地中海贫血ppt课件.ppt
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地中海贫血ppt课件
侵入性产前诊断：
绒毛穿刺术：10-14周，1周出诊断 报告
羊水穿刺术：15-20周，1周出诊 断报告
羊水或脐带血穿刺术：20周后， 1周出诊断报告
精选ppt课件
29
如何预防重型地贫患儿出生
• 怀孕前或怀孕早期进行地贫筛查。 • 若夫妇双方均为同型地贫携带者，应进行产前诊断。
精选ppt课件
30
如何进行地贫筛查
出汗要及时擦干。 • D、对抵抗力较差的患者，可适当使用提高免疫力的药物
如：玉屏风（散、丸）、黄芪等.。
精选ppt课件
36
健康宣教
• 定期检查身体： • 每三个月应检查一铁蛋白，半年全面检查肝、肾、心脏等，和内分泌、
乙肝、丙肝、爱滋病病毒等，以及生长发育情况，发现问题及时就医。 • 及时输血：一旦确诊为重型或偏重型地贫，即要马上及时输血治疗，
很简单，最初的筛查只需要“血常规”就可以了。也就是 夫妇双方同时进行血常规检查。
精选ppt课件
31
产前地贫筛查的程序
首先看血常规的“MCV”项
只要一方的 MCV≧82 fL，可以排除生育重型地贫患儿的 可能性。
当双方均为MCV﹤82 fL，需要进一步抽血行Hb电泳分 析检查：
➢ 如果双方均为β地贫，则需要进一步的β地贫基因检查， 孕妇需要进行产前诊断。
在我国，广东、广西、海南、云南为地中海贫血 高发区，尤其是香港，在福建、四川、贵州、湖北、 湖南等地也较为常见 。
保守估计全世界有近2亿人携带此病基因。
精选ppt课件
4
α地中海贫血
是由于α珠蛋白基因缺失 或点突变，使α链合成受 到抑制而引起的贫血。
精选ppt课件
5
静止型α地贫
分子基础：
绒毛穿刺术：10-14周，1周出诊断 报告
羊水穿刺术：15-20周，1周出诊 断报告
羊水或脐带血穿刺术：20周后， 1周出诊断报告
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29
如何预防重型地贫患儿出生
• 怀孕前或怀孕早期进行地贫筛查。 • 若夫妇双方均为同型地贫携带者，应进行产前诊断。
精选ppt课件
30
如何进行地贫筛查
出汗要及时擦干。 • D、对抵抗力较差的患者，可适当使用提高免疫力的药物
如：玉屏风（散、丸）、黄芪等.。
精选ppt课件
36
健康宣教
• 定期检查身体： • 每三个月应检查一铁蛋白，半年全面检查肝、肾、心脏等，和内分泌、
乙肝、丙肝、爱滋病病毒等，以及生长发育情况，发现问题及时就医。 • 及时输血：一旦确诊为重型或偏重型地贫，即要马上及时输血治疗，
很简单，最初的筛查只需要“血常规”就可以了。也就是 夫妇双方同时进行血常规检查。
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31
产前地贫筛查的程序
首先看血常规的“MCV”项
只要一方的 MCV≧82 fL，可以排除生育重型地贫患儿的 可能性。
当双方均为MCV﹤82 fL，需要进一步抽血行Hb电泳分 析检查：
➢ 如果双方均为β地贫，则需要进一步的β地贫基因检查， 孕妇需要进行产前诊断。
在我国，广东、广西、海南、云南为地中海贫血 高发区，尤其是香港，在福建、四川、贵州、湖北、 湖南等地也较为常见 。
保守估计全世界有近2亿人携带此病基因。
精选ppt课件
4
α地中海贫血
是由于α珠蛋白基因缺失 或点突变，使α链合成受 到抑制而引起的贫血。
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5
静止型α地贫
分子基础：
地中海贫血诊断检查ppt课件
*
地贫筛查后哪些情况 需做地贫基因检测？
1.Hb正常或轻度下降，MCV下降和 （或）MCH下降，但电泳没有阳性 发现的（HbA2检测误差，轻型或静 止型α 地贫 ），要做地贫基因检 测。 2.夫妇双方一方确定为α （β ）地 贫 ，另一方做地贫基因。
地贫的基因分析局限性
1.由于分子诊断技术本身的局限性， 地贫基因诊断的误诊及漏诊率约2%。
诊断
临床特点＋实验室检查＋父母调查
阳性＋基因分析
地中海贫血检查 1.血细胞分析 2.红细胞脆性试验 3.血红蛋白分析 4.地贫基因检测
第1-3项为筛查项目
地中海贫血初筛检查
1.血细胞分析
MCV < 80fl 和（或）MCH <27pg CV）<80fl为地贫表型阳 性，β地贫和中间型、轻型α地贫和部分静 止型α地贫基因携带者均为阳性，但有部分 静止型α地贫基因携带者是正常的。
地贫地域分布
α地中海贫血多见于黑人(黑人中25%至少有 一个基因缺陷)，β地中海贫血多见于地中海 地区或东南亚。 我国以广东、广西、海南、四川、重庆等省 区发病率较高，在北方较为少见。
Thalassemia
中国南方不同高发地
区人群携带率 1 ~ 23%
地中海贫血是全球最大的单基因遗传病之一
δ 四个类型，以β 和α 地贫最常见。
地贫临床类型
