第六章 疾病的多基因遗传
医学遗传学题库
医学遗传学题库医学遗传学试题库第⼀章绪论⼀、单选题（共10道试题，共10分）1.遗传病的标志性特征是：A. 先天性B.传递性C. 传染性?D. 遗传物质改变性E. 家族性2.属于遗传病的鉴别性特征是：A. 传染性?B. 遗传物质改变性C.传递性D. 亲缘性E. 家族性3.不属于遗传病的性特征是：A.家族性?B.亲缘性C.遗传物质改变性D.先天性E.传染性4.在研究蛋⽩质的基础上，提出分⼦病概念的是 ( )A. LyonB. MendelC. Pauling ?D. GarrodE. Ingram5．由环境因素诱导的单基因遗传病是：A. ⾎友病B.⽩化病C. 镰形细胞贫⾎?D. PKUE. 唇腭裂6.Down综合征是：A. 单基因病B.多基因病?C. 染⾊体病D. 体细胞遗传病E. mtDNA病7.⾼⾎压是：A. 单基因病?B.多基因病C. 染⾊体病D. 体细胞遗传病E. mtDNA病8.肿瘤是：A. 单基因病B.多基因病C. 染⾊体病?D. 体细胞遗传病E. mtDNA病9.朊蛋⽩病（PrP）是：A. 单基因病B.多基因病C. 染⾊体病D. 体细胞遗传病?E. 传染性遗传病10⼴义受精卵可以是受精卵卵裂：A. 全部细胞B.定向分化的⽣殖细胞?C. 第三次卵裂内的细胞D. 第四次卵裂后的细胞E. 第⼋次卵裂内的细胞⼆．多单选题（共5道试题，共10分）1.遗传病的特征多表现为：A. 先天性?B.同卵双⽣发病⼀致率⾼单卵双⽣发病⼀致率性?C. 传染性D.⾮亲缘性?E. 家族性2. 属于多基因遗传病：A. ⾼⾎压?B.糖尿病?C. 精神分裂症D.⽩⾎病E. Leber视神经病3. HGP计划完成的基因图包括：A. 遗传图?B.基因测序图?C. 物理图?D.功能图E. 结构图4. 属于染⾊体病的是：A.Turner综合征?B.猫叫综合征C.脊柱裂D.成⾻发育不全E.癫痫5. 减数分裂时易引起遗传病的时期是：A.间期?B.偶线期?C.粗线期?D.后期E.终变期三．名词解释（共4道试题，共10分）1.genetic disease2.medical disease3.性状4.医学遗传学四．问答题：（共3道试题，共15分）1.遗传病有哪些特点？分类如何？2.遗传病对⼈类有哪些常见危害？3.出⽣单卵双⽣时有可能出现哪些临床现象？第⼆章⼈类基因和基因组⼀、单选题（共6道试题，共6分）1.Western 印迹杂交技术本⾝的特点只能检测 ( )A. 基因表达B. 基因扩增C. RNA分⼦的⼤⼩和表达量D. DNA多态E. 基因突变2.某DNA双链，其中⼀股的碱基序列是5ˊ-GACGTTACGCTT-3ˊ，另⼀股应为( )A. 5ˊ-GTTGCGAACCTC-3ˊB. 5ˊ-GACGTTACGCTT-3C. 5ˊ-AACGUUACGUCC-3 ?D. 5ˊ-AAGCGTAACGTC-3ˊE. 5ˊ-UUCGAAUCGACC-3ˊ3.常染⾊质是间期细胞核中：A.螺旋化程度⾼，具有⾼转录活性?B. 螺旋化程度低，具有转录活性C. 螺旋化程度低，⽆转录活性D. 螺旋化程度⾼，⽆转录活性E. 螺旋化程度低，很少转录活性4.⼀个正常⼥⼈染⾊体核型中具有随体的染⾊体是 ( )A.中央着丝粒染⾊体B. 亚央着丝粒染⾊体?C. 近端着丝粒染⾊体D. 端粒着丝粒染⾊体E. C组染⾊体5．结构基因序列中增强⼦的作⽤特点是：A. 具有明显的⽅向性从5ˊ到3ˊB. 具有明显的⽅向性从3ˊ到5ˊC.只在转录基因的上游发挥作⽤D. 只在转录基因的下游发挥作⽤?E. 具有组织特异性6.遗传密码表中的遗传密码是以何种分⼦的5ˊ到3ˊ⽅向的碱基三联体表⽰：A.DNAB.RNAC. tRNAD. rRNA ?E. mRNA⼆．多单选题（共5道试题，共10分）1.遗传物质为：A. DNAB.RNAC. 染⾊体?D.细胞核?E. 线粒体2. 真核⽣物基因表达调控可以通过哪些阶段⽔平实现：A. 转录前?B. 转录⽔平?C. 转录后?D.翻译?E. 翻译后3. ⼈类基因组中功能序列包括：A. 单⼀基因B.假基因?C. 基因家族?D.串联重复基因E. 基因结构4. 结构基因组学遗传图研究中所⽤的遗传标记是：A.STSB.ESTC.STRD.SNPE.RFLP5. ⼈类基因组按DNA序列分类具形式有：A.内含⼦B.短分散单元?C.单拷贝序列?D.微卫星DNAE.可动DNA因⼦三．名词解释（共4道试题，共10分）1.genetic family2.单拷贝序列3.假基因4.串联重复基因四．问答题：（共2道试题，共10分）1.简述结构基因组学的研究内容。
多基因遗传与多基因遗传病
A’B’C’
ABC A’BC AB’C ABC’ A’B’C AB’C’ A’BC’ A’B’C’
AABBCC A’ABBCC AAB’BC C
A’ABBCC A’A’BBC A’AB’BC
C
C
AAB’BCC A’AB’BC AAB’B’C
C
C
AABBC’C A’ABBC’ AAB’BC’
C
C
A’AB’BC A’A’B’BC A’AB’B’
一般群体发病率、遗传率及患者一级亲属发病率的关系图解
（二）患病人数与发病风险：
• 一个家庭中患者数越多，患者亲属的发病 风险越高。
• 例如一对夫妇已有一个唇裂患儿，再次生 育的再发风险为4%；若生育两个患者，再 次生育的再发风险将增加2-3倍，即近于 10%。
一级亲属受累数目与发病风险
双亲患病数
由此得出遗传率为74.4%.
