染色体结构的变异
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掌握结构变异的主要遗传效应及其在遗传研究
与育种实践中的应用。
了解诱发染色体结构变异的方法和原理
6.1 染色体结构变异的概述
6.1.1 变异的原因 内环境：细胞内的营养、温度、生理等异常的变化
外环境：物理诱变因素和化学药剂等
6.1.2 染色体结构变异假说及结构变异种类 断裂重接假说 正确重接→重新愈合，恢复原状； 错误重接→产生结构变异； 保持断头→产生结构变异。 结构变异种类—缺失、重复、倒位、易位
概念：正常染色体某一区段的基因序列发生了180°
颠倒的现象。倒位染色体上的基因总量不变。
类别
臂内倒位(paracentric inversion) ：指倒位发
生在染色体的某一臂内，又称为一侧倒位。
臂间倒位(pericentic inversion)：指倒位发生
在两臂之间，（含着丝粒），又称为两侧倒位。
常用符号和编写术语（ P114～116表5-1～5-3）
6.2 染色体结构变异类型
6.2.1 缺失 6.2.2 重复 6.2.3 倒位
6.2.4 易位
6.2.1 缺失(deficiency)
概念
染色体丢失了带有基因的某一区段——缺失
类型
①顶端缺失(terminal deficiency)：指缺失的
倒位杂合体通过自交（自群繁育），可能产生倒位纯合 体后代，这些倒位纯合体后代与其原来的物种不能受精， 形成生殖隔离，产生新的变种，促进了生物进化。
臂内倒位断点的测定（自学）
6.2.4 易位(translocation)
概念：两个非同源染色体间发生片段转移的现象 称为易位。有人称之为非法交换。 类别 相互易位(reciprocal translocation)：指两 个非同源染色体都被折断，两个断片交换重接 到两条被折断的非同源染色体上的现象。
物理因素的诱发 染色体结构的变异需要相当大的能量，细胞必 须在获得大量的能量以后，染色体才可能发生 畸变，辐射就是很好的能源 。能量低的辐射
（如可见光）只能产生热量；能量较高的辐射
（如γ射线）除产生热能和使原子激发外，还 能使原子“电离”（ionization），诱发突变。 电离辐射源：α射线、β射线和中子等粒子辐射， 也包括γ射线和X射线等电磁波辐射。中子的诱
重复的类别
重复形成的机理
重复是由同源染色体的不等交换产生的
相关术语
重复染色体（ duplication chromosome）：指 含有重复片段的染色体。 重复杂合体(duplication heterozygote)：指同 源染色体中，有一个正常而另一个是重复染色体 的生物个体。 重复纯合体(duplication homozygote)：指同源 染色体中，每个染色体都含有相同的重复片段且 重复类别相同的生物个体。
概念：正常染色体增加了与自己相同的某一区段的
结构变异叫重复。增加了的这一区段叫重复片段。 类别 顺接重复(tanden duplication)：指重复区段的 基因序列与原染色体上基因的序列相同的重复。 反接重复(reverse duplication)：指重复区段 内的基因顺序发生了180度颠倒，与自己序列相 反的重复。
臂内倒位与臂间倒位
倒位形成的机理
相关术语
倒位染色体（inversion chromosome）：指含有 倒位片段的染色体。 倒位杂合体(inversion heterozygote)：指同源 染色体中，有一个正常而另一个是倒位染色体的 生物个体。 倒位纯合体(inversion homozygote)：指同源染 色体中，每个染色体都含有相同的倒位片段且倒 位类别相同的生物个体。
简单易位(simple translocation)(单向)：指 一个染色体上的某一区段转移到了另一非同源 染色体上的现象，故又称为转移。
类别
