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6. 一种病原菌可以有一个或几个毒力岛；
7. 部分学者认为, 细菌的毒力岛应该包括位于噬菌体和质粒上的、与细菌 的毒力有关、其G+C百分比和密码使用与宿主细胞明显不同的DNA片段；
8.毒力岛可能与新发现的病原性细菌有关;
3、质粒——染色体外遗传物质
➢ 双链DNA分子，几kb～几百kb； ➢ 位置相对游离； ➢ 独立复制（松弛与严谨）； ➢ 携带致育基因和耐药基因；F因子（接合性质
腺嘌呤 A adenine
（三）DNA分子中的遗传信息 DNA的两条多核苷酸链以相反方向
缠绕，依赖成对碱基的氢键连接，A－T、 G－Ｃ，其互补原则是DNA复制，转录， 逆转录的分子基础。
一个DNA上如有n个核苷酸，其组合 几乎为无限：4n(人为43×109)，蕴藏大 量遗传信息，现已了解，mRNA上每三个 相邻碱基构成一个密码子。
➢基因产物多为分泌性蛋白或表面蛋白.
毒力岛具有以下特点:
1. 编码细菌毒力基因簇的一个相对分子质量较大的(20～100kb左右)染色体 DNA片段；
2.一些毒力岛的两侧具有重复序列和插入元件, 但是也可以没有；
3.毒力岛往往位于细菌染色体的tRNA基因位点内或附近, 或者位于与噬菌 体整合有关的位点；
DNA的双链形成
第一碱基(5,) U C A G
第 U
苯丙氨酸 苯丙氨酸 亮氨酸 亮氨酸 亮氨酸 亮氨酸 亮氨酸 亮氨酸 异亮氨酸 异亮氨酸 异亮氨酸
甲硫氨酸 * +合成起步信号
缬氨酸 缬氨酸 缬氨酸 缬氨酸
遗传密码表
二 C
丝氨酸 丝氨酸 丝氨酸 丝氨酸 脯氨酸 脯氨酸 脯氨酸 脯氨酸 苏氨酸 苏氨酸 苏氨酸 苏氨酸
长 的 时 间 隧 道，袅
医学遗传学分子基础
（一） DNA(deoxyribonucleic acid)
戊
糖
核酸的基本单位
单核苷酸 磷
酸
nucleotide
含氮有机碱
（碱基）
脱氧核糖 嘧啶：Ｔ Ｃ 嘌呤：Ａ Ｇ
碱
嘧啶
基
嘌呤
胞嘧啶 C cytosine
鸟嘌呤 G guanine
胸腺嘧啶 T thymine
粒） ➢ 质粒的不相容性：在没有选择压力的情况下两
种质粒不能共存于同一个宿主细胞内的现象
4、人类基因组的基本特点
➢ 断裂基因； ➢ 主要由大量的非编码序列和少量
的编码序列构成； ➢ 存在多基因家族。 ➢ 含有多种类型的重复序列；
人类基因组概况
最长的染色体 最短的染色体 基因最多的染色体 基因最少的染色体 基因密度最大的染色体 基因密度最小的染色体 重复序列含量最高的染色体 重复序列含量最低的染色体
进 入 夏 天 ，少 不了一 个热字 当头， 电扇空 调陆续 登场， 每逢此 时，总 会想起 那 一 把 蒲 扇 。蒲扇 ，是记 忆中的 农村， 夏季经 常用的 一件物 品。 记 忆 中 的故 乡 ， 每 逢 进 入夏天 ，集市 上最常 见的便 是蒲扇 、凉席 ，不论 男女老 少，个 个手持 一 把 ， 忽 闪 忽闪个 不停， 嘴里叨 叨着“ 怎么这 么热” ，于是 三五成 群，聚 在大树 下 ， 或 站 着 ，或随 即坐在 石头上 ，手持 那把扇 子，边 唠嗑边 乘凉。 孩子们 却在周 围 跑 跑 跳 跳 ，热得 满头大 汗，不 时听到 “强子 ，别跑 了，快 来我给 你扇扇 ”。孩 子 们 才 不 听 这一套 ，跑个 没完， 直到累 气喘吁 吁，这 才一跑 一踮地 围过了 ，这时 母 亲总是 ，好似 生气的 样子， 边扇边 训，“ 你看热 的，跑 什么？ ”此时 这把蒲 扇， 是 那 么 凉 快 ，那么 的温馨 幸福， 有母亲 的味道 ！ 