南通市新生儿先天性心脏病筛查项目工作实施方案

东卫基妇〔2019〕8号

关于印发如东县新生儿先天性心脏病

筛查项目工作实施方案的通知

各相关医疗卫生健康单位：

现将《如东县新生儿先天性心脏病筛查项目工作实施方案》印发给你们，请认真组织实施。

如东县卫生健康委员会

2019年3月8日

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抄送：市卫生健康委、市妇幼保健院。- 2 -

如东县新生儿先天性心脏病

筛查项目工作实施方案

先天性心脏病是畸形中最常见的一类，位居新生儿出生缺陷疾病的首位，是导致新儿死亡主要原因。为切实做好我县先天性心脏病筛查工作，及早发现、诊断和治疗先天性心脏病患儿，提升先天性心脏病患儿生存质量，进一步降低出生缺陷率，为妇幼健康服务高质量发展奠定坚实基础，根据国家卫生健康委妇幼司《关于印发新生儿先天性心脏病筛查项目工作方案的通知》（国卫妇幼儿卫便函〔2018〕68号）、省卫生健康委《关于开展新生儿先天性心脏病筛查工作的通知》（苏卫办妇幼〔2018〕18号）及《南通市新生儿先天性心脏病筛查项目工作实施方案》（通卫基妇〔2019〕10号）精神并结合我县实际，制订本实施方案。

一、工作目标

推广新生儿先天性心脏病筛查适宜技术，建立先心筛查工作和管理体系，尽早发现先天性心脏病患儿，及时诊断治疗，减少先天性心脏病所导致的死亡和残疾，改善先心患儿的预后，提高其生存质量。

1.各助产机构负责本机构出生新生儿先天性心脏病筛查工作，筛查率100%。

2.筛查阳性患儿转诊至诊断机构、诊断阳性患儿转诊至治疗机构的转诊到位率均达到95%以上。

3.筛查阳性患儿心脏超声检查率达到95%以上。

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4.不断提高先天性心脏病筛查能力，阳性确诊率逐年提高。

5.先天性心脏病患儿死亡率控制在1‰以下并逐年下降。

6.建立覆盖全县的新生儿先天性心脏病筛查服务网络，各助产机构为筛查机构、县人民医院为诊断机构、县妇计中心为督导机构，形成新生儿先天性心脏病筛查、诊断和转诊治疗随访一体的儿童健康服务体系。

二、项目对象

全县各助产机构内出生后6-72小时内的新生儿。

三、项目内容

（一）健康教育。通过电视、网络、微信、微博等途径，开展形式多样的健康教育活动，发放《新生儿先天性心脏病筛查家长告知书》（附件3），充分宣传先天性心脏病的危害以及早筛查、早诊断、早干预的重要性，提高患儿家长对新生儿先天性心脏病筛查、诊断、治疗的知晓率和依从性。

（二）筛查。各助产机构发放《新生儿先天性心脏病筛查家长告知书》（附件3）和《新生儿先天性心脏病筛查知情同意书》（附件4），在获得监护人知情同意后，严格按照江苏省《新生儿先天性心脏病筛查项目技术规范（试行）》开展筛查服务。通过心脏听诊结合经皮脉搏血氧饱和度测定的方法在新生儿出生后6-72小时内进行先天性心脏病筛查。因各种原因未完成筛查即转诊至NICU的新生儿，转诊单标注新生儿先天性心脏病筛查情况，转出机构（科室）医师与转入机构（科室）医师当面做好相关情况交接，入住NICU的新- 4 -

生儿于出生后72小时内完成筛查。

（三）诊断。筛查阳性者，筛查机构要及时通知监护人，告知于出生后7天内转诊至如东县人民医院接受超声心动图诊断。县人民医院对筛查机构转诊来的阳性患儿进行超声心动图检查，出具《超声心动图诊断报告单》并解释诊断结果。

（四）治疗。县人民医院要将诊断结果为阳性者及时转诊至南通大学附属医院（市级治疗机构），对于新生儿严重性心脏病，视具体情况可转诊至省级新生儿先天性心脏病救治指导中心（南京市儿童医院）、省级儿童先天性心脏病治疗中心（南医大第二附属医院）。省级治疗中心对全省的医疗救助实行网格化管理。

（五）随访。各相关机构要认真开展随访工作，确保专人负责，专册登记。各筛查机构对筛查阳性者进行随访并填写《南通市新生儿先心病筛查阳性患儿随访登记表》（附件5），在知情同意的前提下，确保阳性新生儿得到及时转诊和确诊；筛查阳性但未及时转诊的新生儿，由所在筛查机构每周催访1次，共3次，催访后仍未转诊者视为失访。县人民医院负责确诊患儿的随访工作，对诊断明确的患儿至少随访2次，并填写《南通市先心病筛查项目诊断机构随访登记表》（附件6），确保患儿得到及时转诊和治疗。

（六）管理。县妇计中心指定专人负责先天性心脏病筛查管理工作，每周从信息系统中下载全县内医疗机构筛查阳性新生儿信息、确诊患儿及手术患儿信息，按新生儿现居地分类整理，并将名单及信息反馈至新生儿居住地所在辖区卫生所，各卫生所负责对辖区不同类别儿童进行相应后续管理：

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对确诊患儿按照《南通市体弱儿分类分级管理方案》进行体弱儿管理，对暂时不需要手术治疗的稳定期的先天性心脏病患儿按Ⅰ类体弱儿进行管理；对进行手术治疗的先天性心脏病患儿按Ⅲ类体弱儿进行管理，动态监测患儿病情变化、生长发育情况、心理健康状况等。

（七）健康指导。加强先天性心脏病患儿家庭个体化健康指导，指导家长做好新生儿喂养、护理和疾病预防，早期发现异常和疾病，及时处理和就诊，提高服务对象参与度和依从性。

四、保障措施

（一）加强组织管理。县卫健委成立项目管理办公室挂靠在基妇科，刘建华同志兼任县项目办负责人。项目办负责全县新生儿先天性心脏病筛查的组织、协调与管理工作，制定可行的工作方案，将此项工作纳入年度综合目标考核内容，健全工作考核机制，定期对项目实施情况进行考核评估，促进项目管理更加科学规范。各机构要加强组织领导，落实专人负责项目管理工作，明确筛查、诊断及信息上报责任科室或责任人及职责。

（二）落实经费保障。县委、政府将新生儿先天性心脏病筛查工作纳入出生缺陷综合防治政府实事工程，并为项目实施提供必要经费支持，按20元/人×2的标准给予筛查专项补助。按照《江苏省农村低收入人口20种大病专项救治实施方案》要求，做好农村低收入人口儿童先心病专项救助工作。

（三）加强信息收集。各机构要认真做好信息的登记、上报工作，按国家要求登陆全国新生儿先天性心脏病筛查项- 6 -

目信息系统（https://www.360docs.net/doc/437735337.html,/），在筛查、诊断后一周内及时准确完整地填报相关信息。县项目管理办公室的信息管理员根据相应的管理权限每月对上报信息进行审核、汇总和分析，每年1月10日前上报上年度《新生儿先天性心脏病筛查诊断情况报表》（附件8）至市项目办，同时向县卫生健康委员会和市项目办上报上年度工作进展报告。

