群体遗传学的基本概念与原理

一、基因频率与基因型频率
2、 等位基因频率(alleles frequency)： 在一个二倍体的某特定基因座上某 一等位基因占该座位上等位基因总数的 比率为该等位基因的频率。这是群体遗 传结构的一个最基本的测度(p,q)。
一、基因频率与基因型频率
3、基因型频率(genotype frequency)： 群体中某特定基因型个体的数目，占 个体总数目的比率。D, H, R
解：定义M、MN和N的频率为D、H和R；等位基 因M、N的频率为p和q。我们有 p = D + 1/2H = 0.835+0.5X0.156 = 0.913 q = R + 1/2H = 0.09 + 0.5X0.156 = 0.087 注意：如果是频数资料，则： p = (2D + H) /2N; q = (2R + H)/2N 。
（3）互换(crossover)： 交叉之后开始互换
1 2
A A a
3 4
a A
1 2
A a
3 4
a A
1 2
Aa
3 4
a A
1 2
A a
3 4
a
B
B b
b B C
b
b B c C
B
b
b B c C
B
b B
b
C
C c
c
c
C
c
C
c c
C
（4）重组(recombination) ： 奇数次互换导致一个重组
二、Hardy-Weinburg定律
1、基本概念 随机交配(Panmixia): 在有性生殖生物中，一种性别的任何一个个 体有同样的机会和相反性别的个体交配的方式称 随机交配(random mating)。 即各种类型的个体交配的频率完全取决于自 身频率的大小，而不受任何其他因素的影响。实 行随机交配的结果是所有的基因型都是孟德尔式 分离所产生的配子随机结合而形成的。
基本内容
1
2 3 4 5
基因频率与基因型频率
Handy-Weiberg平衡定律 亲属对基因型联合分布 常染色体位点连锁相不平衡 影响群体结构的因素（迁移，突变，选择）
一、基因频率与基因型频率
1、群体的遗传结构
孟德尔群体(Mendelian population): 一个 孟德尔群体，是一群能够相互繁殖的个 体，它们享有一个共同的基因库。在有 性繁殖的生物中，一个物种就是一个最 大的孟德尔群体。
一、基因频率与基因型频率
4、基因频率计算
P(AA)=D； P(Aa)=H； P(aa)=R； p=P(A) =P(A|AA)P(AA)+P(A|Aa)P(Aa)+P(A|aa)P(aa) =D+(1/2)H p=D+(1/2)H q=R+(1/2)H
一、基因频率与基因型频率
5、基因频率计算 例1(记数法)： Greenland血型数据(据569个体) ： M 83.5%, MN 15.6%, N 0.9%.计算基因频率
二、Hardy-Weinburg定律
2、Hardy-Weinburg定律
①在随机交配下的孟德尔群体中，若没有其他因素（基因 突变、选择、迁移）的干扰，基因频率世代相传不变。 ②无论群体的起始成分如何，经过一个世代的随机交配之 后，群体的基因型频率的平衡建立在下列的H-W公式之中： (pA+qa)2=p2(AA)+2pq(Aa)+q2(aa), 平衡群体的基因型频 率决定于它的基因频率。 ③只要随机交配系统得以保持，基因型频率保持上述平衡 状态不会改变。
p2 2pq 来自百度文库q2 1
三、亲属对基因型联合分布
父 子 总和
AA
AA Aa Aa p3 p2q 0
Aa
p2q pq pq2
aa
0 pq2 q3 p2 2pq pq2
总和
p2
2pq
pq2
1
F×M AA×AA AA×Aa 推导： P（ F=AA，S=AA）
P（ F×M ，S=AA） P4 p3q
= P（ F=AA，M=AA，S=AA）+ P（ F=AA，M=Aa，S=AA） = P4+ p3q=p3
三、亲属对基因型联合分布
2、父子对与兄弟对
（同父女、母女等；并假定满足随机婚配与哈代-温伯格平衡定律；二等位基因A，a频率分别为p， q；符号：父亲F，儿子S，母亲M）
父
AA AA Aa Aa 总和 p3 p2q 0 p2
子
Aa p2q pq pq2 2pq aa 0 pq2 q3 pq2
总和
二、Hardy-Weinburg定律
（1）P(AA)=p2; P(Aa)=2pq; P(aa)=q2 (2)只要随机交配系统得以保持，基因型频率保 持上述平衡状态不会改变，子代频率仍为： P(AA)=p2; P(Aa)=2pq; P(aa)=q2
二、Hardy-Weinburg定律
3、Hardy-Weinburg定律证明
二、Hardy-Weinburg定律
4、Hardy-Weinburg平衡检验
二、Hardy-Weinburg定律
5、Hardy-Weinburg平衡检验例
三、亲属对基因型联合分布
1、基本概念 亲属（relative）:有血缘关系的人，有血缘关系意 味着基因来源相同，即有相同的祖宗。 遗传学中的血缘关系是相对的，一般指三代以内 的亲属关系，一对夫妻如果不是近亲结婚则不是 亲属。 而父子、兄弟、祖孙则称之为亲属对（relative pair）
四、常染色体位点连锁相不平衡
注：
①交换发生是随机的，距离越长交换的机会越多， 因此交换值的大小可以用来表示基因间的距离长 短。 ②由于交换并不一定导致重组，因此重组值要小于 或等于交换值。 ③由于无法直接测定交换率，只有通过标记基因的 重组来估计交换的频率。
三、亲属对基因型联合分布
3、兄弟对
兄 AA AA Aa Aa 总和 （1/4）p2（1+p2) （1/2） p2q （1+p) （1/4） p2q2 p2 弟 Aa （1/2） p2q （1+p) pq(1+pq) （1/2）pq2（1+q) 2pq aa （1/4） p2q2 （1/2）pq2（1+q) （1/4）q2（1+q2) pq2 p2 2pq pq2 1 总和
推导同理，需要考虑父母的六种婚配型
四、常染色体位点连锁相不平衡
1、基本概念 （1）连锁:如果在同一条染色体上的两个基因座相 邻比较近,那么同源于父亲(母亲)的等位基因更倾 向于一起传递给后代,这种现象叫连锁
（2）交叉：在交换时一对染色体出现的交叉型结构。 在有丝分裂的双线期可以在显微镜下看到。