医学遗传学作业4-1及答案
医学遗传学习题(附答案)第4章 染色体
第四章染色体（一）选择题（A 型选择题）1．细胞周期中分裂极的确定发生于分裂期的期。
A.前期B.中期C.后期D.末期E.间期2．有丝分裂器是细胞分裂过程中的特征性结构，下列哪种结构不属于有丝分裂器？A.中心体B.纺锤体C.染色体D.联会复合体E.以上均不是3．减数分裂发生于配子发生的期。
A.增殖期B.生长期C.成熟期D.变形期E.以上均不是4．同源非姐妹染色单体间的交换发生于。
A.细线期B.偶线期C.粗线期D.双线期E.终变期5.下列哪一观点在Lyon假说中没有体现出来？。
A.失活的X染色体是随机的B.失活的X染色体仍有部分基因表达活性C.由失活的X染色体的细胞增殖产生的所有细胞都是这条X染色体失活D.失活发生于胚胎发育早期E.以上均不是6．染色单体是染色体包装过程中形成的。
A.一级结构B.二级结构C.三级结构D.四级结构E.多级结构7．核小体核心由146bp长的DNA链缠绕圈而成。
A.1B.2C.1.75D.1.5E.1.78．在细胞周期G1期的限制点，造血干细胞属于。
A.继续增殖细胞B.暂不增殖细胞C. 永不增殖细胞D.G0期细胞 E.G2期细胞9.当发生下列那种突变时，不会引起表型的改变。
A.移码突变B.同义突变C.无义突变D.动态突变E.错义突变10.在细胞周期中处于的染色体结构最清楚、最典型、最有利于观察和计数。
A.分裂前期B.分裂中期C.分裂后期D.分裂末期E.以上均不是11．人类染色体中，形态最小的是______。
A．21号染色体 B．22号染色体 C．Y染色体D．X染色体 E．1号染色体12．按照ISCN的标准系统，10号染色体，长臂，2区，5带第3亚带应表示为______。
A．10p25.3 B．10q25.3 C．10p2.53 D．10q2.53 E．10q253 13．人类染色体不包括______。
A.中央着丝粒染色体B．亚中着丝粒染色体C．近端着丝粒染色体D．端着丝粒染色体 E．性染色体14．核型为47，XXY的细胞中可见到______个X染色质。
2016电大《医学遗传学》平时作业4附答案
第 4 次平时作业一．填空题（每空 1 分，共 22 分）1 ．一个生物体内的某种性状是受一对相同的基因所控制，则对这种性状而言，该个体称为，如控制性状的基因为一对相对基因，则该个体称为。
2 ．异染色质可分和两类。
3 ． 21 三体综合征又称和。
4 ． X q 27 和1 p36 分别代表和。
5 ．人类体细胞中染色体的数目为 _______条，称为 ______，以 2 n 表示。
6 ．遗传病诊断的实验室检查主要包括__ 、__和三种类型。
7 ．β地中海贫血是由于 ________珠蛋白基因缺陷，使 ________ 珠蛋白合成受到抑制。
8 ．真核细胞染色体是 ____________ 的载体。
9 ．一个白化病（ A R ）患者与一基因型正常的人婚配，后代是患者的概率为，后代是携带者的概率为。
10 ．性状变异在群体中呈不连续分布的称为 _________，呈连续分布的称为_______。
11 ．估计多基因遗传病复发风险时，应用Edw a rd 公式的条件是：群体发病率为_________，遗传率为 _______。
c s二 ． 单 项 选 择 题 （ 每 小 题 1 分 ， 共 20 分 ）1 ． 苯 丙 酮 尿 症 患 者 体 内 异 常 增 高 的 是 （ ）A ． 酪 氨 酸B ． 5 一 羟 色 胺C ． γ－ 氨 基 丁 酸D ． 黑 色 素E ． 苯 丙 酮 酸2 ． 羊 膜 穿 刺 的 最 佳 时 期 是 （）A ． 孕 7 - 9 周B ． 孕 8 - 16 周C ． 孕 16 - 20 周D ． 孕 20 周E ． 以 上 都 不 是 3 ． ph 染 色 体 是 （） 的 标 记 染 色 体 。
A ． 慢 性 粒 细 胞 白 血 病B ． 急 性 粒 细 胞 白 血 病C ． Bur k i t t 淋 巴 瘤D ． 遗 传 性 视 网 膜 母 细 胞 瘤4 ． D N A 分 子 中 脱 氧 核 糖 核 苷 酸 之 间 连 接 的 化 学 键 是 （ ）A ． 离 子 键B ． 氢 键C ． 高 能 磷 酸 键D ． 糖 苷 键E ． 磷 酸 二 酯 键5 ． HbH 病 患 者 的 可 能 基 因 型 是 （）A ． a a ／ － －B ． － a ／ － aC ． — 一 ／ a aD ． 一 a ／ a aE ． ― ― ／ － －6 ． 不 符 合 常 染 色 体 隐 性 遗 传 的 特 征 的 是 （ ）A ． 致 病 基 因 的 遗 传 与 性 别 无 关 ， 男 女 发 病 机 会 均 等B ． 近 亲 婚 配 与 随 机 婚 配 的 发 病 率 均 等C ． 患 者 的 双 亲 往 往 是 携 带 者D ． 系 谱 中 看 不 到 连 续 遗 传 现 象 ， 常 为 散 发E ． 患 者 的 同 胞 中 ， 是 患 者 的 概 率 为 1 / 4 ， 正 常 个 体 的 概 率 约 为 3 ／ 4 7 ． 人 类 α 珠 蛋 白 基 因 簇 定 位 于 （ ） A ． 11 pl 3B ． 11 p 15aC ． 11 q 15D ． 16 p13E ． 16 q 158 ． 四 倍 体 的 形 成 可 能 是 由 于 （）A ． 核 内 复 制B ． 双 雌 受 精C ． 双 雄 受 精D ． 不 等 交 换E ． 部 分 重 复9 ． 在 蛋 白 质 合 成 中 ， mRNA 的 功 能 是 （ ）A ． 串 联 核 糖 体B ． 合 成 模 板C ． 激 活 t RNAD ． 识 别 氨 基 酸E ． 延 伸 肽 链10 ． 在 一 个 群 体 中 ， BB 为 64 ％ ， Bb 为 32 ％ ， bb 为 4 %， B 基 因 的 频 率 为 （ ）A ． 0 ． 16B ． 0 ． 36C ． 0 ． 64D ． 0 ． 80E ． 0 ． 9011 ． 一 个 O 型 血 的 男 人 与 一 个 AB 型 血 的 女 人 婚 配 ， 后 代 血 型 是 （ ）A ． A 型 或B 型 B ． A 型C ． O 型D ． AB 型E ． A 型 或 O 型12 ． 