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遗传的分子基础PPT课件
– 基因和多肽成线性对应的一个可能的理由：DNA核 苷酸顺序规定该基因编码蛋白质的氨基酸顺序； DNA中的遗传信息就是碱基序列；并存在某种遗传 密码(genetic code)，将核苷酸序列译成蛋白质氨基 酸顺序。
在其后的几十年中，科学家们沿着这两条途径前进， 探明了DNA复制、遗传信息表达与中心法则等内容。
RNA二级结构 ： 单链RNA自行盘绕形成局部双螺旋的多“茎”多“环” 结构，螺旋部分称为“茎”或“臂”非螺旋部分称为“ 环”，在螺旋区，A与U配对，G与C配对。
tRNA的二级结构： 三叶草形状 RNA三叶草型的二级结构可分为：氨基酸接受区、反密码区 、二氢尿嘧啶区、TΨC区和可变区。除氨基酸接受区外，其余 每个区都含有一个突环和一个臂。如图所示：
tRNA的 三级结构： 倒“L”形，所有的tRNA折叠后形成 大小相似及三 维构象相似的三级结构，这有利于携带 的氨基酸的tRNA进入核糖体的特定部位。 如图所示：
第三节 遗传信息的表达与调控
一、中心法则及其发展
遗传信息从DNA→mRNA→蛋白质的转录和翻译的 过程，以及遗传信息从DNA→DNA的复制过程，这 就是分子生物学的中心法则(central dogma)
现在还发现，某些DNA序列可以以左 手螺旋的形式存在，称为Z－ DNA(图)。
当某些DNA序列富含G－C，并且在 嘌呤和嘧啶交替出现时，可形成Z－ DNA。Z－DNA除左手螺旋外，其每 个螺圈含有12个碱基对。分子直径为 18Å，并只有一个深沟。现在还不知 道，Z－DNA在体内是否存在。
DNA分子构型的多态性
胞嘧啶（C）
胸腺嘧啶（T）
尿嘧啶（U）
美妙的DNA双螺旋
1、DNA分子是由两条多核苷酸链以右手螺旋的形 式，彼此以一定的空间距离，平行于同一轴上， 很像一个扭曲的梯子。
在其后的几十年中，科学家们沿着这两条途径前进， 探明了DNA复制、遗传信息表达与中心法则等内容。
RNA二级结构 ： 单链RNA自行盘绕形成局部双螺旋的多“茎”多“环” 结构，螺旋部分称为“茎”或“臂”非螺旋部分称为“ 环”，在螺旋区，A与U配对，G与C配对。
tRNA的二级结构： 三叶草形状 RNA三叶草型的二级结构可分为：氨基酸接受区、反密码区 、二氢尿嘧啶区、TΨC区和可变区。除氨基酸接受区外，其余 每个区都含有一个突环和一个臂。如图所示：
tRNA的 三级结构： 倒“L”形，所有的tRNA折叠后形成 大小相似及三 维构象相似的三级结构，这有利于携带 的氨基酸的tRNA进入核糖体的特定部位。 如图所示：
第三节 遗传信息的表达与调控
一、中心法则及其发展
遗传信息从DNA→mRNA→蛋白质的转录和翻译的 过程，以及遗传信息从DNA→DNA的复制过程，这 就是分子生物学的中心法则(central dogma)
现在还发现，某些DNA序列可以以左 手螺旋的形式存在，称为Z－ DNA(图)。
当某些DNA序列富含G－C，并且在 嘌呤和嘧啶交替出现时，可形成Z－ DNA。Z－DNA除左手螺旋外，其每 个螺圈含有12个碱基对。分子直径为 18Å，并只有一个深沟。现在还不知 道，Z－DNA在体内是否存在。
DNA分子构型的多态性
胞嘧啶（C）
胸腺嘧啶（T）
尿嘧啶（U）
美妙的DNA双螺旋
1、DNA分子是由两条多核苷酸链以右手螺旋的形 式，彼此以一定的空间距离，平行于同一轴上， 很像一个扭曲的梯子。
03遗传分子基础-PPT精品文档96页
GTP
小 fMet 亚 基
fMet
GTP IF32
大
亚
U A基C
A
5,
小 亚
UAC AU G
I位F23
基
GTP
GD3,P+Pi
IF32 3IF032S--m3m0RRSN-NmAAR--35N00ASS三--ffMM元ee复tt--tt合RRNN物AAff
IF2
GDP+Pi
fMet
大 亚 基
A
5,
位 小 U A C
人类珠蛋白基因结构图
5 转录起始点
3
外显子 1
外显子 2
外显子 3
（E1） 内含子1（I1） （E2） 内含子2（I2） （E3）
1
30
31 104
105 146
外显子：具有编码意义
编 码 区 内含子：无编码意义（ 5'GT、
结构基因
3'AG； GT -AG法则）
非编码区 ：侧翼序列
内含子5’末端大多数是GT开始，3’末端 大多是AG结束，称为GT-AG法则 。
（2）CAAT框：
在 转 录 起 点 上 游 -70 ～ -80bp ， 由 GGGTCAATCA组 成 ，转 录 因子 CTF能 识 别并与之结合，其Ｃ端有激活转录的功能， 所以有促进转录的功能。
