浅谈癫痫发病机制的研究进展
癫痫致病性基因突变对治疗选择影响的研究进展2024(全文)
癫痫致病性基因突变对治疗选择影响的研究进展2024（全文）摘要在过去十余年的研究中，对人类癫痫致病基因以及癫痫临床表现的分子机制的研究都取得了重大进展。
近年来，越来越多的研究表明，致病基因与临床表现的作用机制显著相关。
在不同类型基因突变的患者的抗癫痫治疗中，致病基因的早期识别对于抗癫痫药物的选择有指导意义。
该文系统总结了常见的癫痫致病基因，包括离子通道、细胞代谢和信号通路相关基因等，以及近年来与致病基因相对应的治疗靶点的研究进展。
随着研究的深入，特定基因缺陷及其作用机制为研究新型治疗方法提供了依据。
自1995年发现癫痫相关基因CHRNA4突变起，对癫痫相关基因的研究逐渐深入。
最初，突变的识别主要应用于儿童癫痫的诊断、预后和咨询，然而后续研究结果表明，特定基因突变的识别可以指导癫痫患儿的抗癫痫药物(antiepileptic drugs，AEDs)选择。
儿童癫痫突变基因的功能研究因此有了治疗意义，这是选择或研发针对特定分子缺陷治疗的关键步骤。
本文综述了常见癫痫致病性基因突变的类型，以及特定基因突变对应最适合药物的研究进展。
1 钠离子通道基因突变相关癫痫电压门控钠离子通道参与动作电位的产生和传播，拮抗钠离子通道是目前许多AEDs的主要作用机制。
常见突变的钠离子通道基因包括SCN1A、SCN1B、SCN2A、SCN3A、SCN8A和SCN9A等，这些基因的突变是一部分婴儿和儿童期患耐药遗传性癫痫的共同原因，其中最常见的三个突变基因为SCN1A、SCN2A及SCN8A。
1.1 SCN1A突变相关癫痫SCN1A是与癫痫密切相关的基因之一，而SCN1A相关癫痫的发作表现出显著的表型异质性。
典型疾病包括Dravet综合征和遗传性癫痫伴热性惊厥附加症，其症状表现为从发热性惊厥发作到严重的癫痫性脑病的显著异质性。
即使在具有相同致病基因突变的家族成员之间，临床表型也可能存在差异。
Dravet综合征主要致病基因突变为SCN1A杂合突变，这将导致钠离子通道功能缺失。
癫痫的诊断与治疗研究
癫痫的诊断与治疗研究一、简介癫痫是一种常见的神经系统疾病，其临床表现为反复发作的癫痫发作。
癫痫作为一种确诊困难、治疗难度大的疾病，其病因、发病机制、诊断及治疗一直是神经科学领域的研究热点，本文旨在探讨癫痫的诊断及治疗研究进展。
二、病因据研究表明，癫痫的病因十分复杂，其发病机制涉及到遗传、外伤、感染、药物等多个方面。
其中最常见的病因为脑部结构异常、遗传基因突变、神经元传导异常等。
脑部结构异常包括先天性脑结构异常、肿瘤、外伤、炎症、缺血性损伤等。
遗传基因突变包括离子通道、神经递质及其受体、细胞凋亡相关基因等。
神经元传导异常包括神经元兴奋性增高、抑制性下降等。
三、诊断1. 临床表现癫痫的常见症状为突然发作的抽搐或失神，这些症状具有很强的周期性，且在不同病例中表现也不尽相同，可能是瞬时的，也可能持续数分钟。
在癫痫发作期间，患者表现为面色苍白、出汗、强直阵挛、口吐白沫等症状。
2. 辅助检查在临床上，可以通过多种方法进行癫痫的诊断：神经生理检查（EEG）、脑磁图（MEG）、脑电图（MRI）、脑PET、脑CT等。
其中最常用的检查方法为EEG，临床上多采用24小时或48小时动态监测，可帮助寻找到患者是否存在癫痫发作。
这些辅助检查对癫痫的诊断具有重要的作用。
四、治疗1. 药物治疗目前，癫痫的治疗主要采用药物治疗，包括传统的苯妥英酸、卡马西平、丙戊酸等以及新一代的药物如加巴喷丁、拉莫三嗪等，针对不同类型的癫痫发作，采用药物的选择也会有所不同，治疗时间长短因人而异。
药物治疗虽然具有很好的效果，但是也存在着治疗反复、难以根治的问题。
2. 手术治疗对于药物治疗无效或不能耐受的患者，可以考虑手术治疗。
手术治疗主要用于局限性癫痫，包括脑内肿瘤、脑积水等情况。
手术治疗可减少癫痫发作的发生，提高患者生活质量。
3. 其他治疗方法在药物治疗和手术治疗无效的情况下，患者还可以尝试其他治疗方法，如神经刺激治疗、间歇性电疗等，这些治疗方法通常针对特定的癫痫类型。
儿童癫痫的研究进展
儿童癫痫的研究进展儿童癫痫是一种常见的神经系统疾病，其特征是反复发作的脑部异常放电，导致患儿出现意识丧失，抽搐以及其他脑功能异常表现。
目前，关于儿童癫痫的研究一直在不断进行，包括其发病机制、诊断、治疗等方面的研究。
本文将介绍儿童癫痫研究的进展情况。
一、发病机制的研究儿童癫痫的发病机制非常复杂，目前尚未完全清晰。
不过，研究人员已经对其发病机制有了一定的认识。
研究发现，癫痫的发生与大脑神经元的失去稳定状态和过度兴奋有关。
此外，许多遗传因素也与儿童癫痫的发病有关。
如国外学者近期的一项研究显示有些孩子会出现突变基因，从而影响神经元的传递，进而引发癫痫。
二、诊断的研究儿童癫痫的诊断一直是临床医生和医疗工作者关注的重点。
现在，通过神经成像技术（如脑电图、核磁共振等）以及一些生物标志物的检测，可以对儿童癫痫进行更加准确的诊断。
此外，还可以通过对孩子的不同症状进行评估，制定科学合理的治疗方案，有助于提高儿童癫痫的治疗效果。
三、治疗的研究儿童癫痫的治疗是一个复杂的过程，目前包括一些药物治疗、手术治疗以及其他治疗方式。
随着研究的不断深入，针对儿童癫痫的治疗方案也在不断更新。
研究发现，药物治疗是最常见的治疗方法，但是药物治疗存在一定的不足。