在 X 连 锁 隐 性 遗 传 病 中 ， 男 患 者 的 基 因 型 是 （）AA AA ． X YB ． X X YC ． XXYD ． X YE ． XY13 ． 遗 传 平 衡 定 律 适 合 （）A ． 常 染 色 体 上 的 一 对 等 位 基 因B ． 常 染 色 体 上 的 复 等 位 基 因C ． A+B+CD ． A+BE ． X- 连 锁 基 因14 ． 100 个 次 级 精 母 细 胞 可 产 生 （）A ． 100 个 精 细 胞B ． 100 个 次 级 精 母 细 胞C ． 200 个 精 细 胞D ． 400 个 精 细 胞E ． 300 个 精 细 胞15 ．染色体非整倍性改变的机理可能是（）A．染色体断裂B．染色体不分离C．染色体倒位D．染色体易位E．染色体核内复制16 ．一个体与他的姑表妹属于（）A．一级亲属B．二级亲属C．三级亲属D．四级亲属E．无亲缘关系17 ．生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在（）A．增殖期B．生长期C．变形期D．第一次成熟分裂期E．第二次成熟分裂期18 ．关于X 连锁隐性遗传，下列哪种说法是错误的（）A．系谱中往往只有男性患者B．双亲无病时，子女均不会患病C．女儿有病，父亲也一定是同病患者D．有交叉遗传现象E．母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者19 ．习惯性流产者常进行哪项检查（）A．核型分析B．性染色质检查C．酶活性检测D．寡核苷酸探针直接分析法E． RFLP 分析法20 ．静止型α地贫患者与轻型α地贫患者（一α ／一α）结婚，生出轻型α 地贫患者的可能性是（）A． 0 B． 1 ／ 8C． l ／ 4 D． l ／ 2E． 1三．名词解释（每小题4 分，共28 分）1 ．微效基因2 ．嵌合体3 ．遗传性酶病4 ．正优生学5 ．复等位基因6 ．非整倍体7 ．核小体四．问答题（每小题6 分，共30 分）1 ．基因有哪些生物学功能？1 2 2 3 4 5 63 4 5 62 ．下图为某种单基因病的系谱，试问：⑴ 该单基因病最可能的遗传方式。
大学医学遗传学考试练习题及答案441
大学医学遗传学考试练习题及答案41.[单选题]一个初级精母细胞能够形成几种精子?(了解, 难度:0.27,区分度:0.41)A)1种B)2种C)3种D)4种答案:B解析:2.[单选题]DNA碱基组成或排列顺序发生改变会造成( )。
(熟悉, 难度:0.14,区分度:0.59)A)转录B)翻译C)基因突变D)蛋白质答案:C解析:3.[单选题]外源基因克隆至一个合适的载体，首先导入体外培养的自体或异体的细胞，经筛选后将能表达外源基因的受体细胞重新输回受试者体内称之为：A)回体转移B)直接活体转移C)移植D)间体转移答案:A解析:4.[单选题]一对正常夫妻，婚后生了一个患有苯丙酮尿症的男孩子和一个正常女孩，这个女孩子为携带者的可能性是：A)1/2B)1/4C)2/3D)0答案:C解析:5.[单选题]n称为( )。
(掌握, 难度:0.71,区分度:0.64)A)单倍体B)二倍体解析:6.[单选题]三倍体形成的原因是( )。
(掌握, 难度:0.44,区分度:0.56)A)双雄受精B)双雌受精C)双雄受精或者双雌受精D)染色体不分离答案:C解析:7.[单选题]MELAS综合征的特征性病理变化是：A)在小脑、脑干和脊索等部位也发现神经元的退化B)尾状核中小神经细胞缺失，伴胶质纤维化C)电子传导链中复合物Ⅱ的特异性染料能将肌细胞染成红色D)在脑和肌肉的小动脉和毛细血管管壁中有大量的形态异常的聚集的线粒体答案:D解析:8.[单选题]下列关于基因突变的叙述，正确的是：A)基因突变一定能引起性状改变。
B)基因突变可以发生在个体发育的任何时期。
C)亲代的突变基因一定能传递给子代。
D)基因突变时，碱基对的缺失会导致基因数量减少。
答案:B解析:9.[单选题]将正常基因转移到患者的生殖细胞中而使之发育成一个正常的个体称为：A)胚胎组织细胞基因治疗B)体细胞基因治疗C)胚胎细胞的基因治疗D)生殖细胞基因治疗答案:D解析:10.[单选题]Down综合征是：A)多基因病B)染色体病C)单基因病D)线粒体病11.[单选题]父亲并指（AD），母亲表现型正常，生出一个白化病（AR）但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是：A)1/4B)3/4C)1/2D)3/8答案:D解析:12.[单选题]母亲的核型为45，XX，－21，－21，＋t（21；21）（p11；q11），则她生下孩子患先天愚型的可能性是：A)1/4B)100%C)l/2D)l/3答案:B解析:13.[单选题]核酸包括( )A)DNA和RNAB)DNA和mRNAC)DNA和hRNAD)mRNA和hRNA答案:A解析:14.[单选题]真核生物结构基因中的非编码序列,称为( )。
医学遗传学（丙）必做作业
医学遗传学（丙）必做作业医学遗传学作业（必做作业）第⼀部分：选择题‘填空题’名词解释第⼀章绪论（1—2 ，7---11）⼀、填空题：1、⽣殖细胞或受精卵的遗传物质发⽣突变所引起的疾病，称为遗传病。
具有垂直遗传特征。
2、染⾊体数⽬，结构畸变所引起的疾病称为染⾊体病。
3、基因病是由于基因突变⽽引起的疾病。
其可分为单基因病、多基因病两类。
4、主要受⼀对等位基因所控制的疾病，既⼀对染⾊体上单个基因或⼀对等位基因发⽣突变所引起的疾病称为单基因遗传病。
5、多对基因和环境因素共同作⽤所引起的疾病称为多基因病。
6、体细胞中遗传物质的突变所引起的疾病称为体细胞遗传病。
7、由于线粒体基因突变导致的疾病称为线粒体病，其呈母系遗传。
8、肿瘤相关基因包括癌基因、肿瘤抑制基因、肿瘤转移基因、肿瘤耐药基因。