（3）GC框：
顺序为 GGCGGG，有 2个拷贝 ， 位于CAAT框两侧。GC框有激活转录 的功能，与增强起始转录的效率有关。
4、RNA引物。
一、双向复制
复制子：复制叉
复制起始点
5 3
3 5
复制叉
二.半保留复制（semi-conservative
小 fMet 亚 基
fMet
GTP IF32
大
亚
U A基C
A
5,
小 亚
UAC AU G
I位F23
基
GTP
GD3,P+Pi
IF32 3IF032S--m3m0RRSN-NmAAR--35N00ASS三--ffMM元ee复tt--tt合RRNN物AAff
IF2
GDP+Pi
fMet
大 亚 基
A
5,
位 小 U A C
人类珠蛋白基因结构图
5 转录起始点
3
外显子 1
外显子 2
外显子 3
（E1） 内含子1（I1） （E2） 内含子2（I2） （E3）
1
30
31 104
105 146
外显子：具有编码意义
编 码 区 内含子：无编码意义（ 5'GT、
结构基因
3'AG； GT -AG法则）
非编码区 ：侧翼序列
内含子5’末端大多数是GT开始，3’末端 大多是AG结束，称为GT-AG法则 。
（2）CAAT框：
在 转 录 起 点 上 游 -70 ～ -80bp ， 由 GGGTCAATCA组 成 ，转 录 因子 CTF能 识 别并与之结合，其Ｃ端有激活转录的功能， 所以有促进转录的功能。
（3）GC框：
顺序为 GGCGGG，有 2个拷贝 ， 位于CAAT框两侧。GC框有激活转录 的功能，与增强起始转录的效率有关。
4、RNA引物。
一、双向复制
复制子：复制叉
复制起始点
5 3
3 5
复制叉
二.半保留复制（semi-conservative
遗传的分子基础2.ppt
4、下列不属于DNA转录的产物的是（ B） A、mRNA B、ATP C、t RNA D、r RNA 5、某mRNA分子中，U占20%，A占10%，那
么转录出该mRNA的 DNA片段中胞嘧啶占（C ）
A、25% B、30% C、35% D、70% 6、已知一段mRNA含有30个碱基，其中A和G 有12个，则转录该mRNA的DNA片段中应有C 和T的个数（ ）A A、30 B、12 C、24 D、60
信使RNA C G A A C C U C A C G C
1、由DNA蕴藏的遗传信息所支配合成的
RNA完全水解后，得到的化学物质是（C ）
A、氨基酸 葡萄糖 碱基 B、氨基酸 核苷酸 葡萄糖 C、核糖 碱基 磷酸 D、脱氧核糖 使RNA （ C ）
A.一种一个 B.一种多个 C.多种多个 D.无数种无数个
请同学们看书本P67上的图，你能从图上得出什么结论？
一个mRNA分子上可相继结合 多个核糖体，同时合成 多 条肽链，且最终这些肽链结构 相同 。
少量的mRNA分子就可以迅速合成出大量的蛋白质。
总结：基因指导蛋白质的合成
氨基酸个数:密码子数:mRNA碱基数:DNA碱基数=
1 ：1 ： 3 ：6
DNA
脱氧核苷酸 的排列顺序
G T GC AT C ACG TA
转录
mRNA
核糖核苷酸 的排列顺序
GUGC AU
翻译
蛋白质 缬氨酸
特定的氨基酸顺序
组氨酸
C GA G CT
CGA
精氨酸
练习：
1、写出a链及以a链为模板转录形成的mRNA碱基序 列。
DNA双链 a链 G C T T G G A G T G C G 片段 b链 C G A A C C T C A C G C
么转录出该mRNA的 DNA片段中胞嘧啶占（C ）
A、25% B、30% C、35% D、70% 6、已知一段mRNA含有30个碱基，其中A和G 有12个，则转录该mRNA的DNA片段中应有C 和T的个数（ ）A A、30 B、12 C、24 D、60
信使RNA C G A A C C U C A C G C
1、由DNA蕴藏的遗传信息所支配合成的
RNA完全水解后，得到的化学物质是（C ）
A、氨基酸 葡萄糖 碱基 B、氨基酸 核苷酸 葡萄糖 C、核糖 碱基 磷酸 D、脱氧核糖 使RNA （ C ）
A.一种一个 B.一种多个 C.多种多个 D.无数种无数个
请同学们看书本P67上的图，你能从图上得出什么结论？
一个mRNA分子上可相继结合 多个核糖体，同时合成 多 条肽链，且最终这些肽链结构 相同 。
少量的mRNA分子就可以迅速合成出大量的蛋白质。
总结：基因指导蛋白质的合成
氨基酸个数:密码子数:mRNA碱基数:DNA碱基数=
1 ：1 ： 3 ：6
DNA
脱氧核苷酸 的排列顺序
G T GC AT C ACG TA
转录
mRNA
核糖核苷酸 的排列顺序
GUGC AU
翻译
蛋白质 缬氨酸
特定的氨基酸顺序
