第八章多基因遗传与多基因病
第八章 群体遗传学(答案)
第八章群体遗传学（答案）一、选择题（一）单项选择题*1. 基因库是：A．一个体的全部遗传信息B．一孟德尔群体的全部遗传信息C．所有生物个体的全部遗传信息D．所有同种生物个体的全部遗传信息E．一细胞内的全部遗传信息2. 一个有性生殖群体所含的全部遗传信息称为：A．基因组B．基因文库C．基因库D．基因频率 E.基因型频率*3. 一个遗传不平衡的群体随机交配（）代后可达到遗传平衡。
A．1代B．2代C．2代以上D．无数代E．以上都不对4. 在10000人组成的群体中，M型血有3600人，N型血有l600人．MN型血有4800人，该群体是：A．非遗传平衡群体B．遗传平衡群体C．χ2检验后，才能判定D．无法判定 E. 以上都不对*5．遗传平衡定律适合：A．常染色体上的一对等位基因B．常染色体上的复等位基因C．X-连锁基因D．A+B E．A+B+C*6．不影响遗传平衡的因素是：A．群体的大小B．群体中个体的寿命C．群体中个体的大规模迁移D．群体中选择性交配E．选择7．已知群体中基因型BB、Bb和bb的频率分别为40％，50％和10％，b基因的频率为：A．0.65 B．0.45 C．0.35 D．0.30 E．0.258．先天性聋哑(AR)的群体发病率为0.0004，该群体中携带者的频率是：A.0.01B.0.02C.0.0002D.0.04E.0.19. PTC味盲为常染色体隐性性状，我国汉族人群中PTC味盲者占9％，相对味盲基因的显性基因频率是：A.0.09B.0.49C.0.42D.0.7E.0.3*10．下列哪项不会改变群体的基因频率：A．群体变为很小B．群体内随机交配C．选择放松D．选择系数增加E．突变率的降低11. 最终决定一个体适合度的是：A．健康状况B．寿命C．性别D．生殖能力E．生存能力12. 随着医疗技术的进步，某种遗传病患者经治疗，可以和正常人一样存活并生育子女，若干年后，该疾病的变化是：A.无变化B.发病率降低C.发病率升高D．突变率升高E．发病率下降到零13. 选择放松使显性致病基因和隐性致病基因频率：A．同样的速度增加 B. 同样的速度降低 C. 显性致病基因频率增加快，隐性致病基因频率增加慢D．显性致病基因频率降低快，隐性基因频率降低慢 E. 二者那不变14. 近亲婚配后代常染色体隐性遗传病的发病风险提高的倍数与致病基因频率q的关系是：A. q越大，提高的倍数越多B. q越小，提高的倍数越多C．提高的倍数与q无关D．无论q的大小，提高的倍数都一样E．以上都不对*15.遗传平衡群体保持不变的是：A．基因频率B．基因型频率C．群体的大小D．群体的适合范围E．A十B*16．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟是白化病（AR）患者。
多基因遗传与多基因遗传病
变异在群体中的分布是连续的，不同个体间的差异只 是数量上的差异并无质的不同，称为数量性状 （quantitative character）。
质量性状：
完全显性： aa
隐性
AA、Aa
AA、Aa aa
80
70
变 60 员 50 数 40
30
20
10
阈值
平
群体发病率2.3%
均
群体发病率0.13%
值
低
01 2 3 高
易患性
阈值与平均值距离越近，其群体易患性的平均值
越高，阈值越低，则群体发病率也越高。
阈值与平均值距离越远，其群体易患性平均值越 低；阈值越高，则群体发病率越低。。
（二）遗传率/遗传度（heritability ）p164~165 遗传率（heritability）：多基因遗传病的发病受遗传 基础和环境因素的双重影响，其中遗传因素所起作用的 大小称为遗传率。遗传率一般用百分率（%）来表示。
2、两个中间类型子1代杂交后，子2代中大部分仍是中间类型， 但子二代的变异更广泛，有可能出现极端类型。除去环境 因素的影响外，遗传基础则起了重要作用。
3、随机婚配的群体中，变异范围更广，大多数接近中间型， 极端变异个体很少。
举例：身高
假设二对不连锁的等位基因决定身材发育： 高身材：A 、 B 矮身材：a 、 b 则：极高个体 基因型为：AABB
极矮个体 基因型为：aabb
举例：身高
极高个体 AABB
极矮个体 aabb
中等身高 AaBb
中等身高 AaBb
ab AB aB AaBb
第九版病理学第八章遗传性疾病与儿童疾病考点剖析
第九版病理学第八章遗传性疾病与儿童疾病考点剖析内容提要：笔者以步宏、李一雷主编的病理学第九版教材为蓝本，结合40余年的病理学教学经验，编写了第九版病理学各章必考的考点剖析，共十八章。
