第十四章 多基因遗传与多基因遗传病.
多基因遗传与多基因遗传病
变异在群体中的分布是连续的，不同个体间的差异只 是数量上的差异并无质的不同，称为数量性状 （quantitative character）。
质量性状：
完全显性： aa
隐性
AA、Aa
AA、Aa aa
80
70
变 60 员 50 数 40
30
20
10
阈值
平
群体发病率2.3%
均
群体发病率0.13%
值
低
01 2 3 高
易患性
阈值与平均值距离越近，其群体易患性的平均值
越高，阈值越低，则群体发病率也越高。
阈值与平均值距离越远，其群体易患性平均值越 低；阈值越高，则群体发病率越低。。
（二）遗传率/遗传度（heritability ）p164~165 遗传率（heritability）：多基因遗传病的发病受遗传 基础和环境因素的双重影响，其中遗传因素所起作用的 大小称为遗传率。遗传率一般用百分率（%）来表示。
2、两个中间类型子1代杂交后，子2代中大部分仍是中间类型， 但子二代的变异更广泛，有可能出现极端类型。除去环境 因素的影响外，遗传基础则起了重要作用。
3、随机婚配的群体中，变异范围更广，大多数接近中间型， 极端变异个体很少。
举例：身高
假设二对不连锁的等位基因决定身材发育： 高身材：A 、 B 矮身材：a 、 b 则：极高个体 基因型为：AABB
极矮个体 基因型为：aabb
举例：身高
极高个体 AABB
极矮个体 aabb
中等身高 AaBb
中等身高 AaBb
ab AB aB AaBb
多基因遗传病
3. 遗传度(heritability)
在多基因遗传病中，遗传因素和环境因 素都有重要的作用。其中由遗传因素即致病 因素在决定该病表现型中所起作用的大小， 被称为遗传度或遗传力，通常用百分比表示。
对遗传度的几点说明
1、是一个统计学概念，针对群体而不是用于个体。
2、相对特定的群体而言，如果遗传变异更改，或 者环境变异更改，所得的遗传率自然也随之更改。
原发性高血压的 群体发病率约为6 ％，遗传率为62 ％，从图中可查 出一级亲属的再 发风险率为16％。 如按Edward公式 计算则为24.5％。
三、多基因遗传的主要特征
1.两个极端变异(纯种)个体杂交后， 子1代大部分为中间型，具有一定变异 范围，由环境因素影响。
2.两个中间型子1代杂交后，子2代大部 分为中间型，但其变异范围要比子1代 广泛，也可出现极端的个体。除了环境 因素外，基因的分离组合也有作用。
3.在随机杂交的群体中，变异范围很广， 然而大多数个体接近中间型，极端个体 很少，环境与遗传因素都起作用。
E 近亲婚配时，子女患病的风险增高。
F 畸形越重，再现的风险越大；家族 中患病成员越多，再现风险也越大。
G 当一种多基因性状频率在不同性别 中有明显差异时，发病率低的性别其发 病阈值高，但其后代的发病风险会增高。
H 多基因病随机人群发病率为0.1-1% ,患者一级亲 属发病率为1%-10%。后者远低于常染色体显性遗传 病中常见的50%的风险或常染色体隐性遗传病的25% 的风险。
–男性,家族史,高血脂,高血压,糖尿病,肥胖症等
▪ 环境因素
–吸烟,不活动,精神紧张等
高血压(hypertension)
▪ 发病率约25% ▪ 复杂的多基因病,有家族聚集现象,遗传率约
多基因遗传病的模式与风险
多基因遗传病的模式与风险每个人都有自己的基因组，基因组是由祖先传递下来的，里面存储着人体的所有信息。
然而，基因组中也会携带导致疾病的突变基因，如果这些基因被遗传了下来，那么人就有可能会患上多种疾病，而这种疾病就被称为多基因遗传病。
一、模式多基因遗传病并非由单个基因突变引起的遗传病，而是由多个基因相互作用、影响引起的遗传病。
因此，它的遗传模式也和单基因突变引起的遗传病不同。
目前已经知道的有三种遗传模式：1. 多基因相加型多基因相加型是一种比较简单的遗传模式，它的发病风险是与突变基因的数量呈正比的。
