地中海贫血与产前诊断
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造血干细胞移植术的费用昂贵,费用大概在23 万 , 手术最佳时间是3岁~6岁 。
15
我们一般能见到的重症地贫患者几乎都 是β-地贫患者。而另一类α-地贫患者 多在胎儿期或刚出生时便夭折，“这是 由于血红蛋白的α链无法合成所致，刚 出生时或生后不久死去，胎儿全身水肿 、肚子大，且胎盘特别大，所以也称‘ 胎儿水肿综合症’。”
度贫血，1周岁出现HbH病 的临床症状。
T
7
重型α地贫：又叫 HbBart’s水肿综合征， 4个α基因都缺失了 (--SEA /--SEA) ，在孕 后期或出生后即死亡。
8
两个轻型α地贫婚配对后代的影响
- - / αα
- - / αα
--
αα
--
αα
--/--
重型 ¼
- - / αα - - / αα
地中海贫血 与产前诊断
区人口和计划生育服务中心
2013.10.29
1
什么是地中海贫血
珠蛋白基因缺失或突变
α或β链合成障碍
α、β 链合成失去平衡
溶血性贫血
主要分为 α 地贫和 β 地贫两大类。
2
α -地中海贫血
又名α-珠蛋白生成障碍性贫血，是编码α-珠
蛋白基因缺失或突变所致。
发病率： 广东省几个高发地区情况：四会市 11.72% ， 韶 关 ： 10.44% ， 珠 海 ： 8.91% ， 顺 德 ： 8.9% ， 广 州 ： 6.74%
父母外出/不方便时口服去铁酮（28粒/合2000 元），每月费用5000元左右。
18
夫妇为α-地贫几种组合
+
=
19
+
=
20
+
=
21
+
=
22
+
=
23
+=
24
+
=
25
+
=
HbCS
HbCS
HbCS纯合子
26
+
=
27
+
=
28
+
=
29
+
I
=
I
30
下述组合不需要做产前诊断
31
父母一方携带β地中海贫血基因时 不需行产前诊断
渐加重，3-4岁后症状，体征越来越明显，形 成特殊面容，靠 输血维持生命。 中间型：症状介于轻型和重型之间。
12
13
保守估计，全世界有近3.45亿人携带地贫 基因
筛查结果显示，广东约有11%的人携带地贫基 因，也就是9个人中就有1个有潜伏发病的可能 。而广东每年约诞生1万名地贫患儿，其中约
1000个是重症患儿。如果夫妇两人均携带β地
3
基因型的表示
α ：正常基因 - ：缺一个基因/α+ -- ：缺两个基因/α0 αT：一个α 基因突变
4
α -地中海贫血基因类型
静止型α地贫：缺失1个 α基因(αα/α-) 或1 个α基因突变(αα/ααT ) 又叫α地贫2，不会贫血。
T
5
轻型α地贫：
1.缺失2个α基因: αα/--SEA；α-/α-
16
预防措施
一级预防
（1）健康教育 在高发地区通过报刊、 墙报、电视讲座、婚育学校培训等各种形
式对育龄群众宣传，自主接受预防的α地
中海贫血的婚前与孕前筛查。
（2）婚前与孕前筛查 首先进行血细胞 分析：MCV<82fl\MCH<27pg可判断
为地中海贫血 表型阳性。或进行基因检测
。
17
案例
一对夫妇为地贫基因携带者：男方为654/β（β地贫），女方为41-42/β（β-地贫），而且双方 均为β-地贫，2007.10.11生出一个重症地贫男 婴，现6岁，每个月输2个单位浓缩红细胞，斯 德芬（进口每针770元，国产70元左右）0.5每 晚一次.
