群体遗传学的基本概念与原理
医学遗传学：第10章 群体中的基因
一、基因频率和基因型频率
❖ 例：在一个747人的群体中，发现M血型者有233人； N血型者有129人；MN血型者有385人。
❖（1） MM、NN和MN3种基因型的频率分别是多少？ ❖（2） M基因和N基因的频率分别是多少？
MN血型（共显性遗传）。人群中有MM、NN 和MN 3种基因型，相应的表型分别是M血型、 N血型和MN血型。
❖2、群体的遗传结构
又称为群体的遗传组成，是指群体的基因、基因 型的种类和频率。
❖ 一个群体所具有的全部遗传信息称为基因库 （gene pool）。
❖ 不同群体的遗传结构有差异。
❖3、随机交配
❖ 在有性生殖的孟德尔群体中，一种性别的任何一 个个体有同样的机会和相反性别的个体交配的方 式叫随机交配（random mating）。
群体发病率
p2 ＋ 2pq H ＝ 2pq ≈ 2p
p 1H 2
H≈发病率
基因频率的计算
❖2、常染色体隐性遗传
❖ aa为患者，Aa是携带者，AA是完全正常个体。 ❖遗传平衡群体中：AA=p2 Aa=2pq aa=q2 ❖ 所以群体发病率是q2，携带者频率为2pq。 ❖则通过群体发病率（q2 ）就可直接计算出致病基
D
H
[M] p 747 0.312 2 747 0.515 0.312 2 0.515 0.57
747 2
R2H
[N] q 747 每0个.1基73因座2 747 0.515 0.173 2 0.515 0.43
有2个基74因7 2
2
一、基因频率和基因型频率
❖ 通过群体中的基因型频率计算共显性遗传和不完 全显性遗传的基因频率：
usq选择与突变间的平衡案例101一对外表正常的新婚夫妇新郎是中国上海人新娘系美国马萨诸塞州人双方均无遗传病家族史他们看到邻居家一对非近亲结婚的健康夫妇生了个苯丙酮尿症pku患儿很担忧将来自己的孩子也遭此厄运因此前来进行遗传咨询
生物进化与群体遗传学的关系分析
生物进化与群体遗传学的关系分析生物进化是生物学中的一个重要的话题，它涉及到了生物物种的起源、演化以及多样性等诸多方面。
而群体遗传学则是研究生物群体遗传结构、群体进化等的一个分支学科。
生物进化和群体遗传学之间存在着千丝万缕的关系，下面我们来具体分析一下。
1.基本概念首先，需要了解一些基本概念。
所谓生物进化，指的就是生物种类的起源和演化过程。
进化是指物种遗传组成的变化，通常是逐渐发生的，随着时间的推移，或者环境变化的影响而发生。
而遗传则是指父母的基因遗传到子代中的过程。
群体遗传学，顾名思义，其研究的是生物群体的遗传结构变化以及群体进化。
它主要关注的是群体基因频率、遗传漂变、突变、基因流等问题。
2.基因频率的变化在群体中，基因频率指的是某一基因在群体中的表现频率。
基因频率的变化是群体进化中的一个重要问题。
群体中个体的基因型会随着时间不断变化，这种变化可以是基因倾向于在群体中变得更加广泛，也可以是某些基因被淘汰。
基因频率的变化可以通过群体遗传学来研究。
3.漂变和基因流漂变和基因流是群体遗传学中的两个重要概念。
漂变指的是群体中的基因频率在无选择压力情况下发生的随机性变化。
而基因流则是指不同群体之间的基因交流。
基因流可以改变不同群体之间的基因频率，影响不同群体之间的遗传结构。
4.自然选择自然选择是生物进化的核心理论之一，也是群体遗传学中的一个重要内容。
自然选择是指自然环境对物种进行筛选的过程。
适者生存，不适者淘汰，这是自然选择的核心原则。
自然选择会对物种的生存和繁殖产生影响，进而影响物种的遗传结构和种群数量。
5.基因突变基因突变是遗传变异的一种形式。
基因突变是指由自然环境、生活条件等因素所引起的基因的发生了随机性的改变。
这种改变可以是点突变，也可以是基因重组等形式。
基因突变可以导致生物物种内部的遗传多样性的增加，促进生物进化的发展。
6.结论总之，生物进化和群体遗传学之间密不可分。
进化的本质是遗传的变化，而群体遗传学则是研究这种遗传变异的学科，两者在理论和实践中有着紧密的联系。
《医学遗传学》第七章 群体遗传
(2)预期理论值（C）：各基因型频率分别与调查总人数相乘即得出各基因型的理论值。 ①基因频率的计算：
②基因型频率的计算：
根据 Hardy-Weinberg 定律，达遗传平衡时，应有 p2+2pq+q2＝1
在具体的群体中，各基因型的理论人数为各基因型频率与总人数(n)的乘积。即 MM＝np2＝ 1788×（0.4628）2＝382.96
[0.107 即纯合子频率；(1-0.107)是显性显性纯合子和杂合子的频率。]
3.计算χ2 值 =
=4.57 自由度(ν)＝(4-1)(3-1)=6 查χ2 界值表得：在ν＝6 时，χ20.75＝3.45；χ20.5＝5.35 3.45＜χ2＜5.35，∴0.5＞P＞0.75， 接受检验假设。 (四)检验苯硫脲尝味能力为二双等位基因的遗传假设 不讲。 第三节 影响群体基因频率的因素(一)：突变和选择 自然界中不可能有真正意义上的理想群体，只能有近似理想条件的群体。我们可以从理想群 体出发，将适用条件逐个取消，使理论分析逐渐接近于客观的真实群体的情况，最终获得真 实群体的遗传结构及其变化的一般规律。 一、突变对遗传平衡的影响 对一个给定的群体，导致群体遗传组成发生变异的原因主要有三个方面： （1）基因突变