只要遗传了越多的突变基因，那么患上多基因遗传病的风险就越大。
这种遗传模式往往表现为某些疾病的易感性增加，例如糖尿病、高血压、心脏病等。
2. 多基因加性型多基因加性型和多基因相加型比较相似，但是它的遗传方式稍微有些不同。
如果一个人的基因组中有多个突变基因，那么它的风险就会累加，从而产生严重的遗传病。
这种遗传模式比较典型的代表是肥胖症。
3. 多基因互作型多基因互作型是最大的一种遗传模式，它的特征是多个基因之间相互作用，互相影响产生某种疾病。
这种遗传模式比较复杂，涉及到人体内的多个生理过程，因此它的发病机制以及风险评估也比较复杂。
二、风险多基因遗传病的发病风险是由多个因素决定的。
除了基因因素外，还有环境因素、生活方式、年龄等等因素的影响。
因此，对于多基因遗传病的风险评估需要综合考虑各种因素。
1. 家族病史家族病史是多基因遗传病风险评估的一个重要因素。
如果一个人的家族中有患有某种多基因遗传病的人，那么他自己也有很大可能会被遗传，特别是对于某些较为罕见的多基因遗传病，家族病史的作用更加显著。
2. 基因检测基因检测是一种常见的多基因遗传病风险评估方法。
通过检测人体自身的基因组中是否携带与多基因遗传病相关的突变基因，从而评估个人患病的风险。
尽管这种方法目前还存在一些技术上的限制，但是它对于某些多基因遗传病的预防和治疗有重要的意义。
多基因遗传病名词解释
多基因遗传病名词解释多基因遗传病是指由多个基因的异常变异引起的一类遗传性疾病。
正常情况下，人体每个基因都编码一种蛋白质，而这些蛋白质相互作用和协同工作以维持正常的生物功能。
然而，当多个基因发生变异或突变时，可能会导致蛋白质结构或功能异常，从而导致疾病的发生。
多基因遗传病可以分为两种类型：多基因遗传病和复杂性遗传病。
多基因遗传病是由多个基因的单一突变引起的疾病。
这些突变可以通过垂直遗传（从父母到子女）传递，并且通常按照一定的模式遗传。
例如，囊性纤维化是一种常见的多基因遗传病，是由至少1000个可能的突变引起的，遗传方式为常染色体隐性遗传。
多基因遗传病的发病机制比较复杂，通常受多个基因和环境因素的相互作用影响。
复杂性遗传病是由多个基因的多个变异以及环境因素互相作用引起的疾病。
与多基因遗传病不同，复杂性遗传病往往没有显著的遗传模式，难以预测和控制。
例如，糖尿病、高血压、心脏病等都是复杂性遗传病。
这些疾病的发生与多个基因的变异和环境因素的综合作用密切相关，因此难以简单地通过遗传学的方法进行预测和干预。
多基因遗传病的诊断往往需要进行基因测序和分析。
通过检测病人全基因组的序列，可以发现一些与疾病相关的基因变异。
然而，鉴于人类基因组的复杂性，目前还很难完全捕捉到与疾病相关的所有基因变异。
此外，由于多基因遗传病通常受环境因素的影响，因此也需要对环境因素进行评估和分析。
面对多基因遗传病，一个重要的挑战是如何进行有效的治疗和预防。
由于多基因遗传病的发病机制复杂，单一的基因修复或治疗往往难以取得满意的效果。
因此，通常需要综合考虑多种治疗方法，包括基因治疗、药物治疗、营养和生活方式干预等。
此外，研究人员还需要对多基因遗传病的发病机制和遗传学进行深入的研究，以提高对这些疾病的理解和治疗效果。
多基因遗传病
医学遗传学多基因遗传病第一节多基因遗传一、质量性状与数量性状（1）质量性状（qualitative trait）（2）数量性状（quantitative trait）二、多基因假说1.两对以上的基因（1）共显性（2）微效基因加性效应微效基因遵循孟德尔定律2.环境因素（1）多基因遗传(polygenic inheritance)（2）多因子遗传(multifactorial inheritance)三、多基因遗传的特点多基因遗传的特点两个极端变异(纯种)的个体杂交两个中间类型的子1代个体之间杂交子一代随机杂交的群体第二节多基因遗传病一、易患性和阈值易感性(susceptibility) ：多基因遗传病中由遗传基础决定的一个个体患病的风险称为易感性。
