌陷等，呈典型的“地贫外貌”。
血红蛋白病
Hb Bart’s 胎 儿 水 肿 综 合 征 (hydrops fetalis syndrome)，患儿为常染色体显性纯合子，父母均为 地1单倍型杂合子。胎儿无珠蛋白链合成，80％ 以 上 血 红 蛋 白 为 Hb Bart`s(A4 、 G4) 、 其 余 为 Hb H(4)和Hb Portland (2A2、2G2)。Hb Bart`s有很 高的氧亲和力，致使组织严重缺氧，导致自发性流 产或出生后不久死于严重水肿。
临床类型
③地中海贫血状态
患者有2个基因丧失功能，在东方人通常为地1 杂合子(- -/)，而在黑人中通常为地2纯合子( －/－)。本症为轻度地中海贫血，患者有轻度 小细胞性贫血。
④地中海贫血静止型携带者
受累者仅有1个基因丧失功能(/－)，有正常 血象，可无临床症状。
地中海贫血
分子病
(molecular disease)
由于基因突变导致蛋白质分子质和量 的异常，从而引起机体功能障碍的一类疾病
称为分子病可分为：运输性蛋白病，凝血及 抗凝血因子缺乏症，免疫蛋白缺陷病，膜蛋 白病，受体蛋白病等。
血红蛋白病
（Hemaglobinopathy）
血红蛋白病是由于珠蛋白分子结构 和合成异常所引起的疾病，是运输性 蛋白病的代表。
全世界异常血红蛋白携带者有1亿多人
血红蛋白的分子结构及其遗传控制
血红蛋白分子 由四个亚单位组 成，每个亚单位 包括一条珠蛋白 （globin）肽链 和一个血红素 (heme)辅基
珠蛋白分类
类链：、ζ、链 类链：、、Gγ、Aγ、链
组合
Hb Gowerl (ζ2 2)、Hb Gower2(2 2)、 Hb Portland(ζ2 γ2)、HbF(2 γ2)、 HbA(2 2)、HbA2(2 2) 成人血红蛋白有三种：HbA，占95％以上， HbA2，占2～3.5％，HbF，少于1.5％。
临床分析中的血红蛋白异常与贫血疾病诊断
临床分析中的血红蛋白异常与贫血疾病诊断血红蛋白是红细胞中的重要组成部分，它负责运输氧气到身体各个部位。
血红蛋白异常可以导致贫血疾病的发生，因此在临床分析中对血红蛋白异常进行准确的诊断至关重要。
本文将对血红蛋白异常与贫血疾病诊断的相关内容进行探讨。
一、血红蛋白的生理功能及异常表现血红蛋白的主要功能是在红细胞内携带氧气，并通过血液循环将氧气输送到身体各个组织和器官。
正常成人体内的血红蛋白浓度一般在120～160 g/L之间。
当血红蛋白浓度出现异常时，就可能表明存在血红蛋白异常或贫血疾病。
血红蛋白异常的表现形式有多种，包括颜色异常、稳定性异常以及功能异常等。
颜色异常主要指血红蛋白结构的改变，如血红蛋白S的突变导致的镰状细胞贫血。
稳定性异常则是指血红蛋白遭受氧化或脱氧后的不稳定性，如地中海贫血中的血红蛋白F。
二、血红蛋白异常与贫血疾病的关系血红蛋白异常往往与贫血疾病密切相关。
贫血是指体内红细胞或血红蛋白浓度低于正常范围，导致氧气供应不足的一种疾病。
血红蛋白异常可以导致贫血的两种主要机制是生成异常和破坏异常。
生成异常主要指红细胞生成障碍或异常造成的贫血，如遗传性巨幼红细胞性贫血和阵发性睡眠性血红蛋白尿症等。
