医学遗传学试卷

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大学医学遗传学考试(试卷编号111)

大学医学遗传学考试(试卷编号111)

大学医学遗传学考试(试卷编号111)1.[单选题]DNA碱基组成或排列顺序发生改变会造成( )。

(熟悉, 难度:0.14,区分度:0.59)A)转录B)翻译C)基因突变D)蛋白质答案:C解析:2.[单选题]真核细胞中的RNA来源于( )。

A)DNA复制B)DNA裂解C)DNA转化D)DNA转录 E .DNA翻译答案:D解析:3.[单选题]超二倍体和亚二倍体的形成原因是因为在( )时染色体不分离。

(熟悉, 难度:0.92,区分度:0.19)A)有丝分裂B)减数分裂C)受精作用D)光合作用答案:B解析:4.[单选题]DNA和RNA可以合称为( )。

(熟悉, 难度:0.47,区分度:0.85)A)蛋白质B)基因C)染色体D)核酸答案:D解析:5.[单选题]核酸的基本组成单位是( )。

(掌握,难度:0.55,区分度:0.72)A)DNAB)RNAC)hRNA6.[单选题]位于同源染色体的相同座位上,控制相对性状的基因,称为( )。

(了解, 难度:0.37,区分度:0.35)A)基因型B)表现型C)等位基因D)纯合体答案:C解析:7.[单选题]距离端粒最近的条带是:A)10q26.11B)10q11.23C)10q21.3D)10q24.33答案:A解析:8.[单选题]一个患者核型为92,XXYY,其发生原因可能是:A)核内复制B)双受精C)减数分裂染色体不分离D)体细胞染色体不分离答案:A解析:9.[单选题]Turner 综合征的核型为:A)47,XXXB)47,XXYC)45,YD)45,X答案:D解析:10.[单选题]正常男性没有( )。

(了解, 难度:0.88,区分度:0.49)A)X染色体B)X染色质C)Y染色体D)Y染色质11.[单选题]减数分裂Ⅰ完成后,形成的子细胞染色体为( )。

(了解, 难度:0.44,区分度:0.67)A)nB)2nC)3nD)4n答案:A解析:12.[单选题]编码蛋白质的基因称为( )。

(完整版)医学遗传学试题及答案

(完整版)医学遗传学试题及答案

1. 下列突变不导致氨基酸序列改变的是__A____。

A.同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变2. 一段正常的氨基酸序列Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp代表了蛋白质的一部分,如果碱基发生了突变,编码氨基酸序列仍为Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp,那么此突变为___A____。

A.同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变3.脆性X综合征是____A____。

A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病4.Leber视神经病是____D____。

A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病5.高血压是___B_____。

A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病6.基因表达时,遗传信息的基本流动方向是__C______。

A.RNA→DNA→蛋白质B.hnRNA→mRNA→蛋白质C.DNA→mRNA→蛋白质D.DNA→tRNA→蛋白质E.DNA→rRNA→蛋白质7.断裂基因转录的过程是_____D___。

A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAB. 基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNAC.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD. 基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNAE.基因→hnRNA8、双亲的血型分别为A型和B型,子女中可能出现的血型是___E_____。

A型、O型 B. B型、O型 C. AB型、O型D. AB型、A型E. A型、B型、AB型、O型9、对于X连锁隐性遗传病而言,男性发病率等于____C____。

A. 致病基因频率的2倍B. 致病基因频率的平方C. 致病基因频率D. 致病基因频率的1/2E. 致病基因频率的开平方10、从致病基因传递的角度考虑,X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。

A. 男性→男性→男性B. 男性→女性→男性C. 女性→女性→女性D. 男性→女性→女性E. 女性→男性→女性11、遗传病中,当父亲是某病患者时,无论母亲是否有病,他们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能是____C____。

医学遗传学试题及答案

医学遗传学试题及答案

医学遗传学试题及答案一、单项选择题(每题2分,共20分)1. 医学遗传学研究的核心内容是什么?A. 人类疾病的遗传规律B. 人类疾病的治疗C. 人类疾病的预防D. 人类疾病的诊断答案:A2. 遗传病的传递方式不包括以下哪种?A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁显性遗传D. Y连锁遗传答案:D3. 下列哪项不是染色体异常的类型?A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 基因突变答案:D4. 多基因遗传病的特点是什么?A. 遗传方式简单B. 环境因素影响小C. 遗传度较高D. 遗传度较低答案:C5. 以下哪项不是遗传咨询的内容?A. 疾病风险评估B. 疾病预防措施C. 疾病治疗方法D. 疾病的心理支持答案:C6. 人类基因组计划的主要目标是什么?A. 确定人类基因组的全部DNA序列B. 确定人类基因组的全部蛋白质序列C. 确定人类基因组的全部RNA序列D. 确定人类基因组的全部细胞类型答案:A7. 以下哪项是单基因遗传病的特点?A. 遗传方式复杂B. 环境因素影响大C. 遗传度较低D. 发病率较高答案:D8. 以下哪项是线粒体遗传病的特点?A. 母系遗传B. 父系遗传C. 常染色体遗传D. X连锁遗传答案:A9. 以下哪项是遗传病的筛查方法?A. 家族史调查B. 基因检测C. 临床症状观察D. 以上都是答案:D10. 以下哪项不是遗传病的诊断方法?A. 基因检测B. 染色体分析C. 酶活性测定D. 病理组织学检查答案:D二、多项选择题(每题3分,共15分)1. 以下哪些因素可以影响遗传病的表达?A. 遗传因素B. 环境因素C. 生活方式D. 社会因素答案:ABCD2. 以下哪些是遗传病的预防措施?A. 遗传咨询B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 疾病治疗答案:ABC3. 以下哪些是遗传病的诊断方法?A. 基因检测B. 染色体分析C. 酶活性测定D. 影像学检查答案:ABCD4. 以下哪些是染色体异常的类型?A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 易位答案:ABCD5. 以下哪些是多基因遗传病的特点?A. 遗传度较高B. 环境因素影响大C. 发病率较高D. 遗传方式简单答案:ABC三、判断题(每题1分,共10分)1. 医学遗传学是研究人类遗传病的科学。