在一些情况下，儿童癫痫患者可能需要手术治疗。
手术治疗主要包括大脑切除术、神经调节器、植入癫痫电极等。
此外，还有一些新型的治疗方法，如外科手术、干细胞治疗和脑深部电刺激等。
这些方法都有望成为有效的儿童癫痫治疗手段。
总之，儿童癫痫的研究包括其发病机制、诊断、治疗等方面的研究。
通过对儿童癫痫的全面了解，我们可以加深对儿童癫痫的认识，并进一步完善儿童癫痫的治疗方案，为儿童的身心健康做出更大的贡献。
同时，还需要我们关注和加强儿童癫痫的防治工作，推动儿童癫痫的早期诊断、早期干预，让更多的孩子远离这种疾病的困扰。
抗癫痫药物研究现状与新进展
抗癫痫药物研究现状与新进展一、综述癫痫是一种常见的神经系统疾病，给患者及其家庭带来了很大的困扰。
抗癫痫药物的研究和发展对于改善患者的生活质量具有重要意义。
近年来随着科学技术的不断进步，抗癫痫药物的研究取得了显著的进展。
本文将对当前抗癫痫药物研究的现状和新进展进行简要概述，以期为相关领域的研究者提供参考。
在抗癫痫药物的研究中，首先需要关注的是药物的选择。
目前临床上使用的抗癫痫药物主要分为传统抗癫痫药物(如苯妥英钠、卡马西平、丙戊酸钠等)和新型抗癫痫药物(如拉莫三嗪、帕金森、托吡酯等)。
这些药物在治疗癫痫方面各有优缺点，因此需要根据患者的具体情况选择合适的药物。
此外抗癫痫药物的副作用也是影响其应用的一个重要因素，传统的抗癫痫药物由于其生物利用度低、副作用大等特点，使得许多患者难以耐受。
因此新型抗癫痫药物的研发成为了研究的重点，新型抗癫痫药物通常具有更高的生物利用度、更少的副作用以及更好的疗效，这使得它们在临床中的应用越来越广泛。
除了关注药物的选择和副作用外，抗癫痫药物的研究还需要关注其作用机制。
目前研究表明，抗癫痫药物的作用机制主要包括调节神经递质水平、增强神经元膜稳定性、改变离子通道活性等方面。
通过深入研究这些作用机制，可以为抗癫痫药物的研发提供更多的思路和方向。
抗癫痫药物的研究现状与新进展是一个涉及多个领域的问题，需要综合运用生物学、药学、医学等多方面的知识。
在未来的研究中，我们期待抗癫痫药物能够更好地满足患者的需求，为他们带来更高质量的生活。
1. 癫痫是一种常见的神经系统疾病，严重影响患者的生活质量癫痫是一种常见的神经系统疾病，严重影响患者的生活质量。
想象一下你正在享受着一个美好的时刻，突然间你的脑海中闪现出一些奇怪的画面，然后你开始失去对周围环境的控制，手脚不听使唤地抽搐，甚至口吐白沫。
这种状况不仅让你痛苦不堪，还会让你的家人和朋友担忧不已。
因此研究抗癫痫药物，帮助这些患者摆脱病痛，重返正常生活，是我们科学家们不懈努力的方向。
2024癫痫发作预测的研究进展
2024癫病发作预测的研究进展摘要癫病发作的不可预测性严重影响癫病患者的安全、就业能力和生活质量。
一个可靠的癫病发作预测系统能够在发作前至少几分钟提供警告，以便患者能及时采取适当行动。
近年来，脑电图、心电图、周期节律分析、影像学、可穿戴设备等技术的应用为基千多指标精准预测癫病发作提供了新的见解。
为了更好地将癫病预测从研究挑战发展为临床现实，文中就最新的癫病发作预测的研究进展进行综述，并对该领域的未来发展方向提出建议。
癫病是全世界最常见的慢性神经系统疾病之一，影响全球约6900万患者[ 1 ]。
癫病发作存在突发性和不可预测性，容易导致患者溺水、烫伤、骨折、猝死等致残致死性情况。
癫病患者发生意外事故猝死的风险是普通人群猝死的27倍，在神经系统疾病中仅次于脑卒中[ 2 I 3 ]。
为了降低癫病突发带来的严重疾病负担，尤其是伴随着近年来机器学习(machine learning入可穿戴设备(wear.able devices, WD)和可植入设备等领域的发展，对癫病发作机制研究的日益深入以及新型生物标志物的发现，基千各类指标的癫病发作预测研究成为了热点和重点。
我们以"seizure prediction""seizure forecasting""seizure anticipation”作为英文关键词检索PubMed、Embase及Web of Science数据库，尽可能选择5年内发表的相关文献，主要针对癫病患者的脑电图(electroencep h alogram入心电图(electrocard i ogram入周期节律、影像、血液等多维度特征对该领域的研究进展进行综述，旨在对该领域的未来发展方向从临床角度提出建议。
一、基千电生理信号的癫病发作预测研究1脑电图：脑电图是癫病发作预测研究中的最常用、最高效的工具之一。
有研究者发现其可以预测未来几天内的癫病发作，是近年来该领域最重大的突破之一[ 4 / 5 ]。
癫痫研究新进展
癫痫研究新进展一、概述癫痫作为一种常见的神经系统疾病，其发病率在全球范围内均呈上升趋势。
随着医学技术的不断进步和科研工作的深入，癫痫研究取得了显著的进展。
本文将重点介绍癫痫研究的最新成果和发展趋势，包括癫痫的发病机制、诊断技术、治疗方法以及预防策略等方面的内容。
在发病机制方面，研究者们通过大量的基础研究和临床试验，逐渐揭示了癫痫发病的复杂过程。
遗传因素、环境因素以及脑内神经元结构和功能的异常等多种因素相互作用，共同导致了癫痫的发生。
这些研究成果为我们深入了解癫痫的发病机理提供了重要的理论依据。
在诊断技术方面，随着医学影像技术和电生理技术的不断发展，癫痫的诊断手段也日益丰富和精准。