组氨酸
C GA G CT
CGA
精氨酸
练习：
1、写出a链及以a链为模板转录形成的mRNA碱基序 列。
DNA双链 a链 G C T T G G A G T G C G 片段 b链 C G A A C C T C A C G C
最新[医药卫生]《医学遗传学》第三章遗传的分子基础幻灯片课件
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概率。
表3-1人类中某些遗传病的基因突变频率
遗传病
突变频率
白化病 苯丙酮尿症
血友病 色盲 鱼鳞病 肌肉退化症 小眼球症
28×10-6 25×10-6 27×10-6 28×10-6 11×10-6 43×10-6 5×10-6
泸州医学院医学生物学与遗传学教研室
一、基因突变的特性
（1）稀有性 （2）重演性 （3）可逆性 （4）多向性 （5）有害性和有利性 （6）突变的时期
➢ 重复序列是在基因组中重复出现的DNA序列，占 30%以上。包括高度重复序列、中度重复序列和 反向重复序列。
泸州医学院医学生物学与遗传学教研室
（二）重复序列
Chapter 3
1、高度重复序列
由 很 短 的 碱 基 序 列 重 复 而 成 ， 长 度 300 bp以下，重复次数106～108。在个体间高度变 异，体现了人类基因组的遗传多态性。
泸州医多基因家族
❖ 在基因组中的分布分类 ：
➢ 1、基因簇（gene cluster）：也称串联重复基 因，是指由一个基因产生的多次拷贝，具有几乎 相同的序列，成簇地排列于同一条染色体的特定 区域。如组蛋白基因家族就成簇地集中在7q32q36。
➢ 2、超基因（super gene）：一个多基因家族中 的不同成员成簇分布于几条不同的染色体上，这 些成员的序列虽然有些不同，但它们编码一组关 系密切的蛋白质。例如珠蛋白基因家族。
Chapter 3
由两个顺序互补的拷贝在同一条DNA链上反向排 列而成。
（1）十字结构 （2）回文结构（palindrome）
泸州医学院医学生物学与遗传学教研室
（三）多基因家族
Chapter 3
多基因家族（multigene family）是指 由一个祖先基因经过重复和变异形成的一组 来源相同、结构相似、功能相关的基因。
2024版医学遗传学基础课件(全)
常见类型
红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 等。
要点三
遗传特点
男性发病率高于女性、交叉遗传、女性 携带者的儿子有1/2的可能患病。
05
多基因遗传病
多基因遗传病的概念与特点
01
02
03
04
概念
多基因遗传病是由多个基因和 环境因素共同作用所致的疾病。
家族聚集性
多基因遗传病在家族中有明显 的聚集现象。
遗传病是由单个基因突变引起的疾病，而多基因遗传病和复杂疾病则涉
及多个基因和环境因素的相互作用。
03
遗传的细胞基础
细胞周期与有丝分裂
细胞周期的概念及阶段 细胞周期是指细胞从一次分裂完成开始到下一次分裂结束 所经历的全过程，分为间期和分裂期两个阶段。
有丝分裂的过程 有丝分裂是一种真核细胞分裂的方式，包括前期、中期、 后期和末期四个时期，主要特征是DNA的复制和染色体的 分离。
遗传度
多基因遗传病的发病风险受遗 传因素影响，但不同疾病的遗
传度不同。
环境因素作用
环境因素在多基因遗传病的发 病中起重要作用，如生活习惯、
饮食、环境污染物等。
多基因遗传病的发病风险估计
发病风险估计方法
通过家族史、遗传标记、环境因素等 综合分析，可估计个体发病风险。
遗传咨询
针对具有多基因遗传病家族史的人群， 提供遗传咨询服务，帮助了解发病风险 及预防措施。
医学遗传学的研究方法
家系分析法
通过对患者家系进行调查分析， 确定遗传方式，评估再发风险。
双生子研究法
通过比较同卵双生子和异卵双生 子的表型差异，研究遗传因素对 表型的影响。
群体遗传学方法
通过研究人群中的基因频率和基 因型分布，探讨遗传性疾病的流 行规律和影响因素。
红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 等。
要点三
遗传特点
男性发病率高于女性、交叉遗传、女性 携带者的儿子有1/2的可能患病。
05
多基因遗传病
多基因遗传病的概念与特点
01
02
03
04
概念
多基因遗传病是由多个基因和 环境因素共同作用所致的疾病。
家族聚集性
多基因遗传病在家族中有明显 的聚集现象。
遗传病是由单个基因突变引起的疾病，而多基因遗传病和复杂疾病则涉
及多个基因和环境因素的相互作用。
03
遗传的细胞基础
细胞周期与有丝分裂