（二）Holgiger公式 根据遗传率越高的疾病，一卵双生的发病一致率 与二卵双生的发病一致率相差越大而建立。
CMZ — CDZ h2 ＝
100 — CDZ
CMZ：一卵双生子发病一致率； CDZ：二卵双生子发病一致率。
例如:对精神分裂症的调查表明,在25对一卵双生子中, 共同患病的有20对;在20对双卵双生子中,共同患病 的有2对。试问精神分裂症的遗传率为多少?
包括一些常见病和常见的先天畸形，每种 病的发病率均高于0.1%。
发病有家族聚集倾向，但不同于单基因遗 传，因为在系谱分析中，同胞的发病率大 约只有1%~10%。
发病有种族（或民族）差异，表明这类疾 病的遗传基础。
一些多基因病发病率的种族差异
病名
脊柱裂 无脑儿 唇裂±腭裂 先天性畸形足 先天性髋关节脱位
第六章疾病的多基因遗传与多基因病
C．0.004
A’A’BBCC’ A’A’BB’CC’ AA’BB’CC’ AA’B’B’CC’ AA’BBC’C’ AA’BB’C’C’
AA’BB’CC’ A’A’B’B’CC AA’B’B’CC’ A’A’BB’CC’ A’A’B’B’CC’ AABB’C’C’ AA’B’B’CC’ AAB’B’C’C’ AA’BB’C’C’ AA’B’B’C’C’ AA’BBC’C’ A’A’BB’CC’ AA’BB’C’C’ A’A’BBC’C’ A’A’BB’C’C’
先天性幽门狭窄是一种多基因病，群体中男性
发病率是0.005，女性发病率是0.001，比较下列
哪种情况的子女复发风险更高？
A．男患的儿子
C．女患的儿子
B．男患的女儿
D．女患的女儿
E．女患的儿子及女儿
附：复杂疾病的遗传学研究
研究方法 双生子法 领养研究
相关分析（利用候选基因）
连锁分析
多基因病研究的趋向
遗传度为70-80%。
（二）多基因病发病风险估计的影响因素
1 、患病率与亲属级别有关
当多基因病的群体发病率为 0.1%~1% ，遗传率为 70%~80%时，用Edward公式估计患者一级亲属发病 风险。即qr＝ qg ，qr为患者一级亲属发病率， qg为 群体发病率。 例如：唇裂±腭裂的发病率为0.17%，遗传率为76%， 患者一级亲属的发病率为 f = 0.0017 ＝ 4%
3、 患病严重程度越重，发病风险越高。
4 、随着群体发病率降低，患病亲属发病风险增高。
群体发病率低，提示疾病阈值高
5、群体发病率存在性别差异时，发病率低的性别的后代发
病风险相对高。
Carter 效应
第六章多基因遗传病
第六章多基因遗传病重点内容提示：一、微效基因与多基因遗传人类的一些遗传性状或遗传病不是决定于一对主基因，而是受多对基因的影响，每对基因彼此之间没有显隐性的区别，呈共显性，每对基因对多基因性状形成的效应是微小的，称为微效基因。
许多微效基因的共同作用产生加性效应，表现出来的性状即多基因性状。
此外这些性状还收环境因素的影响，这种遗传方式称为多基因遗传。
微效基因的效应往往是累加的。
人类的血压、身高、肤色等性状属于多基因遗传性状。
二、质量性状与数量性状1．质量性状：单基因遗传的性状或疾病，是由一对等位基因所控制的，相对性状之间的差异显著，在一个群体中的分布是不连续的，可以明显地将变异个体分为2-3群，且个体间差异显著，这类变异在一个群体中的分布是不连续的，这种性状称为质量性状。
2．数量性状：一些遗传性状或遗传病由多对基因控制，其变异在一个群体中的分布是连续的，不同个体之间的差异只有量的不同，没有质的差异，这种变异在群体中呈正态分布，这种形状称为数量性状。
三、多基因遗传的特点1．两个极端变异的个体婚配，子1代都是中间类型，但由于环境因素的影响，也存在一定的变异范围。
2．两个中间类型的子1代个体婚配后，子2代大部分也是中间类型，但变异范围广泛，有时会出现一些极端变异的个体，除环境因素外，还有基因的分离和自由组合的作用。
3．在一个随机婚配的群体中，变异范围广泛，但是大多数个体接近中间类型，极端变异的个体很少，这些变异的产生中多基因的遗传基础和环境因素共同起作用。
四、阈值学说1．易感性：在多基因遗传病中，若干作用微小但有加性效应的致病基因是个体患病的遗传基础。
这种由遗传基础决定一个个体患某种多基因遗传病的风险，称为易感性。
2．易患性：易患性是人类患多基因遗传病的风险大小，即是否容易患某一种多基因遗传病。
易患性受遗传基础和环境因素两方面的影响。
易患性低，患病的可能性小；易患性高，患病的可能性大。
3．阈值：群体中大多数个体的易患性都接近平均值，患病风险很大和患病风险很小的个体数量都很少。
《遗传与优生》第六章
第六章 ● 第一节 单基因遗传病
系谱是指详细调查某种疾病在一个家族中的发生情况后，用规 定的符号按一定格式将调查结果绘制成的患者与家族各成员间相互 关系的图解。家族中第一个被医生或研究者发现的患某种遗传病或 具有某种性状的成员，称为先证者。根据系谱，对家系进行回顾性 分析，判断疾病是否有遗传因素的作用及可能的遗传方式，称为系 谱分析。
8
第六章 ● 第一节 单基因遗传病 一、常染色体显性遗传
一例短指症家族系谱图
9
第六章 ● 第一节 单基因遗传病 一、常染色体显性遗传
01 完全显性遗传
02 不完全显性遗传
（二）常染色体显 性遗传病的类型
03 共显性遗传
04
不规则显性遗传
05
延迟显性
10
第六章 ● 第一节 单基因遗传病
一、常染色体显性遗传