高分辨率的磁共振成像（MRI）和正电子发射断层扫描（PET）等技术能够精确地定位癫痫病灶，为手术治疗提供准确的指导。
脑电图（EEG）等电生理技术也在癫痫的诊断中发挥着重要作用，能够实时监测脑电活动，为癫痫的发作预测和干预提供有力支持。
在治疗方法方面，癫痫的治疗手段日趋多样化和个体化。
除了传统的药物治疗外，手术治疗、神经调控技术以及基因治疗等新型治疗手段也逐步应用于癫痫的治疗。
这些新方法在提高癫痫的治疗效果、减少并发症以及改善患者生活质量等方面显示出巨大的潜力。
在预防策略方面，随着对癫痫发病机制的深入了解，预防策略也逐渐从单一的药物预防向多元化、综合性的方向发展。
通过加强健康教育、改善生活习惯、降低环境污染等措施，可以有效地降低癫痫的发病率和复发率。
针对不同类型的癫痫患者，制定个性化的预防方案，有助于更好地控制癫痫的发作。
癫痫研究新进展为我们提供了更加全面和深入的认识，为癫痫的诊断和治疗提供了更加精准和有效的手段。
随着科研工作的不断深入和技术的不断创新，相信癫痫的诊疗水平将得到进一步提升，为更多患者带来福音。
1. 癫痫的定义与流行病学概况这一古老而又复杂的神经系统疾病，一直以来都吸引着医学界的广泛关注。
它俗称“羊角风”或“羊癫风”，是一种由大脑神经元突发性异常放电引发的慢性疾病，这种异常放电会导致短暂的大脑功能障碍。
癫痫的病因及治疗现状
癫痫的病因及治疗现状癫痫是一种常见的神经系统疾病，其主要特征是反复发作性的全身或局限性肌肉痉挛，有时还伴随着意识丧失或行为异常等症状。
大多数患者的发病年龄在20岁以下，由于其病因复杂，治疗难度较大，对患者身心健康造成了不小的影响。
本文将探讨癫痫的病因及治疗现状。
一、病因癫痫的病因是多种原因综合作用的结果，包括遗传、脑部异常结构或损伤、化学物质或药物中毒、感染、缺氧、电解质紊乱等因素。
其中，遗传因素在癫痫病因中占据了重要地位。
据研究表明，癫痫患者的家庭中有癫痫历史者比正常人群高出3~4倍，同卵双生子的癫痫发病率也比异卵双生子更高。
此外，一些特定基因突变与某些癫痫类型有关。
二、分类根据发作部位和性质可将癫痫分为部分性癫痫和全面性癫痫。
部分性癫痫，即为发作在大脑的一部分，主要表现为肌肉痉挛、双下肢或半身不随意或意识丧失等症状。
全面性癫痫，即为发生脑部不同区域同时发作，最常见的就是Grand Mal，表现为全身强直-阵挛痉挛以及意识丧失。
三、治疗癫痫的治疗主要包括药物治疗、手术治疗和非药物治疗。
药物治疗是目前最常见的治疗方式，常用的抗癫痫药物包括苯妥英、卡马西平、丙戊酸等，瞬时抗癫痫药物主要有利多卡因。
这些药物可以通过控制神经系统的兴奋水平来降低癫痫发作的频率和强度。
但是，由于每种药物的适应症及生理作用不同，所以需要根据病情进行选择。
手术治疗主要适用于药物治疗无效的患者。
手术治疗包括溶栓、创伤性脑损伤、颅内或脑部肿瘤、大型脑囊肿等手术，这些手术可以切除或减轻引起癫痫的原因，从根本上解决癫痫问题。
非药物治疗主要包括按摩疗法、针灸、气功、瑜伽等。
这些治疗方式主要通过刺激或调节神经系统来起到控制发作的作用，虽然非药物治疗方式的有效性仍需进一步的研究和实践，但它依然为那些无法耐受抗癫痫药物的患者提供了另一种治疗选择。
总之，癫痫是一种需要长期持续的治疗疾病，它的治疗需要多学科的协同配合。
虽然现代医学在癫痫治疗上取得了很大进步，但是对于某些难治性癫痫患者而言，仍需求助于其他方面的治疗手段，比如心理治疗和健康生活方式等。
癫痫发病机制
A当前最流行的看法认为其发病体制是大脑神经元过分放电而惹起．最近几年来癫痫发病体制研究遇到宽泛重视，并获得必定进展．现综述以下．1 电解质与癫痫1．1 钙离子；实验研究发现癫病发生前或发生中细胞外离子浓度变化最显然的是钙离子降低．钾离子高升．学者们认为这类细胞外钙离子的减少是因为突出后钙离子被摄入，钙离子内流所致，所以钙离子内流在癫痫发生中起侧重要的作用。
1．2 钠离子：研究表示．伴热性惊厥的浑身性癫痫与电压依靠性钠通道基因 SCNIA和 SCNIB 的突变有关。
不论是钠通道活性增添仍是降低，均可导魏伴热性惊厥的浑身性瘴痛的发生。
1．3 氯离子：检查研究表示 CLcN2 基因的突变所惹起的氧离子通道功能改变与少儿失神癫痛、青少年失神癜瘸’青少年肌阵挛性癫痈和觉悟期浑身强直阵挛发生性癫痫有关．2 神经递质与癫痫2．1 谷氩酸受体：实验研究中发现．在动物模型中使用谷氨酸能激动剂。
可惹起癫痫的发作．在癫痫病人皮质内，跟着搬痫活动的发生，有谷氨酸的显然增添。
谷氨酸受体可分为离子型和代谢型两大类。
2．1．1 离子型谷氪酸受体 (iGluRs)：iGluRs 主要包含 N 一甲基一 D 门冬氨酸 (NMDA)、n 一氨基羟甲基恶唑丙酸 (AMPA)和海人酸 (KA)受体，此中 NMDA 受体可分为 7 种亚型 (NR]，NR2A～D．NR3)，近期研究发此刻电刺激和匹罗卡平致癫模型中，分别阻断 NR2A 和 NR2B亚单位均能显然减少癫痫连续状态惹起的神经元细胞死亡．2．1．2 代谢型谷氨酸受体 (mGluRs)：当前 mGluRs 对癫瘸的作用和扩散有重要作用体制尚无定论。
2．2GABA受体：实验研究发现， GABA受体参加了癫痫的发生和发展．中枢神经系统 GABA含鼍降低是神经细胞过分喜悦、引诱同步放电，致使癫痫发生的重要原由之一。