3.确定 P 值和作出推断结论
P 值是指由检验假设所规定的群体中作随机抽样，获得等于及大于（或等于及小于）α值的 概率。根据 P 值确定拒绝或接受假设。
接受：当 p 值＞α时，接受假设。即两组数据之间的差异是由偶然因素造成的可能性＞0.05， 不是小概率事件，我们只好接受它。
拒绝：当 p 值≤α时，拒绝假设。即两组数据之间的差异是由偶然因素造成的可能性＜0.05， 是小概率事件，发生的可能性不大，我们不能接受它。
群体遗传学
例题
从群体调查结果知道一个群体中白化病 （AR）的发病率为1/10000，求该群体 中致病基因及其携带者的频率？该群体 正常人中携带者的频率？
二、复等位基因的遗传平衡
例如：ABO血型受控于三个复等位基因IA、IB、i，若对
应的基因频率分别为p、q、r。则在遗传平衡群体中， 基因频率和基因型频率的关系为：
例题
在某一人群中，白化病的发病率约为1/40000， 假定该群体为遗传平衡群体，则：携带者的 频率? 携带者与患者的比例
对于XD病，群体中： 女性患者的基因型 XA XA 、XA Xa 频率 p2 2pq 男性患者的基因型 XA Y 频率 p 由群体中致病基因频率p很小， q≈1 男女患者的比例p/(p2+2pq) ≈1/(1+q) ≈1/2 即群体中男性患者约为女性患者的1/2
（三）选择对X连锁隐性基因的作用
受选择个体为男性患者Xa Y 女性中有害隐性基因大多存在于XA Xa 中，而不被选择
选择与突变的平衡
设群体中致病基因Xa 的频率为q，男性群 体所拥有的致病基因只占整个群体的1/3 即为1/3q 选择淘汰的Xa 的频率⅓sq 突变增加Xa 的频率up ≈u(q ≈0,p ≈1) 平衡时u=⅓sq
XD病：
如果选择压力增强（禁止生育 ）， XA Xa、 XA Y被完全选择s=1 选择一代，致病基因A的频率降低为0
2、选择压力放松
无论对显性致病基因还是隐性致病基 因，都会引起致病基因频率向增高方 向变化，但变化的速度不同。
AD病：
如果致死s=1 ，选择放松后s=0 一代，致病基因a的频率增高一倍
二、基因频率和基因型频率的换算
调查一500人群体MN血型，结果250人M 型、150人MN型，100人N型，计算各基 因型和基因的频率：
基于群体遗传学的遗传进化研究
基于群体遗传学的遗传进化研究珍惜生命, 科学保障: 基于群体遗传学的遗传进化研究在生物学中，研究遗传学是一个非常重要的领域。
随着科技的不断发展，越来越多精彩的遗传现象被发现，并且逐渐得到了科学界的认可。
群体遗传学是其中一个非常关键的研究领域。
在这篇文章中，我们将介绍群体遗传学的相关基础知识，并探究其在遗传进化研究方面的作用和应用。
群体遗传学的基础知识群体遗传学是研究群体遗传进程和遗传变异的科学，它涵盖了种群二元性、基因频率、保持或改变基因频率应用遗传变异研究自然选择等方面。
相比于个体遗传学，群体遗传学的研究范围更广泛，更注重生物进化、群体进化和基因频率的变化过程等方面。
群体遗传学的研究对象是生物群体，它通过基因频率来描述一个种群中个体、基因和等位基因等特性。
在群体遗传学研究中，基因的频率是最重要的概念，它指的是一个种群中特定基因型所占的比例。
在群体遗传学中，常常使用哈迪-温伯格原理来描述基因型频率在一个种群中是如何随时间演变的，尤其是在有自然选择存在的情况下，基因型频率具有一定的变化规律。
群体遗传学的应用群体遗传学被广泛应用于生态学和生物学中，它不仅可以用来揭示物种进化历史，还可以解释演化理论中的许多基本概念和规律。
另外，在动植物保护和种群管理方面，群体遗传学也具有很重要的应用价值。
尤其是在医学科研中，群体遗传学也扮演着重要的角色。
例如，现代人类群体的遗传变异和基因单倍型（Haplotypes）的分析可以用于研究各种遗传疾病的发生和传播。
同时，群体遗传学还可以用来推断不同亲缘关系之间的概率和研究人类迁徙历史等领域。
遗传进化研究中的应用群体遗传学在遗传进化研究方面也有重要的作用。
例如随着科技的飞速发展，我们可以对计算机进行编程，从而模拟遗传进化过程，通过模拟，我们能够更好地理解和学习自然遗传进化的规律和过程。
此外，群体遗传学在物种形成和保护上也发挥了重要的作用。
通过研究群体遗传变异，人们可以更好地了解种群的遗传多样性和来自环境的自然选择情况，以及如何保护和维护动植物群体的遗传多样性。
群体遗传学 111
种群遗传结构
2、种群的遗传结构
现代综合进化论认为，生物进化是种群在长期内遗传组 成上的变化，这种变化主要体现在基因频率和基因型频率的 改变。 基因频率（gene frequency） 群体中某一等位基因在该座位上可能出现的基因总数中 所占的比率。 基因型频率（genotype frequency） 某种基因型的个体在群体中所占的比率。 基因频率和基因型频率是从量化角度研究种群遗传组成 的两个重要指标。
