染色体结构的变异
5第五章染色体结构变异
果蝇唾腺染色体的缺失圈
(三)、缺失的遗传效应
缺失区段上基因丢失导致：
基因所决定、控制的生物功能丧失或异常； 基因间相互作用关系破坏； 基因排列位置关系改变。 影响缺失对生物个体危害程度的因素： 缺失区段的大小； 缺失区段所含基因的多少； 缺失基因的重要程度； 染色体倍性水平。
(三)、缺失的遗传效应
1）缺失的遗传效应
缺失的效应大小及对生物个体的危害程
度通常与缺失区段上基因的多少或重要程 度等有关。 若缺失片段较小，可能会造成假显性现 象或异常现象。 严重的纯合缺失，对生物影响较严重， 难以存活；杂合缺失，生活力较差。
2）重复的遗传效应
重复对表型的影响主要是扰乱了基因间的固有
平衡关系，其效应大小与重复区段的大小和重要 程度有关，主要表现为剂量效应和位置效应。
•
玉米中含有重复-缺失染色体的花粉是 败育的，但重复-缺失染色体胚囊一般可育 或大部分可育，因而双杂合体可以自交保 存和繁殖。 • 双杂合保持系自交得到不育系和双杂合 保持系。
（四）易位在家蚕生产上的应用
淘汰
• （五）、利用重复改良作物品种 • 大麦的α -淀粉酶基因重复，可改进麦芽糖 品质。
• （六）、利用易位控制虫害 • 射线照射雄性害虫使染色体发生易位，易 位的雄虫与自然群体中的雌虫交配，后代 表现半不育，有一半的卵不能孵化。
猫叫综合症
第5号染色体缺失（短臂缺失）患儿发 出咪咪声，耳位低下，智商仅20～40.
二、重复(duplication)
(一)、重复的 类别与形成
重复：染色体 多了自己的某 一区段。
顺接重复(tanden duplication) ； 反接重复(reverse duplication) 。
染色体结构变异的四种类型及遗传效应
染色体结构变异的四种类型及遗传效应
染色体结构变异是指染色体上的一部分或整个染色体的结构发生改变。
它可以分为四种类型，包括缺失、重复、倒位和易位。
1. 缺失：染色体上的一部分基因或染色体片段缺失或丢失。
这可能导致缺失区域基因的缺失或功能异常，进而影响相关的生物过程。
2. 重复：染色体上的某些基因或染色体片段出现重复。
这种变异可能导致相应基因过度表达或功能异常，从而影响正常的生物调控。
3. 倒位：染色体上的一部分基因或染色体片段发生倒位，即发生了颠倒。
这种变异可能导致基因间的序列重排，进而改变基因的表达和功能。
4. 易位：染色体上的一部分基因或染色体片段与其他非同源染色体发生交换。
这种变异可能导致两个染色体上的基因交换位置，进而影响基因的表达和功能。
这些染色体结构变异会对遗传产生不同的效应：
1. 显性效应：染色体结构变异可能导致相关基因的功能改变，进而表现出明显的遗传效应。
这些效应可能是由于基因缺失、重复或倒位引起的。
2. 隐性效应：染色体结构变异可能导致基因的功能改变，但这种改变在个体的表型中并不明显。
这些效应可能是由于基因重复或易位
引起的。
3. 无效果：染色体结构变异可能发生在非编码区域或没有明显功能的基因上，因此对个体的遗传效应可能没有明显影响。
总的来说，染色体结构变异的类型和遗传效应是相互关联的，不同类型的变异可能导致不同的遗传效应。
这些遗传效应可能会对个体的发育和健康产生影响。
染色体结构变异
臂内倒位形成的“后期 I 桥”
❖ 倒位的遗传效应
有害程度：取决于倒位区段的长短，倒位区段过长往往致 死。
➢ 对育性的影响：倒位杂合体倒位圈内发生交换后，产生的 交换型配子(50%)含重复缺失染色单体，这类配子不育。所以 倒位杂合体部分不育。倒位纯合的同源染色体联会完全正常， 但会产生“位置效应”。
➢相互易位杂合体 同源染色体联会时 ✓ 粗线期呈十字形配对 ✓ 终变期呈四体环（十字形配对结构发生交叉端化后所 形成的大环结构，用○4表示)或四体链（十字形配对 结构发生交叉端化后所形成的链状结构用C4表示) ✓ 中期I呈8字形或圆环形（十字形配对结构的交替式和 相邻式分离）
➢相互易位纯合体：同源染色体联会一切正常。
电离辐射源：α射线、β射线和中子等粒子辐射，也包 括γ射线和X射线等电磁波辐射。中子的诱变效果最好。
❖辐射剂量与染色体结构变异频率的关系
➢ 辐射诱变的趋势：辐射的剂量越大，诱发的突变频率 越高，但与辐射强度无关。
➢ 辐射剂量：是指单位质量被照射的物质所吸收的能量 数值。
➢ 辐射强度：是指单位时间内照射的剂量数，即剂量率。 只要照射的总剂量不变，无论辐射强度有多大，诱发 的突变总是保持一定。
基因所控制的生物功能或性状丧失或异常。 ➢ 缺失的危害程度