（四）加强能力建设。成立如东县新生儿先天性心脏病筛查技术专家组（名单详见附件9）。负责做好辖区内筛查技术指导、业务培训及咨询工作。县项目管理办公室组织专家对实施儿童先天性心脏病筛查人员进行培训，提高相关人员筛查、诊断技术水平。各医疗机构要配齐新生儿先天性心脏病筛查、诊断的相关设施设备，严格执行儿童“先心病”筛查技术规范和工作流程（详见附件1），提高儿童“先心病”筛查技术服务水平，确保筛查和诊治质量。

（五）加强督导评估。县项目管理办公室制定符合我县实际的督导和质控方案，定期组织专家对项目实施情况、质量控制及效果进行调研督导和阶段性评估，实时监控新生儿先天性心脏病筛查的上报情况，针对项目实施过程中出现的问题研究解决办法，保证项目实施效果，每季组织1次现场质控，每次质控50%以上的筛查机构和诊治机构。

附件:1.如东县新生儿先天性心脏病筛查工作管理流程图

2.如东县新生儿先天性心脏病筛查、诊断、治疗机

构名单

3.新生儿先天性心脏病筛查家长告知书

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4.新生儿先天性心脏病筛查知情同意书

5.如东县新生儿先心病筛查阳性患儿随访登记表

6.如东县新生儿先心病筛查项目诊断机构随访登记

表

7.各医疗机构项目管理人员信息登记表

8.新生儿先天性心脏病筛查诊断情况报表

9.如东县新生儿先天性心脏病筛查技术专家组名单

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附件1 如东县新生儿先天性心脏病筛查工作管理流程图

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如东县新生儿先天性心脏病

筛查、诊断、治疗机构名单

一、新生儿先天性心脏病筛查机构名单（11家）如东县人民医院

如东县中医院

如东县第四人民医院

如东县岔河镇中心卫生院

如东县拼茶镇中心卫生院

如东县丰利镇中心卫生院

如东县双甸镇中心卫生院

如东县马塘镇中心卫生院

如东县苴镇中心卫生院

如东县大豫镇中心卫生院

如东久和妇产医院

二、新生儿先天性心脏病诊断机构名单（1家）如东县人民医院

三、新生儿先天性心脏病治疗机构名单（3家）南通大学附属医院（市级治疗机构）

南医大第二附属医院（南通片区省级治疗中心）南京市儿童医院（省级救治指导中心）

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新生儿先天性心脏病筛查家长告知书Q：为什么要进行新生儿先天性心脏病筛查？

A：先天性心脏病严重危害儿童健康，其并发症包括肺炎、感染性心内膜炎、肺动脉高压、缺氧、心力衰竭、休克等，可危及孩子生命。若在新生儿时期进行先天性心脏病筛查可以早期发现、及时诊断、合理治疗和干预，提高其治疗效果，降低死亡率，还能避免和减少先天性心脏病并发症及其所导致的经济负担，改善患儿的生命和生活质量。

Q：如何进行新生儿先天性心脏病筛查？

A：新生儿先天性心脏病的筛查遵循知情同意的原则。筛查在新生儿早期进行。采用简单易行、无创伤性的两项指标对新生儿进行先天性心脏病的筛查，包括心脏听诊和经皮脉搏血氧饱和度检测。这两项技术对新生儿无伤害。筛查结果分为阴性和阳性两种。

Q：新生儿先天性心脏病筛查结果阳性者怎么办？

A：筛查结果为阳性者，应当及时至新生儿先天性心脏病诊断机构或者治疗机构接受超声心动图检查，检查为阴性者，可以基本排除先天性心脏病；若超声心动图明确诊断为先天性心脏病，患儿应及时接受进一步的评估和必要的治疗。

Q：新生儿先天性心脏病筛查结果阴性者怎么办？

A：筛查结果为阴性者，可以暂时不考虑先天性心脏病的诊断。但由于疾病的复杂性和筛查技术的限制，少部分孩子可能出现假阴性的情况（即患有先天性心脏病但筛查阴性），因此，建议所有筛查结果阴性者，除了常规体检之外，平时需注意孩子是否存在呼吸急促、紫绀、多汗、反复肺炎、体重不增加等情况，如果有这些情况，及时将情况反馈给医生，接受进一步检查。

Q：若不接受新生儿先天性心脏病筛查可能导致的后果是什么？

A：可能会延误先天性心脏病的诊断，增加相关并发症发生的可能性和严重性，影响治疗效果，甚至危及患儿生命。

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新生儿先天性心脏病筛查知情同意书新生儿姓名_______ 性别_____ 出生日期_________ 住院病历号_________

新生儿先天性心脏病筛查是新生儿时期对先天性心脏病实施的专项检查。新生儿出生后6～72小时内，采用简单易行、无创伤性的两项指标进行筛查，即心脏杂音听诊和经皮脉搏血氧饱和度测定。筛查结果分为阳性和阴性两种。筛查阳性者，应当及时转诊至新生儿先天性心脏病诊断中心接受心脏彩超检查，确诊为先天性心脏病的患儿应当及时接受进一步的评估和治疗。由于疾病的复杂性和筛查技术的限制，少部分孩子可能出现筛查结果假阴性的情况（即患有先天性心脏病但筛查结果阴性），因此建议所有筛查阴性者，在出生后42天至小儿出生医院进行复查。

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知情选择：

我已充分了解该项筛查的性质、目的、必要性、风险性和费用，理解筛查存在假阳性和假阴性的结果，对其中的疑问已经得到医务人员的解答。

（1）我同意我监护的孩子接受新生儿先天性心脏病筛查。

监护人（签名）：日期：_____年___月__ 日

电话：_______________通讯地址：

（2）我不同意我监护的孩子接受新生儿先天性心脏病筛查，我已被告知延误诊断先天性心脏病可能导致的不良后果。

监护人（签名）：日期：_____年___月__ 日

筛查技术人员陈述：

我已告知上述新生儿监护人先天性心脏病筛查的性质、目的、必要性、风险性和费用，并且解答了相关问题。

筛查技术人员（签名）：____________ 日期：年月日- 12 -

如东县新生儿先心病筛查阳性患儿随访登记表

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如东县先心病筛查项目诊断机构随访登记表

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各医疗机构项目管理人员信息登记表

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新生儿先天性心脏病筛查诊断情况报表

（20 年）

填报单位名称（盖章）

说明：本表由县妇计中心每年1月10日前统计，内容为去年1月1日至去年12月31日出生的新生儿先心病筛查、诊断情况。

单位负责人填表人联系电话填报日期年月日- 16 -

附件9

如东县新生儿先天性心脏病筛查技术专家组名单

陈立新如东县人民医院副院长、副主任医师

万宏坤如东县中医院副院长、主任医师

汪雪梅如东县人民医院儿科主任、副主任医师

顾明如东县人民医院新生儿科副主任、副主任医师

张维龙如东县人民医院超声科主任、副主任医师

蔡抗援如东县中医院儿科主任、主任中医师

姚潇如东县妇计中心儿保科科长、副主任医师

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产前筛查及产前诊断工作流程ppt

产前筛查及产前诊断工作流程我国每年100万出生缺陷，占出生数的5%，先天性心脏病22万，神经管畸形10万，唇腭裂5万，唐氏综合征（21-三体）3万。目前筛查的三种疾病：唐氏综合征（21-三体），发病率（国内）1/1600；爱得瓦氏综合征（18-三体），发病率（国内）1/6000；神经管畸形（NTD），发病率（国内）1/1000。因此开展预防及降低出生缺陷已成为我国重要的公共卫生问题。（一）产前筛查：又称孕母血清产前筛查，是指通过经济、简便、无创伤的检测方法，从孕妇群体中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大限度地减少异常胎儿的出生率。（二）产前诊断：又称宫内诊断，指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断，包括免疫学诊断、B超影像学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等。（三）产前筛查的最佳时间及针对病种：孕早期（8-12）周测定PAPP-A，报告21-三体综合征风险率。孕中期（15-20）周测定AFP/Free-hCGβ，报告21-三体综合征、18-三体综合征及开放性神经管畸形风险率。（四）产前诊断技术项目：羊膜腔穿刺、脐血穿刺、产前诊断B超、着床前的细胞遗传学诊断（PGD）（五）产前筛查及诊断的作用和局限性作用：产前发现畸形和染色体异常及单基因遗传病（常见和危害严重），避免出生。局限性：不能预防发生，只能通过避免出生，降低部分出生缺陷率。（六）产前筛查和产前诊断的流程图见下一页