⼆、名词解释：9、何谓癌家族？（211）10、何谓家族性癌？（211）第⼆章医学遗传学基础知识（15—33）⼀、单选题：B 1、脱氧核糖核酸（DNA）所含有的碱基是A、A、T、G B 、A、T、C、G C、A、G、C、U D、A、C、GC 2、核糖核酸（RNA）所含的碱基是A、A、T、GB、A、T、C、G C、A、G、C、UD、A、C、GD 3、哪种碱基不是DNA的成分A、腺嘌呤B、鸟嘌呤C、胸腺嘧啶D、尿嘧啶C 4、哪种碱基不是RNA的成分A、腺嘌呤D、尿嘧啶C 5、DNA分⼦中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是A、离⼦键B、氢键C、磷酸⼆酯键D、糖苷键B 6、DNA分⼦中碱基之间连接的化学键是A、离⼦键B、氢键C、磷酸⼆酯键D、糖苷键A 7、DNA分⼦中碱基配对原则是指A、A配T、G配CB、A配G、C配TC、A配U、G配CD、A配T、C配UC 8、RNA分⼦中碱基配对规律是A、A配T、G配CB、A配G、C配TC、A配U、G配CD、A配T、C配UC 9、真核细胞染⾊质和染⾊体的化学组成为A、RNA、⾮组蛋⽩B、DNA、组蛋⽩C、DNA、组蛋⽩、⾮组蛋⽩D、RNA、组蛋⽩B 10、有丝分裂过程中DNA半保留复制发⽣在A、前期B、间期C、中期D、后期A11、组成核⼩体的主要化学组成是A、DNA和组蛋⽩D、RNA和⾮组蛋⽩A12、同源染⾊体联会发⽣在A、前期I偶线期B、前期I粗线期C、前期I双线期D、前期I终变期B13、⾮姐妹染⾊单体之间交换发⽣在前期I的A、偶线期B、粗线期C、双线期D、终变期C14、同源染⾊体分离发⽣在A、前期IB、中期IC、后期ID、末期IC15、两条姐妹染⾊单体分离发⽣在A、前期IIB、中期IIC、后期IID、末期IIB16、⼆价体出现在减数分裂I的A、细线期B、偶线期C、粗线期D、双线期B17、⼈类染⾊体数⽬2 n = 46条，如果不考虑交换，则⼈类可形成的正常⽣殖细胞的类型是A、246B、223C、232D、462C18、初级精母细胞中复制后的DNA数量是B19、下列⼈类细胞中，哪些细胞是92个染⾊单体A、精原细胞B、初级精母细胞C、次级精母细胞D、精细胞D20、⼈类次级精母细胞中有23个A、单倍体B、⼆价体C、单分体D、⼆分体C21、⼈类初级精母细胞中有23个A、单分体B、⼆分体C、四分体D、单倍体D22、下列⼈类细胞中，哪些细胞是23条染⾊体A、精原细胞B、初级卵母细胞C、体细胞D、卵细胞A23、同源染⾊体分离和⾮同源染⾊体⾃由组合发⽣在A、减I后期B、减II后期C、减I中期D、减I前期A24、⼈类精细胞中染⾊体数⽬是A、单倍体B、⼆倍体C、四倍体D、六倍体C25、⼈的次级卵母细胞的染⾊体数⽬是⼆、填空题：26、DNA和RNA的共同碱基是腺嘌呤（A）鸟嘌呤（G）和胞嘧啶（C）27、DNA储存在细胞的核线粒体中。
医学遗传学试题及答案
医学遗传学试题及答案一、单项选择题（每题2分，共40分）1. 医学遗传学研究的主要内容不包括以下哪项？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的治疗C. 遗传病的预防D. 遗传病的流行病学调查答案：D2. 以下哪项不是单基因遗传病的特点？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. 性染色体遗传D. 多基因遗传答案：D3. 以下哪项是染色体病的共同特征？A. 临床表现多样B. 遗传方式复杂C. 遗传咨询困难D. 临床表现相似答案：A4. 以下哪项不是线粒体遗传病的特点？A. 母系遗传B. 遗传方式为常染色体显性C. 异质性D. 阈值效应答案：B5. 以下哪项不是多基因遗传病的特点？A. 易受环境因素的影响B. 家族聚集性C. 遗传度较高D. 遗传方式为常染色体显性答案：D6. 以下哪项是遗传咨询的主要目的？A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的治疗C. 提供遗传病的预防措施D. 提供遗传病的流行病学数据答案：C7. 以下哪项不是遗传病的诊断方法？A. 临床表现B. 家族史C. 实验室检查D. 基因治疗答案：D8. 以下哪项不是遗传病的预防措施？A. 婚前检查B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 基因治疗答案：D9. 以下哪项不是遗传病的分子诊断方法？A. PCRB. DNA测序C. 染色体核型分析D. 基因芯片答案：C10. 以下哪项不是遗传病的分子治疗策略？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 基因增强答案：D11. 以下哪项不是遗传病的基因治疗策略？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 药物治疗答案：D12. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询内容？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的遗传方式C. 遗传病的预防措施D. 遗传病的治疗方案答案：D13. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询对象？A. 遗传病患者B. 遗传病的携带者C. 遗传病的家族成员D. 遗传病的医生答案：D14. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询原则？A. 保密原则B. 非指导性原则C. 个体化原则D. 强制原则答案：D15. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询方法？A. 面对面咨询B. 电话咨询C. 网络咨询D. 书面咨询答案：D16. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询结果？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的遗传方式C. 遗传病的预防措施D. 遗传病的治疗方案答案：D17. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询目标？