细胞周期的概念及阶段 细胞周期是指细胞从一次分裂完成开始到下一次分裂结束 所经历的全过程，分为间期和分裂期两个阶段。
有丝分裂的过程 有丝分裂是一种真核细胞分裂的方式，包括前期、中期、 后期和末期四个时期，主要特征是DNA的复制和染色体的 分离。
遗传度
多基因遗传病的发病风险受遗 传因素影响，但不同疾病的遗
传度不同。
环境因素作用
环境因素在多基因遗传病的发 病中起重要作用，如生活习惯、
饮食、环境污染物等。
多基因遗传病的发病风险估计
发病风险估计方法
通过家族史、遗传标记、环境因素等 综合分析，可估计个体发病风险。
遗传咨询
针对具有多基因遗传病家族史的人群， 提供遗传咨询服务，帮助了解发病风险 及预防措施。
医学遗传学的研究方法
家系分析法
通过对患者家系进行调查分析， 确定遗传方式，评估再发风险。
双生子研究法
通过比较同卵双生子和异卵双生 子的表型差异，研究遗传因素对 表型的影响。
群体遗传学方法
通过研究人群中的基因频率和基 因型分布，探讨遗传性疾病的流 行规律和影响因素。
遗传的分子基础-PPT课件.ppt
(1)稀有性 (2)重演性 (3)可逆性 (4)多向性 (5)有害性和有利性 (6)突变的时期
稀有性
突变率(mutation rate)：指在特定的条件下一
个细胞的某一基因在一个世代中发生突变的概
率。
表3-1人类中某些遗传病的基因突变频率
遗传病
突变频率
白化病 苯丙酮尿症
血友病 色盲 鱼鳞病 肌肉退化症 小眼球症
三、基因突变的类型和遗传效应
(一)碱基替换
➢ 碱基替换发生在编码区可出现的效应： 同义突变(same sense mutation) 错义突变(missense mutation) 无义突变(nonsense mutation)
例：DNA ——ATG → ATT m RNA——UAC → UAA (酪氨酸)(终止信号)
➢ 短分散序列 ➢ 长分散序列
短分散序列
DNA序列长度300-500bp，拷贝数可达105 以上，但无编码作用，散在分布于人类 基因组中，平均间隔距离约2.2kb。
如：Alu家族(Alu family)
Alu家族
长达300bp，在一个基因组中重复30万~50万次。
长分散序列 DNA序列长5-7kb，拷贝数在102-104之间。 如：KpnⅠ家族(KpnⅠ family)
“基因”概念的发展
19世纪60年代初，孟德尔提出“遗传因子”(genetic factor) 1909年，Johansen提出了“基因”(gene) 1910年，摩尔根等证明基因位于染色体上，并呈直线排列。基 因既是一个结构单位，又是一个功能单位(重组单位和突变单 位)——遗传的染色体理论 1941年，Beadle和Tatum提出了“一个基因一个酶”的学说 1944年，Avery证明DNA是遗传物质 1953年，Watson和Crick提出了DNA双螺旋结构模型，明确了 DNA在活体内的复制方式 1957年，Crick提出中心法则，并于1961年提出三联遗传密码
稀有性
突变率(mutation rate)：指在特定的条件下一
个细胞的某一基因在一个世代中发生突变的概
率。
表3-1人类中某些遗传病的基因突变频率
遗传病
突变频率
白化病 苯丙酮尿症
血友病 色盲 鱼鳞病 肌肉退化症 小眼球症
三、基因突变的类型和遗传效应
(一)碱基替换
➢ 碱基替换发生在编码区可出现的效应： 同义突变(same sense mutation) 错义突变(missense mutation) 无义突变(nonsense mutation)
例：DNA ——ATG → ATT m RNA——UAC → UAA (酪氨酸)(终止信号)
➢ 短分散序列 ➢ 长分散序列
短分散序列
DNA序列长度300-500bp，拷贝数可达105 以上，但无编码作用，散在分布于人类 基因组中，平均间隔距离约2.2kb。
如：Alu家族(Alu family)
Alu家族
长达300bp，在一个基因组中重复30万~50万次。
长分散序列 DNA序列长5-7kb，拷贝数在102-104之间。 如：KpnⅠ家族(KpnⅠ family)
“基因”概念的发展
19世纪60年代初，孟德尔提出“遗传因子”(genetic factor) 1909年，Johansen提出了“基因”(gene) 1910年，摩尔根等证明基因位于染色体上，并呈直线排列。基 因既是一个结构单位，又是一个功能单位(重组单位和突变单 位)——遗传的染色体理论 1941年，Beadle和Tatum提出了“一个基因一个酶”的学说 1944年，Avery证明DNA是遗传物质 1953年，Watson和Crick提出了DNA双螺旋结构模型，明确了 DNA在活体内的复制方式 1957年，Crick提出中心法则，并于1961年提出三联遗传密码