破坏异常则是指红细胞寿命缩短导致贫血，如溶血性贫血疾病。
在临床分析中，通过检测血红蛋白异常的类型和程度，可以帮助医生更准确地对贫血疾病进行诊断和治疗。
三、常见的血红蛋白异常与贫血疾病诊断方法1. 血红蛋白电泳：血红蛋白电泳是一种常用的血液学检测方法，可以根据血红蛋白的电荷、尺寸和稳定性进行分类。
通过血红蛋白电泳可以确定血红蛋白异常的类型，如地中海贫血中的血红蛋白F增加。
2. 血红蛋白高效液相色谱法（HPLC）：HPLC技术可以分离和检测各种血红蛋白变体，并定量测定异常血红蛋白的比例。
HPLC在临床上被广泛应用于贫血疾病的诊断和筛查，如地中海贫血和镰状细胞贫血等。
3. 基因检测：随着分子生物学技术的发展，基因检测已成为诊断血红蛋白异常与贫血疾病的重要方法。
血红蛋白病的诊断标准类
血红蛋白病的诊断标准类*导读：血液系统疾病诊断标准类：……地中海贫血(Thalassaemia HbH病)(一)诊断标准：1. 贫血、黄疸、肝脾肿大。
2. 血液实验室检查：(1)血红蛋白降低或正常，网织红细胞增高或正常;(2)红细胞大小不均，中心浅染及靶形红细胞;(3)MCH降低;(4)红细胞渗透脆性降低;(5)骨髓增生活跃，以红细胞系统为主。
3. 血红蛋白电泳出现HbH区带。
4. 遗传：家系中可有HbH病患者。
5. 有条件应做α/β肽链合成速率比，基因分析。
(二)判定：具备第1—4项即可确诊。
β地中海贫血(不包括基因缺乏δ、β地中海贫血和HPFH)(Beta Thalassaemia)(一)诊断标准：1. 贫血、黄疸、肝脾肿大。
2. 实验室检查：同HbH。
3. HbA2 〉3.5%，HbF2.0%。
4. 遗传：纯合体：父母均为β地中海贫血杂合子。
杂合体：父母之一为β地中海贫血杂合子。
5. 同HbH。
(二)判定：具备第1—4项可确诊。
异常血红蛋白(一)诊断标准：1. 有pH8.6异常血红蛋白区带。
2. 不同类型异常血红蛋白特性与功能检查：(1)不稳定血红蛋白：热不稳定试验及异丙醇试验阳性;不稳定变性珠蛋白小体阳性;血红蛋白下降;红细胞大小不均，中心浅染。
(2)氧亲合性异常血红蛋白;氧亲合性增加;氧解离曲线左移，可伴有红细胞增多及发绀。
(3)镰状细胞贫血：镰变试验阳性。
(4)高铁血红蛋白：高铁血红蛋白增高;可出现紫绀;异常血红蛋白吸收光谱。
(5)无临床表现型：只有异常血红蛋白区带。
3. 遗传：(1)纯合体：双亲均为杂合体;(2)杂合体：双亲之一为杂合体。
4. 有条件可做等电聚焦分离异常成分，做肽键分析及一级结构分析。
(二)判定：具备第1—3 项可确诊。
血红蛋白与贫血症状
血红蛋白与贫血症状血红蛋白是人体中重要的蛋白质，它主要存在于红细胞中，发挥着运输氧气和二氧化碳的重要功能。
而贫血则是由于血红蛋白水平低下或红细胞数量不足引起的一种常见疾病。
本文将探讨血红蛋白与贫血症状之间的关系。
一、血红蛋白的作用血红蛋白是由四个亚单位组成的复合蛋白，每个亚单位都含有一个铁离子，这些铁离子能够结合氧分子。
当血液中的氧气浓度高时，血红蛋白能够与氧气结合形成氧合血红蛋白，运输到人体各个组织供氧。