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C18. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询效果？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C19. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询意义？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C20. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询挑战？A. 遗传病的诊断困难B. 遗传病的遗传方式复杂C. 遗传病的预防措施有限D. 遗传病的治疗方案多样答案：D二、多项选择题（每题3分，共30分）21. 医学遗传学的主要研究内容包括以下哪些方面？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的治疗C. 遗传病的预防D. 遗传病的流行病学调查答案：ABC22. 单基因遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. 性染色体遗传D. 多基因遗传答案：ABC23. 染色体病的共同特征包括以下哪些方面？A. 临床表现多样B. 遗传方式复杂C. 遗传咨询困难D. 临床表现相似答案：AB24. 线粒体遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 母系遗传B. 遗传方式为常染色体显性C. 异质性D. 阈值效应答案：ACD25. 多基因遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 易受环境因素的影响B. 家族聚集性C. 遗传度较高D. 遗传方式为常染色体显性答案：ABC26. 遗传咨询的主要目的包括以下哪些方面？A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的治疗C. 提供遗传病的预防措施D. 提供遗传病的流行病学数据答案：C27. 遗传病的诊断方法包括以下哪些方面？A. 临床表现B. 家族史C. 实验室检查D. 基因治疗答案：ABC28. 遗传病的预防措施包括以下哪些方面？A. 婚前检查B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 基因治疗答案：ABC29. 遗传病的分子诊断方法包括以下哪些方面？A. PCRB. DNA测序C. 染色体核型分析D. 基因芯片答案：ABCD30. 遗传病的分子治疗策略包括以下哪些方面？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 基因增强答案：ABC三、判断题（每题2分，共20分）31. 医学遗传学研究的主要内容不包括遗传病的流行病学调查。
临床医学《医学遗传学》作业
临床医学《医学遗传学》作业一、单项选择题（36题36分，题号1--36）1. 产妇年龄过大（＞35岁）时，________的发生率较高。
[单选题] *畸形儿(正确答案)白化病患儿苯丙酮尿症患儿海豹症2. 标志人类细胞遗传学开始的重大事件是_______。
[单选题] *1926年Morgan发表《基因论》1956年证明人类体细胞染色体数为46条(正确答案)1960年确立的人类染色体命名体制1970年代的染色体显带技术3. 以下新冠病毒核酸检测技术中最常见的是________ [单选题] *DNA测序LAMP技术PCR技术(正确答案)基因芯片4. 多指症属于常染色体显性遗传病，外显率为80%，一个杂合子患者与正常人结婚后生下多指症患儿的概率为________ [单选题] *20%30%40%(正确答案)60%5. 先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%，女性的发病率为0.1%，预测下列情况下发病率最高的是________ [单选题] *女性患者的儿子(正确答案)男性患者的儿子女性患者的女儿男性患者的女儿6. 存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为________ [单选题] *常染色体显性遗传常染色体隐性遗传X连锁显性遗传X连锁隐性遗传(正确答案)7. 夫妻均轻型β地中海贫血患者，生出健康孩子的可能性为________ [单选题] * 1/81/4(正确答案)1/23/48. 从性显性致病基因位于________ [单选题] *常染色体(正确答案)X染色体Y染色体常染色体或X染色体9. 慢性粒细胞性白血病的特异性标志染色体是________ [单选题] *Ph染色体(正确答案)13q缺失8/14易位11p缺失10. 一对正常夫妇婚后生育一苯丙酮尿症的男孩和一正常女孩，则该女孩是携带者的概率为________。
[单选题] *1/21/32/3(正确答案)1/411. 携带者检出的最佳方法是________ [单选题] *基因检查(正确答案)生化检查体征检查系谱分析12. 由于血友病A的FⅧ基因结构庞大、分子病理学复杂，对该病的产前诊断可以通过_______ [单选题] *RFLP连锁分析(正确答案)Southern杂交FISH技术基因芯片技术13. Garrod通过_______的研究提出先天性代谢缺陷的概念。
大学医学遗传学考试(习题卷4)
大学医学遗传学考试(习题卷4)第1部分：单项选择题，共87题，每题只有一个正确答案,多选或少选均不得分。
1.[单选题]距离端粒最近的条带是：A)10q26.11B)10q11.23C)10q21.3D)10q24.33答案:A解析:2.[单选题]真核生物的结构基因由外显子、内含子和()组成。
(熟悉, 难度:0.72,区分度:0.27)A)启动子B)侧翼序列C)增强子D)终止子答案:B解析:3.[单选题]数量性状遗传是：A)曲线是连续的一个峰。