遗传的分子基础 PPT课件
基面结构和病毒复制机制
E. W. Sutherland（美） 1971 R. Dulbecco（意） W. Arber（瑞士） H. O. Smith（美） 1975 1978 1978
发现3’,5’-环AMP和激素作用机制 肿瘤病毒和细胞遗传物质之间的相互作用 发现细菌限制性内切酶 发现限制性内切酶作用方式的特点
磷酸、戊糖和碱基
核酸有两类，一类为脱氧核糖核酸 （deoxyribonucleic acid, DNA)，另 一类为核糖核酸（ribonuleic acid RNA)。 DNA存在细胞核和线粒体内，携带和 传递遗传信息，决定细胞和个体的基因 型（genetype)。 RNA存在于细胞质和细胞核内，参 入细胞内DNA遗传信息的表达。 病毒中，RNA也可作为遗传信息的 载体。
功能：遗传信息的贮存和携带者
核糖核酸：RNA
(ribonucleic acid)
分布于胞质、核、胞液。 参与遗传信息的表达的各过程。 某些病毒RNA也可作为遗传信息 的载体。
DNA是遗传的物质基础
阿委瑞
Oswald Avery
R型细菌：无毒型肺炎球菌 S型细菌：有毒型肺炎球菌
（1877-1955）
科学证明，一切生物都含有核酸。
核
酸
核酸（nucleic acid)是以核苷酸为 基本组成单位,通过3′，5′-磷酸二酯键 连接而成的生物大分子。 4种三磷酸脱氧核糖核苷以3’、5’磷酸二 酯键相连构成一个没有分枝的绒性大分子，它 们的两个末端分别称5’末端（游离磷酸基） 和3’末端。
核酸的基本组成单位—核苷酸
Ala一级结构测定
合成遗传密码
M. W. Nirenberg（美）1968
生理学、医学
遗传分子基础ppt.ppt
D组：S型细菌的DNA+DNA酶→水解产物+R型细菌→ 注射到小鼠体内
3.观测小鼠的生活状况
实验结果
A组:存活,B组:死亡,C组:存活,D组:存活
只有B组小鼠死亡,说明B组有S型细菌,说明S型细菌的
实验分析 DNA使R型细菌发生转化变成了S型细菌;S型细菌的其
他物质不能使R型细菌发生转化
12
二、 艾弗里确定转化因子的实验
(1)如果“转化因子”是DNA，那么S型细菌的DNA+R 型细菌→注射到小鼠体内，小鼠死亡。
假设
(2)如果“转化因子”是蛋白质，那么S型细菌的蛋白质 +R型细菌→注射到小鼠体内，小鼠死亡。
(3)如果“转化因子”是多糖，那么S型细菌的多糖+11R 型细菌→注射到小鼠体内，小鼠死亡。
实验材料
S型细菌、R型细菌、小鼠
S型菌的DNA R型细菌
S型菌
R型细菌
S型菌的
R型细菌 蛋白质或荚膜多糖 只长R型菌
S型菌的 R型细菌 DNA+DNA酶
只长R型菌
13
实验结 S型细菌体内只有DNA才是“转化因子”,即DNA 论 是遗传物质,蛋白质不是遗传物质
思考: 你认为在证明DNA是遗传物质还是
蛋白质是遗传物质的实验中最关键的设 计思路是什么？
第三章 遗传的分子基础
第一节 探索遗传物质的过程
1
生物亲代与子代之间，在形态、结构和生理功能上 常常相似，这就是遗传现象。
生物的遗传特性，使生物界的物种能够保持相对稳 定。
生物的各项生命活动都有 它的物质基础。生物遗传的物 质基础是什么呢？
根据现代细胞学和 遗传学的研究得知，控 制生物性状的主要遗传 物质是脱氧核糖核酸 （DNA）。
遗传学遗传物质的分子基础PPT.
____________________________________________________________ (7)对疼痛者的治疗 对头、肚、关节等疼痛可服用镇痛剂止痛。 二、煤气中毒的原因是什么？ 小提示14：让应聘者寄应聘信时随附他们的照片，这样你可以将人和名字一同记住。 面试过程中，不要摆弄手指或流露出若有所思的神情，因为这样在应聘者看来你并不关心他们的讲话，而是专注于其他的事情。摆弄
达到这种熟悉程度需要多少时间呢？权威机构在世界范围内调查的结果是：最少需要一个月。
1 ）“早上时间太紧张，可以不吃早餐。”对吗？为什么？
(2) 立刻控水，控水时，头要低、脚要高，将溺水者的腹部放在救护人的膝盖上，使溺水者下垂，并按压其背部。
图3－13 核小体结构模型
一个核小体及其连接丝约含180－200bp约146bp盘
第二节 核酸的化学结构 一、两种核酸及其区别
* 核酸的构成单元是核苷酸， 是核苷酸的多聚体
* 每个核苷酸包括三部分： 五碳糖、磷酸、碱基
* 两个核苷酸之间由3’和5’位的 磷酸二脂键相连
两种核酸的主要区别：
DNA：脱氧核糖，A、C、G、T 双链，分子链较长
RNA：核糖，A、C、G、U 单链，分子链较短
遗传物质的动物病毒含有双链RNA。