群体遗传平衡
1、遗传平衡定律 也称为基因平衡，指在一个大的随机交配的群 体里，在没有迁移、突变和选择等条件下，基因频 率和基因型频率世代相传，保持不变的现象。 1908年，Hardy和Weinberg几乎同时独立地提出 的，因此也称为Hardy–Weinberg平衡定律。
群体遗传平衡
遗传平衡定律的特点： 1、是个无限大的群体； 2、随机交配，就是说，每一个体跟群体中所有其 它个体的交配机会是相等的； 3、没有突变； 4、没有任何形式的自然选择 群体中各基因型的比例可从一代到另一代维持 不变，即为遗传平衡定律（law of genetic equilibrium）。
（4）自然选择
造成种群进化改变的较重要的因素是自然选择。
适应值(adaptive value)：
也称达尔文的适合度，指一种已知基因型的个体，将它的基因传递给后 代的相对能力，用ω 表示。 解释：①ω 为一个相对值，一般将具有最高生殖效能的基 因型个体的适应值 定为1，其它基因型个体与之相比的比值来表示。如：不同遗传病患者的适合 度。
qy
群体的基因型频率仍为： YY p2 Yy 2pq yy q2
该频率就是基因型的平衡频率。
在一个大群体里，如果交配是随机的，没有突变， 也没有任何自然选择的影响等，那么群体中就某对基 因而言，三种基因型的频率如果不是平衡的，只要一 代就可达到平衡，如已经平衡，则可一代代保持下去， 不发生变化。 遗传本身并不改变基因频率，即变异性一旦被一 个群体获得，就可维持在一个恒定的水平上，不会 消失。这也是现代遗传学的颗粒遗传理论在群体水 平上的体现。
遗传统计学知识
二、Hardy-Weinburg定律
1、基本概念 随机交配(Panmixia): 在有性生殖生物中，一种性别的任何一个个 体有同样的机会和相反性别的个体交配的方式称 随机交配(random mating)。 即各种类型的个体交配的频率完全取决于自 身频率的大小，而不受任何其他因素的影响。实 行随机交配的结果是所有的基因型都是孟德尔式 分离所产生的配子随机结合而形成的。
四、常染色体位点连锁相不平衡
②若一个群体初始状态D≠0，假定重组率为θ，则第 二代D2=（1- θ ）D
n代：
Dn=(1-
nD θ)
当重组率比较小的时候趋于零的速度比较慢 当重组率比较大的时候趋于零的速度比较快 该公式为关联分析的理论基础
四、常染色体位点连锁相不平衡
③关联分析原理： 假设一个疾病基因位点有两个等位基因D，d； 引起疾病的等位基因位D，于是疾病群体中的D的 频率要高于对照群体的， 但是我们不知道该疾病 位点的位置，如果在疾病位点附近的某个标记位 点为A，a，如果D与A 关联，因此连锁不平衡， 即疾病群体中的A的频率要高于对照群体的，即 疾病与A关联。因此我们寻找疾病于对照中差异 较大的标记位点，在标记位点附近可能存在着疾 病基因。
一、基因频率与基因型频率
2、 等位基因频率(alleles frequency)： 在一个二倍体的某特定基因座上某 一等位基因占该座位上等位基因总数的 比率为该等位基因的频率。这是群体遗 传结构的一个最基本的测度(p,q)。
一、基因频率与基因型频率
3、基因型频率(genotype frequency)： 群体中某特定基因型个体的数目，占 个体总数目的比率。D, H, R
二、Hardy-Weinburg定律
4、Hardy-Weinburg平衡检验
遗传学领域的群体遗传学研究
遗传学领域的群体遗传学研究随着科技的进步和数据收集能力的不断提高，群体遗传学研究成为了遗传学领域的热门话题。
群体遗传学研究通过分析多组群体的基因组数据来揭示种群结构、演化历史以及物种间的关系，为基因测序技术和生物多样性保护提供了重要的参考意义。
一、基本概念群体遗传学是研究种群基因组在空间和时间上的变化，以及分析不同种群群体间基因组的不同性质。
在分析过程中，会使用到一些关键概念：1. 平衡态与非平衡态根据基因座的遗传特性，基因频率趋于恒定或不发生明显变化的状态称为平衡态，反之则为非平衡态。
2. 离群分化与基因流当群体地理上隔离、遗传交流停止时，群体内部的基因分化会不断累积，最终形成新的亚种或物种，这一过程被称为离群分化。
而在群体间交流并存在基因交流的情况下，不同种群的基因组内容会有所转移，这一现象被称为基因流。
3. EQTL和GWASEQTL指表达性状位点，为基因多态性与表型的关联分析；GWAS则是基因型与复杂疾病/表型的关联分析。
二、研究方法1. 群体结构分析群体结构分析是最常见的群体遗传学研究方法之一，其可以揭示群体间的基因座和基因分类情况，反映物种分布范围和生态状况。
分析方法包括基于距离的分类、最小描述长度分析、贝叶斯聚类等。
2. 群体动力学研究群体动力学研究主要涉及基因流和离群分化等过程的模拟。
对不同群体分化的原因、种群历史演化和应对环境变化的策略进行深入的分析。
在多个群体的动态演化过程中，会分析基础分子机制、分子遗传学和有关生物学进化。
3. 基因型-表型关联分析基因型-表型关联分析是最常用的基于基因型数据进行表型分析的方法，该方法主要是通过发现与表型相关的 SNP 来揭示表型分析的底层机制。