易患性(liability) ：多基因遗传病中一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因遗传病的风险称易患性。
易患性与阈值假说阈值（threshold）：使个体发病的易患性限度称阈值。
二、遗传率遗传率(h2)多基因病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传基础所起作用的大小称为遗传率(heritability)，又称为遗传度。
一般用百分率(%)来表示。
三、多基因遗传病的遗传特点发病有家族聚集现象。
发病率与患者亲属级别（亲缘系数）有关。
群体发病率存在种族（民族）差异。
近亲婚配对发病率的影响不如单基因病大。
四、多基因遗传病再发风险的估计（一）遗传率和群体发病率与该病的遗传率和群体发病率的高低有密切关系。
很多多基因病的群体发病率为%～1%，遗传率为70％～80％。
这时可用Edward公式估计发病风险，即f ＝P ，f 为患者一级亲属发病率，P 为群体发病率。
若群体发病率和遗传率不在此范围内，需查表计算。
斜线为遗传率。
（二）家庭中已患病人数（三）病情严重程度（四）群体发病率的性别差异Carter效应第三节多基因遗传病的研究方法和策略易感主基因一方面是收集家系资料，用统计学方法进行分类分析、优势对数计分法连锁分析、患病同胞对分析、群体关联分析等来证实主基因的存在另一方面，用候选基因检测法或用遗传标记来定位易感主基因并用定位克隆法来鉴定这些易感主基因。
遗传学课件多基因遗传病
遗传异变异和不同的环境 因素相互作用，可能导致 相同或相似的表型表达。
表型异质性
多基因遗传病的表型表达 具有多样性，不同的个体 可能表现出不同的症状和 严重程度。
病因异质性
多基因遗传病的病因具有 多样性，不同的个体可能 有不同的基因变异和环境 因素组合。
而不良的生活习惯和环境因素也可能促 进疾病的发生。
精神分裂症
精神分裂症是一种常见的多基因遗传病，其发病与多个基因的变异有关。 这些基因变异可能影响大脑神经递质的平衡、信息处理和社交功能等。
精神分裂症的遗传模式较为复杂，通常由多个基因的共同作用所致。这 些基因可能以加性方式或显性方式影响疾病的发生。
出决策。
遗传筛查
对高危人群进行遗传筛查，及 早发现携带的基因变异。
孕期保健
孕期保持良好的生活习惯、合 理饮食和定期产检，降低多基
因遗传病的发生风险。
避免环境因素
避免接触有害环境因素，如放 射线、化学物质等，以降低多
基因遗传病的发生风险。
遗传咨询与优生学建议
提供遗传信息
向个体和家庭提供关于多基因遗传病的遗传信息和风险评估。
基因检测
通过基因测序等技术检测与多 基因遗传病相关的基因变异， 为确诊提供依据。
影像学检查
对于某些多基因遗传病，如神 经退行性疾病，可通过影像学 检查观察到病变部位的结构异 常。
生物标志物检测
检测血液或尿液中的生物标志 物，有助于早期发现某些多基
因遗传病。
预防策略
01
02
03
04
婚前遗传咨询
对有家族遗传史的个体，婚前 进行遗传咨询，了解风险并作
制定生育计划
根据个体和家庭的遗传背景和风险评估，制定合适的生育计划。
医学遗传学课件多基因病
2023-11-09contents •多基因病概述•多基因病遗传基础•多基因病研究方法•多基因病诊断与预防•多基因病治疗与干预•多基因病研究前景与挑战目录01多基因病概述定义多基因病是指由两对以上等位基因控制的人类遗传病，其发病通常需要多个基因的协同作用，且受到环境因素的影响。
分类多基因病主要包括先天性畸形、神经精神类疾病、代谢类疾病和免疫系统疾病等。
定义与分类多基因病的发病往往受到多个基因的共同影响，且具有家族聚集现象。
家族中存在多个患者时，个体患病风险也会相应增加。