第三节 染色体的分子结构
一、原核生物染色体 与真核生物相比，原核生物的染色 体要简单得多，其染色体通常只有
一个核酸分子(DNA或RNA) 。
图3－11 大肠杆菌的染色体
DNA分子伸展有1200µm长，细菌直径1－2µm
图3－12 原核生物的染色体结构模型
二、真核生物染色体
A T，C G (4)每个螺旋3.4nm，含10bp，直径约为
达到这种熟悉程度需要多少时间呢？权威机构在世界范围内调查的结果是：最少需要一个月。
1 ）“早上时间太紧张，可以不吃早餐。”对吗？为什么？
(2) 立刻控水，控水时，头要低、脚要高，将溺水者的腹部放在救护人的膝盖上，使溺水者下垂，并按压其背部。
图3－13 核小体结构模型
一个核小体及其连接丝约含180－200bp约146bp盘
第二节 核酸的化学结构 一、两种核酸及其区别
* 核酸的构成单元是核苷酸， 是核苷酸的多聚体
* 每个核苷酸包括三部分： 五碳糖、磷酸、碱基
* 两个核苷酸之间由3’和5’位的 磷酸二脂键相连
两种核酸的主要区别：
DNA：脱氧核糖，A、C、G、T 双链，分子链较长
RNA：核糖，A、C、G、U 单链，分子链较短
遗传物质的动物病毒含有双链RNA。
第三节 染色体的分子结构
一、原核生物染色体 与真核生物相比，原核生物的染色 体要简单得多，其染色体通常只有
一个核酸分子(DNA或RNA) 。
图3－11 大肠杆菌的染色体
DNA分子伸展有1200µm长，细菌直径1－2µm
图3－12 原核生物的染色体结构模型
二、真核生物染色体
A T，C G (4)每个螺旋3.4nm，含10bp，直径约为
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4.毒力岛DNA片段的G+C mol % 、密码使用和宿主细菌染色体有明显差 异， 有的比宿主细胞的G+C mol% 明显高， 有的明显低；
5.毒力岛编码的基因产物许多是分泌性蛋白和细胞表面蛋白, 如溶血素、菌 毛和血红素结合因子， 一些毒力岛编码细菌的分泌系统（如Ⅲ型分泌系 统）、信息传导系统和调节系统；
A
丙氨酸
谷氨酸
甘氨酸
G
二、染色体的分子组成
1.基因组
➢ 狭义：单倍体细胞中的全套染色体
（人：22条常染色体+X，Y+线粒体 DNA）。
某物种单倍体细胞所具有的遗传信 息的总和。
➢ 广义：一物种的全部遗传物质及其携
带的遗传信息。
2、原核生物基因组的基本结构
大小：从几kb～几个Mb； 结构特点： 1、非编码序列很少； 2、编码序列是连续的； 3、多数编码序列以操作子的形式排列； 4、细菌染色体具有拟核结构； 5、从功能上可以把编码序列分为核心基 因组（core genome）和附加成分。
碱 A
酪氨酸 酪氨酸 终止密码 终止密码 组氨酸 组氨酸 谷氨酰胺 谷氨酰胺 天冬酰胺 天冬酰胺 赖氨酸 赖氨酸
基 第三碱基（3，） G
半胱氨酸
U
半胱氨酸
C
终止密码
A
色氨酸
G
精氨酸
U
精氨酸
C
精氨酸
A
精氨酸
G
丝氨酸
U
丝氨酸
C
精氨酸
A
精氨酸
G
丙氨酸
天冬氨酸
甘氨酸
U
丙氨酸
天冬氨酸
甘氨酸
C
丙氨酸
谷氨酸
甘氨酸
DNA的双链形成
第一碱基(5,) U C A G
第 U
苯丙氨酸 苯丙氨酸 亮氨酸 亮氨酸 亮氨酸 亮氨酸 亮氨酸 亮氨酸 异亮氨酸 异亮氨酸 异亮氨酸
甲硫氨酸 * +合成起步信号
缬氨酸 缬氨酸 缬氨酸 缬氨酸
遗传密码表
二 C
丝氨酸 丝氨酸 丝氨酸 丝氨酸 脯氨酸 脯氨酸 脯氨酸 脯氨酸 苏氨酸 苏氨酸 苏氨酸 苏氨酸
腺嘌呤 A adenine
（三）DNA分子中的遗传信息 DNA的两条多核苷酸链以相反方向
缠绕，依赖成对碱基的氢键连接，A－T、 G－Ｃ，其互补原则是DNA复制，转录， 逆转录的分子基础。
一个DNA上如有n个核苷酸，其组合 几乎为无限：4n(人为43×109)，蕴藏大 量遗传信息，现已了解，mRNA上每三个 相邻碱基构成一个密码子。
粒） ➢ 质粒的不相容性：在没有选择压力的情况下两
种质粒不能共存于同一个宿主细胞内的现象
4、人类基因组的基本特点
➢ 断裂基因； ➢ 主要由大量的非编码序列和少量
的编码序列构成； ➢ 存在多基因家族。 ➢ 含有多种类型的重复序列；
人类基因组概况
最长的染色体 最短的染色体 基因最多的染色体 基因最少的染色体 基因密度最大的染色体 基因密度最小的染色体 重复序列含量最高的染色体 重复序列含量最低的染色体
➢ 核心基因组中的编码序列为细菌生活 周期所必须；
➢ 附加成分是细菌基因组中一些与细菌 生活周期没有关系的编码序列，主要 有毒力岛（pathogenicity islands）、 可移动成分等；