其方法包括了重复探测、混合模型和应用 Bayes网络等。
三、未来可行性随着大数据技术的快速发展，全基因组比较和建模分析技术能够从沉默的基因语言中发现更多组合模板，使得研究人员能够更深入、精准地了解群体间的基因分化、进化情况和应对环境变化的能力等。
群体遗传学-哈代温伯格平衡定律
6
2
一、Hardy-Weinberg平衡定律的基本内容
• 1、Hardy-weinberg平衡定律的提出
（1）哈代-温伯格（Hardy-Weinberg）定律是群体遗传中最重要的原理， 它解释了繁殖如何影响群体的基因和基因型频率。
（2）这个定律是用Hardy,G.H (英国数学家) 和Weinberg，W.（德国医生） 两位学者的姓来命名的，他们于同一年（1908年）各自发现了这一法 则。
群体遗传学的基本概念与原理
2021/6/16
——哈代温伯格定律
2013
1
基本内容
2021/6/16
1 Hardy-Weinberg平衡定律的基本内容
2
Hardy-Weinberg平衡定律的统计学描述
3
Hardy-Weinberg平衡定律的证明
4
Hardy-Weinberg平衡定律的检验
5
Hardy-Weinberg平衡检验在 基因组范围内SNP分析中的应用
2021/6/16
7
二、Hardy-Weinberg平衡定律的统计学描述
• 2、 Hardy-Weinberg平衡定律的统计学描述 无论群体的起始成分如何，经过一个世代的随机交配之后，群体的基因型频率的平衡建
： 立在下列的H-W公式之中 [p(A)+q(a)]2=p2(AA)+2pq(Aa)+q2(aa)
P(AA)=p2; P(Aa)=2pq; P(aa)=q2
2021/6/16
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三、Hardy-Weinberg平衡定律的证明
假定： P(AA)=D； P(Aa)=H； P(aa)=R； P(A)=p； P(a)=q
则： p=D+(1/2)H
医学遗传学第十章群体遗传与进化
3
*
进化综合理论的形成
五、进化综合理论
*
(二)、进化综合理论的主要观点
01
02
03
04
05
*
六、分子水平的进化
*
从分子水平研究生物进化的优点
中性学说
分子水平的进化信息研究
(一)、从分子水平研究生物进化的优点
传统的生物进化研究的主要依据是生物个体、细胞水平研究所提供的信息。 分子水平研究发现，在生物大分子中蕴藏了丰富的生物进化的遗传信息；从分子水平研究生物进行具有以下优点： 根据生物所具有的核酸和蛋白质结构上的差异程度，可以估测生物种类的进化时期和速度； 对于结构简单的微生物的进化，只能采用这种方法； 它可以比较亲缘关系极远类型之间的进化信息。
02
虽然基因重组并不直接导致群体基因频率改变，但产生丰富的遗传和表型差异为自然选择提供了基础。
03
基因重组的重要性还在于：重组使不同生物个体中的优良变异组合到一起，极大提高生物选择、进化进度，使不同基因可以实现同步进化，而不是单个、依次的进化。
04
*
第三节 生命的起源与生物进化论
生命的起源 生物进化与环境 生物进化论的产生与发展 近现代遗传学与生物进化 进化综合理论 分子水平的进化
*
(四)、生物进化研究的现代发展
如今最广为人知的生物进化论仅限于上述内容。
1
但是科学研究者从没有停止探索，生物进化机制与历程研究的发展即使不再象它创立时那么突出、辉煌，却从来也没有停止发展。
2
探索的结果是发展、形成了生物进化的新理论，主要包括： 群体遗传水平的“进化综合理论”； 分子遗传水平的“中性学说”。
*
*
第一节 群体的遗传平衡 第二节 改变遗传平衡的因素 第三节 生命的起源与生物进化论 第四节 物种的形成 本章要点
遗传学中的群体遗传学理论
遗传学中的群体遗传学理论遗传学是一门研究生物遗传信息传递和遗传变异的学科。
而群体遗传学则是研究群体内基因型和基因频率随时间和空间变化规律的分支学科。
在现代生物学中，群体遗传学理论是一项非常重要的内容。
本文将从基本概念、遗传漂变、自然选择、群体分化、基因流等方面探讨群体遗传学的理论。
一、基本概念个体遗传学是研究遗传变异在个体层次上的原因和后果，而群体遗传学则是研究群体内基因型和基因频率随时间和空间变化规律。
群体遗传学理论的基本概念包括基因型频率、基因型相对频率、群体遗传平衡、群体分化、基因流等。
基因型频率指基因型在群体中所占的比例，以AA、Aa、aa三个基因型为例，它们在群体中所占的频率分别用p、q、r表示，且p+q+r=1。
基因型相对频率指同一基因座的不同基因型之间的比较，比如AA基因型与Aa基因型之间的比较。
而群体遗传平衡指在不考虑自然选择、基因漂变、基因流等因素的情况下，群体内基因型频率不发生变化。
如果群体基因型频率变化，就说明出现了遗传失衡，是群体遗传学研究的重要现象。
二、遗传漂变遗传漂变是指基因型频率随机变化的过程，是群体变异的主要原因之一。
遗传漂变分为瓶颈效应和创始效应两种。