临床上将地贫分为轻、中、重三个临床类型。 (1)轻型：轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。 (2)中间型：轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。 (3)重型：出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄 疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍 鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可 骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变 薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见 胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功 能亢进、继发性血液病。
关于新生儿地贫的问题PPT课件
总结词
心理支持在患儿康复过程中的作用
总结词
定期监测病情发展是必要的
详细描述
地中海贫血症患儿及其家庭可能会面临较大的心理压力， 因此心理支持非常重要。家长可以寻求专业心理咨询师的 帮助，为患儿提供心理支持和辅导，帮助其更好地应对疾 病。
案例三：社区在地贫防控中的角色与责任
总结词
社区是地贫防控的重要阵地
加强国际合作与交流
借鉴国际先进的地贫防治经验，引进 先进技术，提高我国地贫防治水平。
完善社会保障体系
将地贫患儿纳入社会保障体系，减轻 家庭经济负担，提高患儿生活质量。
社会支持与教育
社会关爱与支持
鼓励社会各界关注地贫患儿，提供心理支持、康 复指导、教育援助等方面的帮助。
健康教育
开展地贫知识宣传教育活动，提高公众对地贫的 认知和重视程度。
患儿的出生。
提高认识
加强地贫的宣传教育，提高人们 对地贫的认识和重视程度，促进
早期发现和治疗。
04
CATALOGUE
新生儿地贫的预防与控制
预防策略
遗传咨询与婚前检查
对有地贫家族史的夫妇进行遗 传咨询和婚前检查，了解其遗
传风险，提供生育建议。
产前诊断
对高危孕妇进行产前基因诊断 ，提前了解胎儿是否携带地贫 基因，避免重型地贫患儿的出 生。
原因
地贫的病因可以分为两大类，一类是α 型地贫，是由于α珠蛋白基因缺失或缺 陷所致；另一类是β型地贫，是由于β 珠蛋白基因突变或缺陷所致。新生儿 地贫通常是由父母遗传所致。
流行病学情况
地区分布
遗传方式
地贫主要分布在热带和亚热带地区， 包括地中海沿岸国家、东南亚、中国 南方等地区。
地贫是一种遗传性疾病，主要通过父 母遗传给下一代。在某些地区，由于 地贫高发，存在一定的遗传风险。
地中海贫血PPT演示课件
实验室检查方法
01
02
03
血常规检查
通过测量红细胞计数、血 红蛋白浓度等指标，评估 贫血程度。
血红蛋白电泳
利用电泳技术分离血红蛋 白，检测异常血红蛋白的 存在。
基因诊断
通过分子生物学技术检测 地中海贫血相关基因的突 变，为确诊提供依据。
03
治疗原则与方案选择
一般治疗原则
对症治疗
根据患者的症状进行针对 性治疗，如输血、祛铁等 。
基因治疗
目前基因治疗仍处于临床试验阶 段，对于符合条件的患者可考虑
参与相关试验。
04
并发症预防与处理措施
常见并发症类型及危害
生长发育迟缓
地中海贫血可能导致患 儿生长发育迟缓，身材 矮小，体重增长缓慢。
骨骼改变
长期贫血可能导致骨骼 变薄、易碎，容易发生
骨折。
肝脾肿大
贫血引起的代偿性肝脾 肿大，可能导致腹部不
适、疼痛等症状。
心力衰竭
严重贫血可能增加心脏 负担，导致心力衰竭，
危及生命。
预防措施建议
01
02
03
04
遗传咨询
对有地中海贫血家族史的人群 进行遗传咨询，了解遗传风险
。
产前诊断
通过基因检测和产前诊断技术 ，在孕期尽早发现并干预地中
海贫血。
合理饮食
保证患儿摄入足够的营养，特 别是铁、叶酸、维生素B12等
断。
鉴别诊断相关疾病
缺铁性贫血
溶血性贫血
缺铁性贫血与地中海贫血的临床表现 相似，但缺铁性贫血是由于铁摄入不 足或铁丢失过多引起的，可通过补充 铁剂进行治疗。
溶血性贫血是由于红细胞破坏加速引 起的贫血，表现为贫血、黄疸、肝脾 肿大等，与地中海贫血的鉴别主要通 过实验室检查和病因分析。
地中海贫血ppt课件
• 组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应
的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成 障碍，致使造成α、β、γ、δ合成失去平衡而导致的溶血性贫 血。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以 β和α地中海贫血较为常见。
• β基因异常导致β链合成障碍-
– β地中海贫血
类、青蒿素、蚕豆等等) ，多饮水，勤排尿，促进溶血后所产生的毒性物质排泄。