《医学遗传学》期末考试试卷附答案

《医学遗传学》期末考试试卷附答案

《医学遗传学》期末考试试卷附答案《医学遗传学》期末考试试卷附答案一、单选(共10小题,每小题3分,共30分)1、染色体存在于植物细胞的()。

A内质网中 B细胞核中 C核糖体中 D叶绿体中2、蚕豆正常体细胞内有6 对染色体, 其胚乳中染色体数目为 ( )。

A 3B 6C 12D 183、水稻体细胞2n=24条染色体,有丝分裂结果,子细胞染色体数为()。

A 6条B 12条C 24条D 48条4、在有丝分裂中, 染色体收缩得最为粗短的时期是 ( )。

A .间期B 早期C 中期D 后期5、减数分裂染色体的减半过程发生于():A 后期ⅡB 末期ⅠC 后期ⅠD 前期Ⅱ6、杂合体AaBb所产生的同一花粉中的两个精核,其基因型有一种可能是( )A AB和Ab;B Aa和Bb;C AB和AB;D Aa和Aa。

7、一个大孢子母细胞减数分裂后形成四个大孢子,最后形成()A 四个雌配子B 两个雌配子C 三个雌配子D 一个雌配子8、染色体的复制方式是()。

A 全保留复制B 1/4保留复制C 1/2保留复制D 无保留复制9、双链DNA中的碱基对有:()A A-UB G-TC C-GD C-A10、DNA对遗传的功能是():A 传递和转录遗传信息B 储存的复制遗传信息D 翻译和表现遗传信息 D 控制和表达遗传信息二、判断题(共10小题,每小题3分,共30分)1、XY型生物性别是由雄配子决定的;ZW型生物性别是由雌配子决定的。

()2、在一段DNA序列中,碱基T的含量为20%,则C的含量也一定为20%。

()3、DNA只存在于细胞核内的染色体上。

()4、染色质和染色体都是由同样的物质构成的。

()5、体细胞和精细胞都含有同样数量的染色体。

()6、上位作用是发生于同一对等位基因之间的作用。

( )7、自由组合规律的实质在于杂种形成配子减数分裂过程中,等位基因间的分离和非等位基因间随机自由组合。

( )8、发生基因互作时,不同对基因间不能独立分配。

医学遗传学试题及答案

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医学遗传学试题及答案一、单项选择题(每题2分,共40分)1. 医学遗传学研究的主要内容不包括以下哪项?A. 遗传病的诊断B. 遗传病的治疗C. 遗传病的预防D. 遗传病的流行病学调查答案:D2. 以下哪项不是单基因遗传病的特点?A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. 性染色体遗传D. 多基因遗传答案:D3. 以下哪项是染色体病的共同特征?A. 临床表现多样B. 遗传方式复杂C. 遗传咨询困难D. 临床表现相似答案:A4. 以下哪项不是线粒体遗传病的特点?A. 母系遗传B. 遗传方式为常染色体显性C. 异质性D. 阈值效应答案:B5. 以下哪项不是多基因遗传病的特点?A. 易受环境因素的影响B. 家族聚集性C. 遗传度较高D. 遗传方式为常染色体显性答案:D6. 以下哪项是遗传咨询的主要目的?A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的治疗C. 提供遗传病的预防措施D. 提供遗传病的流行病学数据答案:C7. 以下哪项不是遗传病的诊断方法?A. 临床表现B. 家族史C. 实验室检查D. 基因治疗答案:D8. 以下哪项不是遗传病的预防措施?A. 婚前检查B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 基因治疗答案:D9. 以下哪项不是遗传病的分子诊断方法?A. PCRB. DNA测序C. 染色体核型分析D. 基因芯片答案:C10. 以下哪项不是遗传病的分子治疗策略?A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 基因增强答案:D11. 以下哪项不是遗传病的基因治疗策略?A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 药物治疗答案:D12. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询内容?A. 遗传病的诊断B. 遗传病的遗传方式C. 遗传病的预防措施D. 遗传病的治疗方案答案:D13. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询对象?A. 遗传病患者B. 遗传病的携带者C. 遗传病的家族成员D. 遗传病的医生答案:D14. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询原则?A. 保密原则B. 非指导性原则C. 个体化原则D. 强制原则答案:D15. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询方法?A. 面对面咨询B. 电话咨询C. 网络咨询D. 书面咨询答案:D16. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询结果?A. 遗传病的诊断B. 遗传病的遗传方式C. 遗传病的预防措施D. 遗传病的治疗方案答案:D17. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询目标?A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案:C18. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询效果?A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案:C19. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询意义?A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案:C20. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询挑战?A. 遗传病的诊断困难B. 遗传病的遗传方式复杂C. 遗传病的预防措施有限D. 遗传病的治疗方案多样答案:D二、多项选择题(每题3分,共30分)21. 医学遗传学的主要研究内容包括以下哪些方面?A. 遗传病的诊断B. 遗传病的治疗C. 遗传病的预防D. 遗传病的流行病学调查答案:ABC22. 单基因遗传病的特点包括以下哪些方面?A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. 性染色体遗传D. 多基因遗传答案:ABC23. 染色体病的共同特征包括以下哪些方面?A. 临床表现多样B. 遗传方式复杂C. 遗传咨询困难D. 临床表现相似答案:AB24. 线粒体遗传病的特点包括以下哪些方面?A. 母系遗传B. 遗传方式为常染色体显性C. 异质性D. 阈值效应答案:ACD25. 多基因遗传病的特点包括以下哪些方面?A. 易受环境因素的影响B. 家族聚集性C. 遗传度较高D. 遗传方式为常染色体显性答案:ABC26. 遗传咨询的主要目的包括以下哪些方面?A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的治疗C. 提供遗传病的预防措施D. 提供遗传病的流行病学数据答案:C27. 遗传病的诊断方法包括以下哪些方面?A. 临床表现B. 家族史C. 实验室检查D. 基因治疗答案:ABC28. 遗传病的预防措施包括以下哪些方面?A. 婚前检查B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 基因治疗答案:ABC29. 遗传病的分子诊断方法包括以下哪些方面?A. PCRB. DNA测序C. 染色体核型分析D. 基因芯片答案:ABCD30. 遗传病的分子治疗策略包括以下哪些方面?A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 基因增强答案:ABC三、判断题(每题2分,共20分)31. 医学遗传学研究的主要内容不包括遗传病的流行病学调查。