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第六章 ● 第一节 单基因遗传病 四、Y连锁遗传
一例外耳道多毛症家族系谱图
23
02
多基因与多基因遗传病
第六章 ● 第二节 多基因与多基因遗传病 一、多基因遗传
（一）数量性状与质量性状
单基因遗传的性状是由一对基因控制的，性状的变异 在一个群体中的分布是不连续的，这样不连续的性状称为 质量性状。质量性状在一个群体中的变异可以明显地分 2～3个亚群，各亚群之间呈现出质的差异，没有中间过渡 类型。
③ 少数染色体畸变的患 者是由表型正常的双亲遗传 而得，其双亲之一为平衡易 位携带者。
主要特点
② 绝大多数染色体病患 者呈散发性。
④ 通过检验孕妇早期羊 水细胞进行产前诊断可检出 患儿，防止染色体畸变患儿 出生。
51
Thanks
AD病中，杂合子（Aa）患者与显性纯合子（AA）患
遗传学课件多基因遗传病
遗传异变异和不同的环境 因素相互作用，可能导致 相同或相似的表型表达。
表型异质性
多基因遗传病的表型表达 具有多样性，不同的个体 可能表现出不同的症状和 严重程度。
病因异质性
多基因遗传病的病因具有 多样性，不同的个体可能 有不同的基因变异和环境 因素组合。
而不良的生活习惯和环境因素也可能促 进疾病的发生。
精神分裂症
精神分裂症是一种常见的多基因遗传病，其发病与多个基因的变异有关。 这些基因变异可能影响大脑神经递质的平衡、信息处理和社交功能等。
精神分裂症的遗传模式较为复杂，通常由多个基因的共同作用所致。这 些基因可能以加性方式或显性方式影响疾病的发生。
出决策。
遗传筛查
对高危人群进行遗传筛查，及 早发现携带的基因变异。
孕期保健
孕期保持良好的生活习惯、合 理饮食和定期产检，降低多基
因遗传病的发生风险。
避免环境因素
避免接触有害环境因素，如放 射线、化学物质等，以降低多
基因遗传病的发生风险。
遗传咨询与优生学建议
提供遗传信息
向个体和家庭提供关于多基因遗传病的遗传信息和风险评估。
基因检测
通过基因测序等技术检测与多 基因遗传病相关的基因变异， 为确诊提供依据。
影像学检查
对于某些多基因遗传病，如神 经退行性疾病，可通过影像学 检查观察到病变部位的结构异 常。
生物标志物检测
检测血液或尿液中的生物标志 物，有助于早期发现某些多基
因遗传病。
预防策略
01
02
03
04
婚前遗传咨询
对有家族遗传史的个体，婚前 进行遗传咨询，了解风险并作
制定生育计划
根据个体和家庭的遗传背景和风险评估，制定合适的生育计划。
多基因遗传与多基因病PPTppt文档
A’A’BB
A’A’B’B’
1 ： 4 ： 6 ：4 ： 1
3对基因对身高遗传的影响
P
AABBCC × A’A’B’B’C’C’
F1 F2
ABC A’BC
AA’BB’CC’
ABC AABBCC AA’BBCC
A’BC AA’BBCC A’A’BBCC
AB’C AABB’CC AA’BB’CC
ABC’
多基因遗传与多基因病PPTLeabharlann 第六章 多基因遗传与多基因病
第一节 多基因遗传的概念和特点 第二节 多基因病
第一节 多基因遗传的概念和特点
一、概念 二、数量性状与质量性状 三、数量性状的多基因遗传现象 四、多基因遗传假说 五、多基因遗传的特点
第一节 多基因遗传的概念和特点
一、概念
单基因遗传（monogenic niheritance）： 如果一种性状受一对等位基因控制，且依照孟德尔遗传定律
生产、生长等性状
变异方式 考察方式 研究水平
间断型 描述 家庭
连续型 度量 群体
多基因遗传受环境因子的影响较大
三、数量性状的多基因遗传现象
2对基因对身高遗传的影响
亲代
极高个体 × 极矮个体 AABB A’A’B’B’
子1代
中等身高 AA’BB’
子2代
AB AB’ A’B A’B’
AB AABB AABB’ AA’BB AA’BB’
个2中等身高个体婚配
总计
0’ 1’ 2’ 3’ 4’ 5’ 6’ 1 ： 6 ： 15 ： 20 ： 15 ： 6 ： 1
3对基因对身高遗传的影响
20 15 15
6
6
1
1
高 0’ 1’ 2’ 3’ 4’ 5’ 6’ 矮
6.第六章多基因遗传病
第六章多基因遗传病（一）选择题(A型选择题)1．下列疾病中，不属于多基因遗传病的是。
A．冠心病B．唇裂C．先天性心脏病D．糖尿病E．并指症2. 下列关于多基因遗传的错误说法是______。
A．遗传基础是主要的影响因素B．多为两对以上等位基因作用C．微效基因是共显性的D．环境因素起到不可替代的作用E．微效基因和环境因素共同作用3.多基因病的遗传学病因是______。
A．染色体结构改变B．染色体数目异常C．一对等位基因突变D．易患性基因的积累作用E．体细胞DNA突变4.在多基因遗传中起作用的基因是______。
A．显性基因B．隐性基因C．外源基因D．微效基因E．mtDNA基因5.累加效应是由多个______的作用而形成。
A．显性基因B．共显性基因C．隐性基因D．显、隐性基因E．mtDNA基因6.多基因遗传与单基因遗传的共同特征是______。
A．基因型与表现型的关系明确B．基因的作用可累加C．基因呈孟德尔方式传递D．基因是共显性的E．不同个体之间有本质的区别7.如果某种遗传性状的变异在群体中的分布只有一个峰，这种性状称______。
A．显性性状B．隐性性状C．数量性状D．质量性状E．单基因性状8.有两个唇腭裂患者家系，其中A家系有三个患者，B家系有两个患者，这两个家系的再发风险是。