蒲 扇 是 中 国传 统工艺 品，在 我 国 已 有 三 千年多 年的历 史。取 材于棕 榈树， 制作简 单，方 便携带 ，且蒲 扇的表 面 光 滑 ， 因 而，古 人常会 在上面 作画。 古有棕 扇、葵 扇、蒲 扇、蕉 扇诸名 ，实即 今 日 的 蒲 扇 ，江浙 称之为 芭蕉扇 。六七 十年代 ，人们 最常用 的就是 这种， 似圆非 圆 ， 轻 巧 又 便宜的 蒲扇。 蒲 扇 流 传 至今， 我的记 忆中， 它跨越 了半个 世纪， 也 走 过 了 我 们的半 个人生 的轨迹 ，携带 着特有 的念想 ，一年 年，一 天天， 流向长
➢ 核心基因组中的编码序列为细菌生活 周期所必须；
➢ 附加成分是细菌基因组中一些与细菌 生活周期没有关系的编码序列，主要 有毒力岛（pathogenicity islands）、 可移动成分等；
毒力岛：
近年来,随着分子生物学研究的不断深入,在细菌学 领域出现了一些新的概念,毒力岛(pathogenicity island)为其中之一。, ➢一组编码细菌毒力相关基因的基因簇； ➢分子质量比较大长度在20～100 kb； ➢两侧一般具有重复序列和插入元件,也可以没有； ➢具有附加成分特点（非必需, GC含量，密码使用 频率，不稳定可移动）
A
丙氨酸
谷氨酸
甘氨酸
G
二、染色体的分子组成
1.基因组
➢ 狭义：单倍体细胞中的全套染色体
（人：22条常染色体+X，Y+线粒体 DNA）。
某物种单倍体细胞所具有的遗传信 息的总和。
➢ 广义：一物种的全部遗传物质及其携
带的遗传信息。
2、原核生物基因组的基本结构
大小：从几kb～几个Mb； 结构特点： 1、非编码序列很少； 2、编码序列是连续的； 3、多数编码序列以操作子的形式排列； 4、细菌染色体具有拟核结构； 5、从功能上可以把编码序列分为核心基 因组（core genome）和附加成分。
碱 A
酪氨酸 酪氨酸 终止密码 终止密码 组氨酸 组氨酸 谷氨酰胺 谷氨酰胺 天冬酰胺 天冬酰胺 赖氨酸 赖氨酸
基 第三碱基（3，） G
半胱氨酸
U
半胱氨酸
C
终止密码
A
色氨酸
G
精氨酸
U
精氨酸
C
精氨酸
Aห้องสมุดไป่ตู้
精氨酸
G
丝氨酸
U
丝氨酸
C
精氨酸
A
精氨酸
G
丙氨酸
天冬氨酸
甘氨酸
U
丙氨酸
天冬氨酸
甘氨酸
C
丙氨酸
谷氨酸
甘氨酸
4.毒力岛DNA片段的G+C mol % 、密码使用和宿主细菌染色体有明显差 异， 有的比宿主细胞的G+C mol% 明显高， 有的明显低；
5.毒力岛编码的基因产物许多是分泌性蛋白和细胞表面蛋白, 如溶血素、菌 毛和血红素结合因子， 一些毒力岛编码细菌的分泌系统（如Ⅲ型分泌系 统）、信息传导系统和调节系统；
7. 部分学者认为, 细菌的毒力岛应该包括位于噬菌体和质粒上的、与细菌 的毒力有关、其G+C百分比和密码使用与宿主细胞明显不同的DNA片段；
8.毒力岛可能与新发现的病原性细菌有关;
3、质粒——染色体外遗传物质
➢ 双链DNA分子，几kb～几百kb； ➢ 位置相对游离； ➢ 独立复制（松弛与严谨）； ➢ 携带致育基因和耐药基因；F因子（接合性质
腺嘌呤 A adenine
（三）DNA分子中的遗传信息 DNA的两条多核苷酸链以相反方向
缠绕，依赖成对碱基的氢键连接，A－T、 G－Ｃ，其互补原则是DNA复制，转录， 逆转录的分子基础。
一个DNA上如有n个核苷酸，其组合 几乎为无限：4n(人为43×109)，蕴藏大 量遗传信息，现已了解，mRNA上每三个 相邻碱基构成一个密码子。
➢基因产物多为分泌性蛋白或表面蛋白.