本章为第八章遗传性疾病与儿童疾病。
本考点剖析有重点难点、名词解释（6）、简述题（7）、填空题（1）。
适用于本科及高职高专临床、口腔、医学、高护、助产等专业等学生学习病理学使用，也适用于临床执业医师、执业助理医师考试人员及研究生考试人员使用。
目录第八章遗传性疾病与儿童疾病第一节遗传性疾病第二节儿童疾病重点难点熟悉：1.与人类遗传病相关的基因异常及遗传病的类型；2.常见的儿童疾病。
了解：常见的遗传性代谢性疾病、分子病和染色体病。
一、名词解释（6）1、多基因病：是指原因不清的、发病率高、病情复杂、具有家族聚集倾向的遗传性疾病。
由多个基因微效累加并与环境因素共同作用而致病。
2、糖原贮积症（glycogen storage disease）：是指糖原分解或合成酶缺乏，糖原贮积在肝脏、肌肉、心脏和肾脏等。
临床表现为Ⅰ型糖原贮积症：患儿低血糖，肝肾肿大，严重时酸中毒。
Ⅱ型糖原贮积症：患儿心肌收缩无力、心脏扩大，可死于心力衰竭。
3、镰状细胞贫血（sickle cell anemia）：是指β基因缺陷引起的常染色体隐性遗传病。
原因是β基因突变→β珠蛋白N端第6位氨基酸改变形成HbS→镰状红细胞→血粘性增加、组织缺氧→肌肉、骨骼疼痛、腹痛及溶血性贫血。
4、地中海贫血（mediterranean anemia）：是指血红蛋白中珠蛋白合成缺如或不足→溶血性贫血。
原因是β珠蛋白基因突变→β地中海贫血。
α珠蛋白基因突变→α地中海贫血。
5、肌营养不良症（muscular dystrophy）：是指由于DMD基因缺失→destrophin合成障碍→肌细胞膜完整性受影响。
临床表现为患儿进行性肌萎缩、肌无力伴小腿腓肠肌假性肥大。
3～5岁起病，爬楼梯困难、特殊的爬起站立姿势，12岁前丧失站立和行走能力。
(医学遗传学)疾病的多基因遗传
基因编辑
通过基因编辑技术，可以修 复与多基因遗传疾病相关的 基因变异，恢复正常基因功 能， 基因的研究，研发药物以针 对特定基因变异，调节基因 活性和蛋白质功能，实现疾 病的治疗。
多基因遗传疾病的预防措施
1 遗传咨询
通过遗传咨询了解家族 历史，评估患病风险， 采取适当的预防措施， 包括基因检测和个性化 的卫生保健方案。
基因检测
基因检测可以帮助确定是否携带与多基因遗传疾病相关的基因变异。通过分析个体的基因序 列，可以预测患病风险和指导治疗。
分子诊断
分子诊断技术可以检测多基因遗传疾病相关的基因表达和蛋白质水平，用于确定疾病的诊断 和监测治疗效果。
多基因遗传疾病的治疗策略
个性化治疗
多基因遗传疾病的治疗需要 考虑个体的基因变异类型和 影响，制定个性化的治疗方 案，提高治疗效果。
疾病的多基因遗传
疾病的多基因遗传机制中的基因作用方式复杂多样，它们相互之间的相互作 用和调控形成了一个复杂的网络。本节将介绍疾病的多基因遗传机制，常见 的多基因遗传疾病，以及多基因遗传疾病的遗传风险因素。
多基因遗传疾病的诊断方法
遗传咨询
遗传咨询是多基因遗传疾病诊断的重要步骤，通过家族史和遗传咨询专家的建议，可以确定 是否进行遗传疾病的基因检测。
相关基因 INS、TCF7L2 ACE、AGT APOB、LDLR
多基因遗传疾病的遗传风险因素
家族史
家族中有患病成员，家族史阳 性表明患病风险增加。
基因变异
环境因素
个体携带与多基因遗传疾病相 关的基因变异，增加患病风险。
不良的生活环境、暴露于有害 物质等环境因素，可能增加患 病风险。
2 健康生活方式
保持健康的生活方式， 包括均衡的饮食、适度 的锻炼、充足的睡眠和 有效的压力管理，可以 降低患病风险。
第八章遗传与变异 第4节人类遗传病和遗传病的预防教案
第八章第4节人类遗传病和遗传病的预防一、教材分析：本节内容为C级要求，在学习遗传病的类型、原因及预防后，要求学生能够应用所学知识，分析遗传病的系谱，认识遗传病的危害，理解并积极宣传、响应国家关于优生优育的措施及相关政策。
遗传病是由于遗传物质发生改变而引起的疾病，遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和谭嗣同遗传病三大类。
本节重点学习单基因遗传病。
由于有常染色体和性染色体的区分，又有显性基因和隐性基因的区分，所以单基因遗传病可具体分为常染色体显性、常染色体隐性、X连锁显性、X连锁隐性遗传病（Y 染色体上由于连锁基因较少，且大多与睾丸形成、性别分化有密切关系，故不作介绍）。
通过学习并对典型遗传系谱分析后，能够区分以上四种遗传病的遗传特点。
遗传病不论对个人还是家庭、社会都会产生严重的影响。