产前筛查及产前诊断工作流程图早孕建卡时咨询，初筛高危病例、宣传产前筛查的意义同意筛查不同意筛查告知目前筛查的先天性疾病种类书面告知孕妇妊娠结局中检出率、假阳性率及意义可能出现的胎儿异常

产前筛查工作制度与流程

产前筛查工作制度与流程诊疗常规的核心是让进行产前检查的所有孕妇均有机会做产前筛查，并对产前筛查的结果做出正确的解释，根据医疗原则处理需要进一步作产前诊断的病例。具体内容包括: 1(对所有的孕妇进行宣传，对其说明产前筛查的意义、目的，让进行筛查的孕妇均有机会进行知情选择接受产前筛查。 2(建议所有小于 35 岁的孕 15-20 周的孕妇做产前筛查;大于 35 岁的孕妇(大于 35 岁系指预产期时 35 岁)及高位孕妇做细胞遗传学检查。 3(对要做产前筛查的孕妇，必须进行详细的病史采集及掌握问诊方法。 (1)详细询问孕妇的年龄、末次月经、体重、是否有胰岛素依赖性糖尿病。 (2)是否为多胎妊娠，是否吸烟，异常妊娠史，前胎是否是 21-三体、18- 三体等。 4(咨询医生根据掌握的妇产科学、遗传学、优生学等知识对遗传咨询做出科学的解答。 (1)整个遗传咨询过程中，咨询医生只需将可能发生的情况及后果向病人进行陈述，由病人自行选择采取的措施。 (2)必须使筛查者清楚筛查的局限性，在此基础上要求孕妇签署知情同意书。 (3)医生应该确定被筛查孕妇的年龄、孕周(必要时 B 超确诊胎龄)等病史后开出产前筛查送检单。 5(对筛查结果的解释与临床处理原则:

(1)对筛查结果为 21-三体、18-三体高风险孕妇，医生应告知孕妇其结果只说明胎儿患这两种先天异常的可能性很大，但不是确诊。建议其进行羊水胎儿染色体核型分析，以排除染色体病 (2)对于年龄?35 岁的高龄孕妇，即使做了筛查且是低风险，医生也应告之产前筛查和产前诊断的区别，给孕妇提供选择细胞遗传学检查的机会。 (3)对于 NTD 高风险孕妇，应建议 B 超检查以排除神经系统发育异常的可能性。 (4)对筛查阴性或低风险的孕妇应告知其结果只说明孕妇胎儿患某一先天缺陷的可能性很小，但不是绝对排除。 6(下列孕妇应该直接做产前诊断: (1)35 岁以上的高龄孕妇。 (2)产前筛查结果属高危人群。 (3)曾生育过染色体病患儿的孕妇。 (4)产前筛查怀疑胎儿患染色体病的孕妇。 (5)夫妇一方为染色体异常携带者。 (6)孕妇可能为某种 X 连锁遗传病基因携带者。 (7)其他，如曾有不良孕产史者或特殊致畸因子接触史。

新生儿疾病筛查的现状及展望

新生儿疾病筛查的现状及展望北京市计划生育技术研究指导所(100006) 李东苏明李雅珍新生儿疾病筛查的意义是在新生儿期对某些先天性代谢性、内分泌性疾病进行过滤,从而使阳性患儿可以及早得到治疗。这种在新生儿期症状未出现前的早期筛查方法已被世界各国广泛采纳,在过去的二十多年中,这一筛查系统已日趋完善,筛查工作已在欧洲、美国、加拿大、墨西哥、新西兰、澳大利亚、日本等国开展起来。并成为法律制度,经过许多国家的实践、证明实行优生措施后,可提高人类的遗传素质,降低各种遗传病和低能患儿的出生,我国也已在不同地区进行了大量的筛查研究,95年颁布母婴保健法新生儿疾病筛查工作列入法律条文,由此看来该项工作与优生工作的任务是一致的,都是降低人类社会中有害基因的频率,使人类的后代更加健康聪明。一新生儿筛查的病种 1974年欧洲会议上曾推荐20种疾病作为筛查对象。表1国际上已开展的新生儿筛查病种编号病名筛查编号病名筛查 1胰腺纤维囊肿+11苯丙酮尿症(PKU)+ 2先天性肾上腺皮质增生-12同型胱氨酸尿症+ 3先天性甲低+13枫糖浆尿症+ 4抗-D性佝偻病-14组氨酸血症+ 5肾性尿崩症-15半乳糖血症+ 6肝豆状核变性-16酪氨酸血症(+) 7血红蛋白S病(+)17果糖不耐受症- 8地中海贫血(+)18胱氨酸尿症(+) 9G6PD缺乏症(+)19胱氨酸病(+) 10遗传免疫缺陷病-20高胆固醇血症(+) 注:+有可行方法,-无可行方法;(+)有可行方法、效果不肯定各国在筛查中选用了适合于本地区特点的筛查项目,在这20种中被认为以P KU、先天性甲状腺功能减退、半乳糖血症、组氨酸血症、胱氨酸尿症、枫糖尿病和胰腺纤维囊肿为主要,目前公认日本是开展新生儿筛查最好的国家之一,其新生儿被检率高,筛查病种在6种以上,确诊后即由国家负责治疗。当前我国筛查工作的规模、数量以及覆盖面均比以前大有进展,重点是以先天性甲低、PK U为主,随着筛查研究的深入,筛查病种将逐步扩大。二、新生儿筛查的检出率不同的地理区域和种族中新生儿的发病率有很大的差异,与科学技术的发展、经济及教育水平有关,仅以PK U为例同是亚洲国家、土耳其检出率高至1/6000,日本仅1/115618,中国上海地区为1/17000,与西方国家相似。表2新生儿筛查病种的检出率疾病名称世界范围检出率半乳糖血症1:70,000 苯丙酮尿症1:11,000 先天性甲低1:4,300 胰腺纤维囊肿1:1,500-3,000 枫糖浆尿病1:227,000 高胱氨酸血症1:320,000 酪氨酸血症1:120,000 我国的筛查则是试验性研究阶段,根据1992年-1993年度世界卫生组织(WHO)与我国卫生部合作项目(W R/ CHN/M CH/BR/005)的统计,对北京、天津、上海、广州、成都、济南、沈阳7个城市的20余万新生儿进行的PK U、先天性甲低筛查得出我国的发病率分别为1/11186,和1/4800左右,从筛查统计,对于我国这样一个人口大国来讲,此病的绝对数字是相当可观的。从1989年至1997年北京市筛查新生儿先天性甲低381636例,经确诊阳性患儿61人(1/6256),筛查PKU250227例,检出阳性患儿25人(1/10000)。因此,对新生儿筛查以减少残疾儿童发生,是十分紧迫和必要的手段。三、新生儿筛查的效果新生儿筛查的目的是在早期缺乏症状,尽快准确地诊断和治疗下,以获得最佳效果。文献记载,如出生后1个月内治疗,可免于神经系统受损,3个月治疗其智商可达90%,随着时间推移、智商下降,因此治疗最迟不能超过3个月。上海地区对出生60万新生儿进行了PKU的筛查,共查出35个阳性病例,33例确诊为经典型PKU,患儿均在生后32!16天开始接受低苯丙氨酸奶方的治疗,取得显著疗效。随访发现大多数患儿2岁前血苯丙氨酸浓度控制在较理想的范围内。智商正常,患儿身高、体重均达到正常范围。北京地区对5万例新生儿进行了先天性甲低筛查,共检出10个阳性病例,患儿经药物治疗后大多数在1.5-5个月血清促甲状腺素(T SH)含量下降正常,随访复查2-5次,智能和体格发育良好,多年的事实证明筛查使人群的健康素质提高,降低了弱智残疾儿的数量。因此强调早期得到诊治外,更重要的是要患儿、家长与 (下转第116页)