GABA 受体包含 GABAa、GABAb、 GABAc三型， GABAe受体与癫痫的关系当前还没有知．2．2．1GABAa 受体：多项研究均证明喜悦 GABAa 受体能克制癜痫发生，而克制 GABAa 受体则会引发癫痫。
癫痫的自身免疫性病因研究进展(完整版)
癫痫的自身免疫性病因研究进展（完整版）癫痫是最为常见的慢性神经系统疾病之一，影响了全球范围约6 900万患者［1 ］。
即使在规范使用抗癫痫发作药物（anti-seizure medications，ASM）的前提下，仍有约30%患者的癫痫发作控制不理想。
对癫痫疾病强调在病因层次进行管理，而“免疫性”因素已经被列入癫痫病因之一［2 ］。
“自身免疫性癫痫（autoimmune epilepsy）”的概念于2002年的国际自身免疫大会上首次提出，表明自身免疫因素在部分癫痫患者中的重要性［3 ］。
2017年，国际抗癫痫联盟（International League Against Epilepsy，ILAE）出版的癫痫定义和分类指南中，正式将“免疫性”列为癫痫的六大病因（结构性、遗传性、感染性、代谢性、免疫性、未知）之一；“免疫性”病因的患者可能受益于免疫治疗，与其他病因的癫痫患者在治疗方式上存在不同，从而成为研究热点［4 ］。
近年来，“自身免疫性癫痫”这一概念被大量应用，有很多学者对于在自身免疫性脑炎的背景下使用“癫痫”一词提出质疑［5 , 6 ］。
针对这一问题的存在，ILAE自身免疫和炎症特别工作组于2020年提出了两个新概念定义：继发于自身免疫性脑炎的急性症状性痫性发作（acute symptomatic seizures secondary to autoimmune encephalitis，ASSAE）和自身免疫相关癫痫（autoimmune-associated epilepsy，AAE）［7 ］。
2023年在Epilepsia上发表的一篇专家述评，对神经抗体相关癫痫的专业术语进一步澄清，将AAE修改为自身免疫性脑炎相关癫痫（autoimmune encephalitis-associated epilepsy，AEAE），有助于明确此类癫痫发作和脑炎之间的关系［8 ］。
我们通过检索文献，对ASSAE和AEAE这两个诊断实体的定义、流行病学、病因、临床表现、诊断、治疗和预后进行综述，以期能为神经科医生在临床上处理和应对自身免疫性病因有关的癫痫提供参考。
癫痫的发病机制研究进展
［ 关键词 ］癫痫／ 发病机制 ；离子通道 ；神 经递质 ；神 经胶 质细胞
［ 中图分 类号 ］ Ｒ ４ ． ７２１
［ 文献标识码 ］ Ａ
［ 文章 编号 ］ １０ ２４ （０ ２ ０ Ｏ １ — ３ ０ ８— ３ ４ ２ １ ） ２一 １ １ ０
ｄ ｉ ０ ３６ ／．ｓｎ １０ ２ ４ ．０ ２ ０ ．２ ｏ：１ ．９ ９ ｊｉ ．０ ８— ３４ ２ １．０ ０ １ ｓ
为 明确 。 １ １ 钠离 子通 道 ． １９ ９ ８年 ，Ｗａａｅ 在一 个大 的 ｌｃ 等
中［。 。 。
１３ 钙 离 子 通 道 钙 内流 与 阵 发 性 去极 化 漂 移 、 ．
家 系研究 中发 现 伴 热 性 惊 厥 的 全 身 性 癫 痫 （ Ｅ Ｓ Ｇ Ｆ ＋） 是 由于 色 体 １ｑ３ １位 点 上 的 基 因 Ｓ Ｎ Ｂ ９ １． Ｃ １ （ 编码 电压 门控 钠通道 Ｂ １调节 亚基 ） 的点 突变 所 致 。Ｓ Ｎ Ｂ基 因的点 突变导 致 Ｎ 通 道 Ｂ 基 细 Ｃ １ ａ 亚 胞外 免 疫球 蛋 白折 叠 结 构 域 中 的半 胱 氨 酸 残 基 被 色 氨酸 残基取 代 ， 以致 影 响 了 Ｂ亚基 对 ｏ亚 基 动 【 力 学 的调 节 功 能 ，导 致 Ｎ 通 道 的反 复 开放 ，从 ａ 而 引起 神经元 持 久过 度 兴奋 Ｊ 。离 体研 究 也 表 明 ， 当ｐ １亚 基 和 仅亚 基 在 体 外 共 同 表 达 时 ，ｐ 亚 基 的突变 可 明显 延 长 稳 态 条 件 下 的神 经 元 的 去 极 化
等情 况下 钠 钾 离 子 泵 的功 能 紊 乱 ，钾 离 子 由胞 内 移 向胞外 ，神 经 元 兴 奋 性 增 高 ，发 生 长 时 间 去 极
颞叶癫痫的病因及发病机制的研究进展
载 脂 蛋 白 Ｅ （ ｐｌ ｏｒｔｎＥ，Ａ ＯＥ 基 因 Ａ ｏｉ ｐｏ ｉ ｐ ｅ Ｐ ） 家族 一 直被 研 究 阿 尔 茨 海 默 症 的学 者 所 关 注 ，携 带有 Ａ Ｏ ｅ 因 者 比非 携 带 者 Ｔ Ｅ发 病 要 早 １ Ｐ Ｅ ４基 Ｌ Ｏ 年左 右 ，动 物 实 验 证 据 也 说 明它 的 出现 会 削 弱 大
含 量 的 钙 平 衡 调 节 基 因 １ （ａ ｉｍ ｈ ｍｅｓ ｓ ｃｌ ｕ ｏ ｏｔ ｉ ｃ ａｓ
个 家 系 的所 有 成 员 中 发 现 ，说 明 了 遗传 的 异 质
性 。所 以 学 术 界 目前 都认 同 Ｔ Ｅ是 由多 种 基 因 与 Ｌ 多种 环 境 因素共 同作用所 产 生 的结果 。 １几 种 被 公 认 的 导 致 Ｔ Ｅ 的 家 族 性 基 因 ： ． Ｌ ２０ ０ ２年 ，Ｋ ｌｃｉｏ ［ 常染 色体 显 性 部 分 性 癫 ａ ｈｋｖ等 ２ ａ １ 在 痫伴 听觉 先 兆 （ Ｄ Ｅ Ｆ 的家 系 种发 现 了 神经 胶 Ａ ＰＡ ） 质 瘤 失 活蛋 白 １ （ ｕｉｅ ｃ ，ｇｉ ａｔ ａ ｄ１ １ ｃｎ ｈ ｌｍａｎｃｖｔ ， ｅ ｉ ｒ ｏ ｉ ｉ ｅ Ｌ Ｉ１ ，并 表 明 Ｌ Ｉ Ｇ ） Ｇ １只在 神 经 元 迁徙 或 皮 质 的重 组 中起 作 用 翻 ，大 部 分 的 Ｌ Ｉ 因 突 变 导 致 蛋 白 Ｇ Ｉ基 质 断 裂 、功 能 丧 失 是 可 能 的 潜 在 发 病 机 制 。
