免费新生儿疾病筛查项目实施方案

免费新生儿疾病筛查项目实施方案

为进一步降低出生缺陷发生率、儿童智障和听力残疾发生率，提高出生人口素质，利用中央和X族自治区财政专项经费整合实施的国家贫困地区新生儿疾病筛查项目、X新生儿疾病筛查补助项目和X新生儿听力筛查补助项目，统称为X族自治区免费新生儿疾病筛查项目，为确保项目顺利开展，结合我市实际，特制定本实施方案。

一、项目目标

（一）以县为单位新生儿疾病筛查率≥95%；

（二）以县为单位新生儿听力初筛率≥95%；

（三）听力初筛未通过者42天内的复筛率≥90%；

（四）复筛未通过者3个月龄内的转诊诊断率≥90%；

（五）确诊为听力障碍的儿童6个月龄内的干预率≥85%。

二、项目实施

（一）免费范围：全市5个县、5个区及2个新区。

（二）免费对象：X农业户籍孕产妇住院分娩的新生儿。

（三）免费项目：苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、新生儿听力初筛、新生儿听力复筛、新生儿听力诊断。

（四）免费标准：

1.全区新生儿疾病筛查费用67元/人，其中自治区财政承担52元/人，中央财政承担15元/人；

2.新生儿听力初筛费用60元/人，自治区财政承担50元/人，中央财政承担10元/人；

3.新生儿听力复筛费用120元/人，自治区财政承担100元/人，中央财政承担20元/人；

4.新生儿听力诊断费250元/人，自治区财政承担200元/人，中央财政承担50元/人。

新生儿疾病筛查与听力筛查只能免费1次。

（五）免费方式。

1.新生儿疾病筛查：X农业户籍孕妇在X市内医疗保健机构分娩的新生儿进行新生儿疾病筛查的，凭母亲的身份证和户口本在采血机构补助窗口开具《X农村新生儿疾病筛查免费标准三联单》（附件14）可免费67元，在《X母子健康手册》上加盖或注明“免费新生儿疾病筛查”字样。

2.新生儿听力筛查：X农业户籍孕妇在X市内医疗保健机构分娩的新生儿，在听力筛查/诊断机构进行新生儿听力筛查/诊断的，凭母亲的身份证和户口本在筛查机构补助窗口开具《X农村新生儿听力初筛/复筛/诊断免费标准三联单》，初筛可免费60元/人，复筛可免费120元/人，诊断可免费250元/人，在《X母子健康手册》上加盖或注明“免费新生儿听力初筛/复筛/诊断”字样。

三、工作流程

（一）新生儿疾病筛查流程。

1.填写《X免费农村新生儿疾病筛查申请表》（附件13）：符合新生儿疾病筛查免费对象的产妇携带产妇本人身份证、户口本和《X 母子健康手册》在助产机构领取《X农村新生儿疾病筛查免费申请表》并填写完整，医务人员核对产妇相关信息后填写《X农村新生儿疾病筛查免费标准三联单》。

2.标本采集：签知情同意书，筛查对象新生儿出生72小时后或48小时后喂足8次奶，在分娩机构采足跟血，同时采集新生儿耳聋基因筛查血样标本（详见《新生儿耳聋基因免费检测试点工作方案》）。采血机构要做好采血登记工作，填写《采血信息卡》，并做好“X市妇幼卫生信息系统”的录入。市新筛中心负责将检查结果及时录入“桂妇儿信息系统”。

3.标本递送：四城区各采血机构每周将血清标本、《X农村新生儿疾病筛查免费申请表》和筛查登记表以及《采血信息卡》核对无误后递送到X市新生儿疾病筛查中心。X区及五县采血机构每周将血清标本、《X农村新生儿疾病筛查免费申请表》和筛查登记表以及《采血信息卡》核对无误后递送到县（区）妇幼保健院新生儿疾病筛查办公室，由县（区）妇幼保健院统一将血清标本、《X农村新生儿疾病筛查免费申请表》和筛查登记表递送到X市新生儿疾病筛查中心。

4.结果反馈。X市新筛中心做好筛查结果登记，在检测后24小时内将筛查结果通过录入“X市妇幼卫生信息系统”反馈到采血机构，并在检测后24小时内将筛查结果上送至“桂妇儿信息系统”。采血

机构可通过“X市妇幼卫生信息系统”打印筛查结果报告单，并在2个工作日内反馈到新生儿监护人。

5.随访管理。对可疑的新生儿进行追踪随访，由采血机构负责转诊到新生儿疾病筛查中心进一步确诊。对已确诊阳性新生儿由新生儿疾病筛查中心通知采血机构和新生儿监护人，同时报自治区新生儿疾病筛查中心。市新筛中心不能确诊的可疑患儿，要及时转诊至自治区新生儿疾病筛查中心确诊。

（二）新生儿听力筛查流程。

1.对象。

（1）初筛对象：X农村户籍孕妇住院分娩的新生儿。

（2）复筛对象：初筛未通过或有高危因素的新生儿。

10种新生儿高危因素包括：

①在新生儿重症监护室监护时间超过24小时；

②有听力障碍家族史；

③巨细胞病毒、风莎病毒、范莎病毒、梅毒或弓形体引起宫内感染；

④颅面形态畸形，包括耳廓和耳道畸形等；

⑤出生体重低于1500克；

⑥出生5分钟内Apgar评分低于4分；

⑦患高胆红素血症；患细菌性脑膜炎；

⑧使用过耳毒性药物；

⑨机械通气时间(使用人工呼吸机时间)超过5天；

⑩临床怀疑存在与听力障碍或感觉神经功能障碍有关的综合征。

（3）诊断对象：复筛未通过者。

2.方法。

（1）初筛：采用筛查型耳声发射检查。初筛通过率应达到88%左右。

（2）复筛：对普通新生儿首先采用筛查型耳声发射检查；如不通过则增加自动听性脑干反应检查。普通新生儿复筛通过率应达到93%左右。

对高危新生儿采用筛查型耳声发射+自动听性脑干反应检查

（3）诊断：采用诊断型耳声发射检查、诊断型听性脑干反应、诊断型声导抗检查、稳态听觉诱发电位反应检查，以及耳鼻喉科体检。必要时进行相关影像学和实验室辅助检查，费用自理。

3.步骤。

（1）符合新生儿听力筛查免费对象的产妇携带身份证、户口本和《X母子健康手册》，由筛查医生核对产妇的相关证件后填写《X 农村新生儿听力初筛/复筛/诊断免费标准三联单》，筛查机构凭填写的《X农村新生儿听力初筛/复筛/诊断免费标准三联单》进行新生儿听力初筛或复筛并给予补助。

（2）无初筛能力的助产机构要履行告知义务，将新生儿转送到听力筛查管理机构进行新生儿听力初筛，并进行追踪随访。

（3）负责复筛的听力筛查管理机构应当向其监护人出具筛查报告单并解释筛查结果，做好筛查结果登记，并将筛查结果反馈到接产