矮小症

4. 矮小病因分类——检查生长激 素及胰岛素生长因子（IGF）1
• GH的促生长效应主要是通过促肝脏合成胰岛素生长因子 （IGF）1。 • GHD者IGF-1降低，营养不良时，IGF-1也降低，生长激素 抵抗或不敏感者，GH正常，但IGP-1很低。 注射GH 4—7天，注射前及注射后次日取血测IGF-1，刺 激后IGF-1增加，表明GH治疗有效。
5. 矮小病因分类——检查脑垂体 发育情况
下丘脑—垂体为内分泌中枢 肿瘤，发育不良
有特殊外形女孩或性发育异常的男 孩（turner综合症：先天性卵巢发 育不全） 临床表现 毛发浓密、发际低、颈 粗而短、颈蹼、皮肤多黑色痣、肘 外翻。 生长迟缓 2-3岁生长显著变慢 性幼稚 B超示子宫卵巢发育不全 、青春期延迟、原发性闭经。
3. 矮小病因分类——甲状腺功能
迟发性甲状腺功能减低 发病年龄较晚，主要表现为生长缓慢 伴有典型或不典型症状 BA延迟，若BA落后不明显，提示近期发病或病情较 轻 所有矮小儿童均应查甲状腺功能
4. 矮小病因分类——检查生长 激素及胰岛素生长因子（IGF） 1
试验分类 筛查试验 方法 运动试验 深睡眠试验 确诊试验 GH 药物刺激试验
护理诊断
1. 生长发育改变——与身高低于2个标准差有 关 2. 恐惧——与抽血、环境陌生有关 3. 焦虑——与身材矮小有关 4. 营养失调——与摄入不足有关 5. 知识缺乏——与缺乏试验及疾病知识有关 6. 潜在并发症——严重低血糖反应
三 矮小症儿童的治疗——针对 病因
全身慢性疾病——治疗原发病 营养缺乏——补充相应营养元素，改善生活习惯 甲状腺功能减低——补充甲状腺素 生长激素缺乏——生长激素 小于胎龄儿——生长激素 特纳综合症——生长激素 特发性矮小：所有检查均正常，无任何已知可致矮 小的原发病，包括家族性及非家族性。——生长激 素
课件大纲
矮小症定义 矮小症的病因分类 病例分析 护理诊断 矮小症儿童的治疗 总结
ຫໍສະໝຸດ Baidu
一、矮小症定义
身高低于同年龄、同性别、同地区平均儿童
身高的2个标准差(<2SD)。
身高低于同年龄、同性别、同地区儿童的第
三百分位。(<1.88SD )
儿童生长和身高评价
• 百分位法 • 即将参照人群身高的测量数值按年龄分从小到大排序,列 出不同百分位数值。 • 一般将身高标准分为第3、10、25、50、75、90、97 百分位。 • 第25～75 百分位属于中等高度;第75～90 百分位属于偏 高;第97 百分位以上属于超高;第3～25 百分位属于偏矮, 第3 百分位以下属于矮小。
生长激素缺乏症的原因及表现
• 原因：GH基因缺陷/垂体发育不良或继发于围产损伤（如臀 位）、肿瘤、感染、放疗、外伤等 表现： 发育迟缓：出生时正常，一般一岁后开始落后，GV低 外貌：匀称矮胖，娃娃脸，幼稚，肌肉块小，声调高 骨龄落后：出牙迟，指甲生长慢，骨质松 性发育延迟 体力活动少：可有高血脂，低血糖，高胰岛素 自然成年身高降低：男38cm,女33cm.