而当氧气浓度降低，例如在组织代谢过程中产生的二氧化碳需要被运回肺部排出时，血红蛋白会释放出氧气，结合二氧化碳形成脱氧血红蛋白，起到运输二氧化碳的作用。
二、贫血的定义和类型贫血是指血液中的红细胞数量或血红蛋白数量低于正常范围的一种疾病。
根据不同的原因和临床表现，贫血可分为以下几种类型：1. 缺铁性贫血缺铁性贫血是最常见的贫血类型之一，它由体内铁的储存不足或吸收不良等原因导致血红蛋白合成减少引起。
患者可能会出现乏力、头晕、心悸等症状。
2. 长期慢性疾病相关性贫血一些慢性疾病，如肾脏疾病、癌症和自身免疫性疾病等，会导致机体慢性炎症和疾病相关的贫血。
此种贫血症状包括体力活动时易疲劳、食欲不振、体重减轻等。
3. 遗传性贫血遗传性贫血是由于基因突变引起的一类贫血疾病，如地中海贫血和镰状细胞贫血等。
患者可能出现疲劳、黄疸、肝脾肿大等症状。
4. 溶血性贫血溶血性贫血是由于红细胞的破坏或过早寿命引起的贫血疾病。
这可能是由于遗传性缺陷、自身免疫性疾病、感染或某些药物引起的。
常见症状包括皮肤黄疸、尿液变深和脾脏肿大等。
三、贫血症状与血红蛋白水平关系血红蛋白是贫血的重要衡量指标之一。
血红蛋白水平下降会导致贫血，而贫血的严重程度则取决于血红蛋白水平的低下程度。
一般情况下，正常成年女性的血红蛋白水平应在120-160 g/L，而正常成年男性的血红蛋白水平应在130-180 g/L。
当血液中的血红蛋白浓度低于正常范围时，人体的氧供应能力就会下降，从而出现一系列贫血症状。
血红蛋白病名词解释
血红蛋白病名词解释
血红蛋白病是一组遗传性血液病，主要由于血红蛋白分子结构发生突变引起。
在血红蛋白病患者中，红细胞中的血红蛋白分子结构异常，导致它们在身体中的寿命缩短、容易被破坏，从而引发一系列血液、器官和组织的问题。
血红蛋白病主要包括地中海贫血（β-地中海贫血、α-地中海贫血）和镰状细胞病两种类型。
地中海贫血是由于β-地中海贫血和α-地中海贫血两种不同基
因变异引起的。
β-地中海贫血主要由于β球蛋白链基因发生突变，从而导致β-地中海贫血基因突变效应，被称为缺陷β-球
蛋白链疾病。
α-地中海贫血主要由于α-球蛋白链基因缺陷引起，通常由基因缺失或突变引起。
镰状细胞病是由于HbS（异常型血红蛋白）基因突变引起的，HbS突变导致血红蛋白分子在低氧环境中结晶成一定形态，使得红细胞形状变为长条状，类似镰刀，从而引发一系列临床症状。
血红蛋白病的临床特点包括贫血、溶血和血栓形成等。
患者可出现乏力、头晕、黄疸、脾脏肿大等症状，并且容易感染和出现急性机械梗阻。
地中海贫血患者还常常伴有骨骼异常、生长迟缓和肝肿大等症状。
镰状细胞病患者常出现疼痛性危象、急性胸综合征和脑血管意外等。
血红蛋白病目前还没有根治方法，但通过输血、造血干细胞移
植、药物治疗等控制疾病的进展。
定期进行血液检查和临床评估，以及预防和及时处理并发症，也是管理血红蛋白病的重要手段。
在预防层面，遗传咨询和筛查对于一些常见的血红蛋白病疾病族群也非常重要。
此外，提高公众对血红蛋白病的认识和理解，加强对患者和家庭的支持和指导，也是重要的工作。
地中海贫血相关知识#(精选.)