山东省产前筛查与诊断管理办法实施细则

山东省产前诊断与筛查技术管理办法实施细则第一章总则第一条为进一步加强妇幼保健服务工作，保障母婴健康，降低出生缺陷，提高出生人口素质，加强产前诊断技术的监督管理，保证产前诊断技术安全、有效，依照《中华人民共和国母婴保健法》、卫生部《产前诊断技术管理办法》及相关配套文件规定依法开展产前诊断工作，结合我省实际，制定本实施细则。第二条本细则所指的产前诊断，是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，包括相应的筛查。产前诊断技术项目包括遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等。产前筛查技术项目包括用孕妇血清特异性标志物进行筛查(以下称“孕妇血清学筛查”)、胎儿体表及重要脏器的超声筛查及其相关的产前咨询。第三条本细则适用于山东省行政区域内开展产前诊断、产前筛查技术服务的各类医疗保健机构。第四条产前诊断、产前筛查技术的应用应当以医疗为目的，必须符合国家有关法律规定和伦理原则，由经资格认定的医务人员在经省、市卫生行政部门许可的医疗保健机构中进行。医疗保健机构和医务人员不得实施任何非医疗目的的产前诊断技术。第五条产前诊断、产前筛查技术服务遵循自愿和知情选择的原则，任何单位或个人不得以强制性手段要求孕妇进行产前诊断和产前筛查。

第六条省级卫生行政部门负责全省产前诊断、产前筛查技术的监督与管理。省辖市和县（市、区）卫生行政部门负责辖区内产前诊断、产前筛查技术应用的日常监督与管理工作。第二章机构设置第七条省级卫生行政部门负责全省产前诊断、产前筛查技术服务机构的规划、资质审批；对从事产前诊断及产前筛查专业技术人员进行培训和资格认定。第八条产前诊断技术服务应在省辖市以上医疗保健机构中开展。省级产前诊断机构规划设置2-4个，须同时具备遗传咨询、医学影像、细胞遗传学、分子遗传学、生化免疫学等五项产前诊断技术并开展相应工作。省辖市产前诊断技术机构规划设置1-3所，须同时具备遗传咨询、医学影像、细胞遗传学、生化免疫学等四项产前诊断技术并开展相应工作。不具备分子遗传学诊断条件者，须与具备该诊断能力的产前诊断机构建立业务联系，签署相关协议。第九条县(市、区)孕妇血清学筛查机构规划设置1-2所。孕妇血清学筛查技术应在县级及以上医疗保健机构中开展，亦可由省辖市产前诊断机构集中进行。胎儿体表及重要脏器的超声筛查可在县级及以上医疗保健机构中开展。对于孕妇血清学筛查高危的孕妇应在省辖市及以上产前诊断机构中进行产前诊断。原则上应转诊至行政区划所属市级产前诊断机构，如本市未成立产前诊断中心，应与相邻省辖市及以上产前诊断机构签订转诊协议。

新生儿疾病筛查实施方案

新生儿疾病筛查实施方案为进一步贯彻落实《中华人民共和国母婴保健法》、《中华人民共和国母婴保健实施办法》和卫生部《新生儿疾病筛查管理办法》的有关要求，规范我县新生儿疾病筛查工作，提高新生儿疾病筛查率，保障我县儿童的身心健康，制定本实施方案。一、实施目的新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的三级预防措施之一，是在新生儿时期对某些严重危害健康的先天性、遗传性、代谢性疾病在临床症状出现之前通过实验室等手段筛查出来，早期诊断，早期治疗，有效预防残疾的发生，确保患儿健康成长。二、实施时间和目标实施时间：2009年6月1日起，全县提供助产技术服务的医疗保健机构全面开展新生儿疾病筛查工作。实施目标：医疗保健机构新生儿疾病筛查率达到60％以上，3年内逐年提高到80％以上。三、组织机构与实施网络（一）成立新生儿疾病筛查工作领导小组组长：副组长：成员：

各医疗保健单位分管业务副院长，医务科主任（名单略）领导小组下设办公室，办公室设在县妇幼保健院，由黎民祥院长兼任办公室主任，莫凤志兼任办公室副主任，刘涧洁，李明颢为办公室工作人员，具体负责全县新生儿疾病筛查管理工作。（二）开展筛查工作的机构全县开展助产技术服务的所有医疗保健机构。（三）确诊治疗机构市指定市工人医院、市人民医院、市红十字会医院和市妇幼保健院为市级确诊患儿治疗机构。其中，确诊为苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的指定工人医院和市妇幼保健院为市级治疗机构；听力（视力）障碍指定市工人医院为市级治疗机构；红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（简称G-6-PD）缺乏症等可在市直三级医院、市妇幼保健院和各县（市）指定的医院确诊治疗。四、筛查对象所有在全县医疗保健机构出生的活产新生儿。五、筛查病种 1、苯丙酮尿症（ＰＫＵ）； 2、先天性甲状腺功能减低症（ＣＨ）； 3、新生儿听力筛查。六、筛查网络职责分工（一）开展筛查工作的机构 1、全县开展新筛工作的机构要落实专人分别负责新生儿疾病筛查咨询、采血、血片上送、检测报告发送、资料保存和递送、