B)由两对以上显性基因决定C)由环境因素决定D)由单基因决定答案:A解析:4.[单选题]传染病发病：A)主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节B)以环境因素影响为主和遗传因素为辅C)仅受遗传因素控制D)以遗传因素影响为主和环境因素为辅答案:B解析:5.[单选题]父亲并指（AD），母亲表现型正常，生出一个白化病（AR）但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是：A)1/4B)3/4C)1/2D)3/8答案:D解析:答案:C解析:7.[单选题]不规则显性是指：A)隐性致病基因在杂合状态不表现出相应的性状B)由于环境因素和遗传背景的作用，杂合体的显性基因未能形成相应的表现型C)致病基因变成正常基因D)杂合子的表型介于纯合显性与纯合隐性之间答案:B解析:8.[单选题]减数分裂I 的前期中发生联会的时期为：A)粗线期B)细线期C)偶线期D)终变期答案:C解析:9.[单选题]人类的单体型细胞中含有几条染色体?(掌握, 难度:0.06,区分度:0.73)A)23条B)45条C)46条D)47条答案:B解析:10.[单选题]多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降，下列患者的亲属中发病率最低的是：A)表兄妹B)外甥、外甥女C)侄儿、侄女D)孙子、孙女答案:A解析:11.[单选题]每一条脱氧核苷酸长链都有( )。
(掌握, 难度:0.21,区分度:0.06)A)两端都是3’B)两端都是5’C)一端是3’一端是5’D)一端是3’一端是4’答案:C解析:12.[单选题]下列有关遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系说法正确的是()。
医学遗传学试题及答案(四)
《医学遗传学》试题及参考答案一、选择题(单选题，每题2分，共50分)1.人类l号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为( )。
A．O区B．1区C．2区D．3区E．4区2．DNA分于中碱基配对原则是指( )A．A配丁，G配C B．A配G，G配TC．A配U，G配C D．A配C，G配T E．A配T，C配U3．人类次级精母细胞中有23个( )。
A.单价体B．二价体 C.单分体 D.二分体E．四分体4．46，XY，t(2；5)(Q21；q31)表示( )。
A．一女性体内发生了染色体的插入B．一男性体内发生了染色体的易位C．一男性带有等臂染色体D．一女性个体带有易位型的畸变染色体E．一男性个体含有缺失型的畸变染色体5．MN基因座位上，M出现的概率为o．38，指的是( )。
A基因库B．基因频率C基因型频率D亲缘系数E．近婚系数6．真核细胞中的RNA来源于( )。
A．DNA复制B．DNA裂解C．DNA转化D．DNA转录 E .DNA翻译7．脆性X综合征的临床表现有( )。
A智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C.智力低下伴肌张力亢进。
特殊握拳姿势、摇椅足D．智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E．智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼8．基因型为p‘邝‘的个体表现为( )。
A 重型9地中海贫血B．中间型地中海贫血C 轻型地中海贫血D静止型。
地中海贫血E．正常9．慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90％，一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为( )。
A．50％B．45％C．75％D．25％E．100％10．嵌合体形成的原因可能是( )。
A卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离C生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E．卵裂过程中发生了染色体丢失11．人类成人期红细胞中的主要血红蛋白是HbA，其分子组成是( )。
医学遗传学练习题4
正确答案: D学生答案：未作答
题型：A1
34.关于基因突变的效应下列描述不正确的是
A并非所有的基因突变都带来不利或者有害的影响
B基因突变是适应自然选择形成的，因此是有利的
C生殖细胞或受精卵中基因的突变是绝大多数人类遗传病发生的根本原因
D体细胞突变则常常是肿瘤发生的病理遗传学基础
E基因突变的有害性是相对的、有条件的
AKlinefelter综合征
BDown综合征
CTurner综合征
D猫叫样综合征
EEdward综合征
正确答案: C学生答案：未作答
题型：A1
9.用人工合成的寡核苷酸探针进行基因诊断，下列哪条是错误的
A已知正常基因和突变基因核苷酸顺序
B需要一对寡核苷酸探针
C一个探针与正常基因互补，一个探针与突变基因互补
E强直性肌营养不良
正确答案: A学生答案：未作答
题型：A1
23.目前诊断畸胎最少使用的方法是
A羊膜囊穿刺
B绒毛膜检查
C胎儿镜检查
DX线检查
EB超
正确答案: D学生答案：未作答
题型：A1
24.46，XX，-2，-5，+der（2），+der（5），t（2；5）（q21；q31）表示
A一女性体内发生了染色体的插入
D一对探针杂交条件相同
E不知道待测基因的核苷酸顺序
正确答案: D学生答案：未作答
题型：A1
10.一对夫妇多次流产而就诊，当他们为下列哪种染色体平衡易位时应劝其绝育
A14/21
B16/21
C21/21
D14/22
E16/22
正确答案: C学生答案：未作答
题型：A1
(完整word版)医学遗传学习题(附答案)第1章绪论
第一章绪论（一）选择题（A 型选择题）1.医学遗传学研究的对象是______。
A。
遗传病B。
基因病C。
分子病D. 染色体病E.先天性代谢病2.遗传病是指______。