地中海贫血基本知识及其实验室诊断地中海贫血（Thalassemia），地贫是一组由于珠蛋白基因突变导致某一种珠蛋白肽链缺乏或合成不足所引起的遗传性溶血性贫血病。
由Cooley 和Lee 于1925 年在地中海国家意大利人后裔中首次发现，故称地中海贫血（简称地贫），亦称海洋性贫血。
该病遍布全世界，但高发于地中海沿岸国家、中非洲、亚洲、南太平洋地区等。
在我国长江以南也为地贫的高发区，但以广西、广东、海南、贵州、四川、香港等省区多见。
一、血红蛋白病是由于血红蛋白分子结构的异常或珠蛋肽链合成速率变化而引起的遗传性血液病。
Hb病包括异常Hb病（Hb结构异常）和地中海贫血（Hb的珠蛋白肽链合成不平衡）。
Hb为球形蛋白质，分子量为64458，每条珠蛋白肽链结合一个亚铁血红素，构成一个血红蛋白单体。
人体Hb分子就是由4个Hb单体聚合而成的多聚体。
人体发育过程中Hb的组成：在胚胎发育早期，大约妊娠第5周，ξ与ε基因即表达于卵黄囊的成红细胞中，形成了个体发育中第一个有功能的胚胎血红蛋白四聚体Hb Gower1(ξ2ε2)，,在妊娠第6周，成红细胞开始由卵黄囊游移到肝脏，此时ξ表达水平显著降低，α和γ基因开始表达，由这些肽链组成三种胚胎期血红蛋白Gower1，GowerⅡ，Portland和1种胎儿血红蛋白Hb F(α2γ2),到胚胎发育第8周，ξ和ε链逐渐消失，γ链合成达到高峰，而且开始有β链合成，即有Hb A(α2β2)产生。
36周后β链合成迅速增加，γ链合成速率减低，出生后不久β和γ合成大致等量，出生3个月由于β链合成继续增加，Hb A逐渐占绝对优势。
而Hb F逐渐下降到小于2%。
δ链开始合成的确切时间不很清楚，由于脐带血中有微量的δ链，说明它在胎儿期已经开始合成。
发育期Hb 肽链组成胚胎期Gower1GowerⅡPortland ξ2ε2 α2ε2 ξ2γ2胎儿期 FA α2γ2α2β2成人 AA2 α2β2α2δ2F α2γ2（一）、α地贫由于α珠旦白基因缺失或突变导致α珠蛋白链生成减少或完全缺乏所致。
血红蛋白分型
血红蛋白分型血红蛋白分型是指人体血液中的血红蛋白分子的类型和数量的不同。
血红蛋白是一种含铁的蛋白质，主要存在于红细胞中，起到携带氧气和二氧化碳的重要作用。
不同的血红蛋白分型与人体健康和疾病密切相关。
下面将介绍几种常见的血红蛋白分型。
正常成人的血红蛋白主要分为两种类型：氧合血红蛋白（HbO2）和脱氧血红蛋白（Hb）。
氧合血红蛋白含有氧气，呈亮红色；脱氧血红蛋白则没有氧气，呈暗红色。
正常成人的血红蛋白分型比例约为97%的HbO2和3%的Hb。
2. 病态血红蛋白分型病态血红蛋白分型是指由于遗传缺陷或疾病引起的血红蛋白类型异常。
常见的病态血红蛋白分型有：镰状细胞血红蛋白（HbS）、地中海贫血血红蛋白（HbE）和地中海贫血血红蛋白（HbC）等。
- 镰状细胞血红蛋白（HbS）是一种突变的血红蛋白，它使得红细胞变形成为锥状，导致红细胞变得脆弱且易于堆积在血管中，引起血液循环障碍和组织缺血，导致镰状细胞贫血。
镰状细胞贫血是一种常见的遗传性疾病，主要发生在非洲、地中海和中东地区。
- 地中海贫血血红蛋白（HbE）和地中海贫血血红蛋白（HbC）是地中海贫血的两种主要类型。
地中海贫血是一种遗传性血液病，主要发生在地中海沿岸地区。
HbE和HbC分别是由于α和β血红蛋白链的基因突变引起的。
这些突变导致血红蛋白合成障碍，影响红细胞的正常生长和发育，导致贫血。
3. 糖化血红蛋白分型糖化血红蛋白是指血红蛋白与血糖发生糖化反应形成的一种血红蛋白衍生物。
糖化血红蛋白的浓度可以反映血糖水平的长期控制情况，是糖尿病患者血糖控制的重要指标。