建立本市唐氏综合征产前筛查干预网络实施方案

建立本市唐氏综合征产前筛查干预网络实施方案一、目的唐氏综合征（DS）又称21三体综合征，是一种由染色体异常所致的出生缺陷。唐氏综合征产前筛查（以下简称“唐氏产前筛查”）可有效降低常见染色体异常出生缺陷。建立本市唐氏产前筛查干预网络能大幅提高本市孕妇筛查的覆盖率，为其提供合法、安全、优质和有效的唐氏产前筛查和相关产前诊断，切实有效地降低活产胎儿中唐氏综合征的出生率，降低出生缺陷，提高出生人口素质。二、网络服务机构建立由社区卫生服务中心及各助产医疗机构、经许可开展产前诊断（筛查）技术服务的医疗机构（以下简称“产前诊断机构”）组成的唐氏综合征产前筛查干预服务网络。三、各机构工作职责（一）社区卫生服务中心 1.在为早孕妇女建立《上海市孕产妇健康手册》和进行产科初诊时，对孕妇进行唐氏产前筛查的宣教，发放统一印制的《唐氏综合征产前筛查告知书》（见附件1）及相关健康教育资料，结合唐氏产前筛查合适的孕周，指导其到相应的助产医疗机构就诊建卡，并将孕妇基本信息及时录入孕产妇保健信息系统。 2.配合产前诊断机构做好孕妇妊娠结局的追踪随访，随访内容为妊娠结局、孕期是否顺利及胎儿或新生儿是否正常等，按规定做好妊娠结局的记录并按规定的时间录入孕产妇保健信息系统。（二）助产医疗机构 1.在进行产科初诊时，对所有第一次来院登记分娩的孕妇进行产前筛查和产前诊断的宣教，发放统一的《唐氏综合征产前筛查告知书》以及健康教育资料，开展与唐氏产前筛查技术相关的产前咨询。 2.医务人员应事先详细告知孕妇或其家属唐氏产前筛查技术

的目的、必要性，以及技术的局限性和结果的不确定性，由孕妇或其家属决定是否筛查。自愿筛查的孕妇应签署《唐氏综合征产前筛查知情同意书》（见附件2），任何单位或个人不得以强制性手段要求孕妇进行产前筛查。 3.发现孕妇有下列情形之一者，应书面告知孕妇进行相关技术的产前诊断，并按照本市划定的区域指导孕妇到相应的产前诊断机构进行产前咨询和诊断：（1）羊水过多或过少的；（2）胎儿发育异常或胎儿有可疑畸形的；（3）孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的；（4）有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的；（5）既往有12周以后发生的胎儿发育停止、胎儿畸形、胎死宫内或新生儿死亡的；（6）年龄超过35周岁的；（7）其他需要进行产前诊断的情况。 4.对自愿筛查并已签署《唐氏综合征产前筛查知情同意书》的孕妇均应B超确定胎龄，同时安排合适的时间给予外周血采集并按照相关卫生标准规范要求妥善保存；负责及时收集和发放孕妇筛查报告，以及筛查低危（阴性）报告的解释，同时配合产前诊断机构召回筛查高危（阳性）的孕妇；对低危孕妇进行后续常规产前检查。如发现低危孕妇发生自然流产、胎儿发育停止、胎儿畸形、胎死宫内或新生儿死亡等情况，应建议其到相对应的产前诊断机构进行遗传和优生咨询及相关检测。 5.配合产前诊断机构做好孕妇妊娠结局的追踪随访，将孕妇有关信息以及本机构分娩孕妇的妊娠结局按要求及时输入孕产妇保健信息系统并上报。 6.建立和完善相应的工作制度和工作流程，做好各环节质控及信息化技术保障等工作，并将唐氏产前筛查相关工作纳入本机构产科安全管理办公室统一管理；接受市卫生计生行政部门指定与其挂钩的产前诊断机构的技术指导、人员培训和质量控制。接受

《新生儿疾病筛查技术规范》(2010年版)

新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）卫生部二〇一〇年十一月

目录新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范 (1) 新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范 (5) 苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范 (10) 新生儿遗传代谢病筛查操作流程 (15) 新生儿遗传代谢病筛查知情同意书 (16) 新生儿听力筛查技术规范 (17) 新生儿听力筛查技术流程 (24) 新生儿听力筛查知情同意书 (25)

新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的环节。血片质量直接影响实验室检测结果，开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检的医疗机构应当按本技术规范要求完成血片采集工作。一、基本要求（一）采血机构设置。设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构均应当开展新生儿遗传代谢病筛查血片采集。（二）采血人员要求。 1.具有与医学相关的中专以上学历，从事医学临床工作2年以上。 2.接受过新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能的培训并取得技术合格证书。培训内容包括：新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行；滤纸干血片采集、保存、递送的相关知识；新生儿遗传代谢病筛查相关信息和档案管理。二、采血机构和人员职责（一）积极开展新生儿遗传代谢病筛查的宣传教育工作。（二）加强对本机构血片采集人员的管理和培训。（三）承担本机构新生儿遗传代谢病筛查有关信息的收集、

统计、分析和上报工作。（四）血片采集人员在实施血片采集前，应当将新生儿遗传代谢病筛查的目的、意义、筛查疾病病种、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并取得书面同意。（五）认真填写采血卡片，做到字迹清楚、登记完整。卡片内容包括：采血单位、母亲姓名、住院号、居住地址、联系电话、新生儿性别、孕周、出生体重、出生日期、采血日期和采血者等。（六）严格按照新生儿遗传代谢病筛查血片采集步骤采集足跟血，制成滤纸干血片，并在规定时间内递送至新生儿遗传代谢病筛查实验室检验。（七）因特殊情况未按期采血或不合格标本退回需要重新采血者，应当及时预约或追踪采集血片。（八）对可疑阳性病例应当协助新生儿遗传代谢病筛查中心，及时通知复查，以便确诊或采取干预措施。（九）做好资料登记和存档保管工作，包括掌握活产数、筛查数、新生儿采血登记信息、反馈的检测结果及确诊病例等资料，保存时间至少10年。三、血片采集步骤（一）血片采集人员清洗双手并佩戴无菌、无滑石粉的手套。（二）按摩或热敷新生儿足跟，并用75%乙醇消毒皮肤。

湖北省产前筛查工作实施方案

湖北省产前筛查工作实施方案湖北省产前筛查工作实施方案湖北省产前筛查工作实施方案:2012-9-26 21:20:32鄂卫办发[2012]63号省卫生厅办公室关于印发《湖北省产前筛查工作实施方案》的通知含附件:1、湖北省开展产前筛查技术服务的基本条件2、21 三体综合征和神经管缺陷产前筛查技术规范3、超声产前筛查技术规范4、血清学产前筛查知情同意书5、系统胎儿超声筛查知情同意书6、湖北省产前筛查转诊单7、湖北省产前筛查工作季报表各市、州、县卫生局:为了推动我省产前筛查工作的开展，提高出生人口素质，根据《中华人民共和国母婴保健法》及《中华人民共和国母婴保健法实施办法》的精神，省卫生厅制定了《湖北省产前筛查工作实施方案》，现印发给你们，请遵照执行。二〇一二年五月十一日湖北省产前筛查工作实施方案产前筛查技术是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的筛查。产前筛查技术的应用以减少重大出生缺陷为目的，须符合有关法律、法规和伦理原则。为规范湖北省产前筛查技术的管理，提高产前筛查质量，保障母婴健康，依据卫生部《产前诊断技术管理办法》和《湖北省实施产前诊断技术管理办法》，结合实际，制定本实施方案。一、筛查对象开展产前检查、助产技术服务的医疗保健机构在为孕妇进行产前检查时，应当进行产前筛查有关知识的宣传，经产前咨询、知情告知、签字同意后，针对孕期情况进行产前筛查。二、筛查服务项目主要项目为产前咨询、胎儿体表及重要脏器的超声筛查、21-三体综合征及神经管缺陷的血清学筛查、预防先天性缺陷和遗传性疾病的健康教育。三、筛查机构(一)筛查机构的设置全省县级及以上助产技术服务机构均应积极创造条件开展产前筛查技术服务，原则上每县(市、区)有一家产前筛查机构。(二)筛查机构的认定各市(州)卫生行政部门负责辖区内产前筛查技术服务机构的资质审查、现场评审和资质认定，并将认定的