罗 伯 逊 易 位 （ Robertsonian translocation， rob）：是一种涉及两条近端着丝粒或端着丝粒 染色体间的易位类型。 两条非同源染色体在着丝粒或近着丝粒处断 裂，一个染色体的长臂与另一个染色体的短臂发 生交换，形成的两条易位染色体中一条很大，几 乎包含两条染色体的大部份甚至全部基因，而另 一条染色体很小，仅含极少量的基因，在减数分 裂过程中极易丢失。根据易位后基因是否丢失， 可将其分为平衡易位和不平衡易位（教材P135 图 5-23）。
诱变剂
抗生素如重氮丝氨酸、丝裂霉素C等也能诱发染色
体结构变异，因其具有破坏DNA分子结构的能力，
因而造成染色体断裂，目前很少实际应用。
化学诱变的特点
具有特异性，一定性质的药物能诱发一定类型的
变异，这使动植物育种中定向地诱发和筛选变异看
到了希望。
6.3.3 其它因素的诱变
某些病毒也可引起宿主细胞染色体畸变，如SV40 病毒、Rous肉瘤病毒、带状疱疹病毒等。
果蝇巨染色体易位图
易位杂合体的联会和分离
易位杂合体的联会和分离
易位杂合子产生配子的育性
十字形结构
交叉端化
四体环
交替式分离
相邻式分离
产生不育配子
产生可育配子
易位的遗传效应
降低了连锁基因间的重组率——易位改变了基因间 的连锁关系，抑制了正常连锁群的重组；联会的紧 密程度降低。 易位杂合体半不育
Chapter6 染色体结构的变异
本章要求
6.1 染色体结构变异的概述
6.2 染色体结构变异类型 6.3 染色体结构变异的诱发 6.4 染色体结构变异的应用 复习思考题
本章要求
了解细胞遗传学常用符号和编写术语； 掌握四种染色体结构变异的类型，及其它们的
形成方式、主要生物学特征和细胞学鉴定方法；
物理因素诱发的突变是随机的，无特异性可言， 性质和条件相同的辐射可以诱发不同的变异。因
此，目前只能期望通过辐射处理得到变异，而不
能期望通过一定的辐射处理得到定向的变异。
6.3.2 化学因素的诱发
诱变剂
根据其化学结构和功能的不同可区别为：
烷化剂：有一个或多个不稳定的烷基（C2H5），
它们能转移到电子密度较高的分子中去，改变
相互易位的细胞学鉴定
相互易位杂合体 同源染色体联会时
粗线期呈十字形配对
终变期呈四体环（十字形配对结构发生交叉端化后 所形成的大环结构，用○4表示)或四体链（十字形配 对结构发生交叉端化后所形成的链状结构用C4表示) 中期I呈8字形或圆环形（十字形配对结构的交替式 和相邻式分离）
相互易位纯合体：同源染色体联会一切正常。
臂内倒位杂合体的交换
臂内倒位形成的“后期 I 桥”
倒位的遗传效应
对基因关系的影响：倒位改变了基因间的连锁关系；因 不能正常配对而降低了连锁基因间的重组率。 有害程度：取决于倒位区段的长短，倒位区段过长往往 致死。
对育性的影响：倒位杂合体倒位圈内发生交换后，产生 的交换型配子(50%)含重复缺失染色单体，这类配子不 育。所以倒位杂合体部分不育。倒位纯合的同源染色体 联会完全正常，但会产生“位置效应”。
生物老龄化也会导致染色体畸变，如染色体端粒
脱落等。
温度过高也会引起结构变异。
6.4 染色体结构变异的应用
6.4.1 进行基因定位 利用缺失进行基因定位——假显性 利用易位进行基因定位——可作为一个标记 6.4.2 利用重复改变作物品质——剂量效应 6.4.3 利用倒位获得平衡致死系 6.4.4 果蝇的ClB测定法
罗伯逊易位 罗伯逊易位示意图
易位形成的机理
相关术语
易位染色体（translocation chromosome）：指
含有易片段的染色体称为易位染色体。
易位杂合体(translocation heterozygote)：指 同源染色体中有一个是易位染色体的生物个体， 又叫杂易位体 易位纯合体(translocation homozygote)：指同 源染色体都含有相同易位片段的生物个体，又叫 纯易位体，由杂易位体自交获得。
变效果最好。
辐射剂量与染色体结构变异频率的关系
辐射诱变的趋势：辐射的剂量越大，诱发的突变
频率越高，但与辐射强度无关。
辐射剂量：是指单位质量被照射的物质所吸收的
能量数值。