A．A家系大于B家系B．B家系大于A家系C．A家系等于B家系D．等于群体发病率E．以上都不对9.某多基因病的群体发病率为1%，遗传度为80%，患者一级亲属发病率为。
A.1%B.2%C.1/4D.1/10E.1/410._______是多基因病。
A.肾结石B.蚕豆病C.Down综合征D.Marfan综合征E.Turner综合征11．唇裂属于_______。
A.多基因遗传病B.单基因遗传病C.质量性状遗传D.染色体病E.线粒体遗传病12．微效基因所不具备的特点是_______。
A．共显性B．作用微小C．有累加作用D．是显性基因E．2对或2对以上共同作用13．下列______为数量性状特征。
《医学遗传学》第六章 多基因遗传病
f = p = 0.0017 ≈ 4%
一般群体发病率、 遗传率与患者一级 亲属发病关系图解
原发性高血压的群体 发病率约为6％，遗 传率为62％，从图中 可查出一级亲属的再 发风险率为16％。如 按Edward公式计算则 为24.5％。
which result from an interaction between multiple genes and often multiple environmental factors.
复杂性(状)疾病（complex disease):
人类的许多常见病、先天畸形、恶性肿瘤等是
由许多对基因控制的。这些基因协同作用，即通过
diabetes Obesity
hypertension schizophrenia
cleft palate Intelligence
neural tube defects Most common diseases
质量性状
Qualitative trait: genetic traits which are present or absent. One has the trait or not.
1.累积效应
一个家庭中患病人数越多时，意味着再 发风险越高。
2. 病情严重程度与发病风险
多基因病中基因的累加效应还 表现在病情的程度上。因为病情严重
的患者必定带有更多的易感基因，其
父母也会带有较多的易感基因使易患
性更接近阈值。
一侧唇裂患者 一侧唇裂患者 +腭裂 两侧唇裂患者 +腭裂
同胞再发风险 2.46% 同胞再发风险4.21%
The threshold model for multifactorial traits
第六章-多基因遗传及多基因病
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第一节 多基因遗传的概念和特点
2、数量性状
• 数量性状：属于多基因性状，受控于二对以 上基因，相对性状之间变异是连续的，差异 不显著。
• 性状的变异是连续的,可以正态分布曲线 表示。如：人的身高、体重、肤色、血压和 智力都是多基因性状 。
• 人身高由矮到高是逐渐过渡，很矮和很高 的两种极端的人只是极少数，大多数人身高 接近平均值，这种变异的曲线呈正态分布 （图）。
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三、多基因遗传的特点
➢两个极端变异（纯种）个体杂交后，子1代都是中间 型，具有一定变异范围，是环境影响的结果。
➢两个中间类型子1代杂交后，子2代中大部分仍是中间 类型，但是，其变异范围比子1代的更为广泛，有时会 出现极端变异的个体。除去环境因素的影响外，遗传基 础则起了重要作用；
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二、遗传度
• 遗传度（或遗传率）是指在多基 因遗传病中，易患性的高低受遗传 基础和环境因素的双重影响，其中 遗传基础所起作用的大小称为遗传 度。
• 遗传度一般用百分率（%）来表示 。
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• 一种遗传病如果完全由遗传基础决定， 其遗传率就是100%，当然这种情况很少见。 在多基因病中，遗传率可高达70%-80%，这 表明其遗传基础起着重要作用，而环境因素 的影响较小；遗传率为30%～40%或更低， 表明环境因素在决定发病上更为重要，遗传 因素的作用不显著。
第六章 多基因遗传与 多基因遗传病
2021/4/8
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导入
• 一对夫妇，丈夫180cm，妻子165cm，他 们可爱的女儿比同龄孩子矮，女儿问：“身 高是遗传的吗？我怎么这么矮呢？“你能告 诉她答案吗？
遗传学-第六章 多基因遗传病1.5h
第六章
露脑畸形
多基因病遗传病
唇腭裂伴 手畸形
脑膜膨出
在人类有些先天畸形和疾病，具有家族倾 向，如果进行系谱分析，又不符合孟德尔 遗传方式，其患者同胞中的发病率约为 1 ～10%，大大低于单基因病中1/2或1/4。 研究表明这类遗传受多对基因控制，称为 多基因遗传病。
多基因遗传的基础是一种性状受多对基因 控制，与单基因遗传不同，这些基因之间 没有显性和隐性之分，而是共显性。
2）发病率有种族差异（见教材p60表6-3）。 3）近亲结婚时，子女的发病风险也增高，但不及常染色
体隐性遗传显著。 4) 同一级亲属的发病风险相同；如患者的父母、同胞和 子女均为一级亲属，其发病风险相同。 5)随着亲属级别的降低，患者亲属的发病风险迅速降低 （如p60表-4和图6-7)。