• 4.预防感染 注意患儿个人卫生，勤给患儿洗澡、洗头、更衣；室内保持空气新鲜，
经常开窗通风；勤漱口、早晚刷牙，口腔内有血泡或溃疡的涂以碘甘油，保持大便 通畅
• 5.输血的护理 输血是治疗本病的主要方法之一
地中海贫血 预防措施
讲课内容
• 什么是地中海贫血？ • 地中海贫血的人群分布状况如何？
地中海贫血的临床症状怎样？
地中海贫血的诊断 地中海贫血的治疗
地中海贫血的护理 地中海贫血的预防
地中海贫血发病原因
• 地中海贫血（thalassemia）为一组遗传性慢性进行性溶血
性贫血性疾病，是由于珠蛋白基因缺失或突变导致某种珠蛋白 肽链合成障碍。
➢ 血液学分析
• 如果夫妇双方为地贫携带者，怀孕后一定要进行产前检
查 ➢ 目前最安全、准确率较高的是羊水检查
谢谢
血红蛋白病是最常见的出生缺陷之一
120 － 100 － 80 － 60 － 40 － 20 － 0
4
－ － － －
地中海贫血在全球的流行区图示 －－赤道两侧的湿润地带为高发区
中国高发省份地贫携带情况
地区 广西 广东 海南（汉族） 海南（黎族） 四川 贵州 台湾 云南
α-地贫（%） β-地贫（%）
– 亲缘供者 • 同胞手足，父母
的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成 障碍，致使造成α、β、γ、δ合成失去平衡而导致的溶血性贫 血。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以 β和α地中海贫血较为常见。
• β基因异常导致β链合成障碍-
– β地中海贫血
类、青蒿素、蚕豆等等) ，多饮水，勤排尿，促进溶血后所产生的毒性物质排泄。
• 4.预防感染 注意患儿个人卫生，勤给患儿洗澡、洗头、更衣；室内保持空气新鲜，
经常开窗通风；勤漱口、早晚刷牙，口腔内有血泡或溃疡的涂以碘甘油，保持大便 通畅
• 5.输血的护理 输血是治疗本病的主要方法之一
地中海贫血 预防措施
讲课内容
• 什么是地中海贫血？ • 地中海贫血的人群分布状况如何？
地中海贫血的临床症状怎样？
地中海贫血的诊断 地中海贫血的治疗
地中海贫血的护理 地中海贫血的预防
地中海贫血发病原因
• 地中海贫血（thalassemia）为一组遗传性慢性进行性溶血
性贫血性疾病，是由于珠蛋白基因缺失或突变导致某种珠蛋白 肽链合成障碍。
➢ 血液学分析
• 如果夫妇双方为地贫携带者，怀孕后一定要进行产前检
查 ➢ 目前最安全、准确率较高的是羊水检查
谢谢
血红蛋白病是最常见的出生缺陷之一
120 － 100 － 80 － 60 － 40 － 20 － 0
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地中海贫血在全球的流行区图示 －－赤道两侧的湿润地带为高发区
中国高发省份地贫携带情况
地区 广西 广东 海南（汉族） 海南（黎族） 四川 贵州 台湾 云南
α-地贫（%） β-地贫（%）
– 亲缘供者 • 同胞手足，父母
地中海贫血(全)ppt课件
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2
二、历史回顾
1925年，意大利医生Cooley首次报道5例具有 严重贫血、脾脏肿大、异常的骨骼病变以及 外周血出现大量幼稚红细胞的小儿病例, 由于 所有病人均来自地中海之滨的意大利和希腊， Cooley将其称之为“地中海贫血” （mediterranean anemia）。
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17
-地 中 海 贫 血
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18
定义：
-珠蛋白基因缺失导致链合成障碍(减 少或缺如)所致的遗传性溶血性贫血。
分型：根据珠蛋白基因缺失程度的不同，
分成4种类型： Hb Bart’s 胎儿水肿综合征 HbH病 标准型地中海贫血 静止型地中海贫血
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19
分子生物学特征
珠蛋白基因位于16号染色体上。 每条16号染色体上有2个珠蛋白基因，一对16号
fetal and ne完on整a版ta课l 件life.
25
HbH病（中间型）
发病机理
• 3个肽链基因缺失或缺陷，仅有少量 链合成。
• 胎儿期少量链与 链形成HbF ( 2 2 ) ，故能存活至出生。 • 出生后随年龄增长，链合成迅速增加，由于链合成不足，
仅有少量的HbA(2 2), 过剩的链聚合成HbH(4).
肝 骨髓 骨髓
胎儿全程~生后25周 胚胎 9 周以后~终生
出生后
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15
五、地中海贫血的分型
、和肽链见于成人正常的Hb HbA（ 22）；HbA2（ 2 2）
根据肽链合成障碍的不同，将地中海贫血分为 -地贫； -地贫； -地贫； -地贫.