颞 叶癫痫 （ｅ ｐ ｒ ｂ ｐｌｐｙ Ｌ ） 是 主 Ｔ ｍ ｏａ ｌ ｅｅ ｉ ｓ ，Ｔ Ｅ ｌｏ ｅ
２易 感性 基 因 ：对 于 占临床 患 者绝 大 多 数 的散 ． 发 性 Ｔ Ｅ，易 感 基 因不 仅 在 其 发 病 过 程 中 发 挥 一 Ｌ
癫痫发病机制的研究进展
氨酸和谷氨酰胺循环是大脑中谷氨酸保持平衡的一个重要
知与癫痫关系密切的氨基酸类物质有谷氨酸、天冬氨酸、 １一氨基丁酸及甘氨酸等。其中研究较多的是谷氨酸（ｇｌｕｔａ— ｍａｔｅ，Ｇｌｕ）和７一氨基丁酸（＾ｙ—ａｍｉｎｏ
ｂｕｔｙｒｉｃ
回收循环机制，谷氨酸降解酶和谷氨酰胺合成酶在谷氨酸
和谷氨酰胺循环中发挥了重要作用｜３】。在许多颞叶癫痫患
复极化过程的调节，决定着动作电位的发放频率和幅度。
ＫＣＮＱ作为编码电压门控性钾离子通道的基因家族，目前 已经发现５个型ＫＣＮＱｌ．ＫＣＮＱ５，其突变或缺失与癫痫 的发生有密切的联系［２８］ｏ研究证实，ＫＣＮＱｌ突变能够引 发癫痫”…。电压门控钾离子通道基因－ＫＣＮＱ２和ＫＣＮＱ３ 突变可诱发良性家族性新生儿惊厥（ｂｅｎｉｇｎ
组成，与Ｇ蛋白偶联，调节细胞膜上离子通道和酶的活 性。其中，ｍＧｌｕＲｌ和ｍＧｌｕＲ５参与了癫痫发作过程。研究 者发现，ｍＧｌｕＲｌ可以启动细胞内某些依赖于蛋白质合成 的信号通路，进而致使海马区神经微环路保持长时间持续 性放电状态，最终诱发癫痫发作９Ｉ。ｍＧｔｕＲｌ和谷氨酸运输
钙离子通道与癫痫有密切关系１１８－１９］。
ｆａｍｉｌｉａｌ ｎｅｏｎａｔａｌ
ＧＡＢＡａ受体亚基Ｏｔ １，Ｂ ３，１２以及８的突变都与不同表
型的癫痫有密切联系，１ ２亚基突变可导致伴热性惊厥的
全身性癫痫发作”２。１”。ＧＡＢＡｂ受体是Ｇ蛋白偶联的跨膜受 体，能产生缓慢而持久的突触反应，它也是临床上治疗癫 痫药物作用的靶点［１４ｌ。ＧＡＢＡｂ受体激活可以开启依赖于Ｇ 蛋白的细胞信号通路，进而导致细胞功能的长时间改变，
１．３２７５．Ｒ．２０１４０４０１．１７４５．００５．ｈｔｍｌ
网络出版时间：２０１４—０４—０１
癫痫疾病临床诊治国外研究新进展
癫痫疾病临床诊治国外研究新进展癫痫是由于大脑神经元突发性异常放电，而导致短暂的大脑功能障碍的一种慢性疾病，其对患者个人、家庭乃至社会均造成了很大的危害和影响。
本文综述了国外关于癫痫研究的新进展，望能为癫痫的治疗提供参考及研究。
标签：癫痫；致病新基因；影像学检查；治疗癫痫是由于大脑神经元突发性异常放电，而导致短暂的大脑功能障碍的一种慢性疾病。
由于异常放电的传递方式和起始部位的不同，导致其具有暂时性、突发性、反复性等特点，患者临床表现为：肢体抽搐、意识突然丧失、精神和行为障碍等。
目前，癫痫患者的治疗仍以药物为主。
在治疗过程中，既要用药物控制癫痫的发作，又要避免让患者产生难以耐受的不良反应，就需要及时、准确的诊断与合理规范的治疗。
本文结合国外最新文献，综述了癫痫病因、影像学检查、药物治疗方面取得的新进展，以供临床参考。
1、病因1.1癫痫性脑病致病新基因癫痫性脑病是发生在婴儿与儿童间的严重痉挛性疾病。
其会导致患儿智力障碍和发育迟缓。
墨尔本大学和费洛里研究所神经科学和心理健康的儿科神经学家，通过对500名患有癫痫性脑病的儿童基因进行基因测试等研究结果显示[1]：导致癫痫性脑病的基因突变在500名患者中发现52名（超出研究人群的10%）。
65个基因中发现有15个发生了基因突变，包括2个新基因，CHD2和SYNGAP1，这两个基因未曾发现会导致癫痫性脑病。
这些基因将会成为癫痫性脑病患儿的诊断性测试，使得家族基因咨询成为可能，从而减少婴儿或儿童早期癫痫性脑病。
1.2男性抗N -甲基-D-天冬氨酸受体脑炎常以癫痫发作起病抗N - 甲基- D - 天冬氨酸受体脑炎（NMDAR）脑炎是一种自身免疫性中枢神经系统免疫性疾病，是一种与抗NMDAR受体抗体相关的边缘叶脑炎（LE）[2]。
目前，其发病机制尚不清楚。
抗NMDAR受体脑炎，多发于患有卵巢畸胎瘤年轻女性患者，其典型临床症状表现为癫痫发作、意识障碍、精神异常、中枢性通气不足、自主神经功能紊乱及运动障碍等。
癫痫病的分子学研究进展
其 中 家 族 性 颞 叶 癫 痫 （ａ ｌｌｔｍｐ ｒｌｌ ｅ ｆｍｉａ ｅ ｏａ ｏ ｉ ｂ
ｅ ｉｐｙ 是 国际抗癫 痫联 盟最 近 命 名的一 种 新的癫 ｐｌ ｓ） ｅ 痫综 合征 。分 为颞 叶 内侧 癫痫和 颞 叶外侧 癫痫 【 Ｊ ¨， 家族 性颞 叶内侧癫痫 以颞 叶癫痫症 状 、 热性 发作 、 海 马硬 化为 主要 表 现 ， 今没 有 发现 致 病 基 因【 ， 。 至 １ ］ ２
ａ ｓｇ ｆｃ ｎｔｅ ｆ ｃ ｉｎ ｏ ｍ ｐ ｏ ｅ ｅ ｆｐ ｙ ｈｉｔｉ ｅ ｅ ｒ ｈ ｉ ｎｉｉａ ｆｅ ｔｏ ｎ ｉ ｒ ｖ ｍ ｎｔｏ ｓ ｃ ａ ｒｃｒ ｓ ａ ｃ