A．染色体畸变引起的疾病B．遗传物质改变引起的疾病C．基因缺失引起的疾病D．“三致"物质引起的疾病E。
酶缺乏引起的疾病3。
多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的A. 微生物感染B。
放射线照射 C.化学物质中毒D. 遗传物质改变E.大量吸烟4。
成骨不全症的发生______。
A. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病B。
遗传因素和环境因素对发病都有作用C。
完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 完全由遗传因素决定发病5．唇裂的发生______.A。
完全由遗传因素决定发病B。
遗传因素和环境因素对发病都有作用C。
发病完全取决于环境因素D。
基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病.6．维生素C缺乏引起的坏血病的发生______。
B。
大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病C. 发病完全取决于环境因素D。
基本上由遗传因素决定发病E. 遗传因素和环境因素对发病都有作用7．苯丙酮尿症的发生______。
A。
完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C。
大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病D. 基本上由遗传因素决定发病E. 发病完全取决于环境因素8．蚕豆病的发生______。
A。
完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C。
发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E。
大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
9．白化病的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病B。
遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E。
大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
10．原发性高血压的发生______.B。
大学医学遗传学考试练习题及答案421
大学医学遗传学考试练习题及答案41.[单选题]AA称为A)显性纯合体B)隐形纯合体C)显性基因D)隐性基因答案:A解析:2.[单选题]假如在基因治疗时仅仅将正常的DNA导入细胞而不替换掉有缺陷的基因，从而使细胞的功能恢复正常，就称其为：A)基因复制B)基因转移C)基因修正D)基因添加答案:D解析:3.[单选题]遗传瓶颈效应指：A)受精过程中nDNA.数量剧减B)卵细胞形成期mtDNA数量剧减C)卵细胞形成期突变mtDNA数量剧减D)卵细胞形成期nDNA数量剧减答案:B解析:4.[单选题]由于分子遗传学的飞速发展，遗传病的治疗有了突破性的进展，已从传统的手术治疗、饮食方法、药物疗法等跨入了：A)饮食与维生素治疗B)基因治疗C)蛋白质与糖类治疗D)手术与药物治疗答案:B解析:5.[单选题]基因突变、基因重组和染色体变异的相同点是：A)用光学显微镜都无法看到。
B)产生了遗传物质的改变。
解析:6.[单选题]HbF的珠蛋白组成为：A)α2γ2B)α2β2C)α2δ2D)α2ζ2答案:A解析:7.[单选题]一对表现型正常的夫妇生了一个红绿色盲儿子，如果再生女儿，患红绿色盲概率是：A)1B)0C)1/2D)1/4答案:B解析:8.[单选题]在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为 :A)ADB)ARC)XDD)XR答案:C解析:9.[单选题]下列关于基因突变的叙述，正确的是：A)基因突变一定能引起性状改变。
B)基因突变可以发生在个体发育的任何时期。
C)亲代的突变基因一定能传递给子代。
D)基因突变时，碱基对的缺失会导致基因数量减少。
答案:B解析:10.[单选题]次级精母细胞有多少条染色体?(熟悉, 难度:0.77,区分度:0.69)A)23条B)46条C)69条D)92条11.[单选题]同一基因座位所有基因型频率之和等于：A)1B)0.25C)0D)0.5答案:A解析:12.[单选题]在常染色体显性遗传中，正常人的基因型应为：A)aaB)AaC)AA或AaD)AA答案:A解析:13.[单选题]精子或者卵子中所具有的一套正常的染色体称为( )。
医学遗传学作业4-3及答案
B080 医学遗传学作业4-3及答案1. 以DNA为模板合成RNA的过程称为（）A)复制B)转录C)翻译D)反转录2. 中心法则的正确顺序是（）A)DNA -> RNA -> 蛋白质B)RNA -> DNA -> 蛋白质C)DNA -> 蛋白质 -> RNAD)RNA -> 蛋白质 -> DNA3. 突变后导致原来编码的氨基酸变成另一氨基酸，这种突变称为（）A)同义突变B)错义突变C)无义突变D)移码突变4. 断裂基因中，可表达为多肽的编码序列称为（）A)外显子B)内含子C)启动子D)增强子5. 一对夫妇同为静止型α地中海贫血患者，他们生育一个轻型α地中海贫血患者的可能性是（）A)0B)1/2C)1/4D)1/86. 肺炎球菌转化实验证实遗传物质是（）A)多糖B)蛋白质C)DNAD)脂类7. DNA的复制是采用（）A)全保留复制B)半保留复制C)全新复制D)随机复制8. 基因中插入或丢失一个碱基会导致（）A)变化点所在密码子的改变B)变化点以前的密码子改变C)变化点及其以后的密码子改变D)变化点前后的几个密码子改变9. 在mRNA加工成熟过程中，被剪切掉的序列为（）A)外显子B)内含子C)启动子D)增强子10. 突变后导致蛋白合成提前终止，这种突变称为（）A)同义突变B)错义突变C)无义突变D)移码突变11. 