医学遗传学试题集及答案

医学遗传学试题集及答案

医学遗传学试题集及答案一、单项选择题(每题2分,共20分)1. 下列哪项不是遗传病的特点?A. 家族聚集性B. 先天性C. 传染性D. 终身性答案:C2. 医学遗传学研究的主要对象是?A. 基因B. 染色体C. DNAD. RNA答案:A3. 人类遗传病中,最常见的遗传方式是?A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁遗传D. Y连锁遗传答案:B4. 下列哪项是遗传病的诊断方法?A. 临床检查B. 实验室检查C. 影像学检查D. 以上都是答案:D5. 染色体结构异常包括以下哪些类型?A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 以上都是答案:D6. 单基因遗传病中,显性遗传病的特点是?A. 男性患病率高于女性B. 女性患病率高于男性C. 患病率与性别无关D. 患病率与年龄有关答案:C7. 多基因遗传病的发病机制是?A. 单一基因突变B. 多个基因突变C. 环境因素D. 基因与环境共同作用答案:D8. 遗传咨询的主要目的是?A. 诊断疾病B. 预防疾病C. 治疗疾病D. 以上都是答案:B9. 遗传病的预防措施包括以下哪些?A. 婚前检查B. 产前筛查C. 新生儿筛查D. 以上都是答案:D10. 基因治疗的基本原理是?A. 替换异常基因B. 抑制异常基因表达C. 增强正常基因表达D. 以上都是答案:D二、多项选择题(每题3分,共15分)1. 遗传病的诊断依据包括以下哪些?A. 家族史B. 临床表现C. 实验室检查结果D. 影像学检查结果答案:ABCD2. 下列哪些是遗传病的预防措施?A. 避免近亲结婚B. 婚前遗传咨询C. 产前诊断D. 遗传病筛查答案:ABCD3. 染色体数目异常的类型包括?A. 三体综合征B. 单体型C. 多倍体D. 染色体缺失答案:ABC4. 遗传病的常见类型包括以下哪些?A. 单基因遗传病B. 多基因遗传病C. 染色体病D. 线粒体遗传病答案:ABCD5. 下列哪些是遗传病的诊断方法?A. 基因测序B. 染色体核型分析C. 基因芯片D. 基因编辑答案:ABC三、判断题(每题1分,共10分)1. 遗传病都是先天性疾病。

医学遗传学试题及答案

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医学遗传学试题及答案一、选择题1. 医学遗传学是研究什么领域的学科?A. 人类疾病的遗传规律B. 基因的结构与功能C. 遗传病的预防与治疗D. 所有生物的遗传现象答案:A2. 下列哪项不是孟德尔遗传的基本原则?A. 基因分离定律B. 基因自由组合定律C. 基因互作定律D. 基因连锁定律答案:C3. 染色体异常遗传中,属于数目异常的是?A. 唐氏综合症B. 克莱因费尔特症候群C. 特纳氏症候群D. 以上都是答案:D4. 遗传咨询的主要目的是什么?A. 确定疾病的遗传模式B. 评估遗传风险C. 提供生育建议D. 所有以上选项答案:D5. 下列哪个术语描述的是基因型与表现型之间的关系?A. 外显率B. 渗透率C. 表现度D. 连锁不平衡答案:A二、填空题1. 医学遗传学的研究内容包括________、________和________三个方面。

答案:遗传病的诊断、遗传病的治疗、遗传病的预防2. 遗传病的分类根据遗传物质的变化可以分为________、________和________。

答案:单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病3. 在遗传咨询过程中,咨询师需要向咨询者解释________、________和________。

答案:遗传病的遗传风险、可能的治疗选项、预防措施4. 人类基因组计划完成的是________条染色体的基因图谱。

答案:245. 遗传病的诊断方法包括________、________和________。

答案:家族史分析、染色体分析、分子遗传学检测三、简答题1. 简述遗传病的遗传模式有哪些类型,并举例说明。

答:遗传病的遗传模式主要包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传、Y连锁遗传和线粒体遗传。

例如,多指(趾)症是一种常染色体显性遗传病;囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病;血友病A和B是X连锁隐性遗传病;Y连锁遗传的例子较少,如某些类型的色盲;线粒体遗传则是指由线粒体DNA突变引起的遗传,如莱氏综合症。

医学遗传学试题及答案

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医学遗传学试题及答案一、选择题(每题2分,共40分)1. 下列哪项是遗传性疾病的主要特点?A. 发病年龄晚B. 有家族聚集现象C. 病情严重D. 男女发病率相等答案:B2. 人类基因组计划的目的不包括以下哪项?A. 测定人类基因组的全部DNA序列B. 确定人类基因组中所有基因的位置和功能C. 提高人类生活质量D. 探讨人类起源和进化答案:C3. 常染色体隐性遗传病的特点不包括以下哪项?A. 发病率较低B. 患者父母表型正常C. 同胞中发病率较高D. 男女发病率相等答案:D4. 下列哪个疾病属于染色体病?A. 地中海贫血B. 唐氏综合征C. 先天性心脏病D. 遗传性耳聋答案:B5. 常染色体显性遗传病的特点不包括以下哪项?A. 发病率较高B. 患者父母中有一方患病C. 同胞中发病率较高D. 男女发病率不等答案:D6. 下列哪种遗传方式属于多因素遗传病?A. 常染色体隐性遗传B. 常染色体显性遗传C. X连锁隐性遗传D. 多基因遗传答案:D7. 下列哪个疾病属于常染色体隐性遗传病?A. 遗传性耳聋B. 先天性甲状腺功能减退症C. 遗传性近视D. 肌营养不良症答案:B8. 下列哪个疾病属于X连锁隐性遗传病?A. 遗传性耳聋B. 血友病C. 地中海贫血D. 唐氏综合征答案:B9. 下列哪个疾病属于Y连锁遗传病?A. 遗传性耳聋B. 血友病C. 遗传性眼病D. 外耳道闭锁答案:D10. 下列哪种遗传方式可能导致胎儿性别比例失衡?A. 常染色体隐性遗传B. 常染色体显性遗传C. X连锁隐性遗传D. Y连锁遗传答案:D二、填空题(每题2分,共20分)11. 人类基因组计划于______年启动,旨在完成人类基因组的测序和功能研究。

答案:199012. 常染色体隐性遗传病的发病率较低,主要原因是______。

答案:患者父母表型正常13. 遗传性疾病可分为染色体病、______和______三大类。

答案:单基因遗传病,多因素遗传病14. 唐氏综合征是一种常见的染色体病,其核型为______。

医学遗传学题库及参考答案

医学遗传学题库及参考答案

医学遗传学题库及参考答案一、单选题(共90题,每题1分,共90分)1、生命结构和功能的基本单位是()A、原生质B、细胞器C、细胞D、核糖体E、生物膜正确答案:C2、大小、形态相同,载有成对的基因,其中一条来自父方,一条来自母方的染色体,称为()。

A、同源染色体B、染色体组C、姐妹染色单体D、染色单体正确答案:A3、下列属常染色体不完全显性遗传病的是()A、家族性心脏病B、聋哑C、结肠息肉D、并指症E、软骨发育不全症正确答案:E4、设b为致病基因,基因型为bb的人是()A、常染色体隐性遗传病患者B、X连锁隐性遗传病患者C、常染色体显性遗传病患者D、X连锁显性遗传病患者E、正常人正确答案:A5、真核生物编码蛋白质的基因核昔酸序列是不连续的,称为()。