第三节 多基因病遗传病发病风险的估计
一种多基因遗传病完全由遗传因素决定（遗传 度=100%）
遗传度为70%～80%时，表明遗传因素起主要作 用,遗传度为30%～40%时，表明环境因素起主要 作用。
遗传率的表示符号是H或h2(计算部分略）
三、 多基因遗传病的特点
1）发病有家族聚集倾向，患者亲属的发病率高于群体发 病率，但同胞发病率远低于单基因发病率。
3、在一个随机杂交的群体中，变异范围很广泛， 大多数个体接近中间型，极端个体较少。
极高个体
极矮个体
P
AABBCC
A’A’B’B’C’C’
F1
AA’BB’CC’ 中等身高
F2
ABC A’BC AB’C ABC’ A’B’C
ABC AABBCC
A’BC AA’BBCC
AB’C AABB’CC
ABC’
A’B’C
第六章 多基因遗传病
A’B ’C ’
A A’B B ’C C ’ A’A’B B ’C C ’ A A’B ’B ’C C ’
A B C ’ A A B B C C ’ A A’B B C C ’ A A B B ’C C ’ A A B B C ’C ’ A A’B B ’C C ’ A A B B ’C ’C ’ A A’B B C ’C ’ A A’B B ’C ’C ’ A’B ’C A A’B B ’C C A’A’B B ’C C A A’B ’B ’C C A A’B B ’C C ’ A’A’B ’B ’C C A A’B ’B ’C C ’ A’A’B B ’C C ’ A’A’B ’B ’C C ’ A B ’C ’ A A B B ’C C ’ A A’B B ’C C ’ A A B ’B ’C C ’ A A B B ’C ’C ’ A A’B ’B ’C C ’ A A B ’B ’C ’C ’ A A’B B ’C ’C ’ A A’B ’B ’C ’C ’ A’B C ’ A A’B B C C ’ A’A’B B C C ’ A A’B B ’C C ’ A A’B B C ’C ’ A’A’B B ’C C ’ A A’B B ’C ’C ’ A’A’B B C ’C ’ A’A’B B ’C ’C ’ A’B ’C ’ A A’B B ’C C ’ A’A’B B ’C C ’ A A’B ’B ’C C ’ A A’B B ’C ’C ’ A’A’B ’B ’C C ’ A A’B ’B ’C ’C ’ A’A’B B ’C ’C ’ A’A’B ’B ’C ’C ’
阈值越高，则群体发病率越低。
正态分布曲线中与关系
由患病率可估计群体的阈值与易患性平均值之间的距离，用标准差做为衡量单位
《医学遗传学》第六章 多基因遗传病
第六章多基因遗传病多基因遗传病：某些病(高血压、糖尿病、唇腭裂等)患病率超过1%，发病有遗传基础(家族倾向)，也是一种“全或无”性状，但遗传方式不简单的孟德尔遗传，即系谱分析不符合AD、AR、XD、XR的遗传方式，这种疾病的发生不决定于一对等位基因，而是由两对或两对以上基因决定，称为多基因病（polygenic disorders），这类疾病的形成还受到环境因子的影响，称多因子病（multifactorial disorders）。
第一节数量性状的多基因遗传一、数量性状与质量性状1．数量性状：受2对甚至更多对等位基因控制的性状称多基因性状。
2．微效基因：控制数量性状的多对等位基因之间没有显、隐区分，是共显性的，这些基因对该遗传性状的形成作用微小，也称微效基因（minor gene）。
微效基因的作用累加起来可形成明显的表型效应，即累积效应（additive effect）。
3．多基因遗传（polygenic inheritance）：性状或疾病受多对微效基因控制，同时还受环境影响，其遗传方式称多基因遗传或多因子遗传。
4．质量性状（quantiative character）：单基因遗传的性状称质量性状。
数量性状在一个群体中的变异分布是连续的，呈正态分布曲线，大多数人群性状变异近于平均值，极端性状占少数。
如人的身高。
质量性状的变异呈“全或无”的不连续分布。
如白化病。
二、数量性状的多基因遗传数量性状的遗传机制1．由多对微效基因控制。
如人的身高是数量性状，假设有3对基因控制，其表示为AA’、BB’、CC’，则ABC控制人体增高，而A’B’C’则控制人体减低，若在平均身高（165cm）的基础上增高或减低5cm，则具AABBCC基因型的个体身高可达196cm，而AA’BB’CC’的个体则身高只有135cm。
2．微效基因之间遵循分离律和自由组合律。
如一个中等身材个体的基因型是AA’BB’CC’，其形成的配子有ABC、AB’C、AB’C’、A’B C、A’B’C、A’BC’、ABC’、A’B’C’。
第6章：疾病的多基因遗传
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种精子和卵子------合子 64种基因型（子2代） 种基因型（ 子1：8种精子和卵子 ： 种精子和卵子 合子 种基因型 代
64种基因型按高矮可归并成 组： 种基因型按高矮可归并成7组 种基因型按高矮可归并成
6’0 5’1 4’2 3’3 20 2’4 15 1’5 6 0’6 1
对应的频数
1
6
16