由于大多数遗传病目前尚无有效的治疗方法，一旦发生遗传病便困扰终身。
即使部分遗传病能治疗，因费用昂贵，也难以普遍实行。
所以要减少遗传病的危害，避免遗传病患者的出生，预防就显得非常重要。
遗传病的预防措施主要包括：禁止近亲结婚、遗传咨询、产前诊断、倡导婚前体检和适龄声誉。
引导学生分析禁止近亲结婚的原因：多数遗传病都是致病的隐性等位基因纯合后造成的，而近亲结婚的双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会会大大增加，所以国家制定了禁止近亲结婚的法律。
接着介绍遗传咨询的意义、基本程序和适应对象。
产前诊断可以进一步把关，避免患病胎儿出生。
关于婚前体检和适龄生育，国家虽然没有强制政策，但通过数据资料可以说明这两项措施的积极意义。
本节教学内容与生活联系非常紧密，组织学生开展“典型遗传病家族系谱分析”活动，要求学生收集遗传病的系谱并对典型的遗传病系谱进行分析，从而加深对遗传病遗传规律的理解。
同时在班级交流过程中，进一步加深学生对人类遗传疾病危害的认识，更好地掌握遗传病的预防措施，理解这些预防措施的必要性，从而自觉遵守。
二、课题：第八章第4节人类遗传病和遗传病的预防三、课时安排：2课时。
多基因遗传病的科普知识PPT课件
2.多基因 遗传病的 常见类型
2.多基因遗传病的常见类型
1.常染色体显性遗传病：如多 发性硬化症、爱迪生氏病等。 2.常染色体隐性遗传病：如囊 性纤维化、苯丙酮尿症等。
对多基因遗传病的科普知识进 行总结，并强调科学防范和早 期干预的重要性。
谢谢您 的观赏
聆听
望
5.多基因遗传病的研究与展望
1.基因编辑技术：如CRISPRCas9等，为多基因遗传病的治 疗提供了新的可能性。 2.精准医学：通过对个体基因 组信息的了解，实现个体化的 治疗和预防策略。
6.常见的 多基因遗 传病案例
分析
6.常见的多基因遗传病案例分析
详细介绍常见的多基因遗传病 案例，分析其病因、病理和临 床表现。
7.如何科 学应对多 基因遗传
病
7.如何科学应对多基因遗传病
1.健康生活方式：合理饮食、适量 运动、保持良好的生活习惯。 2.定期体检：定期进行体检，及早 发现潜在疾病风险。
7.如何科学应对多基因遗传病
3.接受遗传咨询：了解个人遗 传疾病风险，并采取相应的预 防和治疗措施。
8.总结
8.总结
2.多基因遗传病的常见类型
3.X连锁遗传病：如血友病、肌 萎缩性侧索硬化症等。
3.多基因 遗传病的 病因和发
病机制
3.多基因遗传病的病因和发病机制
1.基因变异：多基因遗传病的 发生与多个基因的异常变异相 关。 2.遗传表型：不同基因变异会 产生不同的遗传表型，导致不 同的临床症状。
4.多基因 遗传病的 预防和治
多基因遗传
先天性髋关节 脱位
先天性畸形足 脊柱裂
0.07
0.1 0.1
70
68 60
躁狂抑郁症
癫痫 强直性脊柱裂
0.6
0.36 0.2
⑥发病率有种族差异。
一些多基因病患者不同级别亲属的发病风险比较
发病风险
亲属级别 一般群体 一卵双生 唇裂±腭裂 0.001 先天性髋关节 先天性髋关节 脱位(女) 脱位(男) 0.002 0.005
0.4(×400) 0.4(×200) 0.15(×30)
一级亲属
二级亲属
0.04(×40) 0.05(×25) 0.05(×10)
④在发病率有性别差异的多基因遗传病中，发病率 低的性别阈值高，患者一级亲属发病风险高；相反， 发病率高的性别阈值低，患者一级亲属的发病风险 低。 如先天性幽门狭窄：
群体中男性发病率0.5% 男性患者后代 群体中女性发病率0.1% 女性患者后代
儿子的 发病率 5.5%
女儿的 发病率 2.4%
儿子的 发病率 19.4%
0.007(×7) 0.006(×3) 0.026(×5)
一些多基因病发病率的种族差异
病名 发病率
日本
脊柱裂 无脑儿 唇裂+腭裂 先天性畸形足 先天性髋关节脱位 0.003 0.006 0.0017 0.014 0.01
美国
0.002 0.005 0.001 0.055 0.007
4、 多基因遗传病发病风险的估计
数量性状 ——在群体中，性状的变异连续的，不同个 体间差异是量的变异。
(医学遗传学)多基因病
某些基因的突变也可能导致多基因病，这些突变可能是自发的，也可能是由环境因素引 起的。
3 环境因素
环境因素，如暴露于毒素、营养不良等，也可能与基因交互作用导致多基因病的发生。
常见的多基因病例子
囊性纤维化
囊性纤维化是一种常见的多基 因病，主要影响呼吸和消化系 统。它可以由多个基因突变引 起。
心脏病