取决于缺失区段的大小、缺失区段所含基因的多少、 缺失基因的重要程度、染色体倍性水平。 缺失纯合体——致死或半致死 缺失杂合体——缺失区段较长时，生活力差、配子(尤 其是花粉)败育或育性降低；缺失区段较小时，可能会 造成假显性现象或其它异常现象(猫叫综合症)。
➢ 重复纯合体(duplication homozygote)：指同源染 色体中，每个染色体都含有相同的重复片段且重复 类别相同的生物个体。
染色体结构变异的种类
染色体结构变异的种类染色体结构变异是指染色体在遗传过程中发生的结构上的改变。
这些变异可以导致基因组的重组、基因缺失、基因重复、基因倒位等不同的改变。
下面将介绍几种常见的染色体结构变异。
1. 染色体重组染色体重组是指染色体中不同区域之间的基因重排。
这种变异可以导致基因的重新组合，从而产生新的基因组合。
染色体重组可以分为同源染色体重组和非同源染色体重组两种类型。
同源染色体重组是指来自同一染色体的两个区域之间的基因重排，而非同源染色体重组是指来自不同染色体的两个区域之间的基因重排。
2. 染色体缺失染色体缺失是指染色体上的一部分基因丢失或缺失。
这种变异可以导致基因组的不平衡，可能会影响个体的生长和发育。
染色体缺失可以发生在一个染色体上的一段区域，也可以发生在两个染色体之间的交换事件中。
3. 染色体重复染色体重复是指染色体上的一部分基因在染色体上出现多次。
这种变异可能导致基因剂量的改变，进而影响个体的表型。
染色体重复可以发生在一个染色体上的一段区域，也可以发生在不同染色体之间的交换事件中。
4. 染色体倒位染色体倒位是指染色体上的一部分基因在染色体上发生逆序排列。
这种变异可以导致基因的位置和方向的改变，可能会影响基因的表达。
染色体倒位可以发生在一个染色体上的一段区域，也可以发生在不同染色体之间的交换事件中。
5. 染色体断裂及互换染色体断裂是指染色体上的一部分区域发生断裂，并在断裂处发生互换。
这种变异可以导致染色体上基因的重新组合，可能会产生新的基因组合。
染色体断裂及互换可以发生在同一染色体上的不同区域，也可以发生在不同染色体之间。
染色体结构变异是染色体在遗传过程中发生的结构上的改变，包括染色体重组、染色体缺失、染色体重复、染色体倒位以及染色体断裂及互换等不同的变异类型。
这些变异可以导致基因组的重组、基因缺失、基因重复、基因倒位等不同的改变，可能会影响个体的生长和发育，进而影响物种的进化和适应性。
对于理解遗传变异的机制以及研究遗传性疾病等方面具有重要意义。
染色体结构变异(共101张PPT)
• 例如，猫叫综合征是人的第5号染色体局 部缺失引起的遗传病，因为患病儿童哭 声轻，音调高，很像猫叫而得名。猫叫 综合征患者的两眼距离较远，耳位低下， 生长发育缓慢，而且存在严重的智力障 碍；果蝇的缺刻翅的形成也是由于一段 染色体缺失造成的
• 位置效应(position effect)：
– 果蝇眼面大小遗传的位置效应 – 位置效应的意义
〔三〕重复的遗传效应
(1)剂量效应：随着细胞内基因拷 贝数增加，基因的表现能力和表 现程度也会随之加强,即细胞内基 因拷贝数越多，表现型效应越显 著
例1 果蝇眼色：红色(v+) 朱红色(v)
果蝇棒眼遗传
〔1〕断头很难愈合，断头可能同另一
有着丝粒的染色体的断头重接， 成为双着丝粒染色体 〔2〕顶端缺失染色体的两个姊妹染色
单体可能在断头上彼此接合，形
成双着丝粒染色体
双着丝粒染色体就会在细胞分裂的后期 受两个着丝粒向相反两极移动所产生的拉 力所折断，再次造成结构的变异而不能稳 定
双着丝粒染色体：
两条末端缺失的染色体末端之间相互连接，形成双着丝粒染色体。 用dic表示，如46，X，dic〔Y〕表示X正常，Y是双着丝粒染色 体。
图 6－6 不等交换与果蝇16A区段重复形成
重复区段内不能有着丝粒,否那么重复 染色体就变成双着丝粒的染色体，就会 继续发生结构变异，很难稳定成型。
重复和缺失总是伴随出现的。某染色 体的一个区段转移给同源的另一个染 色体之后，它自己就成为缺失染色体 了。
染色体结构的变异概念
染色体结构的变异概念
染色体结构的变异是指染色体在形态和结构上发生的变化。
染色体结构的变异可以是染色体的缺失、倒位、易位、重复和插入等。
染色体结构的变异可以是自然发生的，也可以是人为引起的。
染色体结构的变异可以对生物体产生不同的影响。
有些染色体结构的变异是致死性的，会导致生物体死亡。
有些染色体结构的变异是无害的，不会对生物体产生任何影响。
还有些染色体结构的变异是有益的，可以提高生物体的适应性。