通常，糖化血红蛋白分型按照其糖化程度来划分，常见的分型有糖化血红蛋白A1a、A1b和A1c。
其中，糖化血红蛋白A1c（HbA1c）是最常用的指标，用于评估糖尿病患者的长期血糖控制情况。
4. 其他血红蛋白分型除了上述常见的血红蛋白分型外，还存在一些其他类型的血红蛋白。
例如，胎儿血红蛋白（HbF）是胎儿期主要存在的血红蛋白类型，随着年龄的增长逐渐减少。
贫血的诊断标准及常见分类
贫血的诊断标准及常见分类贫血是一种常见的血液疾病，其指血液中红细胞数量或质量的减少，导致氧气运输能力下降。
贫血可以由多种原因引起，包括营养不良、遗传性疾病、慢性疾病等。
在临床中，贫血的诊断需要参考一系列的标准和分类方法。
本文将针对贫血的诊断标准及常见分类进行详细介绍。
一、贫血的诊断标准为了能够准确诊断贫血，医生通常会结合患者的症状、体征及实验室检查结果进行评估。
以下是常见的贫血诊断标准：1. 血红蛋白水平：血液中的血红蛋白水平是评估贫血程度的重要指标。
根据世界卫生组织的标准，成年女性正常血红蛋白水平应在120-160g/L之间，成年男性应在130-180g/L之间。
如果血红蛋白水平低于这个范围，就可能存在贫血。
2. 红细胞计数：红细胞计数也是评估贫血程度的重要指标之一。
正常情况下，成年男性每升血液中的红细胞数应在4.5-5.5 x 10^12/L，成年女性应在4.0-5.0 x 10^12/L。
如果红细胞计数低于这个范围，就可能存在贫血。
3. 红细胞平均体积：红细胞平均体积指的是红细胞的大小。
正常成年人的红细胞平均体积应在80-100fL之间。
如果红细胞平均体积偏离这个范围，就可能存在贫血。
4. 红细胞平均血红蛋白浓度：红细胞平均血红蛋白浓度是评估贫血类型的重要指标之一。
正常成年人的红细胞平均血红蛋白浓度应在320-360g/L之间。
如果红细胞平均血红蛋白浓度低于这个范围，就可能存在贫血。
5. 铁代谢指标：铁是合成血红蛋白的重要成分，因此铁代谢指标也是诊断贫血的重要参考。
其中包括血清铁、血清铁结合蛋白和转铁蛋白饱和度等指标。
二、贫血的常见分类根据贫血的病因和临床特征，贫血可以分为多种类型。
以下是贫血的常见分类：1. 缺铁性贫血：缺铁性贫血是最常见的贫血类型之一，主要由于机体铁摄入不足或吸收障碍，导致体内不可逆性缺铁。
缺铁性贫血的临床特征包括皮肤苍白、乏力、头晕等。
2. 针对照：乳牙的定位如何进行选择?3. 酶缺乏性贫血：酶缺乏性贫血是由于机体某些酶缺乏引起的贫血。
血液中的血红蛋白与贫血
血液中的血红蛋白与贫血血红蛋白是一种重要的蛋白质，存在于人体的红细胞中。
血红蛋白的主要作用是携带氧气，并将其输送到身体各个组织和器官中。
血红蛋白能够通过其特殊的结构与氧气结合，并在肺部与二氧化碳分离。
因此，血红蛋白在维持人体健康和正常功能方面起着至关重要的作用。
然而，当血液中的血红蛋白水平异常降低时，就会导致贫血的发生。
贫血是指血液中红细胞数量过少或者红细胞功能异常导致的一种疾病。
贫血会影响到氧气的输送，从而导致身体各个系统出现不适和功能障碍。
下面我们将详细探讨血红蛋白与贫血之间的关系。
一、血红蛋白的结构与功能血红蛋白是由四个亚单位组成的复合蛋白，每个亚单位都包含一个血红素分子。
血红素是一种富含铁的化合物，能够与氧气结合形成氧合血红蛋白，从而实现氧气的运输。
血红蛋白具有高度的亲和力，使其能够有效地与氧气结合和释放。
血红蛋白在体内的功能非常重要。
它通过与氧气结合，将氧气从肺部运送到全身各个组织和器官中。
同时，血红蛋白还能与二氧化碳结合，将其从组织器官中带回到肺部，完成呼吸过程中二氧化碳的排出。
由此可见，血红蛋白在维持人体正常的呼吸和代谢过程中起着关键作用。