轻型 ½
轻型
αα / αα
正常 ¼
9
β 地中海贫血
（一）定义 （二）发病率：2.8%
10
基因型
正常：β / β 杂合子（轻型）： βO / β 、 β+ / β 重型： βO / β+、 βO / βO、
β+ / β+
11
临床特征
轻型：症状、体征轻微或无。 重型：初生无贫血，几个月至一年开始贫血，逐
37
B超用于地贫的产前诊断
•重型α地贫(bart`s综合症) •表现为胎儿腹水、
胎盘水肿、肝大等 •出现于妊娠20-37周 •广西地区胎儿水肿绝大多
数为bart`s综合症 •建议：高危妊娠28周行
超声，并动态观察
38
无创性产前基因诊断
母亲外周血中有核红细胞 缺点：含量少，易扩增失败
母亲外周血中游离胎儿DNA 缺点：含量少；不易区分母体或胎儿DNA
CVS 用于胎儿染色体和基因分析 安全：B超引导下经腹CVS额外的流产率
不到1％
41
绒毛穿刺获取胎儿细胞
42
43
最佳取材时间：怀孕40～70天时，胚泡周围布满 绒毛，是进行查的最佳时间。
准确度：可达98% 缺点：取材量少；存在母体污染；流产率较高 可致畸形（539例孕56～66天行CVS，5例发生新生
儿肢端发育畸形）
44
羊膜腔穿刺的特点
贫基因，所生孩子有1/4的几率是重型地贫患者 。
14
重症地贫的治疗
输血和除铁是最传统也被证明为有效的治疗方 法。重度地贫患者必须定时输注浓缩红细胞悬 液，以维持生命和正常生长发育，但由于长期 大量的输血，使体内铁负荷严重超载，因此在 输血的同时必须使用去铁剂。每年的费用至少 需要5万元，如今，输血治疗水平不断提高， 患者寿命可延续到40多岁，至少需要花费 200万元。给家庭和社会带来沉重负担。
目前尚处实验室阶段，尚不能推广
39
经皮脐带穿剌术
可获取胎儿血标 本，明确胎儿是否为重型或
中间型地贫。可能会出现 羊水稀释，但可避免母血 污染的可能。
妊娠>18w，最佳时间 20~24w，脐带 d>0.5cm，取血 6~8ml
40
绒毛活检（CVS）
活检时间：孕9~11周以后 方法：B超引导下经腹CVS，或经宫颈
2.2个α基因突变:α αT /α αT
T
3.缺1个α基因另有一个α基因突变:
α-/ ααT ，
又叫α地贫1。轻度贫血
或不贫血。
T
T
6
中间型α地贫：缺失3个 α基因(α -/--SEA)或缺 2个α基因另有一个α基 因突变(α αT/--SEA) ，
又叫HbH病， HbH患儿出生 时几乎无明显症状，只有轻
32
+
=
33
+
wk.baidu.com
=
34
小结
父母一方确认地贫，配偶需行基因检测 父母为β地贫，需行产前诊断 父母为α地贫，不一定行产前诊断，但需遗传咨
询 父母为不同类型地贫携带者，不需行产前诊断
35
产前诊断
36
产前诊断的意义
通过产前诊断，能够减少甚至基 本杜绝重型或中间型地贫的出生， 减轻社会和家庭负担，提高出生 素质。
15
我们一般能见到的重症地贫患者几乎都 是β-地贫患者。而另一类α-地贫患者 多在胎儿期或刚出生时便夭折，“这是 由于血红蛋白的α链无法合成所致，刚 出生时或生后不久死去，胎儿全身水肿 、肚子大，且胎盘特别大，所以也称‘ 胎儿水肿综合症’。”
度贫血，1周岁出现HbH病 的临床症状。
T
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重型α地贫：又叫 HbBart’s水肿综合征， 4个α基因都缺失了 (--SEA /--SEA) ，在孕 后期或出生后即死亡。
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两个轻型α地贫婚配对后代的影响
- - / αα
- - / αα
--
αα
--
αα
--/--
重型 ¼
- - / αα - - / αα
地中海贫血 与产前诊断
区人口和计划生育服务中心
2013.10.29
1
什么是地中海贫血
珠蛋白基因缺失或突变
α或β链合成障碍
α、β 链合成失去平衡
溶血性贫血
主要分为 α 地贫和 β 地贫两大类。
2
α -地中海贫血
又名α-珠蛋白生成障碍性贫血，是编码α-珠
蛋白基因缺失或突变所致。
发病率： 广东省几个高发地区情况：四会市 11.72% ， 韶 关 ： 10.44% ， 珠 海 ： 8.91% ， 顺 德 ： 8.9% ， 广 州 ： 6.74%
父母外出/不方便时口服去铁酮（28粒/合2000 元），每月费用5000元左右。
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夫妇为α-地贫几种组合
+
=
19
+
=
20
+
=
21
+
=
22
+
=
23
+=
24
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25
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HbCS
HbCS
HbCS纯合子
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+
=
27
+
=
28
+
=
29
+
I
=
I
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下述组合不需要做产前诊断
31
父母一方携带β地中海贫血基因时 不需行产前诊断
渐加重，3-4岁后症状，体征越来越明显，形 成特殊面容，靠 输血维持生命。 中间型：症状介于轻型和重型之间。
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13
保守估计，全世界有近3.45亿人携带地贫 基因
筛查结果显示，广东约有11%的人携带地贫基 因，也就是9个人中就有1个有潜伏发病的可能 。而广东每年约诞生1万名地贫患儿，其中约
1000个是重症患儿。如果夫妇两人均携带β地
3
基因型的表示
α ：正常基因 - ：缺一个基因/α+ -- ：缺两个基因/α0 αT：一个α 基因突变
4
α -地中海贫血基因类型
静止型α地贫：缺失1个 α基因(αα/α-) 或1 个α基因突变(αα/ααT ) 又叫α地贫2，不会贫血。
T
5
轻型α地贫：
1.缺失2个α基因: αα/--SEA；α-/α-
16
预防措施
一级预防
（1）健康教育 在高发地区通过报刊、 墙报、电视讲座、婚育学校培训等各种形
式对育龄群众宣传，自主接受预防的α地
中海贫血的婚前与孕前筛查。
（2）婚前与孕前筛查 首先进行血细胞 分析：MCV<82fl\MCH<27pg可判断
为地中海贫血 表型阳性。或进行基因检测
。
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案例
一对夫妇为地贫基因携带者：男方为654/β（β地贫），女方为41-42/β（β-地贫），而且双方 均为β-地贫，2007.10.11生出一个重症地贫男 婴，现6岁，每个月输2个单位浓缩红细胞，斯 德芬（进口每针770元，国产70元左右）0.5每 晚一次.