毒力岛：
近年来,随着分子生物学研究的不断深入,在细菌学 领域出现了一些新的概念,毒力岛(pathogenicity island)为其中之一。, ➢一组编码细菌毒力相关基因的基因簇； ➢分子质量比较大长度在20～100 kb； ➢两侧一般具有重复序列和插入元件,也可以没有； ➢具有附加成分特点（非必需, GC含量，密码使用 频率，不稳定可移动）
进 入 夏 天 ，少 不了一 个热字 当头， 电扇空 调陆续 登场， 每逢此 时，总 会想起 那 一 把 蒲 扇 。蒲扇 ，是记 忆中的 农村， 夏季经 常用的 一件物 品。 记 忆 中 的故 乡 ， 每 逢 进 入夏天 ，集市 上最常 见的便 是蒲扇 、凉席 ，不论 男女老 少，个 个手持 一 把 ， 忽 闪 忽闪个 不停， 嘴里叨 叨着“ 怎么这 么热” ，于是 三五成 群，聚 在大树 下 ， 或 站 着 ，或随 即坐在 石头上 ，手持 那把扇 子，边 唠嗑边 乘凉。 孩子们 却在周 围 跑 跑 跳 跳 ，热得 满头大 汗，不 时听到 “强子 ，别跑 了，快 来我给 你扇扇 ”。孩 子 们 才 不 听 这一套 ，跑个 没完， 直到累 气喘吁 吁，这 才一跑 一踮地 围过了 ，这时 母 亲总是 ，好似 生气的 样子， 边扇边 训，“ 你看热 的，跑 什么？ ”此时 这把蒲 扇， 是 那 么 凉 快 ，那么 的温馨 幸福， 有母亲 的味道 ！ 蒲 扇 是 中 国传 统工艺 品，在 我 国 已 有 三 千年多 年的历 史。取 材于棕 榈树， 制作简 单，方 便携带 ，且蒲 扇的表 面 光 滑 ， 因 而，古 人常会 在上面 作画。 古有棕 扇、葵 扇、蒲 扇、蕉 扇诸名 ，实即 今 日 的 蒲 扇 ，江浙 称之为 芭蕉扇 。六七 十年代 ，人们 最常用 的就是 这种， 似圆非 圆 ， 轻 巧 又 便宜的 蒲扇。 蒲 扇 流 传 至今， 我的记 忆中， 它跨越 了半个 世纪， 也 走 过 了 我 们的半 个人生 的轨迹 ，携带 着特有 的念想 ，一年 年，一 天天， 流向长
6. 一种病原菌可以有一个或几个毒力岛；
7. 部分学者认为, 细菌的毒力岛应该包括位于噬菌体和质粒上的、与细菌 的毒力有关、其G+C百分比和密码使用与宿主细胞明显不同的DNA片段；
8.毒力岛可能与新发现的病原性细菌有关;
3、质粒——染色体外遗传物质
➢ 双链DNA分子，几kb～几百kb； ➢ 位置相对游离； ➢ 独立复制（松弛与严谨）； ➢ 携带致育基因和耐药基因；F因子（接合性质
➢基因产物多为分泌性蛋白或表面蛋白.
毒力岛具有以下特点:
1. 编码细菌毒力基因簇的一个相对分子质量较大的(20～100kb左右)染色体 DNA片段；
2.一些毒力岛的两侧具有重复序列和插入元件, 但是也可以没有；
3.毒力岛往往位于细菌染色体的tRNA基因位点内或附近, 或者位于与噬菌 体整合有关的位点；
长 的 时 间 隧 道，袅
医学遗传学分子基础
（一） DNA(deoxyribonucleic acid)
戊
糖
核酸的基本单位
单核苷酸 磷酸Fra biblioteknucleotide
含氮有机碱
（碱基）
脱氧核糖 嘧啶：Ｔ Ｃ 嘌呤：Ａ Ｇ
碱
嘧啶
基
嘌呤
胞嘧啶 C cytosine
鸟嘌呤 G guanine
胸腺嘧啶 T thymine
5.毒力岛编码的基因产物许多是分泌性蛋白和细胞表面蛋白, 如溶血素、菌 毛和血红素结合因子， 一些毒力岛编码细菌的分泌系统（如Ⅲ型分泌系 统）、信息传导系统和调节系统；
A
丙氨酸
谷氨酸
甘氨酸
G
二、染色体的分子组成
1.基因组
➢ 狭义：单倍体细胞中的全套染色体
（人：22条常染色体+X，Y+线粒体 DNA）。
某物种单倍体细胞所具有的遗传信 息的总和。
➢ 广义：一物种的全部遗传物质及其携
带的遗传信息。
2、原核生物基因组的基本结构
大小：从几kb～几个Mb； 结构特点： 1、非编码序列很少； 2、编码序列是连续的； 3、多数编码序列以操作子的形式排列； 4、细菌染色体具有拟核结构； 5、从功能上可以把编码序列分为核心基 因组（core genome）和附加成分。
碱 A
酪氨酸 酪氨酸 终止密码 终止密码 组氨酸 组氨酸 谷氨酰胺 谷氨酰胺 天冬酰胺 天冬酰胺 赖氨酸 赖氨酸
基 第三碱基（3，） G
半胱氨酸
U
半胱氨酸
C
终止密码
A
色氨酸
G
精氨酸
U
精氨酸
C
精氨酸
A
精氨酸
G
丝氨酸
U
丝氨酸
C
精氨酸
A
精氨酸
G
丙氨酸
天冬氨酸
甘氨酸
U
丙氨酸
天冬氨酸
甘氨酸
C
丙氨酸
谷氨酸
甘氨酸
DNA的双链形成
第一碱基(5,) U C A G
第 U
苯丙氨酸 苯丙氨酸 亮氨酸 亮氨酸 亮氨酸 亮氨酸 亮氨酸 亮氨酸 异亮氨酸 异亮氨酸 异亮氨酸