基因缺陷 -地贫主要由基因的缺失（deletion）引起 地贫则主要由基因的点突变所致。
地中海贫血PPT
对特定地区或人群进行地中海贫血筛 查，了解地中海贫血的分布情况，为 防控提供依据。
遗传病登记
建立地中海贫血遗传病登记制度，对 确诊患者进行跟踪随访，提高防控效 果。
06
地中海贫血的研究进展和 未来方向
基因治疗
基因治疗是一种通过修改或替换致病 基因来治疗遗传性疾病的方法。治疗主 要针对β型地中海贫血，通过将正常 的β珠蛋白基因导入患者的造血干细 胞，以替代缺陷基因，从而达到治疗 目的。
社区筛查和预防教育在地中海贫血的防治中具有重要意义，但实施过程中仍存在一些问题和挑战。例 如，筛查技术和方法的标准化和规范化需要加强，预防教育的普及程度和效果需要提高。因此，未来 的研究方向将集中在优化筛查技术和方法、提高预防教育的普及程度和效果等方面。
THANKS
感谢观看
VS
尽管基因治疗在地中海贫血的治疗中 取得了一定的成果，但仍存在一些挑 战和问题。例如，基因导入的效率和 安全性需要进一步提高，以及长期疗 效和副作用需要进一步观察。因此， 未来的研究方向将集中在优化基因治 疗技术、提高治疗效果和降低副作用 等方面。
新药研发
新药研发是地中海贫血治疗的另一个重要方向。目前，一些针对地中海贫血的靶 向药物已经进入临床试验阶段。这些新药主要通过调节血红蛋白的合成、促进铁 的排出等方式来改善患者的症状和预后。
孕期筛查
对孕妇进行地中海贫血筛查， 了解胎儿是否携带地中海贫血 基因，以便及时采取措施。
饮食调整
保持均衡饮食，增加富含维生 素和矿物质的食物，提高身体
免疫力。
筛查计划
新生儿筛查
新生儿出生后进行地中海贫血筛查， 早期发现并干预。
孕妇筛查
对孕妇进行地中海贫血筛查，了解胎 儿是否携带地中海贫血基因。
遗传病登记
建立地中海贫血遗传病登记制度，对 确诊患者进行跟踪随访，提高防控效 果。
06
地中海贫血的研究进展和 未来方向
基因治疗
基因治疗是一种通过修改或替换致病 基因来治疗遗传性疾病的方法。治疗主 要针对β型地中海贫血，通过将正常 的β珠蛋白基因导入患者的造血干细 胞，以替代缺陷基因，从而达到治疗 目的。
社区筛查和预防教育在地中海贫血的防治中具有重要意义，但实施过程中仍存在一些问题和挑战。例 如，筛查技术和方法的标准化和规范化需要加强，预防教育的普及程度和效果需要提高。因此，未来 的研究方向将集中在优化筛查技术和方法、提高预防教育的普及程度和效果等方面。
THANKS
感谢观看
VS
尽管基因治疗在地中海贫血的治疗中 取得了一定的成果，但仍存在一些挑 战和问题。例如，基因导入的效率和 安全性需要进一步提高，以及长期疗 效和副作用需要进一步观察。因此， 未来的研究方向将集中在优化基因治 疗技术、提高治疗效果和降低副作用 等方面。
新药研发
新药研发是地中海贫血治疗的另一个重要方向。目前，一些针对地中海贫血的靶 向药物已经进入临床试验阶段。这些新药主要通过调节血红蛋白的合成、促进铁 的排出等方式来改善患者的症状和预后。
孕期筛查
对孕妇进行地中海贫血筛查， 了解胎儿是否携带地中海贫血 基因，以便及时采取措施。
饮食调整
保持均衡饮食，增加富含维生 素和矿物质的食物，提高身体
免疫力。
筛查计划
新生儿筛查
新生儿出生后进行地中海贫血筛查， 早期发现并干预。
孕妇筛查
对孕妇进行地中海贫血筛查，了解胎 儿是否携带地中海贫血基因。
地中海贫血PPT医学课件
表型： Hb：降低但常在100g/L以上 MCV，MCH：降低 Hb分析：HbA2降低或正常
T
T
24
T
.
α地贫-中间型
基因： (α -/--SEA)或 (αα T/--SEA) ， 又叫HbH病
表型： Hb：大多在 60-100g/L左右。 MCV，MCH：降低 血红蛋白电泳：见HbH（ β 4 ）区带。
HbA(α 2β2）：胎儿期很低，出生后很快升到96-98%； HbF(α 2γ 2）：胎儿期占99%，出生后很快降到0- 2% HbA2(α 2δ 2）：出生后慢慢升高至2.5-3.5%
16 .
发病机理
100 80 60 40 20
β地贫：α4
β α
0
正常：α2β2
β
α地贫：β4
α
12 .
地贫相关基础知识---血红蛋白
13
.
地贫相关基础知识---血红蛋白
血红素（含铁原子）
1、使血液呈红色； 2、是由4分子血红素和4条珠蛋白肽链组成的结合蛋白质。其中 一对为类α链(α,ξ)；另一对为类β链(β,γ,δ,ε)。 3、每一条链有一个包含一个铁原子的环状血红素。氧气结合在铁 原子上，被血液运输。
16号染色体
5
，
ξ
α2 α1
3
，
5
，
ξ
20
3
α2 α1
，
.
定义
-珠蛋白基因缺失或突变导致链合成障碍(减 少或缺如)所致的遗传性溶血性贫血。
分型：
静止型地中海贫血 轻型地中海贫血 HbH病 Hb Bart’s 胎儿水肿综合征
21
地中海贫血优秀ppt课件
ppt课件.