二、贫血的定义和分类贫血可以根据其发生的原因和特点进行分类。
根据贫血的原因，可以将其分为三大类：营养性贫血、遗传性贫血和获得性贫血。
营养性贫血是由于人体缺乏必需的营养物质，如铁、维生素B12和叶酸等引起的贫血。
遗传性贫血是由于遗传基因异常导致的贫血，如地中海贫血等。
获得性贫血是由于其他疾病或因素引起的贫血，如肿瘤、肾病等。
贫血还可以根据红细胞的大小和形态进行分类。
最常见的贫血类型是缺铁性贫血，其特点是红细胞较小和较少。
其他类型的贫血包括巨幼红细胞性贫血、溶血性贫血等。
不同类型的贫血具有不同的病因和临床表现，需要针对性的治疗和干预。
三、血红蛋白与贫血的关联贫血与血红蛋白之间存在着密切的关系。
当血液中红细胞数量不足或者红细胞功能异常时，会导致血红蛋白水平下降，从而引起贫血。
血液与血红蛋白了解血红蛋白的功能与异常
血液与血红蛋白了解血红蛋白的功能与异常血液与血红蛋白：了解血红蛋白的功能与异常血液是人体内不可或缺的重要组成部分，它承载着多种生命活动所需的氧气和养分，并运输代谢废物。
而血红蛋白则是血液中最重要的成分之一，它参与了氧气的运输和释放，对维持人体健康起着至关重要的作用。
本文将深入探讨血红蛋白的功能和异常情况。
一、血红蛋白的功能血红蛋白是红细胞内的一种复合蛋白质，由血红蛋白分子和血红蛋白分子所含的铁原子组成。
它具有以下主要功能：1. 携氧功能：血红蛋白的主要作用之一是携带氧气。
当我们吸入氧气时，血液中的血红蛋白会迅速与氧气结合，形成氧合血红蛋白。
随后，这些氧合血红蛋白会通过血管系统运输到身体各个组织和器官，从而满足细胞对氧气的需求。
2. 捕获二氧化碳：除了携带氧气外，血红蛋白还能捕获细胞代谢产生的二氧化碳。
二氧化碳会从组织和器官中释放出来，与血红蛋白形成碳酸血红蛋白，然后通过血液回到肺部进行排出。
3. 缓冲酸碱平衡：血红蛋白还扮演了维持血液酸碱平衡的重要角色。
当体内酸碱度发生变化时，血红蛋白能够吸附或释放氢离子，通过调节酸碱平衡来保持身体的稳定状态。
4. 传递信号：血红蛋白分子中的铁原子还参与维持细胞的正常功能。
在某些情况下，铁离子能与其他分子结合，形成信号传递的复合物，参与细胞的信号传导。
二、血红蛋白的异常情况血红蛋白异常可能导致多种疾病和健康问题。
以下是常见的血红蛋白的异常情况：1. 贫血：贫血是指血液中红细胞数量或质量的减少，导致血红蛋白水平降低。
贫血可能由于营养不良、缺铁、遗传疾病、慢性疾病或遗传缺陷等原因引起。
贫血患者常常会感到疲倦、无力，甚至出现头晕、呼吸困难等症状。
2. 高铁血红蛋白血症：高铁血红蛋白血症是一种罕见的疾病，患者血液中的铁离子含量异常升高。
这可能导致组织器官中的铁积累，对身体健康造成损害。
高铁血红蛋白血症可由多种基因突变引起，严重情况可能导致肝脏、心脏等器官功能受损。
3. 地中海贫血：地中海贫血是一种常见的遗传性血红蛋白疾病，主要影响红细胞中的血红蛋白合成。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
2类5种Hb H病的血液学参数比较
临床表型 基因型
--SEA/-α3.7
血液学表型
No
113
No
发病 年龄
年均输血
Hb-Male (g/L)
98.1±17.1
Hb-Female (g/L)
87.4±8.7
MCV (fl)
61.4±6.4
MCH (pg)
17.9±1.9
HbA2 (%)
1.5±0.3
16.9
25.5 141.4
16ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ2
18.1 332.0
Blood, 2011; WHO Statistics, 2012.