辐射强度：是指单位时间内照射的剂量数，即剂
量率。只要照射的总剂量不变，无论辐射强度有
多大，诱发的突变总是保持一定。
物理诱变的特点
染色体的结构，导致染色体结构变异。 常用的烷化剂有甲基磺酸乙酯[EMS，CH3SO2 （OC2H5）]、硫酸二乙酯[DES，SO2（OC2H5）2]、 乙烯亚胺等。
诱变剂
碱基类似物：其分子结构与基因分子的碱基相似， 它在不防碍染色体复制的情况下，作为组成成份
参入DNA分子，导致突变的发生。
常用的碱基类似物有5-溴尿嘧啶（Bu）、5-溴脱 氧尿核苷（BudR）、2-氨基嘌呤（AP）等。前两 种是胸腺嘧啶（T）类似物，后一种是腺嘌呤（A） 类似物。
断裂—融合—桥
顶端缺失的形成(断裂) 复制 姊妹染色单体顶端断头 连接(融合) 有丝分裂后期桥(桥)
新的断裂
缺失的细胞学特征
缺失染色体的联会
玉米缺失杂合体粗线期缺失环
果蝇唾腺染色体的缺失圈
缺失的遗传效应
缺失的后果 打破了基因的连锁平衡，破坏了基因间的互作关系， 基因所控制的生物功能或性状丧失或异常。 缺失的危害程度
有害程度：取决于重复区段基因数量的多少及其 重要性，与缺失相比，有害性相对较小，但若重 复区段过长，往往使个体致死。 对育性的影响：重复杂合体一般败育，重复纯合 体会产生“剂量效应(dosage effect)”。
果蝇X染色体上16A区段重复的形成
果蝇复眼的小眼组成数目的剂量效应
6.2.3 倒位(inversion)
重复的细胞学鉴定
细胞学特征 同源染色体联会时可见：
重复环
染色体末端不配对而突出 注意： 区分重复环与缺失环 当重复区段很短时很难观察到重复环
重复纯合体也观察不到重复环
重复的细胞学特征
a a
பைடு நூலகம்
b b
c c
d d
e e
f f
g
e
f
g
重复的遗传效应
重复对基因平衡的影响：扰乱了生物体本身基因 固有的平衡体系，影响了个体的生活力。
出现假连锁现象——因易位改变了基因间的连锁关
系，使本应独立遗传的基因出现连锁——假连锁。
罗伯逊易位造成染色体融合而导致染色体数目的变
异 。
易位点的测定（自学）
6.3 染色体结构变异的诱发
6.3.1 物理因素的诱发 6.3.2 化学因素的诱发 6.3.3 其它因素的诱变
6.3.1 物理因素的诱发
倒位的细胞学鉴定
细胞学特征
同源染色体联会时：
倒位区段过长——倒过来配对，其余游离 倒位区段较短——正常部分配对，其余不配对 倒位区段适中——形成倒位圈 注意 区分倒位圈与缺失、重复圈的结构差异 倒位纯合体无明显细胞学特征
倒位杂合体的联会
倒位杂合体的“倒位圈”
倒位杂合体的交换
臂间倒位杂合体的交换
区段位于染色体某臂的外端。
②中间缺失(interstitial deficiency)：指缺
失的区段位于染色体某臂的中间。
缺失形成的机理
相关术语
缺失染色体（deficiency chromosome）：指 丢失了某一区段的染色体。
缺失杂合体(deficiency heterozygote)：指 同源染色体中，有一个正常而另一个是缺失 染色体的生物个体。
取决于缺失区段的大小、缺失区段所含基因的多少、 缺失基因的重要程度、染色体倍性水平。
缺失纯合体——致死或半致死
缺失杂合体——缺失区段较长时，生活力差、配子 (尤其是花粉)败育或育性降低；缺失区段较小时， 可能会造成假显性现象或其它异常现象(例P118猫叫 综合症)。
缺失杂合体的假显性现象
6.2.2 重复(duplication)
缺失纯合体(deficiency homozygote)：指同 源染色体中，每个染色体都丢失了相同区段 的生物个体。
缺失的细胞学鉴定
无着丝粒断片：最初发生缺失的细胞在分裂时可见落后染 色体——无着丝粒断片，
顶端缺失
有丝分裂出现因断裂—融合→双着丝粒染色体——后期染 色体桥。
减数分裂联会时，有未配对的游离区段 ③中间缺失 减数分裂染色体联会时形成缺失环。 注意：较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征；缺 失纯合体减数分裂过程也无明显的细胞学特征。