染色体结构的变异是生物进化和遗传多样性的重要来源。
染色体结构的变异可以产生新的基因组合，从而产生新的性状。
染色体结构的变异也可以导致基因的丢失或重复，从而改变生物体的基因组结构。
染色体结构的变异可以通过多种方式检测出来。
最常用的方法是显微镜观察染色体。
显微镜观察染色体可以发现染色体的缺失、倒位、易位、重复和插入等变异。
染色体结构的变异可以通过多种方式产生。
自然发生的染色体结构变异可能是由于染色体复制错误、染色体断裂或染色体融合等原因引起的。
人为引起的染色体结构变异可能是由于放射线、化学物质或其他因素引起的。
染色体结构的变异可以对生物体产生不同的影响。
有些染色体结构的变异是致死性的，会导致生物体死亡。
有些染色体结构的变异是无害的，不会对生物体产生任何影响。
还有些染色体结构的变异是有益的，可以提高生物体的适应性。
染色体结构的变异是生物进化和遗传多样性的重要来源。
染色体结构的变异可以产生新的基因组合，从而产生新的性状。
染色体结构的变异也可以导致基因的丢失或重复，从而改变生物体的基因组结构。
染色体结构变异的类型
染色体结构变异的类型
染色体结构变异是指分子水平上染色体定位、数量、形状或其他特征发生变异的一种类型的变异。
染色体结构变异可以由机会或环境因素（外源致病因素）引起，也可能由遗传因素引起。
染色体结构变异包括：染色体定位变异、染色体数量变异、染色体形态变异和染色体组合变异。
染色体定位变异指基因间染色体定位发生变异，其特征是基因定位位置发生变化，而基因数量不变或发生微量变化。
染色体定位变异包括互换和位置变异。
互换又可分为非全染色体互换、全染色体互换和对称互换。
位置变异的多样性远远大于互换，具体类型有移位、移植、移码、交错、缺失、插入等。
染色体数量变异是指变异处的染色体数量发生显著变化，包括增加和减少，或者完全缺失。
在增多时，可分为多加染色体和多加染色体段；在减少时，可分为染色体缺失、染色体缩减和染色体段缺失。
染色体形态变异是指变异处染色体的形态发生变异。
一般有两种形态变异，分别是染色体增大变异（染色体拷贝号增加，位置及结构保持不变）和染色体小体变异（染色体拷贝数减少，形态发生变异）。
染色体组合变异是指由于染色体栖息位置的变化而导致的变异，其特征是染色体定位或数量不变，只是其组合栖息位置发生变化。
染色体组合变异的类型包括雄型组合、雌型组合和变型组合。
染色体变异(结构)
干细胞来源
利用胚胎干细胞、脐带血干细胞和诱导多能干细胞等来源 的干细胞，进行染色体结构变异的修复和治疗。
要点二
干细胞分化
将干细胞诱导分化为特定细胞类型，替代或修复受损的细 胞，以达到治疗目的。
06
染色体结构变异的研究进展与展 望
染色体结构变异的基础研究进展
染色体结构变异的发生机制
研究染色体结构变异的形成过程，包括DNA复制、突 变、重组等机制，有助于深入了解其发生机制。
感谢观看
03
染色体结构变异的遗传效应
基因表达的改变
01
染色体结构变异可能导致基因表达的改变，包括基 达的调控，如启动 子区域变异可导致基因转录的增强或减弱。
03
染色体结构变异可能影响基因表达的稳定性，如染 色体易位可能导致基因表达的异常波动。
表型的变化
环境因素
环境因素也可能导致染色体变异，如 辐射、化学物质、病毒等。这些因素 可能引起细胞分裂过程中染色体的错 误分离，从而导致染色体变异。
染色体变异的影响
遗传疾病
染色体变异可能导致遗传性疾病的发生。例如， 唐氏综合征、威廉姆斯综合征等遗传性疾病就是 由于特定的染色体变异所引起。
生长发育
染色体变异还可能对个体的生长发育产生影响。 例如，某些染色体变异可能导致个体发育迟缓、 智力障碍等问题。
2
染色体结构变异可能增加个体对某些疾病的易感 性，如染色体易位可能导致白血病的发生。
3
染色体结构变异可能影响个体的生育能力，如染 色体异常可能导致不孕不育和流产等问题。
04
染色体结构变异的检测与诊断
细胞遗传学检测
染色体核型分析
通过观察染色体数目和结构的异常，检测染色体结构变异，如染色体缺失、重复、易位 等。
染色体结构变异类型
染色体结构变异类型染色体结构变异是指在同一个个体内部不同细胞间染色体结构发生变异的一类变异。
染色体结构变异可以包括染色体数目变异、染色体臂段交换变异和染色体均衡变异等。
染色体数目变异是指在同一个个体内部，染色体数目变异，导致出现多倍体和少倍体不相等的情况。
多倍体和欠倍体的染色体数目中的偏差叫做染色体数目变异。
它是具有显著生物学意义的遗传变异。
它在植物和动物的进化调控中起着重要的作用。