在正态分布曲线中, 曲线总面积为1 （100%） 1）μ± σ曲线内面积68%， 以外32%,每边16%（发病率） 2）μ±2 σ 曲线内面积95%， 以外4.6%,每边2.3%（发病率） 3）μ±3 σ曲线内面积99.74%， 以外0.26%，每边0.13%（发病率）
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易患性阈值-平均值距离与发病率的关系 易患性阈值-平均值距离与发病率的关系： 距离越大，发病率越低。 距离越小， 发病率越高。
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例题1 例题1
先天性房间隔缺损在一般群体中的患病 率为0.1％ 个先证者的家系中调查， 率为 ％ ， 在 100个先证者的家系中调查， 个先证者的家系中调查 双亲200人， 先证者的一级亲属共有 669人(双亲 人 双亲 人 同胞279人，子女190人)，其中有 人发病。 人 子女 人发病。 同胞 人 ，其中有22人发病 计算遗传度。 计算遗传度。
h2=b/r=0.2654/0.5=0.53=53%
29
例3（同学做，可以讨论） （同学做，可以讨论）
有人对肾结石患病情况做了调查， 1437名患 有人对肾结石患病情况做了调查，在1437名患 者的一级亲属中， 36人也患肾结石 人也患肾结石； 者的一级亲属中，有36人也患肾结石；另外调 查了年龄和性别与患者相对应的对照组的一级 亲属1437 1437人 其中有6人患肾结石。 亲属1437人，其中有6人患肾结石。求该病遗 传度。 传度。
多基因病习题
多基因病习题第六章多基因遗传病习题（一）a型选择题1．下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的a．遗传基础就是主要的b．多为两对以上等位基因c．这些基因性质为共显性d．环境因素起到不可替代的作用e．微效基因和环境因素共同作用2．多基因遗传的遗传基础就是2对或2对以上微效基因，这些基因的性质就是a．显性b．隐性c．共显性d．显性和隐性e．外显不全3．遗传度是a．遗传病发病率的多寡b．病原体基因有毒程度c．遗传因素对性状影响程度d．遗传性状的整体表现程度e．遗传性状的异质性4．多基因遗传病的遗传度越高，则则表示该种多基因病a．主要就是遗传因素的促进作用b．主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小c．主要是环境因素的作用d．主要就是环境因素的促进作用，遗传因素的促进作用较小e．遗传因素和遗传因素的促进作用各一半5．以下哪项不是微效基因所具有的特点a．基因之间是共显性b．每对基因作用是微小的c．彼此之间有累加作用d．基因之间是显性e．是2对或2对以上6．人类的体重属于多基因遗传，如果将某人群的体重变异的原产绘出曲线，可以看见a．曲线是不连续的两个峰b．曲线是不连续的三个峰c．可能出现两个或三个峰d．曲线是连续的一个峰e．曲线是不规则的，无法判定7．癫痫就是一种多基因遗传病，在我国该病的发病率为0.36%，遗传率约为70%。
一对表型正常夫妇结婚后，头胎因罹患癫痫而早夭。
如果他们再次生育，患癫痫的风险就是a．70%b．60%c．6%d．0.6%e．0.36%8．多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降，下列患者的亲属中发病率最低的是a．儿女b．孙子、孙女c．侄儿、侄女d．外甥、外甥女e．表兄妹9．在多基因遗传病中，利用edward公式估计患者一级亲属的发作风险时，必须特别注意公式应用领域的条件就是a．群体发病率0.1%～1%，遗传率为70%～80%b．群体发病率70%～80%，遗传率为0.1%～1%c．群体发病率1%～10%，遗传率为70%～80%d．群体发病率70%～80%，遗传率为1%～10%e．任何条件不与考虑均可使用10．在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后，子1代是a．均为极端的个体b．均为中间的个体c．多数为极端的个体，少数为中间的个体d．多数为中间的个体，少数为极端的个体e．极端个体和中间个体各占到一半11．不符合多基因病的阈值、易患性平均值与发病率规律的是a．群体易患性平均值越高，群体发病率越高b．群体易患性平均值越低，群体发病率越低c．群体易患性平均值越高，群体发病率越低d．群体易患性平均值与发作阈值越近，群体发病率越高e．群体易患性平均值与发作阈值越远，群体发病率越高12．以下不合乎数量性状的变异特点的就是a．一对性状存有着一系列中间过渡阶段类型b．一个群体性状变异曲线就是不已连续的c．原产近似于正态曲线d．一对性状间无质的差异e．大部分个体的表现型都接近于中间类型13．在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广为，大多数个体吻合于中间类型，极端变异的个体很少。
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第六章疾病的多基因遗传一、教学大纲1．掌握多基因遗传、易感性、易患性、阈值、遗传度等概念。
2．掌握多基因遗传病的遗传度估算方法。
3．熟悉质量性状与数量性状遗传的特点。
4．了解影响多基因遗传病的再发风险因素。