中国南方人群地贫基因携带率
地区
广西 云南
携带率（%） 地贫 地贫
17.6 9.8 6.4 7.3
合计
24.0 17.1
海南
广东 贵州 台湾 重庆
12.7
8.5 4.2 7.3 5.2
和地贫的病理学机制和临床分类
16p13.3
-地中海贫血 临床综合征
珠蛋白链不平衡
-地中海贫血 临床综合征
正常
11p15.3
-珠蛋白基因表达
-珠蛋白基因表达
正常
-地中海贫血特征
-
地中海贫血特征
Hb H 病
中间型-地中海贫血
Bart’s胎儿水肿综合征
重型-地中海贫血
地中海贫血的临床特征
地贫携带者约1000万
J Clin Pathol, 2004.
-29 CD27/28 缺失 未知基因型
12种突变
广西地区地中海贫血的流行病学调查
北
柳州市 790
贺州市 1033
西
5,789人份
汉族：3361
壮族：1670
瑶族： 619 其它： 139
百色市 834 南宁市 1559
-地中海贫血
人-珠蛋白基因突变使 -珠蛋白肽链合成减少或
丧失而导致的遗传性溶血性贫血 (OMIM: #613985)
HBB:OMIM +141900
血红蛋白病是世界上最常见的出生缺陷之一
全球每年约有790万出生缺陷患儿出生
5种常见的疾病占7000种出生缺陷的25% 血红蛋白病的发病率位于第三位
18.5±1.9
1.1±0.7
0.7±0.6
M / – –SEA ﹥ – / – –SEA
地贫分子遗传学基础
珠蛋白基因缺失或点突变
突变纯合子或双重杂合子
复合自发突变
地贫分子遗传学基础
珠蛋白基因缺失或点突变
突变纯合子或双重杂合子
复合自发突变
家系A：缺失突变
家系B：非缺失突变
17种导致中国人-地中海贫血的缺失突变
–10kb
5’
ζ
0kb
inter ξHVR
10kb
20kb
30kb
3’HVR
3’
– –MC – –BRIT – –MED – –SPAN – –THAI – –HW – –BS – –FIL – –SEA – – 11.1 – –GZ 1 – –GZ 2 – –LZ – –235 – –27.6 – 4.2 – 3.7 – 2.7 – 2.4 – 6.4 – 21.9
小细胞低色素性溶血型贫血 (中、重度)
黄疸
肝脾肿大 (脾大明显) 骨髓扩增 发育迟缓
合并感染
Bart’s 水肿胎 (地贫,宫内或出生后半小时内死亡)
地贫血象：红细胞着色不足、异形红细胞和骨髓成红血细胞增多症
地中海贫血的血液学表型特征
RBC 参数
MCV MCH 细胞形态变化
基因型
– –SEA/ –27.6/ – 27.6/– –SEA – –SEA/
I1母亲 （0携带者） I2父亲 （+携带者）
家系C：自发突变
Hb H 病家系的系谱图
三个Hb H病家系的临床资料
成员
I1母亲 （0携带者）
I2父亲 （＋携带者） II1先证者 （Hb H病患者）A 年龄 (岁) 24 31 2 48 Hb (g/L) 112 133 79 121 MCV (fl) 68.6 81.1 54.1 66.0 MCH (pg) 20.5 27 13.7 25.0 HbA2 (%) 2.8 3.1 1.7 2.9 Hb H (%) 0.5 0.4 1.9 0.8
Hb 成分分析
Hb A2 () 或 ()
Hb Bart’s Hb H () Hb E ()
血红蛋白电泳图谱
Normal AA2 AE Bart’s AF HA
+
1. 正常人Hb
2. 轻型地贫
3. 异常Hb E杂合子
4. 新生儿Hb Bart’s (4, 地贫标准型）
5. Hb H 1 2 3 4
HbF (%)
0.5±0.6
47
14.1±14.7 0.4±0.9
--SEA/-α4.2
25
13.2±15.5 0.6±1.3
46
93.7±17.5
87.8±11.0
61.5±6.4
18.0±2.1
1.4±0.4
0.8±1.5
--SEA/αWSα
0
–
4.5±7.0
–
3.2±4.4
12
133.8±22.9
113.5
120 － 100 － 80 － 60 － 40 － 20 － 0
全球5种常见的出生缺陷
35.3
33.6
23.7
19.3
－
－
－
－
和地贫广泛分布于世界热带和亚热带
中国南方高发地区 人群携带率3%-24%
全球有3.5亿人为地中海贫血基因携带者(占总人口的2%)
Blood Rev, 2012.