遗传因素环境因素在多基因病的发病过程中起着重要作用，如生活习惯、饮食习惯、药物使用等都可能影响基因的表达和功能。
环境因素遗传与环境因素常见多基因病举例先天性畸形如唇裂、腭裂、多指畸形等。
神经精神类疾病如精神分裂症、双相情感障碍、抑郁症等。
代谢类疾病如糖尿病、高血压、高血脂等。
免疫系统疾病如哮喘、风湿性关节炎、系统性红斑狼疮等。
02多基因病遗传基础不同基因变异导致疾病表型差异相同基因变异导致疾病表型差异基因变异与环境因素共同决定疾病表型遗传异质性共同遗传变异位点相互作用不同遗传变异位点相互作用基因网络和通路调节复杂疾病发生发展基因-基因相互作用基因-环境相互作用暴露于环境因素可增加或减少疾病风险基因和环境因素相互影响可导致复杂疾病发生遗传因素和环境因素共同决定疾病发生03多基因病研究方法总结词流行病学调查是多基因病研究的重要手段，通过对疾病在人群中的分布、影响因素和预防措施进行研究，为病因推断提供依据。
详细描述流行病学调查采用调查问卷、医学检查和实验室检测等方法，收集与疾病相关的数据，如发病率、死亡率、疾病症状、病程、并发症等。
通过对数据的统计分析，了解疾病的分布特征、影响因素和预防措施的有效性。
流行病学调查遗传关联分析总结词遗传关联分析是通过基因检测和统计分析，确定某个基因变异与疾病之间的关联程度，从而推断出该基因变异对疾病的影响。
多基因遗传病的科普知识PPT课件
2.多基因 遗传病的 常见类型
2.多基因遗传病的常见类型
1.常染色体显性遗传病：如多 发性硬化症、爱迪生氏病等。 2.常染色体隐性遗传病：如囊 性纤维化、苯丙酮尿症等。
对多基因遗传病的科普知识进 行总结，并强调科学防范和早 期干预的重要性。
谢谢您 的观赏
聆听
望
5.多基因遗传病的研究与展望
1.基因编辑技术：如CRISPRCas9等，为多基因遗传病的治 疗提供了新的可能性。 2.精准医学：通过对个体基因 组信息的了解，实现个体化的 治疗和预防策略。
6.常见的 多基因遗 传病案例
分析
6.常见的多基因遗传病案例分析
详细介绍常见的多基因遗传病 案例，分析其病因、病理和临 床表现。
7.如何科 学应对多 基因遗传
病
7.如何科学应对多基因遗传病
1.健康生活方式：合理饮食、适量 运动、保持良好的生活习惯。 2.定期体检：定期进行体检，及早 发现潜在疾病风险。
7.如何科学应对多基因遗传病
3.接受遗传咨询：了解个人遗 传疾病风险，并采取相应的预 防和治疗措施。
8.总结
8.总结
2.多基因遗传病的常见类型
3.X连锁遗传病：如血友病、肌 萎缩性侧索硬化症等。
3.多基因 遗传病的 病因和发
病机制
3.多基因遗传病的病因和发病机制
1.基因变异：多基因遗传病的 发生与多个基因的异常变异相 关。 2.遗传表型：不同基因变异会 产生不同的遗传表型，导致不 同的临床症状。
4.多基因 遗传病的 预防和治
医学遗传学多基因病
没有考虑表现程度。
第五章
第一节
多基因病
多基因遗传与数量遗传
一、数量性状与多基因假说 质量性状（qualitative character）： 单基因遗传中所涉及的遗传性状都是由一 对基因所控制，相对性状之间的差别明显， 一个群体中的变异分布是不连续的，可将 变异的个体明显地区分为2～3组，没有中 间类型，这类性状称为质量性状。
疾病
唇裂±腭裂 腭裂 脊柱裂 无脑儿 各型先天性心脏病 先天性髋关节脱位 先天性幽门狭窄 先天性畸形足 先天性巨结肠 精神分裂症 原发性癫痫 原发性高血压 冠心病 青少年型糖尿病 哮喘 消化性溃疡 强直性脊椎炎 原发性肝癌
群体发病率 （％）
0.17 0.04 0.3 0.5 0.5 0.1～0.2
先症者一级亲属 发病率（％）
b=（Xg-Xr）/a=(3.090-1.838)/3.367=0.372
h2=b/r=0.372/0.5=0.744
由此得出遗传率为74.4%.