［ ｅ ｏｄ ］ ｐｌ ｓ ； ｌ ｕａ ｉ ｏ ｙ Ａ ｖｎ ｅｒｓｒｈｎ Ｋ ｙｗ ｒｓＥ ｉ ｐｙ Ｍｏｅ ｌ Ｂｏ ｇ ； ｄ ａ ｃ ｅｅｃ ｉｇ ｅ ｃ ｒ ｌ 癫 痫是 一种 最 常 见 的世 界性 的 神经 系 统难 题 。 在美 国大 约有 ２ ０万人 患有癫 痫 ，并 且有 占人 口总 ０ 数３ ％的人 可 能罹 患 癫 痫 … 。近 来， 癫 痫发 作性 在
神经元异 常 同步化放 电所 导致 的阵发性或 非 阵发 性 大 脯功能 紊乱 。虽 然癫痫 皮层的 电生理 活动 已被 科 学 家关 注研究 ， 其 机理 尚不 清楚 。癫 痫 往往 伴 随 但 血管 损 害， 括 血 脑屏 障 的损 伤 ［ － 。 已有研 究 证 包 １ａ － Ｊ 明血脑 屏障 功 能 障 碍 与 某 些 癫 痫 的发 生 有 关 Ｌ 引。 ４ ，
ＴＯＮＧ —ｊｎ Ｍ Ａ ｉ ｉｇ Ｌｉ ｕ ， Ｒｕ —ｔ ｎ
（ ｐ ｒｍｅ ｔｏ ｓｃ ｉｔｙ， ｎ ｅ ｎ ｏｉ ｎ ａ ａ ｔ ｅ ｔｅ Ｄｅ ａ ｔ ｎ ｆＰ ｙ ｈａ ｒ Ｉ ｎ ｒＭｏ ｇ ｌ Ｍｅ ｔ ｌＨｅ ｌｈ Ｃ ｎ ｒ ，Ｈｕ ｈ ｔ０ ０ １ ｈ ｎ ａ ｈ ｏ １ ０ ０ Ｃ ｉａ）
癫痫发生机制的细胞生物学研究
癫痫发生机制的细胞生物学研究癫痫是一种常见的神经系统性疾病，它的特点是反复发作性的脑部异常放电引起的症状，如抽搐、意识丧失、失语、幻觉等。
在目前已知的成千上万的癫痫患者中，研究人员一直在努力解决癫痫发生机制的本质问题。
癫痫的发生机制极其复杂，涉及神经元的兴奋性和抑制性调节、离子通道的变化、神经传递物质的释放等多种生理和病理学的问题，不仅需要多学科的综合研究与探索，在细胞生物学领域方面更有其深层次的研究意义。
我们可以从以下几个角度来探讨癫痫发生机制的细胞生物学研究。
1. 神经元兴奋性和抑制性的调节及其在癫痫中的作用神经元的兴奋性和抑制性是影响癫痫的重要因素之一。
信号传递的过程中，神经元之间会出现不均衡的兴奋和抑制，从而导致癫痫发作。
研究发现，神经元通常会分化为两类，即兴奋性神经元和抑制性神经元。
其中，兴奋性神经元在神经元网络中有着重要的作用，能通过释放兴奋性神经传递物质来协调神经元网络的活动。
抑制性神经元则能通过释放抑制性神经传递物质来平衡神经元的活动，从而保持神经元网络的稳定。
当神经元活动受到抑制性神经元过度影响或兴奋性神经元不足影响时，会出现神经元活动不协调的情况，导致癫痫的发生。
这种现象在近几年的癫痫细胞生物学研究中得到了广泛的关注和探究。
2. 离子通道变化与癫痫发生的关系离子通道的活性调节对于神经元的活动起着至关重要的作用。
神经元的膜电位和细胞内外的离子浓度差异，能够依靠离子通道的开放关键来调节，进而实现神经元的信号传递。
在癫痫发生时，离子通道的活性发生了变化，导致神经元的兴奋性和抑制性发生了错位。
此时，过度的兴奋性会导致神经元的过度放电，难以被抑制，从而使得癫痫的发作。
离子通道变化与癫痫发生的关系在研究癫痫的过程中起着至关重要的作用。
通过不断地探究和解剖离子通道的本质，可以更好地理解癫痫发生的机制。
3. 神经传递物质的释放和癫痫的发生神经传递物质的释放也是影响癫痫发作的重要因素之一。
神经元活动和信号传递过程中会涉及到各种神经传递物质的释放，这些神经传递物质会影响神经元的兴奋性和抑制性，从而影响癫痫的发生。
外伤性癫痫发病机制的研究进展
［ 摘要 ］ 外伤性癫痫是脑外伤最严 重的并发症之一 ， 其基础研究 日益受到重视 ， 但 目前 其发生机 制 尚不 清楚 。该文主要介绍外伤性癫痫 可能的发生机制 ： 癫 痫灶超微结构 的变化包括神经元 、 神经 胶质 细胞 和血脑
屏 障的变化 ， 载脂蛋 白 Ｅ等位基因 ｅ ４ （ Ａ Ｐ ｏ Ｅ 一 ８ ４ ） ， 铁 和 自由基 损伤 ， 兴奋 性氨基酸 （ Ｅ Ａ Ａ ｓ ） 的过量释放 ， 脑海马 区突触重建等 。 ［ 关键词］ 外伤性癫痫 ； 超微结构 ； 铁离子 ； 自由基 ； 海马
Ｎｅ ｕ ｒ ｏ ｓ ｕ ｒ ｇ ｅ ｒ ｙ ，Ｚｈ ｅ ｎ ｇ ｚ ｈ ｏ ｕＰ ｅ ｏ ｐ ｌ ｅ Ｓ Ｈｏ ｓ ｐ ｉ ｔ ａ ｌ ， Ｈｅ ｎ ａ ｎ ４ ５ ０ ０ ０ ０，Ｃ ｈ ｉ ｎ ａ
失神癫痫发病机制的研究进展
失神癫痫发病机制的研究进展癫痫是一种慢性的、由多种原因引起的大脑神经元过度异常放电为特征的临床上常见脑部神经性疾病，以突然意识丧失及反复发作为主要特征。
其可能机制有离子通道异常、细胞外兴奋性或抑制性递质浓度异常（释放或者重吸收异常）以及兴奋性或抑制性受体异常等方面。
标签：失神癫痫；发病机制；离子通道；兴奋性系统；抑制性系统失神癫痫好发于儿童和青少年，年发病率高达10万分之8，频繁发作可导致认知功能的损害。
很多患儿要承受疾病造成的巨大生理痛苦和心理负担。
这一癫痫类型正受到越来越多的关注。
1离子通道异常低电压激活的T型钙离子通道在神经元兴奋性上起到重要作用，尤其是在丘脑的震荡节律上。
T 型钙通道α1 亚单位由3 个不同的基因编码。
这3 个基因是Cacna1G ，Cacna1H和Cacna1I [1]。
有研究报道在Cacna1G 转基因小鼠中，编码Cav3.1 T 型钙通道的基因Cacna1G 过表达导致脑电图上双向的皮质棘慢波，行为上有典型纯失神癫痫的动作停止表现[2]。