A、结构基因B、假基因C、连续基因D、断裂基因正确答案:D6、核型为47,XXY的人,含有的Y染色体是()oA、1条Bs3条C、0条D、2条正确答案:A7、反密码子位于()分子上A、rRNAB、DNAC、hnRNAD、t RNAE、mRNΛ正确答案:D8、增殖期进行的是()。

A、有丝分裂B、无丝分裂C、减数分裂∏D、减数分裂I正确答案:A9、染色体分析表明,核型为47,XX,+21是()A^都不是B、X染色质阳性,Y染色质阳性C、X染色质阴性,Y染色质阳性D、X染色质阴性,Y染色质阴性E、X染色质阳性,Y染色质阴性正确答案:E10、自由组合的细胞学基础是()A、非姐妹染色单体间发生交换B、非等位基因的自由组合C、同源染色体的联会和交叉D、减数分裂中同源染色体的分离,非同源染色体的自由组合E、减数分裂中同源染色体的分离正确答案:D11、下列关于减数分裂和有丝分裂的叙述,正确的是A、都有同源染色体的联会B、都有DNA的复制C、都有同源染色体之间的交叉D、经过分裂,1个母细胞都产生4个子细胞E、都发生同源染色体彼此分离正确答案:B12、每一条中期染色体均由几条染色单体组成?A、3条B、1条C、4条D、2条正确答案:D13、下面选项中不属于多基因遗传病的特点的是()。

医学遗传学考试试题库含答案

医学遗传学考试试题库含答案

医学遗传学考试试题库含答案1、细胞遗传学研究遗传的细胞生物学基础和染色体行为与的关系。

A、遗传变异B、疾病发生C、遗传性疾病D、先天性疾病E、家族性疾病答案:A2、短指和白化病分别为AD和AR,并且基因不在同一条染色体上。

现有一个家庭,父亲为短指,母亲正常,而儿子为白化病。

该家庭再生育,其子女为短指或白化病的概率为。

A 、1/2B 、1/4C 、2/3D 、3/4E 、1/8答案:D3、从致病基因传递的角度考虑,X连锁隐性遗传病典型的传递方式为oA、男性→男性→男性B、男性→女性→男性C、女性→女性→女性D、男性→女性→女性E 、女性→男性→女性答案:E4、多基因遗传病的发病率大多超过0.1%,这些病的发病有一定的遗传基础,常表现有家族倾向,但又不象单基因遗传病那样,同胞的发病率较高。

下列疾病中不属于多基因遗传病的是。

A、精神分裂症B、糖尿病C、先天性幽门狭窄D、软骨发育不全E、唇裂答案:D5、 X-连锁隐性遗传病,女性获得致病基因的机会比男性多倍。

A、1B、2C、3D、4E、5答案:A6、短指和白化病分别为AD和AR,并且基因不在同一条染色体上。

现有一个家庭,父亲为短指,母亲正常,而儿子为白化病。

该家庭再生育,其子女为短指或白化病的概率为。

A 、1/2B 、1/4C 、2/3D 、3/4E 、1/8答案:D7、有丝分裂过程中,二条染色体纵裂成两条染色单体发生在()A、间期B、前期C、中期D、后期E、末期答案:D8、下列哪种组蛋白不是构成核小体核心成分?A 、H1B 、H2AC、H3D、H4E 、H2B答案:A9、人类的红绿色盲就是一个X-连锁隐性遗传的典型病例,如果女性色盲基因携带者与正常男性婚配,则儿子将有的机率发病,女儿则有的机率为携带者,的机率为正常。

A 、1/2;1/2;1/2B 、1/4;1/2;1/2C 、1/2;1/4;1/2D 、1/2;1/2;1/4E 、1/4;1/2;1/4答案:A10、在一个随机杂交的群体中,多基因遗传的变异范围广泛,大多数个体接近于中间类型,极端变异的个体很少。

医学遗传学考试试题及答案

医学遗传学考试试题及答案

医学遗传学考试试题及答案一、选择题1. 遗传物质是指:A. DNAB. RNAC. 蛋白质D. 细胞器答案:A. DNA2. 以下哪个是遗传物质的主要功能?A. 储存遗传信息B. 调控基因表达C. 蛋白质合成D. 细胞分裂答案:A. 储存遗传信息3. 人类的常染色体数目是:A. 22对B. 23对C. 24对D. 25对答案:B. 23对4. 下面哪个性状是由于单基因遗传?A. 肤色B. 身高C. 眼睛颜色D. 血型答案:D. 血型5. 下面哪个遗传病是由隐性遗传方式传递的?A. 长期视力衰退B. 白化病C. 马凡综合征D. 黄斑变性答案:C. 马凡综合征二、判断题1. DNA的双螺旋结构是由糖和磷酸骨架组成的。

