多形性横纹肌肉瘤的临床病理学观察

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位年龄为５４～５６岁，年龄范嗣为９个月～８７岁，多见于男性‘㈧。本组中．９５．５％的病例发生于２０岁以上的成年人，其ｒｆｌ４０岁以上者占７０％，男：女为３：１。尽管在学者巾尚存有一定的争议，原ＡＦＩＰ的材料显示ＰＲＭＳ偶可发生于婴幼儿。。４Ｉ，本组中也有２例婴儿ＰＲＭＳ，分别发生于２岁女婴和３岁男婴。值得指出的是，早期文献上所报道的一些儿童ＰＲＭＳ其本质为问变性横纹肌肉瘤ｂ。１…。从发病部位来看，ＰＲＭＳ多见于四肢，以下肢最为常见，尤其是大腿，其次为躯干（包括躯干壁和深部体腔），如胸壁、腹壁、腰背部、臀部、腹膜后、腹腔等，少数可发生于实质脏器和头颈部，如睾丸、子宫、膀胱、眼眶、口腔¨“等。临床症状因肿瘤所处的部位而异，但多缺乏特异性。发生于四肢和躯干壁者多表现为局部生长迅速的肿块，可伴有疼痛或肢体麻木，常在短期内迅速增大；发生于体腔如腹腔或腹膜后者常表现为腹部肿块、腹部不适或疼痛；发生于脏器者，多见于泌尿生殖道，发生于子宫者，常表现为不规则阴道或绝经后出血，部分患者表现为腹部坠胀或疼痛¨引，发生于睾丸者，多表现为睾丸肿胀或肿块¨９】。少数病例为患者偶然发现或体检时发现。

２．病理学特征：组织学上，ＰＲＭＳ呈多形性肉瘤形态，常南异型性显著的大圆形细胞、多边形细胞和梭形细胞混合组成。多数病例中可见胞质深嗜伊红色的ＰＲＭＢ，对ＰＲＭＳ具有诊断意义。需要强调的是，ＰＲＭＢ在不同病例中分布不同、数量不等，大多数病例中呈灶性或散在分布，容易被忽视，少数病例中难以找见或甚至缺如。因此，仔细寻找特征性的ＰＲＭＢ非常关键。部分ＰＲＭＳ以梭形细胞成分为主，梭形细胞呈长条束状或席纹状排列，于梭形细胞背景之中可见散在分布的ＰＲＭＢ，类似于平滑肌肉瘤、恶性纤维组织细胞瘤或恶性蝾螈瘤。根据ＰＲＭＳ中的瘤细胞组成，Ｆｕｒｌｏｎｇ等。¨曾提出ＰＲＭＳ的３种形态学变型：（１）经典型，由成片的多形性ＰＲＭＢ组成，常见瘤巨细胞和多核性瘤细胞；（２）圆细胞型，以成簇的大圆形或大多边形ＰＲＭＢ为主，背景中含有轻度多形的中等大圆形横纹肌母细胞；（３）梭形细胞型，瘤细胞主要由异型的梭形细胞组成，呈条束状或席纹状排列，可见少量散在的大细胞性ＰＲＭＢ，部分区域可见瘤巨细胞或多核巨细胞。本组中４例伴有梭形细胞横纹肌肉瘤成分，且梭形细胞横纹肌肉瘤区域与ＰＲＭＳ之间存在明显的移行过渡，提示梭形细胞横纹肌肉瘤可进展为高度恶性的ＰＲＭＳ。

３．免疫表型：ＰＲＭＳ弥漫强阳性表达结蛋白和ＭＳＡ，但肌生成素和ＭｙｏＤｌ多为局灶阳性，有时阳性细胞可以非常稀少，但只要有肯定的阳性表达，即支持ＰＲＭＳ的诊断，但部分病例可不表达肌生成素和（或）ＭｖｏＤｌ。Ｆｕｒｌｏｎｇ等’１Ｊ的报道中肌生成素和ＭｙｏＤｌ的阳性率分别为５６％和５３％。本组病例中肌生成素和ＭｙｏＤｌ的阳性率分别为５６．３％和４７．６％，与文献报道基本符合。值得一提的是，肌生成素和（或）ＭｙｏＤｌ阳性并不是诊断ＰＲＭＳ的必要条件，结蛋白在ＰＲＭＳ的诊断中具有更为重要的价值，特别是当肌生成素和ＭｙｏＤｌ，以及象征平滑肌分化的标志物如仅一ＳＭＡ和ｈ—ＣＡＬＤ均为阴性时。我们认为，如结蛋白在一个多形性肉瘤中的表达为２＋或３＋，在排除多形性平滑肌肉瘤后，则要考虑有ＰＲＭＳ的可能性。少数ＰＲＭＳ病例可表达Ｏｒ＿一ＳＭＡ，多为部分或局灶性阳性，对ＰＲＭＳ的诊断意义不大。另一方面，少数ＰＲＭＳ可灶性或部分表达上皮性标志物，包括ＡＥｌ／ＡＥ３、ＣＡＭ５．２和ＥＭＡ。２ｏ，此时应结合形态学和其他标志物的表达情况等综合判断，以免将其误诊为未分化癌或肉瘤样癌等。

４．鉴别诊断：ＰＲＭＳ需要和多种多形性肉瘤和具有多形性肉瘤样形态的其他肿瘤相鉴别。组织学上，ＰＲＭＳ易误诊为ＵＰＳ／ＭＦＨ。两者在形态学上存在一定程度的相互重叠，ＵＰＳ中也可含有大的嗜伊红色细胞，但胞质多呈细的空泡状，有别于ＰＲＭＳ中的粗空泡状“蜘蛛网’’状横纹肌母细胞。此外，ＵＰＳ中常可见泡沫样组织细胞、破骨样巨细胞和炎性细胞浸润。免疫组织化学有助于两者的鉴别诊断：ＰＲＭＳ弥漫强阳性表达结蛋白，ＭｙｏＤｌ和肌生成素多为局灶阳性；ＵＰＳ中瘤细胞虽可表达结蛋白，但多为灶性或弱阳性，且ＭｙｏＤｌ和肌生成素均阴性。必要时可行电镜检查，寻找原始肌小节，亦有助于两者的鉴别。需要指出的是，ＵＰＳ或ＭＦＨ在以往相当长的一段时间内被认为是一种独立的病理学类型，成为成年人特别是中老年人最常见的软组织肉瘤。近年来，越来越多的学者对ＭＦＨ这一名称提出质疑和挑战蛸。１川，ＭＦＨ的诊断呈减少趋势。目前的观点认为ＭＦＨ更多的代表了一种组织形态学结构而非真正的病理学类型，ＭＦＨ可能是多种类型肉瘤（包括纤维肉瘤、肌纤维母细胞肉瘤、横纹肌肉瘤、平滑肌肉瘤、脂肪肉瘤等）的终末分化阶段或类似ＭＦＨ的癌（如肉瘤样癌、梭形细胞癌、未分化癌等）和梭形细胞恶性黑色素瘤等∽０。。因此，对一个在形态上呈多形性肉瘤样的肿瘤，需全面仔细的取材，并进行细

多形性横纹肌肉瘤的临床病理学观察

作者：喻林， 王坚， YU Lin， WANG Jian

作者单位：200032,复旦大学附属肿瘤医院病理科 复旦大学上海医学院肿瘤学系刊名：

中华病理学杂志

英文刊名：Chinese Journal of Pathology

年，卷(期)：2013,42(3)

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