（二）Holzinger公式
h2=(CMZ–CDZ)/(1–CDZ)
CMZ:一卵双生子同病率；CDZ:二卵双生子同病率
例如:对狂躁抑郁型精神病的调查表明,在15对单卵双
统计数 总数 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 n 平均数 方差 X V
3 1 1 10 19 12 12 26 47 11 14 73 12 17 15 9 26 4 39 25 15 9 1 15 10 7 2
《多基因遗传》课件
遗传异质性
多基因遗传病可能涉及多 个不同基因的变异，导致 疾病表型和临床表现的多 样性。
环境因素
生活方式
饮食习惯、运动、吸烟、 饮酒等生活方式因素对多 基因遗传病的发生和发展 具有重要影响。
环境暴露
暴露于化学物质、辐射、 病毒等环境因素可能增加 多基因遗传病的风险。
社会心理因素
心理压力、社会经济地位 等社会心理因素也可能与 多基因遗传病的发生有关 。
公平性和公正性
确保多基因遗传信息的获取和使用不受种族、性别、社会地位等歧 视因素的影响。
社会共识
加强公众对多基因遗传信息的认识和理解，促进社会对相关研究和应 用的接受和认可。
遗传与环境的交互作用
基因-环境交互作用
共同作用
多基因遗传病的发生和发展不仅取决 于个体的遗传基础，还受到环境因素 的调节和影响。
多个基因和环境因素的共同作用可能 导致多基因遗传病的复杂表型和临床 表现。
遗传倾向
个体遗传基础的不同可能导致对环境 因素的敏感性不同，从而影响疾病的 发生和发展。
03
多基因遗传疾病
多基因遗传课件
目录 Contents
• 多基因遗传基础概念 • 多基因遗传的影响因素 • 多基因遗传疾病 • 多基因遗传研究方法 • 多基因遗传的未来展望
01
多基因遗传基础概念
定义与特性
定义
多基因遗传是指由多个基因共同 作用，通过复杂的交互关系，影 响某一性状或疾病的发生。
特性
多基因遗传具有复杂性、非孟德 尔遗传、遗传与环境交互作用等 特点。
保持健康的生活方式，如均衡饮食、适量运动、戒烟限酒等，有 助于降低多基因遗传疾病的患病风险。
定期筛查
定期进行相关筛查和体检，有助于早期发现和治疗多基因遗传疾病 。
多基因遗传病-精品医学课件
C1 C1 C2C1
C1 C1 C2C1
C1 C1 C2C1
A2B2C2
A1 A2 B1 B2 C1 C2
A1 A2 B1 B2 C2 C2
A1 A2 B2B2 C1 C2
A1 A2 B2 B2 C2C2
A2A2 B1 B2 C1 C2
A2A2 B1 B2 C2C2
A2A2 B2B2 C1 C2
A2A2 B2B2 C2C2
基因组合格局
6102 A1A1B1B1C1C1 5112 A1A2B1B1C1C1; A1A1B1B2C1C1
A1A1B1B1C1C2 4122 A2A2B1B1C1C1; A1A1B2B2C1C1
A1A2B1B1C2C2; A1A2B1B2C1C1 A1A2B1B1C1C2; A1A1B1B2C1C2 3132 A1A2B1B2C1C2; A1A1B1B2C2C2 A1A2B1B1C2C2; A1A1B2B2C1C2 A1A2B2B2C1C1; A2A2B1B1C1C2 A2A2B1B2C1C1 2142 A1A1B2B2C2C2; A2A2B1B1C2C2 A2A2B2B2C1C1; A1A2B1B2C2C2 A1A2B2B2C1C2; A2A2B1B2C1C2 1152 A1A2B2B2C2C2; A2A2B1B2C2C2 A2A2B2B2C1C2 0162 A2A2B2B2C2C2
血压等级 频率
0
1/64
I
6/64
II
15/64
III 20/64
IV 15/64
V
6/64
VI
1/64
三对非连锁基因的频数分布 横坐标为组合类别，纵坐标为频数
环境因素
三对环境因素：饮食结构、工作或学习 压力、心情好坏
〖医学〗多基因遗传病
他们本人未发病，但其易患性极为接近阈值，
这就是基因效应所致，再次生育的再发风险将
增加2-3倍，即近于10%。
21
3．病情严重程度与再发风险
多基因病中基因的累加效应还表现 在病情的程度上。因为病情严重的患者 必定带有更多的易患基因，其父母也会 带有较多的易患基因使易患性更接近阈 值。所以，再次生育时的再发风险也相 应地增高。
28