其中，最常见的是Aneuploidy变异。
少倍体和多倍体可以以非对称方式将复制过程与正常多倍体分离开来，从而产生不同的基因组。
染色体臂段交换变异是指在同一种生物中，两个染色体臂段之间发生重新排列。
这种变异在动物进化中是相当常见的变异类型，包括Inversion（反转），Duplication（复制）和Translocation（转位）。
Inversion是指特定染色体区域的基因重新排列，但其全基因组结构没有发生变化，也就是没有染色体的缺失或增加。
Duplication是指特定染色体区域的基因总数在植物或动物中增加，而不会减少或改变染色体的结构。
Translocation是指将一组基因从部分特定位点移动到另一个特定位点，而不会改变染色体的结构或数量。
染色体均衡变异是指在同一个个体内部，对称染色体结构的变异。
染色体均衡变异的根源是由于无性配对不协调所造成的变异，如父本和子母本有不同的染色体偏差。
典型的染色体均衡变异有剔除、重组、衍射和整理等四种，它们都是由父本、子母本或复合父本父本之间的不协调减数分裂而发生变异。
染色体结构变异是在完成正常复制后由于染色体数目、染色体臂段交换或染色体均衡变异而出现的变异类型。
这种变异是一类非常重要的变异，它可以影响到植物和动物的生长、发育和行为，也可以影响到物种的繁殖能力，因此在生物进化和调控中起着重要的作用。
染色体结构的变异
染色体结构的变异
染色体断下一个断片，叫做断裂。
染色体断裂后，其断面有粘性容易粘在一起。
染色体断裂后又重新连接在一起，其上的基因发生差错，即形成染色体结构的变化。
依断裂下来的断片是否连接以及连接方式等，可以使染色体产生不同的变异。
主要有四种结构变异。
（1）倒位：一个染色体的断片倒转位置后，再接到断端上。
倒位区段内的基因排列顺序改变了，但不影响遗传物质的增减，所以表现型一般正常。
但在倒位杂合体中，因为一个染色体的某一区段的排列顺序改变，而它的对应染色体的排列顺序未变，所以影响减数分裂时这对染色体的配对，从而会使倒位区段内基因的重组降低。
（2）缺失：染色体的断片丢失，引起断片上所带某些基因的丢失，缺失影响个体的生活力。
在人体中，染色体缺失通常也显示有害影响。
例如第5号染色体短臂缺失的几童出现一系列症状，包括两眼距离较远，耳位低下，智力迟钝，生活力差等，患儿多在生命早期死亡。
患儿最明显特征是哭声轻，音调高，很象猫叫，所以称为猫叫综合证。
（3）重复：一个染色体的断片接到同源染色体相应部位，使后者发生某些染色体节段的重复。
如人的第9染色体多了一条，出现染色体病，患者有多种畸形，智力严重缺损。
又如果蝇染色体上有一小段是控制眼睛形状的，如这小段重复为二，则眼睛变小，称为棒眼。
（4）易位：一般指一个染色体的一段，跟另一个非同源的染色体连在一起。
如人的第2号染色体断下的片断接到第9号染色体上，则可能使人患一种白血病。
上述染色体的结构变化会使生物产生各种性状上的遗传变异，影响生物的生长发育，甚至使生物死亡。
染色体结构变异课件
结构变异的定义
结构变异是染色体上大片段DNA序列的改变，包括插入、缺失、倒位和复制等。这些变异可以影响基因功能， 导致遗传疾病的产生。
常见的结构变异
插入
染色体上的DNA片段插入到非邻近区域，导致 基因重组和突变。
倒位
染色体上的DNA片段发生倒位，导致基因序列 的改变。
缺失
染色体上的DNA片段缺失，导致基因的功能缺 失或缺陷。
要更强大的计算和数据处理能力。
3
染色体带分析
通过染色体带的差异来发现结构变异。
荧光原位杂交
使用荧光探针Leabharlann 检测染色体结构变异。结构变异对遗传咨询的意义
结构变异的检测能够帮助预测遗传疾病的患病风险，并为遗传咨询提供准确的信息，帮助家庭制定合理的生育 计划。
染色体结构变异课件
了解染色体的结构、基因突变的类型和常见的结构变异，以及结构变异与疾 病的关系。
染色体的结构
染色体是DNA和蛋白质的复合体，包含基因，决定了遗传特征。染色体由两个染色单体和一个着丝粒构成。
基因突变的类型
基因突变分为点突变和结构变异两种类型。点突变是DNA序列中的单个碱基 的改变，而结构变异涉及大片段的DNA重排。
复制
染色体上的DNA片段在同一染色体内复制多次， 导致基因过度表达或副本数增加。
基因突变与疾病的关系
结构变异可以导致基因表达的异常，进而导致遗传疾病的发生。例如，缺失 变异可能导致某个基因的完全失活，而插入变异可能导致基因功能上的改变。
结构变异检测技术
1
基因组测序
2
全基因组测序可以发现结构变异，但需