心脏病是多个基因和环境因素 的复杂交互作用导致的疾病。 不同的基因变异可能与心脏病 的不同类型相关。
糖ห้องสมุดไป่ตู้病
糖尿病是一类常见的多基因病， 包括类型1和类型2糖尿病。多 个基因的异常变异与糖尿病的 发生和发展相关。
多基因病的诊断和检测方法
基因测序
通过对患者的基因进行测序， 可以检测出多个基因的异常 变异，用于多基因病的诊断。
通过基因编辑和修复技术，可以尝试
修复多基因病相关基因的异常变异，
以治疗或减轻疾病的影响。
3
遗传咨询和支持
遗传咨询师可以为患者和家族提供遗 传疾病管理的指导和支持，帮助他们 适应和管理多基因病的影响。
多基因病对个体和家庭的影响
个体影响
多基因病可能导致个体在生活、学习和工作方面面临各种挑战，需要适应疾病的特殊需求。
家庭影响
多基因病对家庭成员的心理和经济负担产生影响，需要家庭共同应对，并提供支持和关怀。
未来研究和发展方向
随着科学技术的不断进步，我们对多基因病的理解和治疗方法也在不断发展。 未来，我们可以期待更精准、个体化的诊断和治疗方案的出现。
家族病史
通过收集个体和家族的疾病 历史，可以了解多基因病的 家族遗传情况，为诊断提供 线索。
遗传咨询
遗传咨询师可以通过对患者 和家族的分析来评估多基因 病的风险，并提供相应的诊 断和检测建议。
医学遗传学多基因病
没有考虑表现程度。
第五章
第一节
多基因病
多基因遗传与数量遗传
一、数量性状与多基因假说 质量性状（qualitative character）： 单基因遗传中所涉及的遗传性状都是由一 对基因所控制，相对性状之间的差别明显， 一个群体中的变异分布是不连续的，可将 变异的个体明显地区分为2～3组，没有中 间类型，这类性状称为质量性状。
疾病
唇裂±腭裂 腭裂 脊柱裂 无脑儿 各型先天性心脏病 先天性髋关节脱位 先天性幽门狭窄 先天性畸形足 先天性巨结肠 精神分裂症 原发性癫痫 原发性高血压 冠心病 青少年型糖尿病 哮喘 消化性溃疡 强直性脊椎炎 原发性肝癌
群体发病率 （％）
0.17 0.04 0.3 0.5 0.5 0.1～0.2
先症者一级亲属 发病率（％）
b=（Xg-Xr）/a=(3.090-1.838)/3.367=0.372
h2=b/r=0.372/0.5=0.744
由此得出遗传率为74.4%.
（二）Holzinger公式
h2=(CMZ–CDZ)/(1–CDZ)
CMZ:一卵双生子同病率；CDZ:二卵双生子同病率
例如:对狂躁抑郁型精神病的调查表明,在15对单卵双
统计数 总数 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 n 平均数 方差 X V
3 1 1 10 19 12 12 26 47 11 14 73 12 17 15 9 26 4 39 25 15 9 1 15 10 7 2
分子生物学 第八章 疾病与人类健康
二、抑癌基因
抑癌基因(tumor suppressor gene ) /隐性癌 基因：是一种抑制细胞生长和肿瘤形成的基因。
如：Rb抑癌基因、抑癌基因p53
抑癌基因与原癌基因在生物学上有以下几点差异：
①在功能上，抑癌基因起负调控作用，而原癌基因起
正调控作用；
②在遗传方式上，原癌基因是显性的，而抑癌基因在
在无外源生长因子时提供了促进细胞分裂的信号；
③癌基因产物作用于细胞内生长控制途径，解除此途径
对外源刺激信号的需求。
（3）抑癌基因产物对原癌基因的调控 （4）外源信号对原癌基因表达的影响
第一节 肿瘤与癌症
内容提要： 癌基因(oncogene) 反转录病毒致癌基因 细胞转化基因 抑癌基因(tumor suppressor gene )
(-)
oncogen e
cance r
（5）基因扩增
使每个细胞中基因拷贝数增加，从而直接增 加可用的转录模板数以增加基因表达。 原癌基因
基因扩增
蛋白质结构未变化，但总量大大提高
3、基因互作与癌基因表达
（1）染色体构象对原癌基因表达的影响
基因表达不仅取决于基因本身及其相邻区域的一级
结构，也取决于其空间构象，即基因在染色体上的
• HIV病毒粒子的形态结构 • HIV基因组及其编码的蛋白 • HIV的复制
一、 HIV病毒粒子的形态结构
P24 Capsid protein
P18 Matrix protein
二、HIV基因组及其编码的蛋白
TAT and REV are essential for HIV replication
Contents
• 肿瘤与癌症 • 人免疫缺损病毒——HIV • 乙型肝炎病毒——HBV