2 细胞外兴奋性或抑制性系统异常2.1兴奋性系统异常谷氨酸盐是主要中枢神经系统的兴奋性神递质，谷氨酸盐信号的失衡可引起由谷氨酸盐、谷氨酸盐受体和谷氨酸盐转运体的级联反应。
研究发现，GAERS大鼠中，皮层和丘脑都有着相似的细胞外GABA和谷氨酸盐浓度，但成年GAERS大鼠中皮层谷氨酸盐摄取速率显著降低[3]。
在成年GAERS大鼠皮层，研究人员发现WAG/Rij大鼠癫痫自发前与癫痫自发后口周躯体感觉运动皮层NMDA-NR1 和AMPA-GluA4免疫荧光反应显著降低，这一结果在IV，V 和VI层细胞中更显著[4]。
另外，在WAG/Rij大鼠中这一mGluR4蛋白表达的差异的功能意义还不清楚，但是似乎在癫痫的发展中扮演了一个次要的角色，更像是显示的一个代偿机制[5]。
2.2抑制性系统异常GABA介导的抑制性神经传递的改变，也能产生主要的对于神经环路兴奋状态的影响。
抗癫痫药物的作用机制研究进展
抗癫痫药物的作用机制研究进展[摘要]癫痫是一种有多种不同原因引起的严重脑病。
本文着重从离子通道、神经递质、神经胶质细胞及自身抗体等几个方面对其作用机制进行了探讨,以更好地服务于抗癫痫新药的研究。
[关键词]癫痫;作用机制;离子通道癫痫是由多种原因引起的一种慢性、反复性和突发性大脑功能失调。
研究表明,癫痫与离子通道、神经递质、神经胶质细胞[1]及自身抗体[2]等有密切关系。
本文对主要的作用机制加以综述。
1 作用于离子通道离子通道是担负中枢神经系统兴奋性活动以及形成神经环路的核心构件,任何离子通道的改变都有可能异化通道蛋白的正常功能,造成中枢神经系统电活动的失衡,最终诱发异常同步化放电,从而导致癫痫发作。
特别是钙通道功能受损在全身性癫痫的发病过程中更是起到了重要作用。
[3、4]1.1 钙离子通道:钙离子是体内重要的阳离子之一,在稳定内环境和传递生物信息中起重要作用。
正常情况下,细胞外液Ca2+浓度为1～2mmol/L左右,细胞内液Ca2+浓度仅10-7mmol/L,相差(1-2)×107倍。
细胞膜对Ca2+的通透性很低以及细胞膜的钙泵(Ca2+/2H+-ATP酶)可将细胞内液的逆浓度梯度泵出细胞外是导致这种跨膜浓度差的两种机制。
而电压依赖性钙通道(voltage-dependentCa2+chanel,VDCCs)的突变可能破坏了这种正常的跨膜浓度差。
早在20多年前,Traub就发现细胞外游离钙离子浓度的减少可能诱发脑组织中痫样动作电位,钙离子的减少现在被认为是反映了通过神经元VDCCs而发生的钙离子内流现象。
1.2 钠离子通道:它可以产生电流、克服膜电容和膜电阻、产生动作电位(上升期)和传播自生动作电位。
另外卢非酰胺(Rufinamide,CGP-33101)与处于非激活状态的Na+通道相互作用,限制在神经元上高频率的开放,减少癫痫的发作频率。
[5、6]Vimpat(Lacosamide)[7]也被证明具有调节钠离子通道的活性,可以通过降低钠离子通道的过度活性,来控制神经细胞的活性治疗癫痫。
难治性癫痫发病机制研究进展
ｓｌａｙｄｓｎ ｔｎＪ ． ａ ｏｏｒ１９ ，９ ：５ —６ ． ａｖｒ ｙｆ ｃ ｏｌｊ Ｎ Ｍ ｎｇ，９０ （ ）１９１１ ｉ ｕ ｉ
Ｄｒ ｚｎ Ｓ ｎ ｅ ｔａ 臁 ［６ ＢｒｗｎＬＲ， ｅｉｅ ，Ｈａ ｄｌｒＳ，ｅ １． １］ ｏ ｔｏ ｄ ａｉｎ ｉｄ ｃ ｄ ｘ ｒ ｆｒ ｉｔ —ｎ ｕ ｅ ｅ － ａ ｏ
ｂ ｖ ＷＨ０ ｕ ｌ ａ ｏ ｓＣｅ ｔｅ Ｕｓ ． Ｐ ｂｏ ｌｍｃ ｌｍｌｊ ＪＤ ｎ ｅ，９５ ５ （ ）７０ ｓ ｍａ ｎｈｍａ ｒ ｉ ｏ ． ｅｔ ｓ １７ ，４ ４ ：４－ ｏ ａ ｍｆ Ｊ Ｒ
７ Ｏ． ５
难治 性癫 痫 发 病机 制研 究进 展
韩 冬 ， 韩 艺 ， 彦峰 （ ， 甘 综述）刘广 益（ 审校）
（ 泸州医学 院组织学 与胚胎学教研室 ， 四川 泸州 ６６ ０ ） ４Ｏ０ 中图分类号 ： ７２ １ Ｒ４ ． 文献标识码 ： Ａ 文章编号 ：０６２８ （０ ７ ｌ—３０ ） １０—Ｏ ４２ｏ ）８１９ ４ ４
维普资讯
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１９ ・ ３０
医学综述 ２０ 年 ９ ０７ 月第 ｌ 卷第 ｌ 期 ３ ８
Ｍ ｄ ａ Ｒｃｐｕ ｔ， ｐ ｍ ｅ ２０ ，ｏ． ，ｏ １ ｅ ｃ ｅａｉｌｅ Ｓ ｔ ｂｒ ０７ Ｖ １１ Ｎ ． ｉｌ ｔａ ｅ ｅ ３ ８
ｎ ｏ ｌ Ｅ５ Ｇ ｅ ｓ ａ Ｏｒｌ ｃ ｍｐ ｉａｉｎ ｆ ｃ ｎ ｅ ｝ ｒｐ ｅ ． ｎ ｇ ｍｅ ｔ ｏ ｌ］ ｒ ｏ ｐ ｎ Ｄ． ａ ｏ ｌｃ ｔ ｓ ｏ ａ ｃ ｒ ｔｅ ａ ｉｓ Ｍａ ａ ｅ ｎ ｆ
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浅谈癫痫发病机制的研究进展
发表时间：2016-12-29T16:36:35.423Z 来源：《健康世界》2016年第24期作者：刘宁
[导读] 癫痫是一种神经系统综合征，具有突然发生、反复发作的特点。
启东市人民医院江苏启东 226200
癫痫是一种神经系统综合征，具有突然发生、反复发作的特点，临床表现为运动、感觉、意识、自主神经、精神等不同障碍，但其本质上都是大脑神经元异常放电进而引起短暂脑功能失常[1]。