甲硫氨酸 * +合成起步信号
缬氨酸 缬氨酸 缬氨酸 缬氨酸
遗传密码表
二 C
丝氨酸 丝氨酸 丝氨酸 丝氨酸 脯氨酸 脯氨酸 脯氨酸 脯氨酸 苏氨酸 苏氨酸 苏氨酸 苏氨酸
腺嘌呤 A adenine
（三）DNA分子中的遗传信息 DNA的两条多核苷酸链以相反方向
缠绕，依赖成对碱基的氢键连接，A－T、 G－Ｃ，其互补原则是DNA复制，转录， 逆转录的分子基础。
一个DNA上如有n个核苷酸，其组合 几乎为无限：4n(人为43×109)，蕴藏大 量遗传信息，现已了解，mRNA上每三个 相邻碱基构成一个密码子。
粒） ➢ 质粒的不相容性：在没有选择压力的情况下两
种质粒不能共存于同一个宿主细胞内的现象
4、人类基因组的基本特点
➢ 断裂基因； ➢ 主要由大量的非编码序列和少量
的编码序列构成； ➢ 存在多基因家族。 ➢ 含有多种类型的重复序列；
人类基因组概况
最长的染色体 最短的染色体 基因最多的染色体 基因最少的染色体 基因密度最大的染色体 基因密度最小的染色体 重复序列含量最高的染色体 重复序列含量最低的染色体
➢ 核心基因组中的编码序列为细菌生活 周期所必须；
➢ 附加成分是细菌基因组中一些与细菌 生活周期没有关系的编码序列，主要 有毒力岛（pathogenicity islands）、 可移动成分等；
毒力岛：
近年来,随着分子生物学研究的不断深入,在细菌学 领域出现了一些新的概念,毒力岛(pathogenicity island)为其中之一。, ➢一组编码细菌毒力相关基因的基因簇； ➢分子质量比较大长度在20～100 kb； ➢两侧一般具有重复序列和插入元件,也可以没有； ➢具有附加成分特点（非必需, GC含量，密码使用 频率，不稳定可移动）
进 入 夏 天 ，少 不了一 个热字 当头， 电扇空 调陆续 登场， 每逢此 时，总 会想起 那 一 把 蒲 扇 。蒲扇 ，是记 忆中的 农村， 夏季经 常用的 一件物 品。 记 忆 中 的故 乡 ， 每 逢 进 入夏天 ，集市 上最常 见的便 是蒲扇 、凉席 ，不论 男女老 少，个 个手持 一 把 ， 忽 闪 忽闪个 不停， 嘴里叨 叨着“ 怎么这 么热” ，于是 三五成 群，聚 在大树 下 ， 或 站 着 ，或随 即坐在 石头上 ，手持 那把扇 子，边 唠嗑边 乘凉。 孩子们 却在周 围 跑 跑 跳 跳 ，热得 满头大 汗，不 时听到 “强子 ，别跑 了，快 来我给 你扇扇 ”。孩 子 们 才 不 听 这一套 ，跑个 没完， 直到累 气喘吁 吁，这 才一跑 一踮地 围过了 ，这时 母 亲总是 ，好似 生气的 样子， 边扇边 训，“ 你看热 的，跑 什么？ ”此时 这把蒲 扇， 是 那 么 凉 快 ，那么 的温馨 幸福， 有母亲 的味道 ！ 蒲 扇 是 中 国传 统工艺 品，在 我 国 已 有 三 千年多 年的历 史。取 材于棕 榈树， 制作简 单，方 便携带 ，且蒲 扇的表 面 光 滑 ， 因 而，古 人常会 在上面 作画。 古有棕 扇、葵 扇、蒲 扇、蕉 扇诸名 ，实即 今 日 的 蒲 扇 ，江浙 称之为 芭蕉扇 。六七 十年代 ，人们 最常用 的就是 这种， 似圆非 圆 ， 轻 巧 又 便宜的 蒲扇。 蒲 扇 流 传 至今， 我的记 忆中， 它跨越 了半个 世纪， 也 走 过 了 我 们的半 个人生 的轨迹 ，携带 着特有 的念想 ，一年 年，一 天天， 流向长
6. 一种病原菌可以有一个或几个毒力岛；
7. 部分学者认为, 细菌的毒力岛应该包括位于噬菌体和质粒上的、与细菌 的毒力有关、其G+C百分比和密码使用与宿主细胞明显不同的DNA片段；
8.毒力岛可能与新发现的病原性细菌有关;
3、质粒——染色体外遗传物质
➢ 双链DNA分子，几kb～几百kb； ➢ 位置相对游离； ➢ 独立复制（松弛与严谨）； ➢ 携带致育基因和耐药基因；F因子（接合性质
➢基因产物多为分泌性蛋白或表面蛋白.
毒力岛具有以下特点:
1. 编码细菌毒力基因簇的一个相对分子质量较大的(20～100kb左右)染色体 DNA片段；
2.一些毒力岛的两侧具有重复序列和插入元件, 但是也可以没有；
3.毒力岛往往位于细菌染色体的tRNA基因位点内或附近, 或者位于与噬菌 体整合有关的位点；
长 的 时 间 隧 道，袅
医学遗传学分子基础
（一） DNA(deoxyribonucleic acid)
戊
糖
核酸的基本单位
单核苷酸 磷酸Fra biblioteknucleotide
含氮有机碱
（碱基）
脱氧核糖 嘧啶：Ｔ Ｃ 嘌呤：Ａ Ｇ
碱
嘧啶
基
嘌呤
胞嘧啶 C cytosine
鸟嘌呤 G guanine
胸腺嘧啶 T thymine