毒力岛具有以下特点:
1. 编码细菌毒力基因簇的一个相对分子质量较大的(20～100kb左右)染色体 DNA片段；
2.一些毒力岛的两侧具有重复序列和插入元件, 但是也可以没有；
3.毒力岛往往位于细菌染色体的tRNA基因位点内或附近, 或者位于与噬菌 体整合有关的位点；
DNA的双链形成
第一碱基(5,) U C A G
第 U
苯丙氨酸 苯丙氨酸 亮氨酸 亮氨酸 亮氨酸 亮氨酸 亮氨酸 亮氨酸 异亮氨酸 异亮氨酸 异亮氨酸
甲硫氨酸 * +合成起步信号
缬氨酸 缬氨酸 缬氨酸 缬氨酸
遗传密码表
二 C
丝氨酸 丝氨酸 丝氨酸 丝氨酸 脯氨酸 脯氨酸 脯氨酸 脯氨酸 苏氨酸 苏氨酸 苏氨酸 苏氨酸
长 的 时 间 隧 道，袅
医学遗传学分子基础
（一） DNA(deoxyribonucleic acid)
戊
糖
核酸的基本单位
单核苷酸 磷
酸
nucleotide
含氮有机碱
（碱基）
脱氧核糖 嘧啶：Ｔ Ｃ 嘌呤：Ａ Ｇ
碱
嘧啶
基
嘌呤
胞嘧啶 C cytosine
鸟嘌呤 G guanine
胸腺嘧啶 T thymine
粒） ➢ 质粒的不相容性：在没有选择压力的情况下两
种质粒不能共存于同一个宿主细胞内的现象
4、人类基因组的基本特点
➢ 断裂基因； ➢ 主要由大量的非编码序列和少量
的编码序列构成； ➢ 存在多基因家族。 ➢ 含有多种类型的重复序列；
人类基因组概况
最长的染色体 最短的染色体 基因最多的染色体 基因最少的染色体 基因密度最大的染色体 基因密度最小的染色体 重复序列含量最高的染色体 重复序列含量最低的染色体
进 入 夏 天 ，少 不了一 个热字 当头， 电扇空 调陆续 登场， 每逢此 时，总 会想起 那 一 把 蒲 扇 。蒲扇 ，是记 忆中的 农村， 夏季经 常用的 一件物 品。 记 忆 中 的故 乡 ， 每 逢 进 入夏天 ，集市 上最常 见的便 是蒲扇 、凉席 ，不论 男女老 少，个 个手持 一 把 ， 忽 闪 忽闪个 不停， 嘴里叨 叨着“ 怎么这 么热” ，于是 三五成 群，聚 在大树 下 ， 或 站 着 ，或随 即坐在 石头上 ，手持 那把扇 子，边 唠嗑边 乘凉。 孩子们 却在周 围 跑 跑 跳 跳 ，热得 满头大 汗，不 时听到 “强子 ，别跑 了，快 来我给 你扇扇 ”。孩 子 们 才 不 听 这一套 ，跑个 没完， 直到累 气喘吁 吁，这 才一跑 一踮地 围过了 ，这时 母 亲总是 ，好似 生气的 样子， 边扇边 训，“ 你看热 的，跑 什么？ ”此时 这把蒲 扇， 是 那 么 凉 快 ，那么 的温馨 幸福， 有母亲 的味道 ！ 蒲 扇 是 中 国传 统工艺 品，在 我 国 已 有 三 千年多 年的历 史。