基因型
– 3.7/– –SEA – 4.2/– –SEA
频率 (%)
49.29 16.54
WS/– –SEA
CS/– –SEA QS/– –SEA
16.01
12.46 3.74
其它
1.96
Unpublished Data, 2012.
Hb Bart’s 水肿胎家系的系谱图
成员
I1母亲 （0携带者） I2父亲 （0携带者） II1先证者 ( Hb Bart’s水肿胎)
南
J Clin Pathol, 2004.
广东地中海贫血流行病学调查
% 合计 SEA 3.7 4.2 CS QS THAI 11.1 CD78 -缺失 未知基因型
11种突变
正常人群 88.93％
α地贫 8.53% β地贫 2.54%
% 合计 CD41-42 IVS-II-654 -28 CD26 CD17 CD71-72 CD43
Hb (g/L) 102 147 –
MCV (fl) 61.5 67.0 –
MCH (pg) 18.2 21.3 –
HbA2 (%) 1.9 1.9 –
基因型
– –SEA / – –SEA/ – –SEA / – –SEA
地贫疾病严重程度的单倍型顺序
2 1T 2 – – 1 2T1 – 1T – –
Hereditary persistence of fetal hemoglobin (HPFH)
定义
-地中海贫血
人-珠蛋白基因突变使-珠蛋白肽链合成减少或 丧失而导致的遗传性溶血性贫血 (OMIM: #604131)
HBA2: OMIM +141800; HBA2: OMIM 141850
概述
定义
流行病学
临床分类及特征
遗传学基础
-地中海贫血（ -地贫） -地中海贫血（ -地贫）
地贫分子遗传学基础
珠蛋白基因缺失或点突变
突变纯合子或双重杂合子
复合自发突变
地贫分子遗传学基础
珠蛋白基因缺失或点突变
突变纯合子或双重杂合子
复合自发突变
全球血红蛋白病人群负荷
WHO地区
非洲 总人口 (百万) 837.0 929.1 1807.6 896.5 出生人口 (百万) 32.1 16.4 38.3 12.2 纯合子出生 (千 ) 234.8 10.0 49.1 2.8
美洲
东南亚
欧洲
东地中海地区 西太平洋(中国) 合计
592.7
1797.5 6860.4
%
9种突变
正常人群 正常人群 75.86 ％ 75.86%
地贫携带者约1000万
Clin Genet, 2010.
合计 CD41-42 CD17 IVS-II-654 -28 CD71-72 CD26 IVS-I-1 -29 CD43 CD27/28 IVS-II-5 Chinese G(A)0 Cap+39
13种突变
中国南方血红蛋白病人群负荷
省份
广西 云南
总人口
（万）
4602 4596 10432 3475 4457 8042 6570 867 3689 2336 2885 51951
出生人口
（万）
71 56
纯合子出生
（千）
12.70 6.24 4.51 1.67 0.85 0.75 0.60 0.47 0.31 0.29 0.19 28.58
ψζ
ψα2 ψα1
α2
α1
θ
地中海贫血表型和基因型的关系
inter ξHVR 3’HVR
5’
2 1
2
1