答案:正确2. 遗传物质DNA通过转录过程转化为RNA。

答案:正确3. 人类的性别是由Y染色体决定的。

答案:正确4. 染色体异常导致的遗传疾病一般都是多基因遗传。

答案:错误5. 若父母均为正常视力,但有正常视力的子女和色盲子女的几率相等。

答案:错误三、简答题1. 请解释下列术语的含义:等位基因、显性、隐性。

答案:- 等位基因:指在同一基因位点上的两种或多种不同的基因形态。

- 显性:当一个个体拥有的两个等位基因中有一个为显性基因时,显性基因表现出来的性状会掩盖住隐性基因的表现。

- 隐性:当一个个体拥有的两个等位基因中都为隐性基因时,隐性基因表现出来的性状会被显性基因所掩盖。

2. 请简要介绍遗传病的分类及其传播方式。

答案:遗传病可以分为单基因遗传病和多基因遗传病两大类。

- 单基因遗传病:由一个异常基因引起的遗传病,按照遗传方式可分为显性遗传和隐性遗传。

显性遗传病如多囊肾、多指症等,只需一个异常基因即可表现出疾病。

隐性遗传病如先天性耳聋、苯丙酮尿症等,需要两个异常基因才会表现出疾病。

- 多基因遗传病:由多个基因以及环境因素共同引起的遗传病,如高血压、糖尿病等。

多基因遗传病的发病风险受多个基因的影响,一般没有明显的家族聚集性。

医学遗传学试卷及答案

医学遗传学试卷及答案

医学遗传学试卷及答案一、A型题(每题只有一个答案,每题1分,共30分):1.遗传病是A.先天性疾病B.家族性疾病C.遗传物质改变引起的疾病D.不可医治的疾病E.罕见的疾病2.脆性X综合征是A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病3. 引起猫叫综合症的突变方式是A.缺失B.易位C.倒位D.重复E.环状染色体4. 属于母系遗传的遗传病是A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病5. 引起DNA形成胸腺嘧啶二聚体的因素是A.羟胺B.亚硝酸C.5-溴尿嘧啶D.丫啶类E.紫外线6. 由于突变使编码密码子形成终止密码,此突变为A.同义突变B.错义突变C.无义突变D.终止密码突变E.移码突变7. 家庭中患者严重程度决定生育患儿风险度的遗传病为A. ARB. ADC. XRD. XDE. 多基因遗传8.由于膜转运酶缺陷而引起的疾病为A.苯丙酮尿症B.先天性肾上腺生殖系统综合症C.半乳糖血症D.胱氨酸尿症E.色氨酸加氧酶缺乏症9. 由于酶缺乏而导致底物积累的疾病为A.苯丙酮尿症B.先天性肾上腺生殖系统综合症C.半乳糖血症D.色氨酸加氧酶缺乏症E.白化症10. 属于颠换的碱基替换为A.G和TB.A和GC.T和CD.C和UE.T和U11. 属于从性显性的遗传病为A. 短指症B. 软骨发育不全C. 多指症D. Huntington舞蹈症E. 早秃12. 患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为A. ARB. ADC. XRD. XDE. Y连锁遗传13. 父亲为AB血型,母亲为B血型,其女儿为A血型,如果再生育,孩子的血型仅可能有A. A和BB. B和ABC. A、B和ABD. A和ABE. A、B、AB和O14. 亲属级别相同的个体发病率相同的遗传病是A.ARB.ADC.XRD.XDE.多基因遗传15. 从性显性致病基因位于A.常染色体B.X染色体C.Y染色体D.常染色体或X染色体E.常染色体或Y染色体16. 产妇年龄过大(>35岁)()发生率较高。

医学遗传学试题与答案

医学遗传学试题与答案

医学遗传学试题与答案、单选题(共100题,每题1分,共100分)l、单拷贝序列又称非重复序列。

在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝,单拷贝序列的长度在——————之间,其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。

A 、600bp ,....___ 800bp B 、400bp ,....___ 600bp C 、800bp ,....___1 OOObp D 、1OOObp ,....___1200bp E、500bp ,....___700bp 正确答案:C 2、引起不规则显性的原因为A、性别B、外显率C、表现度D 、B和C E 、A B和C正确答案:D。

3、关于X染色质下列哪种说法是错的?A、出现在胚胎发育的16,....___18天以后B、在卵细胞发生过程中X 染色质可恢复活性C、由常染色质转变而来D、在细胞周期中形态不变E、是间期细胞核中无活性的异染色质正确答案:D 4、如果一个群体中某病发病率是0.13%, 易患性平均值与闵值的距离为A 、10 B、2oC 、3oD 、4o 。

E、以上都不对正确答案:C 5、专门显示着丝粒和副缢痕的结构性异染色质部分的显带技术是B、R显带C、C显带D、T显带E、Q显带正确答案:C6、对精神分裂症的调查表明,在25对单卵双生子中有20对共同发病;在20对双卵双生千中有4对共同发病;则该病的遗传度为。

A、50%B、25%C、0D、100%E、75%正确答案: E。

7、属于转换的碱基替换为A、A和CB、A和TC、T和CD、G和TE、G和C正确答案:C。

8、下列各项中属于性染色体疾病的是A、Dow n综合征B、ur ner综合征C、先天愚型D、Edw ard综合征E、猫叫综合征正确答案: B9、某种生物的染色体数目为2n=6条,如果不考虑交换,它可能形成的正常生殖细胞类型是A、10种B、6种C、4种D、8种正确答案:D 10、目前,我国开展最普遍的染色体显带技术是A 、C带B 、G带C 、T带D 、Q带E 、R 带正确答案:B 11、在多基因遗传病中,利用Edward 公式估算患者一级亲属的发病风险时,必须注意公式应用的条件是。

医学遗传学试题库

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医学遗传学试题库一、单选题(共100题,每题1分,共100分)1、 ___于1953年提出DNA双螺旋结构,标志分子遗传学的开始。

A、Jacob和MomodB、Watson和CrickC、Khorana和HolleyD、Avery和McLeodE、Arber和Smith正确答案:B2、如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成( )。

A、三倍体B、单体型C、单倍体D、三体型E、部分三体型正确答案:D3、丈夫为红绿色盲,妻子正常且其家族中无患者,如再生育,子女患色盲的概率为 ________。

A、3/4B、1/2C、2/3D、1/4E、0正确答案:E4、下列哪种简式表示末端缺失________。

A、46,XX,del(1)(q21;q31)B、46,XX,del(1)(q21)C、46,XX,r(2)(p21;q31)D、46,XX,t(3;10)(q21;q22)E、45,XX,t(14;21)(P11;q11)正确答案:B5、癌基因sis产物是________。

A、信号传递因子B、蛋白质酪氨酸激酶C、生长因子D、核内转录因子E、生长因子受体正确答案:C6、 ______年Watson J和Crick F在前人的工作基础上,提出了著名的DNA分子双螺旋结构模型。

A、1985B、1979C、1956D、1953E、1864正确答案:D7、人类染色体的分组主要依据是________。

A、染色体的类型B、染色体的大小C、性染色体的类型D、染色体着丝粒的位置E、染色体的长度和着丝粒的位置正确答案:E8、人类的14.在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为________。

A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y连锁遗传正确答案:B9、遗传密码中的4种碱基一般是指______。

A、AUCGB、ATUCC、AUTGD、ATCGE、ACGT正确答案:A10、关于X染色质下列哪种说法是错的?A、是间期细胞核中无活性的异染色质B、在卵细胞发生过程中X染色质可恢复活性C、在细胞周期中形态不变D、出现在胚胎发育的16~18天以后E、由常染色质转变而来正确答案:C11、减数分裂前期Ⅰ的顺序是()。

医学遗传学考试试题

医学遗传学考试试题

医学遗传学试卷姓名: ________ 班级: ________ 总分: ________一、名词解释(20分)1.单基因遗传:2.自由组合定律:3.线粒体病:4.同源染色体:5、染色体畸变:二、填空题(20分)1.遗传性疾病类型_______________、_______________、_______________、_______________。