在编码序列中插入或缺失1个或2个碱基，会造成（）A)同义突变B)错义突变C)无义突变D)移码突变12. 下列哪种情况是导致镰形细胞贫血的原因（）A)同义突变B)错义突变C)无义突变D)终止密码突变13. 导致异常血红蛋白Hb Lepore的基因突变类型为（）A)单个碱基置换B)移码突变C)整码突变D)融合基因14. 血红蛋白病H患者的基因型为（）A)- -/- -B)α-/- -C)αα/- -D)α-/α-15. 使苯丙酮尿症患者体液带有特殊臭味的物质是（）A)苯乙酸和苯乳酸B)苯丙氨酸C)苯丙酮酸D)苯丙酮16. β重型地中海贫血患者的基因型为（）A)βA/βAB)β0/βAC)β+/βAD)β+/β+17. 下列不属于血红蛋白病的是（）A)镰形细胞贫血症B)β-海洋性贫血C)地中海贫血D)Marfan综合征18. 人类β珠蛋白基因簇定位于（）A)11q15B)11p15C)16p13D)16q1319. 苯丙酮尿症患者体内缺乏（）A)苯丙氨酸羟化酶B)酪氨酸酶C)半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶D)葡萄糖-6-磷酸酶20. 造成白化病的异常表型的代谢结果是（）A)代谢终产物缺乏B)代谢底物积累C)代谢终产物增多D)代谢中间产物积累。
医学遗传学答案4
《医学遗传学》第4次平时作业一．填空题（每空1分，共22分）1．一个生物体内的某种性状是受一对相同的基因所控制，则对这种性状而言，该个体称为 单基因遗传，如控制性状的基因为一对相对基因，则该个体称为 多基因遗传。
P1292．异染色质可分 结构异染色质 和 兼性异染色质 两类。
P353．21三体综合征又称 先天愚型 和 Down 综合征 。
p794．Xq27和1p36分别代表X 染色体长臂2区7带和 第一号染色体短臂3区6带。
P415．人类体细胞中染色体的数目为46条，称为二倍体，以2n 表示。
6．遗传病诊断的实验室检查主要包括 细胞遗传学检查、 生化检查和 基因诊断 三种类型。
P2037． 地中海贫血是由于_ß__珠蛋白基因缺陷，使_ ß_珠蛋白合成受到抑制。
P1608．真核细胞染色体是__核基因__的载体。
P349．一个白化病（AR ）患者与一基因型正常的人婚配，后代是患者的概率为 0 ，后代是携带者的概率为 1 。
10．性状变异在群体中呈不连续分布的称为质量性状_，呈连续分布的称为_数量性状_。
P12211．估计多基因遗传病复发风险时，应用Edward 公式的条件是：群体发病率为(0.1％-1％)，遗传率为(70％-80％)。
二．单项选择题（每小题1分，共20分）1．苯丙酮尿症患者体内异常增高的是（）A．酪氨酸B．5一羟色胺C． －氨基丁酸 D．黑色素E．苯丙酮酸2．羊膜穿刺的最佳时期是（）p220A．孕7-9周 B．孕8-16周C．孕16-20周 D．孕20周E．以上都不是3．ph染色体是（）的标记染色体。
A．慢性粒细胞白血病 B．急性粒细胞白血病C．Burkitt淋巴瘤 D．遗传性视网膜母细胞瘤4．DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是（）p15A．离子键B．氢键C．高能磷酸键D．糖苷键E．磷酸二酯键5．HbH病患者的可能基因型是（）p158A． aa cs／－－B．－a／－aC．—一／aa D．一a／aaE．――／－－6．不符合常染色体隐性遗传的特征的是（）p106A．致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等B．近亲婚配与随机婚配的发病率均等C．患者的双亲往往是携带者D．系谱中看不到连续遗传现象，常为散发E．患者的同胞中，是患者的概率为 1 /4，正常个体的概率约为 3／4 7．人类α珠蛋白基因簇定位于（）p152A．11pl3 B．11p15C．11q15 D．16p13E．16q158．四倍体的形成可能是由于（）p67A．核内复制 B．双雌受精C．双雄受精 D．不等交换E．部分重复9．在蛋白质合成中，mRNA的功能是（）A．串联核糖体B．合成模板C．激活tRNA D．识别氨基酸E．延伸肽链10．在一个群体中，BB为64％，Bb为32％，bb为4%，B基因的频率为（）p133 A．0．16 B． 0．36C．0．64 D．0．80E．0．9011．一个O型血的男人与一个 AB型血的女人婚配，后代血型是（）A．A型或B型 B．A型C．O型 D．AB型E．A型或O型12．在X连锁隐性遗传病中，男患者的基因型是（）A．X A Y B．X A X A YC．XXY D．X a YE．XY13．遗传平衡定律适合（）p149A．常染色体上的一对等位基因 B．常染色体上的复等位基因C．A+B+C D．A+BE．X-连锁基因14．100个次级精母细胞可产生（）A．100个精细胞 B．100个次级精母细胞C．200个精细胞 D．400个精细胞E．300个精细胞15．染色体非整倍性改变的机理可能是（）A．染色体断裂 B．染色体不分离C．染色体倒位D．染色体易位E．染色体核内复制16．一个体与他的姑表妹属于（）p143A．一级亲属 B．二级亲属C．三级亲属 D．四级亲属E．无亲缘关系17．生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在（）A．增殖期B．生长期C．变形期 D．第一次成熟分裂期E．第二次成熟分裂期18．关于X连锁隐性遗传，下列哪种说法是错误的（）A．系谱中往往只有男性患者B．双亲无病时，子女均不会患病C．女儿有病，父亲也一定是同病患者D．有交叉遗传现象E．母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者19．习惯性流产者常进行哪项检查（）p204A．核型分析 B．性染色质检查C．酶活性检测 D．寡核苷酸探针直接分析法E．RFLP分析法20．静止型α地贫患者与轻型α地贫患者（一α／一α）结婚，生出轻型α地贫患者的可能性是（）p158A．0 B．1／8C．l／4 D．l／2E．11．微效基因P232．嵌合体P763．遗传性酶病P1634．正优生学P2215．复等位基因6．非整倍体P687．核小体单位。