6
染色体
11号染色体 β球蛋白基因
16号染色体 α球蛋白基因
来源：
ppt课件.
7
β地中海贫血的传播
·如果一个携带者（即患轻型地中海贫血） 与非携带者结婚，通常来说他们的子女有 一半的机率成为携带者，但不会成为重型 地中海贫血的患者。
ppt课件.
8
β地中海贫血的传播（续）
ppt课件.
4
地中海贫血的分型
·α地中海贫血：根据造成人贫血病情的严重 性将其分为4种类型。
·β地中海贫血：根据造成病情的严重性分为3 种类型：
·重型地中海贫血 ·中间型地中海贫血 ·轻型地中海贫血
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5
β地中海贫血的遗传学
·单基因病：单个基因的紊乱
·β地中海贫血是由超过150种β球蛋白 基因突变造成的，这些基因突变引起β 球蛋白链缺失或表达量降低。
ppt课件.
32
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·为地中海贫血患者、家庭和公众提供咨询服务 和健康教育。
·提供产前的地中海贫血检查。
·减少近亲结婚。
ppt课件.
26
地中海贫血和迁移
·接受地中海贫血高发区（如地中海周边地区） 移民的国家，应该意识到这个问题。
·有地中海贫血携带者的家族，特别是在邻近 的社区，可能由于近亲结婚而使患者（包括 重型地中海贫血）数量增加。
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29
发展中国家重型地中海甲碘酸去铁铵泵不足，只有少于 三分之一的病人可获得泵的治疗。
·治疗所需的高费用。
ppt课件.
30
发展中国家重型地中海贫血患者共 同面临的问题（续）
地中海贫血护理PPT课件
地中海贫血的护理要点
心理支持: 地中海贫血是长期慢性疾病中海贫 血的方法
治疗地骨中髓海移植贫: 血骨髓的移方植是法目前治
疗地中海贫血的唯一根治方法 ，但由于供体匹配困难等因素 限制了其应用范围。
药物治疗: 药物治疗主要包括 输血和铁螯合剂的使用，输血 可帮助提高患者血红蛋白水平 ，而铁螯合剂则有助于控制体 内铁负荷。
症状表现: 地中海贫血患者常 出现疲劳、心慌、脸色苍白等 贫血相关症状。
介绍地中海贫血
遗传方式: 地中海贫血主要通过基因遗 传给后代，需要双亲都携带有相关基因 才会出现症状。
地中海贫血的 护理要点
地中海贫血的护理要点
营养指导: 提供充足的铁、维 生素和叶酸等，帮助患者提高 血红蛋白合成能力。
贫血管理: 监测患者贫血指标 ，如血红蛋白水平，并采取相 应措施，如输血、药物治疗等 。
地中海贫血患者生活指导
定期随访: 患者应定期复诊，并接受血 红蛋白和其他相关指标的监测。
地中海贫血的 并发症与预防
地中海贫血的并发症与预
防
骨骼异常: 长期贫血可能导致
骨髓增生异常或骨质疏松，患
者需定期进行骨密度检测和饮
食补充钙、维生素D等。
感染风险: 地中海贫血患者免 疫力较低，易感染，需避免接 触传染源，保持室内空气清新 。
治疗地中海贫血的方法
疼痛管理: 地中海贫血患者可能会出现 疼痛症状，需合理使用镇痛药物和采取 其他非药物疼痛缓解措施。
地中海贫血患 者生活指导
地中海贫血患者生活指导
饮食建议: 推荐患者摄入富含 铁、维生素和蛋白质的食物， 如红肉、鱼类、坚果等。
锻炼指导: 适度锻炼可提高患 者体能和免疫力，但需避免剧 烈运动和过度疲劳。
地中海贫血全ppt课件
铁过载治疗
对于铁过载患者，采用去铁胺 等药物进行治疗，以降低体内 铁含量。
基因治疗
通过基因工程技术，将正常的 血红蛋白基因导入患者体内， 从根本上治疗地中海贫血。
骨髓移植
对于重症患者，可进行骨髓移 植手术，以重建患者的造血功
能。
预防措施
婚前检查
通过婚前检查，了解双方是否携带地 中海贫血基因，避免遗传给下一代。
通过血红蛋白电泳可以发现异常的血红蛋 白，有助于诊断地中海贫血。
基因检测
骨髓检查
基因检测是诊断地中海贫血的金标准，通 过基因检测可以明确地中海贫血的基因型 。
骨髓检查可以发现骨髓造血异常，有助于 诊断地中海贫血。
CHAPTER 04
地中海贫血的治疗和预防
治疗方式
输血治疗
定期为患者输入正常红细胞， 以改善贫血症状。
地中海贫血全ppt课件
汇报人：可编辑 2024-01-11
目 录
• 引言 • 地中海贫血的病因和分类 • 地中海贫血的症状和诊断 • 地中海贫血的治疗和预防 • 地中海贫血的案例分享 • 总结与展望
CHAPTER 01
引言
目的和背景
介绍地中海贫血的全 球分布情况，以及其 在中国的流行病学特 点。
阐述本课件的目的和 内容，为后续讲解打 下基础。
分析地中海贫血的危 害，强调预防和治疗 的重要性。
地中海贫血的定义
介绍地中海贫血的名称来源和 定义，阐述其是一种遗传性溶 血性疾病。
解释地中海贫血的发病机制， 说明其是由于珠蛋白基因缺陷 导致血红蛋白异常所致。