2.细胞室进行生物体进行生命活动的_______________和_______________。

3.细胞周期分为DNA合成前期、DNA合成期、DNA合成后期和_______________。

4.遗传信息的载体是_______________。

5.人类单基因遗传分为_____________、____________、_____________、_____________、__________。

6.p代表______________、t代表_______________、del代表______________、ter代表______________。

7、生化遗传病主要包括_______________和_______________。

8、正常人血清中唯一存在常规“天然抗体”的血型系统是_______________。

三、选择题(20分)1.遗传病最基本的特征是()A. 先天性B.家族性C. 遗传物质改变D. 罕见性E. 不治之症2 、人类最大的细胞是()A. 精细胞B. 卵细胞C. 肝细胞D. 神经细胞E. 上皮细胞3.构成核糖体的核酸主要是()A. mRNAB. tRNAC. rRNAD. hnRNAE. DNA4.人类核型中的每对染色体, 其中一条来自父方的精子, 一条来自母方的卵子, 在形态结构上基本相同, 称为()A. 染色单体B. 染色体C. 姐妹染色单体D. 同源染色体E. 四分体5.父亲并指, 母亲表型正常, 生出一个白化病但手指正常的孩子, 他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是()A. 1/2B. 1/4C. 3/4D. 1/8E. 3/86.在常染色体显性遗传中, 正常人的基因型是()A. AAB. AaC. aaD. Aa或aaE. 都不是7. 在X连锁隐性遗传中, 男性患者的基因型是()A.XAXA B.XaY C .XAY D.XAXa E.都不是8. 线粒体遗传属于()A. 显性遗传B. 隐形遗传C. 多基因遗传D. 非孟德尔遗传E. 体细胞遗传9. 距离端粒最近的条带是()A. 10q21.3B. 10q11.23C. 10q24.33D. 10q26.11E. 10q26.210. 白化病Ⅰ型患者体内缺乏()A. 半乳糖激酶B. 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶C. 苯丙氨酸羟化酶D. P蛋白E. 酪氨酸酶四、问答题(20分)1. 什么是多基因家族与假基因?(5分)2 、丈夫为O型血, 妻子为AB型血, 问: 他们的孩子可能出现的血型是哪些?不可能出现的血型是哪些?(5分)3.下列核型的含义是什么?(10分)(1)46, XX, del(1)(21q):(2)46, XY, t(2;5)(q21;q31):五、分析题(20分)现已知苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病, 通过调查发现在某地区的发病率为1/16000, 求这个群体中基因(A.a)频率和基因型(AA.Aa、aa)的频率。

医学遗传学基础考试试题

医学遗传学基础考试试题

医学遗传学基础考试试题1. 以下哪个描述最准确地解释了基因?A. 遗传物质的一种形式B. 组成遗传物质的DNA序列C. 决定个体特征的基本单位D. 存储遗传信息的染色体2. 人类细胞含有多少对染色体?A. 23对B. 24对C. 46对D. 48对3. 下列哪项不是DNA的结构特点?A. 双螺旋结构B. 包含碱基对C. 包含脱氧核糖D. 由磷酸和核糖组成4. 基因突变是指:A. 遗传物质的突然改变B. 突变体的产生C. 个体表现出的新特征D. DNA序列发生变化5. 以下哪个是遗传病的特点?A. 仅由基因突变引起B. 可能受到环境因素影响C. 只会在成年后发病D. 无法通过基因检测诊断6. 遗传病的传播方式主要有:A. 垂直传播与水平传播B. 自然选择与适者生存C. 支配性与隐性遗传D. 环境影响与基因突变7. 遗传咨询的目的是:A. 通过基因治疗来治愈遗传病B. 预测遗传病的发生和发展趋势C. 诊断已经发生的遗传病D. 对患者和家族提供遗传病的信息和指导8. 以下哪种方法不是常用的遗传病筛查方法?A. 基因测序B. 遗传标记检测C. 提前进行基因编辑D. 血液生化分析9. 遗传病防治的主要措施包括:A. 基因疗法和细胞疗法B. 家族规划和婚前检测C. 新生儿筛查和遗传咨询D. 变异基因的替代和编辑10. 下列哪个学科与遗传病最密切相关?A. 呼吸内科B. 神经外科C. 儿科D. 眼科11. 遗传病的治疗方法主要包括:A. 药物治疗和外科手术B. 放射治疗和化学治疗C. 基因治疗和细胞治疗D. 物理疗法和心理疗法12. 下列哪种遗传病属于常染色体隐性遗传?A. 艾滋病B. 血友病C. 牛皮癣D. 腮腺炎13. DNA复制的过程发生在:A. 细胞分裂的早期B. 细胞分裂的晚期C. 细胞分裂的中期D. 不同于细胞分裂的过程中14. 遗传病的患病率受到哪些因素影响?A. 外界环境因素B. 基因突变的类型C. 遗传病的类型D. 患者病史和病情严重程度15. 将DNA序列转录成RNA的过程称为:A. 复制B. 重组C. 翻译D. 转录16. 下列哪个遗传病是由于染色体异常引起的?A. 白血病B. 唐氏综合征C. 糖尿病D. 肺癌17. 以下哪个是常见的单基因遗传病?A. 糖尿病B. 白血病C. 高血压D. 出血性疾病18. 遗传病的预防措施包括:A. 疫苗接种和药物预防B. 环境整治和健康教育C. 基因检测和人工授精D. 早期筛查和遗传咨询19. 以下哪一种基因突变是隐性遗传病的特征?A. 缺失突变B. 复制突变C. 错义突变D. 插入突变20. 遗传病的研究和治疗是医学遗传学学科的重要领域之一,旨在改善人类的健康和生活质量。

医学遗传学试卷

医学遗传学试卷

医学遗传学试卷一、单选题(1分×20=20分)1.一个乙型血友病患者的父母表型正常,其亲属中有可能是患者的是()。

A.姑姑;B.堂兄;C.外祖父;D.表妹E.祖父。

2.一条染色体的长短臂分别发生断裂,带有着丝粒的短臂与长臂重接称( )。

A.臂内倒位;B.臂间倒位;C.罗伯逊易位;D.重复;E.环状染色体。

3.把群体某数量性状变异的分布绘成曲线,可以看到()。

A.曲线存在两个峰;B.曲线存在三个峰;C.曲线存在两个或三个峰;D.曲线只有一个峰;E.曲线存在一个或两个峰。

4.下列那种核型的X染色质和Y染色质均成阳性( )。

A.46,XX;B.46,XY;C.47,XYY;D.46,XXY;E.46,XY/45,X。

5.异染色质的特点是( )。

A.螺旋化程度高,无转录活性的染色质;B.螺旋化程度低,无转录活性的染色质;C.螺旋化程度高,有转录活性的染色质;D.螺旋化程度低,有转录活性的染色质;E.异固缩的染色质。