瓶颈效应是指由于环境的自然灾害、人为原因等导致群体的数量急剧减少，导致群体内基因型频率出现了随机的变化。
而创始效应则是指少数个体建立新群体时，由于基因型分布的偏差，导致新群体内基因型频率与祖先群体的基因型频率不同。
遗传漂变是影响群体遗传变异的一个重要因素。
对于小群体而言，遗传漂变可能会导致基因型频率失衡，从而导致基因多样性的减少。
尤其是在栖息地破碎、生存环境恶劣的物种中，遗传漂变的影响可能更为显著。
三、自然选择自然选择是指环境因素对个体生存和繁殖的选择作用，通过适应性等机制使得某些基因型相对于其他基因型在群体中所占的频率变化。
取决于环境因素和个体表现型的差异，自然选择存在着不同类型，包括方向性选择、平衡选择、频率依赖选择等。
群体遗传学
u=s*q2（同时考虑了突变和选择）
遗传学教研室 19
• 3、选择对常染色体显性基因的作用 AA A 患者 受选择 （s>0;f<1） Aa 正常人 不受选择 （s=0;f=1） aa a 结论：非常有效（p降低很快） 原因： 补偿机制：基因突变 H=p2+2pq≈2pq≈2p(q≈1) P=1/2*H v=s*p=s*1/2*H（H：发病率）
Ex：白化病 aa：q2=1/106; a： q=1/103 A： p=1-1/103=999/103 Aa：2pq=2*999/103*1/103≈1/500 虽然大多数群体都是平衡的，但这种平衡 不是静止的，而是处于动态变化之中。影响因 素有5个，重点介绍2个——基因突变和自然选 择。
遗传学教研室 12
遗传学教研室
3
二、群体中的基因频率
A 等位基因 B A=p B=q
p+q=1
P=AA+1/2AB q=BB+1/2AB 注：通过基因型的频率求基因的频率
遗传学教研室 4
EX：某群体1，500人，M型800人，N型
500人，MN型200人。求LM？LN？
• 已知：MN血型是共显性遗传 • 设：LM=p, LN=q • 则：M型 LMLM=800/1500=0.53 • MN型 LMLN=200/1500=0.13 • N型 LNLN=500/1500=0.33 • 代入求基因频率的公式，则： • P=0.53+1/2*0.13≈0.6 • q=0.33+1/2*0.13≈0.4 • 该公式适用条件——纯合子与杂合子在表型上能够区 分（等位基因是共显性的；或题目已知）
四、影响遗传平衡的因素——变化规律
（一）.基因突变（gene mutation) u A a v (q) (1-q) 突变率：每一代每100万个基因中出现 突变基因的数量。
群体遗传结构分析课件
03
生物进化研究
群体遗传结构分析是研究生物进化的重要手段之一。通过对不同生物种
群的遗传变异和分化进行比较分析，可以揭示生物进化的规律和机制，
为生物多样性的保护和利用提供科学依据。
物种起源与演化研究
物种起源研究
通过群体遗传结构分析，可以追溯物 种的起源地和时间，了解物种的起源 机制和演化过程，有助于深入理解物 种的起源和演化规律。
种群分化研究
01 02
种群分化研究
通过群体遗传结构分析，可以探究种群内部的遗传变异和分化，了解种 群间的遗传差异和地理分布特征，有助于揭示物种的进化历程和分布格 局。
物种起源与演化研究
通过对不同物种或种群的遗传结构进行分析，可以探究物种之间的亲缘 关系、起源时间和演化路径，有助于深入理解物种的进化过程和机制。
群体遗传学通过研究种群的基因频率 和基因型频率的变化规律，揭示生物 进化的机制和物种形成的过程。
群体遗传学的研究内容
种群内遗传变异的来源
01
研究种群内部的遗传变异是如何产生的，包括突变、基因重组、
遗传漂变等。
基因频率和基因型频率的变化
02
研究种群中基因频率和基因型频率如何随时间变化，以及影响
这些变化的因素。
详细描述
常用的遗传距离测量方法包括Nei's遗传距离、Cavalli-Sforza遗传距离和Fst统计 量等。这些方法可以帮助我们了解不同群体或物种间的遗传差异和亲缘关系，进 一步揭示它们的进化历程和分化程度。
04
群体遗传结构的软件分 析
PICUS软件介绍
总结词
功能强大、用户友好、广泛使用
详细描述
物种形成与进化
03Biblioteka 研究种群间的遗传差异如何导致物种形成和进化，以及进化过
遗传学 知识点总结
遗传学知识点总结1. 遗传学的基本概念遗传学是研究生物体遗传现象和遗传规律的一门生物学科学。
它是研究生物的遗传现象、遗传规律及其内在机理的学科。
遗传学研究的对象是生物体内的基因，而基因是操纵着生物体发育和遗传特性的物质基础。
遗传学所研究的基本问题包括：基因的特性、遗传的契约、遗传变异、遗传的规律、遗传的机理和遗传的应用。
2. 遗传变异在所有的生物体中，都存在着遗传变异现象。
遗传变异是指种群内个体之间的遗传性差异。
在多种多样的生物性命中，遗传变异是生物种群规模维系的前提条件。
遗传变异包括两种类型：一种是基因型的变异，即单个基因型的变异；另一种是表现型的变异，即个体的外部表现差异。
在生物体繁殖过程中，遗传变异是不可避免的，而且它提供了生物进化的基础。
遗传变异对群体遗传学和进化遗传学都是非常重要的。