强调地中海贫血的分类和临床 表现，以便更好地理解其预防 和治疗措施。
产前诊断
对于已怀孕的夫妇，可进行产前诊断 ，了解胎儿是否携带地中海贫血基因 。
对于铁过载患者，采用去铁胺 等药物进行治疗，以降低体内 铁含量。
基因治疗
通过基因工程技术，将正常的 血红蛋白基因导入患者体内， 从根本上治疗地中海贫血。
骨髓移植
对于重症患者，可进行骨髓移 植手术，以重建患者的造血功
能。
预防措施
婚前检查
通过婚前检查，了解双方是否携带地 中海贫血基因，避免遗传给下一代。
通过血红蛋白电泳可以发现异常的血红蛋 白，有助于诊断地中海贫血。
基因检测
骨髓检查
基因检测是诊断地中海贫血的金标准，通 过基因检测可以明确地中海贫血的基因型 。
骨髓检查可以发现骨髓造血异常，有助于 诊断地中海贫血。
CHAPTER 04
地中海贫血的治疗和预防
治疗方式
输血治疗
定期为患者输入正常红细胞， 以改善贫血症状。
地中海贫血全ppt课件
汇报人：可编辑 2024-01-11
目 录
• 引言 • 地中海贫血的病因和分类 • 地中海贫血的症状和诊断 • 地中海贫血的治疗和预防 • 地中海贫血的案例分享 • 总结与展望
CHAPTER 01
引言
目的和背景
介绍地中海贫血的全 球分布情况，以及其 在中国的流行病学特 点。
阐述本课件的目的和 内容，为后续讲解打 下基础。
分析地中海贫血的危 害，强调预防和治疗 的重要性。
地中海贫血的定义
介绍地中海贫血的名称来源和 定义，阐述其是一种遗传性溶 血性疾病。
解释地中海贫血的发病机制， 说明其是由于珠蛋白基因缺陷 导致血红蛋白异常所致。
强调地中海贫血的分类和临床 表现，以便更好地理解其预防 和治疗措施。
产前诊断
对于已怀孕的夫妇，可进行产前诊断 ，了解胎儿是否携带地中海贫血基因 。
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地贫纯合子：致死性出生缺陷
重型地贫
珠蛋白基因点突变(11p15.3 ) 多于未成年前因严重贫血而夭折 输血和去铁治疗可维持,代价昂贵
地中海贫血的诊断
• 血液学检查（血常规） • 血红蛋白电泳 • 地贫基因检查
地中海贫血的治疗
• 一般性治疗 –轻型者一般不需治疗 –可适当补充叶酸，VitC等 –忌用铁剂（常误诊为缺铁性贫血） –避免用氧化性药物
• 2.活动与休息 轻型患儿如仅有轻度贫血可适当减少活动；重型患儿一般伴有重度
贫血应绝对卧床休息，减少机体耗氧量防止贫血性心脏病的发生。 2.活动与休息 轻型患儿如仅有轻度贫血可适当减少活动；重型患儿一般伴有重度贫血应绝对卧床 休息，减少机体耗氧量防止贫血性心脏病的发生。
• 3.饮食护理 避免进食一切可能引起溶血的食物或药物(抗疟药、解热镇痛药、磺
血红蛋白病是最常见的出生缺陷之一
120 － 100 － 80 － 60 － 40 － 20 － 0
5
－ － － －
地中海贫血在全球的流行区图示 －－赤道两侧的湿润地带为高发区
中国高发省份地贫携带情况
地区 广西 广东 海南（汉族） 海南（黎族） 四川 贵州 台湾 云南
α-地贫（%） β-地贫（%）
17.55
6.43
8.53
2.54
12.96
2.70
56.72
11.2
1.92
2.18
4.20Βιβλιοθήκη 1.105.023.41
3.45
7.26
地贫是“两广”地区严重致死、致残性遗传性血液 病
广西：每4-5人就有1个地贫缺陷基因携带者 每55个家庭就有1个有重型地贫出生风险 每出生200-250个胎儿就有1个重型地贫患儿
• 组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相
应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的 合成障碍，致使造成α、β、γ、δ合成失去平衡而导致的 溶血性贫血。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种 类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。
• β基因异常导致β链合成障碍-
–β地中海贫血
胺类、青蒿素、蚕豆等等) ，多饮水，勤排尿，促进溶血后所产生的毒性物质排泄。
• 4.预防感染 注意患儿个人卫生，勤给患儿洗澡、洗头、更衣；室内保持空气新鲜，
经常开窗通风；勤漱口、早晚刷牙，口腔内有血泡或溃疡的涂以碘甘油，保持大便 通畅
• α基因异常导致α链合成障碍-
–α 地中海贫血
中国南方地中海贫血人群携带率
地区
广东 广西 四川 贵州 台湾
携带率(%)
地贫
β地贫
8.53
2.54
17.55
6.43
1.92
2.18
4.20
1.10
5.02
3.41
Xu, et al. J Clin Pathol 2004, 57:517-22. Xiong, et al. Clin Genet 2010, [Epub ahead of print].