6.Klinefelter综合征的核型是( )。

A.47,XXX;B.46,XY/46,XX;C.45,X;D.47,XXY;E.47,XY,+21。

7.父母血型分别是A、B型,生育一个O型血的孩子,他们生A型血后代的可能性是()。

A.75%;B.50%;C.25%;D.0;E.不能确定。

8.遗传病最主要的特点是( )。

A.家族性;B.不治之症;C.遗传物质改变;D.先天性;E.少见病。

9.先天性髋关节脱位是一种多基因病,男性的发病率是女性的5倍,下列哪种情况发病风险最高()。

A.女性患者的儿子;B.女性患者的女儿;C.男性患者的儿子;D.男性患者的女儿;E.以上都不是。

10.三级亲属的亲缘系数是( )。

A.1/128;B.1/64;C.1/32;D.1/16;E.1/8。

11.高龄孕妇必须进行产前诊断的原因是( )。

A.卵细胞老化;B.染色体易发生分离;C.染色体易丢失;D.易发生染色体不分离;E.染色体易发生断裂。

医学遗传学考试题含答案

医学遗传学考试题含答案

医学遗传学考试题含答案一、单选题(共73题,每题1分,共73分)1.结构基因序列中增强子的作用特点是:A、只在转录基因的下游发挥作用B、具有组织特异性C、只在转录基因的上游发挥作用D、具有明显的方向性从3ˊ到5ˊE、具有明显的方向性从5ˊ到3ˊ正确答案:E2.研究人类染色体病可用A、染色体核型分析法B、PCR法C、探针法D、双生子分析方法E、系谱分析方法正确答案:A3.属于遗传病的鉴别性特征是:A、亲缘性B、家族性C、传染性D、遗传物质改变性E、传递性正确答案:D4.目前基因治疗遗传病患者是:A、全部患者B、目的基因高效表达的C、绝对安全的D、主要针对生殖细胞的E、导入外源基因到体细胞的治疗正确答案:E5.子女发病率为1/4,并与性别无关的遗传病其遗传方式多是 ( )A、ADB、ARC、XDD、XRE、母系遗传正确答案:B6.目前比较安全、无创伤的产前诊断取材是()A、羊膜穿刺抽取羊水B、手术切取组织细胞C、抽取孕妇外周血D、脐带穿刺抽取脐带血E、刮取宫颈绒毛正确答案:C7.线粒体遗传病的携带者是:A、带有突变mtDNA的父亲B、带有突变线粒体基因未达阈值的父亲C、带有突变mtDNA的母亲D、带有突变mtDNA未达阈值的母亲E、以上都是正确答案:D8.染色体畸变主要指A、染色体数目减少B、染色体数目和结构改变C、染色体数目增加D、染色体形态改变E、染色体组成成分改变正确答案:B9.无关半乳糖血症描述的是 ( )A、GUPT酶缺乏B、GUPT基因突变C、患者有低血糖D、患儿哺乳后腹泻、呕吐E、患病没有酸的影响正确答案:E10.一对标准型α地中海贫血的夫妇出生Barts胎儿水肿症患儿的风险为( )A、1/2B、1/4C、1/8D、0E、1正确答案:B11.不适合用于染色体病的产前诊断的材料是( )A、绒毛B、羊水C、脐带血D、孕妇外周血E、内脏器官组织正确答案:E12.Klinefelter综合征染色体核型分析结果是( )A、47,XXXB、46,far(x)YC、47,XXYD、46,X,i(XP)E、45,X正确答案:C13.四倍体形成的原因是 ( )A、双雌授精B、双雄授精C、染色体不等交换D、核内复制异常E、染色体不分离正确答案:D14.染色体结构畸变最容易发生的,最常用见的是:A、tB、delC、bD、iE、g正确答案:C15.根据ISCN标准、G显带中明带中( )A、富含AT碱基对、是可转录表达的功能区B、富含AT碱基对、是无转录表达的功能区C、富含GC碱基对、是可转录表达的功能区D、富含GC碱基对、是无转录表达的功能区E、富含AU碱基对、是无转录表达的功能区正确答案:C16.不适合用于染色体的产前诊断的材料是( )A、内脏器官组织B、脐带血C、绒毛D、孕妇外周血E、羊水正确答案:A17.优生即健康出生最早由()正式提出。

医学遗传学试题及答案

医学遗传学试题及答案

医学遗传学试题及答案一、选择题1. 遗传学的研究对象是:A. 人类的各种形态特征B. 人类的社会行为C. 人类的基因组D. 人类的疾病发生答案:C. 人类的基因组2. 物种进化的基础是:A. 动物的身体形态B. 环境的影响C. 基因的变异D. 遗传的规律答案:C. 基因的变异3. 下列哪种遗传病属于单基因遗传病:A. 高血压B. 糖尿病D. 遗传性色盲答案:D. 遗传性色盲4. 下列哪种遗传方式是与性别连锁遗传相关的:A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁显性遗传D. Y连锁隐性遗传答案:C. X连锁显性遗传5. 下列哪种现象是遗传学中的稳定性问题:A. 基因突变B. 基因组重组C. 基因多态性D. 基因表达调控答案:A. 基因突变二、判断题1. 人类的性别决定是由父本染色体决定的。

2. 父亲携带X染色体,儿子一定会患有X连锁遗传的疾病。

答案:错误3. 在人类基因组中,绝大多数基因都具有多态性。

答案:正确4. 环境因素对基因表达没有任何影响。

答案:错误5. 高血压属于多基因遗传病。

答案:正确三、问答题1. 请简要介绍医学遗传学的研究内容和意义。

医学遗传学研究的内容主要包括人类疾病的遗传基础、遗传疾病的分子机制、遗传病的诊断与预防等。

医学遗传学的研究意义在于深入了解基因与疾病之间的关系,促进疾病的早期诊断和预防,为疾病的治疗提供依据,提高人类生活质量。

2. 什么是单基因遗传病?单基因遗传病是由单个基因突变引起的遗传疾病。

这类疾病遵循孟德尔遗传定律,可以分为显性遗传和隐性遗传两种类型。

常见的单基因遗传病有遗传性色盲、囊性纤维化等。

3. 请简述X连锁遗传的原理。

X连锁遗传是指由X染色体上的基因决定的遗传方式。

因为男性只携带一个X染色体,所以一旦携带的X染色体上的基因有突变,就容易表现出来。

而女性携带两个X染色体,即使其中一个上的基因突变,另一个正常的基因仍然可以进行补偿。

因此,X连锁遗传的疾病在男性中发病率较高。

《医学遗传学》试题

《医学遗传学》试题

医学遗传学》试题一、选择题(单选题,每题2分,共50分)1•人类l号染色体长臂分为4个区,靠近着丝粒的为()。

[单选题]*A.O区B•1区(正确答案)C.2区D.3区E.4区2•DNA分于中碱基配对原则是指()[单选题]*A.A配丁,G配C(正确答案)B.A酉己G,G酉己TC.A酉己U,G酉己CD.A配C,G配TE.A酉己T,C酉己U3.人类次级精母细胞中有23个()。