精品PPT课件 浏览免费 下载后可以编辑修改。 /jnejcl xh /s ee161 http://www.. co m/ / /14
2．随亲属级 别的降低，患 者亲属发病风 险迅速下降， 在发病率低的 疾病，这个特 点更为明显。
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ15
3．近亲婚配
近亲婚配时，子女患病风险增高，但 不如常染色体隐性遗传显著，这可能 与多因子的积累效应有关。
16
４．发病率有种族差异
疾病名称
脊柱裂 无脑儿 唇/腭裂 先天性畸形足 先天性髋关节脱臼
±1个δ,曲线内总面积为68%，以外的面 积的占32%，两边各占16%。
±2个δ，曲线内总面积为95.4%，以外 的面积的占4.6%，两边各占2.3%；
±3个δ，曲线内总面积为99.74% ,以 外的面积的占0.26%，两边各占0.13%。
9
图 表示易患性阈值和平均值距离与 发病率的关系
10
多基因病的易患性阈值与平均值距 离越近，其群体易患性的平均值越高， 阈值越低，则群体发病率也越高。
群体发病率 中国人 美国人 0.003 0.0025 0.005 0.002 0.0017 0.001 0.008 0.015 0.015 0.007
17
四、多基因病复发风险估计
1．患者一级亲属再发风险与群体发病率关系
多基因遗传病名词解释
多基因遗传病名词解释
1、多基因遗传病（multifactorial inheritance diseases）：是指在某种健康状态的维持，不只是一个基因起决定作用，而是由多个因素（例如遗传因素、环境因素及其他一些因素）共同发挥作用的疾病。
多基因遗传病的发病原因是综合性的，而且病因的强弱和症状的严重程度与患者本身的遗传素质有关，受环境因素影响，症状有变化、缓解和发作，具有时症状发作，时症状减轻的特点。
2、基因多态性（polymorphisms）：是指同一种基因在人群中可表现出的不同同型基因状态，也可以称为基因易变体（genetic variants）。
举例来说，有时一个基因多态性特异位，此时该基因的两种形式具有不同的功能，从而使基因座突变携带者，得到更强的免疫能力，专指对特定疾病的延伸效应，从而导致某种多基因遗传病。
3、致病基因（disease-causing genes）：是指由于多因素交互作用而导致的某种遗传性疾病，这些致病基因包括致病变异和致病突变。
致病变异（pathogenic variants），即导致特定疾病的遗传变异，而致病突变（pathogenic mutation），则是指个体的某一基因，经过突变后出现的变异，而且该变异导致特定疾病的发生，从而导致某种多基因遗传病。
多基因遗传病的遗传模式与表现形式
多基因遗传病的遗传模式与表现形式多基因遗传病指的是由多个基因遗传决定的疾病，其遗传模式较为复杂。
病人患上多基因遗传病的原因是因为其身体内至少一个不正常的基因与环境因素相互作用所致。
本文将介绍多基因遗传病的遗传模式与表现形式。
遗传模式多基因遗传病的遗传模式可以分为两种：多基因显性遗传和多基因隐性遗传。
1. 多基因显性遗传多基因显性遗传是由多个显性基因组成的遗传模式。
该遗传模式中，每个异常基因的作用都可以被原始基因所取代，而导致疾病的发病概率相对较高。
例如，成人身高、身材及某些心血管疾病等都是由多基因显性遗传决定的。
2. 多基因隐性遗传多基因隐性遗传是由多个隐性基因组成的遗传模式。
病人必须在同一基因位点上遗传两部分不同的异常基因，才能表现出相关的疾病。
与多基因显性遗传不同的是，多基因隐性遗传的基因可能被遗传到下一代却没有明显症状。
例如，色盲和乳糖不耐受症等都是由多基因隐性遗传决定的。
表现形式多基因遗传病的表现形式会随着遗传模式的不同而产生差异。
1. 多基因显性遗传在多基因显性遗传中，表现形式比较单一。
只要该基因有缺陷，就会出现相应的表现形式。
这种遗传模式通常表现出同样的症状，但严重程度可能不同。
例如，多发性骨软骨肉瘤是由多个基因的缺陷导致的一种遗传性疾病，它会导致固定的生长异常和任何骨骼瘤的增长。
遗传病在家族中的出现几率通常较大。
2. 多基因隐性遗传在多基因隐性遗传中，表现形式具有高度的可变性，会影响每个人的发病率和症状严重程度。
一些人可能是在遗传了多个不同的基因缺陷的情况下，才表现出相关的疾病。