多基因遗传病-精品医学课件
C1 C1 C2C1
C1 C1 C2C1
C1 C1 C2C1
A2B2C2
A1 A2 B1 B2 C1 C2
A1 A2 B1 B2 C2 C2
A1 A2 B2B2 C1 C2
A1 A2 B2 B2 C2C2
A2A2 B1 B2 C1 C2
A2A2 B1 B2 C2C2
A2A2 B2B2 C1 C2
A2A2 B2B2 C2C2
基因组合格局
6102 A1A1B1B1C1C1 5112 A1A2B1B1C1C1; A1A1B1B2C1C1
A1A1B1B1C1C2 4122 A2A2B1B1C1C1; A1A1B2B2C1C1
A1A2B1B1C2C2; A1A2B1B2C1C1 A1A2B1B1C1C2; A1A1B1B2C1C2 3132 A1A2B1B2C1C2; A1A1B1B2C2C2 A1A2B1B1C2C2; A1A1B2B2C1C2 A1A2B2B2C1C1; A2A2B1B1C1C2 A2A2B1B2C1C1 2142 A1A1B2B2C2C2; A2A2B1B1C2C2 A2A2B2B2C1C1; A1A2B1B2C2C2 A1A2B2B2C1C2; A2A2B1B2C1C2 1152 A1A2B2B2C2C2; A2A2B1B2C2C2 A2A2B2B2C1C2 0162 A2A2B2B2C2C2
血压等级 频率
0
1/64
I
6/64
II
15/64
III 20/64
IV 15/64
V
6/64
VI
1/64
三对非连锁基因的频数分布 横坐标为组合类别，纵坐标为频数
环境因素
三对环境因素：饮食结构、工作或学习 压力、心情好坏
第八章遗传病的诊断治疗和预防ppt课件
（1）绘制系谱，通过分析确定是否属于遗 传病。
（2）如果是遗传病，确定其类型，即该病 为单基因病还是多基因病
（3）如果是单基因病，进一步确定该病遗 传方式及家系中个成员的基因型。
（4）按遗传规律估计可疑携带者及子女的 发病风险。
（5）对家系中有风险的成员提出合理建议 和意见。
从使用情况来看，闭胸式的使用比较 广泛。 敞开式 盾构之 中有挤 压式盾 构、全 部敞开 式盾构 ，但在 近些年 的城市 地下工 程施工 中已很 少使用 ，在此 不再说 明。
五、基因诊断
(一)概念 基因诊断是指利用DNA重组技术在分子水
平上对人类遗传病的基因缺陷进行检测以诊 断遗传病的一种方法，又称DNA分析法。
从使用情况来看，闭胸式的使用比较 广泛。 敞开式 盾构之 中有挤 压式盾 构、全 部敞开 式盾构 ，但在 近些年 的城市 地下工 程施工 中已很 少使用 ，医生对某病是否为遗传 性疾病作出的诊断，是开展遗传咨询和预 防工作的前提。
遗传病诊断按诊断的时期可分为以下三种 （1）产前诊断（prenatal diagnosis）：
从使用情况来看，闭胸式的使用比较 广泛。 敞开式 盾构之 中有挤 压式盾 构、全 部敞开 式盾构 ，但在 近些年 的城市 地下工 程施工 中已很 少使用 ，在此 不再说 明。
目前已有200种左右的蛋白质和酶活性 异常可以通过电泳、层析、免疫、氨基酸 顺序分析等技术进行检测。用于检测的材 料主要为血清、活体组织(肝、肾、皮肤 、甲状腺、肠粘膜等)以及培养的成纤维 细胞。
①家族史：整个家系患同种疾病的病史，能 充分反映患者父系和母系各家族成员发病情况 。
②婚姻史：结婚的年龄、次数、配偶的健康 状况及是否为近亲婚配。
多基因遗传病的遗传模式与表现形式
多基因遗传病的遗传模式与表现形式多基因遗传病指的是由多个基因遗传决定的疾病，其遗传模式较为复杂。
病人患上多基因遗传病的原因是因为其身体内至少一个不正常的基因与环境因素相互作用所致。
本文将介绍多基因遗传病的遗传模式与表现形式。
遗传模式多基因遗传病的遗传模式可以分为两种：多基因显性遗传和多基因隐性遗传。
1. 多基因显性遗传多基因显性遗传是由多个显性基因组成的遗传模式。
该遗传模式中，每个异常基因的作用都可以被原始基因所取代，而导致疾病的发病概率相对较高。
例如，成人身高、身材及某些心血管疾病等都是由多基因显性遗传决定的。
2. 多基因隐性遗传多基因隐性遗传是由多个隐性基因组成的遗传模式。
病人必须在同一基因位点上遗传两部分不同的异常基因，才能表现出相关的疾病。
与多基因显性遗传不同的是，多基因隐性遗传的基因可能被遗传到下一代却没有明显症状。
例如，色盲和乳糖不耐受症等都是由多基因隐性遗传决定的。
表现形式多基因遗传病的表现形式会随着遗传模式的不同而产生差异。
1. 多基因显性遗传在多基因显性遗传中，表现形式比较单一。