医学遗传学习题(附答案)第4章 染色体
第四章染色体（一）选择题（A 型选择题）1．细胞周期中分裂极的确定发生于分裂期的期。
A.前期B.中期C.后期D.末期E.间期2．有丝分裂器是细胞分裂过程中的特征性结构，下列哪种结构不属于有丝分裂器？A.中心体B.纺锤体C.染色体D.联会复合体E.以上均不是3．减数分裂发生于配子发生的期。
A.增殖期B.生长期C.成熟期D.变形期E.以上均不是4．同源非姐妹染色单体间的交换发生于。
A.细线期B.偶线期C.粗线期D.双线期E.终变期5.下列哪一观点在Lyon假说中没有体现出来？。
A.失活的X染色体是随机的B.失活的X染色体仍有部分基因表达活性C.由失活的X染色体的细胞增殖产生的所有细胞都是这条X染色体失活D.失活发生于胚胎发育早期E.以上均不是6．染色单体是染色体包装过程中形成的。
A.一级结构B.二级结构C.三级结构D.四级结构E.多级结构7．核小体核心由146bp长的DNA链缠绕圈而成。
A.1B.2C.1.75D.1.5E.1.78．在细胞周期G1期的限制点，造血干细胞属于。
A.继续增殖细胞B.暂不增殖细胞C. 永不增殖细胞D.G0期细胞 E.G2期细胞9.当发生下列那种突变时，不会引起表型的改变。
A.移码突变B.同义突变C.无义突变D.动态突变E.错义突变10.在细胞周期中处于的染色体结构最清楚、最典型、最有利于观察和计数。
A.分裂前期B.分裂中期C.分裂后期D.分裂末期E.以上均不是11．人类染色体中，形态最小的是______。
A．21号染色体 B．22号染色体 C．Y染色体D．X染色体 E．1号染色体12．按照ISCN的标准系统，10号染色体，长臂，2区，5带第3亚带应表示为______。
A．10p25.3 B．10q25.3 C．10p2.53 D．10q2.53 E．10q253 13．人类染色体不包括______。
A.中央着丝粒染色体B．亚中着丝粒染色体C．近端着丝粒染色体D．端着丝粒染色体 E．性染色体14．核型为47，XXY的细胞中可见到______个X染色质。
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B080 医学遗传学4-1作业及答案
1. 近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为（）
A)单方易位
B)串联易位
C)罗伯逊易位
D)复杂易位
2. 四倍体的形成可能是（）
A)双雌受精
B)双雄受精
C)核内复制
D)不等交换
3. 嵌合体形成的原因可能是（）
A)卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对
B)卵裂过程中发生了染色体的不分离
C)生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失
D)生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离
4. 如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成（）
A)单倍体
B)三倍体
C)单体型
D)三体型
5. 46, XY, t(4; 6)(q35; q21)表示（）
A)一女性体内发生了染色体的插入
B)一男性体内发生了染色体的易位
C)一男性带有等臂染色体
D)一女性个体带有易位型的畸变染色体
6. 如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成（）
A)单体型
B)三倍体
C)单倍体
D)三体型
7. 一个体中含有不同染色体数目的三个细胞系, 这种情况称为（）
A)多倍体
B)非整倍体
C)嵌合体
D)三倍体
8. 染色体数目异常形成的可能原因是（）
A)染色体断裂和倒位
B)染色体倒位和不分离
C)染色体复制和着丝粒不分裂
D)染色体不分离和丢失
9. 染色体结构畸变的基础是（）
A)姐妹染色单体交换
B)染色体核内复制
C)染色体断裂及断裂之后的异常重排
D)染色体不分离
10. 某种人类肿瘤细胞染色体数为69条，称为（）
A)超二倍体
B)亚二倍体
C)四倍体
D)三倍体
11. 若某一个体核型为46, XX/47, XX, +21则表明该个体为（）
A)常染色体结构异常
B)常染色体数目异常的嵌合体
C)性染色体结构异常
D)性染色体数目异常的嵌合体
12. 某种人类肿瘤细胞染色体数为56条，称为（）
A)超二倍体
B)亚二倍体
C)亚倍体
D)亚三倍体
13. 染色体非整倍性改变的机理可能是（）
A)染色体断裂及断裂之后的异常重排
B)染色体易位
C)染色体倒位
D)染色体不分离
14. 在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为（）
A)染色单体
B)姐妹异染单体
C)非姐妹染色单体
D)同源染色体
15. 按照ISCN 的标准系统，1号染色体，短臂，3 区，1带应表示为（）
A)1p31
B)1q31
C)1p3.1
D)1q3.1
16. 染色质和染色体是（）
A)同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式
B)不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式
C)同一物质在细胞的同一时期的不同表现
D)不同物质在细胞的同一时期的不同表现
17. 常染色质是指间期细胞核中（）
A)螺旋化程度高，有转录活性的染色质
B)螺旋化程度低，有转录活性的染色质
C)螺旋化程度高，无转录活性的染色质
D)螺旋化程度低，无转录活性的染色质
18. 真核细胞中染色体主要是由（）
A)DNA和RNA组成
B)DNA和组蛋白质组成
C)RNA和蛋白质组成
D)核酸和非组蛋白质组成
19. 经检测发现，某个体的细胞核中有2个X小体，表明该个体一个体细胞中有（）条X染色体
A)1
B)2
C)3
D)4
20. 根据ISCN，人类C组染色体数目为（）
A)7对
B)6对
C)6对+X染色体
D)7对+X染色体。