取 材于棕 榈树， 制作简 单，方 便携带 ，且蒲 扇的表 面 光 滑 ， 因 而，古 人常会 在上面 作画。 古有棕 扇、葵 扇、蒲 扇、蕉 扇诸名 ，实即 今 日 的 蒲 扇 ，江浙 称之为 芭蕉扇 。六七 十年代 ，人们 最常用 的就是 这种， 似圆非 圆 ， 轻 巧 又 便宜的 蒲扇。 蒲 扇 流 传 至今， 我的记 忆中， 它跨越 了半个 世纪， 也 走 过 了 我 们的半 个人生 的轨迹 ，携带 着特有 的念想 ，一年 年，一 天天， 流向长
➢ 核心基因组中的编码序列为细菌生活 周期所必须；
➢ 附加成分是细菌基因组中一些与细菌 生活周期没有关系的编码序列，主要 有毒力岛（pathogenicity islands）、 可移动成分等；
毒力岛：
近年来,随着分子生物学研究的不断深入,在细菌学 领域出现了一些新的概念,毒力岛(pathogenicity island)为其中之一。, ➢一组编码细菌毒力相关基因的基因簇； ➢分子质量比较大长度在20～100 kb； ➢两侧一般具有重复序列和插入元件,也可以没有； ➢具有附加成分特点（非必需, GC含量，密码使用 频率，不稳定可移动）
A
丙氨酸
谷氨酸
甘氨酸
G
二、染色体的分子组成
1.基因组
➢ 狭义：单倍体细胞中的全套染色体
（人：22条常染色体+X，Y+线粒体 DNA）。
某物种单倍体细胞所具有的遗传信 息的总和。
➢ 广义：一物种的全部遗传物质及其携
带的遗传信息。
2、原核生物基因组的基本结构
大小：从几kb～几个Mb； 结构特点： 1、非编码序列很少； 2、编码序列是连续的； 3、多数编码序列以操作子的形式排列； 4、细菌染色体具有拟核结构； 5、从功能上可以把编码序列分为核心基 因组（core genome）和附加成分。
碱 A
酪氨酸 酪氨酸 终止密码 终止密码 组氨酸 组氨酸 谷氨酰胺 谷氨酰胺 天冬酰胺 天冬酰胺 赖氨酸 赖氨酸
基 第三碱基（3，） G
半胱氨酸
U
半胱氨酸
C
终止密码
A
色氨酸
G
精氨酸
U
精氨酸
C
精氨酸
Aห้องสมุดไป่ตู้
精氨酸
G
丝氨酸
U
丝氨酸
C
精氨酸
A
精氨酸
G
丙氨酸
天冬氨酸
甘氨酸
U
丙氨酸
天冬氨酸
甘氨酸
C
丙氨酸
谷氨酸
甘氨酸
4.毒力岛DNA片段的G+C mol % 、密码使用和宿主细菌染色体有明显差 异， 有的比宿主细胞的G+C mol% 明显高， 有的明显低；
5.毒力岛编码的基因产物许多是分泌性蛋白和细胞表面蛋白, 如溶血素、菌 毛和血红素结合因子， 一些毒力岛编码细菌的分泌系统（如Ⅲ型分泌系 统）、信息传导系统和调节系统；