3. 基因传递基因传递是指基因在生物体繁殖过程中传递给后代的过程。
在有世代繁殖的生物体中，基因在个体繁殖过程中，通过生殖细胞传递给后代，并在后代中表现出来。
基因传递遵循一定的遗传规律，其中最引人注目的是孟德尔的遗传规律。
孟德尔通过豌豆杂交实验，发现了基因的分离规律和再组合规律，从而揭示了基因的遗传规律。
基因传递不仅有助于解释基因在生物体中的传递方式，还有助于解释基因在群体中的遗传分布规律。
因此，基因传递是遗传学研究的基本内容。
4. 基因工程基因工程是一种通过技术手段对生物体进行基因改造的方法。
通过基因工程，可以将外源基因导入到宿主生物体中，并使之表达。
基因工程已经在农业、医学、环境保护等领域得到广泛的应用。
在农业上，基因工程可以通过转基因作物等手段，提高植物的抗病性、耐旱性和抗虫性，从而提高农产品的产量和质量。
在医学上，基因工程可以通过基因治疗等手段，治疗一些遗传性疾病。
在环境保护方面，基因工程可以通过生物技术净化污染环境。
基因工程是遗传学的一个重要领域，也是人类社会发展的一个重要方向。
5. 群体遗传学群体遗传学是研究种群内个体之间遗传关系的一门学科。
群体遗传学中的基本理论
群体遗传学中的基本理论群体遗传学是遗传学的分支学科，主要研究的是群体中遗传基因的演化规律和变异程度。
它是遗传学的重要组成部分，为人类和动植物的遗传进化提供了很多有价值的信息。
本文将从群体遗传学的基本理论入手，探讨它的相关内容，以期为读者提供一个全面了解群体遗传学的视角。
1. 群体遗传学的基本概念群体遗传学是一门研究群体中个体遗传结构和遗传演化规律的科学。
群体一般是指同一物种内的一组个体，而这些个体由于生理、地理、行为等因素的相互作用而形成的。
在群体遗传学中，我们通常会用“基因频率”和“基因型频率”这两个概念来量化群体中基因与基因型的分布情况。
基因频率指的是基因在一个群体中出现的频率，而基因型频率则指的是基因型在一个群体中出现的频率。
这些概念对于研究群体的遗传结构和演化规律非常有用。
2. 群体基因流与遗传漂变群体基因流和遗传漂变是群体遗传学两个基本的遗传过程。
群体基因流是指群体间基因的交换和迁移，通常是由于移民、带来或释放的虫子、种植植物的花粉飘散等原因造成的。
群体基因流的过程，会对群体中的基因型频率和基因型分布产生影响，从而引起群体的遗传结构多样性和个体的遗传多样性增加。
而遗传漂变是指在群体内随机选择造成的一些遗传变异。
群体遗传学家通过这些变异规律，探索了一些群体遗传学的法则，如硬-渐进定律、Wright-Fisher模型等。
这些规则也有助于科学家更好地理解生物进化的基本原理。
3. 遗传偏移及其作用遗传偏移是指群体基因型在进化过程中发生的一些偏离，由于不同因素的影响，基因型频率会有所改变，从而导致遗传结构的偏移。
在遗传偏移的演化过程中，有两种情况，一种是自然选择，它会增强一些基因在群体中的频率，来增强生物在适应环境中的优势。
但另一种是遗传漂变，它会削弱一些基因在群体中的频率，让一些突变基因得以保留。
4. 遗传流行病学和复合病学在人类群体中，遗传偏移是一个非常关键的问题，因为这些偏移往往与一些疾病或者复杂性遗传疾病有关。
遗传学第八章群体遗传学
这提示人群中有 2% 为白化病致病基因携带者，对于遗传咨询很重要。
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群体的平衡是相对的和暂时的，因为维持群体平衡是有条件的，这些条件得不到满足，群体的遗传平衡就要被打破，群体的遗传组成就会发生改变。
设在某二倍体生物由N个个体构成的群体中，有一对等位基因A、a， 其可能的基因型为AA、Aa和aa共3种，个体数分别为ND、NH和NR，三者之和ND+NH+NR＝N，则3种基因型的频率为： AA： Aa： aa：
显然D＋H＋R＝1。由于每个个体含有一对等位基因，群体的总基因数为2N。根据基因频率的定义可知， A的频率为：
有可能把同一基因传给他们的子女，子女得
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到这样一对来源相同且纯合的概率为近婚系数。
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一、近婚（交）系数
8.4 近亲婚配
A1A1 A2A2 A3A3 A4A4
P 1 2
B 1 2
A1A2 A3A4
S
同胞兄妹
A1 A1 A1从P1B1 S (1/2)2 A1从P1 B2 S (1/2)2
判断一个群体是否为平衡群体
一个群体 100人，AA 60人，Aa 20人，aa 20人。这是一个遗传平衡群体吗？ 假定A→P， a→q， p＋q=l （p＋q）2＝1
二项式展开， P2＋2pq＋q2=l． P2→AA ，q2→aa ，2pq→Aa
基 因 型 数 量 频 率
基因库（gene pool）
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基因库是指群体所包含的能够交换和重组的全部基因。在实践上，通常是指某个物种供育种使用的全部材料。