与育种实践中的应用。
了解诱发染色体结构变异的方法和原理
6.1 染色体结构变异的概述
6.1.1 变异的原因 内环境：细胞内的营养、温度、生理等异常的变化
外环境：物理诱变因素和化学药剂等
6.1.2 染色体结构变异假说及结构变异种类 断裂重接假说 正确重接→重新愈合，恢复原状； 错误重接→产生结构变异； 保持断头→产生结构变异。 结构变异种类—缺失、重复、倒位、易位
概念：正常染色体某一区段的基因序列发生了180°
颠倒的现象。倒位染色体上的基因总量不变。
类别
臂内倒位(paracentric inversion) ：指倒位发
生在染色体的某一臂内，又称为一侧倒位。
臂间倒位(pericentic inversion)：指倒位发生
在两臂之间，（含着丝粒），又称为两侧倒位。
常用符号和编写术语（ P114～116表5-1～5-3）
6.2 染色体结构变异类型
6.2.1 缺失 6.2.2 重复 6.2.3 倒位
6.2.4 易位
6.2.1 缺失(deficiency)
概念
染色体丢失了带有基因的某一区段——缺失
类型
①顶端缺失(terminal deficiency)：指缺失的
倒位杂合体通过自交（自群繁育），可能产生倒位纯合 体后代，这些倒位纯合体后代与其原来的物种不能受精， 形成生殖隔离，产生新的变种，促进了生物进化。
臂内倒位断点的测定（自学）
6.2.4 易位(translocation)
概念：两个非同源染色体间发生片段转移的现象 称为易位。有人称之为非法交换。 类别 相互易位(reciprocal translocation)：指两 个非同源染色体都被折断，两个断片交换重接 到两条被折断的非同源染色体上的现象。
物理因素的诱发 染色体结构的变异需要相当大的能量，细胞必 须在获得大量的能量以后，染色体才可能发生 畸变，辐射就是很好的能源 。能量低的辐射
（如可见光）只能产生热量；能量较高的辐射
（如γ射线）除产生热能和使原子激发外，还 能使原子“电离”（ionization），诱发突变。 电离辐射源：α射线、β射线和中子等粒子辐射， 也包括γ射线和X射线等电磁波辐射。中子的诱
重复的类别
重复形成的机理
重复是由同源染色体的不等交换产生的
相关术语
重复染色体（ duplication chromosome）：指 含有重复片段的染色体。 重复杂合体(duplication heterozygote)：指同 源染色体中，有一个正常而另一个是重复染色体 的生物个体。 重复纯合体(duplication homozygote)：指同源 染色体中，每个染色体都含有相同的重复片段且 重复类别相同的生物个体。
概念：正常染色体增加了与自己相同的某一区段的
结构变异叫重复。增加了的这一区段叫重复片段。 类别 顺接重复(tanden duplication)：指重复区段的 基因序列与原染色体上基因的序列相同的重复。 反接重复(reverse duplication)：指重复区段 内的基因顺序发生了180度颠倒，与自己序列相 反的重复。
臂内倒位与臂间倒位
倒位形成的机理
相关术语
倒位染色体（inversion chromosome）：指含有 倒位片段的染色体。 倒位杂合体(inversion heterozygote)：指同源 染色体中，有一个正常而另一个是倒位染色体的 生物个体。 倒位纯合体(inversion homozygote)：指同源染 色体中，每个染色体都含有相同的倒位片段且倒 位类别相同的生物个体。
简单易位(simple translocation)(单向)：指 一个染色体上的某一区段转移到了另一非同源 染色体上的现象，故又称为转移。
类别