公式之二：
• 儿子身高= (父亲身高+母亲身高+13 cm) /2±8.5 cm • 女儿身高= (父亲身高+母亲身高- 13 cm) /2 ±8.5 cm • • 注：患儿身高接近遗传靶身高， 则可能为遗传性或家族性矮小。否则 另找原因
1 .矮小的病因分类——据病史
B. 出生时生长体重低，生后的生长速度正常—宫内 发育迟缓（或称小于胎龄儿） C. 如常患疾病，反复感冒、咳喘、腹泻等—全身系 统疾病，如先心，哮喘，慢性感染，肝、肾、肺功 能不全。 D. 平时饮食习惯：偏食、挑食--营养不足 E. 运动睡眠习惯 F. 检查：血尿便常规，肝肾功，血脂血生化，微量 元素，胰岛素，血糖。
1 .矮小的病因分类——据病史
A. 父母身高和父母发育年龄
• 父母平均身高即是遗传潜力所确定儿童成年身高, 也称靶身高。如儿童身高不在预计的靶身高的百 分位曲线范围内,就需要寻找原因。 • 预测身高的方法很多,最常用的有以下两种
1 .矮小的病因分类——据病史
公式之一：
• 男童身高= (父亲身高+母亲身高+ 13) /2 ±7. 5cm • 女童身高= (父亲身高 +母亲身高- 13) /2 ±6 cm
儿童生长和身高评价
我国（北京市）0～18岁正常男、女孩身高百分位曲线图 （1995年）
二、矮小症的病因
病因分类
1 2 3 4
检查生 长激素 及胰岛 素生长 因子 （IGF） 1
5 检查脑 垂体发 育情况
6 特殊外貌 女孩，需 检查染色 体
据病史 及身材 不匀称
检查骨 检查甲 状腺功 龄 （SD） 能
6. 矮小病因分类——染 色体
A 颈璞 B 肘外翻 C 足部淋巴水肿
案例分析
• 病史介绍 患儿 3岁 因”身材矮小1年“入院，神志清楚 ，精神良好，营养欠佳，身高87.5cm，身长较同龄、同性 别小儿低，门诊以矮小症收住。 • 既往史 无肝炎、结核病史，否认手术外伤史，无食物药物 过敏史，否认有输血史。 • 家族史 父体质——身高156cm母体质——身高148cm • 辅助检查 X光检查——左侧手腕部骨骺生长发育迟缓表现 。 • 磁共振——垂体平扫+增强未见明显异常 • IGF-1——<25.00 参考值：49-551ng/ml • IGFBP-3——2.35 参考值 ：3~32ng/ml
总结
• 早诊早治助长高
• 足量足程疗效好
• 进入青春需加量 • 生长激素更有效
a.疗程中应注意钙、微量元素等的补充，以供骨生长 所需； b.蛋白同化激素：常与生长激素并用治疗Turner综合 征，国内大多使用司坦唑醇stanozolol,康力龙） ，常用剂量为0.025-0.05㎎/(㎏.d)需注意骨龄增 长情况； c.IGF-1性腺轴抑制（GnRHa），芳香酶抑制剂（ Letrozole，来曲唑）等亦曾被用于治疗矮身材， 国内目前无足够资料分析，故不建议常规应用。
GH治疗后随访——每3个月一次
测量 身高、体重；身高增长速度 化验 甲状腺功能 、 IGF-1 、空腹血糖、肝肾功能 骨龄 每6~12月一次 观察 疗效及副反应，调整剂量，注射技巧，依从性 治疗有效的判断指证 第一年生长速度比原生长速度加倍，或比原生长速度增加 3cm/y，IGF-1增加达到正常水平 影响GHD疗效的因素 诊断，GH水平，GH剂量及疗程， 开始治疗的年龄及骨龄。
需禁用或慎用GH的 疾病
• 生长激素治疗的禁忌症 骨骺已闭合的矮小患者 进展或复发的颅内肿瘤患者 白血病、糖尿病等 慎用GH的情况： 某些易发生肿瘤的疾病在治疗时应密切监测肿瘤的 发生 目前无证据证明长期使用GH会促进白血病，脑瘤复 发及糖尿病发生的危险。
三 矮小症儿童的治疗——其他药物
三 矮小症儿童的治疗——生长激素
生长激素使用方法及作用
剂量：据病因及年龄不同 方法：每晚睡前皮下注射 作用：提高生长速度，同时可降体脂，增肌肉组 织，增加骨密度。 疗效：开始治疗年龄越小，疗效越好。
注: GHD第一，二年长10~14cm/年， 第三年至以后长7~8cm/年，终身高较未治疗者增长 20~30cm.
GH 缺乏确诊试验
刺激试验药物: 胰岛素、精氨酸、可乐定、左旋多巴 (L-多巴)及
生长激素释放激素 (GHRH, 用于鉴别诊断）
作用原理： 抑制生长抑素释放：胰岛素、精氨酸 促进GHRH释放激素：可乐定、左旋多巴 两种不同作用方式的药物试验，如胰岛素和可乐定，或胰岛素
和左旋多巴
结果判断： 只要有一项试验 GH 峰值≥10 μ g/L，即排除GHD 完全性GHD ：GH 峰值 < 5 μ g/L 部分性GHD ：5~9.9 μ g/L
1 .矮小的病因分类——身材不匀称
• 外观形体不匀称：骨骼发育障碍性疾病，先天性甲减。
先天性软骨发育不全 （腰前凸，臀后翘， O 型腿） 先天性佝偻病
2. 矮小病因分类——骨龄（BA）
骨龄（BA）代表发育年龄，根据X线的特定图像确定，比实 际年龄（CA）更能反映人体骨骼的成熟度 BA通过观察各骨化中心出现的时间、面积大小，判断骨骼实 际发育程度 可计算预测身高（PH ) 骨龄（BA）、实际年龄（CA）、身高龄（HA） 三者关系对诊断有重要价值： 青春发育延迟：HA=BA<CA GHD、甲低：HA<BA<CA 性早熟：BA>HA>CA 特发性、家族性：HA<CA=BA
GH治疗的安全性——良好
可有：亚临床甲减，糖代谢异常 良性颅高压：0.1% 股骨头骨骺滑脱：4/10万 脊柱侧弯：0.2% 色素痣增多，但未发现恶变现象 关节痛或肌痛 个别出现短期肝功能损伤（停药后恢复） 处理：短时减量或停用，停药可恢复，再逐渐给 GH一般不 一定复发。