【优质】产前筛查工作计划word版本 (1页)

【优质】产前筛查工作计划word版本本文部分内容来自网络整理，本司不为其真实性负责，如有异议或侵权请及时联系，本司将立即删除！ == 本文为word格式，下载后可方便编辑和修改！ == 产前筛查工作计划产前筛查工作计划为规范产前筛查工作管理，提高全辖区产前筛查覆盖率和高危孕产妇产前诊断，切实降低出生缺陷，提高出生人口素质，依据卫生部《产前诊断技术管理办法》及区卫生厅有关文件精神 , 结合我院实际，特制定本工作计划。一、产前筛查释义产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些怀疑有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，进一步明确诊断。目前主要对唐氏综合征和神经管畸形、 18- 三体综合征三种目标疾病进行筛查。二、筛查与诊断机构我院按照上级部署，为要进行产前检查的孕妇进行血液采样，集中送市妇幼保健院进行筛查，由市妇幼保健院反馈报告情况并作出诊断。三、管理模式（一）成立市产前筛查领导小组。主要负责产前筛查网络管理和规范全辖区产前筛查、诊断工作，督导与产前筛查诊断中心做好产前筛查的相关业务管理工作。（二）正确采集、储存产前筛查血标本。明确专人负责收集采血标本，并对血标本、筛查申请单质量进行审核，统一送市妇幼保健院。（三）产前筛查健康知识宣教与考核。 1 ．采取多种形式对辖区内孕产妇及其家属进行孕产期产前筛查知识宣教，提高宣教率与知晓率。 2 ．妇幼专干对辖区内孕妇进行产前筛查知识宣教，力争宣教率达 100% ；孕妇产前筛查知晓率达 100% 。 3 ．妇产科医师在接诊初诊孕妇时应进行产前筛查知识宣教，签署产前筛查知情同意书，要求产筛宣教率、知晓率 100% 。四、经费管理严格按照物价局规定收费标准代收筛查费用。

新生儿疾病筛查血片采集技术规范

新生儿疾病筛查血片采集技术规范血片采集是新生儿疾病筛查技术流程中最重要的环节。采血质量直接影响实验室检测结果，因此必须按规范要求完成血片采集工作。一、采血机构及人员要求（一）采血机构：取得《医疗机构执业许可证》并设有产科或儿科的医疗保健机构。（二）采血人员： 1、具有中专以上学历，从事临床工作2年以上。 2、接受过新生儿疾病筛查相关知识和技能的培训，包括：新生儿疾病筛查的目的、原则、方法及网络运行；滤纸干血片采集、保存、递送的相关知识；新生儿疾病筛查有关信息、结果登记和档案管理。二、采血机构和人员职责 1、采血人员在实施血片采集前，应将新生儿疾病筛查的项目、条件、方式、费用等情况如实告知新生儿的监护人，并应遵循知情选择的原则。 2、认真填写采血卡片，做到字迹清楚、登记完整。卡片内容包括：采血单位、母亲姓名、住院号、居住地址、联系电话、新生儿性别、孕周、出生体重、出生日期及采血日期等。 3、严格按照新生儿疾病筛查采血技术程序，采集足跟血，制成滤纸干血片，并递送至筛查检测机构。 4、因特殊情况未按期采血者，应及时预约或追踪采集血片。 5、对可疑阳性病例应协助追访机构，及时通知复查，以便确诊或采取干预措施。 6、做好资料登记和存档保管工作，包括掌握活产数、筛查数、新生儿采血登记信息、反馈的检测结果及确诊病例等资料，保存时间至少10年，以备查。三、血片采集步骤 1、采血人员清洗双手并佩带手套； 2、按摩或热敷新生儿足跟，并用75%酒精消毒皮肤； 3、使用一次性采血针刺足跟内或外侧，深度小于3毫米，用干棉球拭去第一滴血，取第二滴血； 4、将滤纸片接触血滴，切勿触及足跟皮肤，使血自然渗透至滤纸背面，至少采集三个

市新生儿先天性心脏病筛查项目工作实施方案【模板】

XX市新生儿先天性心脏病筛查项目工作实施方案为贯彻《“健康中国2030”规划纲要》精神，落实《健康儿童行动计划（2018-2020年）》，帮助先天性心脏病患儿得到早期发现、早期诊断、及时治疗，根据山东省卫生健康委员会《关于印发<山东省新生儿先天性心脏病筛查项目工作方案>的通知》（鲁卫办字〔2018〕223号）要求，我市决定2019年始在全市范围内开展新生儿先天性心脏病筛查项目工作。结合我市实际，现提出以下项目实施方案。一、项目目标推广新生儿先天性心脏病筛查适宜技术，尽早发现先天性心脏病患儿，及时诊断和治疗。二、项目对象出生后6-72小时以内的新生儿。三、项目内容（一）开展健康教育。通过报纸、电视、网络、微信、微博

等多种途径，开展多种形式的健康教育活动，制作发放一图读懂宣传折页，宣传先天性心脏病的危害以及早筛查、早诊断、早干预的重要性，提高患儿家长对新生儿先天性心脏病筛查、诊断、治疗的知晓度和接受度。（二）开展新生儿先天性心脏病筛查、诊断和治疗。采用听诊器和经皮脉搏血氧饱和度测定仪，对出生后6-72小时的新生儿进行心脏杂音听诊和经皮脉搏血氧饱和度测定，对筛查阳性患儿进一步明确诊断，对确诊患儿进行治疗。（三）开展质量控制与评估。组织专家开展项目督导和效果评估，了解新生儿先天性心脏病筛查开展情况，并对有关筛查和诊治人员进行技术指导和培训。四、项目实施流程（一）筛查。助产机构应进行产前宣教，发放《XX市新生儿先天性心脏病筛查知情同意书》（附件3），在获得监护人知情同意后，通过心脏听诊和经皮脉搏血氧饱和度测定，对出生后6-72小时内新生儿进行先天性心脏病筛查。按要求填报相关数据和信息。筛查阳性者，及时通知监护人，告知1周内转诊至新生

新生儿疾病筛查流程

新生儿疾病筛查流程一、目的：为实施《中华人民共和国母婴保健法》和《中华人民共和国母婴保健法实施办法》，对新生儿先天性甲状腺功能低下症，苯丙酮尿症及时筛查。二、范围适用于青岛经济技术开发区内出生的新生儿。三、职责㈠区妇幼保健所儿保科： 1、负责黄岛区域内各级医疗保健机构新生儿疾病筛查工作的质量控制、管理。 2、负责血标本的质控、验收、递送。㈡各医疗保健机构产科： 1、负责新生儿疾病筛查的宣传教育，宣传资料的发放。 2、负责新生儿采血登记和采血卡填写及血标本的采集、保存、递送。 3、负责新生儿异常情况的复筛、追访及延筛儿童的采血及管理。 4、负责新筛工作的质量控制。四、工作程序㈠、血标本采集前的准备工作： 1、新生儿疾病筛查登记:各医疗保健机构产科将血标本采集及有关新生儿筛查登记本要求的情况详细记录在青岛市《新生儿疾病筛查登记本》上,采血人员及工作人员签名留档。 2、新生儿采血卡登记：负责人员必须如实、仔细、认真填写《新生儿采血卡片》上所有项目内容，字迹清晰，记录准确。并请家长签字，保证信息采集准确，不得空项。㈡、血标本的采集：