全球约有7 000万癫痫患者，其中90%以上的位于低、中等收入国家，发病率仅次于偏头痛、脑卒中、老年痴呆，而且成为一种最常见的可影响各年龄段人群的慢性疾病，尤其在儿童期和青壮年期。
在美国大约有两百万人患有癫痫，并且有占人口总数3%的人可能罹患癫痫[2]。
尽管科研工作者在探讨癫痫发病机制方面做了大量的研究，但由于其发病机制的复杂性，迄今尚未完全阐明。
近年来的研究表明，这种神经元的异常放电与神经递质、离子通道、神经胶质细胞、遗传及免疫等的异常有密切关系。
明确癫痫发病机制，将有利于癫痫的诊断、预防与治疗。
本文就癫痫发生机制的有关研究及成果作一综述。
1 神经递质及受体
多年来的研究已经证明癫痫的发病和“神经-免疫-内分泌网络”调节失衡有关，癫痫的发病与兴奋性递质与抑制性递质失衡有密切的关系。
在中枢神经系统中，谷氨酸（glutamate，Glu）与γ氨基丁酸（γ-amino butyric acid，GABA）分别作为主要的兴奋性神经递质与抑制性神经递质，与癫痫发作有着密切的联系，它们的生成、释放、灭活及受体异常皆可引起神经元异常地、过度地同步性放电，从而引起癫痫[3]。
1.1谷氨酸（glutamate，Glu）及其受体
早期研究表明，谷氨酸水平异常与癫痫病患者的过度兴奋有关，谷氨酸受体的异常增加致使中枢神经系统大量神经元一直处于过度兴奋状态，在癫痫患者脑组织和癫痫动物模型中都发现谷氨酸水平升高，并证实谷氨酸引起的兴奋性毒性可导致神经元死亡[4-5]。
Glu 受体有离子型受体（AM2PA、KA 和 NMDA）和代谢型受体（m Glu Rs），分别与离子通道和 G-蛋白通道偶联，进而发挥作用。
先前研究多数集中在离子型受体方面，认为痫性发作时谷氨酸蓄积作用于离子型受体，使突触过度兴奋，从而诱发痫性发作。
当Glu蓄积作用于以上两种离子通道时，导致大量的Ca2+和Na+内流，而K+则外流，产生去极化，引起癫痫发作。
1.2 γ氨基丁酸（γ-amino butyric acid，GABA）及其受体
在神经递质与癫痫关系的研究中，以GABA的研究开展的最早，研究证实GABA是脊椎动物中枢神经系统内最重要的抑制性递质，同谷氨酸受体一样，GABA受体可分为GABAa（促离子型受体）与GABAb受体（促代谢型受体）。
GABA由脑内含量极高的 Glu经谷氨酸脱羧酶脱羧而成，其通过与相应的离子通道型受体结合，增加Cl-在神经细胞膜内外的流动，从而诱发去极化或超极化。
介导GABA中枢效应的受体迄今为止已发现3种：GABAA受体、GABAB受体及GABAC受体。
GABAA受体与癫痫的关系最密切，其位于中枢突触后膜，属于配体门控的Cl-通道受体，研究证明，激活GABAA受体可以产生早抑制性突触后电位。
GABAb受体则通过G 2蛋白耦联反应，产生缓慢而持久的突触反应，它也是临床上治疗癫痫药物作用的靶点，近年来新发现GABAc受体，也是配体门控的Cl-通道，目前其功能还不清楚。
2 离子通道
离子通道是调节神经元细胞兴奋的重要物质，包括钙离子、钾离子及钠离子。
当离子通道基因突变可改变通道蛋白的正常功能，造成中枢神经系统电活动失衡，诱发出异常同步化放电，引起癫痫发作，因此也被称为是“离子通道病”[6]。
近些年有研究发现离子通道病中的环核苷酸可与颞叶癫痫和失神发作有关。
环核苷酸通道下调和蛋白表达缺失会引起离子流密度的下降，导致神经元过度兴奋。
因此，环核苷酸被认为在癫痫发作中起到重要作用。
3 神经胶质细胞
传统上认为神经胶质细胞只对神经元起支持作用，而近年来在对癫痫病灶手术切除标本的观察中发现慢性癫痫病人的脑组织中星形胶质细胞和小胶质细胞大量增生，且呈谷氨酸样免疫组化反应阳性[7]，表明神经胶质细胞在癫痫的发生中发挥了重要作用。
正常状态下，星形胶质细胞可将具有神经毒性的谷氨酸在细胞内转变成无毒性的谷氨酰胺，对谷氨酸等氨类物质的解毒，细胞外液K+的缓冲对大脑有保护作用，但当大脑受损时，胶质细胞解毒功能降低，细胞外大量堆积谷氨酸，致使神经细胞过度兴奋为癫痫发作提供了基础。
而细胞外液K+的负平衡可使细胞的兴奋阈值降低，也可使细胞的兴奋性增高，对癫痫的发作也有一定的影响[8]。
4 遗传和免疫因素
大多数的疾病均有遗传基因复杂性，癫痫病无一例外的也具有其遗传特征，并与多基因变化有关。
遗传学和分子生物学研究表明，部分癫痫综合征是由于编码离子通道蛋白的基因突变导致神经元过度兴奋而引起，因此显示癫痫的发病与分子遗传机制有必然的联系[9]。
动物实验及临床研究显示中枢神经系统和外周产生的免疫介质共同参与癫痫的发生发展，强大的免疫反应可降低癫痫发作的阈值、增强神经兴奋性、促进突触重建、导致血脑屏障受损，进而引发癫痫[10]。
5 小结
目前癫痫已成为困扰人类健康和社会发展的复杂性神经系统疾病，发病因素多样，甚至有不少患者难以确诊，在治疗上仅以控制临床症状为主。
尽管治疗措施已取得很大进展，但是仍有相当多的患者无法从癫痫中解脱出来。
由于上述各种因素造成了神经元内在性质、突触传递以及神经元生存环境的改变，导致兴奋与抑制的不平衡，从而产生神经元异常放电。
随着神经生物学、分子生物学、分子遗传学、基因组学等众多新兴生物科学及各种新技术、新方法的出现与发展，对癫痫的认识必将不断深入，对癫痫的预防与治疗也将能更有效的实施。
参考文献：
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