•中间型 又称血红蛋白H病（HBH病） 此型临床表现差异较大，
出现贫血的时间贫血轻重不一。 大多在婴儿期已经逐渐出现贫血、贫乏无力，肝脾大，轻
度黄疸，年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容。
•重型 又称Hb Bart’s胎儿水肿综合征。
胎儿常于30—40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡，胎儿呈 重度贫血、黄疸、水肿、肝脾肿胀，腹水、胸水。胎盘巨大且质 脆。
–亲缘供者 • 同胞手足，父母
–非亲缘供者 • 骨髓库
•造血干细胞移植费用 –20万－50万不等
地中海贫血病人的护理
• 1.病情观察 评估患儿贫血的程度，了解患儿血红蛋白数值。观察患儿面色，有无
疲乏无力及活动后心慌气短；巩膜、皮肤巩膜有无黄染；观察患儿有无生长发育迟 缓，身材矮小、消瘦、颧骨突出等外形异常表现。
广东：每10人就有1个地贫缺陷基因携带者 每250个家庭就有1个有重型地贫出生风险 每出生700-1000个胎儿就有1个重型地贫患儿
地中海贫血病临床表现- a地贫
•静止型 患者无症状，红细胞形态正常。 •轻型 患者无症状。红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中
央浅染、异形等；红纽胞渗透脆性降低；变性珠蛋白小体阳性。
可导致严重产科并发症。
地中海贫血病临床表现－β-地贫
• 轻型： 患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经
过良好，能存活至老年，本病易被忽略，多在重要 型患者家族调查时被发现。
• 中间型： 患者无症状或轻度贫血，多于幼童期出现症状，其
临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血、脾不大 或轻度大，黄疸可有可无，骨骼改变较轻。病程经 过良好，能存活至老年，本病易被忽略，多在重要 型患者家族调查时被发现。
又称Cooley贫血。
重型
患儿出生时无症状，至3～12个月开始发病，呈慢性进行
性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疸。
由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽。
1岁后颅骨改变明显，表示为头颅变大，额部隆起，颧高、
鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。患儿
常并发支气管炎或肺炎。因过多的铁沉着于心肌和脏器如
肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状，其中
最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的
结果，是导致患儿死亡的重要原因之一。
本病必须输血维持生命，如不治疗多于5岁前死亡。
颧骨隆起 眼距增宽 鼻梁低平
、
重型–地贫面容
重型地贫:胎儿水肿综合征
珠蛋白基因缺失(16p13.3) 宫内死胎或出生前后死亡 可导致严重产科并发症
预防地中海贫血
讲课内容
什么是地中海贫血？ 地中海贫血的人群分布状况如何？
地中海贫血的临床症状怎样？
地中海贫血的诊断 地中海贫血的治疗
地中海贫血的护理 地中海贫血的预防
地中海贫血发病原因
•地中海贫血（thalassemia）为一组遗传性慢性进行性溶血
性贫血性疾病，是由于珠蛋白基因缺失或突变导致某种珠蛋 白肽链合成障碍。
地中海贫血的治疗
•常规治疗
输血 最常用的血液制剂为浓缩红细胞或洗涤红细胞。 Hb 应保持在100-120g/L
重型β 地贫患者必须依赖长期规则的输血才能 维持生命。 除铁 去铁胺 、奥贝安可
唯一根治方法－造血干细胞移植
• 造血干细胞来源 • 骨髓，脐血，外周血干细胞 • 造血干细胞来源与病人的关系
重型地贫
珠蛋白基因点突变(11p15.3 ) 多于未成年前因严重贫血而夭折 输血和去铁治疗可维持,代价昂贵
地中海贫血的诊断
• 血液学检查（血常规） • 血红蛋白电泳 • 地贫基因检查
地中海贫血的治疗
• 一般性治疗 –轻型者一般不需治疗 –可适当补充叶酸，VitC等 –忌用铁剂（常误诊为缺铁性贫血） –避免用氧化性药物
• 2.活动与休息 轻型患儿如仅有轻度贫血可适当减少活动；重型患儿一般伴有重度
贫血应绝对卧床休息，减少机体耗氧量防止贫血性心脏病的发生。 2.活动与休息 轻型患儿如仅有轻度贫血可适当减少活动；重型患儿一般伴有重度贫血应绝对卧床 休息，减少机体耗氧量防止贫血性心脏病的发生。
• 3.饮食护理 避免进食一切可能引起溶血的食物或药物(抗疟药、解热镇痛药、磺
血红蛋白病是最常见的出生缺陷之一
120 － 100 － 80 － 60 － 40 － 20 － 0
5
－ － － －
地中海贫血在全球的流行区图示 －－赤道两侧的湿润地带为高发区
中国高发省份地贫携带情况
地区 广西 广东 海南（汉族） 海南（黎族） 四川 贵州 台湾 云南
α-地贫（%） β-地贫（%）
17.55
6.43
8.53
2.54
12.96
2.70
56.72
11.2
1.92
2.18
4.20Βιβλιοθήκη 1.105.023.41
3.45
7.26
地贫是“两广”地区严重致死、致残性遗传性血液 病
广西：每4-5人就有1个地贫缺陷基因携带者 每55个家庭就有1个有重型地贫出生风险 每出生200-250个胎儿就有1个重型地贫患儿