例如，在黑色素沉着症（Albinism）、天然免疫缺陷等多个疾病中，表现形式会随着每个人遗传到的异常基因的数量和种类的不同而有所不同。
总结多基因遗传病是一种由多个基因决定的疾病，其中遗传模式比较复杂，包括多基因显性遗传和多基因隐性遗传。
表现形式的可变性也较大，每个人的发病率和症状严重程度也可能不同。
因此，了解多基因遗传病的遗传模式和表现形式非常重要，以便更好地了解其遗传特点、预防治疗和遗传咨询。
多基因遗传与多基因遗传病共41页
46、法律有权打破平静。——马·格林 47、在一千磅法律里，没有一盎司仁 爱。— —英国
48、法律一多，公正就少。——托·富 勒 49、犯罪总是以惩罚相补偿；只有处 罚才能 使犯罪 得到偿 还。— —达雷 尔
50、弱者比强者更能得到法律的保护 。—— 威·厄尔
Байду номын сангаас
41、学问是异常珍贵的东西，从任何源泉吸 收都不可耻。——阿卜·日·法拉兹
42、只有在人群中间，才能认识自 己。——德国
43、重复别人所说的话，只需要教育； 而要挑战别人所说的话，则需要头脑。—— 玛丽·佩蒂博恩·普尔
44、卓越的人一大优点是：在不利与艰 难的遭遇里百折不饶。——贝多芬
45、自己的饭量自己知道。——苏联
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
第十四章多基因遗传与多基因遗传病
一、名词解释
1.多基因遗传与多基因遗传病
2."数量性状与质量性状
3.易患性
4."阈值
5.遗传率
二、填空题
1.单基因遗传的性状是由＿＿＿基因控制的，性状的变异在一个群体中的分布是＿＿＿；可以明显地区分为＿＿＿个亚群。
数量性状是由＿＿＿控制，其在一个群体中的变异分布是＿＿＿，呈＿＿＿分布。
2.数量性状的遗传基础也是基因，是＿＿＿以上基因，其遗传方式仍遵循＿＿＿定律，等位基因之间没有＿＿＿和＿＿＿的区别，呈＿＿＿；数量性状的形成除受＿＿＿的影响外，也受到＿＿＿的影响。
3.性状变异在群体中呈不连续分布的称为____，呈连续分布的称为____，后者分布曲线为____。
4.在多基因遗传病中，易患性的高低受____和____的双重影响。
5.估计多基因遗传病复发风险时，应用Edward公式的条件是：
群体发病率为____，遗传率为____，公式中f与P的关系式为f=____。
6.多基因遗传病发病率有性别差异时，发病率高的性别其阈值____，该性别患者生育的后代复发风险较____；发病率低的性别其阈值____，该性别患者生育的后代复发风险较____。
7.多基因遗传病的再发风险与家庭中患者____以及____呈正相关。
三、选择题：
A型题：
1.把群体某数量性状变异的分布绘成曲线．可以看到：
()
A．曲线存在两个xx
B．曲线存在一个或两个xx
C．曲线只有一个xx
D．曲线存在两个或三个xx
E．曲线存在三个xx
2.在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后，()
A．子
1代都是中间类型
B．子
1代会出现少数极端变异个体
C．子
1代变异范围很广
D．子
1代都是中间类型，但也存在一定范围的变异
E．子
1代由于基因的自由组合，存在一定范围的变异
3.一种多基因遗传病的群体易患性平均值与阈值相距愈近，()
A.群体易患性平均值愈高，群体发病率也愈高
B.群体易患性平均值愈低，群体发病率也愈低
C.群体易患性平均值愈高，群体发病率愈低
D.群体易患性平均值愈低，群体发病率迅速降低
E.群体易患性平均值愈低，群体发病率愈高
4.应用Edward公式估计多基因遗传病复发风险，要求群体发病率为()。
A.
0."1%--1%
B. 1%--10%
C. 5%--20%
D.
B型题：
A.阈值低
B.群体易患性平均值高
C.高
D.遗传率高
E.群体发病率低
1.群体易患性平均值与阈值相距较远()。
2.在多基因遗传病中，发病率如有性别差异时，则发病率高的性别()。
某种多基因遗传病男性发病率高于女性发病率．女性患者生育的后代()。
3.某种多基因遗传病男性发病率高于女性发病率，女性患者生育的后代（）
四、问答题
1.多基因假设的要点是什么？
2.单基因遗传病与多基因遗传病有什么不同？如何判断一种遗传病是单基因病还是多基因遗传病？
3.如何估计多基因遗传病的再发风险？。