只要该基因有缺陷，就会出现相应的表现形式。
这种遗传模式通常表现出同样的症状，但严重程度可能不同。
例如，多发性骨软骨肉瘤是由多个基因的缺陷导致的一种遗传性疾病，它会导致固定的生长异常和任何骨骼瘤的增长。
遗传病在家族中的出现几率通常较大。
2. 多基因隐性遗传在多基因隐性遗传中，表现形式具有高度的可变性，会影响每个人的发病率和症状严重程度。
一些人可能是在遗传了多个不同的基因缺陷的情况下，才表现出相关的疾病。
例如，在黑色素沉着症（Albinism）、天然免疫缺陷等多个疾病中，表现形式会随着每个人遗传到的异常基因的数量和种类的不同而有所不同。
总结多基因遗传病是一种由多个基因决定的疾病，其中遗传模式比较复杂，包括多基因显性遗传和多基因隐性遗传。
表现形式的可变性也较大，每个人的发病率和症状严重程度也可能不同。
因此，了解多基因遗传病的遗传模式和表现形式非常重要，以便更好地了解其遗传特点、预防治疗和遗传咨询。
[医学]医学遗传学 多基因遗传病
![[医学]医学遗传学 多基因遗传病](https://img.taocdn.com/s3/m/e404748884254b35eefd3466.png)
9
10
（二）多基因假说
• 数量遗传的遗传基础也２对以上等位基因 • 微效基因呈共显性遗传 • 微效基因对性状的形成有累加效应 • 性状的形成受遗传和环境共同影响。
Multiple factor hypothesis, Nilsson-Ehle(1909)
11
多基因遗传特点
1. 两个极端个体(纯种)杂交后，F1代都是 中间类型；环境因素能造成一定变异；
环境因素的作用较小；
30~40％：环境因素起重要作用,
遗传基础的作用是次要的。
19
（1）Falconer公式
h2=b ／ r
b = (Xg-Xr)/ag
①
b=p(Xc-Xr)/ ac
②
p=1-q
• 公式①适用于求一般群体的b值，
• 公式②适合于有匹配对照群体的b值。
• r为亲缘系数，一级亲属：1/2，
例：调查抑郁精神病：15对一卵双生子有10对 发病；40对二卵双生子有2对发病。求遗传率
• h2=
CMZ - CDZ 1 - CDZ
= （10÷15-2÷40）/（1-2÷40）
=（0.67-0.05）/（1-0.05）
= 65%
22
计算公式：
h2 =b/r
b =(Xg-Xr)/a b =p(Xc-Xr)/a
医学遗传学 多基 因遗传病
本章要求
• 重要概念：质量性状 数量性状 微效基 因 多基因遗传 多基因病 易患性 遗传度
• 基本原理：多基因假说&多基因遗传特点 • 运用：
１．遗传度、含义及其估算 ２．多基因病遗传的特点 ３．多基因病再发风险的估计
2
多基因病的特点
病种少，发病率高（与单基因病比较）
(医学遗传学)多基因病
(医学遗传学)多基因病
通过研究多基因病，我们了解了复杂疾病的遗传机制，为诊断和治疗提供了 新的思路。
多基因病的定义
多基因病是由多个基因的遗传变异导致的疾病，其发病与环境因素的相互作用密切相关。
多基因病的类型
1 常见遗传病
如先天性心脏病、遗传 性失聪等。
2 复杂疾病
如糖尿病、高血压等， 受多个基因和环境因素 共同影基因变异解 释。
多基因病的发病机制
【基因互作】
多个基因相互作用导致疾病 的发生。
【环境因素】
环境因素对基因功能的调节 影响疾病的发展。
【遗传突变】
基因突变导致特定疾病的遗 传易感性增加。
多基因病的诊断方法
家庭史和临床表现
通过调查家族遗传史和病人的临床表现进行初步判断。
基因测序技术
利用基因测序技术分析病人的基因组，寻找相关变异。
生化检测
通过测定特定蛋白或代谢物的水平进行辅助诊断。
多基因病的治疗策略
1
精准药物
根据病人的基因组信息，选择适合其基因型的药物进行治疗。
2
基因编辑
利用基因编辑技术对病人的异常基因进行修复。
3
基因治疗
通过植入正常基因来修复异常基因的功能。
多基因病的预防措施
健康生活方式
保持健康饮食、适量运动和良 好的作息习惯。
基因咨询
产前检测
通过基因咨询了解个人的遗传 风险，并采取相应的预防措施。
通过产前基因检测预测胎儿的 遗传疾病风险，进行及时干预。
结论和展望
通过深入研究多基因病，我们将能更好地理解基因与健康之间的关系，为未来的疾病预防和治疗提供更 加精准的方法。
医学生物学第八章-多基因遗传与多基因遗传病
第一节 多基因遗传的概念和特点
一、多基因遗传的概念
一种遗传性状或遗传病受两对或两对以上基因的控制，每对 基因彼此间没有显性和隐性的关系，每对基因对表型的效应 都很小，这种基因称微效基因.