染色体结构变异的种类
染色体结构变异的种类染色体结构变异是指染色体发生部分片段的缺失、重复、倒位、转座等改变。
这些变异影响了染色体的整体结构和功能，可能导致遗传信息的缺失、重复、错位等，进而影响个体的生长发育和健康状态。
下面将介绍染色体结构变异的主要种类。
1. 染色体缺失（Deletion）：染色体上的一个或多个片段丢失。
缺失通常是由于两个染色体非均衡交换过程中一侧染色体的缺失引起的。
部分缺失可能会导致基因缺失，进而使个体发生发育缺陷或遗传病。
2. 染色体重复（Duplication）：染色体上的一个或多个片段重复。
重复通常是由于非均衡交换导致的。
重复会增加遗传物质的副本数，从而增加特定基因的表达，引发不正常的生理和发育现象。
3. 染色体倒位（Inversion）：染色体上的一个或多个片段发生180度的旋转，重新连接到原去处。
倒位通常在染色体两条互换片段时发生。
倒位可能会导致基因错位和重组障碍，进而影响个体的正常发育和繁殖。
4. 染色体转座（Translocation）：染色体上的一个或多个片段被转移到同一染色体或不同染色体上的其他位置。
转座通常是非均衡交换的结果。
转座可以导致基因重组和错位，可能导致部分基因的功能变化或遗传病的产生。
5. 环形染色体（Ring chromosome）：染色体的两端断裂，并在互换处形成一个环状结构。
环形染色体通常是由于两个染色体非均衡交换过程中的丢失和求和引起的。
环形染色体可能会导致基因丢失、缺乏或释放，影响个体的正常发育过程。
6. 异染色质增多（Isochromosome）：染色体两个相同的臂之间的断裂并在互换处重组，形成两个相同的臂和两个相同的臂。
异染色质增多可能会导致遗传物质的重复和失衡表达，进而引发一系列的遗传病。
7. 环碱基染色体（Fragile X chromosome）：染色体上的一个特定区域，即X染色体上的FMR1基因区域，变得异常脆弱。
环碱基染色体是由于这个特定基因的不稳定重复序列导致的。
染色体结构变异类型
倒位会导致染色体上基因的排列 顺序发生变化，但基因的数量和
种类不会改变。
倒位的发生机制
倒位的发生可能是由于DNA复 制过程中的错误、突变或重组
等机制引起的。
在DNA复制过程中，如果 DNA聚合酶发生错误，可能 导致DNA序列的颠倒或重复，
进而形成倒位。
另外，某些类型的倒位也可以 通过同源重组或非同源末端连
重复：指染色体上某一片段在同一条染色体上或不同染色体 上出现两次或多次的现象。
重复可能导致基因数量的增加，从而影响基因表达和功能。
重复的发生机制
染色体复制错误
在DNA复制过程中，由于DNA聚合酶的异常或 DNA模板的缺陷，可能导致染色体某一片段重复。
染色体断裂与重排
染色体断裂后，在修复过程中可能发生错误，导 致染色体某一片段重复。
染色体结构变异类型
• 染色体结构变异概述 • 倒位（Inversion） • 重复（Duplication） • 缺失（Deletion） • 易位（Translocation）
01
染色体结构变异概述
染色体结构变异的定义
01
染色体结构变异是指染色体在结 构上发生的变化，包括染色体片 段的缺失、重复、倒位、易位等 。
02
这些变化会导致基因的数量和排 列顺序发生改变，从而影响个体 的表型和健康状况。
染色体结构变异的重要性
染色体结构变异是导致遗传性疾病和 出生缺陷的主要原因之一，如唐氏综 合征、威廉姆斯综合征等。
染色体结构变异还与一些复杂性疾病 有关，如精神分裂症、糖尿病等。
染色体结构变异的分类
根据变异的大小，染 色体结构变异可分为 大片段变异和微小变 异。
染色体转座
某些DNA片段可以在染色体之间移动，导致染色 体某一片段重复。
染色体的结构变异
（三）缺失的遗传学效应
• 1．纯合缺失一般是致死的。缺失染色体 一般只能通过雌配子传递，雄配子不能 传递，故杂合体常部分不育的。 • 2．假显性现象：若显性基因缺失，则相 应的隐性基因表现，如隐性甜粒玉米。 • 3．缺失圈内及其附近的基因重组率下降。 • 缺失的用途：很重要的一个用途就是基 因定位。
• （三）重复的遗传效应
1． 位置效应(position effect) ①． S型位置效应(stable－type) 经典的例子仍是果蝇的棒眼基因，复眼的大 小是由基因B在染色体上的数目和位置决定的。 ②． V型位置效应(Variegated－type) 经典例证是激体－群离体系统（Ac－Ds）。 2． 重复圈及其附近的基因的重组率下降。 3． 指染色体节段的转变 ，主要是非 同源染色体之间的节段转变。 • （一）易位的主要类型 简单易位：染色体只有一次断裂， 染色体片段只有到另一条非同源染色体 的未端上去 相互易位：是指非同源染色体之间 发生节段互换。