二、习题（一）A型选择题1．下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的A．遗传基础是主要的B．多为两对以上等位基因C．这些基因性质为共显性D．环境因素起到不可替代的作用E．微效基因和环境因素共同作用2．多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上微效基因，这些基因的性质是A．显性B．隐性C．共显性D．显性和隐性E．外显不全3．遗传度是A．遗传病发病率的高低B．致病基因有害程度C．遗传因素对性状影响程度D．遗传性状的表现程度E．遗传性状的异质性4．多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病A．主要是遗传因素的作用B．主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小C．主要是环境因素的作用D．主要是环境因素的作用，遗传因素的作用较小E．遗传因素和遗传因素的作用各一半5．下列哪项不是微效基因所具备的特点A．基因之间是共显性B．每对基因作用是微小的C．彼此之间有累加作用D．基因之间是显性E．是2对或2对以上6．人类的身高属多基因遗传，如果将某人群的身高变异的分布绘成曲线，可以看到A．曲线是不连续的两个峰B．曲线是不连续的三个峰C．可能出现两个或三个峰D．曲线是连续的一个峰E．曲线是不规则的，无法判定7．癫痫是一种多基因遗传病，在我国该病的发病率为0.36%，遗传率约为70%。
一对表型正常夫妇结婚后，头胎因患有癫痫而夭折。
如果他们再次生育，患癫痫的风险是A．70% B．60% C．6% D．0.6% E．0.36%8．多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降，下列患者的亲属中发病率最低的是A．儿女B．孙子、孙女C．侄儿、侄女D．外甥、外甥女E．表兄妹9．在多基因遗传病中，利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险时，必须注意公式应用的条件是A．群体发病率0.1%～1%，遗传率为70%～80%B．群体发病率70%～80%，遗传率为0.1%～1%C．群体发病率1%～10%，遗传率为70%～80%D．群体发病率70%～80%，遗传率为1%～10%E．任何条件不与考虑均可使用10．在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后，子1代是A．均为极端的个体B．均为中间的个体C．多数为极端的个体，少数为中间的个体D．多数为中间的个体，少数为极端的个体E．极端个体和中间个体各占一半11．不符合多基因病的阈值、易患性平均值与发病率规律的是A．群体易患性平均值越高，群体发病率越高B．群体易患性平均值越低，群体发病率越低C．群体易患性平均值越高，群体发病率越低D．群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越高E．群体易患性平均值与发病阈值越远，群体发病率越低12．下列不符合数量性状的变异特点的是A．一对性状存在着一系列中间过渡类型B．一个群体性状变异曲线是不连续的C．分布近似于正态曲线D．一对性状间无质的差异E．大部分个体的表现型都接近于中间类型13．在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。
这些变异产生是由A．遗传基础和环境因素共同作用的结果B．遗传基础的作用大小决定的C．环境因素的作用大小决定的D．多对基因的分离和自由组合的作用的结果E．主基因作用14．下列疾病中不属于多基因遗传病的是A．精神分裂症状B．糖尿病C．先天性幽门狭窄D．唇裂E．软骨发育不全15．精神分裂症的一般人群发病率为1%，在患者一级亲属768人中，有80人发病，精神分裂症的遗传率约为A．1% B．10.4% C．40% D．60% E．80%16．先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%，女性的发病率为0.1%，下列那种情况发病率最高A．女性患者的儿子B．男性患者的儿子C．女性患者的女儿D．男性患者的女儿E．以上都不是17．唇裂合并腭裂的遗传度为76%，在我国该病的发病率为0.17%，试问患者的一级亲属再发风险是A．1/2 B．1/4 C．40% D．4% E．0.4%18．下列哪种患者的后代发病风险高A．单侧唇裂B．单侧腭裂C．双侧唇裂D．单侧唇裂＋腭裂E．双侧唇裂＋腭裂（二）X型选择题1．数量性状遗传的特征是A．由环境因素决定B．由主基因决定C．由2对或2对以上微效基因决定D．群体变异曲线呈单锋Ｅ．由一对显性基因决定2．多基因遗传的微效基因所具备的特点是A．显性B．共显性C．作用是微小的D．有累加作用E．每对基因作用程度并不均恒3．多基因遗传与单基因遗传区别在于A．遗传基础是主基因B．遗传基础是微效基因C．患者一级亲属再发风险相同D．群体变异曲线呈双锋或三锋E．多基因形状形成都是环境因子与微效基因相同作用4．关于多基因遗传下列哪种说法是正确的A．除单基因遗传病以外，所有疾病均是多基因与环境复合作用结果B．两个极端变异个体杂交，子1代均为中间类型，不存在变异C．两个极端变异个体杂交，子1代大多数为中间类型，也存在少数变异D．两个中间类型个体杂交，子1代大多数为中间类型，但变异较广泛E．以上说法都正确5．