遗传学中的群体遗传
遗传学中的群体遗传随着现代技术的不断进步，遗传学研究已经成为了科学界和医学界的一个重要领域。
而其中最重要的一个分支就是群体遗传学。
群体遗传学，正如其名，研究的是一个种群内的遗传变异以及这些变异的频率变化和演化规律。
从这里可以看出，群体遗传学是一个高度细分的遗传学领域，需要研究者对遗传基因、频率、适应度等概念的理解，并且需要使用数学和统计学知识进行建模和预测。
群体遗传学所研究的主要内容有三个方面。
第一是遗传漂变。
这指的是由于繁殖随机性、基因突变等原因，导致基因频率发生非自然变化的现象。
例如，一种基因虽然在某一时期的频率很低，但由于发生了有利的突变，逐渐适应环境，最终成为了种群中的主导基因。
这种遗传漂变会引起种群分化和进化。
第二是自然选择。
这指的是由于环境压力或其他因素而导致特定基因频率的变化。
例如，如果某一种群生活在低氧环境下，那么携带有利于呼吸的基因的个体就会更容易生存下来，从而导致有利基因的频率增加。
第三是基因流动。
这指的是不同种群间基因交流的过程。
即使两个群体在地理上相隔很远，它们之间也可能通过移民、人口流动等途径进行基因交流，而这种基因流动会对群体遗传结构产生重要影响。
群体遗传学的研究内容虽然看似抽象，但在实际应用中却具有极其广泛的意义。
首先，对于种群演化和物种起源的研究，群体遗传学是不可或缺的。
通过构建适合于各种情况的理论模型，研究者可以模拟出各种演化过程，从而更好地理解物种形成和进化的规律。
其次，群体遗传学在人类疾病研究方面也有广泛的应用。
研究者可以通过对不同群体间基因流动和频率变化的观察和比较，发现与特定疾病有关的遗传变异，从而能够更好地进行疾病预防、诊断和治疗。
当然，作为一个高大上的学科，群体遗传学需要高度专业化的知识支持。
对于普通人来说，要理解群体遗传学的实质和意义还需要一些辅助解释和阐述。
不过，在基本概念的理解上，我们可以以一些简单的例子来说明。
比如，考虑到秋季进食量增大的一些动物，我们不难理解这是它们适应冬季降温和减少食物的适应措施。
群体遗传学
例题：某一1000人群中MN血型的分布是 M MN N 250 500 250 M的频率：(250X2+500)/1000x2=0.5 N的频率：(250X2+500)/1000x2=0.5
● Hardy-Weinberg定律与群体遗传结构
◆ 计算群体的基因和基因型频率
◆ 检验群体中决定某性状的基因及基因型频 率是否处于Hardy-Weinberg平衡
群体遗传学
Hardy-Weinberg定律
改变群体基因频率的因素
Hardy-Weinberg定律
● 基本概念
● Hardy-Weinberg定律与群体遗传结构
● 基本概念
◆ 群体遗传学（population genetics）：研究 群体中的基因组组成以及世代间基因组变化的学科。 ◆ 群体（population）：指孟德尔群体，即在 特定地区内一群能相互交配并繁育后代的个体。一个 最大的孟德尔群体就是一个物种。 ◆ 基因库（gene pool）：一个群体中所有个 体的等位基因的总和。 ◆ 等位基因频率（allele frequency）：一个 群体中某一等位基因在该基因座上可能出现的等位基 因总数中所占的比率。任一基因座的全部等位基因频 率之和等于1。
◆ 抗性的生物学代价（biological costs）
◇ RR基因型的增加，DDT不能再控制蚊虫； 停止喷洒DDT，R等位基因频率迅速减少，1969年， RR基因型几乎消失，可见RR基因型的适合度低于SS 基因型，即纯合抗性基因型对个体付出了适合度代价 （fitness costs） ◇ 大鼠群体在施用Warfarin时，三种基因型的 相对频率为：0.37（SS），1.0（SR），0.68（RR）； 没有施用Warfarin时，RR的适合度低于SS。 ◇ 适合度代价是未用杀虫剂前抗性等位基因出 现的频率很低，甚至不能检测到的主要原因。
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基因频率与基因型频率
Handy-Weiberg平衡定律 亲属对基因型联合分布 常染色体位点连锁相不平衡 影响群体结构的因素（迁移，突变，选择）
一、基因频率与基因型频率
1、群体的遗传结构
孟德尔群体(Mendelian population): 一个 孟德尔群体，是一群能够相互繁殖的个 体，它们享有一个共同的基因库。在有 性繁殖的生物中，一个物种就是一个最 大的孟德尔群体。
解：定义M、MN和N的频率为D、H和R；等位基 因M、N的频率为p和q。我们有 p = D + 1/2H = 0.835+0.5X0.156 = 0.913 q = R + 1/2H = 0.09 + 0.5X0.156 = 0.087 注意：如果是频数资料，则： p = (2D + H) /2N; q = (2R + H)/2N 。
推导同理，需要考虑父母的六种婚配型
四、常染色体位点连锁相不平衡