（二）易位的细胞学鉴定
• 粗线期由于同源染色体相互联会形成“十”字 形交叉。 • 终变期由于交叉段端形成张开大环，“О4”或 终变期形成“8”。 • 中期Ⅰ排列与后期Ⅰ分离：① Z型或“扭” 圆环型，后期Ⅰ以交替方式发生分离，产生可 育配子。完全是∞，交替成分离。 • ② a.∞交替式分离。b.O型，邻近式，50％不育。
（三）易位的遗传学效应
• 1． 易位改变连锁关系：由于非同源染色 体之间易位，原来的基因连锁群也会随 着改变。原来连锁的基因独立遗传；原 来不连锁的基因连锁遗传。 • 2． 易位降低连锁基因间的重组率：一于 基因间的距离有关，另外同源染色体或 其同源段之间联会的紧密程度比较松散， 靠近易位点的区段甚至不会联会。 • 3． 易位导致染色体数变异：由多到少， 且位置是近端着丝粒染色体。
染色体结构变异
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染色体结构变异的药物治疗
1 2 3
激素治疗
对于某些染色体结构变异引起的内分泌失调，可 以通过激素治疗来调节内分泌功能，改善症状。
基因治疗
针对特定染色体结构变异，通过基因工程技术将 正常基因导入细胞内，以纠正或补偿缺陷基因的 功能。
支持治疗
对于一些无法根治的染色体结构变异疾病，采取 支持治疗措施，如对症治疗、营养支持等，以提 高患者的生活质量。
避免长时间或高强度暴露于辐射、化学物质等有害环境中，以降 低染色体结构变异的概率。
健康的生活方式
保持健康的生活方式，包括均衡饮食、适量运动、规律作息等，有 助于提高身体免疫力，降低染色体结构变异的危险。
遗传咨询和产前诊断
对于有遗传疾病家族史的夫妇，进行遗传咨询和产前诊断，有助于 及时发现染色体异常，采取相应措施。
染色异导致的先天性畸形，可以通过手术进
行矫正，恢复器官的正常功能。
器官移植
02
对于某些染色体结构变异引起的器官功能衰竭，可以通过器官
移植来替代病变器官，恢复生理功能。
细胞治疗
03
利用干细胞或其他细胞进行治疗，通过细胞替代或细胞因子调
节等方式，改善染色体结构变异引起的疾病症状。
发生。
重组
在DNA复制和细胞分裂过程中， 染色体之间的交叉互换可能导致染 色体结构变异。
染色体异常配对
在减数分裂过程中，同源染色体之 间的异常配对可能导致染色体结构 变异。
染色体结构变异的影响
遗传疾病
染色体结构变异是导致遗传性 疾病的主要原因之一，如唐氏 综合征、威廉姆斯综合征等。
生殖异常
染色体结构变异也可能导致不 孕不育、流产、胎儿畸形等问 题。
实验6 染色体结构的变异
四、实验步骤
1. 取出花药置于载玻片上，加一滴染料， 2. 用镊子压碎花药，压出花粉母细胞，除
去残渣。
3. 盖上盖玻片，镜检观察后期染色体桥、
断片和微核。
五、作业
观察各染色体畸变，进行绘图，并注明畸 变类型及其特点。（染色体桥，染色体断 片，微核）
二分体时期微核
倒位的细胞学特征： 粗线期倒位圈；后期桥和断片；微核
倒位的遗传效应：
改变重组率；基因重排
易位
易位
断片接到非同源染色体上
相互 易位
断片接到非同源染色体上
相互易位染色体在减数分裂粗线期形成十字联会
相互 易位
B
十字联会 A
C
D
（十字联会照片）
十字联会形成的18种类型配子，受精后只有一种正常类型 （AB, CD)；一种为易位携带者(AD, BC)。其他均含有不平 衡染色体。
基因重排易位断片接到非同源染色体上相互易位断片接到非同源染色体上十字联会照片相互易位染色体在减数分裂粗线期形成十字联会相互易位十字联会十字联会形成的18种类型配子受精后只有一种正常类型abcd
染色体结构变异
一、实验目的
了解和鉴别各种染色体结构变异在减数
分裂过程中的细胞学特征。
二、实验原理
1 染色体结构变异主要有缺失、重复、倒 位和易位四种。其发生过程一般是在染 色体断裂后重接时发生差错的结果。
终变期形成四体链或四体环
易位的细胞学特征： 粗线期四价体； 终变期四体环或四体链
易位的遗传效应：
位置效应；假连锁；癌基因活化； 性染色体异常
二、实验原理
2 染色体结构变异的诱发： 辐射诱变：电离辐射和非电离辐射
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此，目前只能期望通过辐射处理得到变异，而不