• 组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相
应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的 合成障碍，致使造成α、β、γ、δ合成失去平衡而导致的 溶血性贫血。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种 类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。
• β基因异常导致β链合成障碍-
–β地中海贫血
胺类、青蒿素、蚕豆等等) ，多饮水，勤排尿，促进溶血后所产生的毒性物质排泄。
• 4.预防感染 注意患儿个人卫生，勤给患儿洗澡、洗头、更衣；室内保持空气新鲜，
经常开窗通风；勤漱口、早晚刷牙，口腔内有血泡或溃疡的涂以碘甘油，保持大便 通畅
• α基因异常导致α链合成障碍-
–α 地中海贫血
中国南方地中海贫血人群携带率
地区
广东 广西 四川 贵州 台湾
携带率(%)
地贫
β地贫
8.53
2.54
17.55
6.43
1.92
2.18
4.20
1.10
5.02
3.41
Xu, et al. J Clin Pathol 2004, 57:517-22. Xiong, et al. Clin Genet 2010, [Epub ahead of print].
•中间型 又称血红蛋白H病（HBH病） 此型临床表现差异较大，
出现贫血的时间贫血轻重不一。 大多在婴儿期已经逐渐出现贫血、贫乏无力，肝脾大，轻
度黄疸，年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容。
•重型 又称Hb Bart’s胎儿水肿综合征。
胎儿常于30—40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡，胎儿呈 重度贫血、黄疸、水肿、肝脾肿胀，腹水、胸水。胎盘巨大且质 脆。
–亲缘供者 • 同胞手足，父母
–非亲缘供者 • 骨髓库
•造血干细胞移植费用 –20万－50万不等
地中海贫血病人的护理
• 1.病情观察 评估患儿贫血的程度，了解患儿血红蛋白数值。观察患儿面色，有无
疲乏无力及活动后心慌气短；巩膜、皮肤巩膜有无黄染；观察患儿有无生长发育迟 缓，身材矮小、消瘦、颧骨突出等外形异常表现。
广东：每10人就有1个地贫缺陷基因携带者 每250个家庭就有1个有重型地贫出生风险 每出生700-1000个胎儿就有1个重型地贫患儿
地中海贫血病临床表现- a地贫
•静止型 患者无症状，红细胞形态正常。 •轻型 患者无症状。红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中
央浅染、异形等；红纽胞渗透脆性降低；变性珠蛋白小体阳性。
可导致严重产科并发症。
地中海贫血病临床表现－β-地贫
• 轻型： 患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经
过良好，能存活至老年，本病易被忽略，多在重要 型患者家族调查时被发现。
• 中间型： 患者无症状或轻度贫血，多于幼童期出现症状，其
临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血、脾不大 或轻度大，黄疸可有可无，骨骼改变较轻。病程经 过良好，能存活至老年，本病易被忽略，多在重要 型患者家族调查时被发现。
又称Cooley贫血。
重型
患儿出生时无症状，至3～12个月开始发病，呈慢性进行
性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疸。
由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽。
1岁后颅骨改变明显，表示为头颅变大，额部隆起，颧高、
鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。患儿
常并发支气管炎或肺炎。因过多的铁沉着于心肌和脏器如
肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状，其中
最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的
结果，是导致患儿死亡的重要原因之一。
本病必须输血维持生命，如不治疗多于5岁前死亡。
颧骨隆起 眼距增宽 鼻梁低平
、
重型–地贫面容
重型地贫:胎儿水肿综合征
珠蛋白基因缺失(16p13.3) 宫内死胎或出生前后死亡 可导致严重产科并发症
预防地中海贫血
讲课内容
什么是地中海贫血？ 地中海贫血的人群分布状况如何？
地中海贫血的临床症状怎样？
地中海贫血的诊断 地中海贫血的治疗
地中海贫血的护理 地中海贫血的预防
地中海贫血发病原因
•地中海贫血（thalassemia）为一组遗传性慢性进行性溶血
性贫血性疾病，是由于珠蛋白基因缺失或突变导致某种珠蛋 白肽链合成障碍。
地中海贫血的治疗
•常规治疗
输血 最常用的血液制剂为浓缩红细胞或洗涤红细胞。 Hb 应保持在100-120g/L
重型β 地贫患者必须依赖长期规则的输血才能 维持生命。 除铁 去铁胺 、奥贝安可
唯一根治方法－造血干细胞移植
• 造血干细胞来源 • 骨髓，脐血，外周血干细胞 • 造血干细胞来源与病人的关系