1、血标本的采集方法 ⑴、采血时间: ①新生儿出生后72小时（正常哺乳后72小时）后； ②新生儿因病出院或转院治疗尚未取血者，接产医院负责通知其家长待患儿痊愈后到原接生单位采血检验。 ⑵采血部位:足跟内外侧缘； ⑶采血方法: 取足跟血；按摩足跟，使局部充血，用75%酒精局部消毒（不能使用碘剂消毒），待干，将取血部位绷紧，用一次性取血针刺入皮肤2-3mm，使血液自然流出。擦去第一滴血，再次流出一大滴血后，用采血卡片上贴的滤纸轻轻触血滴，使血液自行吸入滤纸中，轻轻压挤足跟，使两面的血斑直径为1厘米。每张卡片取个三个血斑，以备送检。如血流不畅，可把局部放松，然后从较大范围内向伤口推压，切忌局部用力挤捏，以免组织液挤出使血液稀释。采血完毕，用棉球盖上伤口，并加胶条固定，不出血后送回病房。 2、血标本的保存血样采集后，在室温下自然干燥（约2-4小时），然后装入塑料袋内放置冰箱2-8度存放，避免潮湿及直接日照。不得将未晾干的血样重叠放置，以免相互污染，不得将血样放置暖气上或用其他方法烤干。 3、血样的递送、验收各接产医院采集的血样放置在青岛市新筛中心统一配发的发保温桶内，在每月按照统一的递送时间及时送到区妇幼保健所儿保科，双方核实签字后装入塑料袋内放置冰箱 2-8度存放，于每周三（节假日延后）送到青岛市新生儿疾病筛查中心进行检测。传递中尽量减少在室温中放置的时间，防止标本失活。五、政策依据㈠《中华人民共和国母婴保健法》㈡《中华人民共和

县产前筛查管理方案

织金县产前筛查管理方案为推动和规范我县产前筛查工作，提高全县出生人口素质，根据卫生部《产前诊断技术管理办法》，结合我县实际，制定本方案。一、筛查对象：年龄在35周岁以下，妊娠15-20+6周的孕妇。二、筛查项目：21-三体综合征、开放性神经管缺陷、18-三体综合征。三、筛查方法：母血清标志物三联法：抽取孕妇静脉血，制成血清标本，交筛查单位筛查胎儿罹患唐氏综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的风险。四、筛查机构产前筛查机构：织金县人民医院、织金县妇幼保健院。五、筛查程序（一）告知在实施产前筛查前，各乡镇卫生院妇产科应当将产前筛查的目的、意义、方式、费用等情况如实告知孕妇，孕妇签署《产前筛查告知书》。告知书一式二份，孕妇和采血点各保存一份。以下情况书面告知孕妇直接进行相关产前诊断：预产期日年龄≥35周岁；生育过染色体异常胎儿；夫妻双方之一为染色体异常的平衡易位携带者；产前检查怀疑胎儿患染色体病；孕妇为X连锁遗传病基因携带者；生育过神经管缺陷患儿等的孕妇。（二）签署知情同意书

具有资质的医师对同意产前筛查孕妇告知：产前筛查先天性疾病能达到的检出率、有可能出现假阴性、与产前诊断相比的局限性。孕妇知情理解后签署产前筛查知情同意书。（三）资料收集医师在产前筛查申请单上准确填写孕妇各项资料、超声测定结果及超声检查时间。孕妇在产前筛查申请单上签署知情同意书。（四）采血、贮存和运输按照无菌操作常规，取孕妇静脉血2 ml -3ml 收集于真空干燥采血管中。采血管标签上注明姓名、编号、采血日期。采用唯一编号，与申请单及采血登记本上的编号一致。采血后2小时内尽快分离血清（0.5-1.0ml），加塞密封冰冻保存（血清标本注明姓名、编号、采血日期）。采集后5日内连同知情同意书送到签署合作协议的筛查单位，标本运送过程保持4-8℃（可用冰袋或冷藏箱）。（五）不合格标本及产前筛查机构出具书面报告领取对产前筛查机构接收标本时核定的不符合要求的标本应由送检人员带回，通知采血单位重新采集送检。产前筛查机构出具检测书面报告由送检人员带回，各医疗机构在送标本时签字领回。（六）追踪、确诊和跟踪随访产前筛查结果提示高风险孕妇，由筛查单位负责登记在产前筛查高风险孕妇登记本上，同时电话通知采血点妇幼人员转妇产科医生；

新生儿先天性心脏病筛查项目技术规范(试行)

新生儿先天性心脏病筛查项目技术规范（试行）新生儿先天性心脏病筛查是早期发现先天性心脏病，开展早期诊断和早期干预的有效措施，是减少先天性心脏病对儿童健康危害、促进儿童健康发展的有力保障。一、基本要求（一）机构设置。项目省（区、市）卫生行政部门根据本行政区域规划的实际情况，指定具有相应能力的医疗机构开展新生儿先天性心脏病筛查和诊断治疗工作。 1。筛查机构应当设在助产机构以及接受新生儿转诊的医疗机构，配有专职人员及相应设备和设施。 2。诊治机构应当设在具有较强的先天性心脏病诊治技术水平的医疗机构中，应当具有较强新生儿和婴幼儿先天性心脏病诊治水平和团队，并配置相应的设备和设施。（二）人员要求。 1。筛查人员：经过培训具有相应能力的医师或护士。 2。诊断人员：经过培训具有相应能力的医师。 3。治疗人员：具有中级以上临床专业技术职称的心脏专科医师。 4。文案人员：熟练掌握计算机操作技术且有档案管理工作经验的人员。（三）房屋与设备要求。 1。房屋。筛查机构：设置1间通风良好、环境安静的专用房间，并配备诊察床。诊治机构：设置1间诊室，有“专窗”和“专人”接待筛查阳性转诊者，为先天性心脏病筛查阳性患儿提供绿色挂号就医通道。开展临床诊治的机构，除了满足作为诊断机构的要求外，还应设置用于收治先天性心脏病的心脏重症监护室至少1间。 2。设备。（1）筛查机构。设备用途听诊器；经皮脉搏血氧饱和度测定仪新生儿先天性心脏病筛查计算机及相关设备数据录入、上报及分析（2）诊断机构。设备用途诊断先天性心脏病的类型、评估严重程度多功能彩色超声心动图诊断仪及治疗效果计算机并接驳网络数据管理（保留结果原始数据）

产前筛查的实施方案

产前筛查的实施方案产前筛查的实施方案为进一步贯彻落实《xx市卫生局关于全面开展产前筛查工作的通知》（x卫办发[2012]246号）文件精神，推动和规范我镇产前筛查工作，提高我镇出生人口素质，根据《xx县产前筛查工作实施方案》，制定本方案。一、筛查对象：年龄在35周岁以下，妊娠15-20+6周的孕妇。二、筛查项目：21-三体综合征、开放性神经管缺陷、18-三体综合征。三、筛查方法：母血清标志物三联法：抽取孕妇静脉血，制成血清标本，交由签署合作协议的筛查单位（xx市产前筛查机构）筛查胎儿罹患唐氏综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的风险。四、筛查机构产前筛查机构：xx市第二人民医院、翠屏区妇幼保健院。五、筛查程序（一）告知在实施产前筛查前，xx镇中心卫生院妇产科应当将产前筛查的.目的、意义、方式、费用等情况如实告知孕妇，孕妇签署《产前筛查告知书》。告知书一式二份，孕妇和采血点各保存一份。以下情况书面告知孕妇直接进行相关产前诊断：预产期日年龄