罗 伯 逊 易 位 （ Robertsonian translocation， rob）：是一种涉及两条近端着丝粒或端着丝粒 染色体间的易位类型。 两条非同源染色体在着丝粒或近着丝粒处断 裂，一个染色体的长臂与另一个染色体的短臂发 生交换，形成的两条易位染色体中一条很大，几 乎包含两条染色体的大部份甚至全部基因，而另 一条染色体很小，仅含极少量的基因，在减数分 裂过程中极易丢失。根据易位后基因是否丢失， 可将其分为平衡易位和不平衡易位（教材P135 图 5-23）。
诱变剂
抗生素如重氮丝氨酸、丝裂霉素C等也能诱发染色
体结构变异，因其具有破坏DNA分子结构的能力，
因而造成染色体断裂，目前很少实际应用。
化学诱变的特点
具有特异性，一定性质的药物能诱发一定类型的
变异，这使动植物育种中定向地诱发和筛选变异看
到了希望。
6.3.3 其它因素的诱变
某些病毒也可引起宿主细胞染色体畸变，如SV40 病毒、Rous肉瘤病毒、带状疱疹病毒等。
果蝇巨染色体易位图
易位杂合体的联会和分离
易位杂合体的联会和分离
易位杂合子产生配子的育性
十字形结构
交叉端化
四体环
交替式分离
相邻式分离
产生不育配子
产生可育配子
易位的遗传效应
降低了连锁基因间的重组率——易位改变了基因间 的连锁关系，抑制了正常连锁群的重组；联会的紧 密程度降低。 易位杂合体半不育
Chapter6 染色体结构的变异
本章要求
6.1 染色体结构变异的概述
6.2 染色体结构变异类型 6.3 染色体结构变异的诱发 6.4 染色体结构变异的应用 复习思考题
本章要求
了解细胞遗传学常用符号和编写术语； 掌握四种染色体结构变异的类型，及其它们的
形成方式、主要生物学特征和细胞学鉴定方法；
物理因素诱发的突变是随机的，无特异性可言， 性质和条件相同的辐射可以诱发不同的变异。因
此，目前只能期望通过辐射处理得到变异，而不
能期望通过一定的辐射处理得到定向的变异。
6.3.2 化学因素的诱发
诱变剂
根据其化学结构和功能的不同可区别为：
烷化剂：有一个或多个不稳定的烷基（C2H5），
它们能转移到电子密度较高的分子中去，改变
相互易位的细胞学鉴定
相互易位杂合体 同源染色体联会时
粗线期呈十字形配对
终变期呈四体环（十字形配对结构发生交叉端化后 所形成的大环结构，用○4表示)或四体链（十字形配 对结构发生交叉端化后所形成的链状结构用C4表示) 中期I呈8字形或圆环形（十字形配对结构的交替式 和相邻式分离）
相互易位纯合体：同源染色体联会一切正常。
臂内倒位杂合体的交换
臂内倒位形成的“后期 I 桥”
倒位的遗传效应
对基因关系的影响：倒位改变了基因间的连锁关系；因 不能正常配对而降低了连锁基因间的重组率。 有害程度：取决于倒位区段的长短，倒位区段过长往往 致死。
对育性的影响：倒位杂合体倒位圈内发生交换后，产生 的交换型配子(50%)含重复缺失染色单体，这类配子不 育。所以倒位杂合体部分不育。倒位纯合的同源染色体 联会完全正常，但会产生“位置效应”。
生物老龄化也会导致染色体畸变，如染色体端粒
脱落等。
温度过高也会引起结构变异。
6.4 染色体结构变异的应用
6.4.1 进行基因定位 利用缺失进行基因定位——假显性 利用易位进行基因定位——可作为一个标记 6.4.2 利用重复改变作物品质——剂量效应 6.4.3 利用倒位获得平衡致死系 6.4.4 果蝇的ClB测定法
罗伯逊易位 罗伯逊易位示意图
易位形成的机理
相关术语
易位染色体（translocation chromosome）：指
含有易片段的染色体称为易位染色体。
易位杂合体(translocation heterozygote)：指 同源染色体中有一个是易位染色体的生物个体， 又叫杂易位体 易位纯合体(translocation homozygote)：指同 源染色体都含有相同易位片段的生物个体，又叫 纯易位体，由杂易位体自交获得。
变效果最好。
辐射剂量与染色体结构变异频率的关系
辐射诱变的趋势：辐射的剂量越大，诱发的突变
频率越高，但与辐射强度无关。
辐射剂量：是指单位质量被照射的物质所吸收的
能量数值。
辐射强度：是指单位时间内照射的剂量数，即剂
量率。只要照射的总剂量不变，无论辐射强度有