遗传性状的形成除受微效基因影响外，也受环境因素的影响，
这种性状的遗传方式称为多基因遗传或多因子遗传。这种遗 传方式控制的疾病称多基因遗传病。
四、多基因遗传特点
01
两个纯合的极端个体杂交，F1都是中间型，但个体间也存 在一定的变异范围，这是环境因素的作用；
02
两个中间类型F1杂交，F2大部分为中间型，变异范围比F1 广泛，有时出现极端类型的个体，除环境因素外，微效基 因的分离组合也起作用；
03
在一个随机群体中，变异范围广泛，但大都接近平均值 （中间类型），呈连续分布，极端个体很少，这些变异受 多基因和环境因素的双重作用。
疾病与畸形
群体发病率（%）
患者一级亲属发病率 （%）
遗传度（%）
精神分裂症
0.5～1.0
10～15
80
哮喘
1～2
12
80
早发型糖尿病
0.2
2～5
75
强直性脊椎炎
0.2
男性先证者7 女性先证者2
70
冠心病
2.5
7
65
原发性高血压
4～10
15～30
62
无脑儿
0.5
4
60
脊柱裂
0.3
4
60
消化性溃疡
4
8
37
二、质量性状和数量性状
（一）质量性状：单基因遗传性状又称质量性状，表现为有或 无，相对性状之间的差异很明显，有质的区别，中间无过渡类型，
第八章 数量性状的遗传
● VB2 = 1/4a2 +1/2ad+1/4d2 +VE
● VB1+VB2=1/2a2 +1/2d2 +2VE ②
● 2VF2-(VB1+VB2) =1/2a2 = VA
VA=2VF2-(VB1+VB2)
狭义遗传力的估算方法
HN2
加性方差 总方差
基因加性方差是可固定的遗传变异 量，可在上、下代间传递，所以， 凡是狭义遗传率高的性状，在杂种 的早期世代选择有效; 反之，则要在 晚期世代选择才有效。
育种值方差 理论上，在同一个试验中HN2 一定小于HB2。 狭义遗传力才真正表示以表现型值作为选择 指标的可靠性程度。
加性方差又称为育种值方差。
具有相对性状的两个亲本杂交，后代的性状表 现型值的差异取决于两方面的因素，一是基因
的分离造成的，一是环境条件的影响造成的。
遗传率：在一个群体中，遗传方差在总 方差（表现型方差）中所占的比值。
广义遗传率定义为：
H
2 B
遗传方差 总方差
100％＝ VG VG VE
100 %
遗传率衡量遗传因素和环境条件对所研究的性状的 表型总变异所起作用的相对重要性。
广义遗传率的估算 VP是可以从表现型值P计算获得的。 而VG是不能直接测得的。 知道了VP，若能得到VE，则也就有了VG。 估计环境方差是估算广义遗传力的关键。
二、几种常用群体的方差分析 P1、P2和F1是不分离世代，群体内个体 间无遗传差异，所表现出的不同都是 环境因素引起的。故：
VP1=VE VP2=VE VF1=VE
合计 1
医学遗传学多基因病
（二）遗传度（17）
遗传度或遗传率（heritability）: 由遗传因素造成的性状变异占全部变异的百分比。 一般用百分率（%）表示。 遗传度 100% 70-80% 30-40% 遗传基础 全部 大部分 不显著 环境因素 无 作用较小 重要作用 多基因病 少见 多见 多见
（12）
易患性与发病阈值
易患性的变异呈正态分布：
在一个群体中，大部分个体的易患性都接近平均值，易患性很低 和很高的个体数量都很少。
阈值〔threshold〕：一个个体的易患性高达一定水平，即达到 一个限度即将发病，这个限度称为阈值。代表在一定环境条件下， 患病所必需的最低易感基因的数量。
阈值模型：阈值将群体划分为患者和正常人两个非连续性状。 患者亲属易患性均值比一般人群的均值更接近阈 值，患者亲属的患病率高于一般人群。 （14）
第八章 多基因病(Polygenic Disease)
概念: 由微效基因(或寡基因) 与环境因素相互作用所致疾病。 又称多因子疾病或复杂疾病。
寡基因(oligogene): 对疾病性状起中等作用的基因。 微效基因：作用微小，影响微弱的基因。 加性效应：多对微效基因累加起来可以形成明显的表型效应。 加性基因：指上述微效基因。 多基因遗传或多因子遗传：多基因性状或遗传病的形成即受微效
质量性状变异的分布（4）
120cm(aa) 165cm(AA 或 Aa)
垂体性侏儒与正常人身高
0~5%（aa) 45%~50%(Aa) 100%(AA)
PKU患者、携带者和正常人PAH的活性
二、数量性状（5）
数量性状（Quantitative traits ）:
性状的表型变异呈现连续性，可用一个指标连续度量。不同个体之间的差异 只有数量上的差异。人类的血压，体重，身高、血糖、血脂水平等测量指标 均为数量性状。
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3 、在一个随机杂交的群体中，变异范围很广泛， 但是 大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体 很少 。变异的产生受多基因遗传基础和环境因素的 影响。
AB'C' AAB B' CC' AA' BB' CC' AAB'B' CC' AAB B'C'C' AA'B'B' CC' AAB'B'C'C' AA' BB'C'C' AA'B'B'C'C'
A' BC' AA'BBC C' A'A' BBC C' AA' BB' CC' AA' BBC'C' A'A' BB' CC' AA' BB'C'C' A'A' BBC'C' A'A' BB'C'C'
第八章 多基因遗传病