能期望通过一定的辐射处理得到定向的变异。
6.3.2 化学因素的诱发
诱变剂
根据其化学结构和功能的不同可区别为：
烷化剂：有一个或多个不稳定的烷基（C2H5），
它们能转移到电子密度较高的分子中去，改变
概念：正常染色体增加了与自己相同的某一区段的
结构变异叫重复。增加了的这一区段叫重复片段。 类别 顺接重复(tanden duplication)：指重复区段的 基因序列与原染色体上基因的序列相同的重复。 反接重复(reverse duplication)：指重复区段 内的基因顺序发生了180度颠倒，与自己序列相 反的重复。
生物老龄化也会导致染色体畸变，如染色体端粒
脱落等。
温度过高也会引起结构变异。
6.4 染色体结构变异的应用
6.4.1 进行基因定位 利用缺失进行基因定位——假显性 利用易位进行基因定位——可作为一个标记 6.4.2 利用重复改变作物品质——剂量效应 6.4.3 利用倒位获得平衡致死系 6.4.4 果蝇的ClB测定法
有害程度：取决于重复区段基因数量的多少及其 重要性，与缺失相比，有害性相对较小，但若重 复区段过长，往往使个体致死。 对育性的影响：重复杂合体一般败育，重复纯合 体会产生“剂量效应(dosage effect)”。
果蝇X染色体上16A区段重复的形成
果蝇复眼的小眼组成数目的剂量效应
6.2.3 倒位(inversion)
臂内倒位杂合体的交换
臂内倒位形成的“后期 I 桥”
倒位的遗传效应
对基因关系的影响：倒位改变了基因间的连锁关系；因 不能正常配对而降低了连锁基因间的重组率。 有害程度：取决于倒位区段的长短，倒位区段过长往往 致死。
对育性的影响：倒位杂合体倒位圈内发生交换后，产生 的交换型配子(50%)含重复缺失染色单体，这类配子不 育。所以倒位杂合体部分不育。倒位纯合的同源染色体 联会完全正常，但会产生“位置效应”。
倒位杂合体通过自交（自群繁育），可能产生倒位纯合 体后代，这些倒位纯合体后代与其原来的物种不能受精， 形成生殖隔离，产生新的变种，促进了生物进化。
臂内倒位断点的测定（自学）
6.2.4 易位(translocation)
概念：两个非同源染色体间发生片段转移的现象 称为易位。有人称之为非法交换。 类别 相互易位(reciprocal translocation)：指两 个非同源染色体都被折断，两个断片交换重接 到两条被折断的非同源染色体上的现象。
断裂—融合—桥
顶端缺失的形成(断裂) 复制 姊妹染色单体顶端断头 连接(融合) 有丝分裂后期桥(桥)
新的断裂
缺失的细胞学特征
缺失染色体的联会
玉米缺失杂合体粗线期缺失环
果蝇唾腺染色体的缺失圈
缺失的遗传效应
缺失的后果 打破了基因的连锁平衡，破坏了基因间的互作关系， 基因所控制的生物功能或性状丧失或异常。 缺失的危害程度
常用符号和编写术语（ P114～116表5-1～5-3）
6.2 染色体结构变异类型
6.2.1 缺失 6.2.2 重复 6.2.3 倒位
6.2.4 易位
6.2.1 缺失(deficiency)
概念
染色体丢失了带有基因的某一区段——缺失
类型Βιβλιοθήκη ①顶端缺失(terminal deficiency)：指缺失的
出现假连锁现象——因易位改变了基因间的连锁关
系，使本应独立遗传的基因出现连锁——假连锁。
罗伯逊易位造成染色体融合而导致染色体数目的变
异 。
易位点的测定（自学）
6.3 染色体结构变异的诱发
6.3.1 物理因素的诱发 6.3.2 化学因素的诱发 6.3.3 其它因素的诱变
6.3.1 物理因素的诱发
区段位于染色体某臂的外端。
②中间缺失(interstitial deficiency)：指缺
失的区段位于染色体某臂的中间。
缺失形成的机理
相关术语
缺失染色体（deficiency chromosome）：指 丢失了某一区段的染色体。
缺失杂合体(deficiency heterozygote)：指 同源染色体中，有一个正常而另一个是缺失 染色体的生物个体。
Chapter6 染色体结构的变异
本章要求
6.1 染色体结构变异的概述
6.2 染色体结构变异类型 6.3 染色体结构变异的诱发 6.4 染色体结构变异的应用 复习思考题
本章要求
了解细胞遗传学常用符号和编写术语； 掌握四种染色体结构变异的类型，及其它们的
形成方式、主要生物学特征和细胞学鉴定方法；
取决于缺失区段的大小、缺失区段所含基因的多少、 缺失基因的重要程度、染色体倍性水平。
缺失纯合体——致死或半致死