[单选题]*A.单价体B•二价体C.单分体D.二分体(正确答案)E.四分体4.46,XY,t(2;5)(Q21;q31)表示()。

[单选题]*A•—女性体内发生了染色体的插入B•—男性体内发生了染色体的易位(正确答案)C•—男性带有等臂染色体D.—女性个体带有易位型的畸变染色体E男性个体含有缺失型的畸变染色体5.MN基因座位上,M出现的概率为0.3&指的是()。

[单选题]*A、基因库B•基因频率(正确答案)C、基因型频率D、亲缘系数E•近婚系数6•真核细胞中的RNA来源于()。

[单选题]*A.DNA复制B.DNA裂解C.DNA转化D.DNA转录(正确答案)E.DNA翻译7•脆性X综合征的临床表现有()。

[单选题]*A、智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B、智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C、智力低下伴肌张力亢进。

特殊握拳姿势、摇椅足D•智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸(正确答案)E•智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼8•基因型为P‘邝‘的个体表现为()。

[单选题]*A、重型9地中海贫血B•中间型地中海贫血C、轻型地中海贫血(正确答案)D、静止型。

地中海贫血E•正常9•慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病,如果外显率为90%,—个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为()。

[单选题]*A•50%B•45%(正确答案)C•75%D•25%E•100%10•嵌合体形成的原因可能是()。

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医学遗传学
单项选择题(从选项中选择一个正确答案)
★基因中插入或丢失一个碱基会导致(C变化点及其以后的密码子改变)
★下列哪类疾病可能不是遗传病(D家族性疾病)
★先天性疾病是指(A出生后即表现出来的疾病)
★染色质和染色体是( A同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式)★近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为( C罗伯逊易位)★仅在某些细胞类型或特殊的发育阶段呈现凝缩状态的染色质称为(B兼性异染色质)
★染色体数目异常形成的可能原因是( C染色体不分离和丢失)
★嵌合体形成的原因可能是( B卵裂过程中发生了染色体不分离)
★四倍体的形成可能是( C核内复制)
★肺炎球菌转化实验证实遗传物质是( D DNA )
★以DNA为模板合成RNA的过程称为( B 转录)
★突变后导致原来编码某氨基酸的密码子变成终止密码子,造成蛋白合成提前终止,这种突变称为(C 无义突变)
★通过新生儿筛查得知某男孩为PKU患者,可采用的最简便的治疗方法是( D 饮食治疗)
★第一例临床基因治疗实践用于( C ADA缺乏所致的先天性免疫缺陷综合征)★不影响遗传平衡的因素是(D 群体中的选择性交配)
★基因频率是指(C 一个群体中某类等位基因的数量占该基因位点上全部等位基因的比率)
★下列哪项不会改变群体的基因频率( B 群体内随机交配)
★对于一种罕见的X连锁显性遗传病,群体中(C女性患者约为男性患者的2倍)★下列哪种疾病应进行染色体检查(A 先天性卵巢发育不全综合征)
★在新生儿中筛查苯丙酮尿症患儿通常采用的方法为(C 生化检查)
★在一个随机杂交的群体中,多基因遗传的变异范围广泛,大多数个体接近于中间类型,极端变异的个体很少。

这些变异产生是由(A 多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果)
★融合基因产生于( D 基因转换)
★DNA的半保留复制发生于( C.中期)
★杂合体中的显性致病基因由于某种原因未能表现出相应性状,但它可把该显性基因传给后代,这种现象称为(D.不规则显性)
★多基因遗传时,两个相反极端变异个体杂交后,子1代(A.均为中间类型)★多基因遗传性状变异的分布曲线(C.有一个或两个峰)
★以下哪种描述不正确(B.多基因病发病率往往比单基因病发病率高)
★一红绿色盲(XR)的男性与正常女性婚配后,他们所生的后代中(D.女儿全部为红绿色盲携带者)
★多基因遗传病的易患性平均值与阈值的距离越远,则(B.群体的发病率就越低)
★RB基因处于下列哪种状态才能导致肿瘤的发生(B.隐性纯合)
★某种人类肿瘤细胞染色体数为53条,称为(A.超二倍体)
★RB基因是(B.抑癌基因)
★肿瘤发生的二次突变学说中,第二次突变发生在(A.体细胞)
★导致异常血红蛋白HbWagne的基因突变类型为(B.移码突变)
★使苯丙酮尿症患者体液带有特殊臭味的物质是。

(A.苯乙酸和苯乳酸)
★下列疾病中不属于多基因遗传病的是(B.软骨发育不全)
★苯丙酮尿症的异常代谢与下列哪项有关(D.代谢中间产物积累)
★以等位基因特异的寡核苷酸探针杂交法诊断某常染色体隐性遗传病时,若能与突变探针结合,不能与正常探针结合,则该样本为(B.患者)
(二).不定项选择题(从选项中选择出所有正确答案。


★性染色质检查可以对下列哪种疾病进行辅助诊断(AB 习惯性流产 Turner综合征)
★癌家族的主要特征包括(ABCD 发病年龄较小在遗传方式上符合常染色体显性遗传家族中多个成员患有恶性肿瘤以腺癌的发生居多)
★根据着丝粒的位置可将人类染色体的类型分为( ABC 中着丝粒染色体亚中着丝粒染色体近端着丝粒染色体)
★当染色体的两个末端同时缺失时,有可能形成( CD 环状染色体衍生染色体)★根据着丝粒的位置可将染色体的类型分为( ABC 中着丝粒染色体亚中着丝粒染色体近端着丝粒染色体)
★遗传性视网膜母细胞瘤的第一次突变可能发生在( BDE 卵细胞精子受精卵细胞)
★怀疑某人患有先天性睾丸发育不全综合征,应采用的辅助诊断措施为(AB 核型分析性染色质检查)
★原癌基因产物包括(ABCDE)
★在遗传平衡群体中,对于性连锁基因(BC 雌雄两性的基因频率相同,同一表现型的个体在雌雄性中的比例也相同雌雄两性的基因频率不同,同一表现型的个体在雌雄性中的比例却不同)
★进行产前诊断的指征包括(ABDE 夫妇任一方携带有异常染色体者曾生育过染色体病患儿的孕妇曾生育过单基因遗传病患儿的孕妇夫妇任一方为单基因病患者)
★染色体畸变发生的原因包括(ABCE 物理因素化学因素生物因素母亲年龄)。

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