轻型 ½
轻型
αα / αα
正常 ¼
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β 地中海贫血
（一）定义 （二）发病率：2.8%
10
基因型
正常：β / β 杂合子（轻型）： βO / β 、 β+ / β 重型： βO / β+、 βO / βO、
β+ / β+
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临床特征
轻型：症状、体征轻微或无。 重型：初生无贫血，几个月至一年开始贫血，逐
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B超用于地贫的产前诊断
•重型α地贫(bart`s综合症) •表现为胎儿腹水、
胎盘水肿、肝大等 •出现于妊娠20-37周 •广西地区胎儿水肿绝大多
数为bart`s综合症 •建议：高危妊娠28周行
超声，并动态观察
38
无创性产前基因诊断
母亲外周血中有核红细胞 缺点：含量少，易扩增失败
母亲外周血中游离胎儿DNA 缺点：含量少；不易区分母体或胎儿DNA
CVS 用于胎儿染色体和基因分析 安全：B超引导下经腹CVS额外的流产率
不到1％
41
绒毛穿刺获取胎儿细胞
42
43
最佳取材时间：怀孕40～70天时，胚泡周围布满 绒毛，是进行查的最佳时间。
准确度：可达98% 缺点：取材量少；存在母体污染；流产率较高 可致畸形（539例孕56～66天行CVS，5例发生新生
儿肢端发育畸形）
44
羊膜腔穿刺的特点
贫基因，所生孩子有1/4的几率是重型地贫患者 。
14
重症地贫的治疗
输血和除铁是最传统也被证明为有效的治疗方 法。重度地贫患者必须定时输注浓缩红细胞悬 液，以维持生命和正常生长发育，但由于长期 大量的输血，使体内铁负荷严重超载，因此在 输血的同时必须使用去铁剂。每年的费用至少 需要5万元，如今，输血治疗水平不断提高， 患者寿命可延续到40多岁，至少需要花费 200万元。给家庭和社会带来沉重负担。
目前尚处实验室阶段，尚不能推广
39
经皮脐带穿剌术
可获取胎儿血标 本，明确胎儿是否为重型或
中间型地贫。可能会出现 羊水稀释，但可避免母血 污染的可能。
妊娠>18w，最佳时间 20~24w，脐带 d>0.5cm，取血 6~8ml
40
绒毛活检（CVS）
活检时间：孕9~11周以后 方法：B超引导下经腹CVS，或经宫颈
2.2个α基因突变:α αT /α αT
T
3.缺1个α基因另有一个α基因突变:
α-/ ααT ，
又叫α地贫1。轻度贫血
或不贫血。
T
T
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中间型α地贫：缺失3个 α基因(α -/--SEA)或缺 2个α基因另有一个α基 因突变(α αT/--SEA) ，
又叫HbH病， HbH患儿出生 时几乎无明显症状，只有轻
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wk.baidu.com
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小结
父母一方确认地贫，配偶需行基因检测 父母为β地贫，需行产前诊断 父母为α地贫，不一定行产前诊断，但需遗传咨
询 父母为不同类型地贫携带者，不需行产前诊断
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产前诊断
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产前诊断的意义
通过产前诊断，能够减少甚至基 本杜绝重型或中间型地贫的出生， 减轻社会和家庭负担，提高出生 素质。