影响多基因遗传病发病风险的因素A．环境因素与微效基因协同作用B．染色体损伤C．发病率的性别差异D．出生顺序E．多基因的累加效应6．多基因病患者的同胞发病风险是A．50% B．25% C．12.5% D．1%～10% E．0.1%～1%7．利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险时，要求遗传度的范围为A．100%～90% B．80%～70% C．60%～50% D．40%～30% E．20%～10% 8．下列哪种是属于多基因遗传性状A．舌的运动形式（舌型）B．智能C．血压D．ABO血型E．身高9．多基因遗传的特点是A．是一些常见病和多发畸形，发病率一般超过0.1%B．发病率有种族差异C．有家族聚集倾向D．患者同胞发病风险约为25%或50%E．发病率随亲属级别增高而骤降10．目前对多基因病易感主基因筛选时主要采用方法是A．家系分析B．关联分析C．连锁分析D．后选基因直接检测E．基因组扫描11．连锁分析方法的原理与用途A．判定某一遗传标记与疾病相关性B．确定某一遗传标记与致病基因紧密连锁关系C．计算两个基因在染色体上图距D．基因在染色体上图距越大，基因重组率越高，连锁的两个基因遗传机会越少E．连锁分析主要是对致病基因定位12．多基因遗传病的易患性平均值、发病阈值与发病率三者之间关系是A．群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越高B．群体易患性平均值发病阈值越近，群体发病率越低C．群体易患性平均值越高，发病阈值高，群体发病率越高D．群体易患性平均值高，发病阈值低，群体发病率高E．群体易患性平均值低，发病阈值低高，群体发病率低13．有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异，患者的后代发病风险有以下特点A．发病率低的性别，则患病阈值低，其子女的复发风险相对较低B．发病率低的性别，则患病阈值高，其子女的复发风险相对较高C．发病率高的性别，则患病阈值高，其子女的复发风险相对较高D．发病率高的性别，则患病阈值低，其子女的复发风险相对较低E．发病率高的性别，则患病阈值低，其子女的复发风险相对较高14．一种多基因遗传病的复发风险与以下那些因素有关A．该病的一般群体的发病率的大小B．亲缘关系的远近C．病情严重程度D．亲属中患病人数E．近亲结婚15．人类的身高属于数量性状，假设人类身高差别决定于三个基因座A、B、C相应的三对基因A和a、B和b、C和c。
群体中基因型为AABBCC的个体身高为184cm，aabbcc的个体身高为152cm。
A基因使身高增加8cm，B基因使身高身加5cm，C基因使身高增加3cm。
如果婚配类型为AABbCc×aaBbCC，则他们的后代可能出现身高比例是A．160 cm B．165 cm C．170 cm D．175 cm E．180（三）名词解释1．quantitative character2．polygenic inheritance3．liability4．minor gene5．heritability（四）问答题1．试比较，质量性状与数量性状遗传的异同处：2．3．在估计多基因遗传病的发病风险时，应考虑哪些情况？三、答案（一）A型选择题1．A2．C 3．C 4．B 5．D 6．C 7．C 8．E 9．A10．D 11．C 12．B 13．A14．E 15．E 16．A17．E 18． E（二）X型选择题1．AC 2．BCDE 3．BCE 4．ACD 5．ACE 6．D 7．B 8．BCE 9．ABCE 10．ABCDE 11．BCDE 12．AD 13．BD 14．ABCDE 15．AB（三）名词解释略。
（四）问答题１．①两种遗传性状的共同之处：都有一定的遗传基础，常表现有家族的倾向；②两种性状遗传的不同之处：单基因遗传是由一对等位基因决定；遗传方式较明确，既显性或隐性；群体变异曲线是不连续分布，呈现2～3个峰；显性和隐性表现型比例按1/2或1/4规律遗传，表现为质量性状。
多基因遗传由多对微效基因和环境因素共同决定的性状；遗传方式不明确，；变异在群体中呈连续分布，表现为数量性状。
2．一级亲属发病率：44/1002×100%=4.40%查X和a值表得Xg=2.929，a g=3.217和Xr=1.706（2.929-1.706）/3.217 = 0.38由b= （Xg-Xr）/ a g＝则，遗传率：h2= b/r = 0.38/ 0.5 = 0.76 = 76%3．①该病的遗传度和一般群体的发病率的大小：当某一种多基因病的遗传度在70%～80%，一般群体的发病率在0.1%～1%之间时，患者一级亲属的再发风险可采用Edward公式，即患者一级亲属的再发风险f=√p (p：一般群体的患病率)；②多基因的累加效应与再发风险：患病人数越多，反应了双亲带有的易患基因数量越多，则其再次生育的再发风险越高。
病情越严重的患者必然带有越多的易患基因，其双亲也会带有较多的易患基因，所以再次生育时复发风险也将相应地增高；③性别差异与再发风险：有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异，发病率低的性别易患性阈值高，该性别患者易患性则高即带有更多的致病基因，则基亲属发病风险也相对增高。
反之，发病率高的性别，易患性阈值低，发病个体易患性低即所带致病基因少，其子女发病风险就低。
（杨康鹃）。