多大，诱发的突变总是保持一定。
物理诱变的特点
染色体的结构，导致染色体结构变异。 常用的烷化剂有甲基磺酸乙酯[EMS，CH3SO2 （OC2H5）]、硫酸二乙酯[DES，SO2（OC2H5）2]、 乙烯亚胺等。
诱变剂
碱基类似物：其分子结构与基因分子的碱基相似， 它在不防碍染色体复制的情况下，作为组成成份
参入DNA分子，导致突变的发生。
常用的碱基类似物有5-溴尿嘧啶（Bu）、5-溴脱 氧尿核苷（BudR）、2-氨基嘌呤（AP）等。前两 种是胸腺嘧啶（T）类似物，后一种是腺嘌呤（A） 类似物。
断裂—融合—桥
顶端缺失的形成(断裂) 复制 姊妹染色单体顶端断头 连接(融合) 有丝分裂后期桥(桥)
新的断裂
缺失的细胞学特征
缺失染色体的联会
玉米缺失杂合体粗线期缺失环
果蝇唾腺染色体的缺失圈
缺失的遗传效应
缺失的后果 打破了基因的连锁平衡，破坏了基因间的互作关系， 基因所控制的生物功能或性状丧失或异常。 缺失的危害程度
有害程度：取决于重复区段基因数量的多少及其 重要性，与缺失相比，有害性相对较小，但若重 复区段过长，往往使个体致死。 对育性的影响：重复杂合体一般败育，重复纯合 体会产生“剂量效应(dosage effect)”。
果蝇X染色体上16A区段重复的形成
果蝇复眼的小眼组成数目的剂量效应
6.2.3 倒位(inversion)
重复的细胞学鉴定
细胞学特征 同源染色体联会时可见：
重复环
染色体末端不配对而突出 注意： 区分重复环与缺失环 当重复区段很短时很难观察到重复环
重复纯合体也观察不到重复环
重复的细胞学特征
a a
பைடு நூலகம்
b b
c c
d d
e e
f f
g
e
f
g
重复的遗传效应
重复对基因平衡的影响：扰乱了生物体本身基因 固有的平衡体系，影响了个体的生活力。
出现假连锁现象——因易位改变了基因间的连锁关
系，使本应独立遗传的基因出现连锁——假连锁。
罗伯逊易位造成染色体融合而导致染色体数目的变
异 。
易位点的测定（自学）
6.3 染色体结构变异的诱发
6.3.1 物理因素的诱发 6.3.2 化学因素的诱发 6.3.3 其它因素的诱变
6.3.1 物理因素的诱发
倒位的细胞学鉴定
细胞学特征
同源染色体联会时：
倒位区段过长——倒过来配对，其余游离 倒位区段较短——正常部分配对，其余不配对 倒位区段适中——形成倒位圈 注意 区分倒位圈与缺失、重复圈的结构差异 倒位纯合体无明显细胞学特征
倒位杂合体的联会
倒位杂合体的“倒位圈”
倒位杂合体的交换
臂间倒位杂合体的交换
区段位于染色体某臂的外端。
②中间缺失(interstitial deficiency)：指缺
失的区段位于染色体某臂的中间。
缺失形成的机理
相关术语
缺失染色体（deficiency chromosome）：指 丢失了某一区段的染色体。
缺失杂合体(deficiency heterozygote)：指 同源染色体中，有一个正常而另一个是缺失 染色体的生物个体。
取决于缺失区段的大小、缺失区段所含基因的多少、 缺失基因的重要程度、染色体倍性水平。
缺失纯合体——致死或半致死
缺失杂合体——缺失区段较长时，生活力差、配子 (尤其是花粉)败育或育性降低；缺失区段较小时， 可能会造成假显性现象或其它异常现象(例P118猫叫 综合症)。
缺失杂合体的假显性现象
6.2.2 重复(duplication)
缺失纯合体(deficiency homozygote)：指同 源染色体中，每个染色体都丢失了相同区段 的生物个体。
缺失的细胞学鉴定
无着丝粒断片：最初发生缺失的细胞在分裂时可见落后染 色体——无着丝粒断片，
顶端缺失
有丝分裂出现因断裂—融合→双着丝粒染色体——后期染 色体桥。
减数分裂联会时，有未配对的游离区段 ③中间缺失 减数分裂染色体联会时形成缺失环。 注意：较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征；缺 失纯合体减数分裂过程也无明显的细胞学特征。