本章重点
1 ．掌握多基因遗传的一些基本概念：多基因遗传、微效 基因、易感性、易患性、阈值等。
2．掌握多基因遗传性状和多基因遗传病的特点。 3. 掌握常见的一些多基因遗传病，如先心病、高血压病、
冠状动脉病、糖尿病、精神分裂症等。 4．掌握多基因遗传病的再发风险的估计。
多基因性状
AAB'B'
AA'BB
AA'B'B'
A'A' BB
A'A'B'B'
亲代
极高个体
AABBCC
极矮个体
A'A'B'B'C'C'
子1代 子2代
中等身高
AA'BB'CC'
ABC
A' BC
AB' C
ABC'
A'B' C AB'C'
A' BC'
A'B'C'
ABC AABBCC AA' BBCC AAB B' CC AABBC C' AA' BB' CC AAB B' CC' AA' BBC C' AA' BB' CC'
ABC' AABBC C' AA' BBC C' AAB B' CC' AABB C'C' AA' BB' CC' AAB B'C'C' AA'BBC'C' AA' BB'C'C'
A'B' C AA'BB' CC A'A' BB' CC AA'B'B' CC AA' BB' CC' A'A'B'B' CC AA'B'B' CC' A'A' BB' CC' A'A'B'B' CC'
二、多基因遗传的特点
质量性状 ：单基因遗传的性状或疾病的变异在一 个群体中的分布是 不连续的 ，可以明显地将变异个体 分为 2～3群， 2～3群个体间差异显著。
如垂体性侏儒患者 的身高平均为 130厘米，正常人 的身高平均为 165厘米，这分别决定于基因型 aa和Aa、 AA；苯丙氨酸羟化酶 的活性正常人为 100%，苯丙酮尿 患者为 0%～5%，杂合携带者为 45% ～50%，这分别决定 于基因型 AA、aa和Aa。
身高
寿命
彩虹之子 肤色
花朵
多基因疾病
? 先天性心脏病、小儿精神分裂症、家族性智力低下、脊柱裂、无脑儿、 少年型糖尿病、先天性肥大性幽门狭窄、重度肌无力、先天性巨结肠、 气道食道瘘、先天性腭裂、先天性髋脱位、先天性食道闭锁、马蹄内 翻足、原发性癫痫、躁狂抑郁精神病、尿道下裂、先天性哮喘、脑积 水……
A' BC AA'BBCC A'A' BBCC AA' BB' CC AA' BBC C' A'A' BB' CC AA' BB' CC' A'A' BBC C' A'A' BB' CC'
AB' C AAB B' CC AA' BB' CC AAB'B' CC AAB B' CC' AA'B'B' CC AAB'B' CC' AA'BB' CC' AA'B'B' CC'
因) 多基因 (多对主基
因)
群体中性 状变异的
分布
不连续
连续、正 态
相对性 状的差
异
举例
垂体性侏儒， 显著
正常人的身高、 不显著 体重、血压、
智力、肤色
多基因遗传的特点：
1、两个极端变异的个体杂交后， 子1代都是中间 类型，由于受环境因素的影响，子 1代也有一定的变 异范围。
2、两个中间类型的子 1代个体杂交后， 子2代大部 分也是中间类型 ，多对基因的分离和自由组合及环境 因素的影响，变异范围更广泛。
A'B
AA'BB
A'B'
AA'BB'
AA' BB'
AB' AABB' AAB'B' AA'BB' AA'B'B'
A'B AA'BB AA'BB' A'A'BB A'A'BB'
A'B' AA'BB' AA'B'B' A'A'BB' A'A'B'B'
数量性状
AA'BB'
AABB'
A'A' BB'
AABB
第一节 多基因遗传的概念和特点
一、多基因遗传的定义
一种遗传性状或遗传病受 两对或两对以上 基因 的控制，每对基因彼此间 没有显性和隐性 的关系，每对基因对表型的效应都很小，但是 各对基因的作用有积累效应，这种遗传方式称 为多基因遗传 。
? 多基因遗传：是指生物体和人类的一些遗传性状或遗传病的遗 传基础不是一对基因，而是两对或两对以上的多对基因 。
极白
极黑
? 子1代、子 2代均为中间类型
? 子1代有变异 ←环境影响
? 子2代变异更广泛 ←多对基因 分离并自由组合 +环境影响
正常人肤色的遗传特点
假设三对非连锁基因控制： A和a；B和b；C和c A、B、C：增黑，程度一致 a、b、c：增白，程度一致
比较：
质量性 状
数量性 状
遗传控制
单基因 (一对主基
A'B'C' AA'BB' CC' A'A' BB' CC' AA'B'B' CC' AA' BB'C'C' A'A'B'B' CC' AA'B'B'C'C' A'A' BB'C'C' A'A'B'B'C'C'
总计
0' 1' 2' 3' 4' 5' 6'
1
6 15 20 15 6 1
数量性状的遗传规律
120 cm
165 cm
0~5%
45~50%
100%
数量性状 ：多基因遗传的性状或疾病的变异在一 个群体中的分布是 连续的 ，不同个体之间的差异只 有数量上的差异，没有质的不同。
数量性状
亲代
极高个体 AABB
极矮个体 A ' A' B' B'
子1代 子2代
中等身高
AB
AB'
多基因假说
? 遗传性状或遗传病的遗传基础是 两对或两对以上 的多对等位基因。
?每对基因之间无显性和隐性的区别，而是 共显性。
? 每对基因对其遗传性状形成的作用是微小的，又 称为 微效基因 。若干对微效基因的作用可以积累起 来，对表型产生有明显的 积累效应 ，为多基因。
?多基因遗传性状或遗传病不仅受 微效基因 的作用而 且受 环境 因素的影响。