1、基本概念 （1）连锁:如果在同一条染色体上的两个基因座相 邻比较近,那么同源于父亲(母亲)的等位基因更倾 向于一起传递给后代,这种现象叫连锁
（2）交叉：在交换时一对染色体出现的交叉型结构。 在有丝分裂的双线期可以在显微镜下看到。
一、基因频率与基因型频率
4、基因频率计算
P(AA)=D； P(Aa)=H； P(aa)=R； p=P(A) =P(A|AA)P(AA)+P(A|Aa)P(Aa)+P(A|aa)P(aa) =D+(1/2)H p=D+(1/2)H q=R+(1/2)H
一、基因频率与基因型频率
5、基因频率计算 例1(记数法)： Greenland血型数据(据569个体) ： M 83.5%, MN 15.6%, N 0.9%.计算基因频率
二、Hardy-Weinburg定律
4、Hardy-Weinburg平衡检验
二、Hardy-Weinburg定律
5、Hardy-Weinburg平衡检验例
三、亲属对基因型联合分布
1、基本概念 亲属（relative）:有血缘关系的人，有血缘关系意 味着基因来源相同，即有相同的祖宗。 遗传学中的血缘关系是相对的，一般指三代以内 的亲属关系，一对夫妻如果不是近亲结婚则不是 亲属。 而父子、兄弟、祖孙则称之为亲属对（relative pair）
三、亲属对基因型联合分布
3、兄弟对
兄 AA AA Aa Aa 总和 （1/4）p2（1+p2) （1/2） p2q （1+p) （1/4） p2q2 p2 弟 Aa （1/2） p2q （1+p) pq(1+pq) （1/2）pq2（1+q) 2pq aa （1/4） p2q2 （1/2）pq2（1+q) （1/4）q2（1+q2) pq2 p2 2pq pq2 1 总和
（3）互换(crossover)： 交叉之后开始互换
1 2
A A a
3 4
a A
1 2
A a
3 4
a A
1 2
Aa
3 4
a A
1 2
A a
3 4
a
B
B b
b B C
b
b B c C
B
b
b B c C
B
b B
b
C
C c
c
c
C
c
C
c c
C
（4）重组(recombination) ： 奇数次互换导致一个重组
四、常染色体位点连锁相不平衡
注：
①交换发生是随机的，距离越长交换的机会越多， 因此交换值的大小可以用来表示基因间的距离长 短。 ②由于交换并不一定导致重组，因此重组值要小于 或等于交换值。 ③由于无法直接测定交换率，只有通过标记基因的 重组来估计交换的频率。
一、基因频率与基因型频率
2、 等位基因频率(alleles frequency)： 在一个二倍体的某特定基因座上某 一等位基因占该座位上等位基因总数的 比率为该等位基因的频率。这是群体遗 传结构的一个最基本的测度(p,q)。
一、基因频率与基因型频率
3、基因型频率(genotype frequency)： 群体中某特定基因型个体的数目，占 个体总数目的比率。D, H, R
二、Hardy-Weinburg定律
（1）P(AA)=p2; P(Aa)=2pq; P(aa)=q2 (2)只要随机交配系统得以保持，基因型频率保 持上述平衡状态不会改变，子代频率仍为： P(AA)=p2; P(Aa)=2pq; P(aa)=q2
二、Hardy-Weinburg定律
3、Hardy-Weinburg定律证明
p2 2pq pq2 1
三、亲属对基因型联合分布
父 子 总和
AA
AA Aa Aa p3 p2q 0
Aa
p2q pq pq2
aa
0 pq2 q3 p2 2pq pq2
总和
p2
2pq
pq2
1
F×M AA×AA AA×Aa 推导： P（ F=AA，S=AA）
P（ F，S=AA）+ P（ F=AA，M=Aa，S=AA） = P4+ p3q=p3
二、Hardy-Weinburg定律
1、基本概念 随机交配(Panmixia): 在有性生殖生物中，一种性别的任何一个个 体有同样的机会和相反性别的个体交配的方式称 随机交配(random mating)。 即各种类型的个体交配的频率完全取决于自 身频率的大小，而不受任何其他因素的影响。实 行随机交配的结果是所有的基因型都是孟德尔式 分离所产生的配子随机结合而形成的。
三、亲属对基因型联合分布
2、父子对与兄弟对
（同父女、母女等；并假定满足随机婚配与哈代-温伯格平衡定律；二等位基因A，a频率分别为p， q；符号：父亲F，儿子S，母亲M）
父
AA AA Aa Aa 总和 p3 p2q 0 p2
子
Aa p2q pq pq2 2pq aa 0 pq2 q3 pq2
总和
二、Hardy-Weinburg定律
2、Hardy-Weinburg定律
①在随机交配下的孟德尔群体中，若没有其他因素（基因 突变、选择、迁移）的干扰，基因频率世代相传不变。 ②无论群体的起始成分如何，经过一个世代的随机交配之 后，群体的基因型频率的平衡建立在下列的H-W公式之中： (pA+qa)2=p2(AA)+2pq(Aa)+q2(aa), 平衡群体的基因型频 率决定于它的基因频率。 ③只要随机交配系统得以保持，基因型频率保持上述平衡 状态不会改变。