缺失杂合体——缺失区段较长时，生活力差、配子 (尤其是花粉)败育或育性降低；缺失区段较小时， 可能会造成假显性现象或其它异常现象(例P118猫叫 综合症)。
缺失杂合体的假显性现象
6.2.2 重复(duplication)
相互易位的细胞学鉴定
相互易位杂合体 同源染色体联会时
粗线期呈十字形配对
终变期呈四体环（十字形配对结构发生交叉端化后 所形成的大环结构，用○4表示)或四体链（十字形配 对结构发生交叉端化后所形成的链状结构用C4表示) 中期I呈8字形或圆环形（十字形配对结构的交替式 和相邻式分离）
相互易位纯合体：同源染色体联会一切正常。
变效果最好。
辐射剂量与染色体结构变异频率的关系
辐射诱变的趋势：辐射的剂量越大，诱发的突变
频率越高，但与辐射强度无关。
辐射剂量：是指单位质量被照射的物质所吸收的
能量数值。
辐射强度：是指单位时间内照射的剂量数，即剂
量率。只要照射的总剂量不变，无论辐射强度有
多大，诱发的突变总是保持一定。
物理诱变的特点
果蝇巨染色体易位图
易位杂合体的联会和分离
易位杂合体的联会和分离
易位杂合子产生配子的育性
十字形结构
交叉端化
四体环
交替式分离
相邻式分离
产生不育配子
产生可育配子
易位的遗传效应
降低了连锁基因间的重组率——易位改变了基因间 的连锁关系，抑制了正常连锁群的重组；联会的紧 密程度降低。 易位杂合体半不育
缺失纯合体(deficiency homozygote)：指同 源染色体中，每个染色体都丢失了相同区段 的生物个体。
缺失的细胞学鉴定
无着丝粒断片：最初发生缺失的细胞在分裂时可见落后染 色体——无着丝粒断片，
顶端缺失
有丝分裂出现因断裂—融合→双着丝粒染色体——后期染 色体桥。
减数分裂联会时，有未配对的游离区段 ③中间缺失 减数分裂染色体联会时形成缺失环。 注意：较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征；缺 失纯合体减数分裂过程也无明显的细胞学特征。
重复的类别
重复形成的机理
重复是由同源染色体的不等交换产生的
相关术语
重复染色体（ duplication chromosome）：指 含有重复片段的染色体。 重复杂合体(duplication heterozygote)：指同 源染色体中，有一个正常而另一个是重复染色体 的生物个体。 重复纯合体(duplication homozygote)：指同源 染色体中，每个染色体都含有相同的重复片段且 重复类别相同的生物个体。
概念：正常染色体某一区段的基因序列发生了180°
颠倒的现象。倒位染色体上的基因总量不变。
类别
臂内倒位(paracentric inversion) ：指倒位发
生在染色体的某一臂内，又称为一侧倒位。
臂间倒位(pericentic inversion)：指倒位发生
在两臂之间，（含着丝粒），又称为两侧倒位。
重复的细胞学鉴定
细胞学特征 同源染色体联会时可见：
重复环
染色体末端不配对而突出 注意： 区分重复环与缺失环 当重复区段很短时很难观察到重复环
重复纯合体也观察不到重复环
重复的细胞学特征
a a
b b
c c
d d
e e
f f
g
e
f
g
重复的遗传效应
重复对基因平衡的影响：扰乱了生物体本身基因 固有的平衡体系，影响了个体的生活力。
诱变剂
抗生素如重氮丝氨酸、丝裂霉素C等也能诱发染色
体结构变异，因其具有破坏DNA分子结构的能力，
因而造成染色体断裂，目前很少实际应用。
化学诱变的特点
具有特异性，一定性质的药物能诱发一定类型的
变异，这使动植物育种中定向地诱发和筛选变异看
到了希望。
6.3.3 其它因素的诱变
某些病毒也可引起宿主细胞染色体畸变，如SV40 病毒、Rous肉瘤病毒、带状疱疹病毒等。
简单易位(simple translocation)(单向)：指 一个染色体上的某一区段转移到了另一非同源 染色体上的现象，故又称为转移。
类别
罗 伯 逊 易 位 （ Robertsonian translocation， rob）：是一种涉及两条近端着丝粒或端着丝粒 染色体间的易位类型。 两条非同源染色体在着丝粒或近着丝粒处断 裂，一个染色体的长臂与另一个染色体的短臂发 生交换，形成的两条易位染色体中一条很大，几 乎包含两条染色体的大部份甚至全部基因，而另 一条染色体很小，仅含极少量的基因，在减数分 裂过程中极易丢失。根据易位后基因是否丢失， 可将其分为平衡易位和不平衡易位（教材P135 图 5-23）。
倒位的细胞学鉴定
细胞学特征
同源染色体联会时：