≥35周岁；生育过染色体异常胎儿；夫妻双方之一为染色体异常的平衡易位携带者；产前检查怀疑胎儿患染色体病；孕妇为X连锁遗传病基因携带者；生育过神经管缺陷患儿等的孕妇。（二）签署知情同意书具有资质的医师对同意产前筛查孕妇告知：产前筛查先天性疾病能达到的检出率、有可能出现假阴性、与产前诊断相比的局限性。孕妇知情理解后签署产前筛查知情同意书。（三）资料收集医师在产前筛查申请单上准确填写孕妇各项资料、超声测定结果及超声检查时间。孕妇在产前筛查申请单上签署知情同意书。（四）采血、贮存和运输按照无菌操作常规，取孕妇静脉血2ml-3ml收集于真空干燥采血管中。采血管标签上注明姓名、编号、采血日期。采用唯一编号，与申请单及采血登记本上的编号一致。采血后2小时内尽快分离血清（0.5-1.0ml），加塞密封冰冻保存（血清标本注明姓名、编号、采血日期）。采集后5日内连同知情同意书送到签署合作协议的筛查单位，标本运送过程保持4-8℃（可用冰袋或冷藏箱）。（五）不合格标本及产前筛查机构出具书面报告领取对产前筛查机构接收标本时核定的不符合要求的标本应由送检人员带回，通知采血单位重新采集送检。产前筛查机构出具检测书面报告由送检人员带回，各医疗机构在

产前超声对筛查中孕期胎儿严重先天性心脏病的价值

产前超声对筛查中孕期胎儿严重先天性心脏病的价值摘要目的研究产前超声对筛查中孕期胎儿严重先天性心脏病的价值。方法1210例进行孕前检测的孕妇作为研究对象，所有孕妇均接受常规和心脏检查，包括了解到了胎儿心脏的位置、状态、大小、结构，定期心脏超声检测胎儿的严重先天性心脏病筛查，观察产前超声检测筛选严重先天性心脏病的准确率。结果1210例孕妇生后超声检测和尸检结果显示，11例胎儿先天性心脏异常，产前超声筛选出10例，漏检1例，准确率为91%；产前超声筛选出10例先天性心脏异常，其中2例心内膜垫缺损，1例单心室，1例尖瓣下移，1例三房心，2例肺动脉狭窄并伴右心室发育不良，2例室间隔缺损，婴儿出生的心动超声筛选中，出现1例室间隔缺损漏诊。结论在孕妇检测中运用心脏超声对胎儿畸形及心脏畸形的诊断价值高，提高了诊断的准确率，在临床检测上值得适应和推广。关键词心脏超声；高危新生儿；严重先天性心脏病；筛查；临床效果目前，高危新生儿严重先天性心脏病在我国占有8%～12%，意味着在我国每年大约会有15万的新生儿患有严重先天性心脏病，这是新生儿死亡的主要原因之一[1]。这是由于胎儿在母体子宫时，心脏和大血管出现了障碍而引起了局部结构异常，新生儿出生之后未能自动闭合通道的心脏，称之为严重先天性心脏病。严重先天性心脏病会阻碍机体器官的供血，增加肺部血流，加重了血流动力学的负担，诱发心力衰竭，局部的心内膜结构受损，影响新生儿身心健康和生长发育[2]，影响家庭的幸福。所以，孕妇的产前检查工作十分重要，本文选取2015年2月～2016年2月在本院检测的1210例孕妇作为研究对象，采取心脏超声检测，临床诊断上取得了满意效果，现在将诊断过程形成报告，过程如下。 1 资料与方法 1. 1 一般资料选取2015年2月～2016年2月在本院检查的1210例孕妇作为研究对象，所有孕妇的孕周≥18周，孕妇中已经排除精神疾病患者和脑器质疾病患者，所有孕妇和家属均了解本次研究目的，同意并且配合医院的检查，不中途放弃检测。1210例孕妇年龄20～43岁，年龄平均（29.1±6.3）岁，孕周18.1～2 2.5周，平均孕周（20.5±1.6）周。 1. 2 方法 1. 2. 1 诊断方法所有孕妇均接受胎儿心脏超声检测，孕妇采取卧仰或左侧卧位，探头频率5.5～8.5 MHz，先从胎儿以及附属物进行检测，首先观察胎儿生长情及胎儿是否出现畸形，了解胎儿的胎位、胎儿方向、心脏大小、心脏形态、室间隔、房间隔、瓣膜发育、心内膜是否出现缺损，查看卵圆孔的大小、血流走向，二尖瓣和三尖瓣的运动情况和位置，观察胎儿的心脏右心房与上下腔静脉的连接情况，进行数据统计和分析，进行结果分析。

产前筛查工作制度与流程

产前筛查工作制度与流程令狐采学诊疗常规的核心是让进行产前检查的所有孕妇均有机会做产前筛查，并对产前筛查的结果做出正确的解释，根据医疗原则处理需要进一步作产前诊断的病例。具体内容包括：1．对所有的孕妇进行宣传，对其说明产前筛查的意义、目的，让进行筛查的孕妇均有机会进行知情选择接受产前筛查。2．建议所有小于35 岁的孕15-20 周的孕妇做产前筛查；大于35 岁的孕妇（大于35 岁系指预产期时35 岁）及高位孕妇做细胞遗传学检查。 3．对要做产前筛查的孕妇，必须进行详细的病史采集及掌握问诊方法。（1）详细询问孕妇的年龄、末次月经、体重、是否有胰岛素依赖性糖尿病。（2）是否为多胎妊娠，是否吸烟，异常妊娠史，前胎是否是21-三体、18- 三体等。 4．咨询医生根据掌握的妇产科学、遗传学、优生学等知识对遗传咨询做出科学的解答。（1）整个遗传咨询过程中，咨询医生只需将可能发生的情况及后果向病人进行陈述，由病人自行选择采取的措施。

（2）必须使筛查者清楚筛查的局限性，在此基础上要求孕

妇签署知情同意书。（3）医生应该确定被筛查孕妇的年龄、孕周（必要时B 超确诊胎龄）等病史后开出产前筛查送检单。 5．对筛查结果的解释与临床处理原则：（1）对筛查结果为21-三体、18-三体高风险孕妇，医生应告知孕妇其结果只说明胎儿患这两种先天异常的可能性很大，但不是确诊。建议其进行羊水胎儿染色体核型分析，以排除染色体病（2）对于年龄≥35 岁的高龄孕妇，即使做了筛查且是低风险，医生也应告之产前筛查和产前诊断的区别，给孕妇提供选择细胞遗传学检查的机会。（3）对于NTD 高风险孕妇，应建议B 超检查以排除神经系统发育异常的可能性。（4）对筛查阴性或低风险的孕妇应告知其结果只说明孕妇胎儿患某一先天缺陷的可能性很小，但不是绝对排除。 6．下列孕妇应该直接做产前诊断：（1）35 岁以上的高龄孕妇。（2）产前筛查结果属高危人群。（3）曾生育过染色体病患儿的孕妇。（4）产前筛查怀疑胎儿患染色体病的孕妇。（5）夫妇一方为染色体异常携带者。（6）孕妇可能为某种X 连锁遗传病基因携带者。

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